Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.*59T>C (n.*59T>C)
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gnomAD v4 COSMIC
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c.3193T>A
c.3319T>A (p.Tyr1107Asn)
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c.*59T>A (n.*59T>A)
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n.3567T>A
n.2410T>A
n.5228T>A
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c.3454T>A (p.Tyr1152Asn)
n.3398T>A
n.4004T>A
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n.3700T>A
11g.9142095G>ACA473040270DENND5Ac.3525C>T (p.Thr1175=)
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gnomAD v4
11g.9142095G>CCA473040272DENND5Ac.3525C>G (p.Thr1175=)
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c.*1306C>G (n.*1306C>G)
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11g.9142095G>TCA473040271DENND5Ac.3525C>A (p.Thr1175=)
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c.*3351C>A (n.*3351C>A)
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c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.5001C>A
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c.3453C>A (p.Thr1151=)
n.3397C>A
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c.1623C>A (p.Thr541=)
n.3707C>A
c.3237C>A (p.Thr1079=)
n.3699C>A
11g.9142096G>ACA379598217DENND5Ac.3524C>T (p.Thr1175Ile)
n.1386C>T
c.*3350C>T (n.*3350C>T)
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c.3191C>T
c.3317C>T (p.Thr1106Ile)
n.2823C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
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n.5000C>T
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c.3452C>T (p.Thr1151Ile)
n.3396C>T
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n.3706C>T
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
n.3698C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9142096G>CCA379598212DENND5Ac.3524C>G (p.Thr1175Ser)
n.1386C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4824A>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3694C>T
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3388A>C
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n.3698A>C
c.3228A>C (p.Lys1076Asn)
n.3690A>C
11g.9142108delCA2612399143DENND5Ac.3516del (p.Ala1173HisfsTer8)
n.1378del
c.*3342del (n.*3342del)
n.3187del
n.3437del
n.4917del
n.4578del
n.4021del
n.2677del
n.4818del
c.*573del (n.*573del)
c.3183del
c.3309del (p.Ala1104HisfsTer8)
n.2815del
c.*1297del (n.*1297del)
c.*49del (n.*49del)
n.4992del
n.3557del
n.2400del
n.5218del
c.3100del
c.3444del (p.Ala1149HisfsTer8)
n.3388del
n.3994del
n.1795del
c.452del
n.3078del
c.212del
n.1417del
c.752del
c.179del
c.1614del (p.Ala539HisfsTer8)
n.3698del
c.3228del (p.Ala1077HisfsTer8)
n.3690del
gnomAD v4
11g.9142105T>ACA379598267DENND5Ac.3515A>T (p.Lys1172Ile)
n.1377A>T
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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