Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9160690_9160707delinsATGAGAGGCAAGACATAC | CA1951464301 | DENND5A | c.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) c.*2262+6_*2262+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.*2262+6_*2262+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.2357+6_2357+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.3837+6_3837+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.2225+6_2225+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.1252+6_1252+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.2225+6_2225+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.1735+6_1735+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.*302+6_*302+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.*302+6_*302+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) c.2148+6_2148+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2148+6_2148+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.2353+6_2353+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.2364+6_2364+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2364+6_2364+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.1998+6_1998+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.534+6_534+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.534+6_534+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.2701+6_2701+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.2550+6_2550+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.2693+6_2693+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT | |
11 | g.9160691_9160707del | CA5877346 | DENND5A | c.2436+6_2436+22del (n.2436+6_2436+22del) c.*2262+6_*2262+22del (n.*2262+6_*2262+22del) n.2357+6_2357+22del n.3837+6_3837+22del n.2225+6_2225+22del n.1252+6_1252+22del c.2225+6_2225+22del n.1735+6_1735+22del c.*302+6_*302+22del (n.*302+6_*302+22del) c.2148+6_2148+22del (n.2148+6_2148+22del) n.2353+6_2353+22del c.2364+6_2364+22del (n.2364+6_2364+22del) n.1998+6_1998+22del c.534+6_534+22del (n.534+6_534+22del) n.2701+6_2701+22del n.2550+6_2550+22del n.2693+6_2693+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160697G= | CA1951464311 | DENND5A | c.2436+16C= (n.2436+16C=) c.*2262+16C= (n.*2262+16C=) n.2357+16C= n.3837+16C= n.2225+16C= n.1252+16C= c.2225+16C= n.1735+16C= c.*302+16C= (n.*302+16C=) c.2148+16C= (n.2148+16C=) n.2353+16C= c.2364+16C= (n.2364+16C=) n.1998+16C= c.534+16C= (n.534+16C=) n.2701+16C= n.2550+16C= n.2693+16C= | |
11 | g.9160697G>T | CA597352118 | DENND5A | c.2436+16C>A (n.2436+16C>A) c.*2262+16C>A (n.*2262+16C>A) n.2357+16C>A n.3837+16C>A n.2225+16C>A n.1252+16C>A c.2225+16C>A n.1735+16C>A c.*302+16C>A (n.*302+16C>A) c.2148+16C>A (n.2148+16C>A) n.2353+16C>A c.2364+16C>A (n.2364+16C>A) n.1998+16C>A c.534+16C>A (n.534+16C>A) n.2701+16C>A n.2550+16C>A n.2693+16C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9160698C>A | CA2612401162 | DENND5A | c.2436+15G>T (n.2436+15G>T) c.*2262+15G>T (n.*2262+15G>T) n.2357+15G>T n.3837+15G>T n.2225+15G>T n.1252+15G>T c.2225+15G>T n.1735+15G>T c.*302+15G>T (n.*302+15G>T) c.2148+15G>T (n.2148+15G>T) n.2353+15G>T c.2364+15G>T (n.2364+15G>T) n.1998+15G>T c.534+15G>T (n.534+15G>T) n.2701+15G>T n.2550+15G>T n.2693+15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9160700A>C | CA2574750371 | DENND5A | c.2436+13T>G (n.2436+13T>G) c.*2262+13T>G (n.*2262+13T>G) n.2357+13T>G n.3837+13T>G n.2225+13T>G n.1252+13T>G c.2225+13T>G n.1735+13T>G c.*302+13T>G (n.*302+13T>G) c.2148+13T>G (n.2148+13T>G) n.2353+13T>G c.2364+13T>G (n.2364+13T>G) n.1998+13T>G c.534+13T>G (n.534+13T>G) n.2701+13T>G n.2550+13T>G n.2693+13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160702A= | CA1951464314 | DENND5A | c.2436+11T= (n.2436+11T=) c.*2262+11T= (n.*2262+11T=) n.2357+11T= n.3837+11T= n.2225+11T= n.1252+11T= c.2225+11T= n.1735+11T= c.*302+11T= (n.*302+11T=) c.2148+11T= (n.2148+11T=) n.2353+11T= c.2364+11T= (n.2364+11T=) n.1998+11T= c.534+11T= (n.534+11T=) n.2701+11T= n.2550+11T= n.2693+11T= | |
11 | g.9160702A>G | CA5877350 | DENND5A | c.2436+11T>C (n.2436+11T>C) c.*2262+11T>C (n.*2262+11T>C) n.2357+11T>C n.3837+11T>C n.2225+11T>C n.1252+11T>C c.2225+11T>C n.1735+11T>C c.*302+11T>C (n.*302+11T>C) c.2148+11T>C (n.2148+11T>C) n.2353+11T>C c.2364+11T>C (n.2364+11T>C) n.1998+11T>C c.534+11T>C (n.534+11T>C) n.2701+11T>C n.2550+11T>C n.2693+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160703C>A | CA2574750372 | DENND5A | c.2436+10G>T (n.2436+10G>T) c.*2262+10G>T (n.*2262+10G>T) n.2357+10G>T n.3837+10G>T n.2225+10G>T n.1252+10G>T c.2225+10G>T n.1735+10G>T c.*302+10G>T (n.*302+10G>T) c.2148+10G>T (n.2148+10G>T) n.2353+10G>T c.2364+10G>T (n.2364+10G>T) n.1998+10G>T c.534+10G>T (n.534+10G>T) n.2701+10G>T n.2550+10G>T n.2693+10G>T | |
11 | g.9160703C>G | CA2612401172 | DENND5A | c.2436+10G>C (n.2436+10G>C) c.*2262+10G>C (n.*2262+10G>C) n.2357+10G>C n.3837+10G>C n.2225+10G>C n.1252+10G>C c.2225+10G>C n.1735+10G>C c.*302+10G>C (n.*302+10G>C) c.2148+10G>C (n.2148+10G>C) n.2353+10G>C c.2364+10G>C (n.2364+10G>C) n.1998+10G>C c.534+10G>C (n.534+10G>C) n.2701+10G>C n.2550+10G>C n.2693+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9160703C>T | CA2612401173 | DENND5A | c.2436+10G>A (n.2436+10G>A) c.*2262+10G>A (n.*2262+10G>A) n.2357+10G>A n.3837+10G>A n.2225+10G>A n.1252+10G>A c.2225+10G>A n.1735+10G>A c.*302+10G>A (n.*302+10G>A) c.2148+10G>A (n.2148+10G>A) n.2353+10G>A c.2364+10G>A (n.2364+10G>A) n.1998+10G>A c.534+10G>A (n.534+10G>A) n.2701+10G>A n.2550+10G>A n.2693+10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160703_9160704insGT | CA2612401176 | DENND5A | c.2436+9_2436+10insAC (n.2436+9_2436+10insAC) c.*2262+9_*2262+10insAC (n.*2262+9_*2262+10insAC) n.2357+9_2357+10insAC n.3837+9_3837+10insAC n.2225+9_2225+10insAC n.1252+9_1252+10insAC c.2225+9_2225+10insAC n.1735+9_1735+10insAC c.*302+9_*302+10insAC (n.*302+9_*302+10insAC) c.2148+9_2148+10insAC (n.2148+9_2148+10insAC) n.2353+9_2353+10insAC c.2364+9_2364+10insAC (n.2364+9_2364+10insAC) n.1998+9_1998+10insAC c.534+9_534+10insAC (n.534+9_534+10insAC) n.2701+9_2701+10insAC n.2550+9_2550+10insAC n.2693+9_2693+10insAC | gnomAD v4 |
11 | g.9160704A= | CA1951464321 | DENND5A | c.2436+9T= (n.2436+9T=) c.*2262+9T= (n.*2262+9T=) n.2357+9T= n.3837+9T= n.2225+9T= n.1252+9T= c.2225+9T= n.1735+9T= c.*302+9T= (n.*302+9T=) c.2148+9T= (n.2148+9T=) n.2353+9T= c.2364+9T= (n.2364+9T=) n.1998+9T= c.534+9T= (n.534+9T=) n.2701+9T= n.2550+9T= n.2693+9T= | |
11 | g.9160704A>C | CA5877351 | DENND5A | c.2436+9T>G (n.2436+9T>G) c.*2262+9T>G (n.*2262+9T>G) n.2357+9T>G n.3837+9T>G n.2225+9T>G n.1252+9T>G c.2225+9T>G n.1735+9T>G c.*302+9T>G (n.*302+9T>G) c.2148+9T>G (n.2148+9T>G) n.2353+9T>G c.2364+9T>G (n.2364+9T>G) n.1998+9T>G c.534+9T>G (n.534+9T>G) n.2701+9T>G n.2550+9T>G n.2693+9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160704A>T | CA5877352 | DENND5A | c.2436+9T>A (n.2436+9T>A) c.*2262+9T>A (n.*2262+9T>A) n.2357+9T>A n.3837+9T>A n.2225+9T>A n.1252+9T>A c.2225+9T>A n.1735+9T>A c.*302+9T>A (n.*302+9T>A) c.2148+9T>A (n.2148+9T>A) n.2353+9T>A c.2364+9T>A (n.2364+9T>A) n.1998+9T>A c.534+9T>A (n.534+9T>A) n.2701+9T>A n.2550+9T>A n.2693+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160705T>C | CA934967492 | DENND5A | c.2436+8A>G (n.2436+8A>G) c.*2262+8A>G (n.*2262+8A>G) n.2357+8A>G n.3837+8A>G n.2225+8A>G n.1252+8A>G c.2225+8A>G n.1735+8A>G c.*302+8A>G (n.*302+8A>G) c.2148+8A>G (n.2148+8A>G) n.2353+8A>G c.2364+8A>G (n.2364+8A>G) n.1998+8A>G c.534+8A>G (n.534+8A>G) n.2701+8A>G n.2550+8A>G n.2693+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160705T= | CA1951464325 | DENND5A | c.2436+8A= (n.2436+8A=) c.*2262+8A= (n.*2262+8A=) n.2357+8A= n.3837+8A= n.2225+8A= n.1252+8A= c.2225+8A= n.1735+8A= c.*302+8A= (n.*302+8A=) c.2148+8A= (n.2148+8A=) n.2353+8A= c.2364+8A= (n.2364+8A=) n.1998+8A= c.534+8A= (n.534+8A=) n.2701+8A= n.2550+8A= n.2693+8A= | |
11 | g.9160706A= | CA1951464328 | DENND5A | c.2436+7T= (n.2436+7T=) c.*2262+7T= (n.*2262+7T=) n.2357+7T= n.3837+7T= n.2225+7T= n.1252+7T= c.2225+7T= n.1735+7T= c.*302+7T= (n.*302+7T=) c.2148+7T= (n.2148+7T=) n.2353+7T= c.2364+7T= (n.2364+7T=) n.1998+7T= c.534+7T= (n.534+7T=) n.2701+7T= n.2550+7T= n.2693+7T= | |
11 | g.9160706A>C | CA2723072191 | DENND5A | c.2436+7T>G (n.2436+7T>G) c.*2262+7T>G (n.*2262+7T>G) n.2357+7T>G n.3837+7T>G n.2225+7T>G n.1252+7T>G c.2225+7T>G n.1735+7T>G c.*302+7T>G (n.*302+7T>G) c.2148+7T>G (n.2148+7T>G) n.2353+7T>G c.2364+7T>G (n.2364+7T>G) n.1998+7T>G c.534+7T>G (n.534+7T>G) n.2701+7T>G n.2550+7T>G n.2693+7T>G | dbSNP |
11 | g.9160706A>G | CA5877353 | DENND5A | c.2436+7T>C (n.2436+7T>C) c.*2262+7T>C (n.*2262+7T>C) n.2357+7T>C n.3837+7T>C n.2225+7T>C n.1252+7T>C c.2225+7T>C n.1735+7T>C c.*302+7T>C (n.*302+7T>C) c.2148+7T>C (n.2148+7T>C) n.2353+7T>C c.2364+7T>C (n.2364+7T>C) n.1998+7T>C c.534+7T>C (n.534+7T>C) n.2701+7T>C n.2550+7T>C n.2693+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160707C= | CA1951464330 | DENND5A | c.2436+6G= (n.2436+6G=) c.*2262+6G= (n.*2262+6G=) n.2357+6G= n.3837+6G= n.2225+6G= n.1252+6G= c.2225+6G= n.1735+6G= c.*302+6G= (n.*302+6G=) c.2148+6G= (n.2148+6G=) n.2353+6G= c.2364+6G= (n.2364+6G=) n.1998+6G= c.534+6G= (n.534+6G=) n.2701+6G= n.2550+6G= n.2693+6G= | |
11 | g.9160707C>T | CA597352124 | DENND5A | c.2436+6G>A (n.2436+6G>A) c.*2262+6G>A (n.*2262+6G>A) n.2357+6G>A n.3837+6G>A n.2225+6G>A n.1252+6G>A c.2225+6G>A n.1735+6G>A c.*302+6G>A (n.*302+6G>A) c.2148+6G>A (n.2148+6G>A) n.2353+6G>A c.2364+6G>A (n.2364+6G>A) n.1998+6G>A c.534+6G>A (n.534+6G>A) n.2701+6G>A n.2550+6G>A n.2693+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160708A= | CA1951464332 | DENND5A | c.2436+5T= (n.2436+5T=) c.*2262+5T= (n.*2262+5T=) n.2357+5T= n.3837+5T= n.2225+5T= n.1252+5T= c.2225+5T= n.1735+5T= c.*302+5T= (n.*302+5T=) c.2148+5T= (n.2148+5T=) n.2353+5T= c.2364+5T= (n.2364+5T=) n.1998+5T= c.534+5T= (n.534+5T=) n.2701+5T= n.2550+5T= n.2693+5T= | |
11 | g.9160708A>G | CA5877354 | DENND5A | c.2436+5T>C (n.2436+5T>C) c.*2262+5T>C (n.*2262+5T>C) n.2357+5T>C n.3837+5T>C n.2225+5T>C n.1252+5T>C c.2225+5T>C n.1735+5T>C c.*302+5T>C (n.*302+5T>C) c.2148+5T>C (n.2148+5T>C) n.2353+5T>C c.2364+5T>C (n.2364+5T>C) n.1998+5T>C c.534+5T>C (n.534+5T>C) n.2701+5T>C n.2550+5T>C n.2693+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160709T>C | CA2523201535 | DENND5A | c.2436+4A>G (n.2436+4A>G) c.*2262+4A>G (n.*2262+4A>G) n.2357+4A>G n.3837+4A>G n.2225+4A>G n.1252+4A>G c.2225+4A>G n.1735+4A>G c.*302+4A>G (n.*302+4A>G) c.2148+4A>G (n.2148+4A>G) n.2353+4A>G c.2364+4A>G (n.2364+4A>G) n.1998+4A>G c.534+4A>G (n.534+4A>G) n.2701+4A>G n.2550+4A>G n.2693+4A>G | |
11 | g.9160710T>C | CA2574750373 | DENND5A | c.2436+3A>G (n.2436+3A>G) c.*2262+3A>G (n.*2262+3A>G) n.2357+3A>G n.3837+3A>G n.2225+3A>G n.1252+3A>G c.2225+3A>G n.1735+3A>G c.*302+3A>G (n.*302+3A>G) c.2148+3A>G (n.2148+3A>G) n.2353+3A>G c.2364+3A>G (n.2364+3A>G) n.1998+3A>G c.534+3A>G (n.534+3A>G) n.2701+3A>G n.2550+3A>G n.2693+3A>G | ClinVar |
11 | g.9160711A>C | CA379607571 | DENND5A | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.*2262+2T>G (n.*2262+2T>G) n.2357+2T>G n.3837+2T>G n.2225+2T>G n.1252+2T>G c.2225+2T>G n.1735+2T>G c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) c.2148+2T>G (n.2148+2T>G) n.2353+2T>G c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) n.1998+2T>G c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.2701+2T>G n.2550+2T>G n.2693+2T>G | |
11 | g.9160711A>G | CA379607575 | DENND5A | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.*2262+2T>C (n.*2262+2T>C) n.2357+2T>C n.3837+2T>C n.2225+2T>C n.1252+2T>C c.2225+2T>C n.1735+2T>C c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) c.2148+2T>C (n.2148+2T>C) n.2353+2T>C c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) n.1998+2T>C c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.2701+2T>C n.2550+2T>C n.2693+2T>C | |
11 | g.9160711A>T | CA379607579 | DENND5A | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.*2262+2T>A (n.*2262+2T>A) n.2357+2T>A n.3837+2T>A n.2225+2T>A n.1252+2T>A c.2225+2T>A n.1735+2T>A c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) c.2148+2T>A (n.2148+2T>A) n.2353+2T>A c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) n.1998+2T>A c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.2701+2T>A n.2550+2T>A n.2693+2T>A | |
11 | g.9160712C>A | CA379607590 | DENND5A | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.*2262+1G>T (n.*2262+1G>T) n.2357+1G>T n.3837+1G>T n.2225+1G>T n.1252+1G>T c.2225+1G>T n.1735+1G>T c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) c.2148+1G>T (n.2148+1G>T) n.2353+1G>T c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) n.1998+1G>T c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.2701+1G>T n.2550+1G>T n.2693+1G>T | |
11 | g.9160712C>G | CA379607585 | DENND5A | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.*2262+1G>C (n.*2262+1G>C) n.2357+1G>C n.3837+1G>C n.2225+1G>C n.1252+1G>C c.2225+1G>C n.1735+1G>C c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) c.2148+1G>C (n.2148+1G>C) n.2353+1G>C c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) n.1998+1G>C c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.2701+1G>C n.2550+1G>C n.2693+1G>C | |
11 | g.9160712C>T | CA379607588 | DENND5A | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.*2262+1G>A (n.*2262+1G>A) n.2357+1G>A n.3837+1G>A n.2225+1G>A n.1252+1G>A c.2225+1G>A n.1735+1G>A c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) c.2148+1G>A (n.2148+1G>A) n.2353+1G>A c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) n.1998+1G>A c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.2701+1G>A n.2550+1G>A n.2693+1G>A | |
11 | g.9160713del | CA2790382354 | DENND5A | c.2436+1del c.*2262+1del n.2357+1del n.3837+1del n.2225+1del n.1252+1del c.2225+1del n.1735+1del c.*302+1del c.2148+1del n.2353+1del c.2364+1del n.1998+1del c.534+1del n.2701+1del n.2550+1del n.2693+1del | |
11 | g.9160713C>A | CA379607593 | DENND5A | c.2436G>T (p.Gln812His) c.*2262G>T (n.*2262G>T) n.2357G>T n.3837G>T n.2225G>T n.1252G>T c.2225G>T n.1735G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.2148G>T (p.Gln716His) n.2353G>T c.2364G>T (p.Gln788His) n.1998G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.2701G>T n.2550G>T n.2693G>T | |
11 | g.9160713C= | CA1951464335 | DENND5A | c.2436G= (p.Gln812=) c.*2262G= (n.*2262G=) n.2357G= n.3837G= n.2225G= n.1252G= c.2225G= n.1735G= c.*302G= (n.*302G=) c.2148G= (p.Gln716=) n.2353G= c.2364G= (p.Gln788=) n.1998G= c.534G= (p.Gln178=) n.2701G= n.2550G= n.2693G= | |
11 | g.9160713C>G | CA379607600 | DENND5A | c.2436G>C (p.Gln812His) c.*2262G>C (n.*2262G>C) n.2357G>C n.3837G>C n.2225G>C n.1252G>C c.2225G>C n.1735G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.2148G>C (p.Gln716His) n.2353G>C c.2364G>C (p.Gln788His) n.1998G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.2701G>C n.2550G>C n.2693G>C | |
