Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3728G>A
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n.3720G>A
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n.1407_1408delinsAG
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11g.9142075T>GCA379598101DENND5Ac.3545A>C (p.Lys1182Thr)
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n.2844A>C
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
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11g.9142076delCA681758122DENND5Ac.3545del (p.Lys1182ArgfsTer4)
n.1407del
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n.4946del
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n.4050del
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c.*602del (n.*602del)
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c.3338del (p.Lys1113ArgfsTer4)
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c.*1326del (n.*1326del)
c.*78del (n.*78del)
n.5021del
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n.4023del
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c.1643del (p.Lys548ArgfsTer4)
n.3727del
c.3257del (p.Lys1086ArgfsTer4)
n.3719del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142076T>ACA379598102DENND5Ac.3544A>T (p.Lys1182Ter)
n.1406A>T
c.*3370A>T (n.*3370A>T)
n.3215A>T
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c.*601A>T (n.*601A>T)
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n.2843A>T
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.5020A>T
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c.3128A>T
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
n.3416A>T
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n.3718A>T
 dbSNP
11g.9142076T>CCA379598104DENND5Ac.3544A>G (p.Lys1182Glu)
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 dbSNP
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n.3715G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*597A>C (n.*597A>C)
c.3207A>C
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c.*73A>C (n.*73A>C)
n.5016A>C
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c.3468A>C (p.Leu1156Phe)
n.3412A>C
n.4018A>C
n.1819A>C
c.476A>C
n.3102A>C
c.236A>C
n.1441A>C
c.776A>C
c.203A>C
c.1638A>C (p.Leu546Phe)
n.3722A>C
c.3252A>C (p.Leu1084Phe)
n.3714A>C
11g.9142080T=CA1951454109DENND5Ac.3540A= (p.Leu1180=)
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n.2700T>G
n.4841T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.3206T>G
c.3332T>G (p.Leu1111Ter)
n.2838T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.5015T>G
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n.3713T>G
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n.1401T>C
c.*3365T>C (n.*3365T>C)
n.3210T>C
n.3460T>C
n.4940T>C
n.4601T>C
n.4044T>C
n.2700T>C
n.4841T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.3206T>C
c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
n.2838T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.5015T>C
n.3580T>C
n.2423T>C
n.5241T>C
c.3123T>C
c.3467T>C (p.Leu1156Ser)
n.3411T>C
n.4017T>C
n.1818T>C
c.475T>C
n.3101T>C
c.235T>C
n.1440T>C
c.775T>C
c.202T>C
c.1637T>C (p.Leu546Ser)
n.3721T>C
c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
n.3713T>C
 gnomAD v4
11g.9142081A>TCA379598132DENND5Ac.3539T>A (p.Leu1180Ter)
n.1401T>A
c.*3365T>A (n.*3365T>A)
n.3210T>A
n.3460T>A
n.4940T>A
n.4601T>A
n.4044T>A
n.2700T>A
n.4841T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.3206T>A
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n.2838T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
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11g.9142082A>CCA379598134DENND5Ac.3538T>G (p.Leu1180Val)
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n.3712T>G
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n.3209T>C
n.3459T>C
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n.4043T>C
n.2699T>C
n.4840T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.3205T>C
c.3331T>C (p.Leu1111=)
n.2837T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.5014T>C
n.3579T>C
n.2422T>C
n.5240T>C
c.3122T>C
c.3466T>C (p.Leu1156=)
n.3410T>C
n.4016T>C
n.1817T>C
c.474T>C
n.3100T>C
c.234T>C
n.1439T>C
c.774T>C
c.201T>C
c.1636T>C (p.Leu546=)
n.3720T>C
c.3250T>C (p.Leu1084=)
n.3712T>C
 gnomAD v4
11g.9142082A>TCA379598136DENND5Ac.3538T>A (p.Leu1180Ile)
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c.*71T>A (n.*71T>A)
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n.3579T>A
n.2422T>A
n.5240T>A
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n.3720T>A
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n.3712T>A
