Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2701+77del
n.2550+77del
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gnomAD v4
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11g.9160640A>GCA217547530DENND5Ac.2436+73T>C (n.2436+73T>C)
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n.2353+73T>C
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n.1998+73T>C
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n.2701+73T>C
n.2550+73T>C
n.2693+73T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9160642_9160643delCA2574750366DENND5Ac.2436+72_2436+73del (n.2436+72_2436+73del)
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n.2357+72_2357+73del
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c.*302+72_*302+73del (n.*302+72_*302+73del)
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n.2353+72_2353+73del
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n.1998+72_1998+73del
c.534+72_534+73del (n.534+72_534+73del)
n.2701+72_2701+73del
n.2550+72_2550+73del
n.2693+72_2693+73del
gnomAD v4
11g.9160641G>ACA2591348801DENND5Ac.2436+72C>T (n.2436+72C>T)
c.*2262+72C>T (n.*2262+72C>T)
n.2357+72C>T
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c.2225+72C>T
n.1735+72C>T
c.*302+72C>T (n.*302+72C>T)
c.2148+72C>T (n.2148+72C>T)
n.2353+72C>T
c.2364+72C>T (n.2364+72C>T)
n.1998+72C>T
c.534+72C>T (n.534+72C>T)
n.2701+72C>T
n.2550+72C>T
n.2693+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160641G>CCA1951464245DENND5Ac.2436+72C>G (n.2436+72C>G)
c.*2262+72C>G (n.*2262+72C>G)
n.2357+72C>G
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c.2225+72C>G
n.1735+72C>G
c.*302+72C>G (n.*302+72C>G)
c.2148+72C>G (n.2148+72C>G)
n.2353+72C>G
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dbSNP gnomAD v4
11g.9160641G=CA1951464246DENND5Ac.2436+72C= (n.2436+72C=)
c.*2262+72C= (n.*2262+72C=)
n.2357+72C=
n.3837+72C=
n.2225+72C=
n.1252+72C=
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n.1735+72C=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.9160643G>TCA2574750367DENND5Ac.2436+70C>A (n.2436+70C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1252+66C>A
c.2225+66C>A
n.1735+66C>A
c.*302+66C>A (n.*302+66C>A)
c.2148+66C>A (n.2148+66C>A)
n.2353+66C>A
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gnomAD v4
11g.9160648G>ACA2612401092DENND5Ac.2436+65C>T (n.2436+65C>T)
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n.3837+65C>T
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n.1252+65C>T
c.2225+65C>T
n.1735+65C>T
c.*302+65C>T (n.*302+65C>T)
c.2148+65C>T (n.2148+65C>T)
n.2353+65C>T
c.2364+65C>T (n.2364+65C>T)
n.1998+65C>T
c.534+65C>T (n.534+65C>T)
n.2701+65C>T
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n.2693+65C>T
gnomAD v4
11g.9160648G>TCA2612401093DENND5Ac.2436+65C>A (n.2436+65C>A)
c.*2262+65C>A (n.*2262+65C>A)
n.2357+65C>A
n.3837+65C>A
n.2225+65C>A
n.1252+65C>A
c.2225+65C>A
n.1735+65C>A
c.*302+65C>A (n.*302+65C>A)
c.2148+65C>A (n.2148+65C>A)
n.2353+65C>A
c.2364+65C>A (n.2364+65C>A)
n.1998+65C>A
c.534+65C>A (n.534+65C>A)
n.2701+65C>A
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n.2693+65C>A
gnomAD v4
11g.9160649G>ACA2612401094DENND5Ac.2436+64C>T (n.2436+64C>T)
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n.2357+64C>T
n.3837+64C>T
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n.1252+64C>T
c.2225+64C>T
n.1735+64C>T
c.*302+64C>T (n.*302+64C>T)
c.2148+64C>T (n.2148+64C>T)
n.2353+64C>T
c.2364+64C>T (n.2364+64C>T)
n.1998+64C>T
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n.2701+64C>T
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n.2693+64C>T
gnomAD v4
11g.9160649G>TCA2612401095DENND5Ac.2436+64C>A (n.2436+64C>A)
c.*2262+64C>A (n.*2262+64C>A)
n.2357+64C>A
n.3837+64C>A
n.2225+64C>A
n.1252+64C>A
c.2225+64C>A
n.1735+64C>A
c.*302+64C>A (n.*302+64C>A)
c.2148+64C>A (n.2148+64C>A)
n.2353+64C>A
c.2364+64C>A (n.2364+64C>A)
n.1998+64C>A
c.534+64C>A (n.534+64C>A)
n.2701+64C>A
n.2550+64C>A
n.2693+64C>A
gnomAD v4
11g.9160650A=CA1951464260DENND5Ac.2436+63T= (n.2436+63T=)
c.*2262+63T= (n.*2262+63T=)
n.2357+63T=
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n.1252+63T=
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n.1735+63T=
c.*302+63T= (n.*302+63T=)
c.2148+63T= (n.2148+63T=)
n.2353+63T=
c.2364+63T= (n.2364+63T=)
n.1998+63T=
c.534+63T= (n.534+63T=)
n.2701+63T=
n.2550+63T=
n.2693+63T=
11g.9160650A>TCA681769819DENND5Ac.2436+63T>A (n.2436+63T>A)
c.*2262+63T>A (n.*2262+63T>A)
n.2357+63T>A
n.3837+63T>A
n.2225+63T>A
n.1252+63T>A
c.2225+63T>A
n.1735+63T>A
c.*302+63T>A (n.*302+63T>A)
c.2148+63T>A (n.2148+63T>A)
n.2353+63T>A
c.2364+63T>A (n.2364+63T>A)
n.1998+63T>A
c.534+63T>A (n.534+63T>A)
n.2701+63T>A
n.2550+63T>A
n.2693+63T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160653G>CCA2612401099DENND5Ac.2436+60C>G (n.2436+60C>G)
c.*2262+60C>G (n.*2262+60C>G)
n.2357+60C>G
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n.2225+60C>G
n.1252+60C>G
c.2225+60C>G
n.1735+60C>G
c.*302+60C>G (n.*302+60C>G)
c.2148+60C>G (n.2148+60C>G)
n.2353+60C>G
c.2364+60C>G (n.2364+60C>G)
n.1998+60C>G
c.534+60C>G (n.534+60C>G)
n.2701+60C>G
n.2550+60C>G
n.2693+60C>G
gnomAD v4
11g.9160653G>TCA2574750369DENND5Ac.2436+60C>A (n.2436+60C>A)
c.*2262+60C>A (n.*2262+60C>A)
n.2357+60C>A
n.3837+60C>A
n.2225+60C>A
n.1252+60C>A
c.2225+60C>A
n.1735+60C>A
c.*302+60C>A (n.*302+60C>A)
c.2148+60C>A (n.2148+60C>A)
n.2353+60C>A
c.2364+60C>A (n.2364+60C>A)
n.1998+60C>A
c.534+60C>A (n.534+60C>A)
n.2701+60C>A
n.2550+60C>A
n.2693+60C>A
gnomAD v4
11g.9160654_9160663dupCA2612401097DENND5Ac.2436+51_2436+60dup (n.2436+51_2436+60dup)
c.*2262+51_*2262+60dup (n.*2262+51_*2262+60dup)
n.2357+51_2357+60dup
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n.2353+51_2353+60dup
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n.2701+51_2701+60dup
n.2550+51_2550+60dup
n.2693+51_2693+60dup
gnomAD v4
11g.9160654C>ACA2612401103DENND5Ac.2436+59G>T (n.2436+59G>T)
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n.2357+59G>T
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n.2701+59G>T
