Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9160690_9160707delinsATGAGAGGCAAGACATACCA1951464301DENND5Ac.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.9160702A>GCA5877350DENND5Ac.2436+11T>C (n.2436+11T>C)
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n.1735+11T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.9160703C>GCA2612401172DENND5Ac.2436+10G>C (n.2436+10G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.9160703_9160704insGTCA2612401176DENND5Ac.2436+9_2436+10insAC (n.2436+9_2436+10insAC)
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n.2701+9_2701+10insAC
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n.2693+9_2693+10insAC
gnomAD v4
11g.9160704A=CA1951464321DENND5Ac.2436+9T= (n.2436+9T=)
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11g.9160704A>CCA5877351DENND5Ac.2436+9T>G (n.2436+9T>G)
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n.2701+9T>G
n.2550+9T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160704A>TCA5877352DENND5Ac.2436+9T>A (n.2436+9T>A)
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n.2353+9T>A
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n.2701+9T>A
n.2550+9T>A
n.2693+9T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160705T>CCA934967492DENND5Ac.2436+8A>G (n.2436+8A>G)
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n.2693+8A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160705T=CA1951464325DENND5Ac.2436+8A= (n.2436+8A=)
c.*2262+8A= (n.*2262+8A=)
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n.2353+8A=
c.2364+8A= (n.2364+8A=)
n.1998+8A=
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n.2701+8A=
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11g.9160706A=CA1951464328DENND5Ac.2436+7T= (n.2436+7T=)
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n.1735+7T=
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n.2353+7T=
c.2364+7T= (n.2364+7T=)
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n.2701+7T=
n.2550+7T=
n.2693+7T=
11g.9160706A>CCA2723072191DENND5Ac.2436+7T>G (n.2436+7T>G)
c.*2262+7T>G (n.*2262+7T>G)
n.2357+7T>G
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c.2225+7T>G
n.1735+7T>G
c.*302+7T>G (n.*302+7T>G)
c.2148+7T>G (n.2148+7T>G)
n.2353+7T>G
c.2364+7T>G (n.2364+7T>G)
n.1998+7T>G
c.534+7T>G (n.534+7T>G)
n.2701+7T>G
n.2550+7T>G
n.2693+7T>G
dbSNP
11g.9160706A>GCA5877353DENND5Ac.2436+7T>C (n.2436+7T>C)
c.*2262+7T>C (n.*2262+7T>C)
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n.1252+7T>C
c.2225+7T>C
n.1735+7T>C
c.*302+7T>C (n.*302+7T>C)
c.2148+7T>C (n.2148+7T>C)
n.2353+7T>C
c.2364+7T>C (n.2364+7T>C)
n.1998+7T>C
c.534+7T>C (n.534+7T>C)
n.2701+7T>C
n.2550+7T>C
n.2693+7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160707C=CA1951464330DENND5Ac.2436+6G= (n.2436+6G=)
c.*2262+6G= (n.*2262+6G=)
n.2357+6G=
n.3837+6G=
n.2225+6G=
n.1252+6G=
c.2225+6G=
n.1735+6G=
c.*302+6G= (n.*302+6G=)
c.2148+6G= (n.2148+6G=)
n.2353+6G=
c.2364+6G= (n.2364+6G=)
n.1998+6G=
c.534+6G= (n.534+6G=)
n.2701+6G=
n.2550+6G=
n.2693+6G=
11g.9160707C>TCA597352124DENND5Ac.2436+6G>A (n.2436+6G>A)
c.*2262+6G>A (n.*2262+6G>A)
n.2357+6G>A
n.3837+6G>A
n.2225+6G>A
n.1252+6G>A
c.2225+6G>A
n.1735+6G>A
c.*302+6G>A (n.*302+6G>A)
c.2148+6G>A (n.2148+6G>A)
n.2353+6G>A
c.2364+6G>A (n.2364+6G>A)
n.1998+6G>A
c.534+6G>A (n.534+6G>A)
n.2701+6G>A
n.2550+6G>A
n.2693+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160708A=CA1951464332DENND5Ac.2436+5T= (n.2436+5T=)
c.*2262+5T= (n.*2262+5T=)
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c.*302+5T= (n.*302+5T=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160714T>ACA379607612DENND5Ac.2435A>T (p.Gln812Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160714T>GCA379607622DENND5Ac.2435A>C (p.Gln812Pro)
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dbSNP
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n.2691C>G
11g.9160715G=CA1951464345DENND5Ac.2434C= (p.Gln812=)
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11g.9160715G>TCA379607636DENND5Ac.2434C>A (p.Gln812Lys)
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11g.9160716T>ACA379607640DENND5Ac.2433A>T (p.Lys811Asn)
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11g.9160716T>GCA379607644DENND5Ac.2433A>C (p.Lys811Asn)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
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11g.9160717T>ACA379607649DENND5Ac.2432A>T (p.Lys811Ile)
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11g.9160717T>CCA379607648DENND5Ac.2432A>G (p.Lys811Arg)
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c.*298A>G (n.*298A>G)
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gnomAD v4
11g.9160717T>GCA379607647DENND5Ac.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
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c.530A>C (p.Lys177Thr)
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11g.9160718T>ACA379607650DENND5Ac.2431A>T (p.Lys811Ter)
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dbSNP
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n.2220A>C
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c.2220A>C
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c.*297A>C (n.*297A>C)
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n.2348A>C
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n.1993A>C
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11g.9160718T=CA1951464348DENND5Ac.2431A= (p.Lys811=)
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11g.9160719C>ACA473043985DENND5Ac.2430G>T (p.Val810=)
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11g.9160719C>TCA473043989DENND5Ac.2430G>A (p.Val810=)
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11g.9160720A=CA1951464351DENND5Ac.2429T= (p.Val810=)
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n.2543T=
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11g.9160720A>CCA379607655DENND5Ac.2429T>G (p.Val810Gly)
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n.2694T>G
n.2543T>G
n.2686T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160720A>GCA379607657DENND5Ac.2429T>C (p.Val810Ala)
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11g.9160720A>TCA379607659DENND5Ac.2429T>A (p.Val810Glu)
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n.2694T>A
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n.2686T>A
gnomAD v4
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n.2693G>C
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n.2685G>C
11g.9160721C>TCA379607668DENND5Ac.2428G>A (p.Val810Met)
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c.526G>A (p.Val176Met)
n.2693G>A
n.2542G>A
n.2685G>A
gnomAD v4
11g.9160722T>ACA379607675DENND5Ac.2427A>T (p.Gln809His)
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n.2684A>T
11g.9160722T>CCA473043998DENND5Ac.2427A>G (p.Gln809=)
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c.*293A>G (n.*293A>G)
c.2139A>G (p.Gln713=)
n.2344A>G
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n.1989A>G
c.525A>G (p.Gln175=)
n.2692A>G
n.2541A>G
n.2684A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9160722T>GCA379607677DENND5Ac.2427A>C (p.Gln809His)
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
n.2348A>C
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c.2216A>C
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c.*293A>C (n.*293A>C)
c.2139A>C (p.Gln713His)
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n.2692A>C
n.2541A>C
n.2684A>C
11g.9160723T>ACA379607679DENND5Ac.2426A>T (p.Gln809Leu)
c.*2252A>T (n.*2252A>T)
n.2347A>T
n.3827A>T
n.2215A>T
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n.1725A>T
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n.2343A>T
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n.2540A>T
n.2683A>T
dbSNP
11g.9160723T>CCA379607684DENND5Ac.2426A>G (p.Gln809Arg)
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n.2683A>G
11g.9160723T>GCA379607686DENND5Ac.2426A>C (p.Gln809Pro)
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n.2347A>C
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c.2215A>C
n.1725A>C
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n.2691A>C
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n.2683A>C
11g.9160723T=CA1951464353DENND5Ac.2426A= (p.Gln809=)
c.*2252A= (n.*2252A=)
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11g.9160724G>ACA379607688DENND5Ac.2425C>T (p.Gln809Ter)
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n.2682C>T
dbSNP
11g.9160724G>CCA379607696DENND5Ac.2425C>G (p.Gln809Glu)
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n.2682C>G
11g.9160724G=CA1951464355DENND5Ac.2425C= (p.Gln809=)
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c.*291C= (n.*291C=)
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c.2353C= (p.Gln785=)
n.1987C=
c.523C= (p.Gln175=)
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n.2539C=
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11g.9160724G>TCA379607690DENND5Ac.2425C>A (p.Gln809Lys)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
n.2346C>A
n.3826C>A
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n.1241C>A
c.2214C>A
n.1724C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
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11g.9160725T>ACA473044012DENND5Ac.2424A>T (p.Leu808=)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
n.2345A>T
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n.1986A>T
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n.2689A>T
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11g.9160725T>CCA473044010DENND5Ac.2424A>G (p.Leu808=)
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n.1240A>G
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c.*290A>G (n.*290A>G)
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n.1986A>G
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11g.9160725T>GCA473044009DENND5Ac.2424A>C (p.Leu808=)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.2345A>C
n.3825A>C
n.2213A>C
n.1240A>C
c.2213A>C
n.1723A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2136A>C (p.Leu712=)
n.2341A>C
c.2352A>C (p.Leu784=)
n.1986A>C
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n.2689A>C
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11g.9160726A>CCA379607699DENND5Ac.2423T>G (p.Leu808Arg)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
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n.1239T>G
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c.*289T>G (n.*289T>G)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
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n.2680T>G
11g.9160726A>GCA379607701DENND5Ac.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
n.2344T>C
n.3824T>C
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n.1239T>C
c.2212T>C
n.1722T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.2340T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.1985T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.2688T>C
