Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.9142091A>G | CA379598190 | DENND5A | c.3529T>C (p.Tyr1177His) n.1391T>C c.*3355T>C (n.*3355T>C) n.3200T>C n.3450T>C n.4930T>C n.4591T>C n.4034T>C n.2690T>C n.4831T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.3196T>C c.3322T>C (p.Tyr1108His) n.2828T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.5005T>C n.3570T>C n.2413T>C n.5231T>C c.3113T>C c.3457T>C (p.Tyr1153His) n.3401T>C n.4007T>C n.1808T>C c.465T>C n.3091T>C c.225T>C n.1430T>C c.765T>C c.192T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) n.3711T>C c.3241T>C (p.Tyr1081His) n.3703T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.9142092A>G | CA473040269 | DENND5A | c.3528T>C (p.Tyr1176=) n.1390T>C c.*3354T>C (n.*3354T>C) n.3199T>C n.3449T>C n.4929T>C n.4590T>C n.4033T>C n.2689T>C n.4830T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.3195T>C c.3321T>C (p.Tyr1107=) n.2827T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.5004T>C n.3569T>C n.2412T>C n.5230T>C c.3112T>C c.3456T>C (p.Tyr1152=) n.3400T>C n.4006T>C n.1807T>C c.464T>C n.3090T>C c.224T>C n.1429T>C c.764T>C c.191T>C c.1626T>C (p.Tyr542=) n.3710T>C c.3240T>C (p.Tyr1080=) n.3702T>C | |
11 | g.9142092A>T | CA379598195 | DENND5A | c.3528T>A (p.Tyr1176Ter) n.1390T>A c.*3354T>A (n.*3354T>A) n.3199T>A n.3449T>A n.4929T>A n.4590T>A n.4033T>A n.2689T>A n.4830T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.3195T>A c.3321T>A (p.Tyr1107Ter) n.2827T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.5004T>A n.3569T>A n.2412T>A n.5230T>A c.3112T>A c.3456T>A (p.Tyr1152Ter) n.3400T>A n.4006T>A n.1807T>A c.464T>A n.3090T>A c.224T>A n.1429T>A c.764T>A c.191T>A c.1626T>A (p.Tyr542Ter) n.3710T>A c.3240T>A (p.Tyr1080Ter) n.3702T>A | |
11 | g.9142093T>A | CA379598199 | DENND5A | c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) n.1389A>T c.*3353A>T (n.*3353A>T) n.3198A>T n.3448A>T n.4928A>T n.4589A>T n.4032A>T n.2688A>T n.4829A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.3194A>T c.3320A>T (p.Tyr1107Phe) n.2826A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.5003A>T n.3568A>T n.2411A>T n.5229A>T c.3111A>T c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) n.3399A>T n.4005A>T n.1806A>T c.463A>T n.3089A>T c.223A>T n.1428A>T c.763A>T c.190A>T c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.3709A>T c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) n.3701A>T | |
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11 | g.9142095G>T | CA473040271 | DENND5A | c.3525C>A (p.Thr1175=) n.1387C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) n.3196C>A n.3446C>A n.4926C>A n.4587C>A n.4030C>A n.2686C>A n.4827C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.3192C>A c.3318C>A (p.Thr1106=) n.2824C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.5001C>A n.3566C>A n.2409C>A n.5227C>A c.3109C>A c.3453C>A (p.Thr1151=) n.3397C>A n.4003C>A n.1804C>A c.461C>A n.3087C>A c.221C>A n.1426C>A c.761C>A c.188C>A c.1623C>A (p.Thr541=) n.3707C>A c.3237C>A (p.Thr1079=) n.3699C>A | |
