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11 | g.9142010C>G | CA379597626 | DENND5A | c.3610G>C (p.Ala1204Pro) n.1472G>C c.*3436G>C (n.*3436G>C) n.3281G>C n.3531G>C n.5011G>C n.4672G>C n.4115G>C n.2771G>C n.4912G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.3277G>C c.3403G>C (p.Ala1135Pro) n.2909G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.5086G>C n.3651G>C n.2494G>C n.5312G>C c.3194G>C c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.3482G>C n.4088G>C n.1889G>C c.546G>C n.3172G>C c.306G>C n.1511G>C c.846G>C c.273G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.3792G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.3784G>C | |
11 | g.9142010C>T | CA379597628 | DENND5A | c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.1472G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) n.3281G>A n.3531G>A n.5011G>A n.4672G>A n.4115G>A n.2771G>A n.4912G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.3277G>A c.3403G>A (p.Ala1135Thr) n.2909G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.5086G>A n.3651G>A n.2494G>A n.5312G>A c.3194G>A c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.3482G>A n.4088G>A n.1889G>A c.546G>A n.3172G>A c.306G>A n.1511G>A c.846G>A c.273G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.3792G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.3784G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.9142011A>C | CA473040222 | DENND5A | c.3609T>G (p.Thr1203=) n.1471T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) n.3280T>G n.3530T>G n.5010T>G n.4671T>G n.4114T>G n.2770T>G n.4911T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.3276T>G c.3402T>G (p.Thr1134=) n.2908T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.5085T>G n.3650T>G n.2493T>G n.5311T>G c.3193T>G c.3537T>G (p.Thr1179=) n.3481T>G n.4087T>G n.1888T>G c.545T>G n.3171T>G c.305T>G n.1510T>G c.845T>G c.272T>G c.1707T>G (p.Thr569=) n.3791T>G c.3321T>G (p.Thr1107=) n.3783T>G | |
11 | g.9142011A>G | CA473040223 | DENND5A | c.3609T>C (p.Thr1203=) n.1471T>C c.*3435T>C (n.*3435T>C) n.3280T>C n.3530T>C n.5010T>C n.4671T>C n.4114T>C n.2770T>C n.4911T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.3276T>C c.3402T>C (p.Thr1134=) n.2908T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.5085T>C n.3650T>C n.2493T>C n.5311T>C c.3193T>C c.3537T>C (p.Thr1179=) n.3481T>C n.4087T>C n.1888T>C c.545T>C n.3171T>C c.305T>C n.1510T>C c.845T>C c.272T>C c.1707T>C (p.Thr569=) n.3791T>C c.3321T>C (p.Thr1107=) n.3783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142011A>T | CA473040224 | DENND5A | c.3609T>A (p.Thr1203=) n.1471T>A c.*3435T>A (n.*3435T>A) n.3280T>A n.3530T>A n.5010T>A n.4671T>A n.4114T>A n.2770T>A n.4911T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.3276T>A c.3402T>A (p.Thr1134=) n.2908T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.5085T>A n.3650T>A n.2493T>A n.5311T>A c.3193T>A c.3537T>A (p.Thr1179=) n.3481T>A n.4087T>A n.1888T>A c.545T>A n.3171T>A c.305T>A n.1510T>A c.845T>A c.272T>A c.1707T>A (p.Thr569=) n.3791T>A c.3321T>A (p.Thr1107=) n.3783T>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.9142013T>A | CA379597644 | DENND5A | c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.1469A>T c.*3433A>T (n.*3433A>T) n.3278A>T n.3528A>T n.5008A>T n.4669A>T n.4112A>T n.2768A>T n.4909A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.3274A>T c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.2906A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.5083A>T n.3648A>T n.2491A>T n.5309A>T c.3191A>T c.3535A>T (p.Thr1179Ser) n.3479A>T n.4085A>T n.1886A>T c.543A>T n.3169A>T c.303A>T n.1508A>T c.843A>T c.270A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.3789A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.3781A>T | |
11 | g.9142013T>C | CA379597645 | DENND5A | c.3607A>G (p.Thr1203Ala) n.1469A>G c.*3433A>G (n.*3433A>G) n.3278A>G n.3528A>G n.5008A>G n.4669A>G n.4112A>G n.2768A>G n.4909A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.3274A>G c.3400A>G (p.Thr1134Ala) n.2906A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.5083A>G n.3648A>G n.2491A>G n.5309A>G c.3191A>G c.3535A>G (p.Thr1179Ala) n.3479A>G n.4085A>G n.1886A>G c.543A>G n.3169A>G c.303A>G n.1508A>G c.843A>G c.270A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.3789A>G c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.3781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142013T>G | CA379597642 | DENND5A | c.3607A>C (p.Thr1203Pro) n.1469A>C c.*3433A>C (n.*3433A>C) n.3278A>C n.3528A>C n.5008A>C n.4669A>C n.4112A>C n.2768A>C n.4909A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.3274A>C c.3400A>C (p.Thr1134Pro) n.2906A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.5083A>C n.3648A>C n.2491A>C n.5309A>C c.3191A>C c.3535A>C (p.Thr1179Pro) n.3479A>C n.4085A>C n.1886A>C c.543A>C n.3169A>C c.303A>C n.1508A>C c.843A>C c.270A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.3789A>C c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.3781A>C | |