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n.2680T>C
11g.9160726A>TCA379607704DENND5Ac.2423T>A (p.Leu808Gln)
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c.2212T>A
n.1722T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.2340T>A
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
n.1985T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.2688T>A
n.2537T>A
n.2680T>A
11g.9160727G>ACA473044016DENND5Ac.2422C>T (p.Leu808=)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
n.2343C>T
n.3823C>T
n.2211C>T
n.1238C>T
c.2211C>T
n.1721C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.2134C>T (p.Leu712=)
n.2339C>T
c.2350C>T (p.Leu784=)
n.1984C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
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c.*2248C>G (n.*2248C>G)
n.2343C>G
n.3823C>G
n.2211C>G
n.1238C>G
c.2211C>G
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11g.9160727G>TCA379607714DENND5Ac.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
n.2343C>A
n.3823C>A
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c.2211C>A
n.1721C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.2339C>A
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.1984C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.2687C>A
n.2536C>A
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11g.9160728T>ACA473044020DENND5Ac.2421A>T (p.Gly807=)
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n.2342A>T
n.3822A>T
n.2210A>T
n.1237A>T
c.2210A>T
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c.*287A>T (n.*287A>T)
c.2133A>T (p.Gly711=)
n.2338A>T
c.2349A>T (p.Gly783=)
n.1983A>T
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n.2686A>T
n.2535A>T
n.2678A>T
11g.9160728T>CCA473044022DENND5Ac.2421A>G (p.Gly807=)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
n.2342A>G
n.3822A>G
n.2210A>G
n.1237A>G
c.2210A>G
n.1720A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.2133A>G (p.Gly711=)
n.2338A>G
c.2349A>G (p.Gly783=)
n.1983A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
n.2686A>G
n.2535A>G
n.2678A>G
gnomAD v4
11g.9160728T>GCA473044024DENND5Ac.2421A>C (p.Gly807=)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
n.2342A>C
n.3822A>C
n.2210A>C
n.1237A>C
c.2210A>C
n.1720A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.2133A>C (p.Gly711=)
n.2338A>C
c.2349A>C (p.Gly783=)
n.1983A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
n.2686A>C
n.2535A>C
n.2678A>C
11g.9160729C>ACA379607716DENND5Ac.2420G>T (p.Gly807Val)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
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n.1236G>T
c.2209G>T
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c.*286G>T (n.*286G>T)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
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n.2685G>T
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n.2677G>T
11g.9160729C>GCA379607719DENND5Ac.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
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n.2209G>C
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c.2209G>C
n.1719G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
n.2337G>C
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
n.1982G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.2685G>C
n.2534G>C
n.2677G>C
11g.9160729C>TCA379607721DENND5Ac.2420G>A (p.Gly807Glu)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
n.2341G>A
n.3821G>A
n.2209G>A
n.1236G>A
c.2209G>A
n.1719G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
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n.1982G>A
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n.2685G>A
n.2534G>A
n.2677G>A
11g.9160730C>ACA379607729DENND5Ac.2419G>T (p.Gly807Ter)
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c.2208G>T
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c.*285G>T (n.*285G>T)
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n.2336G>T
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n.1981G>T
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n.2684G>T
n.2533G>T
n.2676G>T
dbSNP
11g.9160730C=CA1951464358DENND5Ac.2419G= (p.Gly807=)
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n.1235G=
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n.2676G=
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n.2340G>C
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c.*285G>C (n.*285G>C)
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n.2336G>C
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n.1981G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.2684G>C
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n.2676G>C
11g.9160730C>TCA379607731DENND5Ac.2419G>A (p.Gly807Arg)
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n.3820G>A
n.2208G>A
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c.2208G>A
n.1718G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
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n.2336G>A
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n.1981G>A
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n.2684G>A
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n.2676G>A
gnomAD v4
11g.9160731A=CA1951464362DENND5Ac.2418T= (p.His806=)
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n.2683T=
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n.2675T=
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n.2675T>G
11g.9160731A>GCA473044032DENND5Ac.2418T>C (p.His806=)
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n.2339T>C
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c.2207T>C
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c.*284T>C (n.*284T>C)
c.2130T>C (p.His710=)
n.2335T>C
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n.2683T>C
n.2532T>C
n.2675T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160731A>TCA379607732DENND5Ac.2418T>A (p.His806Gln)
c.*2244T>A (n.*2244T>A)
n.2339T>A
n.3819T>A
n.2207T>A
n.1234T>A
c.2207T>A
n.1717T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.2130T>A (p.His710Gln)
n.2335T>A
c.2346T>A (p.His782Gln)
n.1980T>A
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n.2683T>A
n.2532T>A
n.2675T>A
11g.9160732T>ACA379607735DENND5Ac.2417A>T (p.His806Leu)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
n.2338A>T
n.3818A>T
n.2206A>T
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c.2206A>T
n.1716A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
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n.2334A>T
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n.1979A>T
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n.2682A>T
n.2531A>T
n.2674A>T
11g.9160732T>CCA379607737DENND5Ac.2417A>G (p.His806Arg)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
n.2338A>G
n.3818A>G
n.2206A>G
n.1233A>G
c.2206A>G
n.1716A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.2129A>G (p.His710Arg)
n.2334A>G
c.2345A>G (p.His782Arg)
n.1979A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
n.2682A>G
n.2531A>G
n.2674A>G
gnomAD v4
11g.9160732T>GCA379607741DENND5Ac.2417A>C (p.His806Pro)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
n.2338A>C
n.3818A>C
n.2206A>C
n.1233A>C
c.2206A>C
n.1716A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.2129A>C (p.His710Pro)
n.2334A>C
c.2345A>C (p.His782Pro)
n.1979A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
n.2682A>C
n.2531A>C
n.2674A>C
11g.9160733G>ACA379607744DENND5Ac.2416C>T (p.His806Tyr)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
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n.3817C>T
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c.2128C>T (p.His710Tyr)
n.2333C>T
c.2344C>T (p.His782Tyr)
n.1978C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.2681C>T
n.2530C>T
n.2673C>T
11g.9160733G>CCA379607747DENND5Ac.2416C>G (p.His806Asp)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
n.2337C>G
n.3817C>G
n.2205C>G
n.1232C>G
c.2205C>G
n.1715C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.2128C>G (p.His710Asp)
n.2333C>G
c.2344C>G (p.His782Asp)
n.1978C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
n.2681C>G
n.2530C>G
n.2673C>G
11g.9160733G>TCA379607749DENND5Ac.2416C>A (p.His806Asn)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
n.2337C>A
n.3817C>A
n.2205C>A
n.1232C>A
c.2205C>A
n.1715C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.2128C>A (p.His710Asn)
n.2333C>A
c.2344C>A (p.His782Asn)
n.1978C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
n.2681C>A
n.2530C>A
n.2673C>A
11g.9160734A>CCA379607752DENND5Ac.2415T>G (p.Ser805Arg)
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
n.2336T>G
n.3816T>G
n.2204T>G
n.1231T>G
c.2204T>G
n.1714T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.2127T>G (p.Ser709Arg)
n.2332T>G
c.2343T>G (p.Ser781Arg)
n.1977T>G
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.2680T>G
n.2529T>G
n.2672T>G
11g.9160734A>GCA473044041DENND5Ac.2415T>C (p.Ser805=)
c.*2241T>C (n.*2241T>C)
n.2336T>C
n.3816T>C
n.2204T>C
n.1231T>C
c.2204T>C
n.1714T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.2127T>C (p.Ser709=)
n.2332T>C
c.2343T>C (p.Ser781=)
n.1977T>C
c.513T>C (p.Ser171=)
n.2680T>C
n.2529T>C
n.2672T>C
COSMIC
11g.9160734A>TCA379607753DENND5Ac.2415T>A (p.Ser805Arg)
c.*2241T>A (n.*2241T>A)
n.2336T>A
n.3816T>A
n.2204T>A
n.1231T>A
c.2204T>A
n.1714T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.2127T>A (p.Ser709Arg)
n.2332T>A
c.2343T>A (p.Ser781Arg)
n.1977T>A
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.2680T>A
n.2529T>A
n.2672T>A
11g.9160735C>ACA379607754DENND5Ac.2414G>T (p.Ser805Ile)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
n.2335G>T
n.3815G>T
n.2203G>T
n.1230G>T
c.2203G>T
n.1713G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.2126G>T (p.Ser709Ile)
n.2331G>T
c.2342G>T (p.Ser781Ile)
n.1976G>T
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.2679G>T
n.2528G>T
n.2671G>T
11g.9160735C>GCA379607756DENND5Ac.2414G>C (p.Ser805Thr)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
n.2335G>C
n.3815G>C
n.2203G>C
n.1230G>C
c.2203G>C
n.1713G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.2126G>C (p.Ser709Thr)
n.2331G>C
c.2342G>C (p.Ser781Thr)
n.1976G>C
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.2679G>C
n.2528G>C
n.2671G>C
11g.9160735C>TCA379607757DENND5Ac.2414G>A (p.Ser805Asn)
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
n.2335G>A
n.3815G>A
n.2203G>A
n.1230G>A
c.2203G>A
n.1713G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.2126G>A (p.Ser709Asn)
n.2331G>A
c.2342G>A (p.Ser781Asn)
n.1976G>A
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.2679G>A
n.2528G>A
n.2671G>A
11g.9160736T>ACA379607759DENND5Ac.2413A>T (p.Ser805Cys)
c.*2239A>T (n.*2239A>T)
n.2334A>T
n.3814A>T
n.2202A>T
n.1229A>T
c.2202A>T
n.1712A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.2125A>T (p.Ser709Cys)
n.2330A>T
c.2341A>T (p.Ser781Cys)
n.1975A>T
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.2678A>T
n.2527A>T
n.2670A>T