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n.2693+59G>T
gnomAD v4
11g.9160655T>CCA2556835598DENND5Ac.2436+58A>G (n.2436+58A>G)
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n.2701+58A>G
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n.2693+58A>G
11g.9160656A=CA1951464264DENND5Ac.2436+57T= (n.2436+57T=)
c.*2262+57T= (n.*2262+57T=)
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11g.9160656A>CCA217547532DENND5Ac.2436+57T>G (n.2436+57T>G)
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n.2357+57T>G
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n.1735+57T>G
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n.2701+57T>G
n.2550+57T>G
n.2693+57T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160656A>TCA1951464265DENND5Ac.2436+57T>A (n.2436+57T>A)
c.*2262+57T>A (n.*2262+57T>A)
n.2357+57T>A
n.3837+57T>A
n.2225+57T>A
n.1252+57T>A
c.2225+57T>A
n.1735+57T>A
c.*302+57T>A (n.*302+57T>A)
c.2148+57T>A (n.2148+57T>A)
n.2353+57T>A
c.2364+57T>A (n.2364+57T>A)
n.1998+57T>A
c.534+57T>A (n.534+57T>A)
n.2701+57T>A
n.2550+57T>A
n.2693+57T>A
dbSNP
11g.9160657G>TCA2612401105DENND5Ac.2436+56C>A (n.2436+56C>A)
c.*2262+56C>A (n.*2262+56C>A)
n.2357+56C>A
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n.1252+56C>A
c.2225+56C>A
n.1735+56C>A
c.*302+56C>A (n.*302+56C>A)
c.2148+56C>A (n.2148+56C>A)
n.2353+56C>A
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n.1998+56C>A
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n.2701+56C>A
n.2550+56C>A
n.2693+56C>A
gnomAD v4
11g.9160658T>ACA2612401106DENND5Ac.2436+55A>T (n.2436+55A>T)
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n.2353+55A>T
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n.1998+55A>T
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n.2701+55A>T
n.2550+55A>T
n.2693+55A>T
gnomAD v4
11g.9160661C>ACA2612401107DENND5Ac.2436+52G>T (n.2436+52G>T)
c.*2262+52G>T (n.*2262+52G>T)
n.2357+52G>T
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n.1252+52G>T
c.2225+52G>T
n.1735+52G>T
c.*302+52G>T (n.*302+52G>T)
c.2148+52G>T (n.2148+52G>T)
n.2353+52G>T
c.2364+52G>T (n.2364+52G>T)
n.1998+52G>T
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n.2701+52G>T
n.2550+52G>T
n.2693+52G>T
gnomAD v4
11g.9160662T>CCA597352105DENND5Ac.2436+51A>G (n.2436+51A>G)
c.*2262+51A>G (n.*2262+51A>G)
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n.1735+51A>G
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c.2148+51A>G (n.2148+51A>G)
n.2353+51A>G
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n.1998+51A>G
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n.2701+51A>G
n.2550+51A>G
n.2693+51A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160662T=CA1951464267DENND5Ac.2436+51A= (n.2436+51A=)
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11g.9160663G>ACA2574750370DENND5Ac.2436+50C>T (n.2436+50C>T)
c.*2262+50C>T (n.*2262+50C>T)
n.2357+50C>T
n.3837+50C>T
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n.1252+50C>T
c.2225+50C>T
n.1735+50C>T
c.*302+50C>T (n.*302+50C>T)
c.2148+50C>T (n.2148+50C>T)
n.2353+50C>T
c.2364+50C>T (n.2364+50C>T)
n.1998+50C>T
c.534+50C>T (n.534+50C>T)
n.2701+50C>T
n.2550+50C>T
n.2693+50C>T
gnomAD v4
11g.9160665A=CA1951464270DENND5Ac.2436+48T= (n.2436+48T=)
c.*2262+48T= (n.*2262+48T=)
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n.3837+48T=
n.2225+48T=
n.1252+48T=
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n.1735+48T=
c.*302+48T= (n.*302+48T=)
c.2148+48T= (n.2148+48T=)
n.2353+48T=
c.2364+48T= (n.2364+48T=)
n.1998+48T=
c.534+48T= (n.534+48T=)
n.2701+48T=
n.2550+48T=
n.2693+48T=
11g.9160665A>CCA5877341DENND5Ac.2436+48T>G (n.2436+48T>G)
c.*2262+48T>G (n.*2262+48T>G)
n.2357+48T>G
n.3837+48T>G
n.2225+48T>G
n.1252+48T>G
c.2225+48T>G
n.1735+48T>G
c.*302+48T>G (n.*302+48T>G)
c.2148+48T>G (n.2148+48T>G)
n.2353+48T>G
c.2364+48T>G (n.2364+48T>G)
n.1998+48T>G
c.534+48T>G (n.534+48T>G)
n.2701+48T>G
n.2550+48T>G
n.2693+48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160665A>TCA5877340DENND5Ac.2436+48T>A (n.2436+48T>A)
c.*2262+48T>A (n.*2262+48T>A)
n.2357+48T>A
n.3837+48T>A
n.2225+48T>A
n.1252+48T>A
c.2225+48T>A
n.1735+48T>A
c.*302+48T>A (n.*302+48T>A)
c.2148+48T>A (n.2148+48T>A)
n.2353+48T>A
c.2364+48T>A (n.2364+48T>A)
n.1998+48T>A
c.534+48T>A (n.534+48T>A)
n.2701+48T>A
n.2550+48T>A
n.2693+48T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160667A>TCA2612401115DENND5Ac.2436+46T>A (n.2436+46T>A)
c.*2262+46T>A (n.*2262+46T>A)
n.2357+46T>A
n.3837+46T>A
n.2225+46T>A
n.1252+46T>A
c.2225+46T>A
n.1735+46T>A
c.*302+46T>A (n.*302+46T>A)
c.2148+46T>A (n.2148+46T>A)
n.2353+46T>A
c.2364+46T>A (n.2364+46T>A)
n.1998+46T>A
c.534+46T>A (n.534+46T>A)
n.2701+46T>A
n.2550+46T>A
n.2693+46T>A
gnomAD v4
11g.9160670_9160677delCA2612401114DENND5Ac.2436+39_2436+46del (n.2436+39_2436+46del)
c.*2262+39_*2262+46del (n.*2262+39_*2262+46del)
n.2357+39_2357+46del
n.3837+39_3837+46del
n.2225+39_2225+46del
n.1252+39_1252+46del
c.2225+39_2225+46del
n.1735+39_1735+46del
c.*302+39_*302+46del (n.*302+39_*302+46del)
c.2148+39_2148+46del (n.2148+39_2148+46del)
n.2353+39_2353+46del
c.2364+39_2364+46del (n.2364+39_2364+46del)
n.1998+39_1998+46del
c.534+39_534+46del (n.534+39_534+46del)
n.2701+39_2701+46del
n.2550+39_2550+46del
n.2693+39_2693+46del
gnomAD v4
11g.9160668C>ACA681769832DENND5Ac.2436+45G>T (n.2436+45G>T)
c.*2262+45G>T (n.*2262+45G>T)
n.2357+45G>T
n.3837+45G>T
n.2225+45G>T
n.1252+45G>T
c.2225+45G>T
n.1735+45G>T
c.*302+45G>T (n.*302+45G>T)
c.2148+45G>T (n.2148+45G>T)
n.2353+45G>T
c.2364+45G>T (n.2364+45G>T)
n.1998+45G>T
c.534+45G>T (n.534+45G>T)
n.2701+45G>T
n.2550+45G>T
n.2693+45G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.9160668C=CA1951464273DENND5Ac.2436+45G= (n.2436+45G=)
c.*2262+45G= (n.*2262+45G=)
n.2357+45G=
n.3837+45G=
n.2225+45G=
n.1252+45G=
c.2225+45G=
n.1735+45G=
c.*302+45G= (n.*302+45G=)
c.2148+45G= (n.2148+45G=)
n.2353+45G=
c.2364+45G= (n.2364+45G=)
n.1998+45G=
c.534+45G= (n.534+45G=)
n.2701+45G=
n.2550+45G=
n.2693+45G=
11g.9160668C>GCA681769827DENND5Ac.2436+45G>C (n.2436+45G>C)
c.*2262+45G>C (n.*2262+45G>C)
