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11 | g.9142065T>C | CA473040256 | DENND5A | c.3555A>G (p.Val1185=) n.1417A>G c.*3381A>G (n.*3381A>G) n.3226A>G n.3476A>G n.4956A>G n.4617A>G n.4060A>G n.2716A>G n.4857A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.3222A>G c.3348A>G (p.Val1116=) n.2854A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.5031A>G n.3596A>G n.2439A>G n.5257A>G c.3139A>G c.3483A>G (p.Val1161=) n.3427A>G n.4033A>G n.1834A>G c.491A>G n.3117A>G c.251A>G n.1456A>G c.791A>G c.218A>G c.1653A>G (p.Val551=) n.3737A>G c.3267A>G (p.Val1089=) n.3729A>G | |
11 | g.9142065T>G | CA473040257 | DENND5A | c.3555A>C (p.Val1185=) n.1417A>C c.*3381A>C (n.*3381A>C) n.3226A>C n.3476A>C n.4956A>C n.4617A>C n.4060A>C n.2716A>C n.4857A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.3222A>C c.3348A>C (p.Val1116=) n.2854A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.5031A>C n.3596A>C n.2439A>C n.5257A>C c.3139A>C c.3483A>C (p.Val1161=) n.3427A>C n.4033A>C n.1834A>C c.491A>C n.3117A>C c.251A>C n.1456A>C c.791A>C c.218A>C c.1653A>C (p.Val551=) n.3737A>C c.3267A>C (p.Val1089=) n.3729A>C | dbSNP |
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11 | g.9142067C>T | CA5877003 | DENND5A | c.3553G>A (p.Val1185Ile) n.1415G>A c.*3379G>A (n.*3379G>A) n.3224G>A n.3474G>A n.4954G>A n.4615G>A n.4058G>A n.2714G>A n.4855G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.3220G>A c.3346G>A (p.Val1116Ile) n.2852G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.5029G>A n.3594G>A n.2437G>A n.5255G>A c.3137G>A c.3481G>A (p.Val1161Ile) n.3425G>A n.4031G>A n.1832G>A c.489G>A n.3115G>A c.249G>A n.1454G>A c.789G>A c.216G>A c.1651G>A (p.Val551Ile) n.3735G>A c.3265G>A (p.Val1089Ile) n.3727G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.9142082A>C | CA379598134 | DENND5A | c.3538T>G (p.Leu1180Val) n.1400T>G c.*3364T>G (n.*3364T>G) n.3209T>G n.3459T>G n.4939T>G n.4600T>G n.4043T>G n.2699T>G n.4840T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.3205T>G c.3331T>G (p.Leu1111Val) n.2837T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.5014T>G n.3579T>G n.2422T>G n.5240T>G c.3122T>G c.3466T>G (p.Leu1156Val) n.3410T>G n.4016T>G n.1817T>G c.474T>G n.3100T>G c.234T>G n.1439T>G c.774T>G c.201T>G c.1636T>G (p.Leu546Val) n.3720T>G c.3250T>G (p.Leu1084Val) n.3712T>G | |
11 | g.9142082A>G | CA473040264 | DENND5A | c.3538T>C (p.Leu1180=) n.1400T>C c.*3364T>C (n.*3364T>C) n.3209T>C n.3459T>C n.4939T>C n.4600T>C n.4043T>C n.2699T>C n.4840T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.3205T>C c.3331T>C (p.Leu1111=) n.2837T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.5014T>C n.3579T>C n.2422T>C n.5240T>C c.3122T>C c.3466T>C (p.Leu1156=) n.3410T>C n.4016T>C n.1817T>C c.474T>C n.3100T>C c.234T>C n.1439T>C c.774T>C c.201T>C c.1636T>C (p.Leu546=) n.3720T>C c.3250T>C (p.Leu1084=) n.3712T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9142082A>T | CA379598136 | DENND5A | c.3538T>A (p.Leu1180Ile) n.1400T>A c.*3364T>A (n.*3364T>A) n.3209T>A n.3459T>A n.4939T>A n.4600T>A n.4043T>A n.2699T>A n.4840T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.3205T>A c.3331T>A (p.Leu1111Ile) n.2837T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.5014T>A n.3579T>A n.2422T>A n.5240T>A c.3122T>A c.3466T>A (p.Leu1156Ile) n.3410T>A n.4016T>A n.1817T>A c.474T>A n.3100T>A c.234T>A n.1439T>A c.774T>A c.201T>A c.1636T>A (p.Leu546Ile) n.3720T>A c.3250T>A (p.Leu1084Ile) n.3712T>A | |
11 | g.9142083T>A | CA473040265 | DENND5A | c.3537A>T (p.Thr1179=) n.1399A>T c.*3363A>T (n.*3363A>T) n.3208A>T n.3458A>T n.4938A>T n.4599A>T n.4042A>T n.2698A>T n.4839A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.3204A>T c.3330A>T (p.Thr1110=) n.2836A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.5013A>T n.3578A>T n.2421A>T n.5239A>T c.3121A>T c.3465A>T (p.Thr1155=) n.3409A>T n.4015A>T n.1816A>T c.473A>T n.3099A>T c.233A>T n.1438A>T c.773A>T c.200A>T c.1635A>T (p.Thr545=) n.3719A>T c.3249A>T (p.Thr1083=) n.3711A>T | |
11 | g.9142083T>C | CA5877006 | DENND5A | c.3537A>G (p.Thr1179=) n.1399A>G c.*3363A>G (n.*3363A>G) n.3208A>G n.3458A>G n.4938A>G n.4599A>G n.4042A>G n.2698A>G n.4839A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.3204A>G c.3330A>G (p.Thr1110=) n.2836A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.5013A>G n.3578A>G n.2421A>G n.5239A>G c.3121A>G c.3465A>G (p.Thr1155=) n.3409A>G n.4015A>G n.1816A>G c.473A>G n.3099A>G c.233A>G n.1438A>G c.773A>G c.200A>G c.1635A>G (p.Thr545=) n.3719A>G c.3249A>G (p.Thr1083=) n.3711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142083T>G | CA473040266 | DENND5A | c.3537A>C (p.Thr1179=) n.1399A>C c.*3363A>C (n.*3363A>C) n.3208A>C n.3458A>C n.4938A>C n.4599A>C n.4042A>C n.2698A>C n.4839A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.3204A>C c.3330A>C (p.Thr1110=) n.2836A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.5013A>C n.3578A>C n.2421A>C n.5239A>C c.3121A>C c.3465A>C (p.Thr1155=) n.3409A>C n.4015A>C n.1816A>C c.473A>C n.3099A>C c.233A>C n.1438A>C c.773A>C c.200A>C c.1635A>C (p.Thr545=) n.3719A>C c.3249A>C (p.Thr1083=) n.3711A>C | |
11 | g.9142083T= | CA1951454110 | DENND5A | c.3537A= (p.Thr1179=) n.1399A= c.*3363A= (n.*3363A=) n.3208A= n.3458A= n.4938A= n.4599A= n.4042A= n.2698A= n.4839A= c.*594A= (n.*594A=) c.3204A= c.3330A= (p.Thr1110=) n.2836A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*70A= (n.*70A=) n.5013A= n.3578A= n.2421A= n.5239A= c.3121A= c.3465A= (p.Thr1155=) n.3409A= n.4015A= n.1816A= c.473A= n.3099A= c.233A= n.1438A= c.773A= c.200A= c.1635A= (p.Thr545=) n.3719A= c.3249A= (p.Thr1083=) n.3711A= | |
11 | g.9142084G>A | CA379598141 | DENND5A | c.3536C>T (p.Thr1179Ile) n.1398C>T c.*3362C>T (n.*3362C>T) n.3207C>T n.3457C>T n.4937C>T n.4598C>T n.4041C>T n.2697C>T n.4838C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.3203C>T c.3329C>T (p.Thr1110Ile) n.2835C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.5012C>T n.3577C>T n.2420C>T n.5238C>T c.3120C>T c.3464C>T (p.Thr1155Ile) n.3408C>T n.4014C>T n.1815C>T c.472C>T n.3098C>T c.232C>T n.1437C>T c.772C>T c.199C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.3718C>T c.3248C>T (p.Thr1083Ile) n.3710C>T | |
11 | g.9142084G>C | CA379598142 | DENND5A | c.3536C>G (p.Thr1179Arg) n.1398C>G c.*3362C>G (n.*3362C>G) n.3207C>G n.3457C>G n.4937C>G n.4598C>G n.4041C>G n.2697C>G n.4838C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.3203C>G c.3329C>G (p.Thr1110Arg) n.2835C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.5012C>G n.3577C>G n.2420C>G n.5238C>G c.3120C>G c.3464C>G (p.Thr1155Arg) n.3408C>G n.4014C>G n.1815C>G c.472C>G n.3098C>G c.232C>G n.1437C>G c.772C>G c.199C>G c.1634C>G (p.Thr545Arg) n.3718C>G c.3248C>G (p.Thr1083Arg) n.3710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142084G= | CA1951454111 | DENND5A | c.3536C= (p.Thr1179=) n.1398C= c.*3362C= (n.*3362C=) n.3207C= n.3457C= n.4937C= n.4598C= n.4041C= n.2697C= n.4838C= c.*593C= (n.*593C=) c.3203C= c.3329C= (p.Thr1110=) n.2835C= c.*1317C= (n.*1317C=) c.*69C= (n.*69C=) n.5012C= n.3577C= n.2420C= n.5238C= c.3120C= c.3464C= (p.Thr1155=) n.3408C= n.4014C= n.1815C= c.472C= n.3098C= c.232C= n.1437C= c.772C= c.199C= c.1634C= (p.Thr545=) n.3718C= c.3248C= (p.Thr1083=) n.3710C= | |
11 | g.9142084G>T | CA379598144 | DENND5A | c.3536C>A (p.Thr1179Lys) n.1398C>A c.*3362C>A (n.*3362C>A) n.3207C>A n.3457C>A n.4937C>A n.4598C>A n.4041C>A n.2697C>A n.4838C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.3203C>A c.3329C>A (p.Thr1110Lys) n.2835C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.5012C>A n.3577C>A n.2420C>A n.5238C>A c.3120C>A c.3464C>A (p.Thr1155Lys) n.3408C>A n.4014C>A n.1815C>A c.472C>A n.3098C>A c.232C>A n.1437C>A c.772C>A c.199C>A c.1634C>A (p.Thr545Lys) n.3718C>A c.3248C>A (p.Thr1083Lys) n.3710C>A | |
11 | g.9142085T>A | CA379598147 | DENND5A | c.3535A>T (p.Thr1179Ser) n.1397A>T c.*3361A>T (n.*3361A>T) n.3206A>T n.3456A>T n.4936A>T n.4597A>T n.4040A>T n.2696A>T n.4837A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.3202A>T c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.2834A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.5011A>T n.3576A>T n.2419A>T n.5237A>T c.3119A>T c.3463A>T (p.Thr1155Ser) n.3407A>T n.4013A>T n.1814A>T c.471A>T n.3097A>T c.231A>T n.1436A>T c.771A>T c.198A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.3717A>T c.3247A>T (p.Thr1083Ser) n.3709A>T | |
11 | g.9142085T>C | CA379598149 | DENND5A | c.3535A>G (p.Thr1179Ala) n.1397A>G c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.3206A>G n.3456A>G n.4936A>G n.4597A>G n.4040A>G n.2696A>G n.4837A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.3202A>G c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.2834A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.5011A>G n.3576A>G n.2419A>G n.5237A>G c.3119A>G c.3463A>G (p.Thr1155Ala) n.3407A>G n.4013A>G n.1814A>G c.471A>G n.3097A>G c.231A>G n.1436A>G c.771A>G c.198A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.3717A>G c.3247A>G (p.Thr1083Ala) n.3709A>G | |