11g.9142083T>ACA473040265DENND5Ac.3537A>T (p.Thr1179=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142083T>GCA473040266DENND5Ac.3537A>C (p.Thr1179=)
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n.4838C>T
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n.3710C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9142084G=CA1951454111DENND5Ac.3536C= (p.Thr1179=)
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c.3248C= (p.Thr1083=)
n.3710C=
11g.9142084G>TCA379598144DENND5Ac.3536C>A (p.Thr1179Lys)
n.1398C>A
c.*3362C>A (n.*3362C>A)
n.3207C>A
n.3457C>A
n.4937C>A
n.4598C>A
n.4041C>A
n.2697C>A
n.4838C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.3203C>A
c.3329C>A (p.Thr1110Lys)
n.2835C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.5012C>A
n.3577C>A
n.2420C>A
n.5238C>A
c.3120C>A
c.3464C>A (p.Thr1155Lys)
n.3408C>A
n.4014C>A
n.1815C>A
c.472C>A
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c.232C>A
n.1437C>A
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c.1634C>A (p.Thr545Lys)
n.3718C>A
c.3248C>A (p.Thr1083Lys)
n.3710C>A
11g.9142085T>ACA379598147DENND5Ac.3535A>T (p.Thr1179Ser)
n.1397A>T
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n.4936A>T
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n.4040A>T
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n.4837A>T
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n.2834A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.5011A>T
n.3576A>T
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n.3407A>T
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n.3717A>T
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n.3709A>T
11g.9142085T>CCA379598149DENND5Ac.3535A>G (p.Thr1179Ala)
n.1397A>G
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11g.9142085T>GCA379598152DENND5Ac.3535A>C (p.Thr1179Pro)
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c.*3361A>C (n.*3361A>C)
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c.3202A>C
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c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
n.3407A>C
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c.771A>C
c.198A>C
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c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.5006A>C
n.3571A>C
n.2414A>C
n.5232A>C
c.3114A>C
c.3458A>C (p.Tyr1153Ser)
n.3402A>C
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n.3712A>C
c.3242A>C (p.Tyr1081Ser)
n.3704A>C
11g.9142090T=CA1951454114DENND5Ac.3530A= (p.Tyr1177=)
n.1392A=
c.*3356A= (n.*3356A=)
n.3201A=
n.3451A=
n.4931A=
n.4592A=
n.4035A=
n.2691A=
n.4832A=
c.*587A= (n.*587A=)
c.3197A=
c.3323A= (p.Tyr1108=)
n.2829A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.5006A=
n.3571A=
n.2414A=
n.5232A=
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c.3458A= (p.Tyr1153=)
n.3402A=
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c.466A=
n.3092A=
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c.766A=
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c.1628A= (p.Tyr543=)
n.3712A=
c.3242A= (p.Tyr1081=)
n.3704A=
11g.9142091A>CCA379598189DENND5Ac.3529T>G (p.Tyr1177Asp)
n.1391T>G
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n.4831T>G
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n.2828T>G
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n.3703T>G
11g.9142091A>GCA379598190DENND5Ac.3529T>C (p.Tyr1177His)
n.1391T>C
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n.3200T>C
n.3450T>C
n.4930T>C
n.4591T>C
n.4034T>C
n.2690T>C
n.4831T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.3196T>C
c.3322T>C (p.Tyr1108His)
n.2828T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.5005T>C
n.3570T>C
n.2413T>C
n.5231T>C
c.3113T>C
c.3457T>C (p.Tyr1153His)
n.3401T>C
n.4007T>C
n.1808T>C
c.465T>C
n.3091T>C
c.225T>C
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c.765T>C
c.192T>C
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n.3711T>C
c.3241T>C (p.Tyr1081His)
n.3703T>C
 gnomAD v4
11g.9142091A>TCA379598193DENND5Ac.3529T>A (p.Tyr1177Asn)
n.1391T>A
c.*3355T>A (n.*3355T>A)
n.3200T>A
n.3450T>A
n.4930T>A
n.4591T>A
n.4034T>A
n.2690T>A
n.4831T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.3196T>A
c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
n.2828T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.5005T>A
n.3570T>A
n.2413T>A
n.5231T>A
c.3113T>A
c.3457T>A (p.Tyr1153Asn)
n.3401T>A
n.4007T>A
n.1808T>A
c.465T>A
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c.225T>A
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c.765T>A
c.192T>A
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