n.2357+45G>C
n.3837+45G>C
n.2225+45G>C
n.1252+45G>C
c.2225+45G>C
n.1735+45G>C
c.*302+45G>C (n.*302+45G>C)
c.2148+45G>C (n.2148+45G>C)
n.2353+45G>C
c.2364+45G>C (n.2364+45G>C)
n.1998+45G>C
c.534+45G>C (n.534+45G>C)
n.2701+45G>C
n.2550+45G>C
n.2693+45G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160670G>ACA2612401120DENND5Ac.2436+43C>T (n.2436+43C>T)
c.*2262+43C>T (n.*2262+43C>T)
n.2357+43C>T
n.3837+43C>T
n.2225+43C>T
n.1252+43C>T
c.2225+43C>T
n.1735+43C>T
c.*302+43C>T (n.*302+43C>T)
c.2148+43C>T (n.2148+43C>T)
n.2353+43C>T
c.2364+43C>T (n.2364+43C>T)
n.1998+43C>T
c.534+43C>T (n.534+43C>T)
n.2701+43C>T
n.2550+43C>T
n.2693+43C>T
gnomAD v4
11g.9160670G>TCA2612401121DENND5Ac.2436+43C>A (n.2436+43C>A)
c.*2262+43C>A (n.*2262+43C>A)
n.2357+43C>A
n.3837+43C>A
n.2225+43C>A
n.1252+43C>A
c.2225+43C>A
n.1735+43C>A
c.*302+43C>A (n.*302+43C>A)
c.2148+43C>A (n.2148+43C>A)
n.2353+43C>A
c.2364+43C>A (n.2364+43C>A)
n.1998+43C>A
c.534+43C>A (n.534+43C>A)
n.2701+43C>A
n.2550+43C>A
n.2693+43C>A
gnomAD v4
11g.9160671G>ACA2612401122DENND5Ac.2436+42C>T (n.2436+42C>T)
c.*2262+42C>T (n.*2262+42C>T)
n.2357+42C>T
n.3837+42C>T
n.2225+42C>T
n.1252+42C>T
c.2225+42C>T
n.1735+42C>T
c.*302+42C>T (n.*302+42C>T)
c.2148+42C>T (n.2148+42C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.9160676C>TCA5877343DENND5Ac.2436+37G>A (n.2436+37G>A)
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n.2357+37G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160680_9160691dupCA1951464283DENND5Ac.2436+26_2436+37dup (n.2436+26_2436+37dup)
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n.2693+26_2693+37dup
dbSNP
11g.9160677A=CA1951464286DENND5Ac.2436+36T= (n.2436+36T=)
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n.3837+36T=
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n.2693+36T=
11g.9160677A>CCA2612401135DENND5Ac.2436+36T>G (n.2436+36T>G)
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n.2357+36T>G
n.3837+36T>G
n.2225+36T>G
n.1252+36T>G
c.2225+36T>G
n.1735+36T>G
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n.2353+36T>G
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gnomAD v4
11g.9160677A>GCA5877344DENND5Ac.2436+36T>C (n.2436+36T>C)
c.*2262+36T>C (n.*2262+36T>C)
n.2357+36T>C
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c.2225+36T>C
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n.2353+36T>C
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n.2701+36T>C
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n.2693+36T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160681T>CCA681769837DENND5Ac.2436+32A>G (n.2436+32A>G)
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n.2357+32A>G
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n.1252+32A>G
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n.1735+32A>G
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c.2148+32A>G (n.2148+32A>G)
n.2353+32A>G
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n.1998+32A>G
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n.2701+32A>G
n.2550+32A>G
n.2693+32A>G
dbSNP
11g.9160681T=CA1951464289DENND5Ac.2436+32A= (n.2436+32A=)
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n.1998+32A=
c.534+32A= (n.534+32A=)
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n.2550+32A=
n.2693+32A=
11g.9160682G>CCA597352112DENND5Ac.2436+31C>G (n.2436+31C>G)
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n.2353+31C>G
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n.2701+31C>G
n.2550+31C>G
n.2693+31C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160682G=CA1951464293DENND5Ac.2436+31C= (n.2436+31C=)
c.*2262+31C= (n.*2262+31C=)
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n.3837+31C=
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n.1252+31C=
c.2225+31C=
n.1735+31C=
c.*302+31C= (n.*302+31C=)
c.2148+31C= (n.2148+31C=)
n.2353+31C=
c.2364+31C= (n.2364+31C=)
n.1998+31C=
c.534+31C= (n.534+31C=)
n.2701+31C=
n.2550+31C=
n.2693+31C=
11g.9160682G>TCA597352113DENND5Ac.2436+31C>A (n.2436+31C>A)
c.*2262+31C>A (n.*2262+31C>A)
n.2357+31C>A
n.3837+31C>A
n.2225+31C>A
n.1252+31C>A
c.2225+31C>A
n.1735+31C>A
c.*302+31C>A (n.*302+31C>A)
c.2148+31C>A (n.2148+31C>A)
n.2353+31C>A
c.2364+31C>A (n.2364+31C>A)
n.1998+31C>A
c.534+31C>A (n.534+31C>A)
n.2701+31C>A
n.2550+31C>A
n.2693+31C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160685C>ACA2612401138DENND5Ac.2436+28G>T (n.2436+28G>T)
c.*2262+28G>T (n.*2262+28G>T)
n.2357+28G>T
n.3837+28G>T
n.2225+28G>T
n.1252+28G>T
c.2225+28G>T
n.1735+28G>T
c.*302+28G>T (n.*302+28G>T)
c.2148+28G>T (n.2148+28G>T)
n.2353+28G>T
c.2364+28G>T (n.2364+28G>T)
n.1998+28G>T
c.534+28G>T (n.534+28G>T)
n.2701+28G>T
n.2550+28G>T
n.2693+28G>T
gnomAD v4
11g.9160685C=CA1951464298DENND5Ac.2436+28G= (n.2436+28G=)
c.*2262+28G= (n.*2262+28G=)
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c.2225+28G=
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c.*302+28G= (n.*302+28G=)
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c.2364+28G= (n.2364+28G=)
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c.534+28G= (n.534+28G=)
n.2701+28G=
n.2550+28G=
n.2693+28G=
11g.9160685C>GCA5877345DENND5Ac.2436+28G>C (n.2436+28G>C)
c.*2262+28G>C (n.*2262+28G>C)
n.2357+28G>C
n.3837+28G>C
n.2225+28G>C
n.1252+28G>C
c.2225+28G>C
n.1735+28G>C
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c.2148+28G>C (n.2148+28G>C)
n.2353+28G>C
c.2364+28G>C (n.2364+28G>C)
n.1998+28G>C
c.534+28G>C (n.534+28G>C)
n.2701+28G>C
n.2550+28G>C
n.2693+28G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160685C>TCA2612401140DENND5Ac.2436+28G>A (n.2436+28G>A)
c.*2262+28G>A (n.*2262+28G>A)
n.2357+28G>A
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n.1735+28G>A
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c.2148+28G>A (n.2148+28G>A)
n.2353+28G>A
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n.1998+28G>A
c.534+28G>A (n.534+28G>A)
n.2701+28G>A
n.2550+28G>A
n.2693+28G>A
gnomAD v4
11g.9160687G>ACA2612401141DENND5Ac.2436+26C>T (n.2436+26C>T)
c.*2262+26C>T (n.*2262+26C>T)
n.2357+26C>T
n.3837+26C>T
