| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9160654_9160663dup | CA2612401097 | DENND5A | c.2436+51_2436+60dup (n.2436+51_2436+60dup) c.*2262+51_*2262+60dup (n.*2262+51_*2262+60dup) n.2357+51_2357+60dup n.3837+51_3837+60dup n.2225+51_2225+60dup n.1252+51_1252+60dup c.2225+51_2225+60dup n.1735+51_1735+60dup c.*302+51_*302+60dup (n.*302+51_*302+60dup) c.2148+51_2148+60dup (n.2148+51_2148+60dup) n.2353+51_2353+60dup c.2364+51_2364+60dup (n.2364+51_2364+60dup) n.1998+51_1998+60dup c.534+51_534+60dup (n.534+51_534+60dup) n.2701+51_2701+60dup n.2550+51_2550+60dup n.2693+51_2693+60dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160654C>A | CA2612401103 | DENND5A | c.2436+59G>T (n.2436+59G>T) c.*2262+59G>T (n.*2262+59G>T) n.2357+59G>T n.3837+59G>T n.2225+59G>T n.1252+59G>T c.2225+59G>T n.1735+59G>T c.*302+59G>T (n.*302+59G>T) c.2148+59G>T (n.2148+59G>T) n.2353+59G>T c.2364+59G>T (n.2364+59G>T) n.1998+59G>T c.534+59G>T (n.534+59G>T) n.2701+59G>T n.2550+59G>T n.2693+59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160655T>C | CA2556835598 | DENND5A | c.2436+58A>G (n.2436+58A>G) c.*2262+58A>G (n.*2262+58A>G) n.2357+58A>G n.3837+58A>G n.2225+58A>G n.1252+58A>G c.2225+58A>G n.1735+58A>G c.*302+58A>G (n.*302+58A>G) c.2148+58A>G (n.2148+58A>G) n.2353+58A>G c.2364+58A>G (n.2364+58A>G) n.1998+58A>G c.534+58A>G (n.534+58A>G) n.2701+58A>G n.2550+58A>G n.2693+58A>G | |
| 11 | g.9160656A= | CA1951464264 | DENND5A | c.2436+57T= (n.2436+57T=) c.*2262+57T= (n.*2262+57T=) n.2357+57T= n.3837+57T= n.2225+57T= n.1252+57T= c.2225+57T= n.1735+57T= c.*302+57T= (n.*302+57T=) c.2148+57T= (n.2148+57T=) n.2353+57T= c.2364+57T= (n.2364+57T=) n.1998+57T= c.534+57T= (n.534+57T=) n.2701+57T= n.2550+57T= n.2693+57T= | |
| 11 | g.9160656A>C | CA217547532 | DENND5A | c.2436+57T>G (n.2436+57T>G) c.*2262+57T>G (n.*2262+57T>G) n.2357+57T>G n.3837+57T>G n.2225+57T>G n.1252+57T>G c.2225+57T>G n.1735+57T>G c.*302+57T>G (n.*302+57T>G) c.2148+57T>G (n.2148+57T>G) n.2353+57T>G c.2364+57T>G (n.2364+57T>G) n.1998+57T>G c.534+57T>G (n.534+57T>G) n.2701+57T>G n.2550+57T>G n.2693+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160656A>T | CA1951464265 | DENND5A | c.2436+57T>A (n.2436+57T>A) c.*2262+57T>A (n.*2262+57T>A) n.2357+57T>A n.3837+57T>A n.2225+57T>A n.1252+57T>A c.2225+57T>A n.1735+57T>A c.*302+57T>A (n.*302+57T>A) c.2148+57T>A (n.2148+57T>A) n.2353+57T>A c.2364+57T>A (n.2364+57T>A) n.1998+57T>A c.534+57T>A (n.534+57T>A) n.2701+57T>A n.2550+57T>A n.2693+57T>A | dbSNP |
| 11 | g.9160657G>T | CA2612401105 | DENND5A | c.2436+56C>A (n.2436+56C>A) c.*2262+56C>A (n.*2262+56C>A) n.2357+56C>A n.3837+56C>A n.2225+56C>A n.1252+56C>A c.2225+56C>A n.1735+56C>A c.*302+56C>A (n.*302+56C>A) c.2148+56C>A (n.2148+56C>A) n.2353+56C>A c.2364+56C>A (n.2364+56C>A) n.1998+56C>A c.534+56C>A (n.534+56C>A) n.2701+56C>A n.2550+56C>A n.2693+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160658T>A | CA2612401106 | DENND5A | c.2436+55A>T (n.2436+55A>T) c.*2262+55A>T (n.*2262+55A>T) n.2357+55A>T n.3837+55A>T n.2225+55A>T n.1252+55A>T c.2225+55A>T n.1735+55A>T c.*302+55A>T (n.*302+55A>T) c.2148+55A>T (n.2148+55A>T) n.2353+55A>T c.2364+55A>T (n.2364+55A>T) n.1998+55A>T c.534+55A>T (n.534+55A>T) n.2701+55A>T n.2550+55A>T n.2693+55A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160661C>A | CA2612401107 | DENND5A | c.2436+52G>T (n.2436+52G>T) c.*2262+52G>T (n.*2262+52G>T) n.2357+52G>T n.3837+52G>T n.2225+52G>T n.1252+52G>T c.2225+52G>T n.1735+52G>T c.*302+52G>T (n.*302+52G>T) c.2148+52G>T (n.2148+52G>T) n.2353+52G>T c.2364+52G>T (n.2364+52G>T) n.1998+52G>T c.534+52G>T (n.534+52G>T) n.2701+52G>T n.2550+52G>T n.2693+52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160662T>C | CA597352105 | DENND5A | c.2436+51A>G (n.2436+51A>G) c.*2262+51A>G (n.*2262+51A>G) n.2357+51A>G n.3837+51A>G n.2225+51A>G n.1252+51A>G c.2225+51A>G n.1735+51A>G c.*302+51A>G (n.*302+51A>G) c.2148+51A>G (n.2148+51A>G) n.2353+51A>G c.2364+51A>G (n.2364+51A>G) n.1998+51A>G c.534+51A>G (n.534+51A>G) n.2701+51A>G n.2550+51A>G n.2693+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160662T= | CA1951464267 | DENND5A | c.2436+51A= (n.2436+51A=) c.*2262+51A= (n.*2262+51A=) n.2357+51A= n.3837+51A= n.2225+51A= n.1252+51A= c.2225+51A= n.1735+51A= c.*302+51A= (n.*302+51A=) c.2148+51A= (n.2148+51A=) n.2353+51A= c.2364+51A= (n.2364+51A=) n.1998+51A= c.534+51A= (n.534+51A=) n.2701+51A= n.2550+51A= n.2693+51A= | |
| 11 | g.9160663G>A | CA2574750370 | DENND5A | c.2436+50C>T (n.2436+50C>T) c.*2262+50C>T (n.*2262+50C>T) n.2357+50C>T n.3837+50C>T n.2225+50C>T n.1252+50C>T c.2225+50C>T n.1735+50C>T c.*302+50C>T (n.*302+50C>T) c.2148+50C>T (n.2148+50C>T) n.2353+50C>T c.2364+50C>T (n.2364+50C>T) n.1998+50C>T c.534+50C>T (n.534+50C>T) n.2701+50C>T n.2550+50C>T n.2693+50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160665A= | CA1951464270 | DENND5A | c.2436+48T= (n.2436+48T=) c.*2262+48T= (n.*2262+48T=) n.2357+48T= n.3837+48T= n.2225+48T= n.1252+48T= c.2225+48T= n.1735+48T= c.*302+48T= (n.*302+48T=) c.2148+48T= (n.2148+48T=) n.2353+48T= c.2364+48T= (n.2364+48T=) n.1998+48T= c.534+48T= (n.534+48T=) n.2701+48T= n.2550+48T= n.2693+48T= | |
| 11 | g.9160665A>C | CA5877341 | DENND5A | c.2436+48T>G (n.2436+48T>G) c.*2262+48T>G (n.*2262+48T>G) n.2357+48T>G n.3837+48T>G n.2225+48T>G n.1252+48T>G c.2225+48T>G n.1735+48T>G c.*302+48T>G (n.*302+48T>G) c.2148+48T>G (n.2148+48T>G) n.2353+48T>G c.2364+48T>G (n.2364+48T>G) n.1998+48T>G c.534+48T>G (n.534+48T>G) n.2701+48T>G n.2550+48T>G n.2693+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160665A>T | CA5877340 | DENND5A | c.2436+48T>A (n.2436+48T>A) c.*2262+48T>A (n.*2262+48T>A) n.2357+48T>A n.3837+48T>A n.2225+48T>A n.1252+48T>A c.2225+48T>A n.1735+48T>A c.*302+48T>A (n.*302+48T>A) c.2148+48T>A (n.2148+48T>A) n.2353+48T>A c.2364+48T>A (n.2364+48T>A) n.1998+48T>A c.534+48T>A (n.534+48T>A) n.2701+48T>A n.2550+48T>A n.2693+48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160667A>T | CA2612401115 | DENND5A | c.2436+46T>A (n.2436+46T>A) c.*2262+46T>A (n.*2262+46T>A) n.2357+46T>A n.3837+46T>A n.2225+46T>A n.1252+46T>A c.2225+46T>A n.1735+46T>A c.*302+46T>A (n.*302+46T>A) c.2148+46T>A (n.2148+46T>A) n.2353+46T>A c.2364+46T>A (n.2364+46T>A) n.1998+46T>A c.534+46T>A (n.534+46T>A) n.2701+46T>A n.2550+46T>A n.2693+46T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160670_9160677del | CA2612401114 | DENND5A | c.2436+39_2436+46del (n.2436+39_2436+46del) c.*2262+39_*2262+46del (n.*2262+39_*2262+46del) n.2357+39_2357+46del n.3837+39_3837+46del n.2225+39_2225+46del n.1252+39_1252+46del c.2225+39_2225+46del n.1735+39_1735+46del c.*302+39_*302+46del (n.*302+39_*302+46del) c.2148+39_2148+46del (n.2148+39_2148+46del) n.2353+39_2353+46del c.2364+39_2364+46del (n.2364+39_2364+46del) n.1998+39_1998+46del c.534+39_534+46del (n.534+39_534+46del) n.2701+39_2701+46del n.2550+39_2550+46del n.2693+39_2693+46del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160668C>A | CA681769832 | DENND5A | c.2436+45G>T (n.2436+45G>T) c.*2262+45G>T (n.*2262+45G>T) n.2357+45G>T n.3837+45G>T n.2225+45G>T n.1252+45G>T c.2225+45G>T n.1735+45G>T c.*302+45G>T (n.*302+45G>T) c.2148+45G>T (n.2148+45G>T) n.2353+45G>T c.2364+45G>T (n.2364+45G>T) n.1998+45G>T c.534+45G>T (n.534+45G>T) n.2701+45G>T n.2550+45G>T n.2693+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9160668C= | CA1951464273 | DENND5A | c.2436+45G= (n.2436+45G=) c.*2262+45G= (n.*2262+45G=) n.2357+45G= n.3837+45G= n.2225+45G= n.1252+45G= c.2225+45G= n.1735+45G= c.*302+45G= (n.*302+45G=) c.2148+45G= (n.2148+45G=) n.2353+45G= c.2364+45G= (n.2364+45G=) n.1998+45G= c.534+45G= (n.534+45G=) n.2701+45G= n.2550+45G= n.2693+45G= | |
| 11 | g.9160668C>G | CA681769827 | DENND5A | c.2436+45G>C (n.2436+45G>C) c.*2262+45G>C (n.*2262+45G>C) n.2357+45G>C n.3837+45G>C n.2225+45G>C n.1252+45G>C c.2225+45G>C n.1735+45G>C c.*302+45G>C (n.*302+45G>C) c.2148+45G>C (n.2148+45G>C) n.2353+45G>C c.2364+45G>C (n.2364+45G>C) n.1998+45G>C c.534+45G>C (n.534+45G>C) n.2701+45G>C n.2550+45G>C n.2693+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160670G>A | CA2612401120 | DENND5A | c.2436+43C>T (n.2436+43C>T) c.*2262+43C>T (n.*2262+43C>T) n.2357+43C>T n.3837+43C>T n.2225+43C>T n.1252+43C>T c.2225+43C>T n.1735+43C>T c.*302+43C>T (n.*302+43C>T) c.2148+43C>T (n.2148+43C>T) n.2353+43C>T c.2364+43C>T (n.2364+43C>T) n.1998+43C>T c.534+43C>T (n.534+43C>T) n.2701+43C>T n.2550+43C>T n.2693+43C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160670G>T | CA2612401121 | DENND5A | c.2436+43C>A (n.2436+43C>A) c.*2262+43C>A (n.*2262+43C>A) n.2357+43C>A n.3837+43C>A n.2225+43C>A n.1252+43C>A c.2225+43C>A n.1735+43C>A c.*302+43C>A (n.*302+43C>A) c.2148+43C>A (n.2148+43C>A) n.2353+43C>A c.2364+43C>A (n.2364+43C>A) n.1998+43C>A c.534+43C>A (n.534+43C>A) n.2701+43C>A n.2550+43C>A n.2693+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160671G>A | CA2612401122 | DENND5A | c.2436+42C>T (n.2436+42C>T) c.*2262+42C>T (n.*2262+42C>T) n.2357+42C>T n.3837+42C>T n.2225+42C>T n.1252+42C>T c.2225+42C>T n.1735+42C>T c.*302+42C>T (n.*302+42C>T) c.2148+42C>T (n.2148+42C>T) n.2353+42C>T c.2364+42C>T (n.2364+42C>T) n.1998+42C>T c.534+42C>T (n.534+42C>T) n.2701+42C>T n.2550+42C>T n.2693+42C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160672A= | CA1951464275 | DENND5A | c.2436+41T= (n.2436+41T=) c.*2262+41T= (n.*2262+41T=) n.2357+41T= n.3837+41T= n.2225+41T= n.1252+41T= c.2225+41T= n.1735+41T= c.*302+41T= (n.*302+41T=) c.2148+41T= (n.2148+41T=) n.2353+41T= c.2364+41T= (n.2364+41T=) n.1998+41T= c.534+41T= (n.534+41T=) n.2701+41T= n.2550+41T= n.2693+41T= | |