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11 | g.9142024C>T | CA379597712 | DENND5A | c.3596G>A (p.Cys1199Tyr) n.1458G>A c.*3422G>A (n.*3422G>A) n.3267G>A n.3517G>A n.4997G>A n.4658G>A n.4101G>A n.2757G>A n.4898G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.3263G>A c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) n.2895G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.5072G>A n.3637G>A n.2480G>A n.5298G>A c.3180G>A c.3524G>A (p.Cys1175Tyr) n.3468G>A n.4074G>A n.1875G>A c.532G>A n.3158G>A c.292G>A n.1497G>A c.832G>A c.259G>A c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.3778G>A c.3308G>A (p.Cys1103Tyr) n.3770G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.9142025A>T | CA379597725 | DENND5A | c.3595T>A (p.Cys1199Ser) n.1457T>A c.*3421T>A (n.*3421T>A) n.3266T>A n.3516T>A n.4996T>A n.4657T>A n.4100T>A n.2756T>A n.4897T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.3262T>A c.3388T>A (p.Cys1130Ser) n.2894T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.5071T>A n.3636T>A n.2479T>A n.5297T>A c.3179T>A c.3523T>A (p.Cys1175Ser) n.3467T>A n.4073T>A n.1874T>A c.531T>A n.3157T>A c.291T>A n.1496T>A c.831T>A c.258T>A c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.3777T>A c.3307T>A (p.Cys1103Ser) n.3769T>A | |
11 | g.9142026G>A | CA473040234 | DENND5A | c.3594C>T (p.Phe1198=) n.1456C>T c.*3420C>T (n.*3420C>T) n.3265C>T n.3515C>T n.4995C>T n.4656C>T n.4099C>T n.2755C>T n.4896C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.3261C>T c.3387C>T (p.Phe1129=) n.2893C>T c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.5070C>T n.3635C>T n.2478C>T n.5296C>T c.3178C>T c.3522C>T (p.Phe1174=) n.3466C>T n.4072C>T n.1873C>T c.530C>T n.3156C>T c.290C>T n.1495C>T c.830C>T c.257C>T c.1692C>T (p.Phe564=) n.3776C>T c.3306C>T (p.Phe1102=) n.3768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142026G>T | CA379597733 | DENND5A | c.3594C>A (p.Phe1198Leu) n.1456C>A c.*3420C>A (n.*3420C>A) n.3265C>A n.3515C>A n.4995C>A n.4656C>A n.4099C>A n.2755C>A n.4896C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.3261C>A c.3387C>A (p.Phe1129Leu) n.2893C>A c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.5070C>A n.3635C>A n.2478C>A n.5296C>A c.3178C>A c.3522C>A (p.Phe1174Leu) n.3466C>A n.4072C>A n.1873C>A c.530C>A n.3156C>A c.290C>A n.1495C>A c.830C>A c.257C>A c.1692C>A (p.Phe564Leu) n.3776C>A c.3306C>A (p.Phe1102Leu) n.3768C>A | |
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11 | g.9142028A>C | CA379597747 | DENND5A | c.3592T>G (p.Phe1198Val) n.1454T>G c.*3418T>G (n.*3418T>G) n.3263T>G n.3513T>G n.4993T>G n.4654T>G n.4097T>G n.2753T>G n.4894T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.3259T>G c.3385T>G (p.Phe1129Val) n.2891T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.5068T>G n.3633T>G n.2476T>G n.5294T>G c.3176T>G c.3520T>G (p.Phe1174Val) n.3464T>G n.4070T>G n.1871T>G c.528T>G n.3154T>G c.288T>G n.1493T>G c.828T>G c.255T>G c.1690T>G (p.Phe564Val) n.3774T>G c.3304T>G (p.Phe1102Val) n.3766T>G | |
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11 | g.9142032C>A | CA473040235 | DENND5A | c.3588G>T (p.Arg1196=) n.1450G>T c.*3414G>T (n.*3414G>T) n.3259G>T n.3509G>T n.4989G>T n.4650G>T n.4093G>T n.2749G>T n.4890G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.3255G>T c.3381G>T (p.Arg1127=) n.2887G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.5064G>T n.3629G>T n.2472G>T n.5290G>T c.3172G>T c.3516G>T (p.Arg1172=) n.3460G>T n.4066G>T n.1867G>T c.524G>T n.3150G>T c.284G>T n.1489G>T c.824G>T c.251G>T c.1686G>T (p.Arg562=) n.3770G>T c.3300G>T (p.Arg1100=) n.3762G>T | dbSNP |
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11 | g.9142039C>A | CA379597821 | DENND5A | c.3581G>T (p.Arg1194Ile) n.1443G>T c.*3407G>T (n.*3407G>T) n.3252G>T n.3502G>T n.4982G>T n.4643G>T n.4086G>T n.2742G>T n.4883G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.3248G>T c.3374G>T (p.Arg1125Ile) n.2880G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.5057G>T n.3622G>T n.2465G>T n.5283G>T c.3165G>T c.3509G>T (p.Arg1170Ile) n.3453G>T n.4059G>T n.1860G>T c.517G>T n.3143G>T c.277G>T n.1482G>T c.817G>T c.244G>T c.1679G>T (p.Arg560Ile) n.3763G>T c.3293G>T (p.Arg1098Ile) n.3755G>T | |