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c.2225+26C>T
n.1735+26C>T
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n.2701+26C>T
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n.2693+26C>T
gnomAD v4
11g.9160687G>TCA2612401142DENND5Ac.2436+26C>A (n.2436+26C>A)
c.*2262+26C>A (n.*2262+26C>A)
n.2357+26C>A
n.3837+26C>A
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n.1252+26C>A
c.2225+26C>A
n.1735+26C>A
c.*302+26C>A (n.*302+26C>A)
c.2148+26C>A (n.2148+26C>A)
n.2353+26C>A
c.2364+26C>A (n.2364+26C>A)
n.1998+26C>A
c.534+26C>A (n.534+26C>A)
n.2701+26C>A
n.2550+26C>A
n.2693+26C>A
gnomAD v4
11g.9160688C>ACA2612401144DENND5Ac.2436+25G>T (n.2436+25G>T)
c.*2262+25G>T (n.*2262+25G>T)
n.2357+25G>T
n.3837+25G>T
n.2225+25G>T
n.1252+25G>T
c.2225+25G>T
n.1735+25G>T
c.*302+25G>T (n.*302+25G>T)
c.2148+25G>T (n.2148+25G>T)
n.2353+25G>T
c.2364+25G>T (n.2364+25G>T)
n.1998+25G>T
c.534+25G>T (n.534+25G>T)
n.2701+25G>T
n.2550+25G>T
n.2693+25G>T
gnomAD v4
11g.9160688C>TCA2612401145DENND5Ac.2436+25G>A (n.2436+25G>A)
c.*2262+25G>A (n.*2262+25G>A)
n.2357+25G>A
n.3837+25G>A
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n.1252+25G>A
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n.1735+25G>A
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c.2148+25G>A (n.2148+25G>A)
n.2353+25G>A
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n.1998+25G>A
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n.2701+25G>A
n.2550+25G>A
n.2693+25G>A
gnomAD v4
11g.9160690A=CA1951464300DENND5Ac.2436+23T= (n.2436+23T=)
c.*2262+23T= (n.*2262+23T=)
n.2357+23T=
n.3837+23T=
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c.*302+23T= (n.*302+23T=)
c.2148+23T= (n.2148+23T=)
n.2353+23T=
c.2364+23T= (n.2364+23T=)
n.1998+23T=
c.534+23T= (n.534+23T=)
n.2701+23T=
n.2550+23T=
n.2693+23T=
11g.9160690A>GCA5877347DENND5Ac.2436+23T>C (n.2436+23T>C)
c.*2262+23T>C (n.*2262+23T>C)
n.2357+23T>C
n.3837+23T>C
n.2225+23T>C
n.1252+23T>C
c.2225+23T>C
n.1735+23T>C
c.*302+23T>C (n.*302+23T>C)
c.2148+23T>C (n.2148+23T>C)
n.2353+23T>C
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n.1998+23T>C
c.534+23T>C (n.534+23T>C)
n.2701+23T>C
n.2550+23T>C
n.2693+23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160690_9160707delinsATGAGAGGCAAGACATACCA1951464301DENND5Ac.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2436+6_2436+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT)
c.*2262+6_*2262+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.*2262+6_*2262+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT)
n.2357+6_2357+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
n.3837+6_3837+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
n.2225+6_2225+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
n.1252+6_1252+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
c.2225+6_2225+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
n.1735+6_1735+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
c.*302+6_*302+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.*302+6_*302+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT)
c.2148+6_2148+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.2148+6_2148+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT)
n.2353+6_2353+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
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n.1998+6_1998+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
c.534+6_534+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT (n.534+6_534+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT)
n.2701+6_2701+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
n.2550+6_2550+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
n.2693+6_2693+23delinsGTATGTCTTGCCTCTCAT
11g.9160691T>CCA1951464304DENND5Ac.2436+22A>G (n.2436+22A>G)
c.*2262+22A>G (n.*2262+22A>G)
n.2357+22A>G
n.3837+22A>G
n.2225+22A>G
n.1252+22A>G
c.2225+22A>G
n.1735+22A>G
c.*302+22A>G (n.*302+22A>G)
c.2148+22A>G (n.2148+22A>G)
n.2353+22A>G
c.2364+22A>G (n.2364+22A>G)
n.1998+22A>G
c.534+22A>G (n.534+22A>G)
n.2701+22A>G
n.2550+22A>G
n.2693+22A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9160691T=CA1951464303DENND5Ac.2436+22A= (n.2436+22A=)
c.*2262+22A= (n.*2262+22A=)
n.2357+22A=
n.3837+22A=
n.2225+22A=
n.1252+22A=
c.2225+22A=
n.1735+22A=
c.*302+22A= (n.*302+22A=)
c.2148+22A= (n.2148+22A=)
n.2353+22A=
c.2364+22A= (n.2364+22A=)
n.1998+22A=
c.534+22A= (n.534+22A=)
n.2701+22A=
n.2550+22A=
n.2693+22A=
11g.9160691_9160707delCA5877346DENND5Ac.2436+6_2436+22del (n.2436+6_2436+22del)
c.*2262+6_*2262+22del (n.*2262+6_*2262+22del)
n.2357+6_2357+22del
n.3837+6_3837+22del
n.2225+6_2225+22del
n.1252+6_1252+22del
c.2225+6_2225+22del
n.1735+6_1735+22del
c.*302+6_*302+22del (n.*302+6_*302+22del)
c.2148+6_2148+22del (n.2148+6_2148+22del)
n.2353+6_2353+22del
c.2364+6_2364+22del (n.2364+6_2364+22del)
n.1998+6_1998+22del
c.534+6_534+22del (n.534+6_534+22del)
n.2701+6_2701+22del
n.2550+6_2550+22del
n.2693+6_2693+22del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160693A>GCA2612401146DENND5Ac.2436+20T>C (n.2436+20T>C)
c.*2262+20T>C (n.*2262+20T>C)
n.2357+20T>C
n.3837+20T>C
n.2225+20T>C
n.1252+20T>C
c.2225+20T>C
n.1735+20T>C
c.*302+20T>C (n.*302+20T>C)
c.2148+20T>C (n.2148+20T>C)
n.2353+20T>C
c.2364+20T>C (n.2364+20T>C)
n.1998+20T>C
c.534+20T>C (n.534+20T>C)
n.2701+20T>C
n.2550+20T>C
n.2693+20T>C
gnomAD v4
11g.9160694G>ACA2612401154DENND5Ac.2436+19C>T (n.2436+19C>T)
c.*2262+19C>T (n.*2262+19C>T)
n.2357+19C>T
n.3837+19C>T
n.2225+19C>T
n.1252+19C>T
c.2225+19C>T
n.1735+19C>T
c.*302+19C>T (n.*302+19C>T)
c.2148+19C>T (n.2148+19C>T)
n.2353+19C>T
c.2364+19C>T (n.2364+19C>T)
n.1998+19C>T
c.534+19C>T (n.534+19C>T)
n.2701+19C>T
n.2550+19C>T
n.2693+19C>T
gnomAD v4
11g.9160694G>CCA5877348DENND5Ac.2436+19C>G (n.2436+19C>G)
c.*2262+19C>G (n.*2262+19C>G)
n.2357+19C>G
n.3837+19C>G
n.2225+19C>G
n.1252+19C>G
c.2225+19C>G
n.1735+19C>G
c.*302+19C>G (n.*302+19C>G)
c.2148+19C>G (n.2148+19C>G)
n.2353+19C>G
c.2364+19C>G (n.2364+19C>G)
n.1998+19C>G
c.534+19C>G (n.534+19C>G)
n.2701+19C>G
n.2550+19C>G