11g.9160736T>CCA379607762DENND5Ac.2413A>G (p.Ser805Gly)
c.*2239A>G (n.*2239A>G)
n.2334A>G
n.3814A>G
n.2202A>G
n.1229A>G
c.2202A>G
n.1712A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.2125A>G (p.Ser709Gly)
n.2330A>G
c.2341A>G (p.Ser781Gly)
n.1975A>G
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.2678A>G
n.2527A>G
n.2670A>G
11g.9160736T>GCA379607764DENND5Ac.2413A>C (p.Ser805Arg)
c.*2239A>C (n.*2239A>C)
n.2334A>C
n.3814A>C
n.2202A>C
n.1229A>C
c.2202A>C
n.1712A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.2125A>C (p.Ser709Arg)
n.2330A>C
c.2341A>C (p.Ser781Arg)
n.1975A>C
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.2678A>C
n.2527A>C
n.2670A>C
11g.9160737C>ACA379607772DENND5Ac.2412G>T (p.Trp804Cys)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
n.2333G>T
n.3813G>T
n.2201G>T
n.1228G>T
c.2201G>T
n.1711G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.2124G>T (p.Trp708Cys)
n.2329G>T
c.2340G>T (p.Trp780Cys)
n.1974G>T
c.510G>T (p.Trp170Cys)
n.2677G>T
n.2526G>T
n.2669G>T
11g.9160737C=CA1951464365DENND5Ac.2412G= (p.Trp804=)
c.*2238G= (n.*2238G=)
n.2333G=
n.3813G=
n.2201G=
n.1228G=
c.2201G=
n.1711G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.2124G= (p.Trp708=)
n.2329G=
c.2340G= (p.Trp780=)
n.1974G=
c.510G= (p.Trp170=)
n.2677G=
n.2526G=
n.2669G=
11g.9160737C>GCA379607771DENND5Ac.2412G>C (p.Trp804Cys)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
n.2333G>C
n.3813G>C
n.2201G>C
n.1228G>C
c.2201G>C
n.1711G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.2124G>C (p.Trp708Cys)
n.2329G>C
c.2340G>C (p.Trp780Cys)
n.1974G>C
c.510G>C (p.Trp170Cys)
n.2677G>C
n.2526G>C
n.2669G>C
gnomAD v4
11g.9160737C>TCA379607768DENND5Ac.2412G>A (p.Trp804Ter)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
n.2333G>A
n.3813G>A
n.2201G>A
n.1228G>A
c.2201G>A
n.1711G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.2124G>A (p.Trp708Ter)
n.2329G>A
c.2340G>A (p.Trp780Ter)
n.1974G>A
c.510G>A (p.Trp170Ter)
n.2677G>A
n.2526G>A
n.2669G>A
dbSNP
11g.9160738C>ACA379607781DENND5Ac.2411G>T (p.Trp804Leu)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
n.2332G>T
n.3812G>T
n.2200G>T
n.1227G>T
c.2200G>T
n.1710G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.2123G>T (p.Trp708Leu)
n.2328G>T
c.2339G>T (p.Trp780Leu)
n.1973G>T
c.509G>T (p.Trp170Leu)
n.2676G>T
n.2525G>T
n.2668G>T
11g.9160738C=CA1951464367DENND5Ac.2411G= (p.Trp804=)
c.*2237G= (n.*2237G=)
n.2332G=
n.3812G=
n.2200G=
n.1227G=
c.2200G=
n.1710G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.2123G= (p.Trp708=)
n.2328G=
c.2339G= (p.Trp780=)
n.1973G=
c.509G= (p.Trp170=)
n.2676G=
n.2525G=
n.2668G=
11g.9160738C>GCA379607783DENND5Ac.2411G>C (p.Trp804Ser)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
n.2332G>C
n.3812G>C
n.2200G>C
n.1227G>C
c.2200G>C
n.1710G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.2123G>C (p.Trp708Ser)
n.2328G>C
c.2339G>C (p.Trp780Ser)
n.1973G>C
c.509G>C (p.Trp170Ser)
n.2676G>C
n.2525G>C
n.2668G>C
11g.9160738C>TCA379607785DENND5Ac.2411G>A (p.Trp804Ter)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
n.2332G>A
n.3812G>A
n.2200G>A
n.1227G>A
c.2200G>A
n.1710G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.2123G>A (p.Trp708Ter)
n.2328G>A
c.2339G>A (p.Trp780Ter)
n.1973G>A
c.509G>A (p.Trp170Ter)
n.2676G>A
n.2525G>A
n.2668G>A
dbSNP
11g.9160739A>CCA379607789DENND5Ac.2410T>G (p.Trp804Gly)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
n.2331T>G
n.3811T>G
n.2199T>G
n.1226T>G
c.2199T>G
n.1709T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.2122T>G (p.Trp708Gly)
n.2327T>G
c.2338T>G (p.Trp780Gly)
n.1972T>G
c.508T>G (p.Trp170Gly)
n.2675T>G
n.2524T>G
n.2667T>G
11g.9160739A>GCA379607795DENND5Ac.2410T>C (p.Trp804Arg)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
n.2331T>C
n.3811T>C
n.2199T>C
n.1226T>C
c.2199T>C
n.1709T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.2122T>C (p.Trp708Arg)
n.2327T>C
c.2338T>C (p.Trp780Arg)
n.1972T>C
c.508T>C (p.Trp170Arg)
n.2675T>C
n.2524T>C
n.2667T>C
11g.9160739A>TCA379607796DENND5Ac.2410T>A (p.Trp804Arg)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
n.2331T>A
n.3811T>A
n.2199T>A
n.1226T>A
c.2199T>A
n.1709T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.2122T>A (p.Trp708Arg)
n.2327T>A
c.2338T>A (p.Trp780Arg)
n.1972T>A
c.508T>A (p.Trp170Arg)
n.2675T>A
n.2524T>A
n.2667T>A
11g.9160740G>ACA5877357DENND5Ac.2409C>T (p.Ile803=)
c.*2235C>T (n.*2235C>T)
n.2330C>T
n.3810C>T
n.2198C>T
n.1225C>T
c.2198C>T
n.1708C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.2121C>T (p.Ile707=)
n.2326C>T
c.2337C>T (p.Ile779=)
n.1971C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
n.2674C>T
n.2523C>T
n.2666C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160740G>CCA379607798DENND5Ac.2409C>G (p.Ile803Met)
c.*2235C>G (n.*2235C>G)
n.2330C>G
n.3810C>G
n.2198C>G
n.1225C>G
c.2198C>G
n.1708C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.2121C>G (p.Ile707Met)
n.2326C>G
c.2337C>G (p.Ile779Met)
n.1971C>G
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.2674C>G
n.2523C>G
n.2666C>G
11g.9160740G=CA1951464371DENND5Ac.2409C= (p.Ile803=)
c.*2235C= (n.*2235C=)
n.2330C=
n.3810C=
n.2198C=
n.1225C=
c.2198C=
n.1708C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.2121C= (p.Ile707=)
n.2326C=
c.2337C= (p.Ile779=)
n.1971C=
c.507C= (p.Ile169=)
n.2674C=
n.2523C=
n.2666C=
11g.9160740G>TCA473044061DENND5Ac.2409C>A (p.Ile803=)
c.*2235C>A (n.*2235C>A)
n.2330C>A
n.3810C>A
n.2198C>A
n.1225C>A
c.2198C>A
n.1708C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.2121C>A (p.Ile707=)
n.2326C>A
c.2337C>A (p.Ile779=)
n.1971C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.2674C>A
n.2523C>A
n.2666C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9160741A=CA1951464374DENND5Ac.2408T= (p.Ile803=)
c.*2234T= (n.*2234T=)
n.2329T=
n.3809T=
n.2197T=
n.1224T=
c.2197T=
n.1707T=
c.*274T= (n.*274T=)
c.2120T= (p.Ile707=)
n.2325T=
c.2336T= (p.Ile779=)
n.1970T=
c.506T= (p.Ile169=)
n.2673T=
n.2522T=
n.2665T=
11g.9160741A>CCA379607801DENND5Ac.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
n.2329T>G
n.3809T>G
n.2197T>G
n.1224T>G
c.2197T>G
n.1707T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.2120T>G (p.Ile707Ser)
n.2325T>G
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
n.1970T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.2673T>G
n.2522T>G
n.2665T>G
11g.9160741A>GCA379607807DENND5Ac.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
n.2329T>C
n.3809T>C
n.2197T>C
n.1224T>C
c.2197T>C
n.1707T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
n.2325T>C
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
n.1970T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.2673T>C
n.2522T>C
n.2665T>C
dbSNP
11g.9160741A>TCA379607810DENND5Ac.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
n.2329T>A
n.3809T>A
n.2197T>A
n.1224T>A
c.2197T>A
n.1707T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.2120T>A (p.Ile707Asn)
n.2325T>A
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
n.1970T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.2673T>A
n.2522T>A
n.2665T>A
11g.9160742T>ACA379607815DENND5Ac.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
n.2328A>T
n.3808A>T
n.2196A>T
n.1223A>T
c.2196A>T
n.1706A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.2119A>T (p.Ile707Phe)
n.2324A>T
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
n.1969A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.2672A>T
n.2521A>T
n.2664A>T
gnomAD v4
11g.9160742T>CCA379607816DENND5Ac.2407A>G (p.Ile803Val)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
n.2328A>G
n.3808A>G
n.2196A>G
n.1223A>G
c.2196A>G
n.1706A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
n.2324A>G
c.2335A>G (p.Ile779Val)
n.1969A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.2672A>G
n.2521A>G
n.2664A>G
11g.9160742T>GCA379607817DENND5Ac.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
n.2328A>C
n.3808A>C
n.2196A>C
n.1223A>C
c.2196A>C
n.1706A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
n.2324A>C
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
n.1969A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.2672A>C
n.2521A>C
n.2664A>C
11g.9160743C>ACA379607819DENND5Ac.2406G>T (p.Arg802Ser)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
n.2327G>T
n.3807G>T
n.2195G>T
n.1222G>T
c.2195G>T
n.1705G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.2118G>T (p.Arg706Ser)
n.2323G>T
c.2334G>T (p.Arg778Ser)
n.1968G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.2671G>T
n.2520G>T
n.2663G>T
11g.9160743C=CA1951464380DENND5Ac.2406G= (p.Arg802=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
n.2327G=
n.3807G=
n.2195G=
n.1222G=
c.2195G=
n.1705G=
c.*272G= (n.*272G=)
c.2118G= (p.Arg706=)
n.2323G=
c.2334G= (p.Arg778=)
n.1968G=
c.504G= (p.Arg168=)
n.2671G=
n.2520G=
n.2663G=
11g.9160743C>GCA379607820DENND5Ac.2406G>C (p.Arg802Ser)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
n.2327G>C
n.3807G>C
n.2195G>C
n.1222G>C
c.2195G>C
n.1705G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.2118G>C (p.Arg706Ser)
n.2323G>C
c.2334G>C (p.Arg778Ser)
n.1968G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.2671G>C
n.2520G>C
n.2663G>C
11g.9160743C>TCA5877358DENND5Ac.2406G>A (p.Arg802=)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
n.2327G>A
n.3807G>A
n.2195G>A
n.1222G>A
c.2195G>A
n.1705G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.2118G>A (p.Arg706=)
n.2323G>A
c.2334G>A (p.Arg778=)
n.1968G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
n.2671G>A
n.2520G>A
n.2663G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160744C>ACA379607824DENND5Ac.2405G>T (p.Arg802Met)
c.*2231G>T (n.*2231G>T)
n.2326G>T
n.3806G>T
n.2194G>T
n.1221G>T
c.2194G>T
n.1704G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.2117G>T (p.Arg706Met)
n.2322G>T
c.2333G>T (p.Arg778Met)
n.1967G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.2670G>T
n.2519G>T
n.2662G>T
11g.9160744C>GCA379607826DENND5Ac.2405G>C (p.Arg802Thr)
c.*2231G>C (n.*2231G>C)
n.2326G>C
n.3806G>C
n.2194G>C
n.1221G>C
c.2194G>C
n.1704G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
n.2322G>C
c.2333G>C (p.Arg778Thr)
n.1967G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.2670G>C
n.2519G>C
n.2662G>C
11g.9160744C>TCA379607833DENND5Ac.2405G>A (p.Arg802Lys)
c.*2231G>A (n.*2231G>A)
n.2326G>A
n.3806G>A
n.2194G>A
n.1221G>A
c.2194G>A
n.1704G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
n.2322G>A
c.2333G>A (p.Arg778Lys)
n.1967G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.2670G>A
n.2519G>A
n.2662G>A
11g.9160745T>ACA379607839DENND5Ac.2404A>T (p.Arg802Trp)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
n.2325A>T
n.3805A>T
n.2193A>T
n.1220A>T
c.2193A>T
n.1703A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.2116A>T (p.Arg706Trp)
n.2321A>T
c.2332A>T (p.Arg778Trp)
n.1966A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.2669A>T
n.2518A>T
n.2661A>T
11g.9160745T>CCA379607841DENND5Ac.2404A>G (p.Arg802Gly)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