11 | g.9142096G>A | CA379598217 | DENND5A | c.3524C>T (p.Thr1175Ile) n.1386C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) n.3195C>T n.3445C>T n.4925C>T n.4586C>T n.4029C>T n.2685C>T n.4826C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.3191C>T c.3317C>T (p.Thr1106Ile) n.2823C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.5000C>T n.3565C>T n.2408C>T n.5226C>T c.3108C>T c.3452C>T (p.Thr1151Ile) n.3396C>T n.4002C>T n.1803C>T c.460C>T n.3086C>T c.220C>T n.1425C>T c.760C>T c.187C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.3706C>T c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.3698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142096G= | CA1951454115 | DENND5A | c.3524C= (p.Thr1175=) n.1386C= c.*3350C= (n.*3350C=) n.3195C= n.3445C= n.4925C= n.4586C= n.4029C= n.2685C= n.4826C= c.*581C= (n.*581C=) c.3191C= c.3317C= (p.Thr1106=) n.2823C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*57C= (n.*57C=) n.5000C= n.3565C= n.2408C= n.5226C= c.3108C= c.3452C= (p.Thr1151=) n.3396C= n.4002C= n.1803C= c.460C= n.3086C= c.220C= n.1425C= c.760C= c.187C= c.1622C= (p.Thr541=) n.3706C= c.3236C= (p.Thr1079=) n.3698C= | |
11 | g.9142096G>T | CA379598213 | DENND5A | c.3524C>A (p.Thr1175Asn) n.1386C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) n.3195C>A n.3445C>A n.4925C>A n.4586C>A n.4029C>A n.2685C>A n.4826C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.3191C>A c.3317C>A (p.Thr1106Asn) n.2823C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.5000C>A n.3565C>A n.2408C>A n.5226C>A c.3108C>A c.3452C>A (p.Thr1151Asn) n.3396C>A n.4002C>A n.1803C>A c.460C>A n.3086C>A c.220C>A n.1425C>A c.760C>A c.187C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.3706C>A c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.3698C>A | |
11 | g.9142097T>A | CA379598219 | DENND5A | c.3523A>T (p.Thr1175Ser) n.1385A>T c.*3349A>T (n.*3349A>T) n.3194A>T n.3444A>T n.4924A>T n.4585A>T n.4028A>T n.2684A>T n.4825A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.3190A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) n.2822A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.4999A>T n.3564A>T n.2407A>T n.5225A>T c.3107A>T c.3451A>T (p.Thr1151Ser) n.3395A>T n.4001A>T n.1802A>T c.459A>T n.3085A>T c.219A>T n.1424A>T c.759A>T c.186A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.3705A>T c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.3697A>T | |
11 | g.9142097T>C | CA379598221 | DENND5A | c.3523A>G (p.Thr1175Ala) n.1385A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.3194A>G n.3444A>G n.4924A>G n.4585A>G n.4028A>G n.2684A>G n.4825A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.3190A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) n.2822A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.4999A>G n.3564A>G n.2407A>G n.5225A>G c.3107A>G c.3451A>G (p.Thr1151Ala) n.3395A>G n.4001A>G n.1802A>G c.459A>G n.3085A>G c.219A>G n.1424A>G c.759A>G c.186A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.3705A>G c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.3697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9142097T= | CA1951454116 | DENND5A | c.3523A= (p.Thr1175=) n.1385A= c.*3349A= (n.*3349A=) n.3194A= n.3444A= n.4924A= n.4585A= n.4028A= n.2684A= n.4825A= c.*580A= (n.*580A=) c.3190A= c.3316A= (p.Thr1106=) n.2822A= c.*1304A= (n.*1304A=) c.*56A= (n.*56A=) n.4999A= n.3564A= n.2407A= n.5225A= c.3107A= c.3451A= (p.Thr1151=) n.3395A= n.4001A= n.1802A= c.459A= n.3085A= c.219A= n.1424A= c.759A= c.186A= c.1621A= (p.Thr541=) n.3705A= c.3235A= (p.Thr1079=) n.3697A= | |