n.2693+19C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160694G=CA1951464305DENND5Ac.2436+19C= (n.2436+19C=)
c.*2262+19C= (n.*2262+19C=)
n.2357+19C=
n.3837+19C=
n.2225+19C=
n.1252+19C=
c.2225+19C=
n.1735+19C=
c.*302+19C= (n.*302+19C=)
c.2148+19C= (n.2148+19C=)
n.2353+19C=
c.2364+19C= (n.2364+19C=)
n.1998+19C=
c.534+19C= (n.534+19C=)
n.2701+19C=
n.2550+19C=
n.2693+19C=
11g.9160695A=CA1951464307DENND5Ac.2436+18T= (n.2436+18T=)
c.*2262+18T= (n.*2262+18T=)
n.2357+18T=
n.3837+18T=
n.2225+18T=
n.1252+18T=
c.2225+18T=
n.1735+18T=
c.*302+18T= (n.*302+18T=)
c.2148+18T= (n.2148+18T=)
n.2353+18T=
c.2364+18T= (n.2364+18T=)
n.1998+18T=
c.534+18T= (n.534+18T=)
n.2701+18T=
n.2550+18T=
n.2693+18T=
11g.9160695A>CCA5877349DENND5Ac.2436+18T>G (n.2436+18T>G)
c.*2262+18T>G (n.*2262+18T>G)
n.2357+18T>G
n.3837+18T>G
n.2225+18T>G
n.1252+18T>G
c.2225+18T>G
n.1735+18T>G
c.*302+18T>G (n.*302+18T>G)
c.2148+18T>G (n.2148+18T>G)
n.2353+18T>G
c.2364+18T>G (n.2364+18T>G)
n.1998+18T>G
c.534+18T>G (n.534+18T>G)
n.2701+18T>G
n.2550+18T>G
n.2693+18T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160695A>GCA1951464309DENND5Ac.2436+18T>C (n.2436+18T>C)
c.*2262+18T>C (n.*2262+18T>C)
n.2357+18T>C
n.3837+18T>C
n.2225+18T>C
n.1252+18T>C
c.2225+18T>C
n.1735+18T>C
c.*302+18T>C (n.*302+18T>C)
c.2148+18T>C (n.2148+18T>C)
n.2353+18T>C
c.2364+18T>C (n.2364+18T>C)
n.1998+18T>C
c.534+18T>C (n.534+18T>C)
n.2701+18T>C
n.2550+18T>C
n.2693+18T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.9160697G=CA1951464311DENND5Ac.2436+16C= (n.2436+16C=)
c.*2262+16C= (n.*2262+16C=)
n.2357+16C=
n.3837+16C=
n.2225+16C=
n.1252+16C=
c.2225+16C=
n.1735+16C=
c.*302+16C= (n.*302+16C=)
c.2148+16C= (n.2148+16C=)
n.2353+16C=
c.2364+16C= (n.2364+16C=)
n.1998+16C=
c.534+16C= (n.534+16C=)
n.2701+16C=
n.2550+16C=
n.2693+16C=
11g.9160697G>TCA597352118DENND5Ac.2436+16C>A (n.2436+16C>A)
c.*2262+16C>A (n.*2262+16C>A)
n.2357+16C>A
n.3837+16C>A
n.2225+16C>A
n.1252+16C>A
c.2225+16C>A
n.1735+16C>A
c.*302+16C>A (n.*302+16C>A)
c.2148+16C>A (n.2148+16C>A)
n.2353+16C>A
c.2364+16C>A (n.2364+16C>A)
n.1998+16C>A
c.534+16C>A (n.534+16C>A)
n.2701+16C>A
n.2550+16C>A
n.2693+16C>A
dbSNP gnomAD v2
11g.9160698C>ACA2612401162DENND5Ac.2436+15G>T (n.2436+15G>T)
c.*2262+15G>T (n.*2262+15G>T)
n.2357+15G>T
n.3837+15G>T
n.2225+15G>T
n.1252+15G>T
c.2225+15G>T
n.1735+15G>T
c.*302+15G>T (n.*302+15G>T)
c.2148+15G>T (n.2148+15G>T)
n.2353+15G>T
c.2364+15G>T (n.2364+15G>T)
n.1998+15G>T
c.534+15G>T (n.534+15G>T)
n.2701+15G>T
n.2550+15G>T
n.2693+15G>T
gnomAD v4
11g.9160700A>CCA2574750371DENND5Ac.2436+13T>G (n.2436+13T>G)
c.*2262+13T>G (n.*2262+13T>G)
n.2357+13T>G
n.3837+13T>G
n.2225+13T>G
n.1252+13T>G
c.2225+13T>G
n.1735+13T>G
c.*302+13T>G (n.*302+13T>G)
c.2148+13T>G (n.2148+13T>G)
n.2353+13T>G
c.2364+13T>G (n.2364+13T>G)
n.1998+13T>G
c.534+13T>G (n.534+13T>G)
n.2701+13T>G
n.2550+13T>G
n.2693+13T>G
gnomAD v4
11g.9160702A=CA1951464314DENND5Ac.2436+11T= (n.2436+11T=)
c.*2262+11T= (n.*2262+11T=)
n.2357+11T=
n.3837+11T=
n.2225+11T=
n.1252+11T=
c.2225+11T=
n.1735+11T=
c.*302+11T= (n.*302+11T=)
c.2148+11T= (n.2148+11T=)
n.2353+11T=
c.2364+11T= (n.2364+11T=)
n.1998+11T=
c.534+11T= (n.534+11T=)
n.2701+11T=
n.2550+11T=
n.2693+11T=
11g.9160702A>GCA5877350DENND5Ac.2436+11T>C (n.2436+11T>C)
c.*2262+11T>C (n.*2262+11T>C)
n.2357+11T>C
n.3837+11T>C
n.2225+11T>C
n.1252+11T>C
c.2225+11T>C
n.1735+11T>C
c.*302+11T>C (n.*302+11T>C)
c.2148+11T>C (n.2148+11T>C)
n.2353+11T>C
c.2364+11T>C (n.2364+11T>C)
n.1998+11T>C
c.534+11T>C (n.534+11T>C)
n.2701+11T>C
n.2550+11T>C
n.2693+11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160703C>ACA2574750372DENND5Ac.2436+10G>T (n.2436+10G>T)
c.*2262+10G>T (n.*2262+10G>T)
n.2357+10G>T
n.3837+10G>T
n.2225+10G>T
n.1252+10G>T
c.2225+10G>T
n.1735+10G>T
c.*302+10G>T (n.*302+10G>T)
c.2148+10G>T (n.2148+10G>T)
n.2353+10G>T
c.2364+10G>T (n.2364+10G>T)
n.1998+10G>T
c.534+10G>T (n.534+10G>T)
n.2701+10G>T
n.2550+10G>T
n.2693+10G>T
11g.9160703C>GCA2612401172DENND5Ac.2436+10G>C (n.2436+10G>C)
c.*2262+10G>C (n.*2262+10G>C)
n.2357+10G>C
n.3837+10G>C
n.2225+10G>C
n.1252+10G>C
c.2225+10G>C
n.1735+10G>C
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n.2353+10G>C
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n.1998+10G>C
c.534+10G>C (n.534+10G>C)
n.2701+10G>C
n.2550+10G>C
n.2693+10G>C
gnomAD v4
11g.9160703C>TCA2612401173DENND5Ac.2436+10G>A (n.2436+10G>A)
c.*2262+10G>A (n.*2262+10G>A)
n.2357+10G>A
n.3837+10G>A
n.2225+10G>A
n.1252+10G>A
c.2225+10G>A
n.1735+10G>A
c.*302+10G>A (n.*302+10G>A)
c.2148+10G>A (n.2148+10G>A)
n.2353+10G>A
c.2364+10G>A (n.2364+10G>A)
n.1998+10G>A
c.534+10G>A (n.534+10G>A)
n.2701+10G>A
n.2550+10G>A
n.2693+10G>A
gnomAD v4
11g.9160703_9160704insGTCA2612401176DENND5Ac.2436+9_2436+10insAC (n.2436+9_2436+10insAC)
c.*2262+9_*2262+10insAC (n.*2262+9_*2262+10insAC)
n.2357+9_2357+10insAC
n.3837+9_3837+10insAC
n.2225+9_2225+10insAC
n.1252+9_1252+10insAC
c.2225+9_2225+10insAC
n.1735+9_1735+10insAC
c.*302+9_*302+10insAC (n.*302+9_*302+10insAC)
c.2148+9_2148+10insAC (n.2148+9_2148+10insAC)
n.2353+9_2353+10insAC
c.2364+9_2364+10insAC (n.2364+9_2364+10insAC)
n.1998+9_1998+10insAC
c.534+9_534+10insAC (n.534+9_534+10insAC)
n.2701+9_2701+10insAC
n.2550+9_2550+10insAC
n.2693+9_2693+10insAC
gnomAD v4
11g.9160704A=CA1951464321DENND5Ac.2436+9T= (n.2436+9T=)
c.*2262+9T= (n.*2262+9T=)
n.2357+9T=
n.3837+9T=
n.2225+9T=
n.1252+9T=
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n.1735+9T=
c.*302+9T= (n.*302+9T=)
c.2148+9T= (n.2148+9T=)
n.2353+9T=
c.2364+9T= (n.2364+9T=)
n.1998+9T=
c.534+9T= (n.534+9T=)
n.2701+9T=
n.2550+9T=
n.2693+9T=
11g.9160704A>CCA5877351DENND5Ac.2436+9T>G (n.2436+9T>G)
c.*2262+9T>G (n.*2262+9T>G)
n.2357+9T>G
n.3837+9T>G
n.2225+9T>G
n.1252+9T>G
c.2225+9T>G
n.1735+9T>G
c.*302+9T>G (n.*302+9T>G)
c.2148+9T>G (n.2148+9T>G)
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c.2364+9T>G (n.2364+9T>G)
n.1998+9T>G
c.534+9T>G (n.534+9T>G)
n.2701+9T>G
n.2550+9T>G
n.2693+9T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160704A>TCA5877352DENND5Ac.2436+9T>A (n.2436+9T>A)
c.*2262+9T>A (n.*2262+9T>A)