11 | g.9142039C>G | CA379597823 | DENND5A | c.3581G>C (p.Arg1194Thr) n.1443G>C c.*3407G>C (n.*3407G>C) n.3252G>C n.3502G>C n.4982G>C n.4643G>C n.4086G>C n.2742G>C n.4883G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.3248G>C c.3374G>C (p.Arg1125Thr) n.2880G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.5057G>C n.3622G>C n.2465G>C n.5283G>C c.3165G>C c.3509G>C (p.Arg1170Thr) n.3453G>C n.4059G>C n.1860G>C c.517G>C n.3143G>C c.277G>C n.1482G>C c.817G>C c.244G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) n.3763G>C c.3293G>C (p.Arg1098Thr) n.3755G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9142039C>T | CA379597824 | DENND5A | c.3581G>A (p.Arg1194Lys) n.1443G>A c.*3407G>A (n.*3407G>A) n.3252G>A n.3502G>A n.4982G>A n.4643G>A n.4086G>A n.2742G>A n.4883G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.3248G>A c.3374G>A (p.Arg1125Lys) n.2880G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.5057G>A n.3622G>A n.2465G>A n.5283G>A c.3165G>A c.3509G>A (p.Arg1170Lys) n.3453G>A n.4059G>A n.1860G>A c.517G>A n.3143G>A c.277G>A n.1482G>A c.817G>A c.244G>A c.1679G>A (p.Arg560Lys) n.3763G>A c.3293G>A (p.Arg1098Lys) n.3755G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9142040T>A | CA379597828 | DENND5A | c.3580A>T (p.Arg1194Ter) n.1442A>T c.*3406A>T (n.*3406A>T) n.3251A>T n.3501A>T n.4981A>T n.4642A>T n.4085A>T n.2741A>T n.4882A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.3247A>T c.3373A>T (p.Arg1125Ter) n.2879A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.5056A>T n.3621A>T n.2464A>T n.5282A>T c.3164A>T c.3508A>T (p.Arg1170Ter) n.3452A>T n.4058A>T n.1859A>T c.516A>T n.3142A>T c.276A>T n.1481A>T c.816A>T c.243A>T c.1678A>T (p.Arg560Ter) n.3762A>T c.3292A>T (p.Arg1098Ter) n.3754A>T | dbSNP |
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11 | g.9142040T= | CA1951454085 | DENND5A | c.3580A= (p.Arg1194=) n.1442A= c.*3406A= (n.*3406A=) n.3251A= n.3501A= n.4981A= n.4642A= n.4085A= n.2741A= n.4882A= c.*637A= (n.*637A=) c.3247A= c.3373A= (p.Arg1125=) n.2879A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.*113A= (n.*113A=) n.5056A= n.3621A= n.2464A= n.5282A= c.3164A= c.3508A= (p.Arg1170=) n.3452A= n.4058A= n.1859A= c.516A= n.3142A= c.276A= n.1481A= c.816A= c.243A= c.1678A= (p.Arg560=) n.3762A= c.3292A= (p.Arg1098=) n.3754A= | |
11 | g.9142041T>A | CA473040246 | DENND5A | c.3579A>T (p.Thr1193=) n.1441A>T c.*3405A>T (n.*3405A>T) n.3250A>T n.3500A>T n.4980A>T n.4641A>T n.4084A>T n.2740A>T n.4881A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.3246A>T c.3372A>T (p.Thr1124=) n.2878A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.5055A>T n.3620A>T n.2463A>T n.5281A>T c.3163A>T c.3507A>T (p.Thr1169=) n.3451A>T n.4057A>T n.1858A>T c.515A>T n.3141A>T c.275A>T n.1480A>T c.815A>T c.242A>T c.1677A>T (p.Thr559=) n.3761A>T c.3291A>T (p.Thr1097=) n.3753A>T | |
11 | g.9142041T>C | CA473040245 | DENND5A | c.3579A>G (p.Thr1193=) n.1441A>G c.*3405A>G (n.*3405A>G) n.3250A>G n.3500A>G n.4980A>G n.4641A>G n.4084A>G n.2740A>G n.4881A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.3246A>G c.3372A>G (p.Thr1124=) n.2878A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.5055A>G n.3620A>G n.2463A>G n.5281A>G c.3163A>G c.3507A>G (p.Thr1169=) n.3451A>G n.4057A>G n.1858A>G c.515A>G n.3141A>G c.275A>G n.1480A>G c.815A>G c.242A>G c.1677A>G (p.Thr559=) n.3761A>G c.3291A>G (p.Thr1097=) n.3753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142041T>G | CA473040244 | DENND5A | c.3579A>C (p.Thr1193=) n.1441A>C c.*3405A>C (n.*3405A>C) n.3250A>C n.3500A>C n.4980A>C n.4641A>C n.4084A>C n.2740A>C n.4881A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.3246A>C c.3372A>C (p.Thr1124=) n.2878A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.5055A>C n.3620A>C n.2463A>C n.5281A>C c.3163A>C c.3507A>C (p.Thr1169=) n.3451A>C n.4057A>C n.1858A>C c.515A>C n.3141A>C c.275A>C n.1480A>C c.815A>C c.242A>C c.1677A>C (p.Thr559=) n.3761A>C c.3291A>C (p.Thr1097=) n.3753A>C | |
11 | g.9142041T= | CA1951454086 | DENND5A | c.3579A= (p.Thr1193=) n.1441A= c.*3405A= (n.*3405A=) n.3250A= n.3500A= n.4980A= n.4641A= n.4084A= n.2740A= n.4881A= c.*636A= (n.*636A=) c.3246A= c.3372A= (p.Thr1124=) n.2878A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*112A= (n.*112A=) n.5055A= n.3620A= n.2463A= n.5281A= c.3163A= c.3507A= (p.Thr1169=) n.3451A= n.4057A= n.1858A= c.515A= n.3141A= c.275A= n.1480A= c.815A= c.242A= c.1677A= (p.Thr559=) n.3761A= c.3291A= (p.Thr1097=) n.3753A= | |
11 | g.9142042G>A | CA379597835 | DENND5A | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.1440C>T c.*3404C>T (n.*3404C>T) n.3249C>T n.3499C>T n.4979C>T n.4640C>T n.4083C>T n.2739C>T n.4880C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.3245C>T c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.2877C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.5054C>T n.3619C>T n.2462C>T n.5280C>T c.3162C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) n.3450C>T n.4056C>T n.1857C>T c.514C>T n.3140C>T c.274C>T n.1479C>T c.814C>T c.241C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.3760C>T c.3290C>T (p.Thr1097Ile) n.3752C>T | |
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11 | g.9142066A>T | CA379598046 | DENND5A | c.3554T>A (p.Val1185Glu) n.1416T>A c.*3380T>A (n.*3380T>A) n.3225T>A n.3475T>A n.4955T>A n.4616T>A n.4059T>A n.2715T>A n.4856T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.3221T>A c.3347T>A (p.Val1116Glu) n.2853T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.5030T>A n.3595T>A n.2438T>A n.5256T>A c.3138T>A c.3482T>A (p.Val1161Glu) n.3426T>A n.4032T>A n.1833T>A c.490T>A n.3116T>A c.250T>A n.1455T>A c.790T>A c.217T>A c.1652T>A (p.Val551Glu) n.3736T>A c.3266T>A (p.Val1089Glu) n.3728T>A | |