11 | g.9142098T>A | CA379598225 | DENND5A | c.3522A>T (p.Gln1174His) n.1384A>T c.*3348A>T (n.*3348A>T) n.3193A>T n.3443A>T n.4923A>T n.4584A>T n.4027A>T n.2683A>T n.4824A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.3189A>T c.3315A>T (p.Gln1105His) n.2821A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.4998A>T n.3563A>T n.2406A>T n.5224A>T c.3106A>T c.3450A>T (p.Gln1150His) n.3394A>T n.4000A>T n.1801A>T c.458A>T n.3084A>T c.218A>T n.1423A>T c.758A>T c.185A>T c.1620A>T (p.Gln540His) n.3704A>T c.3234A>T (p.Gln1078His) n.3696A>T | |
11 | g.9142098T>C | CA473040273 | DENND5A | c.3522A>G (p.Gln1174=) n.1384A>G c.*3348A>G (n.*3348A>G) n.3193A>G n.3443A>G n.4923A>G n.4584A>G n.4027A>G n.2683A>G n.4824A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.3189A>G c.3315A>G (p.Gln1105=) n.2821A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.4998A>G n.3563A>G n.2406A>G n.5224A>G c.3106A>G c.3450A>G (p.Gln1150=) n.3394A>G n.4000A>G n.1801A>G c.458A>G n.3084A>G c.218A>G n.1423A>G c.758A>G c.185A>G c.1620A>G (p.Gln540=) n.3704A>G c.3234A>G (p.Gln1078=) n.3696A>G | |
11 | g.9142098T>G | CA379598230 | DENND5A | c.3522A>C (p.Gln1174His) n.1384A>C c.*3348A>C (n.*3348A>C) n.3193A>C n.3443A>C n.4923A>C n.4584A>C n.4027A>C n.2683A>C n.4824A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.3189A>C c.3315A>C (p.Gln1105His) n.2821A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.4998A>C n.3563A>C n.2406A>C n.5224A>C c.3106A>C c.3450A>C (p.Gln1150His) n.3394A>C n.4000A>C n.1801A>C c.458A>C n.3084A>C c.218A>C n.1423A>C c.758A>C c.185A>C c.1620A>C (p.Gln540His) n.3704A>C c.3234A>C (p.Gln1078His) n.3696A>C | |
11 | g.9142099T>A | CA5877007 | DENND5A | c.3521A>T (p.Gln1174Leu) n.1383A>T c.*3347A>T (n.*3347A>T) n.3192A>T n.3442A>T n.4922A>T n.4583A>T n.4026A>T n.2682A>T n.4823A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.3188A>T c.3314A>T (p.Gln1105Leu) n.2820A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.4997A>T n.3562A>T n.2405A>T n.5223A>T c.3105A>T c.3449A>T (p.Gln1150Leu) n.3393A>T n.3999A>T n.1800A>T c.457A>T n.3083A>T c.217A>T n.1422A>T c.757A>T c.184A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.3703A>T c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.3695A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9142099T>G | CA379598234 | DENND5A | c.3521A>C (p.Gln1174Pro) n.1383A>C c.*3347A>C (n.*3347A>C) n.3192A>C n.3442A>C n.4922A>C n.4583A>C n.4026A>C n.2682A>C n.4823A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.3188A>C c.3314A>C (p.Gln1105Pro) n.2820A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.4997A>C n.3562A>C n.2405A>C n.5223A>C c.3105A>C c.3449A>C (p.Gln1150Pro) n.3393A>C n.3999A>C n.1800A>C c.457A>C n.3083A>C c.217A>C n.1422A>C c.757A>C c.184A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.3703A>C c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.3695A>C | |
11 | g.9142099T= | CA1951454117 | DENND5A | c.3521A= (p.Gln1174=) n.1383A= c.*3347A= (n.*3347A=) n.3192A= n.3442A= n.4922A= n.4583A= n.4026A= n.2682A= n.4823A= c.*578A= (n.*578A=) c.3188A= c.3314A= (p.Gln1105=) n.2820A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.*54A= (n.*54A=) n.4997A= n.3562A= n.2405A= n.5223A= c.3105A= c.3449A= (p.Gln1150=) n.3393A= n.3999A= n.1800A= c.457A= n.3083A= c.217A= n.1422A= c.757A= c.184A= c.1619A= (p.Gln540=) n.3703A= c.3233A= (p.Gln1078=) n.3695A= | |
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11 | g.9142109C>G | CA379598300 | DENND5A | c.3512-1G>C (n.3512-1G>C) n.1374-1G>C c.*3338-1G>C (n.*3338-1G>C) n.3183-1G>C n.3433-1G>C n.4913-1G>C n.4574-1G>C n.4017-1G>C n.2673-1G>C n.4814-1G>C c.*569-1G>C (n.*569-1G>C) c.3179-1G>C c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) n.2811-1G>C c.*1293-1G>C (n.*1293-1G>C) c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) n.4988-1G>C n.3553-1G>C n.2396-1G>C n.5213G>C c.3096-1G>C c.3440-1G>C (n.3440-1G>C) n.3384-1G>C n.3990-1G>C n.1790G>C c.448-1G>C n.3074-1G>C c.208-1G>C n.1413-1G>C c.748-1G>C c.175-1G>C c.1610-1G>C (n.1610-1G>C) n.3694-1G>C c.3224-1G>C (n.3224-1G>C) n.3686-1G>C | |
11 | g.9142109C>T | CA379598303 | DENND5A | c.3512-1G>A (n.3512-1G>A) n.1374-1G>A c.*3338-1G>A (n.*3338-1G>A) n.3183-1G>A n.3433-1G>A n.4913-1G>A n.4574-1G>A n.4017-1G>A n.2673-1G>A n.4814-1G>A c.*569-1G>A (n.*569-1G>A) c.3179-1G>A c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) n.2811-1G>A c.*1293-1G>A (n.*1293-1G>A) c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) n.4988-1G>A n.3553-1G>A n.2396-1G>A n.5213G>A c.3096-1G>A c.3440-1G>A (n.3440-1G>A) n.3384-1G>A n.3990-1G>A n.1790G>A c.448-1G>A n.3074-1G>A c.208-1G>A n.1413-1G>A c.748-1G>A c.175-1G>A c.1610-1G>A (n.1610-1G>A) n.3694-1G>A c.3224-1G>A (n.3224-1G>A) n.3686-1G>A | |
11 | g.9142110T>A | CA379598305 | DENND5A | c.3512-2A>T (n.3512-2A>T) n.1374-2A>T c.*3338-2A>T (n.*3338-2A>T) n.3183-2A>T n.3433-2A>T n.4913-2A>T n.4574-2A>T n.4017-2A>T n.2673-2A>T n.4814-2A>T c.*569-2A>T (n.*569-2A>T) c.3179-2A>T c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) n.2811-2A>T c.*1293-2A>T (n.*1293-2A>T) c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) n.4988-2A>T n.3553-2A>T n.2396-2A>T n.5212A>T c.3096-2A>T c.3440-2A>T (n.3440-2A>T) n.3384-2A>T n.3990-2A>T n.1789A>T c.448-2A>T n.3074-2A>T c.208-2A>T n.1413-2A>T c.748-2A>T c.175-2A>T c.1610-2A>T (n.1610-2A>T) n.3694-2A>T c.3224-2A>T (n.3224-2A>T) n.3686-2A>T | |
11 | g.9142110T>C | CA379598307 | DENND5A | c.3512-2A>G (n.3512-2A>G) n.1374-2A>G c.*3338-2A>G (n.*3338-2A>G) n.3183-2A>G n.3433-2A>G n.4913-2A>G n.4574-2A>G n.4017-2A>G n.2673-2A>G n.4814-2A>G c.*569-2A>G (n.*569-2A>G) c.3179-2A>G c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) n.2811-2A>G c.*1293-2A>G (n.*1293-2A>G) c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) n.4988-2A>G n.3553-2A>G n.2396-2A>G n.5212A>G c.3096-2A>G c.3440-2A>G (n.3440-2A>G) n.3384-2A>G n.3990-2A>G n.1789A>G c.448-2A>G n.3074-2A>G c.208-2A>G n.1413-2A>G c.748-2A>G c.175-2A>G c.1610-2A>G (n.1610-2A>G) n.3694-2A>G c.3224-2A>G (n.3224-2A>G) n.3686-2A>G | |
11 | g.9142110T>G | CA379598309 | DENND5A | c.3512-2A>C (n.3512-2A>C) n.1374-2A>C c.*3338-2A>C (n.*3338-2A>C) n.3183-2A>C n.3433-2A>C n.4913-2A>C n.4574-2A>C n.4017-2A>C n.2673-2A>C n.4814-2A>C c.*569-2A>C (n.*569-2A>C) c.3179-2A>C c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) n.2811-2A>C c.*1293-2A>C (n.*1293-2A>C) c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) n.4988-2A>C n.3553-2A>C n.2396-2A>C n.5212A>C c.3096-2A>C c.3440-2A>C (n.3440-2A>C) n.3384-2A>C n.3990-2A>C n.1789A>C c.448-2A>C n.3074-2A>C c.208-2A>C n.1413-2A>C c.748-2A>C c.175-2A>C c.1610-2A>C (n.1610-2A>C) n.3694-2A>C c.3224-2A>C (n.3224-2A>C) n.3686-2A>C | |
11 | g.9142110_9142111insTGTTGTTGGGTGAGATGGTAACAAGCCTCCGGAT | CA597348169 | DENND5A | c.3512-2_3512-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3512-2_3512-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.1374-2_1374-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.*3338-2_*3338-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*3338-2_*3338-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3183-2_3183-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3433-2_3433-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4913-2_4913-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4574-2_4574-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4017-2_4017-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.2673-2_2673-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4814-2_4814-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.*569-2_*569-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*569-2_*569-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) c.3179-2_3179-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3305-2_3305-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3305-2_3305-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.2811-2_2811-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.*1293-2_*1293-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*1293-2_*1293-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) c.*45-2_*45-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*45-2_*45-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.4988-2_4988-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3553-2_3553-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.2396-2_2396-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.5212_5213insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3096-2_3096-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3440-2_3440-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3440-2_3440-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3384-2_3384-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3990-2_3990-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.1789_1790insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.448-2_448-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3074-2_3074-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.208-2_208-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.1413-2_1413-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.748-2_748-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.175-2_175-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.1610-2_1610-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.1610-2_1610-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3694-2_3694-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3224-2_3224-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3224-2_3224-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3686-2_3686-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.9142115A>C | CA217536326 | DENND5A | c.3512-7T>G (n.3512-7T>G) n.1374-7T>G c.*3338-7T>G (n.*3338-7T>G) n.3183-7T>G n.3433-7T>G n.4913-7T>G n.4574-7T>G n.4017-7T>G n.2673-7T>G n.4814-7T>G c.*569-7T>G (n.*569-7T>G) c.3179-7T>G c.3305-7T>G (n.3305-7T>G) n.2811-7T>G c.*1293-7T>G (n.*1293-7T>G) c.*45-7T>G (n.*45-7T>G) n.4988-7T>G n.3553-7T>G n.2396-7T>G n.5207T>G c.3096-7T>G c.3440-7T>G (n.3440-7T>G) n.3384-7T>G n.3990-7T>G n.1784T>G c.448-7T>G n.3074-7T>G c.208-7T>G n.1413-7T>G c.748-7T>G c.175-7T>G c.1610-7T>G (n.1610-7T>G) n.3694-7T>G c.3224-7T>G (n.3224-7T>G) n.3686-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142115A>G | CA2790381955 | DENND5A | c.3512-7T>C (n.3512-7T>C) n.1374-7T>C c.*3338-7T>C (n.*3338-7T>C) n.3183-7T>C n.3433-7T>C n.4913-7T>C n.4574-7T>C n.4017-7T>C n.2673-7T>C n.4814-7T>C c.*569-7T>C (n.*569-7T>C) c.3179-7T>C c.3305-7T>C (n.3305-7T>C) n.2811-7T>C c.*1293-7T>C (n.*1293-7T>C) c.*45-7T>C (n.*45-7T>C) n.4988-7T>C n.3553-7T>C n.2396-7T>C n.5207T>C c.3096-7T>C c.3440-7T>C (n.3440-7T>C) n.3384-7T>C n.3990-7T>C n.1784T>C c.448-7T>C n.3074-7T>C c.208-7T>C n.1413-7T>C c.748-7T>C c.175-7T>C c.1610-7T>C (n.1610-7T>C) n.3694-7T>C c.3224-7T>C (n.3224-7T>C) n.3686-7T>C | |
11 | g.9142116G>A | CA1951454124 | DENND5A | c.3512-8C>T (n.3512-8C>T) n.1374-8C>T c.*3338-8C>T (n.*3338-8C>T) n.3183-8C>T n.3433-8C>T n.4913-8C>T n.4574-8C>T n.4017-8C>T n.2673-8C>T n.4814-8C>T c.*569-8C>T (n.*569-8C>T) c.3179-8C>T c.3305-8C>T (n.3305-8C>T) n.2811-8C>T c.*1293-8C>T (n.*1293-8C>T) c.*45-8C>T (n.*45-8C>T) n.4988-8C>T n.3553-8C>T n.2396-8C>T n.5206C>T c.3096-8C>T c.3440-8C>T (n.3440-8C>T) n.3384-8C>T n.3990-8C>T n.1783C>T c.448-8C>T n.3074-8C>T c.208-8C>T n.1413-8C>T c.748-8C>T c.175-8C>T c.1610-8C>T (n.1610-8C>T) n.3694-8C>T c.3224-8C>T (n.3224-8C>T) n.3686-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9142119T>C | CA681758193 | DENND5A | c.3512-11A>G (n.3512-11A>G) n.1374-11A>G c.*3338-11A>G (n.*3338-11A>G) n.3183-11A>G n.3433-11A>G n.4913-11A>G n.4574-11A>G n.4017-11A>G n.2673-11A>G n.4814-11A>G c.*569-11A>G (n.*569-11A>G) c.3179-11A>G c.3305-11A>G (n.3305-11A>G) n.2811-11A>G c.*1293-11A>G (n.*1293-11A>G) c.*45-11A>G (n.*45-11A>G) n.4988-11A>G n.3553-11A>G n.2396-11A>G n.5203A>G c.3096-11A>G c.3440-11A>G (n.3440-11A>G) n.3384-11A>G n.3990-11A>G n.1780A>G c.448-11A>G n.3074-11A>G c.208-11A>G n.1413-11A>G c.748-11A>G c.175-11A>G c.1610-11A>G (n.1610-11A>G) n.3694-11A>G c.3224-11A>G (n.3224-11A>G) n.3686-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142119T= | CA1951454126 | DENND5A | c.3512-11A= (n.3512-11A=) n.1374-11A= c.*3338-11A= (n.*3338-11A=) n.3183-11A= n.3433-11A= n.4913-11A= n.4574-11A= n.4017-11A= n.2673-11A= n.4814-11A= c.*569-11A= (n.*569-11A=) c.3179-11A= c.3305-11A= (n.3305-11A=) n.2811-11A= c.*1293-11A= (n.*1293-11A=) c.*45-11A= (n.*45-11A=) n.4988-11A= n.3553-11A= n.2396-11A= n.5203A= c.3096-11A= c.3440-11A= (n.3440-11A=) n.3384-11A= n.3990-11A= n.1780A= c.448-11A= n.3074-11A= c.208-11A= n.1413-11A= c.748-11A= c.175-11A= c.1610-11A= (n.1610-11A=) n.3694-11A= c.3224-11A= (n.3224-11A=) n.3686-11A= | |