| 11 | g.9160672A>C | CA2580990566 | DENND5A | c.2436+41T>G (n.2436+41T>G) c.*2262+41T>G (n.*2262+41T>G) n.2357+41T>G n.3837+41T>G n.2225+41T>G n.1252+41T>G c.2225+41T>G n.1735+41T>G c.*302+41T>G (n.*302+41T>G) c.2148+41T>G (n.2148+41T>G) n.2353+41T>G c.2364+41T>G (n.2364+41T>G) n.1998+41T>G c.534+41T>G (n.534+41T>G) n.2701+41T>G n.2550+41T>G n.2693+41T>G | |
| 11 | g.9160672A>G | CA5877342 | DENND5A | c.2436+41T>C (n.2436+41T>C) c.*2262+41T>C (n.*2262+41T>C) n.2357+41T>C n.3837+41T>C n.2225+41T>C n.1252+41T>C c.2225+41T>C n.1735+41T>C c.*302+41T>C (n.*302+41T>C) c.2148+41T>C (n.2148+41T>C) n.2353+41T>C c.2364+41T>C (n.2364+41T>C) n.1998+41T>C c.534+41T>C (n.534+41T>C) n.2701+41T>C n.2550+41T>C n.2693+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160672A>T | CA2580990565 | DENND5A | c.2436+41T>A (n.2436+41T>A) c.*2262+41T>A (n.*2262+41T>A) n.2357+41T>A n.3837+41T>A n.2225+41T>A n.1252+41T>A c.2225+41T>A n.1735+41T>A c.*302+41T>A (n.*302+41T>A) c.2148+41T>A (n.2148+41T>A) n.2353+41T>A c.2364+41T>A (n.2364+41T>A) n.1998+41T>A c.534+41T>A (n.534+41T>A) n.2701+41T>A n.2550+41T>A n.2693+41T>A | |
| 11 | g.9160673A>G | CA2612401128 | DENND5A | c.2436+40T>C (n.2436+40T>C) c.*2262+40T>C (n.*2262+40T>C) n.2357+40T>C n.3837+40T>C n.2225+40T>C n.1252+40T>C c.2225+40T>C n.1735+40T>C c.*302+40T>C (n.*302+40T>C) c.2148+40T>C (n.2148+40T>C) n.2353+40T>C c.2364+40T>C (n.2364+40T>C) n.1998+40T>C c.534+40T>C (n.534+40T>C) n.2701+40T>C n.2550+40T>C n.2693+40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160674G>A | CA597352109 | DENND5A | c.2436+39C>T (n.2436+39C>T) c.*2262+39C>T (n.*2262+39C>T) n.2357+39C>T n.3837+39C>T n.2225+39C>T n.1252+39C>T c.2225+39C>T n.1735+39C>T c.*302+39C>T (n.*302+39C>T) c.2148+39C>T (n.2148+39C>T) n.2353+39C>T c.2364+39C>T (n.2364+39C>T) n.1998+39C>T c.534+39C>T (n.534+39C>T) n.2701+39C>T n.2550+39C>T n.2693+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160674G= | CA1951464277 | DENND5A | c.2436+39C= (n.2436+39C=) c.*2262+39C= (n.*2262+39C=) n.2357+39C= n.3837+39C= n.2225+39C= n.1252+39C= c.2225+39C= n.1735+39C= c.*302+39C= (n.*302+39C=) c.2148+39C= (n.2148+39C=) n.2353+39C= c.2364+39C= (n.2364+39C=) n.1998+39C= c.534+39C= (n.534+39C=) n.2701+39C= n.2550+39C= n.2693+39C= | |
| 11 | g.9160675A= | CA1951464279 | DENND5A | c.2436+38T= (n.2436+38T=) c.*2262+38T= (n.*2262+38T=) n.2357+38T= n.3837+38T= n.2225+38T= n.1252+38T= c.2225+38T= n.1735+38T= c.*302+38T= (n.*302+38T=) c.2148+38T= (n.2148+38T=) n.2353+38T= c.2364+38T= (n.2364+38T=) n.1998+38T= c.534+38T= (n.534+38T=) n.2701+38T= n.2550+38T= n.2693+38T= | |
| 11 | g.9160675A>G | CA597352110 | DENND5A | c.2436+38T>C (n.2436+38T>C) c.*2262+38T>C (n.*2262+38T>C) n.2357+38T>C n.3837+38T>C n.2225+38T>C n.1252+38T>C c.2225+38T>C n.1735+38T>C c.*302+38T>C (n.*302+38T>C) c.2148+38T>C (n.2148+38T>C) n.2353+38T>C c.2364+38T>C (n.2364+38T>C) n.1998+38T>C c.534+38T>C (n.534+38T>C) n.2701+38T>C n.2550+38T>C n.2693+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160676C>A | CA2612401132 | DENND5A | c.2436+37G>T (n.2436+37G>T) c.*2262+37G>T (n.*2262+37G>T) n.2357+37G>T n.3837+37G>T n.2225+37G>T n.1252+37G>T c.2225+37G>T n.1735+37G>T c.*302+37G>T (n.*302+37G>T) c.2148+37G>T (n.2148+37G>T) n.2353+37G>T c.2364+37G>T (n.2364+37G>T) n.1998+37G>T c.534+37G>T (n.534+37G>T) n.2701+37G>T n.2550+37G>T n.2693+37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160676C= | CA1951464284 | DENND5A | c.2436+37G= (n.2436+37G=) c.*2262+37G= (n.*2262+37G=) n.2357+37G= n.3837+37G= n.2225+37G= n.1252+37G= c.2225+37G= n.1735+37G= c.*302+37G= (n.*302+37G=) c.2148+37G= (n.2148+37G=) n.2353+37G= c.2364+37G= (n.2364+37G=) n.1998+37G= c.534+37G= (n.534+37G=) n.2701+37G= n.2550+37G= n.2693+37G= | |
| 11 | g.9160676C>T | CA5877343 | DENND5A | c.2436+37G>A (n.2436+37G>A) c.*2262+37G>A (n.*2262+37G>A) n.2357+37G>A n.3837+37G>A n.2225+37G>A n.1252+37G>A c.2225+37G>A n.1735+37G>A c.*302+37G>A (n.*302+37G>A) c.2148+37G>A (n.2148+37G>A) n.2353+37G>A c.2364+37G>A (n.2364+37G>A) n.1998+37G>A c.534+37G>A (n.534+37G>A) n.2701+37G>A n.2550+37G>A n.2693+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160680_9160691dup | CA1951464283 | DENND5A | c.2436+26_2436+37dup (n.2436+26_2436+37dup) c.*2262+26_*2262+37dup (n.*2262+26_*2262+37dup) n.2357+26_2357+37dup n.3837+26_3837+37dup n.2225+26_2225+37dup n.1252+26_1252+37dup c.2225+26_2225+37dup n.1735+26_1735+37dup c.*302+26_*302+37dup (n.*302+26_*302+37dup) c.2148+26_2148+37dup (n.2148+26_2148+37dup) n.2353+26_2353+37dup c.2364+26_2364+37dup (n.2364+26_2364+37dup) n.1998+26_1998+37dup c.534+26_534+37dup (n.534+26_534+37dup) n.2701+26_2701+37dup n.2550+26_2550+37dup n.2693+26_2693+37dup | dbSNP |
| 11 | g.9160677A= | CA1951464286 | DENND5A | c.2436+36T= (n.2436+36T=) c.*2262+36T= (n.*2262+36T=) n.2357+36T= n.3837+36T= n.2225+36T= n.1252+36T= c.2225+36T= n.1735+36T= c.*302+36T= (n.*302+36T=) c.2148+36T= (n.2148+36T=) n.2353+36T= c.2364+36T= (n.2364+36T=) n.1998+36T= c.534+36T= (n.534+36T=) n.2701+36T= n.2550+36T= n.2693+36T= | |
| 11 | g.9160677A>C | CA2612401135 | DENND5A | c.2436+36T>G (n.2436+36T>G) c.*2262+36T>G (n.*2262+36T>G) n.2357+36T>G n.3837+36T>G n.2225+36T>G n.1252+36T>G c.2225+36T>G n.1735+36T>G c.*302+36T>G (n.*302+36T>G) c.2148+36T>G (n.2148+36T>G) n.2353+36T>G c.2364+36T>G (n.2364+36T>G) n.1998+36T>G c.534+36T>G (n.534+36T>G) n.2701+36T>G n.2550+36T>G n.2693+36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160677A>G | CA5877344 | DENND5A | c.2436+36T>C (n.2436+36T>C) c.*2262+36T>C (n.*2262+36T>C) n.2357+36T>C n.3837+36T>C n.2225+36T>C n.1252+36T>C c.2225+36T>C n.1735+36T>C c.*302+36T>C (n.*302+36T>C) c.2148+36T>C (n.2148+36T>C) n.2353+36T>C c.2364+36T>C (n.2364+36T>C) n.1998+36T>C c.534+36T>C (n.534+36T>C) n.2701+36T>C n.2550+36T>C n.2693+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160681T>C | CA681769837 | DENND5A | c.2436+32A>G (n.2436+32A>G) c.*2262+32A>G (n.*2262+32A>G) n.2357+32A>G n.3837+32A>G n.2225+32A>G n.1252+32A>G c.2225+32A>G n.1735+32A>G c.*302+32A>G (n.*302+32A>G) c.2148+32A>G (n.2148+32A>G) n.2353+32A>G c.2364+32A>G (n.2364+32A>G) n.1998+32A>G c.534+32A>G (n.534+32A>G) n.2701+32A>G n.2550+32A>G n.2693+32A>G | dbSNP |
| 11 | g.9160681T= | CA1951464289 | DENND5A | c.2436+32A= (n.2436+32A=) c.*2262+32A= (n.*2262+32A=) n.2357+32A= n.3837+32A= n.2225+32A= n.1252+32A= c.2225+32A= n.1735+32A= c.*302+32A= (n.*302+32A=) c.2148+32A= (n.2148+32A=) n.2353+32A= c.2364+32A= (n.2364+32A=) n.1998+32A= c.534+32A= (n.534+32A=) n.2701+32A= n.2550+32A= n.2693+32A= | |
| 11 | g.9160682G>C | CA597352112 | DENND5A | c.2436+31C>G (n.2436+31C>G) c.*2262+31C>G (n.*2262+31C>G) n.2357+31C>G n.3837+31C>G n.2225+31C>G n.1252+31C>G c.2225+31C>G n.1735+31C>G c.*302+31C>G (n.*302+31C>G) c.2148+31C>G (n.2148+31C>G) n.2353+31C>G c.2364+31C>G (n.2364+31C>G) n.1998+31C>G c.534+31C>G (n.534+31C>G) n.2701+31C>G n.2550+31C>G n.2693+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160682G= | CA1951464293 | DENND5A | c.2436+31C= (n.2436+31C=) c.*2262+31C= (n.*2262+31C=) n.2357+31C= n.3837+31C= n.2225+31C= n.1252+31C= c.2225+31C= n.1735+31C= c.*302+31C= (n.*302+31C=) c.2148+31C= (n.2148+31C=) n.2353+31C= c.2364+31C= (n.2364+31C=) n.1998+31C= c.534+31C= (n.534+31C=) n.2701+31C= n.2550+31C= n.2693+31C= | |
| 11 | g.9160682G>T | CA597352113 | DENND5A | c.2436+31C>A (n.2436+31C>A) c.*2262+31C>A (n.*2262+31C>A) n.2357+31C>A n.3837+31C>A n.2225+31C>A n.1252+31C>A c.2225+31C>A n.1735+31C>A c.*302+31C>A (n.*302+31C>A) c.2148+31C>A (n.2148+31C>A) n.2353+31C>A c.2364+31C>A (n.2364+31C>A) n.1998+31C>A c.534+31C>A (n.534+31C>A) n.2701+31C>A n.2550+31C>A n.2693+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160685C>A | CA2612401138 | DENND5A | c.2436+28G>T (n.2436+28G>T) c.*2262+28G>T (n.*2262+28G>T) n.2357+28G>T n.3837+28G>T n.2225+28G>T n.1252+28G>T c.2225+28G>T n.1735+28G>T c.*302+28G>T (n.*302+28G>T) c.2148+28G>T (n.2148+28G>T) n.2353+28G>T c.2364+28G>T (n.2364+28G>T) n.1998+28G>T c.534+28G>T (n.534+28G>T) n.2701+28G>T n.2550+28G>T n.2693+28G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160685C= | CA1951464298 | DENND5A | c.2436+28G= (n.2436+28G=) c.*2262+28G= (n.*2262+28G=) n.2357+28G= n.3837+28G= n.2225+28G= n.1252+28G= c.2225+28G= n.1735+28G= c.*302+28G= (n.*302+28G=) c.2148+28G= (n.2148+28G=) n.2353+28G= c.2364+28G= (n.2364+28G=) n.1998+28G= c.534+28G= (n.534+28G=) n.2701+28G= n.2550+28G= n.2693+28G= | |