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11 | g.9142083T= | CA1951454110 | DENND5A | c.3537A= (p.Thr1179=) n.1399A= c.*3363A= (n.*3363A=) n.3208A= n.3458A= n.4938A= n.4599A= n.4042A= n.2698A= n.4839A= c.*594A= (n.*594A=) c.3204A= c.3330A= (p.Thr1110=) n.2836A= c.*1318A= (n.*1318A=) c.*70A= (n.*70A=) n.5013A= n.3578A= n.2421A= n.5239A= c.3121A= c.3465A= (p.Thr1155=) n.3409A= n.4015A= n.1816A= c.473A= n.3099A= c.233A= n.1438A= c.773A= c.200A= c.1635A= (p.Thr545=) n.3719A= c.3249A= (p.Thr1083=) n.3711A= | |
11 | g.9142084G>A | CA379598141 | DENND5A | c.3536C>T (p.Thr1179Ile) n.1398C>T c.*3362C>T (n.*3362C>T) n.3207C>T n.3457C>T n.4937C>T n.4598C>T n.4041C>T n.2697C>T n.4838C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.3203C>T c.3329C>T (p.Thr1110Ile) n.2835C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.5012C>T n.3577C>T n.2420C>T n.5238C>T c.3120C>T c.3464C>T (p.Thr1155Ile) n.3408C>T n.4014C>T n.1815C>T c.472C>T n.3098C>T c.232C>T n.1437C>T c.772C>T c.199C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.3718C>T c.3248C>T (p.Thr1083Ile) n.3710C>T | |
11 | g.9142084G>C | CA379598142 | DENND5A | c.3536C>G (p.Thr1179Arg) n.1398C>G c.*3362C>G (n.*3362C>G) n.3207C>G n.3457C>G n.4937C>G n.4598C>G n.4041C>G n.2697C>G n.4838C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.3203C>G c.3329C>G (p.Thr1110Arg) n.2835C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.5012C>G n.3577C>G n.2420C>G n.5238C>G c.3120C>G c.3464C>G (p.Thr1155Arg) n.3408C>G n.4014C>G n.1815C>G c.472C>G n.3098C>G c.232C>G n.1437C>G c.772C>G c.199C>G c.1634C>G (p.Thr545Arg) n.3718C>G c.3248C>G (p.Thr1083Arg) n.3710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142084G= | CA1951454111 | DENND5A | c.3536C= (p.Thr1179=) n.1398C= c.*3362C= (n.*3362C=) n.3207C= n.3457C= n.4937C= n.4598C= n.4041C= n.2697C= n.4838C= c.*593C= (n.*593C=) c.3203C= c.3329C= (p.Thr1110=) n.2835C= c.*1317C= (n.*1317C=) c.*69C= (n.*69C=) n.5012C= n.3577C= n.2420C= n.5238C= c.3120C= c.3464C= (p.Thr1155=) n.3408C= n.4014C= n.1815C= c.472C= n.3098C= c.232C= n.1437C= c.772C= c.199C= c.1634C= (p.Thr545=) n.3718C= c.3248C= (p.Thr1083=) n.3710C= | |
11 | g.9142084G>T | CA379598144 | DENND5A | c.3536C>A (p.Thr1179Lys) n.1398C>A c.*3362C>A (n.*3362C>A) n.3207C>A n.3457C>A n.4937C>A n.4598C>A n.4041C>A n.2697C>A n.4838C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.3203C>A c.3329C>A (p.Thr1110Lys) n.2835C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.5012C>A n.3577C>A n.2420C>A n.5238C>A c.3120C>A c.3464C>A (p.Thr1155Lys) n.3408C>A n.4014C>A n.1815C>A c.472C>A n.3098C>A c.232C>A n.1437C>A c.772C>A c.199C>A c.1634C>A (p.Thr545Lys) n.3718C>A c.3248C>A (p.Thr1083Lys) n.3710C>A | |
11 | g.9142085T>A | CA379598147 | DENND5A | c.3535A>T (p.Thr1179Ser) n.1397A>T c.*3361A>T (n.*3361A>T) n.3206A>T n.3456A>T n.4936A>T n.4597A>T n.4040A>T n.2696A>T n.4837A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.3202A>T c.3328A>T (p.Thr1110Ser) n.2834A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.5011A>T n.3576A>T n.2419A>T n.5237A>T c.3119A>T c.3463A>T (p.Thr1155Ser) n.3407A>T n.4013A>T n.1814A>T c.471A>T n.3097A>T c.231A>T n.1436A>T c.771A>T c.198A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.3717A>T c.3247A>T (p.Thr1083Ser) n.3709A>T | |
11 | g.9142085T>C | CA379598149 | DENND5A | c.3535A>G (p.Thr1179Ala) n.1397A>G c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.3206A>G n.3456A>G n.4936A>G n.4597A>G n.4040A>G n.2696A>G n.4837A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.3202A>G c.3328A>G (p.Thr1110Ala) n.2834A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.5011A>G n.3576A>G n.2419A>G n.5237A>G c.3119A>G c.3463A>G (p.Thr1155Ala) n.3407A>G n.4013A>G n.1814A>G c.471A>G n.3097A>G c.231A>G n.1436A>G c.771A>G c.198A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.3717A>G c.3247A>G (p.Thr1083Ala) n.3709A>G | |
11 | g.9142085T>G | CA379598152 | DENND5A | c.3535A>C (p.Thr1179Pro) n.1397A>C c.*3361A>C (n.*3361A>C) n.3206A>C n.3456A>C n.4936A>C n.4597A>C n.4040A>C n.2696A>C n.4837A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.3202A>C c.3328A>C (p.Thr1110Pro) n.2834A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.5011A>C n.3576A>C n.2419A>C n.5237A>C c.3119A>C c.3463A>C (p.Thr1155Pro) n.3407A>C n.4013A>C n.1814A>C c.471A>C n.3097A>C c.231A>C n.1436A>C c.771A>C c.198A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.3717A>C c.3247A>C (p.Thr1083Pro) n.3709A>C | |
11 | g.9142086C>A | CA379598158 | DENND5A | c.3534G>T (p.Glu1178Asp) n.1396G>T c.*3360G>T (n.*3360G>T) n.3205G>T n.3455G>T n.4935G>T n.4596G>T n.4039G>T n.2695G>T n.4836G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.3201G>T c.3327G>T (p.Glu1109Asp) n.2833G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.5010G>T n.3575G>T n.2418G>T n.5236G>T c.3118G>T c.3462G>T (p.Glu1154Asp) n.3406G>T n.4012G>T n.1813G>T c.470G>T n.3096G>T c.230G>T n.1435G>T c.770G>T c.197G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.3716G>T c.3246G>T (p.Glu1082Asp) n.3708G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.9142086C>G | CA379598155 | DENND5A | c.3534G>C (p.Glu1178Asp) n.1396G>C c.*3360G>C (n.*3360G>C) n.3205G>C n.3455G>C n.4935G>C n.4596G>C n.4039G>C n.2695G>C n.4836G>C c.*591G>C (n.*591G>C) c.3201G>C c.3327G>C (p.Glu1109Asp) n.2833G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.5010G>C n.3575G>C n.2418G>C n.5236G>C c.3118G>C c.3462G>C (p.Glu1154Asp) n.3406G>C n.4012G>C n.1813G>C c.470G>C n.3096G>C c.230G>C n.1435G>C c.770G>C c.197G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.3716G>C c.3246G>C (p.Glu1082Asp) n.3708G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9142087T>C | CA379598164 | DENND5A | c.3533A>G (p.Glu1178Gly) n.1395A>G c.*3359A>G (n.*3359A>G) n.3204A>G n.3454A>G n.4934A>G n.4595A>G n.4038A>G n.2694A>G n.4835A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.3200A>G c.3326A>G (p.Glu1109Gly) n.2832A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.5009A>G n.3574A>G n.2417A>G n.5235A>G c.3117A>G c.3461A>G (p.Glu1154Gly) n.3405A>G n.4011A>G n.1812A>G c.469A>G n.3095A>G c.229A>G n.1434A>G c.769A>G c.196A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.3715A>G c.3245A>G (p.Glu1082Gly) n.3707A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.9142093T>A | CA379598199 | DENND5A | c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) n.1389A>T c.*3353A>T (n.*3353A>T) n.3198A>T n.3448A>T n.4928A>T n.4589A>T n.4032A>T n.2688A>T n.4829A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.3194A>T c.3320A>T (p.Tyr1107Phe) n.2826A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.5003A>T n.3568A>T n.2411A>T n.5229A>T c.3111A>T c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) n.3399A>T n.4005A>T n.1806A>T c.463A>T n.3089A>T c.223A>T n.1428A>T c.763A>T c.190A>T c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.3709A>T c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) n.3701A>T | |
11 | g.9142093T>C | CA379598201 | DENND5A | c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) n.1389A>G c.*3353A>G (n.*3353A>G) n.3198A>G n.3448A>G n.4928A>G n.4589A>G n.4032A>G n.2688A>G n.4829A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.3194A>G c.3320A>G (p.Tyr1107Cys) n.2826A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.5003A>G n.3568A>G n.2411A>G n.5229A>G c.3111A>G c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) n.3399A>G n.4005A>G n.1806A>G c.463A>G n.3089A>G c.223A>G n.1428A>G c.763A>G c.190A>G c.1625A>G (p.Tyr542Cys) n.3709A>G c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) n.3701A>G | |
11 | g.9142093T>G | CA379598204 | DENND5A | c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) n.1389A>C c.*3353A>C (n.*3353A>C) n.3198A>C n.3448A>C n.4928A>C n.4589A>C n.4032A>C n.2688A>C n.4829A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.3194A>C c.3320A>C (p.Tyr1107Ser) n.2826A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.5003A>C n.3568A>C n.2411A>C n.5229A>C c.3111A>C c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) n.3399A>C n.4005A>C n.1806A>C c.463A>C n.3089A>C c.223A>C n.1428A>C c.763A>C c.190A>C c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.3709A>C c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) n.3701A>C | |
11 | g.9142094A>C | CA379598205 | DENND5A | c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) n.1388T>G c.*3352T>G (n.*3352T>G) n.3197T>G n.3447T>G n.4927T>G n.4588T>G n.4031T>G n.2687T>G n.4828T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.3193T>G c.3319T>G (p.Tyr1107Asp) n.2825T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.5002T>G n.3567T>G n.2410T>G n.5228T>G c.3110T>G c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) n.3398T>G n.4004T>G n.1805T>G c.462T>G n.3088T>G c.222T>G n.1427T>G c.762T>G c.189T>G c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.3708T>G c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) n.3700T>G | |
11 | g.9142094A>G | CA379598207 | DENND5A | c.3526T>C (p.Tyr1176His) n.1388T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) n.3197T>C n.3447T>C n.4927T>C n.4588T>C n.4031T>C n.2687T>C n.4828T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.3193T>C c.3319T>C (p.Tyr1107His) n.2825T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.5002T>C n.3567T>C n.2410T>C n.5228T>C c.3110T>C c.3454T>C (p.Tyr1152His) n.3398T>C n.4004T>C n.1805T>C c.462T>C n.3088T>C c.222T>C n.1427T>C c.762T>C c.189T>C c.1624T>C (p.Tyr542His) n.3708T>C c.3238T>C (p.Tyr1080His) n.3700T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9142094A>T | CA379598209 | DENND5A | c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) n.1388T>A c.*3352T>A (n.*3352T>A) n.3197T>A n.3447T>A n.4927T>A n.4588T>A n.4031T>A n.2687T>A n.4828T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.3193T>A c.3319T>A (p.Tyr1107Asn) n.2825T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.5002T>A n.3567T>A n.2410T>A n.5228T>A c.3110T>A c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) n.3398T>A n.4004T>A n.1805T>A c.462T>A n.3088T>A c.222T>A n.1427T>A c.762T>A c.189T>A c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.3708T>A c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) n.3700T>A | |
11 | g.9142095G>A | CA473040270 | DENND5A | c.3525C>T (p.Thr1175=) n.1387C>T c.*3351C>T (n.*3351C>T) n.3196C>T n.3446C>T n.4926C>T n.4587C>T n.4030C>T n.2686C>T n.4827C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.3192C>T c.3318C>T (p.Thr1106=) n.2824C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.5001C>T n.3566C>T n.2409C>T n.5227C>T c.3109C>T c.3453C>T (p.Thr1151=) n.3397C>T n.4003C>T n.1804C>T c.461C>T n.3087C>T c.221C>T n.1426C>T c.761C>T c.188C>T c.1623C>T (p.Thr541=) n.3707C>T c.3237C>T (p.Thr1079=) n.3699C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9142095G>C | CA473040272 | DENND5A | c.3525C>G (p.Thr1175=) n.1387C>G c.*3351C>G (n.*3351C>G) n.3196C>G n.3446C>G n.4926C>G n.4587C>G n.4030C>G n.2686C>G n.4827C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.3192C>G c.3318C>G (p.Thr1106=) n.2824C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.5001C>G n.3566C>G n.2409C>G n.5227C>G c.3109C>G c.3453C>G (p.Thr1151=) n.3397C>G n.4003C>G n.1804C>G c.461C>G n.3087C>G c.221C>G n.1426C>G c.761C>G c.188C>G c.1623C>G (p.Thr541=) n.3707C>G c.3237C>G (p.Thr1079=) n.3699C>G | |
11 | g.9142095G>T | CA473040271 | DENND5A | c.3525C>A (p.Thr1175=) n.1387C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) n.3196C>A n.3446C>A n.4926C>A n.4587C>A n.4030C>A n.2686C>A n.4827C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.3192C>A c.3318C>A (p.Thr1106=) n.2824C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.5001C>A n.3566C>A n.2409C>A n.5227C>A c.3109C>A c.3453C>A (p.Thr1151=) n.3397C>A n.4003C>A n.1804C>A c.461C>A n.3087C>A c.221C>A n.1426C>A c.761C>A c.188C>A c.1623C>A (p.Thr541=) n.3707C>A c.3237C>A (p.Thr1079=) n.3699C>A | |
11 | g.9142096G>A | CA379598217 | DENND5A | c.3524C>T (p.Thr1175Ile) n.1386C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) n.3195C>T n.3445C>T n.4925C>T n.4586C>T n.4029C>T n.2685C>T n.4826C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.3191C>T c.3317C>T (p.Thr1106Ile) n.2823C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.5000C>T n.3565C>T n.2408C>T n.5226C>T c.3108C>T c.3452C>T (p.Thr1151Ile) n.3396C>T n.4002C>T n.1803C>T c.460C>T n.3086C>T c.220C>T n.1425C>T c.760C>T c.187C>T c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.3706C>T c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.3698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142096G>C | CA379598212 | DENND5A | c.3524C>G (p.Thr1175Ser) n.1386C>G c.*3350C>G (n.*3350C>G) n.3195C>G n.3445C>G n.4925C>G n.4586C>G n.4029C>G n.2685C>G n.4826C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.3191C>G c.3317C>G (p.Thr1106Ser) n.2823C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.5000C>G n.3565C>G n.2408C>G n.5226C>G c.3108C>G c.3452C>G (p.Thr1151Ser) n.3396C>G n.4002C>G n.1803C>G c.460C>G n.3086C>G c.220C>G n.1425C>G c.760C>G c.187C>G c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.3706C>G c.3236C>G (p.Thr1079Ser) n.3698C>G | |
11 | g.9142096G= | CA1951454115 | DENND5A | c.3524C= (p.Thr1175=) n.1386C= c.*3350C= (n.*3350C=) n.3195C= n.3445C= n.4925C= n.4586C= n.4029C= n.2685C= n.4826C= c.*581C= (n.*581C=) c.3191C= c.3317C= (p.Thr1106=) n.2823C= c.*1305C= (n.*1305C=) c.*57C= (n.*57C=) n.5000C= n.3565C= n.2408C= n.5226C= c.3108C= c.3452C= (p.Thr1151=) n.3396C= n.4002C= n.1803C= c.460C= n.3086C= c.220C= n.1425C= c.760C= c.187C= c.1622C= (p.Thr541=) n.3706C= c.3236C= (p.Thr1079=) n.3698C= | |
11 | g.9142096G>T | CA379598213 | DENND5A | c.3524C>A (p.Thr1175Asn) n.1386C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) n.3195C>A n.3445C>A n.4925C>A n.4586C>A n.4029C>A n.2685C>A n.4826C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.3191C>A c.3317C>A (p.Thr1106Asn) n.2823C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.5000C>A n.3565C>A n.2408C>A n.5226C>A c.3108C>A c.3452C>A (p.Thr1151Asn) n.3396C>A n.4002C>A n.1803C>A c.460C>A n.3086C>A c.220C>A n.1425C>A c.760C>A c.187C>A c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.3706C>A c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.3698C>A | |