11 | g.9142121G>T | CA2612399147 | DENND5A | c.3512-13C>A (n.3512-13C>A) n.1374-13C>A c.*3338-13C>A (n.*3338-13C>A) n.3183-13C>A n.3433-13C>A n.4913-13C>A n.4574-13C>A n.4017-13C>A n.2673-13C>A n.4814-13C>A c.*569-13C>A (n.*569-13C>A) c.3179-13C>A c.3305-13C>A (n.3305-13C>A) n.2811-13C>A c.*1293-13C>A (n.*1293-13C>A) c.*45-13C>A (n.*45-13C>A) n.4988-13C>A n.3553-13C>A n.2396-13C>A n.5201C>A c.3096-13C>A c.3440-13C>A (n.3440-13C>A) n.3384-13C>A n.3990-13C>A n.1778C>A c.448-13C>A n.3074-13C>A c.208-13C>A n.1413-13C>A c.748-13C>A c.175-13C>A c.1610-13C>A (n.1610-13C>A) n.3694-13C>A c.3224-13C>A (n.3224-13C>A) n.3686-13C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.9142125del | CA597348170 | DENND5A | c.3512-14del (n.3512-14del) n.1374-14del c.*3338-14del (n.*3338-14del) n.3183-14del n.3433-14del n.4913-14del n.4574-14del n.4017-14del n.2673-14del n.4814-14del c.*569-14del (n.*569-14del) c.3179-14del c.3305-14del (n.3305-14del) n.2811-14del c.*1293-14del (n.*1293-14del) c.*45-14del (n.*45-14del) n.4988-14del n.3553-14del n.2396-14del n.5200del c.3096-14del c.3440-14del (n.3440-14del) n.3384-14del n.3990-14del n.1777del c.448-14del n.3074-14del c.208-14del n.1413-14del c.748-14del c.175-14del c.1610-14del (n.1610-14del) n.3694-14del c.3224-14del (n.3224-14del) n.3686-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142147C>T | CA217536334 | DENND5A | c.3512-39G>A (n.3512-39G>A) n.1374-39G>A c.*3338-39G>A (n.*3338-39G>A) n.3183-39G>A n.3433-39G>A n.4913-39G>A n.4574-39G>A n.4017-39G>A n.2673-39G>A n.4814-39G>A c.*569-39G>A (n.*569-39G>A) c.3179-39G>A c.3305-39G>A (n.3305-39G>A) n.2811-39G>A c.*1293-39G>A (n.*1293-39G>A) c.*45-39G>A (n.*45-39G>A) n.4988-39G>A n.3553-39G>A n.2396-39G>A n.5175G>A c.3096-39G>A c.3440-39G>A (n.3440-39G>A) n.3384-39G>A n.3990-39G>A n.1752G>A c.448-39G>A n.3074-39G>A c.208-39G>A n.1413-39G>A c.748-39G>A c.175-39G>A c.1610-39G>A (n.1610-39G>A) n.3694-39G>A c.3224-39G>A (n.3224-39G>A) n.3686-39G>A | dbSNP |
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11 | g.9142161A= | CA1951454149 | DENND5A | c.3512-53T= (n.3512-53T=) n.1374-53T= c.*3338-53T= (n.*3338-53T=) n.3183-53T= n.3433-53T= n.4913-53T= n.4574-53T= n.4017-53T= n.2673-53T= n.4814-53T= c.*569-53T= (n.*569-53T=) c.3179-53T= c.3305-53T= (n.3305-53T=) n.2811-53T= c.*1293-53T= (n.*1293-53T=) c.*45-53T= (n.*45-53T=) n.4988-53T= n.3553-53T= n.2396-53T= n.5161T= c.3096-53T= c.3440-53T= (n.3440-53T=) n.3384-53T= n.3990-53T= n.1738T= c.448-53T= n.3074-53T= c.208-53T= n.1413-53T= c.748-53T= c.175-53T= c.1610-53T= (n.1610-53T=) n.3694-53T= c.3224-53T= (n.3224-53T=) n.3686-53T= | |
11 | g.9142161A>T | CA1951454150 | DENND5A | c.3512-53T>A (n.3512-53T>A) n.1374-53T>A c.*3338-53T>A (n.*3338-53T>A) n.3183-53T>A n.3433-53T>A n.4913-53T>A n.4574-53T>A n.4017-53T>A n.2673-53T>A n.4814-53T>A c.*569-53T>A (n.*569-53T>A) c.3179-53T>A c.3305-53T>A (n.3305-53T>A) n.2811-53T>A c.*1293-53T>A (n.*1293-53T>A) c.*45-53T>A (n.*45-53T>A) n.4988-53T>A n.3553-53T>A n.2396-53T>A n.5161T>A c.3096-53T>A c.3440-53T>A (n.3440-53T>A) n.3384-53T>A n.3990-53T>A n.1738T>A c.448-53T>A n.3074-53T>A c.208-53T>A n.1413-53T>A c.748-53T>A c.175-53T>A c.1610-53T>A (n.1610-53T>A) n.3694-53T>A c.3224-53T>A (n.3224-53T>A) n.3686-53T>A | dbSNP |
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11 | g.9142162C>G | CA2612399165 | DENND5A | c.3512-54G>C (n.3512-54G>C) n.1374-54G>C c.*3338-54G>C (n.*3338-54G>C) n.3183-54G>C n.3433-54G>C n.4913-54G>C n.4574-54G>C n.4017-54G>C n.2673-54G>C n.4814-54G>C c.*569-54G>C (n.*569-54G>C) c.3179-54G>C c.3305-54G>C (n.3305-54G>C) n.2811-54G>C c.*1293-54G>C (n.*1293-54G>C) c.*45-54G>C (n.*45-54G>C) n.4988-54G>C n.3553-54G>C n.2396-54G>C n.5160G>C c.3096-54G>C c.3440-54G>C (n.3440-54G>C) n.3384-54G>C n.3990-54G>C n.1737G>C c.448-54G>C n.3074-54G>C c.208-54G>C n.1413-54G>C c.748-54G>C c.175-54G>C c.1610-54G>C (n.1610-54G>C) n.3694-54G>C c.3224-54G>C (n.3224-54G>C) n.3686-54G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9142162C>T | CA217536343 | DENND5A | c.3512-54G>A (n.3512-54G>A) n.1374-54G>A c.*3338-54G>A (n.*3338-54G>A) n.3183-54G>A n.3433-54G>A n.4913-54G>A n.4574-54G>A n.4017-54G>A n.2673-54G>A n.4814-54G>A c.*569-54G>A (n.*569-54G>A) c.3179-54G>A c.3305-54G>A (n.3305-54G>A) n.2811-54G>A c.*1293-54G>A (n.*1293-54G>A) c.*45-54G>A (n.*45-54G>A) n.4988-54G>A n.3553-54G>A n.2396-54G>A n.5160G>A c.3096-54G>A c.3440-54G>A (n.3440-54G>A) n.3384-54G>A n.3990-54G>A n.1737G>A c.448-54G>A n.3074-54G>A c.208-54G>A n.1413-54G>A c.748-54G>A c.175-54G>A c.1610-54G>A (n.1610-54G>A) n.3694-54G>A c.3224-54G>A (n.3224-54G>A) n.3686-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142163G>A | CA217536345 | DENND5A | c.3512-55C>T (n.3512-55C>T) n.1374-55C>T c.*3338-55C>T (n.*3338-55C>T) n.3183-55C>T n.3433-55C>T n.4913-55C>T n.4574-55C>T n.4017-55C>T n.2673-55C>T n.4814-55C>T c.*569-55C>T (n.*569-55C>T) c.3179-55C>T c.3305-55C>T (n.3305-55C>T) n.2811-55C>T c.*1293-55C>T (n.*1293-55C>T) c.*45-55C>T (n.*45-55C>T) n.4988-55C>T n.3553-55C>T n.2396-55C>T n.5159C>T c.3096-55C>T c.3440-55C>T (n.3440-55C>T) n.3384-55C>T n.3990-55C>T n.1736C>T c.448-55C>T n.3074-55C>T c.208-55C>T n.1413-55C>T c.748-55C>T c.175-55C>T c.1610-55C>T (n.1610-55C>T) n.3694-55C>T c.3224-55C>T (n.3224-55C>T) n.3686-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142163G= | CA1951454152 | DENND5A | c.3512-55C= (n.3512-55C=) n.1374-55C= c.*3338-55C= (n.*3338-55C=) n.3183-55C= n.3433-55C= n.4913-55C= n.4574-55C= n.4017-55C= n.2673-55C= n.4814-55C= c.*569-55C= (n.*569-55C=) c.3179-55C= c.3305-55C= (n.3305-55C=) n.2811-55C= c.*1293-55C= (n.*1293-55C=) c.*45-55C= (n.*45-55C=) n.4988-55C= n.3553-55C= n.2396-55C= n.5159C= c.3096-55C= c.3440-55C= (n.3440-55C=) n.3384-55C= n.3990-55C= n.1736C= c.448-55C= n.3074-55C= c.208-55C= n.1413-55C= c.748-55C= c.175-55C= c.1610-55C= (n.1610-55C=) n.3694-55C= c.3224-55C= (n.3224-55C=) n.3686-55C= | |
11 | g.9142163G>T | CA2612399166 | DENND5A | c.3512-55C>A (n.3512-55C>A) n.1374-55C>A c.*3338-55C>A (n.*3338-55C>A) n.3183-55C>A n.3433-55C>A n.4913-55C>A n.4574-55C>A n.4017-55C>A n.2673-55C>A n.4814-55C>A c.*569-55C>A (n.*569-55C>A) c.3179-55C>A c.3305-55C>A (n.3305-55C>A) n.2811-55C>A c.*1293-55C>A (n.*1293-55C>A) c.*45-55C>A (n.*45-55C>A) n.4988-55C>A n.3553-55C>A n.2396-55C>A n.5159C>A c.3096-55C>A c.3440-55C>A (n.3440-55C>A) n.3384-55C>A n.3990-55C>A n.1736C>A c.448-55C>A n.3074-55C>A c.208-55C>A n.1413-55C>A c.748-55C>A c.175-55C>A c.1610-55C>A (n.1610-55C>A) n.3694-55C>A c.3224-55C>A (n.3224-55C>A) n.3686-55C>A | gnomAD v4 |
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