11 | g.9160713C>T | CA5877355 | DENND5A | c.2436G>A (p.Gln812=) c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.2357G>A n.3837G>A n.2225G>A n.1252G>A c.2225G>A n.1735G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.2148G>A (p.Gln716=) n.2353G>A c.2364G>A (p.Gln788=) n.1998G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.2701G>A n.2550G>A n.2693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160714T>A | CA379607612 | DENND5A | c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.2356A>T n.3836A>T n.2224A>T n.1251A>T c.2224A>T n.1734A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.2352A>T c.2363A>T (p.Gln788Leu) n.1997A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.2700A>T n.2549A>T n.2692A>T | |
11 | g.9160714T>C | CA5877356 | DENND5A | c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.2356A>G n.3836A>G n.2224A>G n.1251A>G c.2224A>G n.1734A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.2352A>G c.2363A>G (p.Gln788Arg) n.1997A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.2700A>G n.2549A>G n.2692A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160714T>G | CA379607622 | DENND5A | c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.2356A>C n.3836A>C n.2224A>C n.1251A>C c.2224A>C n.1734A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.2352A>C c.2363A>C (p.Gln788Pro) n.1997A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.2700A>C n.2549A>C n.2692A>C | |
11 | g.9160714T= | CA1951464340 | DENND5A | c.2435A= (p.Gln812=) c.*2261A= (n.*2261A=) n.2356A= n.3836A= n.2224A= n.1251A= c.2224A= n.1734A= c.*301A= (n.*301A=) c.2147A= (p.Gln716=) n.2352A= c.2363A= (p.Gln788=) n.1997A= c.533A= (p.Gln178=) n.2700A= n.2549A= n.2692A= | |
11 | g.9160715G>A | CA379607625 | DENND5A | c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.2355C>T n.3835C>T n.2223C>T n.1250C>T c.2223C>T n.1733C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.2351C>T c.2362C>T (p.Gln788Ter) n.1996C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.2699C>T n.2548C>T n.2691C>T | dbSNP |
11 | g.9160715G>C | CA379607628 | DENND5A | c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.*2260C>G (n.*2260C>G) n.2355C>G n.3835C>G n.2223C>G n.1250C>G c.2223C>G n.1733C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.2351C>G c.2362C>G (p.Gln788Glu) n.1996C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.2699C>G n.2548C>G n.2691C>G | |
11 | g.9160715G= | CA1951464345 | DENND5A | c.2434C= (p.Gln812=) c.*2260C= (n.*2260C=) n.2355C= n.3835C= n.2223C= n.1250C= c.2223C= n.1733C= c.*300C= (n.*300C=) c.2146C= (p.Gln716=) n.2351C= c.2362C= (p.Gln788=) n.1996C= c.532C= (p.Gln178=) n.2699C= n.2548C= n.2691C= | |
11 | g.9160715G>T | CA379607636 | DENND5A | c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.2355C>A n.3835C>A n.2223C>A n.1250C>A c.2223C>A n.1733C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.2351C>A c.2362C>A (p.Gln788Lys) n.1996C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.2699C>A n.2548C>A n.2691C>A | |
11 | g.9160716T>A | CA379607640 | DENND5A | c.2433A>T (p.Lys811Asn) c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.2354A>T n.3834A>T n.2222A>T n.1249A>T c.2222A>T n.1732A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.2350A>T c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1995A>T c.531A>T (p.Lys177Asn) n.2698A>T n.2547A>T n.2690A>T | |
11 | g.9160716T>C | CA473043976 | DENND5A | c.2433A>G (p.Lys811=) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.2354A>G n.3834A>G n.2222A>G n.1249A>G c.2222A>G n.1732A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.2145A>G (p.Lys715=) n.2350A>G c.2361A>G (p.Lys787=) n.1995A>G c.531A>G (p.Lys177=) n.2698A>G n.2547A>G n.2690A>G | |
11 | g.9160716T>G | CA379607644 | DENND5A | c.2433A>C (p.Lys811Asn) c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.2354A>C n.3834A>C n.2222A>C n.1249A>C c.2222A>C n.1732A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.2350A>C c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1995A>C c.531A>C (p.Lys177Asn) n.2698A>C n.2547A>C n.2690A>C | |
11 | g.9160717T>A | CA379607649 | DENND5A | c.2432A>T (p.Lys811Ile) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.2353A>T n.3833A>T n.2221A>T n.1248A>T c.2221A>T n.1731A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.2349A>T c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1994A>T c.530A>T (p.Lys177Ile) n.2697A>T n.2546A>T n.2689A>T | |
11 | g.9160717T>C | CA379607648 | DENND5A | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.2353A>G n.3833A>G n.2221A>G n.1248A>G c.2221A>G n.1731A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.2349A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1994A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) n.2697A>G n.2546A>G n.2689A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160717T>G | CA379607647 | DENND5A | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.2353A>C n.3833A>C n.2221A>C n.1248A>C c.2221A>C n.1731A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.2349A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1994A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) n.2697A>C n.2546A>C n.2689A>C | |
11 | g.9160718T>A | CA379607650 | DENND5A | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.2352A>T n.3832A>T n.2220A>T n.1247A>T c.2220A>T n.1730A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.2348A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1993A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) n.2696A>T n.2545A>T n.2688A>T | dbSNP |
11 | g.9160718T>C | CA379607652 | DENND5A | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.2352A>G n.3832A>G n.2220A>G n.1247A>G c.2220A>G n.1730A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.2348A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1993A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) n.2696A>G n.2545A>G n.2688A>G | |
11 | g.9160718T>G | CA379607654 | DENND5A | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*2257A>C (n.*2257A>C) n.2352A>C n.3832A>C n.2220A>C n.1247A>C c.2220A>C n.1730A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.2348A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1993A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) n.2696A>C n.2545A>C n.2688A>C | |
11 | g.9160718T= | CA1951464348 | DENND5A | c.2431A= (p.Lys811=) c.*2257A= (n.*2257A=) n.2352A= n.3832A= n.2220A= n.1247A= c.2220A= n.1730A= c.*297A= (n.*297A=) c.2143A= (p.Lys715=) n.2348A= c.2359A= (p.Lys787=) n.1993A= c.529A= (p.Lys177=) n.2696A= n.2545A= n.2688A= | |
11 | g.9160719C>A | CA473043985 | DENND5A | c.2430G>T (p.Val810=) c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.2351G>T n.3831G>T n.2219G>T n.1246G>T c.2219G>T n.1729G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.2142G>T (p.Val714=) n.2347G>T c.2358G>T (p.Val786=) n.1992G>T c.528G>T (p.Val176=) n.2695G>T n.2544G>T n.2687G>T | |
11 | g.9160719C>G | CA473043987 | DENND5A | c.2430G>C (p.Val810=) c.*2256G>C (n.*2256G>C) n.2351G>C n.3831G>C n.2219G>C n.1246G>C c.2219G>C n.1729G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.2142G>C (p.Val714=) n.2347G>C c.2358G>C (p.Val786=) n.1992G>C c.528G>C (p.Val176=) n.2695G>C n.2544G>C n.2687G>C | |
11 | g.9160719C>T | CA473043989 | DENND5A | c.2430G>A (p.Val810=) c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.2351G>A n.3831G>A n.2219G>A n.1246G>A c.2219G>A n.1729G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.2142G>A (p.Val714=) n.2347G>A c.2358G>A (p.Val786=) n.1992G>A c.528G>A (p.Val176=) n.2695G>A n.2544G>A n.2687G>A | |
11 | g.9160720A= | CA1951464351 | DENND5A | c.2429T= (p.Val810=) c.*2255T= (n.*2255T=) n.2350T= n.3830T= n.2218T= n.1245T= c.2218T= n.1728T= c.*295T= (n.*295T=) c.2141T= (p.Val714=) n.2346T= c.2357T= (p.Val786=) n.1991T= c.527T= (p.Val176=) n.2694T= n.2543T= n.2686T= | |
11 | g.9160720A>C | CA379607655 | DENND5A | c.2429T>G (p.Val810Gly) c.*2255T>G (n.*2255T>G) n.2350T>G n.3830T>G n.2218T>G n.1245T>G c.2218T>G n.1728T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) n.2346T>G c.2357T>G (p.Val786Gly) n.1991T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.2694T>G n.2543T>G n.2686T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160720A>G | CA379607657 | DENND5A | c.2429T>C (p.Val810Ala) c.*2255T>C (n.*2255T>C) n.2350T>C n.3830T>C n.2218T>C n.1245T>C c.2218T>C n.1728T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.2141T>C (p.Val714Ala) n.2346T>C c.2357T>C (p.Val786Ala) n.1991T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.2694T>C n.2543T>C n.2686T>C | |
11 | g.9160720A>T | CA379607659 | DENND5A | c.2429T>A (p.Val810Glu) c.*2255T>A (n.*2255T>A) n.2350T>A n.3830T>A n.2218T>A n.1245T>A c.2218T>A n.1728T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.2141T>A (p.Val714Glu) n.2346T>A c.2357T>A (p.Val786Glu) n.1991T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.2694T>A n.2543T>A n.2686T>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160721C>A | CA379607673 | DENND5A | c.2428G>T (p.Val810Leu) c.*2254G>T (n.*2254G>T) n.2349G>T n.3829G>T n.2217G>T n.1244G>T c.2217G>T n.1727G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.2140G>T (p.Val714Leu) n.2345G>T c.2356G>T (p.Val786Leu) n.1990G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.2693G>T n.2542G>T n.2685G>T | |
11 | g.9160721C>G | CA379607664 | DENND5A | c.2428G>C (p.Val810Leu) c.*2254G>C (n.*2254G>C) n.2349G>C n.3829G>C n.2217G>C n.1244G>C c.2217G>C n.1727G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) n.2345G>C c.2356G>C (p.Val786Leu) n.1990G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.2693G>C n.2542G>C n.2685G>C | |
11 | g.9160721C>T | CA379607668 | DENND5A | c.2428G>A (p.Val810Met) c.*2254G>A (n.*2254G>A) n.2349G>A n.3829G>A n.2217G>A n.1244G>A c.2217G>A n.1727G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.2140G>A (p.Val714Met) n.2345G>A c.2356G>A (p.Val786Met) n.1990G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.2693G>A n.2542G>A n.2685G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160722T>A | CA379607675 | DENND5A | c.2427A>T (p.Gln809His) c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.2348A>T n.3828A>T n.2216A>T n.1243A>T c.2216A>T n.1726A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.2139A>T (p.Gln713His) n.2344A>T c.2355A>T (p.Gln785His) n.1989A>T c.525A>T (p.Gln175His) n.2692A>T n.2541A>T n.2684A>T | |
11 | g.9160722T>C | CA473043998 | DENND5A | c.2427A>G (p.Gln809=) c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.2348A>G n.3828A>G n.2216A>G n.1243A>G c.2216A>G n.1726A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.2139A>G (p.Gln713=) n.2344A>G c.2355A>G (p.Gln785=) n.1989A>G c.525A>G (p.Gln175=) n.2692A>G n.2541A>G n.2684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9160722T>G | CA379607677 | DENND5A | c.2427A>C (p.Gln809His) c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.2348A>C n.3828A>C n.2216A>C n.1243A>C c.2216A>C n.1726A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.2139A>C (p.Gln713His) n.2344A>C c.2355A>C (p.Gln785His) n.1989A>C c.525A>C (p.Gln175His) n.2692A>C n.2541A>C n.2684A>C | |
11 | g.9160723T>A | CA379607679 | DENND5A | c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.*2252A>T (n.*2252A>T) n.2347A>T n.3827A>T n.2215A>T n.1242A>T c.2215A>T n.1725A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) n.2343A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.1988A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.2691A>T n.2540A>T n.2683A>T | dbSNP |
11 | g.9160723T>C | CA379607684 | DENND5A | c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.*2252A>G (n.*2252A>G) n.2347A>G n.3827A>G n.2215A>G n.1242A>G c.2215A>G n.1725A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) n.2343A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.1988A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.2691A>G n.2540A>G n.2683A>G | |
11 | g.9160723T>G | CA379607686 | DENND5A | c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.*2252A>C (n.*2252A>C) n.2347A>C n.3827A>C n.2215A>C n.1242A>C c.2215A>C n.1725A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2343A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.1988A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.2691A>C n.2540A>C n.2683A>C | |
11 | g.9160723T= | CA1951464353 | DENND5A | c.2426A= (p.Gln809=) c.*2252A= (n.*2252A=) n.2347A= n.3827A= n.2215A= n.1242A= c.2215A= n.1725A= c.*292A= (n.*292A=) c.2138A= (p.Gln713=) n.2343A= c.2354A= (p.Gln785=) n.1988A= c.524A= (p.Gln175=) n.2691A= n.2540A= n.2683A= | |
11 | g.9160724G>A | CA379607688 | DENND5A | c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.2346C>T n.3826C>T n.2214C>T n.1241C>T c.2214C>T n.1724C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2342C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.1987C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.2690C>T n.2539C>T n.2682C>T | dbSNP |
11 | g.9160724G>C | CA379607696 | DENND5A | c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.*2251C>G (n.*2251C>G) n.2346C>G n.3826C>G n.2214C>G n.1241C>G c.2214C>G n.1724C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) n.2342C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.1987C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.2690C>G n.2539C>G n.2682C>G | |
11 | g.9160724G= | CA1951464355 | DENND5A | c.2425C= (p.Gln809=) c.*2251C= (n.*2251C=) n.2346C= n.3826C= n.2214C= n.1241C= c.2214C= n.1724C= c.*291C= (n.*291C=) c.2137C= (p.Gln713=) n.2342C= c.2353C= (p.Gln785=) n.1987C= c.523C= (p.Gln175=) n.2690C= n.2539C= n.2682C= | |
11 | g.9160724G>T | CA379607690 | DENND5A | c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.2346C>A n.3826C>A n.2214C>A n.1241C>A c.2214C>A n.1724C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) n.2342C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.1987C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.2690C>A n.2539C>A n.2682C>A | |
11 | g.9160725T>A | CA473044012 | DENND5A | c.2424A>T (p.Leu808=) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.2345A>T n.3825A>T n.2213A>T n.1240A>T c.2213A>T n.1723A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.2136A>T (p.Leu712=) n.2341A>T c.2352A>T (p.Leu784=) n.1986A>T c.522A>T (p.Leu174=) n.2689A>T n.2538A>T n.2681A>T | |
11 | g.9160725T>C | CA473044010 | DENND5A | c.2424A>G (p.Leu808=) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.2345A>G n.3825A>G n.2213A>G n.1240A>G c.2213A>G n.1723A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.2136A>G (p.Leu712=) n.2341A>G c.2352A>G (p.Leu784=) n.1986A>G c.522A>G (p.Leu174=) n.2689A>G n.2538A>G n.2681A>G | |