| 11 | g.9160685C>G | CA5877345 | DENND5A | c.2436+28G>C (n.2436+28G>C) c.*2262+28G>C (n.*2262+28G>C) n.2357+28G>C n.3837+28G>C n.2225+28G>C n.1252+28G>C c.2225+28G>C n.1735+28G>C c.*302+28G>C (n.*302+28G>C) c.2148+28G>C (n.2148+28G>C) n.2353+28G>C c.2364+28G>C (n.2364+28G>C) n.1998+28G>C c.534+28G>C (n.534+28G>C) n.2701+28G>C n.2550+28G>C n.2693+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160685C>T | CA2612401140 | DENND5A | c.2436+28G>A (n.2436+28G>A) c.*2262+28G>A (n.*2262+28G>A) n.2357+28G>A n.3837+28G>A n.2225+28G>A n.1252+28G>A c.2225+28G>A n.1735+28G>A c.*302+28G>A (n.*302+28G>A) c.2148+28G>A (n.2148+28G>A) n.2353+28G>A c.2364+28G>A (n.2364+28G>A) n.1998+28G>A c.534+28G>A (n.534+28G>A) n.2701+28G>A n.2550+28G>A n.2693+28G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160687G>A | CA2612401141 | DENND5A | c.2436+26C>T (n.2436+26C>T) c.*2262+26C>T (n.*2262+26C>T) n.2357+26C>T n.3837+26C>T n.2225+26C>T n.1252+26C>T c.2225+26C>T n.1735+26C>T c.*302+26C>T (n.*302+26C>T) c.2148+26C>T (n.2148+26C>T) n.2353+26C>T c.2364+26C>T (n.2364+26C>T) n.1998+26C>T c.534+26C>T (n.534+26C>T) n.2701+26C>T n.2550+26C>T n.2693+26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160687G>T | CA2612401142 | DENND5A | c.2436+26C>A (n.2436+26C>A) c.*2262+26C>A (n.*2262+26C>A) n.2357+26C>A n.3837+26C>A n.2225+26C>A n.1252+26C>A c.2225+26C>A n.1735+26C>A c.*302+26C>A (n.*302+26C>A) c.2148+26C>A (n.2148+26C>A) n.2353+26C>A c.2364+26C>A (n.2364+26C>A) n.1998+26C>A c.534+26C>A (n.534+26C>A) n.2701+26C>A n.2550+26C>A n.2693+26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160688C>A | CA2612401144 | DENND5A | c.2436+25G>T (n.2436+25G>T) c.*2262+25G>T (n.*2262+25G>T) n.2357+25G>T n.3837+25G>T n.2225+25G>T n.1252+25G>T c.2225+25G>T n.1735+25G>T c.*302+25G>T (n.*302+25G>T) c.2148+25G>T (n.2148+25G>T) n.2353+25G>T c.2364+25G>T (n.2364+25G>T) n.1998+25G>T c.534+25G>T (n.534+25G>T) n.2701+25G>T n.2550+25G>T n.2693+25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160688C>T | CA2612401145 | DENND5A | c.2436+25G>A (n.2436+25G>A) c.*2262+25G>A (n.*2262+25G>A) n.2357+25G>A n.3837+25G>A n.2225+25G>A n.1252+25G>A c.2225+25G>A n.1735+25G>A c.*302+25G>A (n.*302+25G>A) c.2148+25G>A (n.2148+25G>A) n.2353+25G>A c.2364+25G>A (n.2364+25G>A) n.1998+25G>A c.534+25G>A (n.534+25G>A) n.2701+25G>A n.2550+25G>A n.2693+25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160690A= | CA1951464300 | DENND5A | c.2436+23T= (n.2436+23T=) c.*2262+23T= (n.*2262+23T=) n.2357+23T= n.3837+23T= n.2225+23T= n.1252+23T= c.2225+23T= n.1735+23T= c.*302+23T= (n.*302+23T=) c.2148+23T= (n.2148+23T=) n.2353+23T= c.2364+23T= (n.2364+23T=) n.1998+23T= c.534+23T= (n.534+23T=) n.2701+23T= n.2550+23T= n.2693+23T= | |
| 11 | g.9160690A>G | CA5877347 | DENND5A | c.2436+23T>C (n.2436+23T>C) c.*2262+23T>C (n.*2262+23T>C) n.2357+23T>C n.3837+23T>C n.2225+23T>C n.1252+23T>C c.2225+23T>C n.1735+23T>C c.*302+23T>C (n.*302+23T>C) c.2148+23T>C (n.2148+23T>C) n.2353+23T>C c.2364+23T>C (n.2364+23T>C) n.1998+23T>C c.534+23T>C (n.534+23T>C) n.2701+23T>C n.2550+23T>C n.2693+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160690_9160707delinsATGAGAGGCAAGACATAC | CA1951464301 | DENND5A | c.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) c.*2262+6_*2262+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.*2262+6_*2262+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.2357+6_2357+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.3837+6_3837+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.2225+6_2225+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.1252+6_1252+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.2225+6_2225+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.1735+6_1735+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.*302+6_*302+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.*302+6_*302+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) c.2148+6_2148+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2148+6_2148+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.2353+6_2353+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.2364+6_2364+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2364+6_2364+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.1998+6_1998+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT c.534+6_534+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.534+6_534+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT) n.2701+6_2701+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.2550+6_2550+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT n.2693+6_2693+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT | |
| 11 | g.9160691T>C | CA1951464304 | DENND5A | c.2436+22A>G (n.2436+22A>G) c.*2262+22A>G (n.*2262+22A>G) n.2357+22A>G n.3837+22A>G n.2225+22A>G n.1252+22A>G c.2225+22A>G n.1735+22A>G c.*302+22A>G (n.*302+22A>G) c.2148+22A>G (n.2148+22A>G) n.2353+22A>G c.2364+22A>G (n.2364+22A>G) n.1998+22A>G c.534+22A>G (n.534+22A>G) n.2701+22A>G n.2550+22A>G n.2693+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9160691T= | CA1951464303 | DENND5A | c.2436+22A= (n.2436+22A=) c.*2262+22A= (n.*2262+22A=) n.2357+22A= n.3837+22A= n.2225+22A= n.1252+22A= c.2225+22A= n.1735+22A= c.*302+22A= (n.*302+22A=) c.2148+22A= (n.2148+22A=) n.2353+22A= c.2364+22A= (n.2364+22A=) n.1998+22A= c.534+22A= (n.534+22A=) n.2701+22A= n.2550+22A= n.2693+22A= | |
| 11 | g.9160691_9160707del | CA5877346 | DENND5A | c.2436+6_2436+22del (n.2436+6_2436+22del) c.*2262+6_*2262+22del (n.*2262+6_*2262+22del) n.2357+6_2357+22del n.3837+6_3837+22del n.2225+6_2225+22del n.1252+6_1252+22del c.2225+6_2225+22del n.1735+6_1735+22del c.*302+6_*302+22del (n.*302+6_*302+22del) c.2148+6_2148+22del (n.2148+6_2148+22del) n.2353+6_2353+22del c.2364+6_2364+22del (n.2364+6_2364+22del) n.1998+6_1998+22del c.534+6_534+22del (n.534+6_534+22del) n.2701+6_2701+22del n.2550+6_2550+22del n.2693+6_2693+22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160693A>G | CA2612401146 | DENND5A | c.2436+20T>C (n.2436+20T>C) c.*2262+20T>C (n.*2262+20T>C) n.2357+20T>C n.3837+20T>C n.2225+20T>C n.1252+20T>C c.2225+20T>C n.1735+20T>C c.*302+20T>C (n.*302+20T>C) c.2148+20T>C (n.2148+20T>C) n.2353+20T>C c.2364+20T>C (n.2364+20T>C) n.1998+20T>C c.534+20T>C (n.534+20T>C) n.2701+20T>C n.2550+20T>C n.2693+20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160694G>A | CA2612401154 | DENND5A | c.2436+19C>T (n.2436+19C>T) c.*2262+19C>T (n.*2262+19C>T) n.2357+19C>T n.3837+19C>T n.2225+19C>T n.1252+19C>T c.2225+19C>T n.1735+19C>T c.*302+19C>T (n.*302+19C>T) c.2148+19C>T (n.2148+19C>T) n.2353+19C>T c.2364+19C>T (n.2364+19C>T) n.1998+19C>T c.534+19C>T (n.534+19C>T) n.2701+19C>T n.2550+19C>T n.2693+19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160694G>C | CA5877348 | DENND5A | c.2436+19C>G (n.2436+19C>G) c.*2262+19C>G (n.*2262+19C>G) n.2357+19C>G n.3837+19C>G n.2225+19C>G n.1252+19C>G c.2225+19C>G n.1735+19C>G c.*302+19C>G (n.*302+19C>G) c.2148+19C>G (n.2148+19C>G) n.2353+19C>G c.2364+19C>G (n.2364+19C>G) n.1998+19C>G c.534+19C>G (n.534+19C>G) n.2701+19C>G n.2550+19C>G n.2693+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160694G= | CA1951464305 | DENND5A | c.2436+19C= (n.2436+19C=) c.*2262+19C= (n.*2262+19C=) n.2357+19C= n.3837+19C= n.2225+19C= n.1252+19C= c.2225+19C= n.1735+19C= c.*302+19C= (n.*302+19C=) c.2148+19C= (n.2148+19C=) n.2353+19C= c.2364+19C= (n.2364+19C=) n.1998+19C= c.534+19C= (n.534+19C=) n.2701+19C= n.2550+19C= n.2693+19C= | |
| 11 | g.9160695A= | CA1951464307 | DENND5A | c.2436+18T= (n.2436+18T=) c.*2262+18T= (n.*2262+18T=) n.2357+18T= n.3837+18T= n.2225+18T= n.1252+18T= c.2225+18T= n.1735+18T= c.*302+18T= (n.*302+18T=) c.2148+18T= (n.2148+18T=) n.2353+18T= c.2364+18T= (n.2364+18T=) n.1998+18T= c.534+18T= (n.534+18T=) n.2701+18T= n.2550+18T= n.2693+18T= | |
| 11 | g.9160695A>C | CA5877349 | DENND5A | c.2436+18T>G (n.2436+18T>G) c.*2262+18T>G (n.*2262+18T>G) n.2357+18T>G n.3837+18T>G n.2225+18T>G n.1252+18T>G c.2225+18T>G n.1735+18T>G c.*302+18T>G (n.*302+18T>G) c.2148+18T>G (n.2148+18T>G) n.2353+18T>G c.2364+18T>G (n.2364+18T>G) n.1998+18T>G c.534+18T>G (n.534+18T>G) n.2701+18T>G n.2550+18T>G n.2693+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160695A>G | CA1951464309 | DENND5A | c.2436+18T>C (n.2436+18T>C) c.*2262+18T>C (n.*2262+18T>C) n.2357+18T>C n.3837+18T>C n.2225+18T>C n.1252+18T>C c.2225+18T>C n.1735+18T>C c.*302+18T>C (n.*302+18T>C) c.2148+18T>C (n.2148+18T>C) n.2353+18T>C c.2364+18T>C (n.2364+18T>C) n.1998+18T>C c.534+18T>C (n.534+18T>C) n.2701+18T>C n.2550+18T>C n.2693+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9160697G= | CA1951464311 | DENND5A | c.2436+16C= (n.2436+16C=) c.*2262+16C= (n.*2262+16C=) n.2357+16C= n.3837+16C= n.2225+16C= n.1252+16C= c.2225+16C= n.1735+16C= c.*302+16C= (n.*302+16C=) c.2148+16C= (n.2148+16C=) n.2353+16C= c.2364+16C= (n.2364+16C=) n.1998+16C= c.534+16C= (n.534+16C=) n.2701+16C= n.2550+16C= n.2693+16C= | |
| 11 | g.9160697G>T | CA597352118 | DENND5A | c.2436+16C>A (n.2436+16C>A) c.*2262+16C>A (n.*2262+16C>A) n.2357+16C>A n.3837+16C>A n.2225+16C>A n.1252+16C>A c.2225+16C>A n.1735+16C>A c.*302+16C>A (n.*302+16C>A) c.2148+16C>A (n.2148+16C>A) n.2353+16C>A c.2364+16C>A (n.2364+16C>A) n.1998+16C>A c.534+16C>A (n.534+16C>A) n.2701+16C>A n.2550+16C>A n.2693+16C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.9160698C>A | CA2612401162 | DENND5A | c.2436+15G>T (n.2436+15G>T) c.*2262+15G>T (n.*2262+15G>T) n.2357+15G>T n.3837+15G>T n.2225+15G>T n.1252+15G>T c.2225+15G>T n.1735+15G>T c.*302+15G>T (n.*302+15G>T) c.2148+15G>T (n.2148+15G>T) n.2353+15G>T c.2364+15G>T (n.2364+15G>T) n.1998+15G>T c.534+15G>T (n.534+15G>T) n.2701+15G>T n.2550+15G>T n.2693+15G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160700A>C | CA2574750371 | DENND5A | c.2436+13T>G (n.2436+13T>G) c.*2262+13T>G (n.*2262+13T>G) n.2357+13T>G n.3837+13T>G n.2225+13T>G n.1252+13T>G c.2225+13T>G n.1735+13T>G c.*302+13T>G (n.*302+13T>G) c.2148+13T>G (n.2148+13T>G) n.2353+13T>G c.2364+13T>G (n.2364+13T>G) n.1998+13T>G c.534+13T>G (n.534+13T>G) n.2701+13T>G n.2550+13T>G n.2693+13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160702A= | CA1951464314 | DENND5A | c.2436+11T= (n.2436+11T=) c.*2262+11T= (n.*2262+11T=) n.2357+11T= n.3837+11T= n.2225+11T= n.1252+11T= c.2225+11T= n.1735+11T= c.*302+11T= (n.*302+11T=) c.2148+11T= (n.2148+11T=) n.2353+11T= c.2364+11T= (n.2364+11T=) n.1998+11T= c.534+11T= (n.534+11T=) n.2701+11T= n.2550+11T= n.2693+11T= | |
| 11 | g.9160702A>G | CA5877350 | DENND5A | c.2436+11T>C (n.2436+11T>C) c.*2262+11T>C (n.*2262+11T>C) n.2357+11T>C n.3837+11T>C n.2225+11T>C n.1252+11T>C c.2225+11T>C n.1735+11T>C c.*302+11T>C (n.*302+11T>C) c.2148+11T>C (n.2148+11T>C) n.2353+11T>C c.2364+11T>C (n.2364+11T>C) n.1998+11T>C c.534+11T>C (n.534+11T>C) n.2701+11T>C n.2550+11T>C n.2693+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160703C>A | CA2574750372 | DENND5A | c.2436+10G>T (n.2436+10G>T) c.*2262+10G>T (n.*2262+10G>T) n.2357+10G>T n.3837+10G>T n.2225+10G>T n.1252+10G>T c.2225+10G>T n.1735+10G>T c.*302+10G>T (n.*302+10G>T) c.2148+10G>T (n.2148+10G>T) n.2353+10G>T c.2364+10G>T (n.2364+10G>T) n.1998+10G>T c.534+10G>T (n.534+10G>T) n.2701+10G>T n.2550+10G>T n.2693+10G>T | |
| 11 | g.9160703C>G | CA2612401172 | DENND5A | c.2436+10G>C (n.2436+10G>C) c.*2262+10G>C (n.*2262+10G>C) n.2357+10G>C n.3837+10G>C n.2225+10G>C n.1252+10G>C c.2225+10G>C n.1735+10G>C c.*302+10G>C (n.*302+10G>C) c.2148+10G>C (n.2148+10G>C) n.2353+10G>C c.2364+10G>C (n.2364+10G>C) n.1998+10G>C c.534+10G>C (n.534+10G>C) n.2701+10G>C n.2550+10G>C n.2693+10G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160703C>T | CA2612401173 | DENND5A | c.2436+10G>A (n.2436+10G>A) c.*2262+10G>A (n.*2262+10G>A) n.2357+10G>A n.3837+10G>A n.2225+10G>A n.1252+10G>A c.2225+10G>A n.1735+10G>A c.*302+10G>A (n.*302+10G>A) c.2148+10G>A (n.2148+10G>A) n.2353+10G>A c.2364+10G>A (n.2364+10G>A) n.1998+10G>A c.534+10G>A (n.534+10G>A) n.2701+10G>A n.2550+10G>A n.2693+10G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160703_9160704insGT | CA2612401176 | DENND5A | c.2436+9_2436+10insAC (n.2436+9_2436+10insAC) c.*2262+9_*2262+10insAC (n.*2262+9_*2262+10insAC) n.2357+9_2357+10insAC n.3837+9_3837+10insAC n.2225+9_2225+10insAC n.1252+9_1252+10insAC c.2225+9_2225+10insAC n.1735+9_1735+10insAC c.*302+9_*302+10insAC (n.*302+9_*302+10insAC) c.2148+9_2148+10insAC (n.2148+9_2148+10insAC) n.2353+9_2353+10insAC c.2364+9_2364+10insAC (n.2364+9_2364+10insAC) n.1998+9_1998+10insAC c.534+9_534+10insAC (n.534+9_534+10insAC) n.2701+9_2701+10insAC n.2550+9_2550+10insAC n.2693+9_2693+10insAC | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160704A= | CA1951464321 | DENND5A | c.2436+9T= (n.2436+9T=) c.*2262+9T= (n.*2262+9T=) n.2357+9T= n.3837+9T= n.2225+9T= n.1252+9T= c.2225+9T= n.1735+9T= c.*302+9T= (n.*302+9T=) c.2148+9T= (n.2148+9T=) n.2353+9T= c.2364+9T= (n.2364+9T=) n.1998+9T= c.534+9T= (n.534+9T=) n.2701+9T= n.2550+9T= n.2693+9T= | |
| 11 | g.9160704A>C | CA5877351 | DENND5A | c.2436+9T>G (n.2436+9T>G) c.*2262+9T>G (n.*2262+9T>G) n.2357+9T>G n.3837+9T>G n.2225+9T>G n.1252+9T>G c.2225+9T>G n.1735+9T>G c.*302+9T>G (n.*302+9T>G) c.2148+9T>G (n.2148+9T>G) n.2353+9T>G c.2364+9T>G (n.2364+9T>G) n.1998+9T>G c.534+9T>G (n.534+9T>G) n.2701+9T>G n.2550+9T>G n.2693+9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160704A>T | CA5877352 | DENND5A | c.2436+9T>A (n.2436+9T>A) c.*2262+9T>A (n.*2262+9T>A) n.2357+9T>A n.3837+9T>A n.2225+9T>A n.1252+9T>A c.2225+9T>A n.1735+9T>A c.*302+9T>A (n.*302+9T>A) c.2148+9T>A (n.2148+9T>A) n.2353+9T>A c.2364+9T>A (n.2364+9T>A) n.1998+9T>A c.534+9T>A (n.534+9T>A) n.2701+9T>A n.2550+9T>A n.2693+9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160705T>C | CA934967492 | DENND5A | c.2436+8A>G (n.2436+8A>G) c.*2262+8A>G (n.*2262+8A>G) n.2357+8A>G n.3837+8A>G n.2225+8A>G n.1252+8A>G c.2225+8A>G n.1735+8A>G c.*302+8A>G (n.*302+8A>G) c.2148+8A>G (n.2148+8A>G) n.2353+8A>G c.2364+8A>G (n.2364+8A>G) n.1998+8A>G c.534+8A>G (n.534+8A>G) n.2701+8A>G n.2550+8A>G n.2693+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160705T= | CA1951464325 | DENND5A | c.2436+8A= (n.2436+8A=) c.*2262+8A= (n.*2262+8A=) n.2357+8A= n.3837+8A= n.2225+8A= n.1252+8A= c.2225+8A= n.1735+8A= c.*302+8A= (n.*302+8A=) c.2148+8A= (n.2148+8A=) n.2353+8A= c.2364+8A= (n.2364+8A=) n.1998+8A= c.534+8A= (n.534+8A=) n.2701+8A= n.2550+8A= n.2693+8A= | |
| 11 | g.9160706A= | CA1951464328 | DENND5A | c.2436+7T= (n.2436+7T=) c.*2262+7T= (n.*2262+7T=) n.2357+7T= n.3837+7T= n.2225+7T= n.1252+7T= c.2225+7T= n.1735+7T= c.*302+7T= (n.*302+7T=) c.2148+7T= (n.2148+7T=) n.2353+7T= c.2364+7T= (n.2364+7T=) n.1998+7T= c.534+7T= (n.534+7T=) n.2701+7T= n.2550+7T= n.2693+7T= | |
| 11 | g.9160706A>C | CA2723072191 | DENND5A | c.2436+7T>G (n.2436+7T>G) c.*2262+7T>G (n.*2262+7T>G) n.2357+7T>G n.3837+7T>G n.2225+7T>G n.1252+7T>G c.2225+7T>G n.1735+7T>G c.*302+7T>G (n.*302+7T>G) c.2148+7T>G (n.2148+7T>G) n.2353+7T>G c.2364+7T>G (n.2364+7T>G) n.1998+7T>G c.534+7T>G (n.534+7T>G) n.2701+7T>G n.2550+7T>G n.2693+7T>G | dbSNP |
| 11 | g.9160706A>G | CA5877353 | DENND5A | c.2436+7T>C (n.2436+7T>C) c.*2262+7T>C (n.*2262+7T>C) n.2357+7T>C n.3837+7T>C n.2225+7T>C n.1252+7T>C c.2225+7T>C n.1735+7T>C c.*302+7T>C (n.*302+7T>C) c.2148+7T>C (n.2148+7T>C) n.2353+7T>C c.2364+7T>C (n.2364+7T>C) n.1998+7T>C c.534+7T>C (n.534+7T>C) n.2701+7T>C n.2550+7T>C n.2693+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160707C= | CA1951464330 | DENND5A | c.2436+6G= (n.2436+6G=) c.*2262+6G= (n.*2262+6G=) n.2357+6G= n.3837+6G= n.2225+6G= n.1252+6G= c.2225+6G= n.1735+6G= c.*302+6G= (n.*302+6G=) c.2148+6G= (n.2148+6G=) n.2353+6G= c.2364+6G= (n.2364+6G=) n.1998+6G= c.534+6G= (n.534+6G=) n.2701+6G= n.2550+6G= n.2693+6G= | |
| 11 | g.9160707C>T | CA597352124 | DENND5A | c.2436+6G>A (n.2436+6G>A) c.*2262+6G>A (n.*2262+6G>A) n.2357+6G>A n.3837+6G>A n.2225+6G>A n.1252+6G>A c.2225+6G>A n.1735+6G>A c.*302+6G>A (n.*302+6G>A) c.2148+6G>A (n.2148+6G>A) n.2353+6G>A c.2364+6G>A (n.2364+6G>A) n.1998+6G>A c.534+6G>A (n.534+6G>A) n.2701+6G>A n.2550+6G>A n.2693+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160708A= | CA1951464332 | DENND5A | c.2436+5T= (n.2436+5T=) c.*2262+5T= (n.*2262+5T=) n.2357+5T= n.3837+5T= n.2225+5T= n.1252+5T= c.2225+5T= n.1735+5T= c.*302+5T= (n.*302+5T=) c.2148+5T= (n.2148+5T=) n.2353+5T= c.2364+5T= (n.2364+5T=) n.1998+5T= c.534+5T= (n.534+5T=) n.2701+5T= n.2550+5T= n.2693+5T= | |
| 11 | g.9160708A>G | CA5877354 | DENND5A | c.2436+5T>C (n.2436+5T>C) c.*2262+5T>C (n.*2262+5T>C) n.2357+5T>C n.3837+5T>C n.2225+5T>C n.1252+5T>C c.2225+5T>C n.1735+5T>C c.*302+5T>C (n.*302+5T>C) c.2148+5T>C (n.2148+5T>C) n.2353+5T>C c.2364+5T>C (n.2364+5T>C) n.1998+5T>C c.534+5T>C (n.534+5T>C) n.2701+5T>C n.2550+5T>C n.2693+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160709T>C | CA2523201535 | DENND5A | c.2436+4A>G (n.2436+4A>G) c.*2262+4A>G (n.*2262+4A>G) n.2357+4A>G n.3837+4A>G n.2225+4A>G n.1252+4A>G c.2225+4A>G n.1735+4A>G c.*302+4A>G (n.*302+4A>G) c.2148+4A>G (n.2148+4A>G) n.2353+4A>G c.2364+4A>G (n.2364+4A>G) n.1998+4A>G c.534+4A>G (n.534+4A>G) n.2701+4A>G n.2550+4A>G n.2693+4A>G | |
| 11 | g.9160710T>C | CA2574750373 | DENND5A | c.2436+3A>G (n.2436+3A>G) c.*2262+3A>G (n.*2262+3A>G) n.2357+3A>G n.3837+3A>G n.2225+3A>G n.1252+3A>G c.2225+3A>G n.1735+3A>G c.*302+3A>G (n.*302+3A>G) c.2148+3A>G (n.2148+3A>G) n.2353+3A>G c.2364+3A>G (n.2364+3A>G) n.1998+3A>G c.534+3A>G (n.534+3A>G) n.2701+3A>G n.2550+3A>G n.2693+3A>G | ClinVar |
| 11 | g.9160711A>C | CA379607571 | DENND5A | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.*2262+2T>G (n.*2262+2T>G) n.2357+2T>G n.3837+2T>G n.2225+2T>G n.1252+2T>G c.2225+2T>G n.1735+2T>G c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) c.2148+2T>G (n.2148+2T>G) n.2353+2T>G c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) n.1998+2T>G c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.2701+2T>G n.2550+2T>G n.2693+2T>G | |
| 11 | g.9160711A>G | CA379607575 | DENND5A | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.*2262+2T>C (n.*2262+2T>C) n.2357+2T>C n.3837+2T>C n.2225+2T>C n.1252+2T>C c.2225+2T>C n.1735+2T>C c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) c.2148+2T>C (n.2148+2T>C) n.2353+2T>C c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) n.1998+2T>C c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.2701+2T>C n.2550+2T>C n.2693+2T>C | |
| 11 | g.9160711A>T | CA379607579 | DENND5A | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.*2262+2T>A (n.*2262+2T>A) n.2357+2T>A n.3837+2T>A n.2225+2T>A n.1252+2T>A c.2225+2T>A n.1735+2T>A c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) c.2148+2T>A (n.2148+2T>A) n.2353+2T>A c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) n.1998+2T>A c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.2701+2T>A n.2550+2T>A n.2693+2T>A | |
| 11 | g.9160712C>A | CA379607590 | DENND5A | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.*2262+1G>T (n.*2262+1G>T) n.2357+1G>T n.3837+1G>T n.2225+1G>T n.1252+1G>T c.2225+1G>T n.1735+1G>T c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) c.2148+1G>T (n.2148+1G>T) n.2353+1G>T c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) n.1998+1G>T c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.2701+1G>T n.2550+1G>T n.2693+1G>T | |
| 11 | g.9160712C>G | CA379607585 | DENND5A | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.*2262+1G>C (n.*2262+1G>C) n.2357+1G>C n.3837+1G>C n.2225+1G>C n.1252+1G>C c.2225+1G>C n.1735+1G>C c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) c.2148+1G>C (n.2148+1G>C) n.2353+1G>C c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) n.1998+1G>C c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.2701+1G>C n.2550+1G>C n.2693+1G>C | |
| 11 | g.9160712C>T | CA379607588 | DENND5A | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.*2262+1G>A (n.*2262+1G>A) n.2357+1G>A n.3837+1G>A n.2225+1G>A n.1252+1G>A c.2225+1G>A n.1735+1G>A c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) c.2148+1G>A (n.2148+1G>A) n.2353+1G>A c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) n.1998+1G>A c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.2701+1G>A n.2550+1G>A n.2693+1G>A | |
| 11 | g.9160713del | CA2790382354 | DENND5A | c.2436+1del c.*2262+1del n.2357+1del n.3837+1del n.2225+1del n.1252+1del c.2225+1del n.1735+1del c.*302+1del c.2148+1del n.2353+1del c.2364+1del n.1998+1del c.534+1del n.2701+1del n.2550+1del n.2693+1del | |
| 11 | g.9160713C>A | CA379607593 | DENND5A | c.2436G>T (p.Gln812His) c.*2262G>T (n.*2262G>T) n.2357G>T n.3837G>T n.2225G>T n.1252G>T c.2225G>T n.1735G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.2148G>T (p.Gln716His) n.2353G>T c.2364G>T (p.Gln788His) n.1998G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.2701G>T n.2550G>T n.2693G>T | |
| 11 | g.9160713C= | CA1951464335 | DENND5A | c.2436G= (p.Gln812=) c.*2262G= (n.*2262G=) n.2357G= n.3837G= n.2225G= n.1252G= c.2225G= n.1735G= c.*302G= (n.*302G=) c.2148G= (p.Gln716=) n.2353G= c.2364G= (p.Gln788=) n.1998G= c.534G= (p.Gln178=) n.2701G= n.2550G= n.2693G= | |
| 11 | g.9160713C>G | CA379607600 | DENND5A | c.2436G>C (p.Gln812His) c.*2262G>C (n.*2262G>C) n.2357G>C n.3837G>C n.2225G>C n.1252G>C c.2225G>C n.1735G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.2148G>C (p.Gln716His) n.2353G>C c.2364G>C (p.Gln788His) n.1998G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.2701G>C n.2550G>C n.2693G>C | |
| 11 | g.9160713C>T | CA5877355 | DENND5A | c.2436G>A (p.Gln812=) c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.2357G>A n.3837G>A n.2225G>A n.1252G>A c.2225G>A n.1735G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.2148G>A (p.Gln716=) n.2353G>A c.2364G>A (p.Gln788=) n.1998G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.2701G>A n.2550G>A n.2693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160714T>A | CA379607612 | DENND5A | c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.2356A>T n.3836A>T n.2224A>T n.1251A>T c.2224A>T n.1734A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.2147A>T (p.Gln716Leu) n.2352A>T c.2363A>T (p.Gln788Leu) n.1997A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.2700A>T n.2549A>T n.2692A>T | |
| 11 | g.9160714T>C | CA5877356 | DENND5A | c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.2356A>G n.3836A>G n.2224A>G n.1251A>G c.2224A>G n.1734A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.2147A>G (p.Gln716Arg) n.2352A>G c.2363A>G (p.Gln788Arg) n.1997A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.2700A>G n.2549A>G n.2692A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160714T>G | CA379607622 | DENND5A | c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.2356A>C n.3836A>C n.2224A>C n.1251A>C c.2224A>C n.1734A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.2147A>C (p.Gln716Pro) n.2352A>C c.2363A>C (p.Gln788Pro) n.1997A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.2700A>C n.2549A>C n.2692A>C | |
| 11 | g.9160714T= | CA1951464340 | DENND5A | c.2435A= (p.Gln812=) c.*2261A= (n.*2261A=) n.2356A= n.3836A= n.2224A= n.1251A= c.2224A= n.1734A= c.*301A= (n.*301A=) c.2147A= (p.Gln716=) n.2352A= c.2363A= (p.Gln788=) n.1997A= c.533A= (p.Gln178=) n.2700A= n.2549A= n.2692A= | |
| 11 | g.9160715G>A | CA379607625 | DENND5A | c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.*2260C>T (n.*2260C>T) n.2355C>T n.3835C>T n.2223C>T n.1250C>T c.2223C>T n.1733C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.2146C>T (p.Gln716Ter) n.2351C>T c.2362C>T (p.Gln788Ter) n.1996C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.2699C>T n.2548C>T n.2691C>T | dbSNP |
| 11 | g.9160715G>C | CA379607628 | DENND5A | c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.*2260C>G (n.*2260C>G) n.2355C>G n.3835C>G n.2223C>G n.1250C>G c.2223C>G n.1733C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.2146C>G (p.Gln716Glu) n.2351C>G c.2362C>G (p.Gln788Glu) n.1996C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.2699C>G n.2548C>G n.2691C>G | |
| 11 | g.9160715G= | CA1951464345 | DENND5A | c.2434C= (p.Gln812=) c.*2260C= (n.*2260C=) n.2355C= n.3835C= n.2223C= n.1250C= c.2223C= n.1733C= c.*300C= (n.*300C=) c.2146C= (p.Gln716=) n.2351C= c.2362C= (p.Gln788=) n.1996C= c.532C= (p.Gln178=) n.2699C= n.2548C= n.2691C= | |
| 11 | g.9160715G>T | CA379607636 | DENND5A | c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.*2260C>A (n.*2260C>A) n.2355C>A n.3835C>A n.2223C>A n.1250C>A c.2223C>A n.1733C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.2146C>A (p.Gln716Lys) n.2351C>A c.2362C>A (p.Gln788Lys) n.1996C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.2699C>A n.2548C>A n.2691C>A | |
| 11 | g.9160716T>A | CA379607640 | DENND5A | c.2433A>T (p.Lys811Asn) c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.2354A>T n.3834A>T n.2222A>T n.1249A>T c.2222A>T n.1732A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.2145A>T (p.Lys715Asn) n.2350A>T c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1995A>T c.531A>T (p.Lys177Asn) n.2698A>T n.2547A>T n.2690A>T | |
| 11 | g.9160716T>C | CA473043976 | DENND5A | c.2433A>G (p.Lys811=) c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.2354A>G n.3834A>G n.2222A>G n.1249A>G c.2222A>G n.1732A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.2145A>G (p.Lys715=) n.2350A>G c.2361A>G (p.Lys787=) n.1995A>G c.531A>G (p.Lys177=) n.2698A>G n.2547A>G n.2690A>G | |
| 11 | g.9160716T>G | CA379607644 | DENND5A | c.2433A>C (p.Lys811Asn) c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.2354A>C n.3834A>C n.2222A>C n.1249A>C c.2222A>C n.1732A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.2145A>C (p.Lys715Asn) n.2350A>C c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1995A>C c.531A>C (p.Lys177Asn) n.2698A>C n.2547A>C n.2690A>C | |
| 11 | g.9160717T>A | CA379607649 | DENND5A | c.2432A>T (p.Lys811Ile) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.2353A>T n.3833A>T n.2221A>T n.1248A>T c.2221A>T n.1731A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.2144A>T (p.Lys715Ile) n.2349A>T c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1994A>T c.530A>T (p.Lys177Ile) n.2697A>T n.2546A>T n.2689A>T | |
| 11 | g.9160717T>C | CA379607648 | DENND5A | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.2353A>G n.3833A>G n.2221A>G n.1248A>G c.2221A>G n.1731A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.2349A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1994A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) n.2697A>G n.2546A>G n.2689A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160717T>G | CA379607647 | DENND5A | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.2353A>C n.3833A>C n.2221A>C n.1248A>C c.2221A>C n.1731A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.2349A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1994A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) n.2697A>C n.2546A>C n.2689A>C | |
| 11 | g.9160718T>A | CA379607650 | DENND5A | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.2352A>T n.3832A>T n.2220A>T n.1247A>T c.2220A>T n.1730A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.2348A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1993A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) n.2696A>T n.2545A>T n.2688A>T | dbSNP |
| 11 | g.9160718T>C | CA379607652 | DENND5A | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.2352A>G n.3832A>G n.2220A>G n.1247A>G c.2220A>G n.1730A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.2348A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1993A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) n.2696A>G n.2545A>G n.2688A>G | |
| 11 | g.9160718T>G | CA379607654 | DENND5A | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*2257A>C (n.*2257A>C) n.2352A>C n.3832A>C n.2220A>C n.1247A>C c.2220A>C n.1730A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.2348A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1993A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) n.2696A>C n.2545A>C n.2688A>C | |
| 11 | g.9160718T= | CA1951464348 | DENND5A | c.2431A= (p.Lys811=) c.*2257A= (n.*2257A=) n.2352A= n.3832A= n.2220A= n.1247A= c.2220A= n.1730A= c.*297A= (n.*297A=) c.2143A= (p.Lys715=) n.2348A= c.2359A= (p.Lys787=) n.1993A= c.529A= (p.Lys177=) n.2696A= n.2545A= n.2688A= | |
| 11 | g.9160719C>A | CA473043985 | DENND5A | c.2430G>T (p.Val810=) c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.2351G>T n.3831G>T n.2219G>T n.1246G>T c.2219G>T n.1729G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.2142G>T (p.Val714=) n.2347G>T c.2358G>T (p.Val786=) n.1992G>T c.528G>T (p.Val176=) n.2695G>T n.2544G>T n.2687G>T | |
| 11 | g.9160719C>G | CA473043987 | DENND5A | c.2430G>C (p.Val810=) c.*2256G>C (n.*2256G>C) n.2351G>C n.3831G>C n.2219G>C n.1246G>C c.2219G>C n.1729G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.2142G>C (p.Val714=) n.2347G>C c.2358G>C (p.Val786=) n.1992G>C c.528G>C (p.Val176=) n.2695G>C n.2544G>C n.2687G>C | |
| 11 | g.9160719C>T | CA473043989 | DENND5A | c.2430G>A (p.Val810=) c.*2256G>A (n.*2256G>A) n.2351G>A n.3831G>A n.2219G>A n.1246G>A c.2219G>A n.1729G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.2142G>A (p.Val714=) n.2347G>A c.2358G>A (p.Val786=) n.1992G>A c.528G>A (p.Val176=) n.2695G>A n.2544G>A n.2687G>A | |
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| 11 | g.9160720A>C | CA379607655 | DENND5A | c.2429T>G (p.Val810Gly) c.*2255T>G (n.*2255T>G) n.2350T>G n.3830T>G n.2218T>G n.1245T>G c.2218T>G n.1728T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) n.2346T>G c.2357T>G (p.Val786Gly) n.1991T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.2694T>G n.2543T>G n.2686T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9160721C>G | CA379607664 | DENND5A | c.2428G>C (p.Val810Leu) c.*2254G>C (n.*2254G>C) n.2349G>C n.3829G>C n.2217G>C n.1244G>C c.2217G>C n.1727G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) n.2345G>C c.2356G>C (p.Val786Leu) n.1990G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.2693G>C n.2542G>C n.2685G>C | |
| 11 | g.9160721C>T | CA379607668 | DENND5A | c.2428G>A (p.Val810Met) c.*2254G>A (n.*2254G>A) n.2349G>A n.3829G>A n.2217G>A n.1244G>A c.2217G>A n.1727G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.2140G>A (p.Val714Met) n.2345G>A c.2356G>A (p.Val786Met) n.1990G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.2693G>A n.2542G>A n.2685G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160722T>A | CA379607675 | DENND5A | c.2427A>T (p.Gln809His) c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.2348A>T n.3828A>T n.2216A>T n.1243A>T c.2216A>T n.1726A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.2139A>T (p.Gln713His) n.2344A>T c.2355A>T (p.Gln785His) n.1989A>T c.525A>T (p.Gln175His) n.2692A>T n.2541A>T n.2684A>T | |
| 11 | g.9160722T>C | CA473043998 | DENND5A | c.2427A>G (p.Gln809=) c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.2348A>G n.3828A>G n.2216A>G n.1243A>G c.2216A>G n.1726A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.2139A>G (p.Gln713=) n.2344A>G c.2355A>G (p.Gln785=) n.1989A>G c.525A>G (p.Gln175=) n.2692A>G n.2541A>G n.2684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9160722T>G | CA379607677 | DENND5A | c.2427A>C (p.Gln809His) c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.2348A>C n.3828A>C n.2216A>C n.1243A>C c.2216A>C n.1726A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.2139A>C (p.Gln713His) n.2344A>C c.2355A>C (p.Gln785His) n.1989A>C c.525A>C (p.Gln175His) n.2692A>C n.2541A>C n.2684A>C | |
| 11 | g.9160723T>A | CA379607679 | DENND5A | c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.*2252A>T (n.*2252A>T) n.2347A>T n.3827A>T n.2215A>T n.1242A>T c.2215A>T n.1725A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) n.2343A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.1988A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.2691A>T n.2540A>T n.2683A>T | dbSNP |
| 11 | g.9160723T>C | CA379607684 | DENND5A | c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.*2252A>G (n.*2252A>G) n.2347A>G n.3827A>G n.2215A>G n.1242A>G c.2215A>G n.1725A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) n.2343A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.1988A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.2691A>G n.2540A>G n.2683A>G | |
| 11 | g.9160723T>G | CA379607686 | DENND5A | c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.*2252A>C (n.*2252A>C) n.2347A>C n.3827A>C n.2215A>C n.1242A>C c.2215A>C n.1725A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) n.2343A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.1988A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.2691A>C n.2540A>C n.2683A>C | |
| 11 | g.9160723T= | CA1951464353 | DENND5A | c.2426A= (p.Gln809=) c.*2252A= (n.*2252A=) n.2347A= n.3827A= n.2215A= n.1242A= c.2215A= n.1725A= c.*292A= (n.*292A=) c.2138A= (p.Gln713=) n.2343A= c.2354A= (p.Gln785=) n.1988A= c.524A= (p.Gln175=) n.2691A= n.2540A= n.2683A= | |
| 11 | g.9160724G>A | CA379607688 | DENND5A | c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.2346C>T n.3826C>T n.2214C>T n.1241C>T c.2214C>T n.1724C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) n.2342C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.1987C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.2690C>T n.2539C>T n.2682C>T | dbSNP |
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| 11 | g.9160724G>T | CA379607690 | DENND5A | c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.*2251C>A (n.*2251C>A) n.2346C>A n.3826C>A n.2214C>A n.1241C>A c.2214C>A n.1724C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) n.2342C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.1987C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.2690C>A n.2539C>A n.2682C>A | |
| 11 | g.9160725T>A | CA473044012 | DENND5A | c.2424A>T (p.Leu808=) c.*2250A>T (n.*2250A>T) n.2345A>T n.3825A>T n.2213A>T n.1240A>T c.2213A>T n.1723A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.2136A>T (p.Leu712=) n.2341A>T c.2352A>T (p.Leu784=) n.1986A>T c.522A>T (p.Leu174=) n.2689A>T n.2538A>T n.2681A>T | |
| 11 | g.9160725T>C | CA473044010 | DENND5A | c.2424A>G (p.Leu808=) c.*2250A>G (n.*2250A>G) n.2345A>G n.3825A>G n.2213A>G n.1240A>G c.2213A>G n.1723A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.2136A>G (p.Leu712=) n.2341A>G c.2352A>G (p.Leu784=) n.1986A>G c.522A>G (p.Leu174=) n.2689A>G n.2538A>G n.2681A>G | |
| 11 | g.9160725T>G | CA473044009 | DENND5A | c.2424A>C (p.Leu808=) c.*2250A>C (n.*2250A>C) n.2345A>C n.3825A>C n.2213A>C n.1240A>C c.2213A>C n.1723A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.2136A>C (p.Leu712=) n.2341A>C c.2352A>C (p.Leu784=) n.1986A>C c.522A>C (p.Leu174=) n.2689A>C n.2538A>C n.2681A>C | |
| 11 | g.9160726A>C | CA379607699 | DENND5A | c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.*2249T>G (n.*2249T>G) n.2344T>G n.3824T>G n.2212T>G n.1239T>G c.2212T>G n.1722T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.2340T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.1985T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.2688T>G n.2537T>G n.2680T>G | |
| 11 | g.9160726A>G | CA379607701 | DENND5A | c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.2344T>C n.3824T>C n.2212T>C n.1239T>C c.2212T>C n.1722T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.2340T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.1985T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.2688T>C n.2537T>C n.2680T>C | |
| 11 | g.9160726A>T | CA379607704 | DENND5A | c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.2344T>A n.3824T>A n.2212T>A n.1239T>A c.2212T>A n.1722T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.2340T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) n.1985T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.2688T>A n.2537T>A n.2680T>A | |
| 11 | g.9160727G>A | CA473044016 | DENND5A | c.2422C>T (p.Leu808=) c.*2248C>T (n.*2248C>T) n.2343C>T n.3823C>T n.2211C>T n.1238C>T c.2211C>T n.1721C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.2134C>T (p.Leu712=) n.2339C>T c.2350C>T (p.Leu784=) n.1984C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.2687C>T n.2536C>T n.2679C>T | |
| 11 | g.9160727G>C | CA379607708 | DENND5A | c.2422C>G (p.Leu808Val) c.*2248C>G (n.*2248C>G) n.2343C>G n.3823C>G n.2211C>G n.1238C>G c.2211C>G n.1721C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.2339C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) n.1984C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.2687C>G n.2536C>G n.2679C>G | |
| 11 | g.9160727G>T | CA379607714 | DENND5A | c.2422C>A (p.Leu808Ile) c.*2248C>A (n.*2248C>A) n.2343C>A n.3823C>A n.2211C>A n.1238C>A c.2211C>A n.1721C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.2339C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) n.1984C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.2687C>A n.2536C>A n.2679C>A | |
| 11 | g.9160728T>A | CA473044020 | DENND5A | c.2421A>T (p.Gly807=) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.2342A>T n.3822A>T n.2210A>T n.1237A>T c.2210A>T n.1720A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.2133A>T (p.Gly711=) n.2338A>T c.2349A>T (p.Gly783=) n.1983A>T c.519A>T (p.Gly173=) n.2686A>T n.2535A>T n.2678A>T | |
| 11 | g.9160728T>C | CA473044022 | DENND5A | c.2421A>G (p.Gly807=) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.2342A>G n.3822A>G n.2210A>G n.1237A>G c.2210A>G n.1720A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.2133A>G (p.Gly711=) n.2338A>G c.2349A>G (p.Gly783=) n.1983A>G c.519A>G (p.Gly173=) n.2686A>G n.2535A>G n.2678A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160728T>G | CA473044024 | DENND5A | c.2421A>C (p.Gly807=) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.2342A>C n.3822A>C n.2210A>C n.1237A>C c.2210A>C n.1720A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.2133A>C (p.Gly711=) n.2338A>C c.2349A>C (p.Gly783=) n.1983A>C c.519A>C (p.Gly173=) n.2686A>C n.2535A>C n.2678A>C | |
| 11 | g.9160729C>A | CA379607716 | DENND5A | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.2341G>T n.3821G>T n.2209G>T n.1236G>T c.2209G>T n.1719G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.2132G>T (p.Gly711Val) n.2337G>T c.2348G>T (p.Gly783Val) n.1982G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.2685G>T n.2534G>T n.2677G>T | |
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| 11 | g.9160736T>G | CA379607764 | DENND5A | c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.*2239A>C (n.*2239A>C) n.2334A>C n.3814A>C n.2202A>C n.1229A>C c.2202A>C n.1712A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.2125A>C (p.Ser709Arg) n.2330A>C c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.1975A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.2678A>C n.2527A>C n.2670A>C | |
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| 11 | g.9160738C>T | CA379607785 | DENND5A | c.2411G>A (p.Trp804Ter) c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.2332G>A n.3812G>A n.2200G>A n.1227G>A c.2200G>A n.1710G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.2123G>A (p.Trp708Ter) n.2328G>A c.2339G>A (p.Trp780Ter) n.1973G>A c.509G>A (p.Trp170Ter) n.2676G>A n.2525G>A n.2668G>A | dbSNP |
| 11 | g.9160739A>C | CA379607789 | DENND5A | c.2410T>G (p.Trp804Gly) c.*2236T>G (n.*2236T>G) n.2331T>G n.3811T>G n.2199T>G n.1226T>G c.2199T>G n.1709T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.2122T>G (p.Trp708Gly) n.2327T>G c.2338T>G (p.Trp780Gly) n.1972T>G c.508T>G (p.Trp170Gly) n.2675T>G n.2524T>G n.2667T>G | |
| 11 | g.9160739A>G | CA379607795 | DENND5A | c.2410T>C (p.Trp804Arg) c.*2236T>C (n.*2236T>C) n.2331T>C n.3811T>C n.2199T>C n.1226T>C c.2199T>C n.1709T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.2122T>C (p.Trp708Arg) n.2327T>C c.2338T>C (p.Trp780Arg) n.1972T>C c.508T>C (p.Trp170Arg) n.2675T>C n.2524T>C n.2667T>C | |
| 11 | g.9160739A>T | CA379607796 | DENND5A | c.2410T>A (p.Trp804Arg) c.*2236T>A (n.*2236T>A) n.2331T>A n.3811T>A n.2199T>A n.1226T>A c.2199T>A n.1709T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.2122T>A (p.Trp708Arg) n.2327T>A c.2338T>A (p.Trp780Arg) n.1972T>A c.508T>A (p.Trp170Arg) n.2675T>A n.2524T>A n.2667T>A | |
| 11 | g.9160740G>A | CA5877357 | DENND5A | c.2409C>T (p.Ile803=) c.*2235C>T (n.*2235C>T) n.2330C>T n.3810C>T n.2198C>T n.1225C>T c.2198C>T n.1708C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.2121C>T (p.Ile707=) n.2326C>T c.2337C>T (p.Ile779=) n.1971C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.2674C>T n.2523C>T n.2666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160740G>C | CA379607798 | DENND5A | c.2409C>G (p.Ile803Met) c.*2235C>G (n.*2235C>G) n.2330C>G n.3810C>G n.2198C>G n.1225C>G c.2198C>G n.1708C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.2121C>G (p.Ile707Met) n.2326C>G c.2337C>G (p.Ile779Met) n.1971C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.2674C>G n.2523C>G n.2666C>G | |
| 11 | g.9160740G= | CA1951464371 | DENND5A | c.2409C= (p.Ile803=) c.*2235C= (n.*2235C=) n.2330C= n.3810C= n.2198C= n.1225C= c.2198C= n.1708C= c.*275C= (n.*275C=) c.2121C= (p.Ile707=) n.2326C= c.2337C= (p.Ile779=) n.1971C= c.507C= (p.Ile169=) n.2674C= n.2523C= n.2666C= | |
| 11 | g.9160740G>T | CA473044061 | DENND5A | c.2409C>A (p.Ile803=) c.*2235C>A (n.*2235C>A) n.2330C>A n.3810C>A n.2198C>A n.1225C>A c.2198C>A n.1708C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.2121C>A (p.Ile707=) n.2326C>A c.2337C>A (p.Ile779=) n.1971C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.2674C>A n.2523C>A n.2666C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9160741A= | CA1951464374 | DENND5A | c.2408T= (p.Ile803=) c.*2234T= (n.*2234T=) n.2329T= n.3809T= n.2197T= n.1224T= c.2197T= n.1707T= c.*274T= (n.*274T=) c.2120T= (p.Ile707=) n.2325T= c.2336T= (p.Ile779=) n.1970T= c.506T= (p.Ile169=) n.2673T= n.2522T= n.2665T= | |
| 11 | g.9160741A>C | CA379607801 | DENND5A | c.2408T>G (p.Ile803Ser) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.2329T>G n.3809T>G n.2197T>G n.1224T>G c.2197T>G n.1707T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.2120T>G (p.Ile707Ser) n.2325T>G c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.1970T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.2673T>G n.2522T>G n.2665T>G | |
| 11 | g.9160741A>G | CA379607807 | DENND5A | c.2408T>C (p.Ile803Thr) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.2329T>C n.3809T>C n.2197T>C n.1224T>C c.2197T>C n.1707T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.2120T>C (p.Ile707Thr) n.2325T>C c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.1970T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.2673T>C n.2522T>C n.2665T>C | dbSNP |
| 11 | g.9160741A>T | CA379607810 | DENND5A | c.2408T>A (p.Ile803Asn) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.2329T>A n.3809T>A n.2197T>A n.1224T>A c.2197T>A n.1707T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.2120T>A (p.Ile707Asn) n.2325T>A c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.1970T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.2673T>A n.2522T>A n.2665T>A | |
| 11 | g.9160742T>A | CA379607815 | DENND5A | c.2407A>T (p.Ile803Phe) c.*2233A>T (n.*2233A>T) n.2328A>T n.3808A>T n.2196A>T n.1223A>T c.2196A>T n.1706A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.2119A>T (p.Ile707Phe) n.2324A>T c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.1969A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.2672A>T n.2521A>T n.2664A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160742T>C | CA379607816 | DENND5A | c.2407A>G (p.Ile803Val) c.*2233A>G (n.*2233A>G) n.2328A>G n.3808A>G n.2196A>G n.1223A>G c.2196A>G n.1706A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.2119A>G (p.Ile707Val) n.2324A>G c.2335A>G (p.Ile779Val) n.1969A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.2672A>G n.2521A>G n.2664A>G | |
| 11 | g.9160742T>G | CA379607817 | DENND5A | c.2407A>C (p.Ile803Leu) c.*2233A>C (n.*2233A>C) n.2328A>C n.3808A>C n.2196A>C n.1223A>C c.2196A>C n.1706A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.2119A>C (p.Ile707Leu) n.2324A>C c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.1969A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.2672A>C n.2521A>C n.2664A>C | |
| 11 | g.9160743C>A | CA379607819 | DENND5A | c.2406G>T (p.Arg802Ser) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.2327G>T n.3807G>T n.2195G>T n.1222G>T c.2195G>T n.1705G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.2118G>T (p.Arg706Ser) n.2323G>T c.2334G>T (p.Arg778Ser) n.1968G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) n.2671G>T n.2520G>T n.2663G>T | |
| 11 | g.9160743C= | CA1951464380 | DENND5A | c.2406G= (p.Arg802=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.2327G= n.3807G= n.2195G= n.1222G= c.2195G= n.1705G= c.*272G= (n.*272G=) c.2118G= (p.Arg706=) n.2323G= c.2334G= (p.Arg778=) n.1968G= c.504G= (p.Arg168=) n.2671G= n.2520G= n.2663G= | |
| 11 | g.9160743C>G | CA379607820 | DENND5A | c.2406G>C (p.Arg802Ser) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.2327G>C n.3807G>C n.2195G>C n.1222G>C c.2195G>C n.1705G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.2118G>C (p.Arg706Ser) n.2323G>C c.2334G>C (p.Arg778Ser) n.1968G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) n.2671G>C n.2520G>C n.2663G>C | |
| 11 | g.9160743C>T | CA5877358 | DENND5A | c.2406G>A (p.Arg802=) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.2327G>A n.3807G>A n.2195G>A n.1222G>A c.2195G>A n.1705G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.2118G>A (p.Arg706=) n.2323G>A c.2334G>A (p.Arg778=) n.1968G>A c.504G>A (p.Arg168=) n.2671G>A n.2520G>A n.2663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160744C>A | CA379607824 | DENND5A | c.2405G>T (p.Arg802Met) c.*2231G>T (n.*2231G>T) n.2326G>T n.3806G>T n.2194G>T n.1221G>T c.2194G>T n.1704G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.2117G>T (p.Arg706Met) n.2322G>T c.2333G>T (p.Arg778Met) n.1967G>T c.503G>T (p.Arg168Met) n.2670G>T n.2519G>T n.2662G>T | |
| 11 | g.9160744C>G | CA379607826 | DENND5A | c.2405G>C (p.Arg802Thr) c.*2231G>C (n.*2231G>C) n.2326G>C n.3806G>C n.2194G>C n.1221G>C c.2194G>C n.1704G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.2117G>C (p.Arg706Thr) n.2322G>C c.2333G>C (p.Arg778Thr) n.1967G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) n.2670G>C n.2519G>C n.2662G>C | |
| 11 | g.9160744C>T | CA379607833 | DENND5A | c.2405G>A (p.Arg802Lys) c.*2231G>A (n.*2231G>A) n.2326G>A n.3806G>A n.2194G>A n.1221G>A c.2194G>A n.1704G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.2117G>A (p.Arg706Lys) n.2322G>A c.2333G>A (p.Arg778Lys) n.1967G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) n.2670G>A n.2519G>A n.2662G>A | |
| 11 | g.9160745T>A | CA379607839 | DENND5A | c.2404A>T (p.Arg802Trp) c.*2230A>T (n.*2230A>T) n.2325A>T n.3805A>T n.2193A>T n.1220A>T c.2193A>T n.1703A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.2116A>T (p.Arg706Trp) n.2321A>T c.2332A>T (p.Arg778Trp) n.1966A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) n.2669A>T n.2518A>T n.2661A>T | |
| 11 | g.9160745T>C | CA379607841 | DENND5A | c.2404A>G (p.Arg802Gly) c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.2325A>G n.3805A>G n.2193A>G n.1220A>G c.2193A>G n.1703A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.2116A>G (p.Arg706Gly) n.2321A>G c.2332A>G (p.Arg778Gly) n.1966A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) n.2669A>G n.2518A>G n.2661A>G | |
| 11 | g.9160745T>G | CA473044072 | DENND5A | c.2404A>C (p.Arg802=) c.*2230A>C (n.*2230A>C) n.2325A>C n.3805A>C n.2193A>C n.1220A>C c.2193A>C n.1703A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.2116A>C (p.Arg706=) n.2321A>C c.2332A>C (p.Arg778=) n.1966A>C c.502A>C (p.Arg168=) n.2669A>C n.2518A>C n.2661A>C | |
| 11 | g.9160746T>A | CA379607848 | DENND5A | c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.*2229A>T (n.*2229A>T) n.2324A>T n.3804A>T n.2192A>T n.1219A>T c.2192A>T n.1702A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.2115A>T (p.Glu705Asp) n.2320A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) n.1965A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) n.2668A>T n.2517A>T n.2660A>T | |
| 11 | g.9160746T>C | CA473044077 | DENND5A | c.2403A>G (p.Glu801=) c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.2324A>G n.3804A>G n.2192A>G n.1219A>G c.2192A>G n.1702A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.2115A>G (p.Glu705=) n.2320A>G c.2331A>G (p.Glu777=) n.1965A>G c.501A>G (p.Glu167=) n.2668A>G n.2517A>G n.2660A>G | |
| 11 | g.9160746T>G | CA379607851 | DENND5A | c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.*2229A>C (n.*2229A>C) n.2324A>C n.3804A>C n.2192A>C n.1219A>C c.2192A>C n.1702A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.2115A>C (p.Glu705Asp) n.2320A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) n.1965A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) n.2668A>C n.2517A>C n.2660A>C | |
| 11 | g.9160747T>A | CA379607852 | DENND5A | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*2228A>T (n.*2228A>T) n.2323A>T n.3803A>T n.2191A>T n.1218A>T c.2191A>T n.1701A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.2114A>T (p.Glu705Val) n.2319A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) n.1964A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.2667A>T n.2516A>T n.2659A>T | |
| 11 | g.9160747T>C | CA379607853 | DENND5A | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*2228A>G (n.*2228A>G) n.2323A>G n.3803A>G n.2191A>G n.1218A>G c.2191A>G n.1701A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.2114A>G (p.Glu705Gly) n.2319A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) n.1964A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.2667A>G n.2516A>G n.2659A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160747T>G | CA379607854 | DENND5A | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*2228A>C (n.*2228A>C) n.2323A>C n.3803A>C n.2191A>C n.1218A>C c.2191A>C n.1701A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.2114A>C (p.Glu705Ala) n.2319A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) n.1964A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.2667A>C n.2516A>C n.2659A>C | |
| 11 | g.9160748C>A | CA379607855 | DENND5A | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2322G>T n.3802G>T n.2190G>T n.1217G>T c.2190G>T n.1700G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.2113G>T (p.Glu705Ter) n.2318G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) n.1963G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.2666G>T n.2515G>T n.2658G>T | dbSNP |
| 11 | g.9160748C= | CA1951464385 | DENND5A | c.2401G= (p.Glu801=) c.*2227G= (n.*2227G=) n.2322G= n.3802G= n.2190G= n.1217G= c.2190G= n.1700G= c.*267G= (n.*267G=) c.2113G= (p.Glu705=) n.2318G= c.2329G= (p.Glu777=) n.1963G= c.499G= (p.Glu167=) n.2666G= n.2515G= n.2658G= | |
| 11 | g.9160748C>G | CA379607857 | DENND5A | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.2322G>C n.3802G>C n.2190G>C n.1217G>C c.2190G>C n.1700G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.2113G>C (p.Glu705Gln) n.2318G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) n.1963G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.2666G>C n.2515G>C n.2658G>C | |
| 11 | g.9160748C>T | CA379607861 | DENND5A | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.2322G>A n.3802G>A n.2190G>A n.1217G>A c.2190G>A n.1700G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.2113G>A (p.Glu705Lys) n.2318G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) n.1963G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.2666G>A n.2515G>A n.2658G>A | COSMIC |
| 11 | g.9160749C>A | CA473044083 | DENND5A | c.2400G>T (p.Leu800=) c.*2226G>T (n.*2226G>T) n.2321G>T n.3801G>T n.2189G>T n.1216G>T c.2189G>T n.1699G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.2112G>T (p.Leu704=) n.2317G>T c.2328G>T (p.Leu776=) n.1962G>T c.498G>T (p.Leu166=) n.2665G>T n.2514G>T n.2657G>T | |
| 11 | g.9160749C>G | CA473044084 | DENND5A | c.2400G>C (p.Leu800=) c.*2226G>C (n.*2226G>C) n.2321G>C n.3801G>C n.2189G>C n.1216G>C c.2189G>C n.1699G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.2112G>C (p.Leu704=) n.2317G>C c.2328G>C (p.Leu776=) n.1962G>C c.498G>C (p.Leu166=) n.2665G>C n.2514G>C n.2657G>C | |
| 11 | g.9160749C>T | CA473044086 | DENND5A | c.2400G>A (p.Leu800=) c.*2226G>A (n.*2226G>A) n.2321G>A n.3801G>A n.2189G>A n.1216G>A c.2189G>A n.1699G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.2112G>A (p.Leu704=) n.2317G>A c.2328G>A (p.Leu776=) n.1962G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.2665G>A n.2514G>A n.2657G>A | |
| 11 | g.9160750A>C | CA379607877 | DENND5A | c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.2320T>G n.3800T>G n.2188T>G n.1215T>G c.2188T>G n.1698T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.2316T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.1961T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) n.2664T>G n.2513T>G n.2656T>G | |
| 11 | g.9160750A>G | CA379607866 | DENND5A | c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.2320T>C n.3800T>C n.2188T>C n.1215T>C c.2188T>C n.1698T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.2316T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.1961T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) n.2664T>C n.2513T>C n.2656T>C | |
| 11 | g.9160750A>T | CA379607873 | DENND5A | c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.2320T>A n.3800T>A n.2188T>A n.1215T>A c.2188T>A n.1698T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.2316T>A c.2327T>A (p.Leu776Gln) n.1961T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) n.2664T>A n.2513T>A n.2656T>A | |
| 11 | g.9160751G>A | CA473044091 | DENND5A | c.2398C>T (p.Leu800=) c.*2224C>T (n.*2224C>T) n.2319C>T n.3799C>T n.2187C>T n.1214C>T c.2187C>T n.1697C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.2110C>T (p.Leu704=) n.2315C>T c.2326C>T (p.Leu776=) n.1960C>T c.496C>T (p.Leu166=) n.2663C>T n.2512C>T n.2655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160751G>C | CA379607881 | DENND5A | c.2398C>G (p.Leu800Val) c.*2224C>G (n.*2224C>G) n.2319C>G n.3799C>G n.2187C>G n.1214C>G c.2187C>G n.1697C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.2110C>G (p.Leu704Val) n.2315C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) n.1960C>G c.496C>G (p.Leu166Val) n.2663C>G n.2512C>G n.2655C>G | |
| 11 | g.9160751G= | CA1951464389 | DENND5A | c.2398C= (p.Leu800=) c.*2224C= (n.*2224C=) n.2319C= n.3799C= n.2187C= n.1214C= c.2187C= n.1697C= c.*264C= (n.*264C=) c.2110C= (p.Leu704=) n.2315C= c.2326C= (p.Leu776=) n.1960C= c.496C= (p.Leu166=) n.2663C= n.2512C= n.2655C= | |
| 11 | g.9160751G>T | CA379607889 | DENND5A | c.2398C>A (p.Leu800Met) c.*2224C>A (n.*2224C>A) n.2319C>A n.3799C>A n.2187C>A n.1214C>A c.2187C>A n.1697C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.2110C>A (p.Leu704Met) n.2315C>A c.2326C>A (p.Leu776Met) n.1960C>A c.496C>A (p.Leu166Met) n.2663C>A n.2512C>A n.2655C>A | |
| 11 | g.9160752del | CA2612401233 | DENND5A | c.2398del (p.Leu800TrpfsTer11) c.*2224del (n.*2224del) n.2319del n.3799del n.2187del n.1214del c.2187del n.1697del c.*264del (n.*264del) c.2110del (p.Leu704TrpfsTer11) n.2315del c.2326del (p.Leu776TrpfsTer11) n.1960del c.496del (p.Leu166TrpfsTer11) n.2663del n.2512del n.2655del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160752G>A | CA5877359 | DENND5A | c.2397C>T (p.Leu799=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) n.2318C>T n.3798C>T n.2186C>T n.1213C>T c.2186C>T n.1696C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.2109C>T (p.Leu703=) n.2314C>T c.2325C>T (p.Leu775=) n.1959C>T c.495C>T (p.Leu165=) n.2662C>T n.2511C>T n.2654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9160752G>C | CA473044092 | DENND5A | c.2397C>G (p.Leu799=) c.*2223C>G (n.*2223C>G) n.2318C>G n.3798C>G n.2186C>G n.1213C>G c.2186C>G n.1696C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.2109C>G (p.Leu703=) n.2314C>G c.2325C>G (p.Leu775=) n.1959C>G c.495C>G (p.Leu165=) n.2662C>G n.2511C>G n.2654C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160752G= | CA1951464390 | DENND5A | c.2397C= (p.Leu799=) c.*2223C= (n.*2223C=) n.2318C= n.3798C= n.2186C= n.1213C= c.2186C= n.1696C= c.*263C= (n.*263C=) c.2109C= (p.Leu703=) n.2314C= c.2325C= (p.Leu775=) n.1959C= c.495C= (p.Leu165=) n.2662C= n.2511C= n.2654C= | |
| 11 | g.9160752G>T | CA473044094 | DENND5A | c.2397C>A (p.Leu799=) c.*2223C>A (n.*2223C>A) n.2318C>A n.3798C>A n.2186C>A n.1213C>A c.2186C>A n.1696C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.2109C>A (p.Leu703=) n.2314C>A c.2325C>A (p.Leu775=) n.1959C>A c.495C>A (p.Leu165=) n.2662C>A n.2511C>A n.2654C>A | |
| 11 | g.9160753A>C | CA379607893 | DENND5A | c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.2317T>G n.3797T>G n.2185T>G n.1212T>G c.2185T>G n.1695T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.2108T>G (p.Leu703Arg) n.2313T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) n.1958T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.2661T>G n.2510T>G n.2653T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9160753A>G | CA379607894 | DENND5A | c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.2317T>C n.3797T>C n.2185T>C n.1212T>C c.2185T>C n.1695T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.2108T>C (p.Leu703Pro) n.2313T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) n.1958T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.2661T>C n.2510T>C n.2653T>C | |
| 11 | g.9160753A>T | CA379607896 | DENND5A | c.2396T>A (p.Leu799His) c.*2222T>A (n.*2222T>A) n.2317T>A n.3797T>A n.2185T>A n.1212T>A c.2185T>A n.1695T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.2108T>A (p.Leu703His) n.2313T>A c.2324T>A (p.Leu775His) n.1958T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.2661T>A n.2510T>A n.2653T>A | |
| 11 | g.9160754G>A | CA379607899 | DENND5A | c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.2316C>T n.3796C>T n.2184C>T n.1211C>T c.2184C>T n.1694C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.2107C>T (p.Leu703Phe) n.2312C>T c.2323C>T (p.Leu775Phe) n.1957C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.2660C>T n.2509C>T n.2652C>T | |
| 11 | g.9160754G>C | CA379607900 | DENND5A | c.2395C>G (p.Leu799Val) c.*2221C>G (n.*2221C>G) n.2316C>G n.3796C>G n.2184C>G n.1211C>G c.2184C>G n.1694C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.2107C>G (p.Leu703Val) n.2312C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) n.1957C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.2660C>G n.2509C>G n.2652C>G | |
| 11 | g.9160754G>T | CA379607903 | DENND5A | c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.*2221C>A (n.*2221C>A) n.2316C>A n.3796C>A n.2184C>A n.1211C>A c.2184C>A n.1694C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.2107C>A (p.Leu703Ile) n.2312C>A c.2323C>A (p.Leu775Ile) n.1957C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.2660C>A n.2509C>A n.2652C>A |