n.3711T>A
c.3241T>A (p.Tyr1081Asn)
n.3703T>A
11g.9142092A>CCA379598197DENND5Ac.3528T>G (p.Tyr1176Ter)
n.1390T>G
c.*3354T>G (n.*3354T>G)
n.3199T>G
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n.4929T>G
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n.4830T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.3195T>G
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n.2827T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.5004T>G
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n.3400T>G
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c.224T>G
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c.764T>G
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c.1626T>G (p.Tyr542Ter)
n.3710T>G
c.3240T>G (p.Tyr1080Ter)
n.3702T>G
11g.9142092A>GCA473040269DENND5Ac.3528T>C (p.Tyr1176=)
n.1390T>C
c.*3354T>C (n.*3354T>C)
n.3199T>C
n.3449T>C
n.4929T>C
n.4590T>C
n.4033T>C
n.2689T>C
n.4830T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.3195T>C
c.3321T>C (p.Tyr1107=)
n.2827T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.5004T>C
n.3569T>C
n.2412T>C
n.5230T>C
c.3112T>C
c.3456T>C (p.Tyr1152=)
n.3400T>C
n.4006T>C
n.1807T>C
c.464T>C
n.3090T>C
c.224T>C
n.1429T>C
c.764T>C
c.191T>C
c.1626T>C (p.Tyr542=)
n.3710T>C
c.3240T>C (p.Tyr1080=)
n.3702T>C
11g.9142092A>TCA379598195DENND5Ac.3528T>A (p.Tyr1176Ter)
n.1390T>A
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
n.3199T>A
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n.4929T>A
n.4590T>A
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n.2689T>A
n.4830T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.3195T>A
c.3321T>A (p.Tyr1107Ter)
n.2827T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.5004T>A
n.3569T>A
n.2412T>A
n.5230T>A
c.3112T>A
c.3456T>A (p.Tyr1152Ter)
n.3400T>A
n.4006T>A
n.1807T>A
c.464T>A
n.3090T>A
c.224T>A
n.1429T>A
c.764T>A
c.191T>A
c.1626T>A (p.Tyr542Ter)
n.3710T>A
c.3240T>A (p.Tyr1080Ter)
n.3702T>A
11g.9142093T>ACA379598199DENND5Ac.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
n.1389A>T
c.*3353A>T (n.*3353A>T)
n.3198A>T
n.3448A>T
n.4928A>T
n.4589A>T
n.4032A>T
n.2688A>T
n.4829A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.3194A>T
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n.2826A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.5003A>T
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n.3399A>T
n.4005A>T
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c.463A>T
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c.223A>T
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c.763A>T
c.190A>T
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
n.3709A>T
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n.3701A>T
11g.9142093T>CCA379598201DENND5Ac.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
n.1389A>G
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n.3198A>G
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n.4928A>G
n.4589A>G
n.4032A>G
n.2688A>G
n.4829A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.3194A>G
c.3320A>G (p.Tyr1107Cys)
n.2826A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.5003A>G
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n.2411A>G
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n.3399A>G
n.4005A>G
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c.463A>G
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c.223A>G
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c.763A>G
c.190A>G
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
n.3709A>G
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n.3701A>G
11g.9142093T>GCA379598204DENND5Ac.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
n.1389A>C
c.*3353A>C (n.*3353A>C)
n.3198A>C
n.3448A>C
n.4928A>C
n.4589A>C
n.4032A>C
n.2688A>C
n.4829A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.3194A>C
c.3320A>C (p.Tyr1107Ser)
n.2826A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.5003A>C
n.3568A>C
n.2411A>C
n.5229A>C
c.3111A>C
c.3455A>C (p.Tyr1152Ser)
n.3399A>C
n.4005A>C
n.1806A>C
c.463A>C
n.3089A>C
c.223A>C
n.1428A>C
c.763A>C
c.190A>C
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
n.3709A>C
c.3239A>C (p.Tyr1080Ser)
n.3701A>C
11g.9142094A>CCA379598205DENND5Ac.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
n.1388T>G
c.*3352T>G (n.*3352T>G)
n.3197T>G
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n.4927T>G
n.4588T>G
n.4031T>G
n.2687T>G
n.4828T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.3193T>G
c.3319T>G (p.Tyr1107Asp)
n.2825T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.5002T>G