11 | g.9160725T>G | CA473044009 | DENND5A | c.2424A>C (p.Leu808=) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.2345A>C n.3825A>C n.2213A>C n.1240A>C c.2213A>C n.1723A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.2136A>C (p.Leu712=) n.2341A>C c.2352A>C (p.Leu784=) n.1986A>C c.522A>C (p.Leu174=) n.2689A>C n.2538A>C n.2681A>C | |
11 | g.9160726A>C | CA379607699 | DENND5A | c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.*2249T>G (n.*2249T>G) n.2344T>G n.3824T>G n.2212T>G n.1239T>G c.2212T>G n.1722T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.2340T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.1985T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.2688T>G n.2537T>G n.2680T>G | |
11 | g.9160726A>G | CA379607701 | DENND5A | c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.2344T>C n.3824T>C n.2212T>C n.1239T>C c.2212T>C n.1722T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.2340T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.1985T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.2688T>C n.2537T>C n.2680T>C | |
11 | g.9160726A>T | CA379607704 | DENND5A | c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.2344T>A n.3824T>A n.2212T>A n.1239T>A c.2212T>A n.1722T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.2340T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.1985T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.2688T>A n.2537T>A n.2680T>A | |
11 | g.9160727G>A | CA473044016 | DENND5A | c.2422C>T (p.Leu808=) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.2343C>T n.3823C>T n.2211C>T n.1238C>T c.2211C>T n.1721C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.2134C>T (p.Leu712=) n.2339C>T c.2350C>T (p.Leu784=) n.1984C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.2687C>T n.2536C>T n.2679C>T | |
11 | g.9160727G>C | CA379607708 | DENND5A | c.2422C>G (p.Leu808Val) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.2343C>G n.3823C>G n.2211C>G n.1238C>G c.2211C>G n.1721C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.2339C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.1984C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.2687C>G n.2536C>G n.2679C>G | |
11 | g.9160727G>T | CA379607714 | DENND5A | c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.2343C>A n.3823C>A n.2211C>A n.1238C>A c.2211C>A n.1721C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.2339C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.1984C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.2687C>A n.2536C>A n.2679C>A | |
11 | g.9160728T>A | CA473044020 | DENND5A | c.2421A>T (p.Gly807=) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.2342A>T n.3822A>T n.2210A>T n.1237A>T c.2210A>T n.1720A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.2133A>T (p.Gly711=) n.2338A>T c.2349A>T (p.Gly783=) n.1983A>T c.519A>T (p.Gly173=) n.2686A>T n.2535A>T n.2678A>T | |
11 | g.9160728T>C | CA473044022 | DENND5A | c.2421A>G (p.Gly807=) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.2342A>G n.3822A>G n.2210A>G n.1237A>G c.2210A>G n.1720A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.2133A>G (p.Gly711=) n.2338A>G c.2349A>G (p.Gly783=) n.1983A>G c.519A>G (p.Gly173=) n.2686A>G n.2535A>G n.2678A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160728T>G | CA473044024 | DENND5A | c.2421A>C (p.Gly807=) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.2342A>C n.3822A>C n.2210A>C n.1237A>C c.2210A>C n.1720A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.2133A>C (p.Gly711=) n.2338A>C c.2349A>C (p.Gly783=) n.1983A>C c.519A>C (p.Gly173=) n.2686A>C n.2535A>C n.2678A>C | |
11 | g.9160729C>A | CA379607716 | DENND5A | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.2341G>T n.3821G>T n.2209G>T n.1236G>T c.2209G>T n.1719G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.2132G>T (p.Gly711Val) n.2337G>T c.2348G>T (p.Gly783Val) n.1982G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.2685G>T n.2534G>T n.2677G>T | |
11 | g.9160729C>G | CA379607719 | DENND5A | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.2341G>C n.3821G>C n.2209G>C n.1236G>C c.2209G>C n.1719G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.2132G>C (p.Gly711Ala) n.2337G>C c.2348G>C (p.Gly783Ala) n.1982G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.2685G>C n.2534G>C n.2677G>C | |
11 | g.9160729C>T | CA379607721 | DENND5A | c.2420G>A (p.Gly807Glu) c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.2341G>A n.3821G>A n.2209G>A n.1236G>A c.2209G>A n.1719G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.2132G>A (p.Gly711Glu) n.2337G>A c.2348G>A (p.Gly783Glu) n.1982G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.2685G>A n.2534G>A n.2677G>A | |
11 | g.9160730C>A | CA379607729 | DENND5A | c.2419G>T (p.Gly807Ter) c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.2340G>T n.3820G>T n.2208G>T n.1235G>T c.2208G>T n.1718G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.2131G>T (p.Gly711Ter) n.2336G>T c.2347G>T (p.Gly783Ter) n.1981G>T c.517G>T (p.Gly173Ter) n.2684G>T n.2533G>T n.2676G>T | dbSNP |
11 | g.9160730C= | CA1951464358 | DENND5A | c.2419G= (p.Gly807=) c.*2245G= (n.*2245G=) n.2340G= n.3820G= n.2208G= n.1235G= c.2208G= n.1718G= c.*285G= (n.*285G=) c.2131G= (p.Gly711=) n.2336G= c.2347G= (p.Gly783=) n.1981G= c.517G= (p.Gly173=) n.2684G= n.2533G= n.2676G= | |
11 | g.9160730C>G | CA379607730 | DENND5A | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.2340G>C n.3820G>C n.2208G>C n.1235G>C c.2208G>C n.1718G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.2131G>C (p.Gly711Arg) n.2336G>C c.2347G>C (p.Gly783Arg) n.1981G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.2684G>C n.2533G>C n.2676G>C | |
11 | g.9160730C>T | CA379607731 | DENND5A | c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.2340G>A n.3820G>A n.2208G>A n.1235G>A c.2208G>A n.1718G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.2131G>A (p.Gly711Arg) n.2336G>A c.2347G>A (p.Gly783Arg) n.1981G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.2684G>A n.2533G>A n.2676G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160731A= | CA1951464362 | DENND5A | c.2418T= (p.His806=) c.*2244T= (n.*2244T=) n.2339T= n.3819T= n.2207T= n.1234T= c.2207T= n.1717T= c.*284T= (n.*284T=) c.2130T= (p.His710=) n.2335T= c.2346T= (p.His782=) n.1980T= c.516T= (p.His172=) n.2683T= n.2532T= n.2675T= | |
11 | g.9160731A>C | CA379607733 | DENND5A | c.2418T>G (p.His806Gln) c.*2244T>G (n.*2244T>G) n.2339T>G n.3819T>G n.2207T>G n.1234T>G c.2207T>G n.1717T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.2130T>G (p.His710Gln) n.2335T>G c.2346T>G (p.His782Gln) n.1980T>G c.516T>G (p.His172Gln) n.2683T>G n.2532T>G n.2675T>G | |
11 | g.9160731A>G | CA473044032 | DENND5A | c.2418T>C (p.His806=) c.*2244T>C (n.*2244T>C) n.2339T>C n.3819T>C n.2207T>C n.1234T>C c.2207T>C n.1717T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.2130T>C (p.His710=) n.2335T>C c.2346T>C (p.His782=) n.1980T>C c.516T>C (p.His172=) n.2683T>C n.2532T>C n.2675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160731A>T | CA379607732 | DENND5A | c.2418T>A (p.His806Gln) c.*2244T>A (n.*2244T>A) n.2339T>A n.3819T>A n.2207T>A n.1234T>A c.2207T>A n.1717T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.2130T>A (p.His710Gln) n.2335T>A c.2346T>A (p.His782Gln) n.1980T>A c.516T>A (p.His172Gln) n.2683T>A n.2532T>A n.2675T>A | |
11 | g.9160732T>A | CA379607735 | DENND5A | c.2417A>T (p.His806Leu) c.*2243A>T (n.*2243A>T) n.2338A>T n.3818A>T n.2206A>T n.1233A>T c.2206A>T n.1716A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.2129A>T (p.His710Leu) n.2334A>T c.2345A>T (p.His782Leu) n.1979A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.2682A>T n.2531A>T n.2674A>T | |
11 | g.9160732T>C | CA379607737 | DENND5A | c.2417A>G (p.His806Arg) c.*2243A>G (n.*2243A>G) n.2338A>G n.3818A>G n.2206A>G n.1233A>G c.2206A>G n.1716A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.2129A>G (p.His710Arg) n.2334A>G c.2345A>G (p.His782Arg) n.1979A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.2682A>G n.2531A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160732T>G | CA379607741 | DENND5A | c.2417A>C (p.His806Pro) c.*2243A>C (n.*2243A>C) n.2338A>C n.3818A>C n.2206A>C n.1233A>C c.2206A>C n.1716A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.2129A>C (p.His710Pro) n.2334A>C c.2345A>C (p.His782Pro) n.1979A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.2682A>C n.2531A>C n.2674A>C | |
11 | g.9160733G>A | CA379607744 | DENND5A | c.2416C>T (p.His806Tyr) c.*2242C>T (n.*2242C>T) n.2337C>T n.3817C>T n.2205C>T n.1232C>T c.2205C>T n.1715C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.2128C>T (p.His710Tyr) n.2333C>T c.2344C>T (p.His782Tyr) n.1978C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.2681C>T n.2530C>T n.2673C>T | |
11 | g.9160733G>C | CA379607747 | DENND5A | c.2416C>G (p.His806Asp) c.*2242C>G (n.*2242C>G) n.2337C>G n.3817C>G n.2205C>G n.1232C>G c.2205C>G n.1715C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.2128C>G (p.His710Asp) n.2333C>G c.2344C>G (p.His782Asp) n.1978C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.2681C>G n.2530C>G n.2673C>G | |
11 | g.9160733G>T | CA379607749 | DENND5A | c.2416C>A (p.His806Asn) c.*2242C>A (n.*2242C>A) n.2337C>A n.3817C>A n.2205C>A n.1232C>A c.2205C>A n.1715C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.2128C>A (p.His710Asn) n.2333C>A c.2344C>A (p.His782Asn) n.1978C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.2681C>A n.2530C>A n.2673C>A | |
11 | g.9160734A>C | CA379607752 | DENND5A | c.2415T>G (p.Ser805Arg) c.*2241T>G (n.*2241T>G) n.2336T>G n.3816T>G n.2204T>G n.1231T>G c.2204T>G n.1714T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.2127T>G (p.Ser709Arg) n.2332T>G c.2343T>G (p.Ser781Arg) n.1977T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) n.2680T>G n.2529T>G n.2672T>G | |
11 | g.9160734A>G | CA473044041 | DENND5A | c.2415T>C (p.Ser805=) c.*2241T>C (n.*2241T>C) n.2336T>C n.3816T>C n.2204T>C n.1231T>C c.2204T>C n.1714T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.2127T>C (p.Ser709=) n.2332T>C c.2343T>C (p.Ser781=) n.1977T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.2680T>C n.2529T>C n.2672T>C | COSMIC |
11 | g.9160734A>T | CA379607753 | DENND5A | c.2415T>A (p.Ser805Arg) c.*2241T>A (n.*2241T>A) n.2336T>A n.3816T>A n.2204T>A n.1231T>A c.2204T>A n.1714T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.2127T>A (p.Ser709Arg) n.2332T>A c.2343T>A (p.Ser781Arg) n.1977T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) n.2680T>A n.2529T>A n.2672T>A | |
11 | g.9160735C>A | CA379607754 | DENND5A | c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.*2240G>T (n.*2240G>T) n.2335G>T n.3815G>T n.2203G>T n.1230G>T c.2203G>T n.1713G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.2126G>T (p.Ser709Ile) n.2331G>T c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.1976G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.2679G>T n.2528G>T n.2671G>T | |
11 | g.9160735C>G | CA379607756 | DENND5A | c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.*2240G>C (n.*2240G>C) n.2335G>C n.3815G>C n.2203G>C n.1230G>C c.2203G>C n.1713G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.2126G>C (p.Ser709Thr) n.2331G>C c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.1976G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.2679G>C n.2528G>C n.2671G>C | |
11 | g.9160735C>T | CA379607757 | DENND5A | c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.*2240G>A (n.*2240G>A) n.2335G>A n.3815G>A n.2203G>A n.1230G>A c.2203G>A n.1713G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.2126G>A (p.Ser709Asn) n.2331G>A c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.1976G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.2679G>A n.2528G>A n.2671G>A | |
11 | g.9160736T>A | CA379607759 | DENND5A | c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.2334A>T n.3814A>T n.2202A>T n.1229A>T c.2202A>T n.1712A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.2125A>T (p.Ser709Cys) n.2330A>T c.2341A>T (p.Ser781Cys) n.1975A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.2678A>T n.2527A>T n.2670A>T | |
11 | g.9160736T>C | CA379607762 | DENND5A | c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.2334A>G n.3814A>G n.2202A>G n.1229A>G c.2202A>G n.1712A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.2125A>G (p.Ser709Gly) n.2330A>G c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.1975A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.2678A>G n.2527A>G n.2670A>G | |
11 | g.9160736T>G | CA379607764 | DENND5A | c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.2334A>C n.3814A>C n.2202A>C n.1229A>C c.2202A>C n.1712A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.2330A>C c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.1975A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.2678A>C n.2527A>C n.2670A>C | |
11 | g.9160737C>A | CA379607772 | DENND5A | c.2412G>T (p.Trp804Cys) c.*2238G>T (n.*2238G>T) n.2333G>T n.3813G>T n.2201G>T n.1228G>T c.2201G>T n.1711G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.2124G>T (p.Trp708Cys) n.2329G>T c.2340G>T (p.Trp780Cys) n.1974G>T c.510G>T (p.Trp170Cys) n.2677G>T n.2526G>T n.2669G>T | |
11 | g.9160737C= | CA1951464365 | DENND5A | c.2412G= (p.Trp804=) c.*2238G= (n.*2238G=) n.2333G= n.3813G= n.2201G= n.1228G= c.2201G= n.1711G= c.*278G= (n.*278G=) c.2124G= (p.Trp708=) n.2329G= c.2340G= (p.Trp780=) n.1974G= c.510G= (p.Trp170=) n.2677G= n.2526G= n.2669G= | |
11 | g.9160737C>G | CA379607771 | DENND5A | c.2412G>C (p.Trp804Cys) c.*2238G>C (n.*2238G>C) n.2333G>C n.3813G>C n.2201G>C n.1228G>C c.2201G>C n.1711G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.2124G>C (p.Trp708Cys) n.2329G>C c.2340G>C (p.Trp780Cys) n.1974G>C c.510G>C (p.Trp170Cys) n.2677G>C n.2526G>C n.2669G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9160737C>T | CA379607768 | DENND5A | c.2412G>A (p.Trp804Ter) c.*2238G>A (n.*2238G>A) n.2333G>A n.3813G>A n.2201G>A n.1228G>A c.2201G>A n.1711G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.2124G>A (p.Trp708Ter) n.2329G>A c.2340G>A (p.Trp780Ter) n.1974G>A c.510G>A (p.Trp170Ter) n.2677G>A n.2526G>A n.2669G>A | dbSNP |
11 | g.9160738C>A | CA379607781 | DENND5A | c.2411G>T (p.Trp804Leu) c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.2332G>T n.3812G>T n.2200G>T n.1227G>T c.2200G>T n.1710G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.2123G>T (p.Trp708Leu) n.2328G>T c.2339G>T (p.Trp780Leu) n.1973G>T c.509G>T (p.Trp170Leu) n.2676G>T n.2525G>T n.2668G>T | |
11 | g.9160738C= | CA1951464367 | DENND5A | c.2411G= (p.Trp804=) c.*2237G= (n.*2237G=) n.2332G= n.3812G= n.2200G= n.1227G= c.2200G= n.1710G= c.*277G= (n.*277G=) c.2123G= (p.Trp708=) n.2328G= c.2339G= (p.Trp780=) n.1973G= c.509G= (p.Trp170=) n.2676G= n.2525G= n.2668G= | |