11 | g.9142085T>G | CA379598152 | DENND5A | c.3535A>C (p.Thr1179Pro) n.1397A>C c.*3361A>C (n.*3361A>C) n.3206A>C n.3456A>C n.4936A>C n.4597A>C n.4040A>C n.2696A>C n.4837A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.3202A>C c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.2834A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.5011A>C n.3576A>C n.2419A>C n.5237A>C c.3119A>C c.3463A>C (p.Thr1155Pro) n.3407A>C n.4013A>C n.1814A>C c.471A>C n.3097A>C c.231A>C n.1436A>C c.771A>C c.198A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.3717A>C c.3247A>C (p.Thr1083Pro) n.3709A>C | |
11 | g.9142086C>A | CA379598158 | DENND5A | c.3534G>T (p.Glu1178Asp) n.1396G>T c.*3360G>T (n.*3360G>T) n.3205G>T n.3455G>T n.4935G>T n.4596G>T n.4039G>T n.2695G>T n.4836G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.3201G>T c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.2833G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.5010G>T n.3575G>T n.2418G>T n.5236G>T c.3118G>T c.3462G>T (p.Glu1154Asp) n.3406G>T n.4012G>T n.1813G>T c.470G>T n.3096G>T c.230G>T n.1435G>T c.770G>T c.197G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.3716G>T c.3246G>T (p.Glu1082Asp) n.3708G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9142086C= | CA1951454112 | DENND5A | c.3534G= (p.Glu1178=) n.1396G= c.*3360G= (n.*3360G=) n.3205G= n.3455G= n.4935G= n.4596G= n.4039G= n.2695G= n.4836G= c.*591G= (n.*591G=) c.3201G= c.3327G= (p.Glu1109=) n.2833G= c.*1315G= (n.*1315G=) c.*67G= (n.*67G=) n.5010G= n.3575G= n.2418G= n.5236G= c.3118G= c.3462G= (p.Glu1154=) n.3406G= n.4012G= n.1813G= c.470G= n.3096G= c.230G= n.1435G= c.770G= c.197G= c.1632G= (p.Glu544=) n.3716G= c.3246G= (p.Glu1082=) n.3708G= | |
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11 | g.9142091A>T | CA379598193 | DENND5A | c.3529T>A (p.Tyr1177Asn) n.1391T>A c.*3355T>A (n.*3355T>A) n.3200T>A n.3450T>A n.4930T>A n.4591T>A n.4034T>A n.2690T>A n.4831T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.3196T>A c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) n.2828T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.5005T>A n.3570T>A n.2413T>A n.5231T>A c.3113T>A c.3457T>A (p.Tyr1153Asn) n.3401T>A n.4007T>A n.1808T>A c.465T>A n.3091T>A c.225T>A n.1430T>A c.765T>A c.192T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) n.3711T>A c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) n.3703T>A | |
11 | g.9142092A>C | CA379598197 | DENND5A | c.3528T>G (p.Tyr1176Ter) n.1390T>G c.*3354T>G (n.*3354T>G) n.3199T>G n.3449T>G n.4929T>G n.4590T>G n.4033T>G n.2689T>G n.4830T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.3195T>G c.3321T>G (p.Tyr1107Ter) n.2827T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.5004T>G n.3569T>G n.2412T>G n.5230T>G c.3112T>G c.3456T>G (p.Tyr1152Ter) n.3400T>G n.4006T>G n.1807T>G c.464T>G n.3090T>G c.224T>G n.1429T>G c.764T>G c.191T>G c.1626T>G (p.Tyr542Ter) n.3710T>G c.3240T>G (p.Tyr1080Ter) n.3702T>G | |
11 | g.9142092A>G | CA473040269 | DENND5A | c.3528T>C (p.Tyr1176=) n.1390T>C c.*3354T>C (n.*3354T>C) n.3199T>C n.3449T>C n.4929T>C n.4590T>C n.4033T>C n.2689T>C n.4830T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.3195T>C c.3321T>C (p.Tyr1107=) n.2827T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.5004T>C n.3569T>C n.2412T>C n.5230T>C c.3112T>C c.3456T>C (p.Tyr1152=) n.3400T>C n.4006T>C n.1807T>C c.464T>C n.3090T>C c.224T>C n.1429T>C c.764T>C c.191T>C c.1626T>C (p.Tyr542=) n.3710T>C c.3240T>C (p.Tyr1080=) n.3702T>C | |
11 | g.9142092A>T | CA379598195 | DENND5A | c.3528T>A (p.Tyr1176Ter) n.1390T>A c.*3354T>A (n.*3354T>A) n.3199T>A n.3449T>A n.4929T>A n.4590T>A n.4033T>A n.2689T>A n.4830T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.3195T>A c.3321T>A (p.Tyr1107Ter) n.2827T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.5004T>A n.3569T>A n.2412T>A n.5230T>A c.3112T>A c.3456T>A (p.Tyr1152Ter) n.3400T>A n.4006T>A n.1807T>A c.464T>A n.3090T>A c.224T>A n.1429T>A c.764T>A c.191T>A c.1626T>A (p.Tyr542Ter) n.3710T>A c.3240T>A (p.Tyr1080Ter) n.3702T>A | |
11 | g.9142093T>A | CA379598199 | DENND5A | c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) n.1389A>T c.*3353A>T (n.*3353A>T) n.3198A>T n.3448A>T n.4928A>T n.4589A>T n.4032A>T n.2688A>T n.4829A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.3194A>T c.3320A>T (p.Tyr1107Phe) n.2826A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.5003A>T n.3568A>T n.2411A>T n.5229A>T c.3111A>T c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) n.3399A>T n.4005A>T n.1806A>T c.463A>T n.3089A>T c.223A>T n.1428A>T c.763A>T c.190A>T c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.3709A>T c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) n.3701A>T | |
11 | g.9142093T>C | CA379598201 | DENND5A | c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) n.1389A>G c.*3353A>G (n.*3353A>G) n.3198A>G n.3448A>G n.4928A>G n.4589A>G n.4032A>G n.2688A>G n.4829A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.3194A>G c.3320A>G (p.Tyr1107Cys) n.2826A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.5003A>G n.3568A>G n.2411A>G n.5229A>G c.3111A>G c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) n.3399A>G n.4005A>G n.1806A>G c.463A>G n.3089A>G c.223A>G n.1428A>G c.763A>G c.190A>G c.1625A>G (p.Tyr542Cys) n.3709A>G c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) n.3701A>G | |
11 | g.9142093T>G | CA379598204 | DENND5A | c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) n.1389A>C c.*3353A>C (n.*3353A>C) n.3198A>C n.3448A>C n.4928A>C n.4589A>C n.4032A>C n.2688A>C n.4829A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.3194A>C c.3320A>C (p.Tyr1107Ser) n.2826A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.5003A>C n.3568A>C n.2411A>C n.5229A>C c.3111A>C c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) n.3399A>C n.4005A>C n.1806A>C c.463A>C n.3089A>C c.223A>C n.1428A>C c.763A>C c.190A>C c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.3709A>C c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) n.3701A>C | |
11 | g.9142094A>C | CA379598205 | DENND5A | c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) n.1388T>G c.*3352T>G (n.*3352T>G) n.3197T>G n.3447T>G n.4927T>G n.4588T>G n.4031T>G n.2687T>G n.4828T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.3193T>G c.3319T>G (p.Tyr1107Asp) n.2825T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.5002T>G n.3567T>G n.2410T>G n.5228T>G c.3110T>G c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) n.3398T>G n.4004T>G n.1805T>G c.462T>G n.3088T>G c.222T>G n.1427T>G c.762T>G c.189T>G c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.3708T>G c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) n.3700T>G | |
11 | g.9142094A>G | CA379598207 | DENND5A | c.3526T>C (p.Tyr1176His) n.1388T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) n.3197T>C n.3447T>C n.4927T>C n.4588T>C n.4031T>C n.2687T>C n.4828T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.3193T>C c.3319T>C (p.Tyr1107His) n.2825T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.5002T>C n.3567T>C n.2410T>C n.5228T>C c.3110T>C c.3454T>C (p.Tyr1152His) n.3398T>C n.4004T>C n.1805T>C c.462T>C n.3088T>C c.222T>C n.1427T>C c.762T>C c.189T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) n.3708T>C c.3238T>C (p.Tyr1080His) n.3700T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9142094A>T | CA379598209 | DENND5A | c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) n.1388T>A c.*3352T>A (n.*3352T>A) n.3197T>A n.3447T>A n.4927T>A n.4588T>A n.4031T>A n.2687T>A n.4828T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.3193T>A c.3319T>A (p.Tyr1107Asn) n.2825T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.5002T>A n.3567T>A n.2410T>A n.5228T>A c.3110T>A c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) n.3398T>A n.4004T>A n.1805T>A c.462T>A n.3088T>A c.222T>A n.1427T>A c.762T>A c.189T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.3708T>A c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) n.3700T>A | |
11 | g.9142095G>A | CA473040270 | DENND5A | c.3525C>T (p.Thr1175=) n.1387C>T c.*3351C>T (n.*3351C>T) n.3196C>T n.3446C>T n.4926C>T n.4587C>T n.4030C>T n.2686C>T n.4827C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.3192C>T c.3318C>T (p.Thr1106=) n.2824C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.5001C>T n.3566C>T n.2409C>T n.5227C>T c.3109C>T c.3453C>T (p.Thr1151=) n.3397C>T n.4003C>T n.1804C>T c.461C>T n.3087C>T c.221C>T n.1426C>T c.761C>T c.188C>T c.1623C>T (p.Thr541=) n.3707C>T c.3237C>T (p.Thr1079=) n.3699C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9142095G>C | CA473040272 | DENND5A | c.3525C>G (p.Thr1175=) n.1387C>G c.*3351C>G (n.*3351C>G) n.3196C>G n.3446C>G n.4926C>G n.4587C>G n.4030C>G n.2686C>G n.4827C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.3192C>G c.3318C>G (p.Thr1106=) n.2824C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.5001C>G n.3566C>G n.2409C>G n.5227C>G c.3109C>G c.3453C>G (p.Thr1151=) n.3397C>G n.4003C>G n.1804C>G c.461C>G n.3087C>G c.221C>G n.1426C>G c.761C>G c.188C>G c.1623C>G (p.Thr541=) n.3707C>G c.3237C>G (p.Thr1079=) n.3699C>G | |
11 | g.9142095G>T | CA473040271 | DENND5A | c.3525C>A (p.Thr1175=) n.1387C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) n.3196C>A n.3446C>A n.4926C>A n.4587C>A n.4030C>A n.2686C>A n.4827C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.3192C>A c.3318C>A (p.Thr1106=) n.2824C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.5001C>A n.3566C>A n.2409C>A n.5227C>A c.3109C>A c.3453C>A (p.Thr1151=) n.3397C>A n.4003C>A n.1804C>A c.461C>A n.3087C>A c.221C>A n.1426C>A c.761C>A c.188C>A c.1623C>A (p.Thr541=) n.3707C>A c.3237C>A (p.Thr1079=) n.3699C>A | |
11 | g.9142096G>A | CA379598217 | DENND5A | c.3524C>T (p.Thr1175Ile) n.1386C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) n.3195C>T n.3445C>T n.4925C>T n.4586C>T n.4029C>T n.2685C>T n.4826C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.3191C>T c.3317C>T (p.Thr1106Ile) n.2823C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.5000C>T n.3565C>T n.2408C>T n.5226C>T c.3108C>T c.3452C>T (p.Thr1151Ile) n.3396C>T n.4002C>T n.1803C>T c.460C>T n.3086C>T c.220C>T n.1425C>T c.760C>T c.187C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.3706C>T c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.3698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142096G= | CA1951454115 | DENND5A | c.3524C= (p.Thr1175=) n.1386C= c.*3350C= (n.*3350C=) n.3195C= n.3445C= n.4925C= n.4586C= n.4029C= n.2685C= n.4826C= c.*581C= (n.*581C=) c.3191C= c.3317C= (p.Thr1106=) n.2823C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*57C= (n.*57C=) n.5000C= n.3565C= n.2408C= n.5226C= c.3108C= c.3452C= (p.Thr1151=) n.3396C= n.4002C= n.1803C= c.460C= n.3086C= c.220C= n.1425C= c.760C= c.187C= c.1622C= (p.Thr541=) n.3706C= c.3236C= (p.Thr1079=) n.3698C= | |
11 | g.9142096G>T | CA379598213 | DENND5A | c.3524C>A (p.Thr1175Asn) n.1386C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) n.3195C>A n.3445C>A n.4925C>A n.4586C>A n.4029C>A n.2685C>A n.4826C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.3191C>A c.3317C>A (p.Thr1106Asn) n.2823C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.5000C>A n.3565C>A n.2408C>A n.5226C>A c.3108C>A c.3452C>A (p.Thr1151Asn) n.3396C>A n.4002C>A n.1803C>A c.460C>A n.3086C>A c.220C>A n.1425C>A c.760C>A c.187C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.3706C>A c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.3698C>A | |
11 | g.9142097T>A | CA379598219 | DENND5A | c.3523A>T (p.Thr1175Ser) n.1385A>T c.*3349A>T (n.*3349A>T) n.3194A>T n.3444A>T n.4924A>T n.4585A>T n.4028A>T n.2684A>T n.4825A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.3190A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) n.2822A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.4999A>T n.3564A>T n.2407A>T n.5225A>T c.3107A>T c.3451A>T (p.Thr1151Ser) n.3395A>T n.4001A>T n.1802A>T c.459A>T n.3085A>T c.219A>T n.1424A>T c.759A>T c.186A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.3705A>T c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.3697A>T | |
11 | g.9142097T>C | CA379598221 | DENND5A | c.3523A>G (p.Thr1175Ala) n.1385A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.3194A>G n.3444A>G n.4924A>G n.4585A>G n.4028A>G n.2684A>G n.4825A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.3190A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) n.2822A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.4999A>G n.3564A>G n.2407A>G n.5225A>G c.3107A>G c.3451A>G (p.Thr1151Ala) n.3395A>G n.4001A>G n.1802A>G c.459A>G n.3085A>G c.219A>G n.1424A>G c.759A>G c.186A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.3705A>G c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.3697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9142097T= | CA1951454116 | DENND5A | c.3523A= (p.Thr1175=) n.1385A= c.*3349A= (n.*3349A=) n.3194A= n.3444A= n.4924A= n.4585A= n.4028A= n.2684A= n.4825A= c.*580A= (n.*580A=) c.3190A= c.3316A= (p.Thr1106=) n.2822A= c.*1304A= (n.*1304A=) c.*56A= (n.*56A=) n.4999A= n.3564A= n.2407A= n.5225A= c.3107A= c.3451A= (p.Thr1151=) n.3395A= n.4001A= n.1802A= c.459A= n.3085A= c.219A= n.1424A= c.759A= c.186A= c.1621A= (p.Thr541=) n.3705A= c.3235A= (p.Thr1079=) n.3697A= | |
11 | g.9142098T>A | CA379598225 | DENND5A | c.3522A>T (p.Gln1174His) n.1384A>T c.*3348A>T (n.*3348A>T) n.3193A>T n.3443A>T n.4923A>T n.4584A>T n.4027A>T n.2683A>T n.4824A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.3189A>T c.3315A>T (p.Gln1105His) n.2821A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.4998A>T n.3563A>T n.2406A>T n.5224A>T c.3106A>T c.3450A>T (p.Gln1150His) n.3394A>T n.4000A>T n.1801A>T c.458A>T n.3084A>T c.218A>T n.1423A>T c.758A>T c.185A>T c.1620A>T (p.Gln540His) n.3704A>T c.3234A>T (p.Gln1078His) n.3696A>T | |
11 | g.9142098T>C | CA473040273 | DENND5A | c.3522A>G (p.Gln1174=) n.1384A>G c.*3348A>G (n.*3348A>G) n.3193A>G n.3443A>G n.4923A>G n.4584A>G n.4027A>G n.2683A>G n.4824A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.3189A>G c.3315A>G (p.Gln1105=) n.2821A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.4998A>G n.3563A>G n.2406A>G n.5224A>G c.3106A>G c.3450A>G (p.Gln1150=) n.3394A>G n.4000A>G n.1801A>G c.458A>G n.3084A>G c.218A>G n.1423A>G c.758A>G c.185A>G c.1620A>G (p.Gln540=) n.3704A>G c.3234A>G (p.Gln1078=) n.3696A>G | |
11 | g.9142098T>G | CA379598230 | DENND5A | c.3522A>C (p.Gln1174His) n.1384A>C c.*3348A>C (n.*3348A>C) n.3193A>C n.3443A>C n.4923A>C n.4584A>C n.4027A>C n.2683A>C n.4824A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.3189A>C c.3315A>C (p.Gln1105His) n.2821A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.4998A>C n.3563A>C n.2406A>C n.5224A>C c.3106A>C c.3450A>C (p.Gln1150His) n.3394A>C n.4000A>C n.1801A>C c.458A>C n.3084A>C c.218A>C n.1423A>C c.758A>C c.185A>C c.1620A>C (p.Gln540His) n.3704A>C c.3234A>C (p.Gln1078His) n.3696A>C | |
11 | g.9142099T>A | CA5877007 | DENND5A | c.3521A>T (p.Gln1174Leu) n.1383A>T c.*3347A>T (n.*3347A>T) n.3192A>T n.3442A>T n.4922A>T n.4583A>T n.4026A>T n.2682A>T n.4823A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.3188A>T c.3314A>T (p.Gln1105Leu) n.2820A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.4997A>T n.3562A>T n.2405A>T n.5223A>T c.3105A>T c.3449A>T (p.Gln1150Leu) n.3393A>T n.3999A>T n.1800A>T c.457A>T n.3083A>T c.217A>T n.1422A>T c.757A>T c.184A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.3703A>T c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.3695A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9142099T>G | CA379598234 | DENND5A | c.3521A>C (p.Gln1174Pro) n.1383A>C c.*3347A>C (n.*3347A>C) n.3192A>C n.3442A>C n.4922A>C n.4583A>C n.4026A>C n.2682A>C n.4823A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.3188A>C c.3314A>C (p.Gln1105Pro) n.2820A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.4997A>C n.3562A>C n.2405A>C n.5223A>C c.3105A>C c.3449A>C (p.Gln1150Pro) n.3393A>C n.3999A>C n.1800A>C c.457A>C n.3083A>C c.217A>C n.1422A>C c.757A>C c.184A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.3703A>C c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.3695A>C | |
11 | g.9142099T= | CA1951454117 | DENND5A | c.3521A= (p.Gln1174=) n.1383A= c.*3347A= (n.*3347A=) n.3192A= n.3442A= n.4922A= n.4583A= n.4026A= n.2682A= n.4823A= c.*578A= (n.*578A=) c.3188A= c.3314A= (p.Gln1105=) n.2820A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.*54A= (n.*54A=) n.4997A= n.3562A= n.2405A= n.5223A= c.3105A= c.3449A= (p.Gln1150=) n.3393A= n.3999A= n.1800A= c.457A= n.3083A= c.217A= n.1422A= c.757A= c.184A= c.1619A= (p.Gln540=) n.3703A= c.3233A= (p.Gln1078=) n.3695A= | |
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11 | g.9142109C>G | CA379598300 | DENND5A | c.3512-1G>C (n.3512-1G>C) n.1374-1G>C c.*3338-1G>C (n.*3338-1G>C) n.3183-1G>C n.3433-1G>C n.4913-1G>C n.4574-1G>C n.4017-1G>C n.2673-1G>C n.4814-1G>C c.*569-1G>C (n.*569-1G>C) c.3179-1G>C c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) n.2811-1G>C c.*1293-1G>C (n.*1293-1G>C) c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) n.4988-1G>C n.3553-1G>C n.2396-1G>C n.5213G>C c.3096-1G>C c.3440-1G>C (n.3440-1G>C) n.3384-1G>C n.3990-1G>C n.1790G>C c.448-1G>C n.3074-1G>C c.208-1G>C n.1413-1G>C c.748-1G>C c.175-1G>C c.1610-1G>C (n.1610-1G>C) n.3694-1G>C c.3224-1G>C (n.3224-1G>C) n.3686-1G>C | |
11 | g.9142109C>T | CA379598303 | DENND5A | c.3512-1G>A (n.3512-1G>A) n.1374-1G>A c.*3338-1G>A (n.*3338-1G>A) n.3183-1G>A n.3433-1G>A n.4913-1G>A n.4574-1G>A n.4017-1G>A n.2673-1G>A n.4814-1G>A c.*569-1G>A (n.*569-1G>A) c.3179-1G>A c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) n.2811-1G>A c.*1293-1G>A (n.*1293-1G>A) c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) n.4988-1G>A n.3553-1G>A n.2396-1G>A n.5213G>A c.3096-1G>A c.3440-1G>A (n.3440-1G>A) n.3384-1G>A n.3990-1G>A n.1790G>A c.448-1G>A n.3074-1G>A c.208-1G>A n.1413-1G>A c.748-1G>A c.175-1G>A c.1610-1G>A (n.1610-1G>A) n.3694-1G>A c.3224-1G>A (n.3224-1G>A) n.3686-1G>A | |
11 | g.9142110T>A | CA379598305 | DENND5A | c.3512-2A>T (n.3512-2A>T) n.1374-2A>T c.*3338-2A>T (n.*3338-2A>T) n.3183-2A>T n.3433-2A>T n.4913-2A>T n.4574-2A>T n.4017-2A>T n.2673-2A>T n.4814-2A>T c.*569-2A>T (n.*569-2A>T) c.3179-2A>T c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) n.2811-2A>T c.*1293-2A>T (n.*1293-2A>T) c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) n.4988-2A>T n.3553-2A>T n.2396-2A>T n.5212A>T c.3096-2A>T c.3440-2A>T (n.3440-2A>T) n.3384-2A>T n.3990-2A>T n.1789A>T c.448-2A>T n.3074-2A>T c.208-2A>T n.1413-2A>T c.748-2A>T c.175-2A>T c.1610-2A>T (n.1610-2A>T) n.3694-2A>T c.3224-2A>T (n.3224-2A>T) n.3686-2A>T | |
11 | g.9142110T>C | CA379598307 | DENND5A | c.3512-2A>G (n.3512-2A>G) n.1374-2A>G c.*3338-2A>G (n.*3338-2A>G) n.3183-2A>G n.3433-2A>G n.4913-2A>G n.4574-2A>G n.4017-2A>G n.2673-2A>G n.4814-2A>G c.*569-2A>G (n.*569-2A>G) c.3179-2A>G c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) n.2811-2A>G c.*1293-2A>G (n.*1293-2A>G) c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) n.4988-2A>G n.3553-2A>G n.2396-2A>G n.5212A>G c.3096-2A>G c.3440-2A>G (n.3440-2A>G) n.3384-2A>G n.3990-2A>G n.1789A>G c.448-2A>G n.3074-2A>G c.208-2A>G n.1413-2A>G c.748-2A>G c.175-2A>G c.1610-2A>G (n.1610-2A>G) n.3694-2A>G c.3224-2A>G (n.3224-2A>G) n.3686-2A>G | |
11 | g.9142110T>G | CA379598309 | DENND5A | c.3512-2A>C (n.3512-2A>C) n.1374-2A>C c.*3338-2A>C (n.*3338-2A>C) n.3183-2A>C n.3433-2A>C n.4913-2A>C n.4574-2A>C n.4017-2A>C n.2673-2A>C n.4814-2A>C c.*569-2A>C (n.*569-2A>C) c.3179-2A>C c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) n.2811-2A>C c.*1293-2A>C (n.*1293-2A>C) c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) n.4988-2A>C n.3553-2A>C n.2396-2A>C n.5212A>C c.3096-2A>C c.3440-2A>C (n.3440-2A>C) n.3384-2A>C n.3990-2A>C n.1789A>C c.448-2A>C n.3074-2A>C c.208-2A>C n.1413-2A>C c.748-2A>C c.175-2A>C c.1610-2A>C (n.1610-2A>C) n.3694-2A>C c.3224-2A>C (n.3224-2A>C) n.3686-2A>C | |
11 | g.9142110_9142111insTGTTGTTGGGTGAGATGGTAACAAGCCTCCGGAT | CA597348169 | DENND5A | c.3512-2_3512-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3512-2_3512-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.1374-2_1374-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.*3338-2_*3338-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*3338-2_*3338-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3183-2_3183-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3433-2_3433-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4913-2_4913-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4574-2_4574-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4017-2_4017-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.2673-2_2673-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.4814-2_4814-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.*569-2_*569-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*569-2_*569-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) c.3179-2_3179-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3305-2_3305-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3305-2_3305-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.2811-2_2811-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.*1293-2_*1293-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*1293-2_*1293-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) c.*45-2_*45-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.*45-2_*45-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.4988-2_4988-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3553-2_3553-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.2396-2_2396-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.5212_5213insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3096-2_3096-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3440-2_3440-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3440-2_3440-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3384-2_3384-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3990-2_3990-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.1789_1790insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.448-2_448-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.3074-2_3074-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.208-2_208-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA n.1413-2_1413-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.748-2_748-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.175-2_175-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.1610-2_1610-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.1610-2_1610-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3694-2_3694-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA c.3224-2_3224-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA (n.3224-2_3224-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA) n.3686-2_3686-1insTCCGGAGGCTTGTTACCATCTCACCCAACAACAA | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.9142115A>C | CA217536326 | DENND5A | c.3512-7T>G (n.3512-7T>G) n.1374-7T>G c.*3338-7T>G (n.*3338-7T>G) n.3183-7T>G n.3433-7T>G n.4913-7T>G n.4574-7T>G n.4017-7T>G n.2673-7T>G n.4814-7T>G c.*569-7T>G (n.*569-7T>G) c.3179-7T>G c.3305-7T>G (n.3305-7T>G) n.2811-7T>G c.*1293-7T>G (n.*1293-7T>G) c.*45-7T>G (n.*45-7T>G) n.4988-7T>G n.3553-7T>G n.2396-7T>G n.5207T>G c.3096-7T>G c.3440-7T>G (n.3440-7T>G) n.3384-7T>G n.3990-7T>G n.1784T>G c.448-7T>G n.3074-7T>G c.208-7T>G n.1413-7T>G c.748-7T>G c.175-7T>G c.1610-7T>G (n.1610-7T>G) n.3694-7T>G c.3224-7T>G (n.3224-7T>G) n.3686-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142115A>G | CA2790381955 | DENND5A | c.3512-7T>C (n.3512-7T>C) n.1374-7T>C c.*3338-7T>C (n.*3338-7T>C) n.3183-7T>C n.3433-7T>C n.4913-7T>C n.4574-7T>C n.4017-7T>C n.2673-7T>C n.4814-7T>C c.*569-7T>C (n.*569-7T>C) c.3179-7T>C c.3305-7T>C (n.3305-7T>C) n.2811-7T>C c.*1293-7T>C (n.*1293-7T>C) c.*45-7T>C (n.*45-7T>C) n.4988-7T>C n.3553-7T>C n.2396-7T>C n.5207T>C c.3096-7T>C c.3440-7T>C (n.3440-7T>C) n.3384-7T>C n.3990-7T>C n.1784T>C c.448-7T>C n.3074-7T>C c.208-7T>C n.1413-7T>C c.748-7T>C c.175-7T>C c.1610-7T>C (n.1610-7T>C) n.3694-7T>C c.3224-7T>C (n.3224-7T>C) n.3686-7T>C | |
11 | g.9142116G>A | CA1951454124 | DENND5A | c.3512-8C>T (n.3512-8C>T) n.1374-8C>T c.*3338-8C>T (n.*3338-8C>T) n.3183-8C>T n.3433-8C>T n.4913-8C>T n.4574-8C>T n.4017-8C>T n.2673-8C>T n.4814-8C>T c.*569-8C>T (n.*569-8C>T) c.3179-8C>T c.3305-8C>T (n.3305-8C>T) n.2811-8C>T c.*1293-8C>T (n.*1293-8C>T) c.*45-8C>T (n.*45-8C>T) n.4988-8C>T n.3553-8C>T n.2396-8C>T n.5206C>T c.3096-8C>T c.3440-8C>T (n.3440-8C>T) n.3384-8C>T n.3990-8C>T n.1783C>T c.448-8C>T n.3074-8C>T c.208-8C>T n.1413-8C>T c.748-8C>T c.175-8C>T c.1610-8C>T (n.1610-8C>T) n.3694-8C>T c.3224-8C>T (n.3224-8C>T) n.3686-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9142119T>C | CA681758193 | DENND5A | c.3512-11A>G (n.3512-11A>G) n.1374-11A>G c.*3338-11A>G (n.*3338-11A>G) n.3183-11A>G n.3433-11A>G n.4913-11A>G n.4574-11A>G n.4017-11A>G n.2673-11A>G n.4814-11A>G c.*569-11A>G (n.*569-11A>G) c.3179-11A>G c.3305-11A>G (n.3305-11A>G) n.2811-11A>G c.*1293-11A>G (n.*1293-11A>G) c.*45-11A>G (n.*45-11A>G) n.4988-11A>G n.3553-11A>G n.2396-11A>G n.5203A>G c.3096-11A>G c.3440-11A>G (n.3440-11A>G) n.3384-11A>G n.3990-11A>G n.1780A>G c.448-11A>G n.3074-11A>G c.208-11A>G n.1413-11A>G c.748-11A>G c.175-11A>G c.1610-11A>G (n.1610-11A>G) n.3694-11A>G c.3224-11A>G (n.3224-11A>G) n.3686-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142119T= | CA1951454126 | DENND5A | c.3512-11A= (n.3512-11A=) n.1374-11A= c.*3338-11A= (n.*3338-11A=) n.3183-11A= n.3433-11A= n.4913-11A= n.4574-11A= n.4017-11A= n.2673-11A= n.4814-11A= c.*569-11A= (n.*569-11A=) c.3179-11A= c.3305-11A= (n.3305-11A=) n.2811-11A= c.*1293-11A= (n.*1293-11A=) c.*45-11A= (n.*45-11A=) n.4988-11A= n.3553-11A= n.2396-11A= n.5203A= c.3096-11A= c.3440-11A= (n.3440-11A=) n.3384-11A= n.3990-11A= n.1780A= c.448-11A= n.3074-11A= c.208-11A= n.1413-11A= c.748-11A= c.175-11A= c.1610-11A= (n.1610-11A=) n.3694-11A= c.3224-11A= (n.3224-11A=) n.3686-11A= | |
11 | g.9142121G>T | CA2612399147 | DENND5A | c.3512-13C>A (n.3512-13C>A) n.1374-13C>A c.*3338-13C>A (n.*3338-13C>A) n.3183-13C>A n.3433-13C>A n.4913-13C>A n.4574-13C>A n.4017-13C>A n.2673-13C>A n.4814-13C>A c.*569-13C>A (n.*569-13C>A) c.3179-13C>A c.3305-13C>A (n.3305-13C>A) n.2811-13C>A c.*1293-13C>A (n.*1293-13C>A) c.*45-13C>A (n.*45-13C>A) n.4988-13C>A n.3553-13C>A n.2396-13C>A n.5201C>A c.3096-13C>A c.3440-13C>A (n.3440-13C>A) n.3384-13C>A n.3990-13C>A n.1778C>A c.448-13C>A n.3074-13C>A c.208-13C>A n.1413-13C>A c.748-13C>A c.175-13C>A c.1610-13C>A (n.1610-13C>A) n.3694-13C>A c.3224-13C>A (n.3224-13C>A) n.3686-13C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.9142125del | CA597348170 | DENND5A | c.3512-14del (n.3512-14del) n.1374-14del c.*3338-14del (n.*3338-14del) n.3183-14del n.3433-14del n.4913-14del n.4574-14del n.4017-14del n.2673-14del n.4814-14del c.*569-14del (n.*569-14del) c.3179-14del c.3305-14del (n.3305-14del) n.2811-14del c.*1293-14del (n.*1293-14del) c.*45-14del (n.*45-14del) n.4988-14del n.3553-14del n.2396-14del n.5200del c.3096-14del c.3440-14del (n.3440-14del) n.3384-14del n.3990-14del n.1777del c.448-14del n.3074-14del c.208-14del n.1413-14del c.748-14del c.175-14del c.1610-14del (n.1610-14del) n.3694-14del c.3224-14del (n.3224-14del) n.3686-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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