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n.3837+9T>A
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n.1252+9T>A
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c.2148+9T>A (n.2148+9T>A)
n.2353+9T>A
c.2364+9T>A (n.2364+9T>A)
n.1998+9T>A
c.534+9T>A (n.534+9T>A)
n.2701+9T>A
n.2550+9T>A
n.2693+9T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160705T>CCA934967492DENND5Ac.2436+8A>G (n.2436+8A>G)
c.*2262+8A>G (n.*2262+8A>G)
n.2357+8A>G
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n.2225+8A>G
n.1252+8A>G
c.2225+8A>G
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c.2148+8A>G (n.2148+8A>G)
n.2353+8A>G
c.2364+8A>G (n.2364+8A>G)
n.1998+8A>G
c.534+8A>G (n.534+8A>G)
n.2701+8A>G
n.2550+8A>G
n.2693+8A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160705T=CA1951464325DENND5Ac.2436+8A= (n.2436+8A=)
c.*2262+8A= (n.*2262+8A=)
n.2357+8A=
n.3837+8A=
n.2225+8A=
n.1252+8A=
c.2225+8A=
n.1735+8A=
c.*302+8A= (n.*302+8A=)
c.2148+8A= (n.2148+8A=)
n.2353+8A=
c.2364+8A= (n.2364+8A=)
n.1998+8A=
c.534+8A= (n.534+8A=)
n.2701+8A=
n.2550+8A=
n.2693+8A=
11g.9160706A=CA1951464328DENND5Ac.2436+7T= (n.2436+7T=)
c.*2262+7T= (n.*2262+7T=)
n.2357+7T=
n.3837+7T=
n.2225+7T=
n.1252+7T=
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n.1735+7T=
c.*302+7T= (n.*302+7T=)
c.2148+7T= (n.2148+7T=)
n.2353+7T=
c.2364+7T= (n.2364+7T=)
n.1998+7T=
c.534+7T= (n.534+7T=)
n.2701+7T=
n.2550+7T=
n.2693+7T=
11g.9160706A>CCA2723072191DENND5Ac.2436+7T>G (n.2436+7T>G)
c.*2262+7T>G (n.*2262+7T>G)
n.2357+7T>G
n.3837+7T>G
n.2225+7T>G
n.1252+7T>G
c.2225+7T>G
n.1735+7T>G
c.*302+7T>G (n.*302+7T>G)
c.2148+7T>G (n.2148+7T>G)
n.2353+7T>G
c.2364+7T>G (n.2364+7T>G)
n.1998+7T>G
c.534+7T>G (n.534+7T>G)
n.2701+7T>G
n.2550+7T>G
n.2693+7T>G
dbSNP
11g.9160706A>GCA5877353DENND5Ac.2436+7T>C (n.2436+7T>C)
c.*2262+7T>C (n.*2262+7T>C)
n.2357+7T>C
n.3837+7T>C
n.2225+7T>C
n.1252+7T>C
c.2225+7T>C
n.1735+7T>C
c.*302+7T>C (n.*302+7T>C)
c.2148+7T>C (n.2148+7T>C)
n.2353+7T>C
c.2364+7T>C (n.2364+7T>C)
n.1998+7T>C
c.534+7T>C (n.534+7T>C)
n.2701+7T>C
n.2550+7T>C
n.2693+7T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160707C=CA1951464330DENND5Ac.2436+6G= (n.2436+6G=)
c.*2262+6G= (n.*2262+6G=)
n.2357+6G=
n.3837+6G=
n.2225+6G=
n.1252+6G=
c.2225+6G=
n.1735+6G=
c.*302+6G= (n.*302+6G=)
c.2148+6G= (n.2148+6G=)
n.2353+6G=
c.2364+6G= (n.2364+6G=)
n.1998+6G=
c.534+6G= (n.534+6G=)
n.2701+6G=
n.2550+6G=
n.2693+6G=
11g.9160707C>TCA597352124DENND5Ac.2436+6G>A (n.2436+6G>A)
c.*2262+6G>A (n.*2262+6G>A)
n.2357+6G>A
n.3837+6G>A
n.2225+6G>A
n.1252+6G>A
c.2225+6G>A
n.1735+6G>A
c.*302+6G>A (n.*302+6G>A)
c.2148+6G>A (n.2148+6G>A)
n.2353+6G>A
c.2364+6G>A (n.2364+6G>A)
n.1998+6G>A
c.534+6G>A (n.534+6G>A)
n.2701+6G>A
n.2550+6G>A
n.2693+6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160708A=CA1951464332DENND5Ac.2436+5T= (n.2436+5T=)
c.*2262+5T= (n.*2262+5T=)
n.2357+5T=
n.3837+5T=
n.2225+5T=
n.1252+5T=
c.2225+5T=
n.1735+5T=
c.*302+5T= (n.*302+5T=)
c.2148+5T= (n.2148+5T=)
n.2353+5T=
c.2364+5T= (n.2364+5T=)
n.1998+5T=
c.534+5T= (n.534+5T=)
n.2701+5T=
n.2550+5T=
n.2693+5T=
11g.9160708A>GCA5877354DENND5Ac.2436+5T>C (n.2436+5T>C)
c.*2262+5T>C (n.*2262+5T>C)
n.2357+5T>C
n.3837+5T>C
n.2225+5T>C
n.1252+5T>C
c.2225+5T>C
n.1735+5T>C
c.*302+5T>C (n.*302+5T>C)
c.2148+5T>C (n.2148+5T>C)
n.2353+5T>C
c.2364+5T>C (n.2364+5T>C)
n.1998+5T>C
c.534+5T>C (n.534+5T>C)
n.2701+5T>C
n.2550+5T>C
n.2693+5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9160709T>CCA2523201535DENND5Ac.2436+4A>G (n.2436+4A>G)
c.*2262+4A>G (n.*2262+4A>G)
n.2357+4A>G
n.3837+4A>G
n.2225+4A>G
n.1252+4A>G
c.2225+4A>G
n.1735+4A>G
c.*302+4A>G (n.*302+4A>G)
c.2148+4A>G (n.2148+4A>G)
n.2353+4A>G
c.2364+4A>G (n.2364+4A>G)
n.1998+4A>G
c.534+4A>G (n.534+4A>G)
n.2701+4A>G
n.2550+4A>G
n.2693+4A>G
11g.9160710T>CCA2574750373DENND5Ac.2436+3A>G (n.2436+3A>G)
c.*2262+3A>G (n.*2262+3A>G)
n.2357+3A>G
n.3837+3A>G
n.2225+3A>G
n.1252+3A>G
c.2225+3A>G
n.1735+3A>G
c.*302+3A>G (n.*302+3A>G)
c.2148+3A>G (n.2148+3A>G)
n.2353+3A>G
c.2364+3A>G (n.2364+3A>G)
n.1998+3A>G
c.534+3A>G (n.534+3A>G)
n.2701+3A>G
n.2550+3A>G
n.2693+3A>G
ClinVar
11g.9160711A>CCA379607571DENND5Ac.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
c.*2262+2T>G (n.*2262+2T>G)
n.2357+2T>G
n.3837+2T>G
n.2225+2T>G
n.1252+2T>G
c.2225+2T>G
n.1735+2T>G
c.*302+2T>G (n.*302+2T>G)
c.2148+2T>G (n.2148+2T>G)
n.2353+2T>G
c.2364+2T>G (n.2364+2T>G)
n.1998+2T>G
c.534+2T>G (n.534+2T>G)
n.2701+2T>G
n.2550+2T>G
n.2693+2T>G
11g.9160711A>GCA379607575DENND5Ac.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
c.*2262+2T>C (n.*2262+2T>C)
n.2357+2T>C
n.3837+2T>C
n.2225+2T>C
n.1252+2T>C
c.2225+2T>C
n.1735+2T>C
c.*302+2T>C (n.*302+2T>C)
c.2148+2T>C (n.2148+2T>C)
n.2353+2T>C
c.2364+2T>C (n.2364+2T>C)
n.1998+2T>C
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
n.2701+2T>C
n.2550+2T>C
n.2693+2T>C
11g.9160711A>TCA379607579DENND5Ac.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
c.*2262+2T>A (n.*2262+2T>A)
n.2357+2T>A
n.3837+2T>A
n.2225+2T>A
n.1252+2T>A
c.2225+2T>A
n.1735+2T>A
c.*302+2T>A (n.*302+2T>A)
c.2148+2T>A (n.2148+2T>A)
n.2353+2T>A
c.2364+2T>A (n.2364+2T>A)
n.1998+2T>A
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
n.2701+2T>A
n.2550+2T>A
n.2693+2T>A
11g.9160712C>ACA379607590DENND5Ac.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
c.*2262+1G>T (n.*2262+1G>T)
n.2357+1G>T
n.3837+1G>T
n.2225+1G>T
n.1252+1G>T
c.2225+1G>T
n.1735+1G>T
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c.*302+1G>C (n.*302+1G>C)
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11g.9160712C>TCA379607588DENND5Ac.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
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c.*302+1G>A (n.*302+1G>A)
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11g.9160713delCA2790382354DENND5Ac.2436+1del
c.*2262+1del
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n.3837+1del
n.2225+1del
n.1252+1del
c.2225+1del
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c.*302+1del
c.2148+1del
n.2353+1del
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c.534+1del
n.2701+1del
n.2550+1del
n.2693+1del
11g.9160713C>ACA379607593DENND5Ac.2436G>T (p.Gln812His)
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n.2693G>T
11g.9160713C=CA1951464335DENND5Ac.2436G= (p.Gln812=)
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c.2364G= (p.Gln788=)
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c.534G= (p.Gln178=)
n.2701G=
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11g.9160713C>GCA379607600DENND5Ac.2436G>C (p.Gln812His)
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n.2353G>A
c.2364G>A (p.Gln788=)
n.1998G>A
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n.2701G>A
n.2550G>A
n.2693G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160714T>ACA379607612DENND5Ac.2435A>T (p.Gln812Leu)
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n.2692A>T
11g.9160714T>CCA5877356DENND5Ac.2435A>G (p.Gln812Arg)
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n.2700A>G
n.2549A>G
n.2692A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9160714T>GCA379607622DENND5Ac.2435A>C (p.Gln812Pro)
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n.2692A>C
11g.9160714T=CA1951464340DENND5Ac.2435A= (p.Gln812=)
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11g.9160715G>ACA379607625DENND5Ac.2434C>T (p.Gln812Ter)
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n.2691C>T
dbSNP
11g.9160715G>CCA379607628DENND5Ac.2434C>G (p.Gln812Glu)
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n.2691C>G
11g.9160715G=CA1951464345DENND5Ac.2434C= (p.Gln812=)
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11g.9160715G>TCA379607636DENND5Ac.2434C>A (p.Gln812Lys)
c.*2260C>A (n.*2260C>A)
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c.*300C>A (n.*300C>A)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
n.2351C>A
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n.2699C>A
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n.2691C>A
11g.9160716T>ACA379607640DENND5Ac.2433A>T (p.Lys811Asn)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
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n.1732A>T
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n.2350A>T
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n.1995A>T
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n.2698A>T
n.2547A>T
n.2690A>T
11g.9160716T>CCA473043976DENND5Ac.2433A>G (p.Lys811=)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
n.2354A>G
n.3834A>G
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n.1249A>G
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n.1732A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.2145A>G (p.Lys715=)
n.2350A>G
c.2361A>G (p.Lys787=)
n.1995A>G
c.531A>G (p.Lys177=)
n.2698A>G
n.2547A>G
n.2690A>G
11g.9160716T>GCA379607644DENND5Ac.2433A>C (p.Lys811Asn)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
n.2354A>C
n.3834A>C
n.2222A>C
n.1249A>C
c.2222A>C
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c.*299A>C (n.*299A>C)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
n.2350A>C
c.2361A>C (p.Lys787Asn)
n.1995A>C
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.2698A>C
n.2547A>C
n.2690A>C
11g.9160717T>ACA379607649DENND5Ac.2432A>T (p.Lys811Ile)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
n.2353A>T
n.3833A>T
n.2221A>T
n.1248A>T
c.2221A>T
n.1731A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
n.2349A>T
c.2360A>T (p.Lys787Ile)
n.1994A>T
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.2697A>T
n.2546A>T
n.2689A>T
11g.9160717T>CCA379607648DENND5Ac.2432A>G (p.Lys811Arg)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
n.2353A>G
n.3833A>G
n.2221A>G
n.1248A>G
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c.*298A>G (n.*298A>G)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
n.2349A>G
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
n.1994A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.2697A>G
n.2546A>G
n.2689A>G
gnomAD v4
11g.9160717T>GCA379607647DENND5Ac.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
n.2353A>C
n.3833A>C
n.2221A>C
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c.2221A>C
n.1731A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
n.2349A>C
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
n.1994A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.2697A>C
n.2546A>C
n.2689A>C
11g.9160718T>ACA379607650DENND5Ac.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
n.2352A>T
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n.2220A>T
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n.1730A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
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n.2348A>T
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n.1993A>T
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n.2696A>T
n.2545A>T
n.2688A>T
dbSNP
11g.9160718T>CCA379607652DENND5Ac.2431A>G (p.Lys811Glu)
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n.1993A>G
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n.2696A>G
n.2545A>G
n.2688A>G
11g.9160718T>GCA379607654DENND5Ac.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
n.2352A>C
n.3832A>C
n.2220A>C
n.1247A>C
c.2220A>C
n.1730A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.2348A>C
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
n.1993A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.2696A>C
n.2545A>C
n.2688A>C
11g.9160718T=CA1951464348DENND5Ac.2431A= (p.Lys811=)
c.*2257A= (n.*2257A=)
n.2352A=
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n.2220A=
n.1247A=
c.2220A=
n.1730A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.2143A= (p.Lys715=)
n.2348A=
c.2359A= (p.Lys787=)
n.1993A=
c.529A= (p.Lys177=)
n.2696A=
n.2545A=
n.2688A=
11g.9160719C>ACA473043985DENND5Ac.2430G>T (p.Val810=)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
n.2351G>T
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n.1246G>T
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c.2142G>T (p.Val714=)
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c.528G>T (p.Val176=)
n.2695G>T
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n.2687G>T
11g.9160719C>GCA473043987DENND5Ac.2430G>C (p.Val810=)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
n.2351G>C
n.3831G>C
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c.2219G>C
n.1729G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.2142G>C (p.Val714=)
n.2347G>C
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n.1992G>C
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n.2695G>C
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n.2687G>C
11g.9160719C>TCA473043989DENND5Ac.2430G>A (p.Val810=)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
n.2351G>A
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c.2219G>A
n.1729G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.2142G>A (p.Val714=)
n.2347G>A
c.2358G>A (p.Val786=)
n.1992G>A
c.528G>A (p.Val176=)
n.2695G>A
n.2544G>A
n.2687G>A
11g.9160720A=CA1951464351DENND5Ac.2429T= (p.Val810=)
c.*2255T= (n.*2255T=)
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11g.9160720A>CCA379607655DENND5Ac.2429T>G (p.Val810Gly)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
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n.2346T>G
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n.1991T>G
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n.2686T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1245T>C
c.2218T>C
n.1728T>C
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n.1991T>C
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11g.9160720A>TCA379607659DENND5Ac.2429T>A (p.Val810Glu)
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n.1991T>A
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gnomAD v4
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n.1244G>A
c.2217G>A
n.1727G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.2140G>A (p.Val714Met)
n.2345G>A
c.2356G>A (p.Val786Met)
n.1990G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
n.2693G>A
n.2542G>A
n.2685G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.9160722T>GCA379607677DENND5Ac.2427A>C (p.Gln809His)
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n.1243A>C
c.2216A>C
n.1726A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.2139A>C (p.Gln713His)
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c.2355A>C (p.Gln785His)
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n.2684A>C
11g.9160723T>ACA379607679DENND5Ac.2426A>T (p.Gln809Leu)
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dbSNP
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dbSNP
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11g.9160724G=CA1951464355DENND5Ac.2425C= (p.Gln809=)
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n.1724C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
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11g.9160725T>ACA473044012DENND5Ac.2424A>T (p.Leu808=)
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n.1986A>G
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n.2689A>G
n.2538A>G
n.2681A>G
11g.9160725T>GCA473044009DENND5Ac.2424A>C (p.Leu808=)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.2345A>C
n.3825A>C
n.2213A>C
n.1240A>C
c.2213A>C
n.1723A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2136A>C (p.Leu712=)
n.2341A>C
c.2352A>C (p.Leu784=)
n.1986A>C
c.522A>C (p.Leu174=)
n.2689A>C
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11g.9160726A>CCA379607699DENND5Ac.2423T>G (p.Leu808Arg)
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c.*289T>C (n.*289T>C)
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c.2212T>A
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c.*289T>A (n.*289T>A)
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
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n.2687C>T
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11g.9160727G>CCA379607708DENND5Ac.2422C>G (p.Leu808Val)
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n.1238C>G
c.2211C>G
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c.*288C>G (n.*288C>G)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.2339C>G
c.2350C>G (p.Leu784Val)
n.1984C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.2687C>G
n.2536C>G
n.2679C>G
11g.9160727G>TCA379607714DENND5Ac.2422C>A (p.Leu808Ile)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
n.2343C>A
n.3823C>A
n.2211C>A
n.1238C>A
c.2211C>A
n.1721C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.2339C>A
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
n.1984C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.2687C>A
n.2536C>A
n.2679C>A
11g.9160728T>ACA473044020DENND5Ac.2421A>T (p.Gly807=)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
n.2342A>T
n.3822A>T
n.2210A>T
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11g.9160728T>CCA473044022DENND5Ac.2421A>G (p.Gly807=)
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n.2342A>G
n.3822A>G
n.2210A>G
n.1237A>G
c.2210A>G
n.1720A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.2133A>G (p.Gly711=)
n.2338A>G
c.2349A>G (p.Gly783=)
n.1983A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
n.2686A>G
n.2535A>G
n.2678A>G
gnomAD v4
11g.9160728T>GCA473044024DENND5Ac.2421A>C (p.Gly807=)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
n.2342A>C
n.3822A>C
n.2210A>C
n.1237A>C
c.2210A>C
n.1720A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.2133A>C (p.Gly711=)
n.2338A>C
c.2349A>C (p.Gly783=)
n.1983A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
n.2686A>C
n.2535A>C
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11g.9160729C>ACA379607716DENND5Ac.2420G>T (p.Gly807Val)
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n.1982G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.2685G>T
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n.2677G>T
11g.9160729C>GCA379607719DENND5Ac.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
n.2341G>C
n.3821G>C
n.2209G>C
n.1236G>C
c.2209G>C
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c.2132G>C (p.Gly711Ala)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2683T>A
n.2532T>A
n.2675T>A

Number of alleles fetched