11 | g.9160738C>G | CA379607783 | DENND5A | c.2411G>C (p.Trp804Ser) c.*2237G>C (n.*2237G>C) n.2332G>C n.3812G>C n.2200G>C n.1227G>C c.2200G>C n.1710G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.2123G>C (p.Trp708Ser) n.2328G>C c.2339G>C (p.Trp780Ser) n.1973G>C c.509G>C (p.Trp170Ser) n.2676G>C n.2525G>C n.2668G>C | |
11 | g.9160738C>T | CA379607785 | DENND5A | c.2411G>A (p.Trp804Ter) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.2332G>A n.3812G>A n.2200G>A n.1227G>A c.2200G>A n.1710G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.2123G>A (p.Trp708Ter) n.2328G>A c.2339G>A (p.Trp780Ter) n.1973G>A c.509G>A (p.Trp170Ter) n.2676G>A n.2525G>A n.2668G>A | dbSNP |
11 | g.9160739A>C | CA379607789 | DENND5A | c.2410T>G (p.Trp804Gly) c.*2236T>G (n.*2236T>G) n.2331T>G n.3811T>G n.2199T>G n.1226T>G c.2199T>G n.1709T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.2122T>G (p.Trp708Gly) n.2327T>G c.2338T>G (p.Trp780Gly) n.1972T>G c.508T>G (p.Trp170Gly) n.2675T>G n.2524T>G n.2667T>G | |
11 | g.9160739A>G | CA379607795 | DENND5A | c.2410T>C (p.Trp804Arg) c.*2236T>C (n.*2236T>C) n.2331T>C n.3811T>C n.2199T>C n.1226T>C c.2199T>C n.1709T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.2122T>C (p.Trp708Arg) n.2327T>C c.2338T>C (p.Trp780Arg) n.1972T>C c.508T>C (p.Trp170Arg) n.2675T>C n.2524T>C n.2667T>C | |
11 | g.9160739A>T | CA379607796 | DENND5A | c.2410T>A (p.Trp804Arg) c.*2236T>A (n.*2236T>A) n.2331T>A n.3811T>A n.2199T>A n.1226T>A c.2199T>A n.1709T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.2122T>A (p.Trp708Arg) n.2327T>A c.2338T>A (p.Trp780Arg) n.1972T>A c.508T>A (p.Trp170Arg) n.2675T>A n.2524T>A n.2667T>A | |
11 | g.9160740G>A | CA5877357 | DENND5A | c.2409C>T (p.Ile803=) c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.2330C>T n.3810C>T n.2198C>T n.1225C>T c.2198C>T n.1708C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.2121C>T (p.Ile707=) n.2326C>T c.2337C>T (p.Ile779=) n.1971C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.2674C>T n.2523C>T n.2666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160740G>C | CA379607798 | DENND5A | c.2409C>G (p.Ile803Met) c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.2330C>G n.3810C>G n.2198C>G n.1225C>G c.2198C>G n.1708C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.2121C>G (p.Ile707Met) n.2326C>G c.2337C>G (p.Ile779Met) n.1971C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.2674C>G n.2523C>G n.2666C>G | |
11 | g.9160740G= | CA1951464371 | DENND5A | c.2409C= (p.Ile803=) c.*2235C= (n.*2235C=) n.2330C= n.3810C= n.2198C= n.1225C= c.2198C= n.1708C= c.*275C= (n.*275C=) c.2121C= (p.Ile707=) n.2326C= c.2337C= (p.Ile779=) n.1971C= c.507C= (p.Ile169=) n.2674C= n.2523C= n.2666C= | |
11 | g.9160740G>T | CA473044061 | DENND5A | c.2409C>A (p.Ile803=) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.2330C>A n.3810C>A n.2198C>A n.1225C>A c.2198C>A n.1708C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.2121C>A (p.Ile707=) n.2326C>A c.2337C>A (p.Ile779=) n.1971C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.2674C>A n.2523C>A n.2666C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9160741A= | CA1951464374 | DENND5A | c.2408T= (p.Ile803=) c.*2234T= (n.*2234T=) n.2329T= n.3809T= n.2197T= n.1224T= c.2197T= n.1707T= c.*274T= (n.*274T=) c.2120T= (p.Ile707=) n.2325T= c.2336T= (p.Ile779=) n.1970T= c.506T= (p.Ile169=) n.2673T= n.2522T= n.2665T= | |
11 | g.9160741A>C | CA379607801 | DENND5A | c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.2329T>G n.3809T>G n.2197T>G n.1224T>G c.2197T>G n.1707T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.2120T>G (p.Ile707Ser) n.2325T>G c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.1970T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.2673T>G n.2522T>G n.2665T>G | |
11 | g.9160741A>G | CA379607807 | DENND5A | c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.2329T>C n.3809T>C n.2197T>C n.1224T>C c.2197T>C n.1707T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.2120T>C (p.Ile707Thr) n.2325T>C c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.1970T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.2673T>C n.2522T>C n.2665T>C | dbSNP |
11 | g.9160741A>T | CA379607810 | DENND5A | c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.2329T>A n.3809T>A n.2197T>A n.1224T>A c.2197T>A n.1707T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.2120T>A (p.Ile707Asn) n.2325T>A c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.1970T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.2673T>A n.2522T>A n.2665T>A | |
11 | g.9160742T>A | CA379607815 | DENND5A | c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.2328A>T n.3808A>T n.2196A>T n.1223A>T c.2196A>T n.1706A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.2119A>T (p.Ile707Phe) n.2324A>T c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.1969A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.2672A>T n.2521A>T n.2664A>T | gnomAD v4 |
11 | g.9160742T>C | CA379607816 | DENND5A | c.2407A>G (p.Ile803Val) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.2328A>G n.3808A>G n.2196A>G n.1223A>G c.2196A>G n.1706A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.2119A>G (p.Ile707Val) n.2324A>G c.2335A>G (p.Ile779Val) n.1969A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.2672A>G n.2521A>G n.2664A>G | |
11 | g.9160742T>G | CA379607817 | DENND5A | c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.2328A>C n.3808A>C n.2196A>C n.1223A>C c.2196A>C n.1706A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.2119A>C (p.Ile707Leu) n.2324A>C c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.1969A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.2672A>C n.2521A>C n.2664A>C | |
11 | g.9160743C>A | CA379607819 | DENND5A | c.2406G>T (p.Arg802Ser) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.2327G>T n.3807G>T n.2195G>T n.1222G>T c.2195G>T n.1705G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.2118G>T (p.Arg706Ser) n.2323G>T c.2334G>T (p.Arg778Ser) n.1968G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) n.2671G>T n.2520G>T n.2663G>T | |
11 | g.9160743C= | CA1951464380 | DENND5A | c.2406G= (p.Arg802=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.2327G= n.3807G= n.2195G= n.1222G= c.2195G= n.1705G= c.*272G= (n.*272G=) c.2118G= (p.Arg706=) n.2323G= c.2334G= (p.Arg778=) n.1968G= c.504G= (p.Arg168=) n.2671G= n.2520G= n.2663G= | |
11 | g.9160743C>G | CA379607820 | DENND5A | c.2406G>C (p.Arg802Ser) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.2327G>C n.3807G>C n.2195G>C n.1222G>C c.2195G>C n.1705G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.2118G>C (p.Arg706Ser) n.2323G>C c.2334G>C (p.Arg778Ser) n.1968G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) n.2671G>C n.2520G>C n.2663G>C | |
11 | g.9160743C>T | CA5877358 | DENND5A | c.2406G>A (p.Arg802=) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.2327G>A n.3807G>A n.2195G>A n.1222G>A c.2195G>A n.1705G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.2118G>A (p.Arg706=) n.2323G>A c.2334G>A (p.Arg778=) n.1968G>A c.504G>A (p.Arg168=) n.2671G>A n.2520G>A n.2663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160744C>A | CA379607824 | DENND5A | c.2405G>T (p.Arg802Met) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.2326G>T n.3806G>T n.2194G>T n.1221G>T c.2194G>T n.1704G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.2117G>T (p.Arg706Met) n.2322G>T c.2333G>T (p.Arg778Met) n.1967G>T c.503G>T (p.Arg168Met) n.2670G>T n.2519G>T n.2662G>T | |
11 | g.9160744C>G | CA379607826 | DENND5A | c.2405G>C (p.Arg802Thr) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.2326G>C n.3806G>C n.2194G>C n.1221G>C c.2194G>C n.1704G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.2117G>C (p.Arg706Thr) n.2322G>C c.2333G>C (p.Arg778Thr) n.1967G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) n.2670G>C n.2519G>C n.2662G>C | |
11 | g.9160744C>T | CA379607833 | DENND5A | c.2405G>A (p.Arg802Lys) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.2326G>A n.3806G>A n.2194G>A n.1221G>A c.2194G>A n.1704G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.2117G>A (p.Arg706Lys) n.2322G>A c.2333G>A (p.Arg778Lys) n.1967G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) n.2670G>A n.2519G>A n.2662G>A | |
11 | g.9160745T>A | CA379607839 | DENND5A | c.2404A>T (p.Arg802Trp) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.2325A>T n.3805A>T n.2193A>T n.1220A>T c.2193A>T n.1703A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.2116A>T (p.Arg706Trp) n.2321A>T c.2332A>T (p.Arg778Trp) n.1966A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) n.2669A>T n.2518A>T n.2661A>T | |
11 | g.9160745T>C | CA379607841 | DENND5A | c.2404A>G (p.Arg802Gly) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.2325A>G n.3805A>G n.2193A>G n.1220A>G c.2193A>G n.1703A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.2116A>G (p.Arg706Gly) n.2321A>G c.2332A>G (p.Arg778Gly) n.1966A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) n.2669A>G n.2518A>G n.2661A>G | |
11 | g.9160745T>G | CA473044072 | DENND5A | c.2404A>C (p.Arg802=) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.2325A>C n.3805A>C n.2193A>C n.1220A>C c.2193A>C n.1703A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.2116A>C (p.Arg706=) n.2321A>C c.2332A>C (p.Arg778=) n.1966A>C c.502A>C (p.Arg168=) n.2669A>C n.2518A>C n.2661A>C | |
11 | g.9160746T>A | CA379607848 | DENND5A | c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.*2229A>T (n.*2229A>T) n.2324A>T n.3804A>T n.2192A>T n.1219A>T c.2192A>T n.1702A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.2115A>T (p.Glu705Asp) n.2320A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) n.1965A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.2668A>T n.2517A>T n.2660A>T | |
11 | g.9160746T>C | CA473044077 | DENND5A | c.2403A>G (p.Glu801=) c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.2324A>G n.3804A>G n.2192A>G n.1219A>G c.2192A>G n.1702A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.2115A>G (p.Glu705=) n.2320A>G c.2331A>G (p.Glu777=) n.1965A>G c.501A>G (p.Glu167=) n.2668A>G n.2517A>G n.2660A>G | |
11 | g.9160746T>G | CA379607851 | DENND5A | c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.*2229A>C (n.*2229A>C) n.2324A>C n.3804A>C n.2192A>C n.1219A>C c.2192A>C n.1702A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.2115A>C (p.Glu705Asp) n.2320A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) n.1965A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) n.2668A>C n.2517A>C n.2660A>C | |
11 | g.9160747T>A | CA379607852 | DENND5A | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*2228A>T (n.*2228A>T) n.2323A>T n.3803A>T n.2191A>T n.1218A>T c.2191A>T n.1701A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) n.2319A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) n.1964A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.2667A>T n.2516A>T n.2659A>T | |
11 | g.9160747T>C | CA379607853 | DENND5A | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.2323A>G n.3803A>G n.2191A>G n.1218A>G c.2191A>G n.1701A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) n.2319A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) n.1964A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.2667A>G n.2516A>G n.2659A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160747T>G | CA379607854 | DENND5A | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*2228A>C (n.*2228A>C) n.2323A>C n.3803A>C n.2191A>C n.1218A>C c.2191A>C n.1701A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) n.2319A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) n.1964A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.2667A>C n.2516A>C n.2659A>C | |
11 | g.9160748C>A | CA379607855 | DENND5A | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2322G>T n.3802G>T n.2190G>T n.1217G>T c.2190G>T n.1700G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2318G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) n.1963G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.2666G>T n.2515G>T n.2658G>T | dbSNP |
11 | g.9160748C= | CA1951464385 | DENND5A | c.2401G= (p.Glu801=) c.*2227G= (n.*2227G=) n.2322G= n.3802G= n.2190G= n.1217G= c.2190G= n.1700G= c.*267G= (n.*267G=) c.2113G= (p.Glu705=) n.2318G= c.2329G= (p.Glu777=) n.1963G= c.499G= (p.Glu167=) n.2666G= n.2515G= n.2658G= | |
11 | g.9160748C>G | CA379607857 | DENND5A | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.2322G>C n.3802G>C n.2190G>C n.1217G>C c.2190G>C n.1700G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2318G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) n.1963G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.2666G>C n.2515G>C n.2658G>C | |
11 | g.9160748C>T | CA379607861 | DENND5A | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.2322G>A n.3802G>A n.2190G>A n.1217G>A c.2190G>A n.1700G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) n.2318G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) n.1963G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.2666G>A n.2515G>A n.2658G>A | COSMIC |
11 | g.9160749C>A | CA473044083 | DENND5A | c.2400G>T (p.Leu800=) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2321G>T n.3801G>T n.2189G>T n.1216G>T c.2189G>T n.1699G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.2112G>T (p.Leu704=) n.2317G>T c.2328G>T (p.Leu776=) n.1962G>T c.498G>T (p.Leu166=) n.2665G>T n.2514G>T n.2657G>T | |
11 | g.9160749C>G | CA473044084 | DENND5A | c.2400G>C (p.Leu800=) c.*2226G>C (n.*2226G>C) n.2321G>C n.3801G>C n.2189G>C n.1216G>C c.2189G>C n.1699G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.2112G>C (p.Leu704=) n.2317G>C c.2328G>C (p.Leu776=) n.1962G>C c.498G>C (p.Leu166=) n.2665G>C n.2514G>C n.2657G>C | |
11 | g.9160749C>T | CA473044086 | DENND5A | c.2400G>A (p.Leu800=) c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.2321G>A n.3801G>A n.2189G>A n.1216G>A c.2189G>A n.1699G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.2112G>A (p.Leu704=) n.2317G>A c.2328G>A (p.Leu776=) n.1962G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.2665G>A n.2514G>A n.2657G>A | |
11 | g.9160750A>C | CA379607877 | DENND5A | c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.2320T>G n.3800T>G n.2188T>G n.1215T>G c.2188T>G n.1698T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.2316T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.1961T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.2664T>G n.2513T>G n.2656T>G | |
11 | g.9160750A>G | CA379607866 | DENND5A | c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.2320T>C n.3800T>C n.2188T>C n.1215T>C c.2188T>C n.1698T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.2316T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.1961T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.2664T>C n.2513T>C n.2656T>C | |
11 | g.9160750A>T | CA379607873 | DENND5A | c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.2320T>A n.3800T>A n.2188T>A n.1215T>A c.2188T>A n.1698T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.2316T>A c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.1961T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.2664T>A n.2513T>A n.2656T>A | |
11 | g.9160751G>A | CA473044091 | DENND5A | c.2398C>T (p.Leu800=) c.*2224C>T (n.*2224C>T) n.2319C>T n.3799C>T n.2187C>T n.1214C>T c.2187C>T n.1697C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.2110C>T (p.Leu704=) n.2315C>T c.2326C>T (p.Leu776=) n.1960C>T c.496C>T (p.Leu166=) n.2663C>T n.2512C>T n.2655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160751G>C | CA379607881 | DENND5A | c.2398C>G (p.Leu800Val) c.*2224C>G (n.*2224C>G) n.2319C>G n.3799C>G n.2187C>G n.1214C>G c.2187C>G n.1697C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.2315C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) n.1960C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.2663C>G n.2512C>G n.2655C>G | |
11 | g.9160751G= | CA1951464389 | DENND5A | c.2398C= (p.Leu800=) c.*2224C= (n.*2224C=) n.2319C= n.3799C= n.2187C= n.1214C= c.2187C= n.1697C= c.*264C= (n.*264C=) c.2110C= (p.Leu704=) n.2315C= c.2326C= (p.Leu776=) n.1960C= c.496C= (p.Leu166=) n.2663C= n.2512C= n.2655C= | |
11 | g.9160751G>T | CA379607889 | DENND5A | c.2398C>A (p.Leu800Met) c.*2224C>A (n.*2224C>A) n.2319C>A n.3799C>A n.2187C>A n.1214C>A c.2187C>A n.1697C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.2110C>A (p.Leu704Met) n.2315C>A c.2326C>A (p.Leu776Met) n.1960C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.2663C>A n.2512C>A n.2655C>A | |
11 | g.9160752del | CA2612401233 | DENND5A | c.2398del (p.Leu800TrpfsTer11) c.*2224del (n.*2224del) n.2319del n.3799del n.2187del n.1214del c.2187del n.1697del c.*264del (n.*264del) c.2110del (p.Leu704TrpfsTer11) n.2315del c.2326del (p.Leu776TrpfsTer11) n.1960del c.496del (p.Leu166TrpfsTer11) n.2663del n.2512del n.2655del | gnomAD v4 |
11 | g.9160752G>A | CA5877359 | DENND5A | c.2397C>T (p.Leu799=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.2318C>T n.3798C>T n.2186C>T n.1213C>T c.2186C>T n.1696C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.2109C>T (p.Leu703=) n.2314C>T c.2325C>T (p.Leu775=) n.1959C>T c.495C>T (p.Leu165=) n.2662C>T n.2511C>T n.2654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160752G>C | CA473044092 | DENND5A | c.2397C>G (p.Leu799=) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.2318C>G n.3798C>G n.2186C>G n.1213C>G c.2186C>G n.1696C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.2109C>G (p.Leu703=) n.2314C>G c.2325C>G (p.Leu775=) n.1959C>G c.495C>G (p.Leu165=) n.2662C>G n.2511C>G n.2654C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160752G= | CA1951464390 | DENND5A | c.2397C= (p.Leu799=) c.*2223C= (n.*2223C=) n.2318C= n.3798C= n.2186C= n.1213C= c.2186C= n.1696C= c.*263C= (n.*263C=) c.2109C= (p.Leu703=) n.2314C= c.2325C= (p.Leu775=) n.1959C= c.495C= (p.Leu165=) n.2662C= n.2511C= n.2654C= | |
11 | g.9160752G>T | CA473044094 | DENND5A | c.2397C>A (p.Leu799=) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.2318C>A n.3798C>A n.2186C>A n.1213C>A c.2186C>A n.1696C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.2109C>A (p.Leu703=) n.2314C>A c.2325C>A (p.Leu775=) n.1959C>A c.495C>A (p.Leu165=) n.2662C>A n.2511C>A n.2654C>A | |
11 | g.9160753A>C | CA379607893 | DENND5A | c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.2317T>G n.3797T>G n.2185T>G n.1212T>G c.2185T>G n.1695T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.2108T>G (p.Leu703Arg) n.2313T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.1958T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.2661T>G n.2510T>G n.2653T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160753A>G | CA379607894 | DENND5A | c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.2317T>C n.3797T>C n.2185T>C n.1212T>C c.2185T>C n.1695T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.2108T>C (p.Leu703Pro) n.2313T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.1958T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.2661T>C n.2510T>C n.2653T>C | |
11 | g.9160753A>T | CA379607896 | DENND5A | c.2396T>A (p.Leu799His) c.*2222T>A (n.*2222T>A) n.2317T>A n.3797T>A n.2185T>A n.1212T>A c.2185T>A n.1695T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.2108T>A (p.Leu703His) n.2313T>A c.2324T>A (p.Leu775His) n.1958T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.2661T>A n.2510T>A n.2653T>A | |
11 | g.9160754G>A | CA379607899 | DENND5A | c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.2316C>T n.3796C>T n.2184C>T n.1211C>T c.2184C>T n.1694C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.2107C>T (p.Leu703Phe) n.2312C>T c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.1957C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.2660C>T n.2509C>T n.2652C>T | |
11 | g.9160754G>C | CA379607900 | DENND5A | c.2395C>G (p.Leu799Val) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.2316C>G n.3796C>G n.2184C>G n.1211C>G c.2184C>G n.1694C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.2107C>G (p.Leu703Val) n.2312C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) n.1957C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.2660C>G n.2509C>G n.2652C>G | |
11 | g.9160754G>T | CA379607903 | DENND5A | c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.2316C>A n.3796C>A n.2184C>A n.1211C>A c.2184C>A n.1694C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.2107C>A (p.Leu703Ile) n.2312C>A c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.1957C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.2660C>A n.2509C>A n.2652C>A | |
11 | g.9160755A= | CA1951464393 | DENND5A | c.2394T= (p.Asp798=) c.*2220T= (n.*2220T=) n.2315T= n.3795T= n.2183T= n.1210T= c.2183T= n.1693T= c.*260T= (n.*260T=) c.2106T= (p.Asp702=) n.2311T= c.2322T= (p.Asp774=) n.1956T= c.492T= (p.Asp164=) n.2659T= n.2508T= n.2651T= | |
11 | g.9160755A>C | CA379607908 | DENND5A | c.2394T>G (p.Asp798Glu) c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.2315T>G n.3795T>G n.2183T>G n.1210T>G c.2183T>G n.1693T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.2106T>G (p.Asp702Glu) n.2311T>G c.2322T>G (p.Asp774Glu) n.1956T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) n.2659T>G n.2508T>G n.2651T>G | |
11 | g.9160755A>G | CA5877360 | DENND5A | c.2394T>C (p.Asp798=) c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.2315T>C n.3795T>C n.2183T>C n.1210T>C c.2183T>C n.1693T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.2106T>C (p.Asp702=) n.2311T>C c.2322T>C (p.Asp774=) n.1956T>C c.492T>C (p.Asp164=) n.2659T>C n.2508T>C n.2651T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160755A>T | CA379607911 | DENND5A | c.2394T>A (p.Asp798Glu) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.2315T>A n.3795T>A n.2183T>A n.1210T>A c.2183T>A n.1693T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.2106T>A (p.Asp702Glu) n.2311T>A c.2322T>A (p.Asp774Glu) n.1956T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) n.2659T>A n.2508T>A n.2651T>A | |
11 | g.9160756T>A | CA379607923 | DENND5A | c.2393A>T (p.Asp798Val) c.*2219A>T (n.*2219A>T) n.2314A>T n.3794A>T n.2182A>T n.1209A>T c.2182A>T n.1692A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.2105A>T (p.Asp702Val) n.2310A>T c.2321A>T (p.Asp774Val) n.1955A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.2658A>T n.2507A>T n.2650A>T | |
11 | g.9160756T>C | CA379607915 | DENND5A | c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.*2219A>G (n.*2219A>G) n.2314A>G n.3794A>G n.2182A>G n.1209A>G c.2182A>G n.1692A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.2105A>G (p.Asp702Gly) n.2310A>G c.2321A>G (p.Asp774Gly) n.1955A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.2658A>G n.2507A>G n.2650A>G | |
11 | g.9160756T>G | CA379607920 | DENND5A | c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.*2219A>C (n.*2219A>C) n.2314A>C n.3794A>C n.2182A>C n.1209A>C c.2182A>C n.1692A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.2105A>C (p.Asp702Ala) n.2310A>C c.2321A>C (p.Asp774Ala) n.1955A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.2658A>C n.2507A>C n.2650A>C | |
11 | g.9160757C>A | CA379607926 | DENND5A | c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.2313G>T n.3793G>T n.2181G>T n.1208G>T c.2181G>T n.1691G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) n.2309G>T c.2320G>T (p.Asp774Tyr) n.1954G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.2657G>T n.2506G>T n.2649G>T | |
11 | g.9160757C>G | CA379607941 | DENND5A | c.2392G>C (p.Asp798His) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.2313G>C n.3793G>C n.2181G>C n.1208G>C c.2181G>C n.1691G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.2104G>C (p.Asp702His) n.2309G>C c.2320G>C (p.Asp774His) n.1954G>C c.490G>C (p.Asp164His) n.2657G>C n.2506G>C n.2649G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9160757C>T | CA379607937 | DENND5A | c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.2313G>A n.3793G>A n.2181G>A n.1208G>A c.2181G>A n.1691G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.2104G>A (p.Asp702Asn) n.2309G>A c.2320G>A (p.Asp774Asn) n.1954G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) n.2657G>A n.2506G>A n.2649G>A | |
11 | g.9160758A= | CA1951464400 | DENND5A | c.2391T= (p.Cys797=) c.*2217T= (n.*2217T=) n.2312T= n.3792T= n.2180T= n.1207T= c.2180T= n.1690T= c.*257T= (n.*257T=) c.2103T= (p.Cys701=) n.2308T= c.2319T= (p.Cys773=) n.1953T= c.489T= (p.Cys163=) n.2656T= n.2505T= n.2648T= | |
11 | g.9160758A>C | CA379607947 | DENND5A | c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.2312T>G n.3792T>G n.2180T>G n.1207T>G c.2180T>G n.1690T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.2103T>G (p.Cys701Trp) n.2308T>G c.2319T>G (p.Cys773Trp) n.1953T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.2656T>G n.2505T>G n.2648T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9160758A>G | CA473044105 | DENND5A | c.2391T>C (p.Cys797=) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.2312T>C n.3792T>C n.2180T>C n.1207T>C c.2180T>C n.1690T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.2103T>C (p.Cys701=) n.2308T>C c.2319T>C (p.Cys773=) n.1953T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.2656T>C n.2505T>C n.2648T>C | |
11 | g.9160758A>T | CA379607949 | DENND5A | c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.2312T>A n.3792T>A n.2180T>A n.1207T>A c.2180T>A n.1690T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.2103T>A (p.Cys701Ter) n.2308T>A c.2319T>A (p.Cys773Ter) n.1953T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.2656T>A n.2505T>A n.2648T>A | dbSNP |
11 | g.9160759C>A | CA379607953 | DENND5A | c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.*2216G>T (n.*2216G>T) n.2311G>T n.3791G>T n.2179G>T n.1206G>T c.2179G>T n.1689G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.2102G>T (p.Cys701Phe) n.2307G>T c.2318G>T (p.Cys773Phe) n.1952G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.2655G>T n.2504G>T n.2647G>T | |
11 | g.9160759C>G | CA379607954 | DENND5A | c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.*2216G>C (n.*2216G>C) n.2311G>C n.3791G>C n.2179G>C n.1206G>C c.2179G>C n.1689G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.2102G>C (p.Cys701Ser) n.2307G>C c.2318G>C (p.Cys773Ser) n.1952G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.2655G>C n.2504G>C n.2647G>C | |
11 | g.9160759C>T | CA379607955 | DENND5A | c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.*2216G>A (n.*2216G>A) n.2311G>A n.3791G>A n.2179G>A n.1206G>A c.2179G>A n.1689G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) n.2307G>A c.2318G>A (p.Cys773Tyr) n.1952G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.2655G>A n.2504G>A n.2647G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160760A>C | CA379607956 | DENND5A | c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.2310T>G n.3790T>G n.2178T>G n.1205T>G c.2178T>G n.1688T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.2101T>G (p.Cys701Gly) n.2306T>G c.2317T>G (p.Cys773Gly) n.1951T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.2654T>G n.2503T>G n.2646T>G | |
11 | g.9160760A>G | CA379607957 | DENND5A | c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.2310T>C n.3790T>C n.2178T>C n.1205T>C c.2178T>C n.1688T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.2101T>C (p.Cys701Arg) n.2306T>C c.2317T>C (p.Cys773Arg) n.1951T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.2654T>C n.2503T>C n.2646T>C | |
11 | g.9160760A>T | CA379607959 | DENND5A | c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.2310T>A n.3790T>A n.2178T>A n.1205T>A c.2178T>A n.1688T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.2101T>A (p.Cys701Ser) n.2306T>A c.2317T>A (p.Cys773Ser) n.1951T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.2654T>A n.2503T>A n.2646T>A | |
11 | g.9160761A>C | CA473044111 | DENND5A | c.2388T>G (p.Leu796=) c.*2214T>G (n.*2214T>G) n.2309T>G n.3789T>G n.2177T>G n.1204T>G c.2177T>G n.1687T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.2100T>G (p.Leu700=) n.2305T>G c.2316T>G (p.Leu772=) n.1950T>G c.486T>G (p.Leu162=) n.2653T>G n.2502T>G n.2645T>G | |
11 | g.9160761A>G | CA473044112 | DENND5A | c.2388T>C (p.Leu796=) c.*2214T>C (n.*2214T>C) n.2309T>C n.3789T>C n.2177T>C n.1204T>C c.2177T>C n.1687T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.2100T>C (p.Leu700=) n.2305T>C c.2316T>C (p.Leu772=) n.1950T>C c.486T>C (p.Leu162=) n.2653T>C n.2502T>C n.2645T>C | |
11 | g.9160761A>T | CA473044113 | DENND5A | c.2388T>A (p.Leu796=) c.*2214T>A (n.*2214T>A) n.2309T>A n.3789T>A n.2177T>A n.1204T>A c.2177T>A n.1687T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.2100T>A (p.Leu700=) n.2305T>A c.2316T>A (p.Leu772=) n.1950T>A c.486T>A (p.Leu162=) n.2653T>A n.2502T>A n.2645T>A | |
11 | g.9160762A>C | CA379607961 | DENND5A | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.2308T>G n.3788T>G n.2176T>G n.1203T>G c.2176T>G n.1686T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2304T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) n.1949T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.2652T>G n.2501T>G n.2644T>G | |
11 | g.9160762A>G | CA379607964 | DENND5A | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.2308T>C n.3788T>C n.2176T>C n.1203T>C c.2176T>C n.1686T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2304T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) n.1949T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.2652T>C n.2501T>C n.2644T>C | |
11 | g.9160762A>T | CA379607971 | DENND5A | c.2387T>A (p.Leu796His) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.2308T>A n.3788T>A n.2176T>A n.1203T>A c.2176T>A n.1686T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.2099T>A (p.Leu700His) n.2304T>A c.2315T>A (p.Leu772His) n.1949T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.2652T>A n.2501T>A n.2644T>A | |
11 | g.9160763G>A | CA379607974 | DENND5A | c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.2307C>T n.3787C>T n.2175C>T n.1202C>T c.2175C>T n.1685C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.2098C>T (p.Leu700Phe) n.2303C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) n.1948C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.2651C>T n.2500C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160763G>C | CA379607977 | DENND5A | c.2386C>G (p.Leu796Val) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.2307C>G n.3787C>G n.2175C>G n.1202C>G c.2175C>G n.1685C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2303C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) n.1948C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.2651C>G n.2500C>G n.2643C>G | |
11 | g.9160763G= | CA1951464404 | DENND5A | c.2386C= (p.Leu796=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.2307C= n.3787C= n.2175C= n.1202C= c.2175C= n.1685C= c.*252C= (n.*252C=) c.2098C= (p.Leu700=) n.2303C= c.2314C= (p.Leu772=) n.1948C= c.484C= (p.Leu162=) n.2651C= n.2500C= n.2643C= | |
11 | g.9160763G>T | CA379607980 | DENND5A | c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.2307C>A n.3787C>A n.2175C>A n.1202C>A c.2175C>A n.1685C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.2098C>A (p.Leu700Ile) n.2303C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) n.1948C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.2651C>A n.2500C>A n.2643C>A | |
11 | g.9160764G>A | CA217547585 | DENND5A | c.2385C>T (p.Ser795=) c.*2211C>T (n.*2211C>T) n.2306C>T n.3786C>T n.2174C>T n.1201C>T c.2174C>T n.1684C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.2097C>T (p.Ser699=) n.2302C>T c.2313C>T (p.Ser771=) n.1947C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.2650C>T n.2499C>T n.2642C>T | dbSNP |
11 | g.9160764G>C | CA379607981 | DENND5A | c.2385C>G (p.Ser795Arg) c.*2211C>G (n.*2211C>G) n.2306C>G n.3786C>G n.2174C>G n.1201C>G c.2174C>G n.1684C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.2097C>G (p.Ser699Arg) n.2302C>G c.2313C>G (p.Ser771Arg) n.1947C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.2650C>G n.2499C>G n.2642C>G | |
11 | g.9160764G= | CA1951464408 | DENND5A | c.2385C= (p.Ser795=) c.*2211C= (n.*2211C=) n.2306C= n.3786C= n.2174C= n.1201C= c.2174C= n.1684C= c.*251C= (n.*251C=) c.2097C= (p.Ser699=) n.2302C= c.2313C= (p.Ser771=) n.1947C= c.483C= (p.Ser161=) n.2650C= n.2499C= n.2642C= | |
11 | g.9160764G>T | CA379607995 | DENND5A | c.2385C>A (p.Ser795Arg) c.*2211C>A (n.*2211C>A) n.2306C>A n.3786C>A n.2174C>A n.1201C>A c.2174C>A n.1684C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.2097C>A (p.Ser699Arg) n.2302C>A c.2313C>A (p.Ser771Arg) n.1947C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.2650C>A n.2499C>A n.2642C>A | |
11 | g.9160765C>A | CA379607998 | DENND5A | c.2384G>T (p.Ser795Ile) c.*2210G>T (n.*2210G>T) n.2305G>T n.3785G>T n.2173G>T n.1200G>T c.2173G>T n.1683G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.2096G>T (p.Ser699Ile) n.2301G>T c.2312G>T (p.Ser771Ile) n.1946G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.2649G>T n.2498G>T n.2641G>T | |
11 | g.9160765C>G | CA379608001 | DENND5A | c.2384G>C (p.Ser795Thr) c.*2210G>C (n.*2210G>C) n.2305G>C n.3785G>C n.2173G>C n.1200G>C c.2173G>C n.1683G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.2096G>C (p.Ser699Thr) n.2301G>C c.2312G>C (p.Ser771Thr) n.1946G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.2649G>C n.2498G>C n.2641G>C | |
11 | g.9160765C>T | CA379608004 | DENND5A | c.2384G>A (p.Ser795Asn) c.*2210G>A (n.*2210G>A) n.2305G>A n.3785G>A n.2173G>A n.1200G>A c.2173G>A n.1683G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.2096G>A (p.Ser699Asn) n.2301G>A c.2312G>A (p.Ser771Asn) n.1946G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.2649G>A n.2498G>A n.2641G>A | |
11 | g.9160766T>A | CA379608007 | DENND5A | c.2383A>T (p.Ser795Cys) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.2304A>T n.3784A>T n.2172A>T n.1199A>T c.2172A>T n.1682A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.2095A>T (p.Ser699Cys) n.2300A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) n.1945A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.2648A>T n.2497A>T n.2640A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160766T>C | CA379608008 | DENND5A | c.2383A>G (p.Ser795Gly) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.2304A>G n.3784A>G n.2172A>G n.1199A>G c.2172A>G n.1682A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.2095A>G (p.Ser699Gly) n.2300A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) n.1945A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.2648A>G n.2497A>G n.2640A>G | |
11 | g.9160766T>G | CA379608011 | DENND5A | c.2383A>C (p.Ser795Arg) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.2304A>C n.3784A>C n.2172A>C n.1199A>C c.2172A>C n.1682A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.2095A>C (p.Ser699Arg) n.2300A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) n.1945A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.2648A>C n.2497A>C n.2640A>C | |
11 | g.9160766T= | CA1951464411 | DENND5A | c.2383A= (p.Ser795=) c.*2209A= (n.*2209A=) n.2304A= n.3784A= n.2172A= n.1199A= c.2172A= n.1682A= c.*249A= (n.*249A=) c.2095A= (p.Ser699=) n.2300A= c.2311A= (p.Ser771=) n.1945A= c.481A= (p.Ser161=) n.2648A= n.2497A= n.2640A= | |
11 | g.9160767G>A | CA473044124 | DENND5A | c.2382C>T (p.Ala794=) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.2303C>T n.3783C>T n.2171C>T n.1198C>T c.2171C>T n.1681C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.2094C>T (p.Ala698=) n.2299C>T c.2310C>T (p.Ala770=) n.1944C>T c.480C>T (p.Ala160=) n.2647C>T n.2496C>T n.2639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160767G>C | CA473044122 | DENND5A | c.2382C>G (p.Ala794=) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.2303C>G n.3783C>G n.2171C>G n.1198C>G c.2171C>G n.1681C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.2094C>G (p.Ala698=) n.2299C>G c.2310C>G (p.Ala770=) n.1944C>G c.480C>G (p.Ala160=) n.2647C>G n.2496C>G n.2639C>G | |
11 | g.9160767G= | CA1951464413 | DENND5A | c.2382C= (p.Ala794=) c.*2208C= (n.*2208C=) n.2303C= n.3783C= n.2171C= n.1198C= c.2171C= n.1681C= c.*248C= (n.*248C=) c.2094C= (p.Ala698=) n.2299C= c.2310C= (p.Ala770=) n.1944C= c.480C= (p.Ala160=) n.2647C= n.2496C= n.2639C= | |
11 | g.9160767G>T | CA473044121 | DENND5A | c.2382C>A (p.Ala794=) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.2303C>A n.3783C>A n.2171C>A n.1198C>A c.2171C>A n.1681C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.2094C>A (p.Ala698=) n.2299C>A c.2310C>A (p.Ala770=) n.1944C>A c.480C>A (p.Ala160=) n.2647C>A n.2496C>A n.2639C>A | |
11 | g.9160768G>A | CA379608014 | DENND5A | c.2381C>T (p.Ala794Val) c.*2207C>T (n.*2207C>T) n.2302C>T n.3782C>T n.2170C>T n.1197C>T c.2170C>T n.1680C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.2093C>T (p.Ala698Val) n.2298C>T c.2309C>T (p.Ala770Val) n.1943C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.2646C>T n.2495C>T n.2638C>T | |
11 | g.9160768G>C | CA379608016 | DENND5A | c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.*2207C>G (n.*2207C>G) n.2302C>G n.3782C>G n.2170C>G n.1197C>G c.2170C>G n.1680C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.2093C>G (p.Ala698Gly) n.2298C>G c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.1943C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.2646C>G n.2495C>G n.2638C>G | |
11 | g.9160768G>T | CA379608017 | DENND5A | c.2381C>A (p.Ala794Asp) c.*2207C>A (n.*2207C>A) n.2302C>A n.3782C>A n.2170C>A n.1197C>A c.2170C>A n.1680C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.2093C>A (p.Ala698Asp) n.2298C>A c.2309C>A (p.Ala770Asp) n.1943C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) n.2646C>A n.2495C>A n.2638C>A | |
11 | g.9160769C>A | CA379608026 | DENND5A | c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.2301G>T n.3781G>T n.2169G>T n.1196G>T c.2169G>T n.1679G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.2092G>T (p.Ala698Ser) n.2297G>T c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.1942G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.2645G>T n.2494G>T n.2637G>T | |
11 | g.9160769C>G | CA379608029 | DENND5A | c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.2301G>C n.3781G>C n.2169G>C n.1196G>C c.2169G>C n.1679G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.2092G>C (p.Ala698Pro) n.2297G>C c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.1942G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.2645G>C n.2494G>C n.2637G>C | |
11 | g.9160769C>T | CA379608031 | DENND5A | c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.2301G>A n.3781G>A n.2169G>A n.1196G>A c.2169G>A n.1679G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.2092G>A (p.Ala698Thr) n.2297G>A c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.1942G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.2645G>A n.2494G>A n.2637G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160770A= | CA1951464416 | DENND5A | c.2379T= (p.Ile793=) c.*2205T= (n.*2205T=) n.2300T= n.3780T= n.2168T= n.1195T= c.2168T= n.1678T= c.*245T= (n.*245T=) c.2091T= (p.Ile697=) n.2296T= c.2307T= (p.Ile769=) n.1941T= c.477T= (p.Ile159=) n.2644T= n.2493T= n.2636T= | |
11 | g.9160770A>C | CA217547586 | DENND5A | c.2379T>G (p.Ile793Met) c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.2300T>G n.3780T>G n.2168T>G n.1195T>G c.2168T>G n.1678T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.2091T>G (p.Ile697Met) n.2296T>G c.2307T>G (p.Ile769Met) n.1941T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.2644T>G n.2493T>G n.2636T>G | dbSNP |
11 | g.9160770A>G | CA473044130 | DENND5A | c.2379T>C (p.Ile793=) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.2300T>C n.3780T>C n.2168T>C n.1195T>C c.2168T>C n.1678T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.2091T>C (p.Ile697=) n.2296T>C c.2307T>C (p.Ile769=) n.1941T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.2644T>C n.2493T>C n.2636T>C | |
11 | g.9160770A>T | CA473044129 | DENND5A | c.2379T>A (p.Ile793=) c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.2300T>A n.3780T>A n.2168T>A n.1195T>A c.2168T>A n.1678T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.2091T>A (p.Ile697=) n.2296T>A c.2307T>A (p.Ile769=) n.1941T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.2644T>A n.2493T>A n.2636T>A | |
11 | g.9160771A>C | CA379608036 | DENND5A | c.2378T>G (p.Ile793Ser) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.2299T>G n.3779T>G n.2167T>G n.1194T>G c.2167T>G n.1677T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.2295T>G c.2306T>G (p.Ile769Ser) n.1940T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.2643T>G n.2492T>G n.2635T>G | |
11 | g.9160771A>G | CA379608034 | DENND5A | c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.2299T>C n.3779T>C n.2167T>C n.1194T>C c.2167T>C n.1677T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2295T>C c.2306T>C (p.Ile769Thr) n.1940T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.2643T>C n.2492T>C n.2635T>C | |
11 | g.9160771A>T | CA379608035 | DENND5A | c.2378T>A (p.Ile793Asn) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.2299T>A n.3779T>A n.2167T>A n.1194T>A c.2167T>A n.1677T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.2295T>A c.2306T>A (p.Ile769Asn) n.1940T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.2643T>A n.2492T>A n.2635T>A | |
11 | g.9160772T>A | CA379608037 | DENND5A | c.2377A>T (p.Ile793Phe) c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.2298A>T n.3778A>T n.2166A>T n.1193A>T c.2166A>T n.1676A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.2294A>T c.2305A>T (p.Ile769Phe) n.1939A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.2642A>T n.2491A>T n.2634A>T | |
11 | g.9160772T>C | CA379608040 | DENND5A | c.2377A>G (p.Ile793Val) c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.2298A>G n.3778A>G n.2166A>G n.1193A>G c.2166A>G n.1676A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2294A>G c.2305A>G (p.Ile769Val) n.1939A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.2642A>G n.2491A>G n.2634A>G | |
11 | g.9160772T>G | CA379608041 | DENND5A | c.2377A>C (p.Ile793Leu) c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.2298A>C n.3778A>C n.2166A>C n.1193A>C c.2166A>C n.1676A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2294A>C c.2305A>C (p.Ile769Leu) n.1939A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.2642A>C n.2491A>C n.2634A>C | |
11 | g.9160773C>A | CA473044137 | DENND5A | c.2376G>T (p.Leu792=) c.*2202G>T (n.*2202G>T) n.2297G>T n.3777G>T n.2165G>T n.1192G>T c.2165G>T n.1675G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.2088G>T (p.Leu696=) n.2293G>T c.2304G>T (p.Leu768=) n.1938G>T c.474G>T (p.Leu158=) n.2641G>T n.2490G>T n.2633G>T | |
11 | g.9160773C>G | CA473044140 | DENND5A | c.2376G>C (p.Leu792=) c.*2202G>C (n.*2202G>C) n.2297G>C n.3777G>C n.2165G>C n.1192G>C c.2165G>C n.1675G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.2088G>C (p.Leu696=) n.2293G>C c.2304G>C (p.Leu768=) n.1938G>C c.474G>C (p.Leu158=) n.2641G>C n.2490G>C n.2633G>C | |
11 | g.9160773C>T | CA473044138 | DENND5A | c.2376G>A (p.Leu792=) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.2297G>A n.3777G>A n.2165G>A n.1192G>A c.2165G>A n.1675G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.2088G>A (p.Leu696=) n.2293G>A c.2304G>A (p.Leu768=) n.1938G>A c.474G>A (p.Leu158=) n.2641G>A n.2490G>A n.2633G>A | |
11 | g.9160774A>C | CA379608044 | DENND5A | c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.2296T>G n.3776T>G n.2164T>G n.1191T>G c.2164T>G n.1674T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2292T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) n.1937T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2640T>G n.2489T>G n.2632T>G | |
11 | g.9160774A>G | CA379608048 | DENND5A | c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2296T>C n.3776T>C n.2164T>C n.1191T>C c.2164T>C n.1674T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2292T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) n.1937T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2640T>C n.2489T>C n.2632T>C | |
11 | g.9160774A>T | CA379608051 | DENND5A | c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.2296T>A n.3776T>A n.2164T>A n.1191T>A c.2164T>A n.1674T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.2087T>A (p.Leu696Gln) n.2292T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) n.1937T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.2640T>A n.2489T>A n.2632T>A | |
11 | g.9160775G>A | CA473044143 | DENND5A | c.2374C>T (p.Leu792=) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.2295C>T n.3775C>T n.2163C>T n.1190C>T c.2163C>T n.1673C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.2086C>T (p.Leu696=) n.2291C>T c.2302C>T (p.Leu768=) n.1936C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.2639C>T n.2488C>T n.2631C>T | |
11 | g.9160775G>C | CA379608063 | DENND5A | c.2374C>G (p.Leu792Val) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.2295C>G n.3775C>G n.2163C>G n.1190C>G c.2163C>G n.1673C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2291C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) n.1936C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.2639C>G n.2488C>G n.2631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160775G= | CA1951464418 | DENND5A | c.2374C= (p.Leu792=) c.*2200C= (n.*2200C=) n.2295C= n.3775C= n.2163C= n.1190C= c.2163C= n.1673C= c.*240C= (n.*240C=) c.2086C= (p.Leu696=) n.2291C= c.2302C= (p.Leu768=) n.1936C= c.472C= (p.Leu158=) n.2639C= n.2488C= n.2631C= | |
11 | g.9160775G>T | CA379608066 | DENND5A | c.2374C>A (p.Leu792Met) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.2295C>A n.3775C>A n.2163C>A n.1190C>A c.2163C>A n.1673C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.2086C>A (p.Leu696Met) n.2291C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) n.1936C>A c.472C>A (p.Leu158Met) n.2639C>A n.2488C>A n.2631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160777del | CA2574750374 | DENND5A | c.2374del (p.Leu792Ter) c.*2200del (n.*2200del) n.2295del n.3775del n.2163del n.1190del c.2163del n.1673del c.*240del (n.*240del) c.2086del (p.Leu696Ter) n.2291del c.2302del (p.Leu768Ter) n.1936del c.472del (p.Leu158Ter) n.2639del n.2488del n.2631del | |
11 | g.9160776G>A | CA473044147 | DENND5A | c.2373C>T (p.Thr791=) c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.2294C>T n.3774C>T n.2162C>T n.1189C>T c.2162C>T n.1672C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.2085C>T (p.Thr695=) n.2290C>T c.2301C>T (p.Thr767=) n.1935C>T c.471C>T (p.Thr157=) n.2638C>T n.2487C>T n.2630C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9160776G>C | CA473044148 | DENND5A | c.2373C>G (p.Thr791=) c.*2199C>G (n.*2199C>G) n.2294C>G n.3774C>G n.2162C>G n.1189C>G c.2162C>G n.1672C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.2085C>G (p.Thr695=) n.2290C>G c.2301C>G (p.Thr767=) n.1935C>G c.471C>G (p.Thr157=) n.2638C>G n.2487C>G n.2630C>G | |
11 | g.9160776G>T | CA473044149 | DENND5A | c.2373C>A (p.Thr791=) c.*2199C>A (n.*2199C>A) n.2294C>A n.3774C>A n.2162C>A n.1189C>A c.2162C>A n.1672C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.2085C>A (p.Thr695=) n.2290C>A c.2301C>A (p.Thr767=) n.1935C>A c.471C>A (p.Thr157=) n.2638C>A n.2487C>A n.2630C>A | |
11 | g.9160777G>A | CA379608070 | DENND5A | c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.*2198C>T (n.*2198C>T) n.2293C>T n.3773C>T n.2161C>T n.1188C>T c.2161C>T n.1671C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.2289C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) n.1934C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) n.2637C>T n.2486C>T n.2629C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.9160777G>C | CA379608074 | DENND5A | c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.*2198C>G (n.*2198C>G) n.2293C>G n.3773C>G n.2161C>G n.1188C>G c.2161C>G n.1671C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.2084C>G (p.Thr695Ser) n.2289C>G c.2300C>G (p.Thr767Ser) n.1934C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) n.2637C>G n.2486C>G n.2629C>G | |
11 | g.9160777G= | CA1951464422 | DENND5A | c.2372C= (p.Thr791=) c.*2198C= (n.*2198C=) n.2293C= n.3773C= n.2161C= n.1188C= c.2161C= n.1671C= c.*238C= (n.*238C=) c.2084C= (p.Thr695=) n.2289C= c.2300C= (p.Thr767=) n.1934C= c.470C= (p.Thr157=) n.2637C= n.2486C= n.2629C= | |
11 | g.9160777G>T | CA379608078 | DENND5A | c.2372C>A (p.Thr791Asn) c.*2198C>A (n.*2198C>A) n.2293C>A n.3773C>A n.2161C>A n.1188C>A c.2161C>A n.1671C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.2084C>A (p.Thr695Asn) n.2289C>A c.2300C>A (p.Thr767Asn) n.1934C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) n.2637C>A n.2486C>A n.2629C>A | |
11 | g.9160778T>A | CA379608083 | DENND5A | c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.2292A>T n.3772A>T n.2160A>T n.1187A>T c.2160A>T n.1670A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.2288A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.1933A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) n.2636A>T n.2485A>T n.2628A>T | |
11 | g.9160778T>C | CA379608087 | DENND5A | c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.2292A>G n.3772A>G n.2160A>G n.1187A>G c.2160A>G n.1670A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.2288A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.1933A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) n.2636A>G n.2485A>G n.2628A>G | |
11 | g.9160778T>G | CA379608080 | DENND5A | c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.2292A>C n.3772A>C n.2160A>C n.1187A>C c.2160A>C n.1670A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.2288A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.1933A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) n.2636A>C n.2485A>C n.2628A>C | |
11 | g.9160779G>A | CA473044155 | DENND5A | c.2370C>T (p.Asn790=) c.*2196C>T (n.*2196C>T) n.2291C>T n.3771C>T n.2159C>T n.1186C>T c.2159C>T n.1669C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.2082C>T (p.Asn694=) n.2287C>T c.2298C>T (p.Asn766=) n.1932C>T c.468C>T (p.Asn156=) n.2635C>T n.2484C>T n.2627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160779G>C | CA379608092 | DENND5A | c.2370C>G (p.Asn790Lys) c.*2196C>G (n.*2196C>G) n.2291C>G n.3771C>G n.2159C>G n.1186C>G c.2159C>G n.1669C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.2082C>G (p.Asn694Lys) n.2287C>G c.2298C>G (p.Asn766Lys) n.1932C>G c.468C>G (p.Asn156Lys) n.2635C>G n.2484C>G n.2627C>G | |
11 | g.9160779G= | CA1951464425 | DENND5A | c.2370C= (p.Asn790=) c.*2196C= (n.*2196C=) n.2291C= n.3771C= n.2159C= n.1186C= c.2159C= n.1669C= c.*236C= (n.*236C=) c.2082C= (p.Asn694=) n.2287C= c.2298C= (p.Asn766=) n.1932C= c.468C= (p.Asn156=) n.2635C= n.2484C= n.2627C= | |
11 | g.9160779G>T | CA379608094 | DENND5A | c.2370C>A (p.Asn790Lys) c.*2196C>A (n.*2196C>A) n.2291C>A n.3771C>A n.2159C>A n.1186C>A c.2159C>A n.1669C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.2082C>A (p.Asn694Lys) n.2287C>A c.2298C>A (p.Asn766Lys) n.1932C>A c.468C>A (p.Asn156Lys) n.2635C>A n.2484C>A n.2627C>A | |
11 | g.9160780T>A | CA379608103 | DENND5A | c.2369A>T (p.Asn790Ile) c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.2290A>T n.3770A>T n.2158A>T n.1185A>T c.2158A>T n.1668A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.2081A>T (p.Asn694Ile) n.2286A>T c.2297A>T (p.Asn766Ile) n.1931A>T c.467A>T (p.Asn156Ile) n.2634A>T n.2483A>T n.2626A>T | |
11 | g.9160780T>C | CA379608104 | DENND5A | c.2369A>G (p.Asn790Ser) c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.2290A>G n.3770A>G n.2158A>G n.1185A>G c.2158A>G n.1668A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.2081A>G (p.Asn694Ser) n.2286A>G c.2297A>G (p.Asn766Ser) n.1931A>G c.467A>G (p.Asn156Ser) n.2634A>G n.2483A>G n.2626A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.9160780T>G | CA379608105 | DENND5A | c.2369A>C (p.Asn790Thr) c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.2290A>C n.3770A>C n.2158A>C n.1185A>C c.2158A>C n.1668A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.2081A>C (p.Asn694Thr) n.2286A>C c.2297A>C (p.Asn766Thr) n.1931A>C c.467A>C (p.Asn156Thr) n.2634A>C n.2483A>C n.2626A>C | |
11 | g.9160781T>A | CA379608111 | DENND5A | c.2368A>T (p.Asn790Tyr) c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.2289A>T n.3769A>T n.2157A>T n.1184A>T c.2157A>T n.1667A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) n.2285A>T c.2296A>T (p.Asn766Tyr) n.1930A>T c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.2633A>T n.2482A>T n.2625A>T | |
11 | g.9160781T>C | CA379608106 | DENND5A | c.2368A>G (p.Asn790Asp) c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.2289A>G n.3769A>G n.2157A>G n.1184A>G c.2157A>G n.1667A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.2080A>G (p.Asn694Asp) n.2285A>G c.2296A>G (p.Asn766Asp) n.1930A>G c.466A>G (p.Asn156Asp) n.2633A>G n.2482A>G n.2625A>G | |
11 | g.9160781T>G | CA379608108 | DENND5A | c.2368A>C (p.Asn790His) c.*2194A>C (n.*2194A>C) n.2289A>C n.3769A>C n.2157A>C n.1184A>C c.2157A>C n.1667A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.2080A>C (p.Asn694His) n.2285A>C c.2296A>C (p.Asn766His) n.1930A>C c.466A>C (p.Asn156His) n.2633A>C n.2482A>C n.2625A>C | |
11 | g.9160782C>A | CA379608114 | DENND5A | c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.2288G>T n.3768G>T n.2156G>T n.1183G>T c.2156G>T n.1666G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.2079G>T (p.Glu693Asp) n.2284G>T c.2295G>T (p.Glu765Asp) n.1929G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.2632G>T n.2481G>T n.2624G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160782C= | CA1951464427 | DENND5A | c.2367G= (p.Glu789=) c.*2193G= (n.*2193G=) n.2288G= n.3768G= n.2156G= n.1183G= c.2156G= n.1666G= c.*233G= (n.*233G=) c.2079G= (p.Glu693=) n.2284G= c.2295G= (p.Glu765=) n.1929G= c.465G= (p.Glu155=) n.2632G= n.2481G= n.2624G= | |
11 | g.9160782C>G | CA379608124 | DENND5A | c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.2288G>C n.3768G>C n.2156G>C n.1183G>C c.2156G>C n.1666G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.2079G>C (p.Glu693Asp) n.2284G>C c.2295G>C (p.Glu765Asp) n.1929G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.2632G>C n.2481G>C n.2624G>C | |
11 | g.9160782C>T | CA473044163 | DENND5A | c.2367G>A (p.Glu789=) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.2288G>A n.3768G>A n.2156G>A n.1183G>A c.2156G>A n.1666G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.2079G>A (p.Glu693=) n.2284G>A c.2295G>A (p.Glu765=) n.1929G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.2632G>A n.2481G>A n.2624G>A | |
11 | g.9160783T>A | CA379608132 | DENND5A | c.2366A>T (p.Glu789Val) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.2287A>T n.3767A>T n.2155A>T n.1182A>T c.2155A>T n.1665A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2283A>T c.2294A>T (p.Glu765Val) n.1928A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.2631A>T n.2480A>T n.2623A>T | |
11 | g.9160783T>C | CA379608134 | DENND5A | c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.2287A>G n.3767A>G n.2155A>G n.1182A>G c.2155A>G n.1665A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2283A>G c.2294A>G (p.Glu765Gly) n.1928A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.2631A>G n.2480A>G n.2623A>G | |
11 | g.9160783T>G | CA379608141 | DENND5A | c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.2287A>C n.3767A>C n.2155A>C n.1182A>C c.2155A>C n.1665A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2283A>C c.2294A>C (p.Glu765Ala) n.1928A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.2631A>C n.2480A>C n.2623A>C | |
11 | g.9160784C>A | CA379608154 | DENND5A | c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.2286G>T n.3766G>T n.2154G>T n.1181G>T c.2154G>T n.1664G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) n.2282G>T c.2293G>T (p.Glu765Ter) n.1927G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.2630G>T n.2479G>T n.2622G>T | dbSNP |
11 | g.9160784C= | CA1951464429 | DENND5A | c.2365G= (p.Glu789=) c.*2191G= (n.*2191G=) n.2286G= n.3766G= n.2154G= n.1181G= c.2154G= n.1664G= c.*231G= (n.*231G=) c.2077G= (p.Glu693=) n.2282G= c.2293G= (p.Glu765=) n.1927G= c.463G= (p.Glu155=) n.2630G= n.2479G= n.2622G= | |
11 | g.9160784C>G | CA379608146 | DENND5A | c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.2286G>C n.3766G>C n.2154G>C n.1181G>C c.2154G>C n.1664G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) n.2282G>C c.2293G>C (p.Glu765Gln) n.1927G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.2630G>C n.2479G>C n.2622G>C | |
11 | g.9160784C>T | CA379608148 | DENND5A | c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.2286G>A n.3766G>A n.2154G>A n.1181G>A c.2154G>A n.1664G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2282G>A c.2293G>A (p.Glu765Lys) n.1927G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.2630G>A n.2479G>A n.2622G>A | |
11 | g.9160785T>A | CA379608158 | DENND5A | c.2364A>T (p.Glu788Asp) c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.2285A>T n.3765A>T n.2153A>T n.1180A>T c.2153A>T n.1663A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.2076A>T (p.Glu692Asp) n.2281A>T c.2292A>T (p.Glu764Asp) n.1926A>T c.462A>T (p.Glu154Asp) n.2629A>T n.2478A>T n.2621A>T | |
11 | g.9160785T>C | CA473044169 | DENND5A | c.2364A>G (p.Glu788=) c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.2285A>G n.3765A>G n.2153A>G n.1180A>G c.2153A>G n.1663A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.2076A>G (p.Glu692=) n.2281A>G c.2292A>G (p.Glu764=) n.1926A>G c.462A>G (p.Glu154=) n.2629A>G n.2478A>G n.2621A>G | |
11 | g.9160785T>G | CA379608160 | DENND5A | c.2364A>C (p.Glu788Asp) c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.2285A>C n.3765A>C n.2153A>C n.1180A>C c.2153A>C n.1663A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.2076A>C (p.Glu692Asp) n.2281A>C c.2292A>C (p.Glu764Asp) n.1926A>C c.462A>C (p.Glu154Asp) n.2629A>C n.2478A>C n.2621A>C | |
11 | g.9160786T>A | CA379608164 | DENND5A | c.2363A>T (p.Glu788Val) c.*2189A>T (n.*2189A>T) n.2284A>T n.3764A>T n.2152A>T n.1179A>T c.2152A>T n.1662A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) n.2280A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1925A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.2628A>T n.2477A>T n.2620A>T | |
11 | g.9160786T>C | CA379608165 | DENND5A | c.2363A>G (p.Glu788Gly) c.*2189A>G (n.*2189A>G) n.2284A>G n.3764A>G n.2152A>G n.1179A>G c.2152A>G n.1662A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) n.2280A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1925A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.2628A>G n.2477A>G n.2620A>G | |
11 | g.9160786T>G | CA379608168 | DENND5A | c.2363A>C (p.Glu788Ala) c.*2189A>C (n.*2189A>C) n.2284A>C n.3764A>C n.2152A>C n.1179A>C c.2152A>C n.1662A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) n.2280A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1925A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.2628A>C n.2477A>C n.2620A>C | |