11 | g.9142097T>A | CA379598219 | DENND5A | c.3523A>T (p.Thr1175Ser) n.1385A>T c.*3349A>T (n.*3349A>T) n.3194A>T n.3444A>T n.4924A>T n.4585A>T n.4028A>T n.2684A>T n.4825A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.3190A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) n.2822A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.4999A>T n.3564A>T n.2407A>T n.5225A>T c.3107A>T c.3451A>T (p.Thr1151Ser) n.3395A>T n.4001A>T n.1802A>T c.459A>T n.3085A>T c.219A>T n.1424A>T c.759A>T c.186A>T c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.3705A>T c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.3697A>T | |
11 | g.9142097T>C | CA379598221 | DENND5A | c.3523A>G (p.Thr1175Ala) n.1385A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) n.3194A>G n.3444A>G n.4924A>G n.4585A>G n.4028A>G n.2684A>G n.4825A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.3190A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) n.2822A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.4999A>G n.3564A>G n.2407A>G n.5225A>G c.3107A>G c.3451A>G (p.Thr1151Ala) n.3395A>G n.4001A>G n.1802A>G c.459A>G n.3085A>G c.219A>G n.1424A>G c.759A>G c.186A>G c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.3705A>G c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.3697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9142097T= | CA1951454116 | DENND5A | c.3523A= (p.Thr1175=) n.1385A= c.*3349A= (n.*3349A=) n.3194A= n.3444A= n.4924A= n.4585A= n.4028A= n.2684A= n.4825A= c.*580A= (n.*580A=) c.3190A= c.3316A= (p.Thr1106=) n.2822A= c.*1304A= (n.*1304A=) c.*56A= (n.*56A=) n.4999A= n.3564A= n.2407A= n.5225A= c.3107A= c.3451A= (p.Thr1151=) n.3395A= n.4001A= n.1802A= c.459A= n.3085A= c.219A= n.1424A= c.759A= c.186A= c.1621A= (p.Thr541=) n.3705A= c.3235A= (p.Thr1079=) n.3697A= | |
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11 | g.9142098T>C | CA473040273 | DENND5A | c.3522A>G (p.Gln1174=) n.1384A>G c.*3348A>G (n.*3348A>G) n.3193A>G n.3443A>G n.4923A>G n.4584A>G n.4027A>G n.2683A>G n.4824A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.3189A>G c.3315A>G (p.Gln1105=) n.2821A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.4998A>G n.3563A>G n.2406A>G n.5224A>G c.3106A>G c.3450A>G (p.Gln1150=) n.3394A>G n.4000A>G n.1801A>G c.458A>G n.3084A>G c.218A>G n.1423A>G c.758A>G c.185A>G c.1620A>G (p.Gln540=) n.3704A>G c.3234A>G (p.Gln1078=) n.3696A>G | |
11 | g.9142098T>G | CA379598230 | DENND5A | c.3522A>C (p.Gln1174His) n.1384A>C c.*3348A>C (n.*3348A>C) n.3193A>C n.3443A>C n.4923A>C n.4584A>C n.4027A>C n.2683A>C n.4824A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.3189A>C c.3315A>C (p.Gln1105His) n.2821A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.4998A>C n.3563A>C n.2406A>C n.5224A>C c.3106A>C c.3450A>C (p.Gln1150His) n.3394A>C n.4000A>C n.1801A>C c.458A>C n.3084A>C c.218A>C n.1423A>C c.758A>C c.185A>C c.1620A>C (p.Gln540His) n.3704A>C c.3234A>C (p.Gln1078His) n.3696A>C | |
11 | g.9142099T>A | CA5877007 | DENND5A | c.3521A>T (p.Gln1174Leu) n.1383A>T c.*3347A>T (n.*3347A>T) n.3192A>T n.3442A>T n.4922A>T n.4583A>T n.4026A>T n.2682A>T n.4823A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.3188A>T c.3314A>T (p.Gln1105Leu) n.2820A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.4997A>T n.3562A>T n.2405A>T n.5223A>T c.3105A>T c.3449A>T (p.Gln1150Leu) n.3393A>T n.3999A>T n.1800A>T c.457A>T n.3083A>T c.217A>T n.1422A>T c.757A>T c.184A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.3703A>T c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.3695A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142099T>C | CA379598235 | DENND5A | c.3521A>G (p.Gln1174Arg) n.1383A>G c.*3347A>G (n.*3347A>G) n.3192A>G n.3442A>G n.4922A>G n.4583A>G n.4026A>G n.2682A>G n.4823A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.3188A>G c.3314A>G (p.Gln1105Arg) n.2820A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.4997A>G n.3562A>G n.2405A>G n.5223A>G c.3105A>G c.3449A>G (p.Gln1150Arg) n.3393A>G n.3999A>G n.1800A>G c.457A>G n.3083A>G c.217A>G n.1422A>G c.757A>G c.184A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) n.3703A>G c.3233A>G (p.Gln1078Arg) n.3695A>G | |
11 | g.9142099T>G | CA379598234 | DENND5A | c.3521A>C (p.Gln1174Pro) n.1383A>C c.*3347A>C (n.*3347A>C) n.3192A>C n.3442A>C n.4922A>C n.4583A>C n.4026A>C n.2682A>C n.4823A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.3188A>C c.3314A>C (p.Gln1105Pro) n.2820A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.4997A>C n.3562A>C n.2405A>C n.5223A>C c.3105A>C c.3449A>C (p.Gln1150Pro) n.3393A>C n.3999A>C n.1800A>C c.457A>C n.3083A>C c.217A>C n.1422A>C c.757A>C c.184A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.3703A>C c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.3695A>C | |
11 | g.9142099T= | CA1951454117 | DENND5A | c.3521A= (p.Gln1174=) n.1383A= c.*3347A= (n.*3347A=) n.3192A= n.3442A= n.4922A= n.4583A= n.4026A= n.2682A= n.4823A= c.*578A= (n.*578A=) c.3188A= c.3314A= (p.Gln1105=) n.2820A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.*54A= (n.*54A=) n.4997A= n.3562A= n.2405A= n.5223A= c.3105A= c.3449A= (p.Gln1150=) n.3393A= n.3999A= n.1800A= c.457A= n.3083A= c.217A= n.1422A= c.757A= c.184A= c.1619A= (p.Gln540=) n.3703A= c.3233A= (p.Gln1078=) n.3695A= | |