n.2325A>G
n.3805A>G
n.2193A>G
n.1220A>G
c.2193A>G
n.1703A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
n.2321A>G
c.2332A>G (p.Arg778Gly)
n.1966A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.2669A>G
n.2518A>G
n.2661A>G
11g.9160745T>GCA473044072DENND5Ac.2404A>C (p.Arg802=)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
n.2325A>C
n.3805A>C
n.2193A>C
n.1220A>C
c.2193A>C
n.1703A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.2116A>C (p.Arg706=)
n.2321A>C
c.2332A>C (p.Arg778=)
n.1966A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
n.2669A>C
n.2518A>C
n.2661A>C
11g.9160746T>ACA379607848DENND5Ac.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.*2229A>T (n.*2229A>T)
n.2324A>T
n.3804A>T
n.2192A>T
n.1219A>T
c.2192A>T
n.1702A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.2115A>T (p.Glu705Asp)
n.2320A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
n.1965A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.2668A>T
n.2517A>T
n.2660A>T
11g.9160746T>CCA473044077DENND5Ac.2403A>G (p.Glu801=)
c.*2229A>G (n.*2229A>G)
n.2324A>G
n.3804A>G
n.2192A>G
n.1219A>G
c.2192A>G
n.1702A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.2115A>G (p.Glu705=)
n.2320A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
n.1965A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
n.2668A>G
n.2517A>G
n.2660A>G
11g.9160746T>GCA379607851DENND5Ac.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.*2229A>C (n.*2229A>C)
n.2324A>C
n.3804A>C
n.2192A>C
n.1219A>C
c.2192A>C
n.1702A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.2115A>C (p.Glu705Asp)
n.2320A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
n.1965A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.2668A>C
n.2517A>C
n.2660A>C
11g.9160747T>ACA379607852DENND5Ac.2402A>T (p.Glu801Val)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
n.2323A>T
n.3803A>T
n.2191A>T
n.1218A>T
c.2191A>T
n.1701A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
n.2319A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
n.1964A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.2667A>T
n.2516A>T
n.2659A>T
11g.9160747T>CCA379607853DENND5Ac.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
n.2323A>G
n.3803A>G
n.2191A>G
n.1218A>G
c.2191A>G
n.1701A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
n.2319A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
n.1964A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.2667A>G
n.2516A>G
n.2659A>G
gnomAD v4
11g.9160747T>GCA379607854DENND5Ac.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
n.2323A>C
n.3803A>C
n.2191A>C
n.1218A>C
c.2191A>C
n.1701A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
n.2319A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
n.1964A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.2667A>C
n.2516A>C
n.2659A>C
11g.9160748C>ACA379607855DENND5Ac.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
n.2322G>T
n.3802G>T
n.2190G>T
n.1217G>T
c.2190G>T
n.1700G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
n.2318G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
n.1963G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.2666G>T
n.2515G>T
n.2658G>T
dbSNP
11g.9160748C=CA1951464385DENND5Ac.2401G= (p.Glu801=)
c.*2227G= (n.*2227G=)
n.2322G=
n.3802G=
n.2190G=
n.1217G=
c.2190G=
n.1700G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.2113G= (p.Glu705=)
n.2318G=
c.2329G= (p.Glu777=)
n.1963G=
c.499G= (p.Glu167=)
n.2666G=
n.2515G=
n.2658G=
11g.9160748C>GCA379607857DENND5Ac.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
n.2322G>C
n.3802G>C
n.2190G>C
n.1217G>C
c.2190G>C
n.1700G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
n.2318G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
n.1963G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.2666G>C
n.2515G>C
n.2658G>C
11g.9160748C>TCA379607861DENND5Ac.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
n.2322G>A
n.3802G>A
n.2190G>A
n.1217G>A
c.2190G>A
n.1700G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
n.2318G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
n.1963G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.2666G>A
n.2515G>A
n.2658G>A
COSMIC
11g.9160749C>ACA473044083DENND5Ac.2400G>T (p.Leu800=)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
n.2321G>T
n.3801G>T
n.2189G>T
n.1216G>T
c.2189G>T
n.1699G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.2112G>T (p.Leu704=)
n.2317G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
n.1962G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
n.2665G>T
n.2514G>T
n.2657G>T
11g.9160749C>GCA473044084DENND5Ac.2400G>C (p.Leu800=)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
n.2321G>C
n.3801G>C
n.2189G>C
n.1216G>C
c.2189G>C
n.1699G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.2112G>C (p.Leu704=)
n.2317G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
n.1962G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
n.2665G>C
n.2514G>C
n.2657G>C
11g.9160749C>TCA473044086DENND5Ac.2400G>A (p.Leu800=)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
n.2321G>A
n.3801G>A
n.2189G>A
n.1216G>A
c.2189G>A
n.1699G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2317G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
n.1962G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
n.2665G>A
n.2514G>A
n.2657G>A
11g.9160750A>CCA379607877DENND5Ac.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
n.2320T>G
n.3800T>G
n.2188T>G
n.1215T>G
c.2188T>G
n.1698T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.2316T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
n.1961T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.2664T>G
n.2513T>G
n.2656T>G
11g.9160750A>GCA379607866DENND5Ac.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
n.2320T>C
n.3800T>C
n.2188T>C
n.1215T>C
c.2188T>C
n.1698T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.2316T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
n.1961T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.2664T>C
n.2513T>C
n.2656T>C
11g.9160750A>TCA379607873DENND5Ac.2399T>A (p.Leu800Gln)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
n.2320T>A
n.3800T>A
n.2188T>A
n.1215T>A
c.2188T>A
n.1698T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.2316T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
n.1961T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.2664T>A
n.2513T>A
n.2656T>A
11g.9160751G>ACA473044091DENND5Ac.2398C>T (p.Leu800=)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
n.2319C>T
n.3799C>T
n.2187C>T
n.1214C>T
c.2187C>T
n.1697C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.2110C>T (p.Leu704=)
n.2315C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
n.1960C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
n.2663C>T
n.2512C>T
n.2655C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160751G>CCA379607881DENND5Ac.2398C>G (p.Leu800Val)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
n.2319C>G
n.3799C>G
n.2187C>G
n.1214C>G
c.2187C>G
n.1697C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.2315C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
n.1960C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.2663C>G
n.2512C>G
n.2655C>G
11g.9160751G=CA1951464389DENND5Ac.2398C= (p.Leu800=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
n.2319C=
n.3799C=
n.2187C=
n.1214C=
c.2187C=
n.1697C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.2110C= (p.Leu704=)
n.2315C=
c.2326C= (p.Leu776=)
n.1960C=
c.496C= (p.Leu166=)
n.2663C=
n.2512C=
n.2655C=
11g.9160751G>TCA379607889DENND5Ac.2398C>A (p.Leu800Met)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
n.2319C>A
n.3799C>A
n.2187C>A
n.1214C>A
c.2187C>A
n.1697C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
n.2315C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
n.1960C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.2663C>A
n.2512C>A
n.2655C>A
11g.9160752delCA2612401233DENND5Ac.2398del (p.Leu800TrpfsTer11)
c.*2224del (n.*2224del)
n.2319del
n.3799del
n.2187del
n.1214del
c.2187del
n.1697del
c.*264del (n.*264del)
c.2110del (p.Leu704TrpfsTer11)
n.2315del
c.2326del (p.Leu776TrpfsTer11)
n.1960del
c.496del (p.Leu166TrpfsTer11)
n.2663del
n.2512del
n.2655del
gnomAD v4
11g.9160752G>ACA5877359DENND5Ac.2397C>T (p.Leu799=)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
n.2318C>T
n.3798C>T
n.2186C>T
n.1213C>T
c.2186C>T
n.1696C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.2109C>T (p.Leu703=)
n.2314C>T
c.2325C>T (p.Leu775=)
n.1959C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
n.2662C>T
n.2511C>T
n.2654C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160752G>CCA473044092DENND5Ac.2397C>G (p.Leu799=)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
n.2318C>G
n.3798C>G
n.2186C>G
n.1213C>G
c.2186C>G
n.1696C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.2109C>G (p.Leu703=)
n.2314C>G
c.2325C>G (p.Leu775=)
n.1959C>G
c.495C>G (p.Leu165=)
n.2662C>G
n.2511C>G
n.2654C>G
gnomAD v4
11g.9160752G=CA1951464390DENND5Ac.2397C= (p.Leu799=)
c.*2223C= (n.*2223C=)
n.2318C=
n.3798C=
n.2186C=
n.1213C=
c.2186C=
n.1696C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.2109C= (p.Leu703=)
n.2314C=
c.2325C= (p.Leu775=)
n.1959C=
c.495C= (p.Leu165=)
n.2662C=
n.2511C=
n.2654C=
11g.9160752G>TCA473044094DENND5Ac.2397C>A (p.Leu799=)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
n.2318C>A
n.3798C>A
n.2186C>A
n.1213C>A
c.2186C>A
n.1696C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.2109C>A (p.Leu703=)
n.2314C>A
c.2325C>A (p.Leu775=)
n.1959C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
n.2662C>A
n.2511C>A
n.2654C>A
11g.9160753A>CCA379607893DENND5Ac.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
n.2317T>G
n.3797T>G
n.2185T>G
n.1212T>G
c.2185T>G
n.1695T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
n.2313T>G
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.1958T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.2661T>G
n.2510T>G
n.2653T>G
gnomAD v4
11g.9160753A>GCA379607894DENND5Ac.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
n.2317T>C
n.3797T>C
n.2185T>C
n.1212T>C
c.2185T>C
n.1695T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
n.2313T>C
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.1958T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.2661T>C
n.2510T>C
n.2653T>C
11g.9160753A>TCA379607896DENND5Ac.2396T>A (p.Leu799His)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
n.2317T>A
n.3797T>A
n.2185T>A
n.1212T>A
c.2185T>A
n.1695T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.2108T>A (p.Leu703His)
n.2313T>A
c.2324T>A (p.Leu775His)
n.1958T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.2661T>A
n.2510T>A
n.2653T>A
11g.9160754G>ACA379607899DENND5Ac.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
n.2316C>T
n.3796C>T
n.2184C>T
n.1211C>T
c.2184C>T
n.1694C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
n.2312C>T
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.1957C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.2660C>T
n.2509C>T
n.2652C>T
11g.9160754G>CCA379607900DENND5Ac.2395C>G (p.Leu799Val)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
n.2316C>G
n.3796C>G
n.2184C>G
n.1211C>G
c.2184C>G
n.1694C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
n.2312C>G
c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.1957C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.2660C>G
n.2509C>G
n.2652C>G
11g.9160754G>TCA379607903DENND5Ac.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
n.2316C>A
n.3796C>A
n.2184C>A
n.1211C>A
c.2184C>A
n.1694C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
n.2312C>A
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.1957C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.2660C>A
n.2509C>A
n.2652C>A
11g.9160755A=CA1951464393DENND5Ac.2394T= (p.Asp798=)
c.*2220T= (n.*2220T=)
n.2315T=
n.3795T=
n.2183T=
n.1210T=
c.2183T=
n.1693T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.2106T= (p.Asp702=)
n.2311T=
c.2322T= (p.Asp774=)
n.1956T=
c.492T= (p.Asp164=)
n.2659T=
n.2508T=
n.2651T=
11g.9160755A>CCA379607908DENND5Ac.2394T>G (p.Asp798Glu)
c.*2220T>G (n.*2220T>G)
n.2315T>G
n.3795T>G
n.2183T>G
n.1210T>G
c.2183T>G
n.1693T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
n.2311T>G
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
n.1956T>G
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.2659T>G
n.2508T>G
n.2651T>G
11g.9160755A>GCA5877360DENND5Ac.2394T>C (p.Asp798=)
c.*2220T>C (n.*2220T>C)
n.2315T>C
n.3795T>C
n.2183T>C
n.1210T>C
c.2183T>C
n.1693T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.2106T>C (p.Asp702=)
n.2311T>C
c.2322T>C (p.Asp774=)
n.1956T>C
c.492T>C (p.Asp164=)
n.2659T>C
n.2508T>C
n.2651T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160755A>TCA379607911DENND5Ac.2394T>A (p.Asp798Glu)
c.*2220T>A (n.*2220T>A)
n.2315T>A
n.3795T>A
n.2183T>A
n.1210T>A
c.2183T>A
n.1693T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
n.2311T>A
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
n.1956T>A
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.2659T>A
n.2508T>A
n.2651T>A
11g.9160756T>ACA379607923DENND5Ac.2393A>T (p.Asp798Val)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.2314A>T
n.3794A>T
n.2182A>T
n.1209A>T
c.2182A>T
n.1692A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
n.2310A>T
c.2321A>T (p.Asp774Val)
n.1955A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.2658A>T
n.2507A>T
n.2650A>T
11g.9160756T>CCA379607915DENND5Ac.2393A>G (p.Asp798Gly)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.2314A>G
n.3794A>G
n.2182A>G
n.1209A>G
c.2182A>G
n.1692A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
n.2310A>G
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
n.1955A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.2658A>G
n.2507A>G
n.2650A>G
11g.9160756T>GCA379607920DENND5Ac.2393A>C (p.Asp798Ala)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.2314A>C
n.3794A>C
n.2182A>C
n.1209A>C
c.2182A>C
n.1692A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
n.2310A>C
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
n.1955A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.2658A>C
n.2507A>C
n.2650A>C
11g.9160757C>ACA379607926DENND5Ac.2392G>T (p.Asp798Tyr)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.2313G>T
n.3793G>T
n.2181G>T
n.1208G>T
c.2181G>T
n.1691G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
n.2309G>T
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
n.1954G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.2657G>T
n.2506G>T
n.2649G>T
11g.9160757C>GCA379607941DENND5Ac.2392G>C (p.Asp798His)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.2313G>C
n.3793G>C
n.2181G>C
n.1208G>C
c.2181G>C
n.1691G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.2104G>C (p.Asp702His)
n.2309G>C
c.2320G>C (p.Asp774His)
n.1954G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
n.2657G>C
n.2506G>C
n.2649G>C
gnomAD v4
11g.9160757C>TCA379607937DENND5Ac.2392G>A (p.Asp798Asn)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.2313G>A
n.3793G>A
n.2181G>A
n.1208G>A
c.2181G>A
n.1691G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
n.2309G>A
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
n.1954G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.2657G>A
n.2506G>A
n.2649G>A
11g.9160758A=CA1951464400DENND5Ac.2391T= (p.Cys797=)
c.*2217T= (n.*2217T=)
n.2312T=
n.3792T=
n.2180T=
n.1207T=
c.2180T=
n.1690T=
c.*257T= (n.*257T=)
c.2103T= (p.Cys701=)
n.2308T=
c.2319T= (p.Cys773=)
n.1953T=
c.489T= (p.Cys163=)
n.2656T=
n.2505T=
n.2648T=
11g.9160758A>CCA379607947DENND5Ac.2391T>G (p.Cys797Trp)
c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.2312T>G
n.3792T>G
n.2180T>G
n.1207T>G
c.2180T>G
n.1690T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.2103T>G (p.Cys701Trp)
n.2308T>G
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
n.1953T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.2656T>G
n.2505T>G
n.2648T>G
gnomAD v4
11g.9160758A>GCA473044105DENND5Ac.2391T>C (p.Cys797=)
c.*2217T>C (n.*2217T>C)
n.2312T>C
n.3792T>C
n.2180T>C
n.1207T>C
c.2180T>C
n.1690T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.2103T>C (p.Cys701=)
n.2308T>C
c.2319T>C (p.Cys773=)
n.1953T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
n.2656T>C
n.2505T>C
n.2648T>C
11g.9160758A>TCA379607949DENND5Ac.2391T>A (p.Cys797Ter)
c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.2312T>A
n.3792T>A
n.2180T>A
n.1207T>A
c.2180T>A
n.1690T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.2103T>A (p.Cys701Ter)
n.2308T>A
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
n.1953T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.2656T>A
n.2505T>A
n.2648T>A
dbSNP
11g.9160759C>ACA379607953DENND5Ac.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
n.2311G>T
n.3791G>T
n.2179G>T
n.1206G>T
c.2179G>T
n.1689G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.2102G>T (p.Cys701Phe)
n.2307G>T
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
n.1952G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.2655G>T
n.2504G>T
n.2647G>T
11g.9160759C>GCA379607954DENND5Ac.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
n.2311G>C
n.3791G>C
n.2179G>C
n.1206G>C
c.2179G>C
n.1689G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.2102G>C (p.Cys701Ser)
n.2307G>C
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
n.1952G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.2655G>C
n.2504G>C
n.2647G>C
11g.9160759C>TCA379607955DENND5Ac.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
n.2311G>A
n.3791G>A
n.2179G>A
n.1206G>A
c.2179G>A
n.1689G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
n.2307G>A
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
n.1952G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.2655G>A
n.2504G>A
n.2647G>A
gnomAD v4
11g.9160760A>CCA379607956DENND5Ac.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.2310T>G
n.3790T>G
n.2178T>G
n.1205T>G
c.2178T>G
n.1688T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.2101T>G (p.Cys701Gly)
n.2306T>G
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
n.1951T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.2654T>G
n.2503T>G
n.2646T>G
11g.9160760A>GCA379607957DENND5Ac.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.2310T>C
n.3790T>C
n.2178T>C
n.1205T>C
c.2178T>C
n.1688T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
n.2306T>C
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
n.1951T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.2654T>C
n.2503T>C
n.2646T>C
11g.9160760A>TCA379607959DENND5Ac.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.2310T>A
n.3790T>A
n.2178T>A
n.1205T>A
c.2178T>A
n.1688T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
n.2306T>A
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
n.1951T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.2654T>A
n.2503T>A
n.2646T>A
11g.9160761A>CCA473044111DENND5Ac.2388T>G (p.Leu796=)
c.*2214T>G (n.*2214T>G)
n.2309T>G
n.3789T>G
n.2177T>G
n.1204T>G
c.2177T>G
n.1687T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.2100T>G (p.Leu700=)
n.2305T>G
c.2316T>G (p.Leu772=)
n.1950T>G
c.486T>G (p.Leu162=)
n.2653T>G
n.2502T>G
n.2645T>G
11g.9160761A>GCA473044112DENND5Ac.2388T>C (p.Leu796=)
c.*2214T>C (n.*2214T>C)
n.2309T>C
n.3789T>C
n.2177T>C
n.1204T>C
c.2177T>C
n.1687T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.2100T>C (p.Leu700=)
n.2305T>C
c.2316T>C (p.Leu772=)
n.1950T>C
c.486T>C (p.Leu162=)
n.2653T>C
n.2502T>C
n.2645T>C
11g.9160761A>TCA473044113DENND5Ac.2388T>A (p.Leu796=)
c.*2214T>A (n.*2214T>A)
n.2309T>A
n.3789T>A
n.2177T>A
n.1204T>A
c.2177T>A
n.1687T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.2100T>A (p.Leu700=)
n.2305T>A
c.2316T>A (p.Leu772=)
n.1950T>A
c.486T>A (p.Leu162=)
n.2653T>A
n.2502T>A
n.2645T>A
11g.9160762A>CCA379607961DENND5Ac.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
n.2308T>G
n.3788T>G
n.2176T>G
n.1203T>G
c.2176T>G
n.1686T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2304T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.1949T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.2652T>G
n.2501T>G
n.2644T>G
11g.9160762A>GCA379607964DENND5Ac.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
n.2308T>C
n.3788T>C
n.2176T>C
n.1203T>C
c.2176T>C
n.1686T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2304T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.1949T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.2652T>C
n.2501T>C
n.2644T>C
11g.9160762A>TCA379607971DENND5Ac.2387T>A (p.Leu796His)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.2308T>A
n.3788T>A
n.2176T>A
n.1203T>A
c.2176T>A
n.1686T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.2099T>A (p.Leu700His)
n.2304T>A
c.2315T>A (p.Leu772His)
n.1949T>A
c.485T>A (p.Leu162His)
n.2652T>A
n.2501T>A
n.2644T>A
11g.9160763G>ACA379607974DENND5Ac.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.2307C>T
n.3787C>T
n.2175C>T
n.1202C>T
c.2175C>T
n.1685C>T
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n.2651C>T
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n.2643C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160763G>CCA379607977DENND5Ac.2386C>G (p.Leu796Val)
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c.2175C>G
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n.2303C>G
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n.1948C>G
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n.2651C>G
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n.2643C>G
11g.9160763G=CA1951464404DENND5Ac.2386C= (p.Leu796=)
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n.3787C=
n.2175C=
n.1202C=
c.2175C=
n.1685C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.2098C= (p.Leu700=)
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c.2314C= (p.Leu772=)
n.1948C=
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n.2651C=
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11g.9160763G>TCA379607980DENND5Ac.2386C>A (p.Leu796Ile)
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n.2175C>A
n.1202C>A
c.2175C>A
n.1685C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
n.2303C>A
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n.1948C>A
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n.2643C>A
11g.9160764G>ACA217547585DENND5Ac.2385C>T (p.Ser795=)
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n.2499C>T
n.2642C>T
dbSNP
11g.9160764G>CCA379607981DENND5Ac.2385C>G (p.Ser795Arg)
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c.2174C>G
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n.1947C>G
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n.2642C>G
11g.9160764G=CA1951464408DENND5Ac.2385C= (p.Ser795=)
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c.2174C=
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c.2313C= (p.Ser771=)
n.1947C=
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n.2650C=
n.2499C=
n.2642C=
11g.9160764G>TCA379607995DENND5Ac.2385C>A (p.Ser795Arg)
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n.1201C>A
c.2174C>A
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c.*251C>A (n.*251C>A)
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n.1947C>A
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n.2650C>A
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n.2642C>A
11g.9160765C>ACA379607998DENND5Ac.2384G>T (p.Ser795Ile)
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c.2173G>C
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11g.9160765C>TCA379608004DENND5Ac.2384G>A (p.Ser795Asn)
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n.1946G>A
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n.2649G>A
n.2498G>A
n.2641G>A
11g.9160766T>ACA379608007DENND5Ac.2383A>T (p.Ser795Cys)
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n.2648A>T
n.2497A>T
n.2640A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160766T>CCA379608008DENND5Ac.2383A>G (p.Ser795Gly)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
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n.2640A>G
11g.9160766T>GCA379608011DENND5Ac.2383A>C (p.Ser795Arg)
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c.2172A>C
n.1682A>C
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n.2640A>C
11g.9160766T=CA1951464411DENND5Ac.2383A= (p.Ser795=)
c.*2209A= (n.*2209A=)
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n.1199A=
c.2172A=
n.1682A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.2095A= (p.Ser699=)
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c.2311A= (p.Ser771=)
n.1945A=
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n.2640A=
11g.9160767G>ACA473044124DENND5Ac.2382C>T (p.Ala794=)
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n.2303C>T
n.3783C>T
n.2171C>T
n.1198C>T
c.2171C>T
n.1681C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.2094C>T (p.Ala698=)
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n.1944C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
n.2647C>T
n.2496C>T
n.2639C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160767G>CCA473044122DENND5Ac.2382C>G (p.Ala794=)
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c.2171C>G
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n.2647C>G
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n.2639C>G
11g.9160767G=CA1951464413DENND5Ac.2382C= (p.Ala794=)
c.*2208C= (n.*2208C=)
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n.1198C=
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c.*248C= (n.*248C=)
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c.2310C= (p.Ala770=)
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c.480C= (p.Ala160=)
n.2647C=
n.2496C=
n.2639C=
11g.9160767G>TCA473044121DENND5Ac.2382C>A (p.Ala794=)
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n.2303C>A
n.3783C>A
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c.2171C>A
n.1681C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.2094C>A (p.Ala698=)
n.2299C>A
c.2310C>A (p.Ala770=)
n.1944C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
n.2647C>A
n.2496C>A
n.2639C>A
11g.9160768G>ACA379608014DENND5Ac.2381C>T (p.Ala794Val)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
n.2302C>T
n.3782C>T
n.2170C>T
n.1197C>T
c.2170C>T
n.1680C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
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n.2298C>T
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n.1943C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.2646C>T
n.2495C>T
n.2638C>T
11g.9160768G>CCA379608016DENND5Ac.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
n.2302C>G
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n.1197C>G
c.2170C>G
n.1680C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
n.2298C>G
c.2309C>G (p.Ala770Gly)
n.1943C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.2646C>G
n.2495C>G
n.2638C>G
11g.9160768G>TCA379608017DENND5Ac.2381C>A (p.Ala794Asp)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
n.2302C>A
n.3782C>A
n.2170C>A
n.1197C>A
c.2170C>A
n.1680C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
n.2298C>A
c.2309C>A (p.Ala770Asp)
n.1943C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.2646C>A
n.2495C>A
n.2638C>A
11g.9160769C>ACA379608026DENND5Ac.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
n.2301G>T
n.3781G>T
n.2169G>T
n.1196G>T
c.2169G>T
n.1679G>T
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n.2297G>T
c.2308G>T (p.Ala770Ser)
n.1942G>T
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n.2645G>T
n.2494G>T
n.2637G>T
11g.9160769C>GCA379608029DENND5Ac.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.2301G>C
n.3781G>C
n.2169G>C
n.1196G>C
c.2169G>C
n.1679G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
n.2297G>C
c.2308G>C (p.Ala770Pro)
n.1942G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.2645G>C
n.2494G>C
n.2637G>C
11g.9160769C>TCA379608031DENND5Ac.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.2301G>A
n.3781G>A
n.2169G>A
n.1196G>A
c.2169G>A
n.1679G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
n.2297G>A
c.2308G>A (p.Ala770Thr)
n.1942G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.2645G>A
n.2494G>A
n.2637G>A
gnomAD v4
11g.9160770A=CA1951464416DENND5Ac.2379T= (p.Ile793=)
c.*2205T= (n.*2205T=)
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n.1195T=
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n.1678T=
c.*245T= (n.*245T=)
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c.477T= (p.Ile159=)
n.2644T=
n.2493T=
n.2636T=
11g.9160770A>CCA217547586DENND5Ac.2379T>G (p.Ile793Met)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.2300T>G
n.3780T>G
n.2168T>G
n.1195T>G
c.2168T>G
n.1678T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.2091T>G (p.Ile697Met)
n.2296T>G
c.2307T>G (p.Ile769Met)
n.1941T>G
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.2644T>G
n.2493T>G
n.2636T>G
dbSNP
11g.9160770A>GCA473044130DENND5Ac.2379T>C (p.Ile793=)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.2300T>C
n.3780T>C
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n.1195T>C
c.2168T>C
n.1678T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.2091T>C (p.Ile697=)
n.2296T>C
c.2307T>C (p.Ile769=)
n.1941T>C
c.477T>C (p.Ile159=)
n.2644T>C
n.2493T>C
n.2636T>C
11g.9160770A>TCA473044129DENND5Ac.2379T>A (p.Ile793=)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.2300T>A
n.3780T>A
n.2168T>A
n.1195T>A
c.2168T>A
n.1678T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.2091T>A (p.Ile697=)
n.2296T>A
c.2307T>A (p.Ile769=)
n.1941T>A
c.477T>A (p.Ile159=)
n.2644T>A
n.2493T>A
n.2636T>A
11g.9160771A>CCA379608036DENND5Ac.2378T>G (p.Ile793Ser)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
n.2299T>G
n.3779T>G
n.2167T>G
n.1194T>G
c.2167T>G
n.1677T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.2090T>G (p.Ile697Ser)
n.2295T>G
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
n.1940T>G
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.2643T>G
n.2492T>G
n.2635T>G
11g.9160771A>GCA379608034DENND5Ac.2378T>C (p.Ile793Thr)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
n.2299T>C
n.3779T>C
n.2167T>C
n.1194T>C
c.2167T>C
n.1677T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.2090T>C (p.Ile697Thr)
n.2295T>C
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
n.1940T>C
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.2643T>C
n.2492T>C
n.2635T>C
11g.9160771A>TCA379608035DENND5Ac.2378T>A (p.Ile793Asn)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
n.2299T>A
n.3779T>A
n.2167T>A
n.1194T>A
c.2167T>A
n.1677T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.2295T>A
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
n.1940T>A
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.2643T>A
n.2492T>A
n.2635T>A
11g.9160772T>ACA379608037DENND5Ac.2377A>T (p.Ile793Phe)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
n.2298A>T
n.3778A>T
n.2166A>T
n.1193A>T
c.2166A>T
n.1676A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.2089A>T (p.Ile697Phe)
n.2294A>T
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
n.1939A>T
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.2642A>T
n.2491A>T
n.2634A>T
11g.9160772T>CCA379608040DENND5Ac.2377A>G (p.Ile793Val)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
n.2298A>G
n.3778A>G
n.2166A>G
n.1193A>G
c.2166A>G
n.1676A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.2089A>G (p.Ile697Val)
n.2294A>G
c.2305A>G (p.Ile769Val)
n.1939A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.2642A>G
n.2491A>G
n.2634A>G
11g.9160772T>GCA379608041DENND5Ac.2377A>C (p.Ile793Leu)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
n.2298A>C
n.3778A>C
n.2166A>C
n.1193A>C
c.2166A>C
n.1676A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.2294A>C
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
n.1939A>C
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.2642A>C
n.2491A>C
n.2634A>C
11g.9160773C>ACA473044137DENND5Ac.2376G>T (p.Leu792=)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
n.2297G>T
n.3777G>T
n.2165G>T
n.1192G>T
c.2165G>T
n.1675G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.2088G>T (p.Leu696=)
n.2293G>T
c.2304G>T (p.Leu768=)
n.1938G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.2641G>T
n.2490G>T
n.2633G>T
11g.9160773C>GCA473044140DENND5Ac.2376G>C (p.Leu792=)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
n.2297G>C
n.3777G>C
n.2165G>C
n.1192G>C
c.2165G>C
n.1675G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.2088G>C (p.Leu696=)
n.2293G>C
c.2304G>C (p.Leu768=)
n.1938G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.2641G>C
n.2490G>C
n.2633G>C
11g.9160773C>TCA473044138DENND5Ac.2376G>A (p.Leu792=)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
n.2297G>A
n.3777G>A
n.2165G>A
n.1192G>A
c.2165G>A
n.1675G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.2088G>A (p.Leu696=)
n.2293G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.1938G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.2641G>A
n.2490G>A
n.2633G>A
11g.9160774A>CCA379608044DENND5Ac.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.2296T>G
n.3776T>G
n.2164T>G
n.1191T>G
c.2164T>G
n.1674T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
n.2292T>G
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
n.1937T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.2640T>G
n.2489T>G
n.2632T>G
11g.9160774A>GCA379608048DENND5Ac.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.2296T>C
n.3776T>C
n.2164T>C
n.1191T>C
c.2164T>C
n.1674T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
n.2292T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
n.1937T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.2640T>C
n.2489T>C
n.2632T>C
11g.9160774A>TCA379608051DENND5Ac.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.2296T>A
n.3776T>A
n.2164T>A
n.1191T>A
c.2164T>A
n.1674T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
n.2292T>A
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
n.1937T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.2640T>A
n.2489T>A
n.2632T>A
11g.9160775G>ACA473044143DENND5Ac.2374C>T (p.Leu792=)
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.2295C>T
n.3775C>T
n.2163C>T
n.1190C>T
c.2163C>T
n.1673C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.2086C>T (p.Leu696=)
n.2291C>T
c.2302C>T (p.Leu768=)
n.1936C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.2639C>T
n.2488C>T
n.2631C>T
11g.9160775G>CCA379608063DENND5Ac.2374C>G (p.Leu792Val)
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.2295C>G
n.3775C>G
n.2163C>G
n.1190C>G
c.2163C>G
n.1673C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
n.2291C>G
c.2302C>G (p.Leu768Val)
n.1936C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.2639C>G
n.2488C>G
n.2631C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160775G=CA1951464418DENND5Ac.2374C= (p.Leu792=)
c.*2200C= (n.*2200C=)
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n.3775C=
n.2163C=
n.1190C=
c.2163C=
n.1673C=
c.*240C= (n.*240C=)
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c.2302C= (p.Leu768=)
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c.472C= (p.Leu158=)
n.2639C=
n.2488C=
n.2631C=
11g.9160775G>TCA379608066DENND5Ac.2374C>A (p.Leu792Met)
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.2295C>A
n.3775C>A
n.2163C>A
n.1190C>A
c.2163C>A
n.1673C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
n.2291C>A
c.2302C>A (p.Leu768Met)
n.1936C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.2639C>A
n.2488C>A
n.2631C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160777delCA2574750374DENND5Ac.2374del (p.Leu792Ter)
c.*2200del (n.*2200del)
n.2295del
n.3775del
n.2163del
n.1190del
c.2163del
n.1673del
c.*240del (n.*240del)
c.2086del (p.Leu696Ter)
n.2291del
c.2302del (p.Leu768Ter)
n.1936del
c.472del (p.Leu158Ter)
n.2639del
n.2488del
n.2631del
11g.9160776G>ACA473044147DENND5Ac.2373C>T (p.Thr791=)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
n.2294C>T
n.3774C>T
n.2162C>T
n.1189C>T
c.2162C>T
n.1672C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.2085C>T (p.Thr695=)
n.2290C>T
c.2301C>T (p.Thr767=)
n.1935C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
n.2638C>T
n.2487C>T
n.2630C>T
gnomAD v4
11g.9160776G>CCA473044148DENND5Ac.2373C>G (p.Thr791=)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
n.2294C>G
n.3774C>G
n.2162C>G
n.1189C>G
c.2162C>G
n.1672C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.2085C>G (p.Thr695=)
n.2290C>G
c.2301C>G (p.Thr767=)
n.1935C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
n.2638C>G
n.2487C>G
n.2630C>G
11g.9160776G>TCA473044149DENND5Ac.2373C>A (p.Thr791=)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
n.2294C>A
n.3774C>A
n.2162C>A
n.1189C>A
c.2162C>A
n.1672C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2085C>A (p.Thr695=)
n.2290C>A
c.2301C>A (p.Thr767=)
n.1935C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.2638C>A
n.2487C>A
n.2630C>A
11g.9160777G>ACA379608070DENND5Ac.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.*2198C>T (n.*2198C>T)
n.2293C>T
n.3773C>T
n.2161C>T
n.1188C>T
c.2161C>T
n.1671C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
n.2289C>T
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
n.1934C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.2637C>T
n.2486C>T
n.2629C>T
ClinVar dbSNP
11g.9160777G>CCA379608074DENND5Ac.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.*2198C>G (n.*2198C>G)
n.2293C>G
n.3773C>G
n.2161C>G
n.1188C>G
c.2161C>G
n.1671C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.2084C>G (p.Thr695Ser)
n.2289C>G
c.2300C>G (p.Thr767Ser)
n.1934C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.2637C>G
n.2486C>G
n.2629C>G
11g.9160777G=CA1951464422DENND5Ac.2372C= (p.Thr791=)
c.*2198C= (n.*2198C=)
n.2293C=
n.3773C=
n.2161C=
n.1188C=
c.2161C=
n.1671C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.2084C= (p.Thr695=)
n.2289C=
c.2300C= (p.Thr767=)
n.1934C=
c.470C= (p.Thr157=)
n.2637C=
n.2486C=
n.2629C=
11g.9160777G>TCA379608078DENND5Ac.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.*2198C>A (n.*2198C>A)
n.2293C>A
n.3773C>A
n.2161C>A
n.1188C>A
c.2161C>A
n.1671C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
n.2289C>A
c.2300C>A (p.Thr767Asn)
n.1934C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.2637C>A
n.2486C>A
n.2629C>A
11g.9160778T>ACA379608083DENND5Ac.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.2292A>T
n.3772A>T
n.2160A>T
n.1187A>T
c.2160A>T
n.1670A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.2288A>T
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
n.1933A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.2636A>T
n.2485A>T
n.2628A>T
11g.9160778T>CCA379608087DENND5Ac.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.2292A>G
n.3772A>G
n.2160A>G
n.1187A>G
c.2160A>G
n.1670A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.2288A>G
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.1933A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.2636A>G
n.2485A>G
n.2628A>G
11g.9160778T>GCA379608080DENND5Ac.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.2292A>C
n.3772A>C
n.2160A>C
n.1187A>C
c.2160A>C
n.1670A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.2288A>C
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.1933A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.2636A>C
n.2485A>C
n.2628A>C
11g.9160779G>ACA473044155DENND5Ac.2370C>T (p.Asn790=)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.2291C>T
n.3771C>T
n.2159C>T
n.1186C>T
c.2159C>T
n.1669C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.2082C>T (p.Asn694=)
n.2287C>T
c.2298C>T (p.Asn766=)
n.1932C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.2635C>T
n.2484C>T
n.2627C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160779G>CCA379608092DENND5Ac.2370C>G (p.Asn790Lys)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.2291C>G
n.3771C>G
n.2159C>G
n.1186C>G
c.2159C>G
n.1669C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
n.2287C>G
c.2298C>G (p.Asn766Lys)
n.1932C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.2635C>G
n.2484C>G
n.2627C>G
11g.9160779G=CA1951464425DENND5Ac.2370C= (p.Asn790=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
n.2291C=
n.3771C=
n.2159C=
n.1186C=
c.2159C=
n.1669C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.2082C= (p.Asn694=)
n.2287C=
c.2298C= (p.Asn766=)
n.1932C=
c.468C= (p.Asn156=)
n.2635C=
n.2484C=
n.2627C=
11g.9160779G>TCA379608094DENND5Ac.2370C>A (p.Asn790Lys)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.2291C>A
n.3771C>A
n.2159C>A
n.1186C>A
c.2159C>A
n.1669C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
n.2287C>A
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
n.1932C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.2635C>A
n.2484C>A
n.2627C>A
11g.9160780T>ACA379608103DENND5Ac.2369A>T (p.Asn790Ile)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
n.2290A>T
n.3770A>T
n.2158A>T
n.1185A>T
c.2158A>T
n.1668A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
n.2286A>T
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
n.1931A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.2634A>T
n.2483A>T
n.2626A>T
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ClinVar dbSNP
11g.9160780T>GCA379608105DENND5Ac.2369A>C (p.Asn790Thr)
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n.2624G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160782C=CA1951464427DENND5Ac.2367G= (p.Glu789=)
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11g.9160784C>ACA379608154DENND5Ac.2365G>T (p.Glu789Ter)
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dbSNP
11g.9160784C=CA1951464429DENND5Ac.2365G= (p.Glu789=)
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11g.9160785T>GCA379608160DENND5Ac.2364A>C (p.Glu788Asp)
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c.2153A>C
n.1663A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
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n.1926A>C
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11g.9160786T>ACA379608164DENND5Ac.2363A>T (p.Glu788Val)
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n.2620A>T
11g.9160786T>CCA379608165DENND5Ac.2363A>G (p.Glu788Gly)
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11g.9160786T>GCA379608168DENND5Ac.2363A>C (p.Glu788Ala)
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n.1179A>C
c.2152A>C
n.1662A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
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n.1925A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.2628A>C
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n.2620A>C
11g.9160787C>ACA379608172DENND5Ac.2362G>T (p.Glu788Ter)
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n.2619G>T
dbSNP
11g.9160787C=CA1951464432DENND5Ac.2362G= (p.Glu788=)
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n.2476G>C
n.2619G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160787C>TCA379608178DENND5Ac.2362G>A (p.Glu788Lys)
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11g.9160788C>ACA473044175DENND5Ac.2361G>T (p.Val787=)
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11g.9160788C=CA1951464433DENND5Ac.2361G= (p.Val787=)
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11g.9160788C>GCA473044177DENND5Ac.2361G>C (p.Val787=)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.2282G>C
n.3762G>C
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c.2150G>C
n.1660G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.2073G>C (p.Val691=)
n.2278G>C
c.2289G>C (p.Val763=)
n.1923G>C
c.459G>C (p.Val153=)
n.2626G>C
n.2475G>C
n.2618G>C
11g.9160788C>TCA473044179DENND5Ac.2361G>A (p.Val787=)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
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c.*227G>A (n.*227G>A)
c.2073G>A (p.Val691=)
n.2278G>A
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n.2618G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160789A=CA1951464435DENND5Ac.2360T= (p.Val787=)
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c.2149T=
n.1659T=
c.*226T= (n.*226T=)
c.2072T= (p.Val691=)
n.2277T=
c.2288T= (p.Val763=)
n.1922T=
c.458T= (p.Val153=)
n.2625T=
n.2474T=
n.2617T=
11g.9160789A>CCA379608180DENND5Ac.2360T>G (p.Val787Gly)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.2281T>G
n.3761T>G
n.2149T>G
n.1176T>G
c.2149T>G
n.1659T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.2277T>G
c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.1922T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.2625T>G
n.2474T>G
n.2617T>G
11g.9160789A>GCA379608183DENND5Ac.2360T>C (p.Val787Ala)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.2281T>C
n.3761T>C
n.2149T>C
n.1176T>C
c.2149T>C
n.1659T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.2277T>C
c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.1922T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.2625T>C
n.2474T>C
n.2617T>C
11g.9160789A>TCA379608188DENND5Ac.2360T>A (p.Val787Glu)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.2281T>A
n.3761T>A
n.2149T>A
n.1176T>A
c.2149T>A
n.1659T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.2072T>A (p.Val691Glu)
n.2277T>A
c.2288T>A (p.Val763Glu)
n.1922T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.2625T>A
n.2474T>A
n.2617T>A
11g.9160790C>ACA5877361DENND5Ac.2359G>T (p.Val787Leu)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.2280G>T
n.3760G>T
n.2148G>T
n.1175G>T
c.2148G>T
n.1658G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
n.2276G>T
c.2287G>T (p.Val763Leu)
n.1921G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.2624G>T
n.2473G>T
n.2616G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160790C=CA1951464439DENND5Ac.2359G= (p.Val787=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
n.2280G=
n.3760G=
n.2148G=
n.1175G=
c.2148G=
n.1658G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.2071G= (p.Val691=)
n.2276G=
c.2287G= (p.Val763=)
n.1921G=
c.457G= (p.Val153=)
n.2624G=
n.2473G=
n.2616G=
11g.9160790C>GCA379608196DENND5Ac.2359G>C (p.Val787Leu)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.2280G>C
n.3760G>C
n.2148G>C
n.1175G>C
c.2148G>C
n.1658G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.2276G>C
c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.1921G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.2624G>C
n.2473G>C
n.2616G>C
11g.9160790C>TCA217547589DENND5Ac.2359G>A (p.Val787Met)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.2280G>A
n.3760G>A
n.2148G>A
n.1175G>A
c.2148G>A
n.1658G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.2071G>A (p.Val691Met)
n.2276G>A
c.2287G>A (p.Val763Met)
n.1921G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
n.2624G>A
n.2473G>A
n.2616G>A
dbSNP
11g.9160791_9160811dupCA681770009DENND5Ac.2339_2359dup (p.Gly786_Val787insGlyGluValAsnIleThrGly)
c.*2165_*2185dup (n.*2165_*2185dup)
n.2260_2280dup
n.3740_3760dup
n.2128_2148dup
n.1155_1175dup
c.2128_2148dup
n.1638_1658dup
c.*205_*225dup (n.*205_*225dup)
c.2051_2071dup (p.Gly690_Val691insGlyGluValAsnIleThrGly)
n.2256_2276dup
c.2267_2287dup (p.Gly762_Val763insGlyGluValAsnIleThrGly)
n.1901_1921dup
c.437_457dup (p.Gly152_Val153insGlyGluValAsnIleThrGly)
n.2604_2624dup
n.2453_2473dup
n.2596_2616dup
dbSNP gnomAD v4
11g.9160791C>ACA473044184DENND5Ac.2358G>T (p.Gly786=)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
n.2279G>T
n.3759G>T
n.2147G>T
n.1174G>T
c.2147G>T
n.1657G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.2070G>T (p.Gly690=)
n.2275G>T
c.2286G>T (p.Gly762=)
n.1920G>T
c.456G>T (p.Gly152=)
n.2623G>T
n.2472G>T
n.2615G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160791C=CA1951464443DENND5Ac.2358G= (p.Gly786=)
c.*2184G= (n.*2184G=)
n.2279G=
n.3759G=
n.2147G=
n.1174G=
c.2147G=
n.1657G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.2070G= (p.Gly690=)
n.2275G=
c.2286G= (p.Gly762=)
n.1920G=
c.456G= (p.Gly152=)
n.2623G=
n.2472G=
n.2615G=
11g.9160791C>GCA473044186DENND5Ac.2358G>C (p.Gly786=)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
n.2279G>C
n.3759G>C
n.2147G>C
n.1174G>C
c.2147G>C
n.1657G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.2070G>C (p.Gly690=)
n.2275G>C
c.2286G>C (p.Gly762=)
n.1920G>C
c.456G>C (p.Gly152=)
n.2623G>C
n.2472G>C
n.2615G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160791C>TCA473044187DENND5Ac.2358G>A (p.Gly786=)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.2279G>A
n.3759G>A
n.2147G>A
n.1174G>A
c.2147G>A
n.1657G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.2070G>A (p.Gly690=)
n.2275G>A
c.2286G>A (p.Gly762=)
n.1920G>A
c.456G>A (p.Gly152=)
n.2623G>A
n.2472G>A
n.2615G>A
gnomAD v4
11g.9160792C>ACA379608208DENND5Ac.2357G>T (p.Gly786Val)
c.*2183G>T (n.*2183G>T)
n.2278G>T
n.3758G>T
n.2146G>T
n.1173G>T
c.2146G>T
n.1656G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
n.2274G>T
c.2285G>T (p.Gly762Val)
n.1919G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.2622G>T
n.2471G>T
n.2614G>T
11g.9160792C>GCA379608201DENND5Ac.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.*2183G>C (n.*2183G>C)
n.2278G>C
n.3758G>C
n.2146G>C
n.1173G>C
c.2146G>C
n.1656G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
n.2274G>C
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
n.1919G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.2622G>C
n.2471G>C
n.2614G>C
11g.9160792C>TCA379608203DENND5Ac.2357G>A (p.Gly786Glu)
c.*2183G>A (n.*2183G>A)
n.2278G>A
n.3758G>A
n.2146G>A
n.1173G>A
c.2146G>A
n.1656G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
n.2274G>A
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
n.1919G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.2622G>A
n.2471G>A
n.2614G>A
11g.9160793C>ACA379608212DENND5Ac.2356G>T (p.Gly786Trp)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
n.2277G>T
n.3757G>T
n.2145G>T
n.1172G>T
c.2145G>T
n.1655G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Trp)
n.2273G>T
c.2284G>T (p.Gly762Trp)
n.1918G>T
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.2621G>T
n.2470G>T
n.2613G>T
11g.9160793C>GCA379608213DENND5Ac.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
n.2277G>C
n.3757G>C
n.2145G>C
n.1172G>C
c.2145G>C
n.1655G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.2273G>C
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
n.1918G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.2621G>C
n.2470G>C
n.2613G>C
11g.9160793C>TCA379608216DENND5Ac.2356G>A (p.Gly786Arg)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
n.2277G>A
n.3757G>A
n.2145G>A
n.1172G>A
c.2145G>A
n.1655G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
n.2273G>A
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
n.1918G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.2621G>A
n.2470G>A
n.2613G>A
11g.9160794T>ACA473044195DENND5Ac.2355A>T (p.Thr785=)
c.*2181A>T (n.*2181A>T)
n.2276A>T
n.3756A>T
n.2144A>T
n.1171A>T
c.2144A>T
n.1654A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.2067A>T (p.Thr689=)
n.2272A>T
c.2283A>T (p.Thr761=)
n.1917A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
n.2620A>T
n.2469A>T
n.2612A>T
11g.9160794T>CCA217547590DENND5Ac.2355A>G (p.Thr785=)
c.*2181A>G (n.*2181A>G)
n.2276A>G
n.3756A>G
n.2144A>G
n.1171A>G
c.2144A>G
n.1654A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.2067A>G (p.Thr689=)
n.2272A>G
c.2283A>G (p.Thr761=)
n.1917A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
n.2620A>G
n.2469A>G
n.2612A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160794T>GCA473044192DENND5Ac.2355A>C (p.Thr785=)
c.*2181A>C (n.*2181A>C)
n.2276A>C
n.3756A>C
n.2144A>C
n.1171A>C
c.2144A>C
n.1654A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.2067A>C (p.Thr689=)
n.2272A>C
c.2283A>C (p.Thr761=)
n.1917A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
n.2620A>C
n.2469A>C
n.2612A>C
11g.9160794T=CA1951464445DENND5Ac.2355A= (p.Thr785=)
c.*2181A= (n.*2181A=)
n.2276A=
n.3756A=
n.2144A=
n.1171A=
c.2144A=
n.1654A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.2067A= (p.Thr689=)
n.2272A=
c.2283A= (p.Thr761=)
n.1917A=
c.453A= (p.Thr151=)
n.2620A=
n.2469A=
n.2612A=
11g.9160795G>ACA5877362DENND5Ac.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
n.2275C>T
n.3755C>T
n.2143C>T
n.1170C>T
c.2143C>T
n.1653C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
n.2271C>T
c.2282C>T (p.Thr761Ile)
n.1916C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.2619C>T
n.2468C>T
n.2611C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160795G>CCA217547591DENND5Ac.2354C>G (p.Thr785Arg)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
n.2275C>G
n.3755C>G
n.2143C>G
n.1170C>G
c.2143C>G
n.1653C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
n.2271C>G
c.2282C>G (p.Thr761Arg)
n.1916C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.2619C>G
n.2468C>G
n.2611C>G
dbSNP
11g.9160795G=CA1951464451DENND5Ac.2354C= (p.Thr785=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
n.2275C=
n.3755C=
n.2143C=
n.1170C=
c.2143C=
n.1653C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.2066C= (p.Thr689=)
n.2271C=
c.2282C= (p.Thr761=)
n.1916C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.2619C=
n.2468C=
n.2611C=
11g.9160795G>TCA379608223DENND5Ac.2354C>A (p.Thr785Lys)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
n.2275C>A
n.3755C>A
n.2143C>A
n.1170C>A
c.2143C>A
n.1653C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
n.2271C>A
c.2282C>A (p.Thr761Lys)
n.1916C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.2619C>A
n.2468C>A
n.2611C>A
11g.9160796T>ACA379608225DENND5Ac.2353A>T (p.Thr785Ser)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.2274A>T
n.3754A>T
n.2142A>T
n.1169A>T
c.2142A>T
n.1652A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
n.2270A>T
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
n.1915A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.2618A>T
n.2467A>T
n.2610A>T
11g.9160796T>CCA379608226DENND5Ac.2353A>G (p.Thr785Ala)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.2274A>G
n.3754A>G
n.2142A>G
n.1169A>G
c.2142A>G
n.1652A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
n.2270A>G
c.2281A>G (p.Thr761Ala)
n.1915A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.2618A>G
n.2467A>G
n.2610A>G
11g.9160796T>GCA379608231DENND5Ac.2353A>C (p.Thr785Pro)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.2274A>C
n.3754A>C
n.2142A>C
n.1169A>C
c.2142A>C
n.1652A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
n.2270A>C
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
n.1915A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.2618A>C
n.2467A>C
n.2610A>C
11g.9160797G>ACA217547594DENND5Ac.2352C>T (p.Ile784=)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.2273C>T
n.3753C>T
n.2141C>T
n.1168C>T
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n.1651C>T
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Number of alleles fetched