11 | g.9160787C>A | CA379608172 | DENND5A | c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.*2188G>T (n.*2188G>T) n.2283G>T n.3763G>T n.2151G>T n.1178G>T c.2151G>T n.1661G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.2279G>T c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.1924G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.2627G>T n.2476G>T n.2619G>T | dbSNP |
11 | g.9160787C= | CA1951464432 | DENND5A | c.2362G= (p.Glu788=) c.*2188G= (n.*2188G=) n.2283G= n.3763G= n.2151G= n.1178G= c.2151G= n.1661G= c.*228G= (n.*228G=) c.2074G= (p.Glu692=) n.2279G= c.2290G= (p.Glu764=) n.1924G= c.460G= (p.Glu154=) n.2627G= n.2476G= n.2619G= | |
11 | g.9160787C>G | CA379608176 | DENND5A | c.2362G>C (p.Glu788Gln) c.*2188G>C (n.*2188G>C) n.2283G>C n.3763G>C n.2151G>C n.1178G>C c.2151G>C n.1661G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.2279G>C c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.1924G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.2627G>C n.2476G>C n.2619G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160787C>T | CA379608178 | DENND5A | c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.2283G>A n.3763G>A n.2151G>A n.1178G>A c.2151G>A n.1661G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.2279G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1924G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.2627G>A n.2476G>A n.2619G>A | |
11 | g.9160788C>A | CA473044175 | DENND5A | c.2361G>T (p.Val787=) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.2282G>T n.3762G>T n.2150G>T n.1177G>T c.2150G>T n.1660G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.2073G>T (p.Val691=) n.2278G>T c.2289G>T (p.Val763=) n.1923G>T c.459G>T (p.Val153=) n.2626G>T n.2475G>T n.2618G>T | |
11 | g.9160788C= | CA1951464433 | DENND5A | c.2361G= (p.Val787=) c.*2187G= (n.*2187G=) n.2282G= n.3762G= n.2150G= n.1177G= c.2150G= n.1660G= c.*227G= (n.*227G=) c.2073G= (p.Val691=) n.2278G= c.2289G= (p.Val763=) n.1923G= c.459G= (p.Val153=) n.2626G= n.2475G= n.2618G= | |
11 | g.9160788C>G | CA473044177 | DENND5A | c.2361G>C (p.Val787=) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.2282G>C n.3762G>C n.2150G>C n.1177G>C c.2150G>C n.1660G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.2073G>C (p.Val691=) n.2278G>C c.2289G>C (p.Val763=) n.1923G>C c.459G>C (p.Val153=) n.2626G>C n.2475G>C n.2618G>C | |
11 | g.9160788C>T | CA473044179 | DENND5A | c.2361G>A (p.Val787=) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.2282G>A n.3762G>A n.2150G>A n.1177G>A c.2150G>A n.1660G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.2073G>A (p.Val691=) n.2278G>A c.2289G>A (p.Val763=) n.1923G>A c.459G>A (p.Val153=) n.2626G>A n.2475G>A n.2618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160789A= | CA1951464435 | DENND5A | c.2360T= (p.Val787=) c.*2186T= (n.*2186T=) n.2281T= n.3761T= n.2149T= n.1176T= c.2149T= n.1659T= c.*226T= (n.*226T=) c.2072T= (p.Val691=) n.2277T= c.2288T= (p.Val763=) n.1922T= c.458T= (p.Val153=) n.2625T= n.2474T= n.2617T= | |
11 | g.9160789A>C | CA379608180 | DENND5A | c.2360T>G (p.Val787Gly) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.2281T>G n.3761T>G n.2149T>G n.1176T>G c.2149T>G n.1659T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.2072T>G (p.Val691Gly) n.2277T>G c.2288T>G (p.Val763Gly) n.1922T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.2625T>G n.2474T>G n.2617T>G | |
11 | g.9160789A>G | CA379608183 | DENND5A | c.2360T>C (p.Val787Ala) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.2281T>C n.3761T>C n.2149T>C n.1176T>C c.2149T>C n.1659T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.2072T>C (p.Val691Ala) n.2277T>C c.2288T>C (p.Val763Ala) n.1922T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.2625T>C n.2474T>C n.2617T>C | |
11 | g.9160789A>T | CA379608188 | DENND5A | c.2360T>A (p.Val787Glu) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.2281T>A n.3761T>A n.2149T>A n.1176T>A c.2149T>A n.1659T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.2072T>A (p.Val691Glu) n.2277T>A c.2288T>A (p.Val763Glu) n.1922T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.2625T>A n.2474T>A n.2617T>A | |
11 | g.9160790C>A | CA5877361 | DENND5A | c.2359G>T (p.Val787Leu) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.2280G>T n.3760G>T n.2148G>T n.1175G>T c.2148G>T n.1658G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.2071G>T (p.Val691Leu) n.2276G>T c.2287G>T (p.Val763Leu) n.1921G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.2624G>T n.2473G>T n.2616G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160790C= | CA1951464439 | DENND5A | c.2359G= (p.Val787=) c.*2185G= (n.*2185G=) n.2280G= n.3760G= n.2148G= n.1175G= c.2148G= n.1658G= c.*225G= (n.*225G=) c.2071G= (p.Val691=) n.2276G= c.2287G= (p.Val763=) n.1921G= c.457G= (p.Val153=) n.2624G= n.2473G= n.2616G= | |
11 | g.9160790C>G | CA379608196 | DENND5A | c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.2280G>C n.3760G>C n.2148G>C n.1175G>C c.2148G>C n.1658G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.2071G>C (p.Val691Leu) n.2276G>C c.2287G>C (p.Val763Leu) n.1921G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.2624G>C n.2473G>C n.2616G>C | |
11 | g.9160790C>T | CA217547589 | DENND5A | c.2359G>A (p.Val787Met) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.2280G>A n.3760G>A n.2148G>A n.1175G>A c.2148G>A n.1658G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.2071G>A (p.Val691Met) n.2276G>A c.2287G>A (p.Val763Met) n.1921G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.2624G>A n.2473G>A n.2616G>A | dbSNP |
11 | g.9160791_9160811dup | CA681770009 | DENND5A | c.2339_2359dup (p.Gly786_Val787insGlyGluValAsnIleThrGly) c.*2165_*2185dup (n.*2165_*2185dup) n.2260_2280dup n.3740_3760dup n.2128_2148dup n.1155_1175dup c.2128_2148dup n.1638_1658dup c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) c.2051_2071dup (p.Gly690_Val691insGlyGluValAsnIleThrGly) n.2256_2276dup c.2267_2287dup (p.Gly762_Val763insGlyGluValAsnIleThrGly) n.1901_1921dup c.437_457dup (p.Gly152_Val153insGlyGluValAsnIleThrGly) n.2604_2624dup n.2453_2473dup n.2596_2616dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9160791C>A | CA473044184 | DENND5A | c.2358G>T (p.Gly786=) c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.2279G>T n.3759G>T n.2147G>T n.1174G>T c.2147G>T n.1657G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.2070G>T (p.Gly690=) n.2275G>T c.2286G>T (p.Gly762=) n.1920G>T c.456G>T (p.Gly152=) n.2623G>T n.2472G>T n.2615G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160791C= | CA1951464443 | DENND5A | c.2358G= (p.Gly786=) c.*2184G= (n.*2184G=) n.2279G= n.3759G= n.2147G= n.1174G= c.2147G= n.1657G= c.*224G= (n.*224G=) c.2070G= (p.Gly690=) n.2275G= c.2286G= (p.Gly762=) n.1920G= c.456G= (p.Gly152=) n.2623G= n.2472G= n.2615G= | |
11 | g.9160791C>G | CA473044186 | DENND5A | c.2358G>C (p.Gly786=) c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.2279G>C n.3759G>C n.2147G>C n.1174G>C c.2147G>C n.1657G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.2070G>C (p.Gly690=) n.2275G>C c.2286G>C (p.Gly762=) n.1920G>C c.456G>C (p.Gly152=) n.2623G>C n.2472G>C n.2615G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160791C>T | CA473044187 | DENND5A | c.2358G>A (p.Gly786=) c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.2279G>A n.3759G>A n.2147G>A n.1174G>A c.2147G>A n.1657G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.2070G>A (p.Gly690=) n.2275G>A c.2286G>A (p.Gly762=) n.1920G>A c.456G>A (p.Gly152=) n.2623G>A n.2472G>A n.2615G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9160792C>A | CA379608208 | DENND5A | c.2357G>T (p.Gly786Val) c.*2183G>T (n.*2183G>T) n.2278G>T n.3758G>T n.2146G>T n.1173G>T c.2146G>T n.1656G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) n.2274G>T c.2285G>T (p.Gly762Val) n.1919G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.2622G>T n.2471G>T n.2614G>T | |
11 | g.9160792C>G | CA379608201 | DENND5A | c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.*2183G>C (n.*2183G>C) n.2278G>C n.3758G>C n.2146G>C n.1173G>C c.2146G>C n.1656G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) n.2274G>C c.2285G>C (p.Gly762Ala) n.1919G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.2622G>C n.2471G>C n.2614G>C | |
11 | g.9160792C>T | CA379608203 | DENND5A | c.2357G>A (p.Gly786Glu) c.*2183G>A (n.*2183G>A) n.2278G>A n.3758G>A n.2146G>A n.1173G>A c.2146G>A n.1656G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.2069G>A (p.Gly690Glu) n.2274G>A c.2285G>A (p.Gly762Glu) n.1919G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) n.2622G>A n.2471G>A n.2614G>A | |
11 | g.9160793C>A | CA379608212 | DENND5A | c.2356G>T (p.Gly786Trp) c.*2182G>T (n.*2182G>T) n.2277G>T n.3757G>T n.2145G>T n.1172G>T c.2145G>T n.1655G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.2068G>T (p.Gly690Trp) n.2273G>T c.2284G>T (p.Gly762Trp) n.1918G>T c.454G>T (p.Gly152Trp) n.2621G>T n.2470G>T n.2613G>T | |
11 | g.9160793C>G | CA379608213 | DENND5A | c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.*2182G>C (n.*2182G>C) n.2277G>C n.3757G>C n.2145G>C n.1172G>C c.2145G>C n.1655G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) n.2273G>C c.2284G>C (p.Gly762Arg) n.1918G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.2621G>C n.2470G>C n.2613G>C | |
11 | g.9160793C>T | CA379608216 | DENND5A | c.2356G>A (p.Gly786Arg) c.*2182G>A (n.*2182G>A) n.2277G>A n.3757G>A n.2145G>A n.1172G>A c.2145G>A n.1655G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.2068G>A (p.Gly690Arg) n.2273G>A c.2284G>A (p.Gly762Arg) n.1918G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) n.2621G>A n.2470G>A n.2613G>A | |
11 | g.9160794T>A | CA473044195 | DENND5A | c.2355A>T (p.Thr785=) c.*2181A>T (n.*2181A>T) n.2276A>T n.3756A>T n.2144A>T n.1171A>T c.2144A>T n.1654A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.2067A>T (p.Thr689=) n.2272A>T c.2283A>T (p.Thr761=) n.1917A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.2620A>T n.2469A>T n.2612A>T | |
11 | g.9160794T>C | CA217547590 | DENND5A | c.2355A>G (p.Thr785=) c.*2181A>G (n.*2181A>G) n.2276A>G n.3756A>G n.2144A>G n.1171A>G c.2144A>G n.1654A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.2067A>G (p.Thr689=) n.2272A>G c.2283A>G (p.Thr761=) n.1917A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.2620A>G n.2469A>G n.2612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160794T>G | CA473044192 | DENND5A | c.2355A>C (p.Thr785=) c.*2181A>C (n.*2181A>C) n.2276A>C n.3756A>C n.2144A>C n.1171A>C c.2144A>C n.1654A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.2067A>C (p.Thr689=) n.2272A>C c.2283A>C (p.Thr761=) n.1917A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.2620A>C n.2469A>C n.2612A>C | |
11 | g.9160794T= | CA1951464445 | DENND5A | c.2355A= (p.Thr785=) c.*2181A= (n.*2181A=) n.2276A= n.3756A= n.2144A= n.1171A= c.2144A= n.1654A= c.*221A= (n.*221A=) c.2067A= (p.Thr689=) n.2272A= c.2283A= (p.Thr761=) n.1917A= c.453A= (p.Thr151=) n.2620A= n.2469A= n.2612A= | |
11 | g.9160795G>A | CA5877362 | DENND5A | c.2354C>T (p.Thr785Ile) c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.2275C>T n.3755C>T n.2143C>T n.1170C>T c.2143C>T n.1653C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2271C>T c.2282C>T (p.Thr761Ile) n.1916C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.2619C>T n.2468C>T n.2611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9160795G>C | CA217547591 | DENND5A | c.2354C>G (p.Thr785Arg) c.*2180C>G (n.*2180C>G) n.2275C>G n.3755C>G n.2143C>G n.1170C>G c.2143C>G n.1653C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.2066C>G (p.Thr689Arg) n.2271C>G c.2282C>G (p.Thr761Arg) n.1916C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.2619C>G n.2468C>G n.2611C>G | dbSNP |
11 | g.9160795G= | CA1951464451 | DENND5A | c.2354C= (p.Thr785=) c.*2180C= (n.*2180C=) n.2275C= n.3755C= n.2143C= n.1170C= c.2143C= n.1653C= c.*220C= (n.*220C=) c.2066C= (p.Thr689=) n.2271C= c.2282C= (p.Thr761=) n.1916C= c.452C= (p.Thr151=) n.2619C= n.2468C= n.2611C= | |
11 | g.9160795G>T | CA379608223 | DENND5A | c.2354C>A (p.Thr785Lys) c.*2180C>A (n.*2180C>A) n.2275C>A n.3755C>A n.2143C>A n.1170C>A c.2143C>A n.1653C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.2066C>A (p.Thr689Lys) n.2271C>A c.2282C>A (p.Thr761Lys) n.1916C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.2619C>A n.2468C>A n.2611C>A | |
11 | g.9160796T>A | CA379608225 | DENND5A | c.2353A>T (p.Thr785Ser) c.*2179A>T (n.*2179A>T) n.2274A>T n.3754A>T n.2142A>T n.1169A>T c.2142A>T n.1652A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.2270A>T c.2281A>T (p.Thr761Ser) n.1915A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.2618A>T n.2467A>T n.2610A>T | |
11 | g.9160796T>C | CA379608226 | DENND5A | c.2353A>G (p.Thr785Ala) c.*2179A>G (n.*2179A>G) n.2274A>G n.3754A>G n.2142A>G n.1169A>G c.2142A>G n.1652A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2270A>G c.2281A>G (p.Thr761Ala) n.1915A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.2618A>G n.2467A>G n.2610A>G | |
11 | g.9160796T>G | CA379608231 | DENND5A | c.2353A>C (p.Thr785Pro) c.*2179A>C (n.*2179A>C) n.2274A>C n.3754A>C n.2142A>C n.1169A>C c.2142A>C n.1652A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.2270A>C c.2281A>C (p.Thr761Pro) n.1915A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.2618A>C n.2467A>C n.2610A>C | |
11 | g.9160797G>A | CA217547594 | DENND5A | c.2352C>T (p.Ile784=) c.*2178C>T (n.*2178C>T) n.2273C>T n.3753C>T n.2141C>T n.1168C>T c.2141C>T n.1651C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.2064C>T (p.Ile688=) n.2269C>T c.2280C>T (p.Ile760=) n.1914C>T c.450C>T (p.Ile150=) n.2617C>T n.2466C>T n.2609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9160797G>C | CA379608232 | DENND5A | c.2352C>G (p.Ile784Met) c.*2178C>G (n.*2178C>G) n.2273C>G n.3753C>G n.2141C>G n.1168C>G c.2141C>G n.1651C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.2064C>G (p.Ile688Met) n.2269C>G c.2280C>G (p.Ile760Met) n.1914C>G c.450C>G (p.Ile150Met) n.2617C>G n.2466C>G n.2609C>G | |
11 | g.9160797G= | CA1951464454 | DENND5A | c.2352C= (p.Ile784=) c.*2178C= (n.*2178C=) n.2273C= n.3753C= n.2141C= n.1168C= c.2141C= n.1651C= c.*218C= (n.*218C=) c.2064C= (p.Ile688=) n.2269C= c.2280C= (p.Ile760=) n.1914C= c.450C= (p.Ile150=) n.2617C= n.2466C= n.2609C= | |
11 | g.9160797G>T | CA473044200 | DENND5A | c.2352C>A (p.Ile784=) c.*2178C>A (n.*2178C>A) n.2273C>A n.3753C>A n.2141C>A n.1168C>A c.2141C>A n.1651C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.2064C>A (p.Ile688=) n.2269C>A c.2280C>A (p.Ile760=) n.1914C>A c.450C>A (p.Ile150=) n.2617C>A n.2466C>A n.2609C>A |