11 | g.9142100G>A | CA379598239 | DENND5A | c.3520C>T (p.Gln1174Ter) n.1382C>T c.*3346C>T (n.*3346C>T) n.3191C>T n.3441C>T n.4921C>T n.4582C>T n.4025C>T n.2681C>T n.4822C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.3187C>T c.3313C>T (p.Gln1105Ter) n.2819C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.4996C>T n.3561C>T n.2404C>T n.5222C>T c.3104C>T c.3448C>T (p.Gln1150Ter) n.3392C>T n.3998C>T n.1799C>T c.456C>T n.3082C>T c.216C>T n.1421C>T c.756C>T c.183C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) n.3702C>T c.3232C>T (p.Gln1078Ter) n.3694C>T | dbSNP |
11 | g.9142100G>C | CA379598244 | DENND5A | c.3520C>G (p.Gln1174Glu) n.1382C>G c.*3346C>G (n.*3346C>G) n.3191C>G n.3441C>G n.4921C>G n.4582C>G n.4025C>G n.2681C>G n.4822C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.3187C>G c.3313C>G (p.Gln1105Glu) n.2819C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.4996C>G n.3561C>G n.2404C>G n.5222C>G c.3104C>G c.3448C>G (p.Gln1150Glu) n.3392C>G n.3998C>G n.1799C>G c.456C>G n.3082C>G c.216C>G n.1421C>G c.756C>G c.183C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) n.3702C>G c.3232C>G (p.Gln1078Glu) n.3694C>G | |
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11 | g.9142100G>T | CA379598241 | DENND5A | c.3520C>A (p.Gln1174Lys) n.1382C>A c.*3346C>A (n.*3346C>A) n.3191C>A n.3441C>A n.4921C>A n.4582C>A n.4025C>A n.2681C>A n.4822C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.3187C>A c.3313C>A (p.Gln1105Lys) n.2819C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.4996C>A n.3561C>A n.2404C>A n.5222C>A c.3104C>A c.3448C>A (p.Gln1150Lys) n.3392C>A n.3998C>A n.1799C>A c.456C>A n.3082C>A c.216C>A n.1421C>A c.756C>A c.183C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) n.3702C>A c.3232C>A (p.Gln1078Lys) n.3694C>A | |
11 | g.9142101T>A | CA473040274 | DENND5A | c.3519A>T (p.Ala1173=) n.1381A>T c.*3345A>T (n.*3345A>T) n.3190A>T n.3440A>T n.4920A>T n.4581A>T n.4024A>T n.2680A>T n.4821A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.3186A>T c.3312A>T (p.Ala1104=) n.2818A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.4995A>T n.3560A>T n.2403A>T n.5221A>T c.3103A>T c.3447A>T (p.Ala1149=) n.3391A>T n.3997A>T n.1798A>T c.455A>T n.3081A>T c.215A>T n.1420A>T c.755A>T c.182A>T c.1617A>T (p.Ala539=) n.3701A>T c.3231A>T (p.Ala1077=) n.3693A>T | |
11 | g.9142101T>C | CA473040275 | DENND5A | c.3519A>G (p.Ala1173=) n.1381A>G c.*3345A>G (n.*3345A>G) n.3190A>G n.3440A>G n.4920A>G n.4581A>G n.4024A>G n.2680A>G n.4821A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.3186A>G c.3312A>G (p.Ala1104=) n.2818A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.4995A>G n.3560A>G n.2403A>G n.5221A>G c.3103A>G c.3447A>G (p.Ala1149=) n.3391A>G n.3997A>G n.1798A>G c.455A>G n.3081A>G c.215A>G n.1420A>G c.755A>G c.182A>G c.1617A>G (p.Ala539=) n.3701A>G c.3231A>G (p.Ala1077=) n.3693A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9142101T>G | CA473040276 | DENND5A | c.3519A>C (p.Ala1173=) n.1381A>C c.*3345A>C (n.*3345A>C) n.3190A>C n.3440A>C n.4920A>C n.4581A>C n.4024A>C n.2680A>C n.4821A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.3186A>C c.3312A>C (p.Ala1104=) n.2818A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.4995A>C n.3560A>C n.2403A>C n.5221A>C c.3103A>C c.3447A>C (p.Ala1149=) n.3391A>C n.3997A>C n.1798A>C c.455A>C n.3081A>C c.215A>C n.1420A>C c.755A>C c.182A>C c.1617A>C (p.Ala539=) n.3701A>C c.3231A>C (p.Ala1077=) n.3693A>C | |
11 | g.9142102G>A | CA379598247 | DENND5A | c.3518C>T (p.Ala1173Val) n.1380C>T c.*3344C>T (n.*3344C>T) n.3189C>T n.3439C>T n.4919C>T n.4580C>T n.4023C>T n.2679C>T n.4820C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.3185C>T c.3311C>T (p.Ala1104Val) n.2817C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.4994C>T n.3559C>T n.2402C>T n.5220C>T c.3102C>T c.3446C>T (p.Ala1149Val) n.3390C>T n.3996C>T n.1797C>T c.454C>T n.3080C>T c.214C>T n.1419C>T c.754C>T c.181C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) n.3700C>T c.3230C>T (p.Ala1077Val) n.3692C>T | |
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11 | g.9142105T>C | CA379598269 | DENND5A | c.3515A>G (p.Lys1172Arg) n.1377A>G c.*3341A>G (n.*3341A>G) n.3186A>G n.3436A>G n.4916A>G n.4577A>G n.4020A>G n.2676A>G n.4817A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.3182A>G c.3308A>G (p.Lys1103Arg) n.2814A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.4991A>G n.3556A>G n.2399A>G n.5217A>G c.3099A>G c.3443A>G (p.Lys1148Arg) n.3387A>G n.3993A>G n.1794A>G c.451A>G n.3077A>G c.211A>G n.1416A>G c.751A>G c.178A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.3697A>G c.3227A>G (p.Lys1076Arg) n.3689A>G | |
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