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n.3398T>G
n.4004T>G
n.1805T>G
c.462T>G
n.3088T>G
c.222T>G
n.1427T>G
c.762T>G
c.189T>G
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n.3708T>G
c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)
n.3700T>G
11g.9142094A>GCA379598207DENND5Ac.3526T>C (p.Tyr1176His)
n.1388T>C
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
n.3197T>C
n.3447T>C
n.4927T>C
n.4588T>C
n.4031T>C
n.2687T>C
n.4828T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.3193T>C
c.3319T>C (p.Tyr1107His)
n.2825T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.5002T>C
n.3567T>C
n.2410T>C
n.5228T>C
c.3110T>C
c.3454T>C (p.Tyr1152His)
n.3398T>C
n.4004T>C
n.1805T>C
c.462T>C
n.3088T>C
c.222T>C
n.1427T>C
c.762T>C
c.189T>C
c.1624T>C (p.Tyr542His)
n.3708T>C
c.3238T>C (p.Tyr1080His)
n.3700T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.9142094A>TCA379598209DENND5Ac.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
n.1388T>A
c.*3352T>A (n.*3352T>A)
n.3197T>A
n.3447T>A
n.4927T>A
n.4588T>A
n.4031T>A
n.2687T>A
n.4828T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.3193T>A
c.3319T>A (p.Tyr1107Asn)
n.2825T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.5002T>A
n.3567T>A
n.2410T>A
n.5228T>A
c.3110T>A
c.3454T>A (p.Tyr1152Asn)
n.3398T>A
n.4004T>A
n.1805T>A
c.462T>A
n.3088T>A
c.222T>A
n.1427T>A
c.762T>A
c.189T>A
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
n.3708T>A
c.3238T>A (p.Tyr1080Asn)
n.3700T>A
11g.9142095G>ACA473040270DENND5Ac.3525C>T (p.Thr1175=)
n.1387C>T
c.*3351C>T (n.*3351C>T)
n.3196C>T
n.3446C>T
n.4926C>T
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n.2686C>T
n.4827C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.3192C>T
c.3318C>T (p.Thr1106=)
n.2824C>T
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.5001C>T
n.3566C>T
n.2409C>T
n.5227C>T
c.3109C>T
c.3453C>T (p.Thr1151=)
n.3397C>T
n.4003C>T
n.1804C>T
c.461C>T
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c.221C>T
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c.761C>T
c.188C>T
c.1623C>T (p.Thr541=)
n.3707C>T
c.3237C>T (p.Thr1079=)
n.3699C>T
 gnomAD v4
11g.9142095G>CCA473040272DENND5Ac.3525C>G (p.Thr1175=)
n.1387C>G
c.*3351C>G (n.*3351C>G)
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n.4926C>G
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n.4030C>G
n.2686C>G
n.4827C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.3192C>G
c.3318C>G (p.Thr1106=)
n.2824C>G
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.5001C>G
n.3566C>G
n.2409C>G
n.5227C>G
c.3109C>G
c.3453C>G (p.Thr1151=)
n.3397C>G
n.4003C>G
n.1804C>G
c.461C>G
n.3087C>G
c.221C>G
n.1426C>G
c.761C>G
c.188C>G
c.1623C>G (p.Thr541=)
n.3707C>G
c.3237C>G (p.Thr1079=)
n.3699C>G
11g.9142095G>TCA473040271DENND5Ac.3525C>A (p.Thr1175=)
n.1387C>A
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
n.3196C>A
n.3446C>A
n.4926C>A
n.4587C>A
n.4030C>A
n.2686C>A
n.4827C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.3192C>A
c.3318C>A (p.Thr1106=)
n.2824C>A
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
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c.3453C>A (p.Thr1151=)
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c.1623C>A (p.Thr541=)
n.3707C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3391A>C
n.3997A>C
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 gnomAD v4
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c.3228del (p.Ala1077HisfsTer8)
n.3690del
 gnomAD v4
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n.3686-1G>A
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.9142115A>CCA217536326DENND5Ac.3512-7T>G (n.3512-7T>G)
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n.3686-7T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142115A>GCA2790381955DENND5Ac.3512-7T>C (n.3512-7T>C)
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n.3686-7T>C
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n.3686-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.9142118G>ACA681758188DENND5Ac.3512-10C>T (n.3512-10C>T)
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n.3694-10C>T
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n.3686-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.9142119T>CCA681758193DENND5Ac.3512-11A>G (n.3512-11A>G)
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n.3990-11A>G
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n.3686-11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3686-29del
 gnomAD v4
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n.3686-30_3686-29insG
 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched