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11 | g.9141983C>T | CA217536284 | DENND5A | c.3637G>A (p.Gly1213Ser) n.1499G>A c.*3463G>A (n.*3463G>A) n.3308G>A n.3558G>A n.5038G>A n.4699G>A n.4142G>A n.2798G>A n.4939G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.3304G>A c.3430G>A (p.Gly1144Ser) n.2936G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.5113G>A n.3678G>A n.2521G>A n.5339G>A c.3221G>A c.3565G>A (p.Gly1189Ser) n.3509G>A n.4115G>A n.1916G>A c.573G>A n.3199G>A c.333G>A n.1538G>A c.873G>A c.300G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) n.3819G>A c.3349G>A (p.Gly1117Ser) n.3811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141984G= | CA1951454063 | DENND5A | c.3636C= (p.Ile1212=) n.1498C= c.*3462C= (n.*3462C=) n.3307C= n.3557C= n.5037C= n.4698C= n.4141C= n.2797C= n.4938C= c.*693C= (n.*693C=) c.3303C= c.3429C= (p.Ile1143=) n.2935C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*169C= (n.*169C=) n.5112C= n.3677C= n.2520C= n.5338C= c.3220C= c.3564C= (p.Ile1188=) n.3508C= n.4114C= n.1915C= c.572C= n.3198C= c.332C= n.1537C= c.872C= c.299C= c.1734C= (p.Ile578=) n.3818C= c.3348C= (p.Ile1116=) n.3810C= | |
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11 | g.9141986T>A | CA379597424 | DENND5A | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.1496A>T c.*3460A>T (n.*3460A>T) n.3305A>T n.3555A>T n.5035A>T n.4696A>T n.4139A>T n.2795A>T n.4936A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.3301A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.2933A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.5110A>T n.3675A>T n.2518A>T n.5336A>T c.3218A>T c.3562A>T (p.Ile1188Phe) n.3506A>T n.4112A>T n.1913A>T c.570A>T n.3196A>T c.330A>T n.1535A>T c.870A>T c.297A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.3816A>T c.3346A>T (p.Ile1116Phe) n.3808A>T | |
11 | g.9141986T>C | CA5876989 | DENND5A | c.3634A>G (p.Ile1212Val) n.1496A>G c.*3460A>G (n.*3460A>G) n.3305A>G n.3555A>G n.5035A>G n.4696A>G n.4139A>G n.2795A>G n.4936A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.3301A>G c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.2933A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.5110A>G n.3675A>G n.2518A>G n.5336A>G c.3218A>G c.3562A>G (p.Ile1188Val) n.3506A>G n.4112A>G n.1913A>G c.570A>G n.3196A>G c.330A>G n.1535A>G c.870A>G c.297A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) n.3816A>G c.3346A>G (p.Ile1116Val) n.3808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141987G>T | CA379597457 | DENND5A | c.3633C>A (p.Asn1211Lys) n.1495C>A c.*3459C>A (n.*3459C>A) n.3304C>A n.3554C>A n.5034C>A n.4695C>A n.4138C>A n.2794C>A n.4935C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.3300C>A c.3426C>A (p.Asn1142Lys) n.2932C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.5109C>A n.3674C>A n.2517C>A n.5335C>A c.3217C>A c.3561C>A (p.Asn1187Lys) n.3505C>A n.4111C>A n.1912C>A c.569C>A n.3195C>A c.329C>A n.1534C>A c.869C>A c.296C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.3815C>A c.3345C>A (p.Asn1115Lys) n.3807C>A | |
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11 | g.9141990C>T | CA473040207 | DENND5A | c.3630G>A (p.Arg1210=) n.1492G>A c.*3456G>A (n.*3456G>A) n.3301G>A n.3551G>A n.5031G>A n.4692G>A n.4135G>A n.2791G>A n.4932G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.3297G>A c.3423G>A (p.Arg1141=) n.2929G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.5106G>A n.3671G>A n.2514G>A n.5332G>A c.3214G>A c.3558G>A (p.Arg1186=) n.3502G>A n.4108G>A n.1909G>A c.566G>A n.3192G>A c.326G>A n.1531G>A c.866G>A c.293G>A c.1728G>A (p.Arg576=) n.3812G>A c.3342G>A (p.Arg1114=) n.3804G>A | |
11 | g.9141991del | CA2612399014 | DENND5A | c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer?) n.1492del c.*3456del (n.*3456del) n.3301del n.3551del n.5031del n.4692del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer20) n.4135del n.2791del n.4932del c.*687del (n.*687del) c.3297del c.3423del (p.Asn1142ThrfsTer?) n.2929del c.*1411del (n.*1411del) c.*163del (n.*163del) n.5106del n.3671del n.2514del n.5332del c.3214del c.3558del (p.Asn1187ThrfsTer?) n.3502del n.4108del n.1909del c.566del n.3192del c.326del n.1531del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer18) c.866del c.293del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer11) c.1728del (p.Asn577ThrfsTer20) n.3812del c.3342del (p.Asn1115ThrfsTer?) n.3804del | gnomAD v4 |
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11 | g.9141991C= | CA1951454066 | DENND5A | c.3629G= (p.Arg1210=) n.1491G= c.*3455G= (n.*3455G=) n.3300G= n.3550G= n.5030G= n.4691G= n.4134G= n.2790G= n.4931G= c.*686G= (n.*686G=) c.3296G= c.3422G= (p.Arg1141=) n.2928G= c.*1410G= (n.*1410G=) c.*162G= (n.*162G=) n.5105G= n.3670G= n.2513G= n.5331G= c.3213G= c.3557G= (p.Arg1186=) n.3501G= n.4107G= n.1908G= c.565G= n.3191G= c.325G= n.1530G= c.865G= c.292G= c.1727G= (p.Arg576=) n.3811G= c.3341G= (p.Arg1114=) n.3803G= | |
11 | g.9141991C>G | CA379597507 | DENND5A | c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.1491G>C c.*3455G>C (n.*3455G>C) n.3300G>C n.3550G>C n.5030G>C n.4691G>C n.4134G>C n.2790G>C n.4931G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.3296G>C c.3422G>C (p.Arg1141Pro) n.2928G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.5105G>C n.3670G>C n.2513G>C n.5331G>C c.3213G>C c.3557G>C (p.Arg1186Pro) n.3501G>C n.4107G>C n.1908G>C c.565G>C n.3191G>C c.325G>C n.1530G>C c.865G>C c.292G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.3811G>C c.3341G>C (p.Arg1114Pro) n.3803G>C | |
11 | g.9141991C>T | CA16044345 | DENND5A | c.3629G>A (p.Arg1210Gln) n.1491G>A c.*3455G>A (n.*3455G>A) n.3300G>A n.3550G>A n.5030G>A n.4691G>A n.4134G>A n.2790G>A n.4931G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.3296G>A c.3422G>A (p.Arg1141Gln) n.2928G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.5105G>A n.3670G>A n.2513G>A n.5331G>A c.3213G>A c.3557G>A (p.Arg1186Gln) n.3501G>A n.4107G>A n.1908G>A c.565G>A n.3191G>A c.325G>A n.1530G>A c.865G>A c.292G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) n.3811G>A c.3341G>A (p.Arg1114Gln) n.3803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141992G>A | CA379597516 | DENND5A | c.3628C>T (p.Arg1210Trp) n.1490C>T c.*3454C>T (n.*3454C>T) n.3299C>T n.3549C>T n.5029C>T n.4690C>T n.4133C>T n.2789C>T n.4930C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.3295C>T c.3421C>T (p.Arg1141Trp) n.2927C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.5104C>T n.3669C>T n.2512C>T n.5330C>T c.3212C>T c.3556C>T (p.Arg1186Trp) n.3500C>T n.4106C>T n.1907C>T c.564C>T n.3190C>T c.324C>T n.1529C>T c.864C>T c.291C>T c.1726C>T (p.Arg576Trp) n.3810C>T c.3340C>T (p.Arg1114Trp) n.3802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9141992G>C | CA379597512 | DENND5A | c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.1490C>G c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.3299C>G n.3549C>G n.5029C>G n.4690C>G n.4133C>G n.2789C>G n.4930C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.3295C>G c.3421C>G (p.Arg1141Gly) n.2927C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.5104C>G n.3669C>G n.2512C>G n.5330C>G c.3212C>G c.3556C>G (p.Arg1186Gly) n.3500C>G n.4106C>G n.1907C>G c.564C>G n.3190C>G c.324C>G n.1529C>G c.864C>G c.291C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.3810C>G c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.3802C>G | |
11 | g.9141992G= | CA1951454067 | DENND5A | c.3628C= (p.Arg1210=) n.1490C= c.*3454C= (n.*3454C=) n.3299C= n.3549C= n.5029C= n.4690C= n.4133C= n.2789C= n.4930C= c.*685C= (n.*685C=) c.3295C= c.3421C= (p.Arg1141=) n.2927C= c.*1409C= (n.*1409C=) c.*161C= (n.*161C=) n.5104C= n.3669C= n.2512C= n.5330C= c.3212C= c.3556C= (p.Arg1186=) n.3500C= n.4106C= n.1907C= c.564C= n.3190C= c.324C= n.1529C= c.864C= c.291C= c.1726C= (p.Arg576=) n.3810C= c.3340C= (p.Arg1114=) n.3802C= | |
11 | g.9141992G>T | CA473040209 | DENND5A | c.3628C>A (p.Arg1210=) n.1490C>A c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.3299C>A n.3549C>A n.5029C>A n.4690C>A n.4133C>A n.2789C>A n.4930C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.3295C>A c.3421C>A (p.Arg1141=) n.2927C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.5104C>A n.3669C>A n.2512C>A n.5330C>A c.3212C>A c.3556C>A (p.Arg1186=) n.3500C>A n.4106C>A n.1907C>A c.564C>A n.3190C>A c.324C>A n.1529C>A c.864C>A c.291C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.3810C>A c.3340C>A (p.Arg1114=) n.3802C>A | |
11 | g.9141995dup | CA217536299 | DENND5A | c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer?) n.1490dup c.*3454dup (n.*3454dup) n.3299dup n.3549dup n.5029dup n.4690dup c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer24) n.4133dup n.2789dup n.4930dup c.*685dup (n.*685dup) c.3295dup c.3421dup (p.Arg1141ProfsTer?) n.2927dup c.*1409dup (n.*1409dup) c.*161dup (n.*161dup) n.5104dup n.3669dup n.2512dup n.5330dup c.3212dup c.3556dup (p.Arg1186ProfsTer?) n.3500dup n.4106dup n.1907dup c.564dup n.3190dup c.324dup n.1529dup c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer7) c.864dup c.291dup c.1726dup (p.Arg576ProfsTer24) n.3810dup c.3340dup (p.Arg1114ProfsTer?) n.3802dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141995del | CA2612399028 | DENND5A | c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer?) n.1490del c.*3454del (n.*3454del) n.3299del n.3549del n.5029del n.4690del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer21) n.4133del n.2789del n.4930del c.*685del (n.*685del) c.3295del c.3421del (p.Arg1141GlyfsTer?) n.2927del c.*1409del (n.*1409del) c.*161del (n.*161del) n.5104del n.3669del n.2512del n.5330del c.3212del c.3556del (p.Arg1186GlyfsTer?) n.3500del n.4106del n.1907del c.564del n.3190del c.324del n.1529del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer19) c.864del c.291del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer12) c.1726del (p.Arg576GlyfsTer21) n.3810del c.3340del (p.Arg1114GlyfsTer?) n.3802del | gnomAD v4 |
11 | g.9141993G>A | CA5876991 | DENND5A | c.3627C>T (p.Pro1209=) n.1489C>T c.*3453C>T (n.*3453C>T) n.3298C>T n.3548C>T n.5028C>T n.4689C>T n.4132C>T n.2788C>T n.4929C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.3294C>T c.3420C>T (p.Pro1140=) n.2926C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.5103C>T n.3668C>T n.2511C>T n.5329C>T c.3211C>T c.3555C>T (p.Pro1185=) n.3499C>T n.4105C>T n.1906C>T c.563C>T n.3189C>T c.323C>T n.1528C>T c.863C>T c.290C>T c.1725C>T (p.Pro575=) n.3809C>T c.3339C>T (p.Pro1113=) n.3801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141993G>C | CA473040210 | DENND5A | c.3627C>G (p.Pro1209=) n.1489C>G c.*3453C>G (n.*3453C>G) n.3298C>G n.3548C>G n.5028C>G n.4689C>G n.4132C>G n.2788C>G n.4929C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.3294C>G c.3420C>G (p.Pro1140=) n.2926C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.5103C>G n.3668C>G n.2511C>G n.5329C>G c.3211C>G c.3555C>G (p.Pro1185=) n.3499C>G n.4105C>G n.1906C>G c.563C>G n.3189C>G c.323C>G n.1528C>G c.863C>G c.290C>G c.1725C>G (p.Pro575=) n.3809C>G c.3339C>G (p.Pro1113=) n.3801C>G | |
11 | g.9141993G= | CA1951454068 | DENND5A | c.3627C= (p.Pro1209=) n.1489C= c.*3453C= (n.*3453C=) n.3298C= n.3548C= n.5028C= n.4689C= n.4132C= n.2788C= n.4929C= c.*684C= (n.*684C=) c.3294C= c.3420C= (p.Pro1140=) n.2926C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.*160C= (n.*160C=) n.5103C= n.3668C= n.2511C= n.5329C= c.3211C= c.3555C= (p.Pro1185=) n.3499C= n.4105C= n.1906C= c.563C= n.3189C= c.323C= n.1528C= c.863C= c.290C= c.1725C= (p.Pro575=) n.3809C= c.3339C= (p.Pro1113=) n.3801C= | |
11 | g.9141993G>T | CA473040211 | DENND5A | c.3627C>A (p.Pro1209=) n.1489C>A c.*3453C>A (n.*3453C>A) n.3298C>A n.3548C>A n.5028C>A n.4689C>A n.4132C>A n.2788C>A n.4929C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.3294C>A c.3420C>A (p.Pro1140=) n.2926C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.5103C>A n.3668C>A n.2511C>A n.5329C>A c.3211C>A c.3555C>A (p.Pro1185=) n.3499C>A n.4105C>A n.1906C>A c.563C>A n.3189C>A c.323C>A n.1528C>A c.863C>A c.290C>A c.1725C>A (p.Pro575=) n.3809C>A c.3339C>A (p.Pro1113=) n.3801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141994G>A | CA379597527 | DENND5A | c.3626C>T (p.Pro1209Leu) n.1488C>T c.*3452C>T (n.*3452C>T) n.3297C>T n.3547C>T n.5027C>T n.4688C>T n.4131C>T n.2787C>T n.4928C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.3293C>T c.3419C>T (p.Pro1140Leu) n.2925C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.5102C>T n.3667C>T n.2510C>T n.5328C>T c.3210C>T c.3554C>T (p.Pro1185Leu) n.3498C>T n.4104C>T n.1905C>T c.562C>T n.3188C>T c.322C>T n.1527C>T c.862C>T c.289C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.3808C>T c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.3800C>T | dbSNP |
11 | g.9141994G>C | CA379597521 | DENND5A | c.3626C>G (p.Pro1209Arg) n.1488C>G c.*3452C>G (n.*3452C>G) n.3297C>G n.3547C>G n.5027C>G n.4688C>G n.4131C>G n.2787C>G n.4928C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.3293C>G c.3419C>G (p.Pro1140Arg) n.2925C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.5102C>G n.3667C>G n.2510C>G n.5328C>G c.3210C>G c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.3498C>G n.4104C>G n.1905C>G c.562C>G n.3188C>G c.322C>G n.1527C>G c.862C>G c.289C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3808C>G c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.3800C>G | |
11 | g.9141994G>T | CA379597524 | DENND5A | c.3626C>A (p.Pro1209His) n.1488C>A c.*3452C>A (n.*3452C>A) n.3297C>A n.3547C>A n.5027C>A n.4688C>A n.4131C>A n.2787C>A n.4928C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.3293C>A c.3419C>A (p.Pro1140His) n.2925C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.5102C>A n.3667C>A n.2510C>A n.5328C>A c.3210C>A c.3554C>A (p.Pro1185His) n.3498C>A n.4104C>A n.1905C>A c.562C>A n.3188C>A c.322C>A n.1527C>A c.862C>A c.289C>A c.1724C>A (p.Pro575His) n.3808C>A c.3338C>A (p.Pro1113His) n.3800C>A | |
11 | g.9141995G>A | CA379597529 | DENND5A | c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.1487C>T c.*3451C>T (n.*3451C>T) n.3296C>T n.3546C>T n.5026C>T n.4687C>T n.4130C>T n.2786C>T n.4927C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.3292C>T c.3418C>T (p.Pro1140Ser) n.2924C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.5101C>T n.3666C>T n.2509C>T n.5327C>T c.3209C>T c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.3497C>T n.4103C>T n.1904C>T c.561C>T n.3187C>T c.321C>T n.1526C>T c.861C>T c.288C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3807C>T c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.3799C>T | |
11 | g.9141995G>C | CA379597534 | DENND5A | c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.1487C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.3296C>G n.3546C>G n.5026C>G n.4687C>G n.4130C>G n.2786C>G n.4927C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.3292C>G c.3418C>G (p.Pro1140Ala) n.2924C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.5101C>G n.3666C>G n.2509C>G n.5327C>G c.3209C>G c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.3497C>G n.4103C>G n.1904C>G c.561C>G n.3187C>G c.321C>G n.1526C>G c.861C>G c.288C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3807C>G c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.3799C>G | |
11 | g.9141995G>T | CA379597537 | DENND5A | c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.1487C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.3296C>A n.3546C>A n.5026C>A n.4687C>A n.4130C>A n.2786C>A n.4927C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.3292C>A c.3418C>A (p.Pro1140Thr) n.2924C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.5101C>A n.3666C>A n.2509C>A n.5327C>A c.3209C>A c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.3497C>A n.4103C>A n.1904C>A c.561C>A n.3187C>A c.321C>A n.1526C>A c.861C>A c.288C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3807C>A c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.3799C>A | |
11 | g.9141996A>C | CA473040212 | DENND5A | c.3624T>G (p.Thr1208=) n.1486T>G c.*3450T>G (n.*3450T>G) n.3295T>G n.3545T>G n.5025T>G n.4686T>G n.4129T>G n.2785T>G n.4926T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.3291T>G c.3417T>G (p.Thr1139=) n.2923T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.5100T>G n.3665T>G n.2508T>G n.5326T>G c.3208T>G c.3552T>G (p.Thr1184=) n.3496T>G n.4102T>G n.1903T>G c.560T>G n.3186T>G c.320T>G n.1525T>G c.860T>G c.287T>G c.1722T>G (p.Thr574=) n.3806T>G c.3336T>G (p.Thr1112=) n.3798T>G | |
11 | g.9141996A>G | CA473040213 | DENND5A | c.3624T>C (p.Thr1208=) n.1486T>C c.*3450T>C (n.*3450T>C) n.3295T>C n.3545T>C n.5025T>C n.4686T>C n.4129T>C n.2785T>C n.4926T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.3291T>C c.3417T>C (p.Thr1139=) n.2923T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.5100T>C n.3665T>C n.2508T>C n.5326T>C c.3208T>C c.3552T>C (p.Thr1184=) n.3496T>C n.4102T>C n.1903T>C c.560T>C n.3186T>C c.320T>C n.1525T>C c.860T>C c.287T>C c.1722T>C (p.Thr574=) n.3806T>C c.3336T>C (p.Thr1112=) n.3798T>C | |
11 | g.9141996A>T | CA473040214 | DENND5A | c.3624T>A (p.Thr1208=) n.1486T>A c.*3450T>A (n.*3450T>A) n.3295T>A n.3545T>A n.5025T>A n.4686T>A n.4129T>A n.2785T>A n.4926T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.3291T>A c.3417T>A (p.Thr1139=) n.2923T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.5100T>A n.3665T>A n.2508T>A n.5326T>A c.3208T>A c.3552T>A (p.Thr1184=) n.3496T>A n.4102T>A n.1903T>A c.560T>A n.3186T>A c.320T>A n.1525T>A c.860T>A c.287T>A c.1722T>A (p.Thr574=) n.3806T>A c.3336T>A (p.Thr1112=) n.3798T>A | |
11 | g.9141997G>A | CA379597540 | DENND5A | c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.1485C>T c.*3449C>T (n.*3449C>T) n.3294C>T n.3544C>T n.5024C>T n.4685C>T n.4128C>T n.2784C>T n.4925C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.3290C>T c.3416C>T (p.Thr1139Ile) n.2922C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.5099C>T n.3664C>T n.2507C>T n.5325C>T c.3207C>T c.3551C>T (p.Thr1184Ile) n.3495C>T n.4101C>T n.1902C>T c.559C>T n.3185C>T c.319C>T n.1524C>T c.859C>T c.286C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.3805C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.3797C>T | |
11 | g.9141997G>C | CA379597546 | DENND5A | c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.1485C>G c.*3449C>G (n.*3449C>G) n.3294C>G n.3544C>G n.5024C>G n.4685C>G n.4128C>G n.2784C>G n.4925C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.3290C>G c.3416C>G (p.Thr1139Ser) n.2922C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.5099C>G n.3664C>G n.2507C>G n.5325C>G c.3207C>G c.3551C>G (p.Thr1184Ser) n.3495C>G n.4101C>G n.1902C>G c.559C>G n.3185C>G c.319C>G n.1524C>G c.859C>G c.286C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.3805C>G c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.3797C>G | |
11 | g.9141997G>T | CA379597547 | DENND5A | c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.1485C>A c.*3449C>A (n.*3449C>A) n.3294C>A n.3544C>A n.5024C>A n.4685C>A n.4128C>A n.2784C>A n.4925C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.3290C>A c.3416C>A (p.Thr1139Asn) n.2922C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.5099C>A n.3664C>A n.2507C>A n.5325C>A c.3207C>A c.3551C>A (p.Thr1184Asn) n.3495C>A n.4101C>A n.1902C>A c.559C>A n.3185C>A c.319C>A n.1524C>A c.859C>A c.286C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.3805C>A c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.3797C>A | |
11 | g.9141998T>A | CA379597551 | DENND5A | c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.1484A>T c.*3448A>T (n.*3448A>T) n.3293A>T n.3543A>T n.5023A>T n.4684A>T n.4127A>T n.2783A>T n.4924A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.3289A>T c.3415A>T (p.Thr1139Ser) n.2921A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.5098A>T n.3663A>T n.2506A>T n.5324A>T c.3206A>T c.3550A>T (p.Thr1184Ser) n.3494A>T n.4100A>T n.1901A>T c.558A>T n.3184A>T c.318A>T n.1523A>T c.858A>T c.285A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.3804A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3796A>T | |
11 | g.9141998T>C | CA379597554 | DENND5A | c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.1484A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.3293A>G n.3543A>G n.5023A>G n.4684A>G n.4127A>G n.2783A>G n.4924A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.3289A>G c.3415A>G (p.Thr1139Ala) n.2921A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.5098A>G n.3663A>G n.2506A>G n.5324A>G c.3206A>G c.3550A>G (p.Thr1184Ala) n.3494A>G n.4100A>G n.1901A>G c.558A>G n.3184A>G c.318A>G n.1523A>G c.858A>G c.285A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.3804A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.3796A>G | |
11 | g.9141998T>G | CA379597557 | DENND5A | c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.1484A>C c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.3293A>C n.3543A>C n.5023A>C n.4684A>C n.4127A>C n.2783A>C n.4924A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3289A>C c.3415A>C (p.Thr1139Pro) n.2921A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.5098A>C n.3663A>C n.2506A>C n.5324A>C c.3206A>C c.3550A>C (p.Thr1184Pro) n.3494A>C n.4100A>C n.1901A>C c.558A>C n.3184A>C c.318A>C n.1523A>C c.858A>C c.285A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.3804A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.3796A>C | |
11 | g.9141999A>C | CA379597559 | DENND5A | c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.1483T>G c.*3447T>G (n.*3447T>G) n.3292T>G n.3542T>G n.5022T>G n.4683T>G n.4126T>G n.2782T>G n.4923T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.3288T>G c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.2920T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.5097T>G n.3662T>G n.2505T>G n.5323T>G c.3205T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.3493T>G n.4099T>G n.1900T>G c.557T>G n.3183T>G c.317T>G n.1522T>G c.857T>G c.284T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.3803T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) n.3795T>G | |
11 | g.9141999A>G | CA473040215 | DENND5A | c.3621T>C (p.Asn1207=) n.1483T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.3292T>C n.3542T>C n.5022T>C n.4683T>C n.4126T>C n.2782T>C n.4923T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.3288T>C c.3414T>C (p.Asn1138=) n.2920T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.5097T>C n.3662T>C n.2505T>C n.5323T>C c.3205T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.3493T>C n.4099T>C n.1900T>C c.557T>C n.3183T>C c.317T>C n.1522T>C c.857T>C c.284T>C c.1719T>C (p.Asn573=) n.3803T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) n.3795T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141999A>T | CA379597564 | DENND5A | c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.1483T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.3292T>A n.3542T>A n.5022T>A n.4683T>A n.4126T>A n.2782T>A n.4923T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.3288T>A c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.2920T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.5097T>A n.3662T>A n.2505T>A n.5323T>A c.3205T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.3493T>A n.4099T>A n.1900T>A c.557T>A n.3183T>A c.317T>A n.1522T>A c.857T>A c.284T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.3803T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) n.3795T>A | |
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11 | g.9142002G>A | CA473040216 | DENND5A | c.3618C>T (p.Asn1206=) n.1480C>T c.*3444C>T (n.*3444C>T) n.3289C>T n.3539C>T n.5019C>T n.4680C>T n.4123C>T n.2779C>T n.4920C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.3285C>T c.3411C>T (p.Asn1137=) n.2917C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.5094C>T n.3659C>T n.2502C>T n.5320C>T c.3202C>T c.3546C>T (p.Asn1182=) n.3490C>T n.4096C>T n.1897C>T c.554C>T n.3180C>T c.314C>T n.1519C>T c.854C>T c.281C>T c.1716C>T (p.Asn572=) n.3800C>T c.3330C>T (p.Asn1110=) n.3792C>T | |
11 | g.9142002G>C | CA379597580 | DENND5A | c.3618C>G (p.Asn1206Lys) n.1480C>G c.*3444C>G (n.*3444C>G) n.3289C>G n.3539C>G n.5019C>G n.4680C>G n.4123C>G n.2779C>G n.4920C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.3285C>G c.3411C>G (p.Asn1137Lys) n.2917C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.5094C>G n.3659C>G n.2502C>G n.5320C>G c.3202C>G c.3546C>G (p.Asn1182Lys) n.3490C>G n.4096C>G n.1897C>G c.554C>G n.3180C>G c.314C>G n.1519C>G c.854C>G c.281C>G c.1716C>G (p.Asn572Lys) n.3800C>G c.3330C>G (p.Asn1110Lys) n.3792C>G | |
11 | g.9142002G>T | CA379597584 | DENND5A | c.3618C>A (p.Asn1206Lys) n.1480C>A c.*3444C>A (n.*3444C>A) n.3289C>A n.3539C>A n.5019C>A n.4680C>A n.4123C>A n.2779C>A n.4920C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.3285C>A c.3411C>A (p.Asn1137Lys) n.2917C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.5094C>A n.3659C>A n.2502C>A n.5320C>A c.3202C>A c.3546C>A (p.Asn1182Lys) n.3490C>A n.4096C>A n.1897C>A c.554C>A n.3180C>A c.314C>A n.1519C>A c.854C>A c.281C>A c.1716C>A (p.Asn572Lys) n.3800C>A c.3330C>A (p.Asn1110Lys) n.3792C>A | |
11 | g.9142003T>A | CA379597587 | DENND5A | c.3617A>T (p.Asn1206Ile) n.1479A>T c.*3443A>T (n.*3443A>T) n.3288A>T n.3538A>T n.5018A>T n.4679A>T n.4122A>T n.2778A>T n.4919A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.3284A>T c.3410A>T (p.Asn1137Ile) n.2916A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.5093A>T n.3658A>T n.2501A>T n.5319A>T c.3201A>T c.3545A>T (p.Asn1182Ile) n.3489A>T n.4095A>T n.1896A>T c.553A>T n.3179A>T c.313A>T n.1518A>T c.853A>T c.280A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.3799A>T c.3329A>T (p.Asn1110Ile) n.3791A>T | dbSNP |
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11 | g.9142003T>G | CA379597595 | DENND5A | c.3617A>C (p.Asn1206Thr) n.1479A>C c.*3443A>C (n.*3443A>C) n.3288A>C n.3538A>C n.5018A>C n.4679A>C n.4122A>C n.2778A>C n.4919A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.3284A>C c.3410A>C (p.Asn1137Thr) n.2916A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.5093A>C n.3658A>C n.2501A>C n.5319A>C c.3201A>C c.3545A>C (p.Asn1182Thr) n.3489A>C n.4095A>C n.1896A>C c.553A>C n.3179A>C c.313A>C n.1518A>C c.853A>C c.280A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) n.3799A>C c.3329A>C (p.Asn1110Thr) n.3791A>C | |
11 | g.9142003T= | CA1951454070 | DENND5A | c.3617A= (p.Asn1206=) n.1479A= c.*3443A= (n.*3443A=) n.3288A= n.3538A= n.5018A= n.4679A= n.4122A= n.2778A= n.4919A= c.*674A= (n.*674A=) c.3284A= c.3410A= (p.Asn1137=) n.2916A= c.*1398A= (n.*1398A=) c.*150A= (n.*150A=) n.5093A= n.3658A= n.2501A= n.5319A= c.3201A= c.3545A= (p.Asn1182=) n.3489A= n.4095A= n.1896A= c.553A= n.3179A= c.313A= n.1518A= c.853A= c.280A= c.1715A= (p.Asn572=) n.3799A= c.3329A= (p.Asn1110=) n.3791A= | |
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11 | g.9142009G>C | CA379597621 | DENND5A | c.3611C>G (p.Ala1204Gly) n.1473C>G c.*3437C>G (n.*3437C>G) n.3282C>G n.3532C>G n.5012C>G n.4673C>G n.4116C>G n.2772C>G n.4913C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.3278C>G c.3404C>G (p.Ala1135Gly) n.2910C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.5087C>G n.3652C>G n.2495C>G n.5313C>G c.3195C>G c.3539C>G (p.Ala1180Gly) n.3483C>G n.4089C>G n.1890C>G c.547C>G n.3173C>G c.307C>G n.1512C>G c.847C>G c.274C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.3793C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) n.3785C>G | |
11 | g.9142009G>T | CA379597624 | DENND5A | c.3611C>A (p.Ala1204Glu) n.1473C>A c.*3437C>A (n.*3437C>A) n.3282C>A n.3532C>A n.5012C>A n.4673C>A n.4116C>A n.2772C>A n.4913C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.3278C>A c.3404C>A (p.Ala1135Glu) n.2910C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.5087C>A n.3652C>A n.2495C>A n.5313C>A c.3195C>A c.3539C>A (p.Ala1180Glu) n.3483C>A n.4089C>A n.1890C>A c.547C>A n.3173C>A c.307C>A n.1512C>A c.847C>A c.274C>A c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.3793C>A c.3323C>A (p.Ala1108Glu) n.3785C>A | |
11 | g.9142010C>A | CA379597625 | DENND5A | c.3610G>T (p.Ala1204Ser) n.1472G>T c.*3436G>T (n.*3436G>T) n.3281G>T n.3531G>T n.5011G>T n.4672G>T n.4115G>T n.2771G>T n.4912G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.3277G>T c.3403G>T (p.Ala1135Ser) n.2909G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.5086G>T n.3651G>T n.2494G>T n.5312G>T c.3194G>T c.3538G>T (p.Ala1180Ser) n.3482G>T n.4088G>T n.1889G>T c.546G>T n.3172G>T c.306G>T n.1511G>T c.846G>T c.273G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.3792G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) n.3784G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142010C= | CA1951454073 | DENND5A | c.3610G= (p.Ala1204=) n.1472G= c.*3436G= (n.*3436G=) n.3281G= n.3531G= n.5011G= n.4672G= n.4115G= n.2771G= n.4912G= c.*667G= (n.*667G=) c.3277G= c.3403G= (p.Ala1135=) n.2909G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.*143G= (n.*143G=) n.5086G= n.3651G= n.2494G= n.5312G= c.3194G= c.3538G= (p.Ala1180=) n.3482G= n.4088G= n.1889G= c.546G= n.3172G= c.306G= n.1511G= c.846G= c.273G= c.1708G= (p.Ala570=) n.3792G= c.3322G= (p.Ala1108=) n.3784G= | |
11 | g.9142010C>G | CA379597626 | DENND5A | c.3610G>C (p.Ala1204Pro) n.1472G>C c.*3436G>C (n.*3436G>C) n.3281G>C n.3531G>C n.5011G>C n.4672G>C n.4115G>C n.2771G>C n.4912G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.3277G>C c.3403G>C (p.Ala1135Pro) n.2909G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.5086G>C n.3651G>C n.2494G>C n.5312G>C c.3194G>C c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.3482G>C n.4088G>C n.1889G>C c.546G>C n.3172G>C c.306G>C n.1511G>C c.846G>C c.273G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.3792G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.3784G>C | |
11 | g.9142010C>T | CA379597628 | DENND5A | c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.1472G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) n.3281G>A n.3531G>A n.5011G>A n.4672G>A n.4115G>A n.2771G>A n.4912G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.3277G>A c.3403G>A (p.Ala1135Thr) n.2909G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.5086G>A n.3651G>A n.2494G>A n.5312G>A c.3194G>A c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.3482G>A n.4088G>A n.1889G>A c.546G>A n.3172G>A c.306G>A n.1511G>A c.846G>A c.273G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.3792G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.3784G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9142011A= | CA1951454074 | DENND5A | c.3609T= (p.Thr1203=) n.1471T= c.*3435T= (n.*3435T=) n.3280T= n.3530T= n.5010T= n.4671T= n.4114T= n.2770T= n.4911T= c.*666T= (n.*666T=) c.3276T= c.3402T= (p.Thr1134=) n.2908T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.*142T= (n.*142T=) n.5085T= n.3650T= n.2493T= n.5311T= c.3193T= c.3537T= (p.Thr1179=) n.3481T= n.4087T= n.1888T= c.545T= n.3171T= c.305T= n.1510T= c.845T= c.272T= c.1707T= (p.Thr569=) n.3791T= c.3321T= (p.Thr1107=) n.3783T= | |
11 | g.9142011A>C | CA473040222 | DENND5A | c.3609T>G (p.Thr1203=) n.1471T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) n.3280T>G n.3530T>G n.5010T>G n.4671T>G n.4114T>G n.2770T>G n.4911T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.3276T>G c.3402T>G (p.Thr1134=) n.2908T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.5085T>G n.3650T>G n.2493T>G n.5311T>G c.3193T>G c.3537T>G (p.Thr1179=) n.3481T>G n.4087T>G n.1888T>G c.545T>G n.3171T>G c.305T>G n.1510T>G c.845T>G c.272T>G c.1707T>G (p.Thr569=) n.3791T>G c.3321T>G (p.Thr1107=) n.3783T>G | |
11 | g.9142011A>G | CA473040223 | DENND5A | c.3609T>C (p.Thr1203=) n.1471T>C c.*3435T>C (n.*3435T>C) n.3280T>C n.3530T>C n.5010T>C n.4671T>C n.4114T>C n.2770T>C n.4911T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.3276T>C c.3402T>C (p.Thr1134=) n.2908T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.5085T>C n.3650T>C n.2493T>C n.5311T>C c.3193T>C c.3537T>C (p.Thr1179=) n.3481T>C n.4087T>C n.1888T>C c.545T>C n.3171T>C c.305T>C n.1510T>C c.845T>C c.272T>C c.1707T>C (p.Thr569=) n.3791T>C c.3321T>C (p.Thr1107=) n.3783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142011A>T | CA473040224 | DENND5A | c.3609T>A (p.Thr1203=) n.1471T>A c.*3435T>A (n.*3435T>A) n.3280T>A n.3530T>A n.5010T>A n.4671T>A n.4114T>A n.2770T>A n.4911T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.3276T>A c.3402T>A (p.Thr1134=) n.2908T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.5085T>A n.3650T>A n.2493T>A n.5311T>A c.3193T>A c.3537T>A (p.Thr1179=) n.3481T>A n.4087T>A n.1888T>A c.545T>A n.3171T>A c.305T>A n.1510T>A c.845T>A c.272T>A c.1707T>A (p.Thr569=) n.3791T>A c.3321T>A (p.Thr1107=) n.3783T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.9142012G>A | CA379597630 | DENND5A | c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.1470C>T c.*3434C>T (n.*3434C>T) n.3279C>T n.3529C>T n.5009C>T n.4670C>T n.4113C>T n.2769C>T n.4910C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.3275C>T c.3401C>T (p.Thr1134Ile) n.2907C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.5084C>T n.3649C>T n.2492C>T n.5310C>T c.3192C>T c.3536C>T (p.Thr1179Ile) n.3480C>T n.4086C>T n.1887C>T c.544C>T n.3170C>T c.304C>T n.1509C>T c.844C>T c.271C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.3790C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.3782C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9142012G>C | CA379597632 | DENND5A | c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.1470C>G c.*3434C>G (n.*3434C>G) n.3279C>G n.3529C>G n.5009C>G n.4670C>G n.4113C>G n.2769C>G n.4910C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.3275C>G c.3401C>G (p.Thr1134Ser) n.2907C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.5084C>G n.3649C>G n.2492C>G n.5310C>G c.3192C>G c.3536C>G (p.Thr1179Ser) n.3480C>G n.4086C>G n.1887C>G c.544C>G n.3170C>G c.304C>G n.1509C>G c.844C>G c.271C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.3790C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.3782C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9142012G>T | CA379597634 | DENND5A | c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.1470C>A c.*3434C>A (n.*3434C>A) n.3279C>A n.3529C>A n.5009C>A n.4670C>A n.4113C>A n.2769C>A n.4910C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.3275C>A c.3401C>A (p.Thr1134Asn) n.2907C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.5084C>A n.3649C>A n.2492C>A n.5310C>A c.3192C>A c.3536C>A (p.Thr1179Asn) n.3480C>A n.4086C>A n.1887C>A c.544C>A n.3170C>A c.304C>A n.1509C>A c.844C>A c.271C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.3790C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.3782C>A | |
11 | g.9142013T>A | CA379597644 | DENND5A | c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.1469A>T c.*3433A>T (n.*3433A>T) n.3278A>T n.3528A>T n.5008A>T n.4669A>T n.4112A>T n.2768A>T n.4909A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.3274A>T c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.2906A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.5083A>T n.3648A>T n.2491A>T n.5309A>T c.3191A>T c.3535A>T (p.Thr1179Ser) n.3479A>T n.4085A>T n.1886A>T c.543A>T n.3169A>T c.303A>T n.1508A>T c.843A>T c.270A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.3789A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.3781A>T | |
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11 | g.9142031T>A | CA379597767 | DENND5A | c.3589A>T (p.Asn1197Tyr) n.1451A>T c.*3415A>T (n.*3415A>T) n.3260A>T n.3510A>T n.4990A>T n.4651A>T n.4094A>T n.2750A>T n.4891A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.3256A>T c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) n.2888A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.5065A>T n.3630A>T n.2473A>T n.5291A>T c.3173A>T c.3517A>T (p.Asn1173Tyr) n.3461A>T n.4067A>T n.1868A>T c.525A>T n.3151A>T c.285A>T n.1490A>T c.825A>T c.252A>T c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.3771A>T c.3301A>T (p.Asn1101Tyr) n.3763A>T | |
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11 | g.9142031T>G | CA379597769 | DENND5A | c.3589A>C (p.Asn1197His) n.1451A>C c.*3415A>C (n.*3415A>C) n.3260A>C n.3510A>C n.4990A>C n.4651A>C n.4094A>C n.2750A>C n.4891A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.3256A>C c.3382A>C (p.Asn1128His) n.2888A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.5065A>C n.3630A>C n.2473A>C n.5291A>C c.3173A>C c.3517A>C (p.Asn1173His) n.3461A>C n.4067A>C n.1868A>C c.525A>C n.3151A>C c.285A>C n.1490A>C c.825A>C c.252A>C c.1687A>C (p.Asn563His) n.3771A>C c.3301A>C (p.Asn1101His) n.3763A>C | |
11 | g.9142032C>A | CA473040235 | DENND5A | c.3588G>T (p.Arg1196=) n.1450G>T c.*3414G>T (n.*3414G>T) n.3259G>T n.3509G>T n.4989G>T n.4650G>T n.4093G>T n.2749G>T n.4890G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.3255G>T c.3381G>T (p.Arg1127=) n.2887G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.5064G>T n.3629G>T n.2472G>T n.5290G>T c.3172G>T c.3516G>T (p.Arg1172=) n.3460G>T n.4066G>T n.1867G>T c.524G>T n.3150G>T c.284G>T n.1489G>T c.824G>T c.251G>T c.1686G>T (p.Arg562=) n.3770G>T c.3300G>T (p.Arg1100=) n.3762G>T | dbSNP |
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11 | g.9142042G>A | CA379597835 | DENND5A | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.1440C>T c.*3404C>T (n.*3404C>T) n.3249C>T n.3499C>T n.4979C>T n.4640C>T n.4083C>T n.2739C>T n.4880C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.3245C>T c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.2877C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.5054C>T n.3619C>T n.2462C>T n.5280C>T c.3162C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) n.3450C>T n.4056C>T n.1857C>T c.514C>T n.3140C>T c.274C>T n.1479C>T c.814C>T c.241C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.3760C>T c.3290C>T (p.Thr1097Ile) n.3752C>T | |
11 | g.9142042G>C | CA5876998 | DENND5A | c.3578C>G (p.Thr1193Arg) n.1440C>G c.*3404C>G (n.*3404C>G) n.3249C>G n.3499C>G n.4979C>G n.4640C>G n.4083C>G n.2739C>G n.4880C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.3245C>G c.3371C>G (p.Thr1124Arg) n.2877C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.5054C>G n.3619C>G n.2462C>G n.5280C>G c.3162C>G c.3506C>G (p.Thr1169Arg) n.3450C>G n.4056C>G n.1857C>G c.514C>G n.3140C>G c.274C>G n.1479C>G c.814C>G c.241C>G c.1676C>G (p.Thr559Arg) n.3760C>G c.3290C>G (p.Thr1097Arg) n.3752C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142042G= | CA1951454087 | DENND5A | c.3578C= (p.Thr1193=) n.1440C= c.*3404C= (n.*3404C=) n.3249C= n.3499C= n.4979C= n.4640C= n.4083C= n.2739C= n.4880C= c.*635C= (n.*635C=) c.3245C= c.3371C= (p.Thr1124=) n.2877C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.*111C= (n.*111C=) n.5054C= n.3619C= n.2462C= n.5280C= c.3162C= c.3506C= (p.Thr1169=) n.3450C= n.4056C= n.1857C= c.514C= n.3140C= c.274C= n.1479C= c.814C= c.241C= c.1676C= (p.Thr559=) n.3760C= c.3290C= (p.Thr1097=) n.3752C= | |
11 | g.9142042G>T | CA5876997 | DENND5A | c.3578C>A (p.Thr1193Lys) n.1440C>A c.*3404C>A (n.*3404C>A) n.3249C>A n.3499C>A n.4979C>A n.4640C>A n.4083C>A n.2739C>A n.4880C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.3245C>A c.3371C>A (p.Thr1124Lys) n.2877C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.5054C>A n.3619C>A n.2462C>A n.5280C>A c.3162C>A c.3506C>A (p.Thr1169Lys) n.3450C>A n.4056C>A n.1857C>A c.514C>A n.3140C>A c.274C>A n.1479C>A c.814C>A c.241C>A c.1676C>A (p.Thr559Lys) n.3760C>A c.3290C>A (p.Thr1097Lys) n.3752C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142043T>A | CA5876999 | DENND5A | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) n.1439A>T c.*3403A>T (n.*3403A>T) n.3248A>T n.3498A>T n.4978A>T n.4639A>T n.4082A>T n.2738A>T n.4879A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.3244A>T c.3370A>T (p.Thr1124Ser) n.2876A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.5053A>T n.3618A>T n.2461A>T n.5279A>T c.3161A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) n.3449A>T n.4055A>T n.1856A>T c.513A>T n.3139A>T c.273A>T n.1478A>T c.813A>T c.240A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.3759A>T c.3289A>T (p.Thr1097Ser) n.3751A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142043T>C | CA379597842 | DENND5A | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) n.1439A>G c.*3403A>G (n.*3403A>G) n.3248A>G n.3498A>G n.4978A>G n.4639A>G n.4082A>G n.2738A>G n.4879A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.3244A>G c.3370A>G (p.Thr1124Ala) n.2876A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.5053A>G n.3618A>G n.2461A>G n.5279A>G c.3161A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) n.3449A>G n.4055A>G n.1856A>G c.513A>G n.3139A>G c.273A>G n.1478A>G c.813A>G c.240A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.3759A>G c.3289A>G (p.Thr1097Ala) n.3751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142043T>G | CA379597843 | DENND5A | c.3577A>C (p.Thr1193Pro) n.1439A>C c.*3403A>C (n.*3403A>C) n.3248A>C n.3498A>C n.4978A>C n.4639A>C n.4082A>C n.2738A>C n.4879A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.3244A>C c.3370A>C (p.Thr1124Pro) n.2876A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.5053A>C n.3618A>C n.2461A>C n.5279A>C c.3161A>C c.3505A>C (p.Thr1169Pro) n.3449A>C n.4055A>C n.1856A>C c.513A>C n.3139A>C c.273A>C n.1478A>C c.813A>C c.240A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.3759A>C c.3289A>C (p.Thr1097Pro) n.3751A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9142043T= | CA1951454088 | DENND5A | c.3577A= (p.Thr1193=) n.1439A= c.*3403A= (n.*3403A=) n.3248A= n.3498A= n.4978A= n.4639A= n.4082A= n.2738A= n.4879A= c.*634A= (n.*634A=) c.3244A= c.3370A= (p.Thr1124=) n.2876A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*110A= (n.*110A=) n.5053A= n.3618A= n.2461A= n.5279A= c.3161A= c.3505A= (p.Thr1169=) n.3449A= n.4055A= n.1856A= c.513A= n.3139A= c.273A= n.1478A= c.813A= c.240A= c.1675A= (p.Thr559=) n.3759A= c.3289A= (p.Thr1097=) n.3751A= | |
11 | g.9142044A= | CA1951454089 | DENND5A | c.3576T= (p.His1192=) n.1438T= c.*3402T= (n.*3402T=) n.3247T= n.3497T= n.4977T= n.4638T= n.4081T= n.2737T= n.4878T= c.*633T= (n.*633T=) c.3243T= c.3369T= (p.His1123=) n.2875T= c.*1357T= (n.*1357T=) c.*109T= (n.*109T=) n.5052T= n.3617T= n.2460T= n.5278T= c.3160T= c.3504T= (p.His1168=) n.3448T= n.4054T= n.1855T= c.512T= n.3138T= c.272T= n.1477T= c.812T= c.239T= c.1674T= (p.His558=) n.3758T= c.3288T= (p.His1096=) n.3750T= | |
11 | g.9142044A>C | CA379597844 | DENND5A | c.3576T>G (p.His1192Gln) n.1438T>G c.*3402T>G (n.*3402T>G) n.3247T>G n.3497T>G n.4977T>G n.4638T>G n.4081T>G n.2737T>G n.4878T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.3243T>G c.3369T>G (p.His1123Gln) n.2875T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.5052T>G n.3617T>G n.2460T>G n.5278T>G c.3160T>G c.3504T>G (p.His1168Gln) n.3448T>G n.4054T>G n.1855T>G c.512T>G n.3138T>G c.272T>G n.1477T>G c.812T>G c.239T>G c.1674T>G (p.His558Gln) n.3758T>G c.3288T>G (p.His1096Gln) n.3750T>G | |
11 | g.9142044A>G | CA473040247 | DENND5A | c.3576T>C (p.His1192=) n.1438T>C c.*3402T>C (n.*3402T>C) n.3247T>C n.3497T>C n.4977T>C n.4638T>C n.4081T>C n.2737T>C n.4878T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.3243T>C c.3369T>C (p.His1123=) n.2875T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.5052T>C n.3617T>C n.2460T>C n.5278T>C c.3160T>C c.3504T>C (p.His1168=) n.3448T>C n.4054T>C n.1855T>C c.512T>C n.3138T>C c.272T>C n.1477T>C c.812T>C c.239T>C c.1674T>C (p.His558=) n.3758T>C c.3288T>C (p.His1096=) n.3750T>C | |
11 | g.9142044A>T | CA217536315 | DENND5A | c.3576T>A (p.His1192Gln) n.1438T>A c.*3402T>A (n.*3402T>A) n.3247T>A n.3497T>A n.4977T>A n.4638T>A n.4081T>A n.2737T>A n.4878T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.3243T>A c.3369T>A (p.His1123Gln) n.2875T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.5052T>A n.3617T>A n.2460T>A n.5278T>A c.3160T>A c.3504T>A (p.His1168Gln) n.3448T>A n.4054T>A n.1855T>A c.512T>A n.3138T>A c.272T>A n.1477T>A c.812T>A c.239T>A c.1674T>A (p.His558Gln) n.3758T>A c.3288T>A (p.His1096Gln) n.3750T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142045T>A | CA379597848 | DENND5A | c.3575A>T (p.His1192Leu) n.1437A>T c.*3401A>T (n.*3401A>T) n.3246A>T n.3496A>T n.4976A>T n.4637A>T n.4080A>T n.2736A>T n.4877A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.3242A>T c.3368A>T (p.His1123Leu) n.2874A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.5051A>T n.3616A>T n.2459A>T n.5277A>T c.3159A>T c.3503A>T (p.His1168Leu) n.3447A>T n.4053A>T n.1854A>T c.511A>T n.3137A>T c.271A>T n.1476A>T c.811A>T c.238A>T c.1673A>T (p.His558Leu) n.3757A>T c.3287A>T (p.His1096Leu) n.3749A>T | |
11 | g.9142045T>C | CA379597851 | DENND5A | c.3575A>G (p.His1192Arg) n.1437A>G c.*3401A>G (n.*3401A>G) n.3246A>G n.3496A>G n.4976A>G n.4637A>G n.4080A>G n.2736A>G n.4877A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.3242A>G c.3368A>G (p.His1123Arg) n.2874A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.5051A>G n.3616A>G n.2459A>G n.5277A>G c.3159A>G c.3503A>G (p.His1168Arg) n.3447A>G n.4053A>G n.1854A>G c.511A>G n.3137A>G c.271A>G n.1476A>G c.811A>G c.238A>G c.1673A>G (p.His558Arg) n.3757A>G c.3287A>G (p.His1096Arg) n.3749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142045T>G | CA379597855 | DENND5A | c.3575A>C (p.His1192Pro) n.1437A>C c.*3401A>C (n.*3401A>C) n.3246A>C n.3496A>C n.4976A>C n.4637A>C n.4080A>C n.2736A>C n.4877A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.3242A>C c.3368A>C (p.His1123Pro) n.2874A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.5051A>C n.3616A>C n.2459A>C n.5277A>C c.3159A>C c.3503A>C (p.His1168Pro) n.3447A>C n.4053A>C n.1854A>C c.511A>C n.3137A>C c.271A>C n.1476A>C c.811A>C c.238A>C c.1673A>C (p.His558Pro) n.3757A>C c.3287A>C (p.His1096Pro) n.3749A>C | |
11 | g.9142045T= | CA1951454090 | DENND5A | c.3575A= (p.His1192=) n.1437A= c.*3401A= (n.*3401A=) n.3246A= n.3496A= n.4976A= n.4637A= n.4080A= n.2736A= n.4877A= c.*632A= (n.*632A=) c.3242A= c.3368A= (p.His1123=) n.2874A= c.*1356A= (n.*1356A=) c.*108A= (n.*108A=) n.5051A= n.3616A= n.2459A= n.5277A= c.3159A= c.3503A= (p.His1168=) n.3447A= n.4053A= n.1854A= c.511A= n.3137A= c.271A= n.1476A= c.811A= c.238A= c.1673A= (p.His558=) n.3757A= c.3287A= (p.His1096=) n.3749A= | |
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11 | g.9142046G>T | CA379597870 | DENND5A | c.3574C>A (p.His1192Asn) n.1436C>A c.*3400C>A (n.*3400C>A) n.3245C>A n.3495C>A n.4975C>A n.4636C>A n.4079C>A n.2735C>A n.4876C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.3241C>A c.3367C>A (p.His1123Asn) n.2873C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.5050C>A n.3615C>A n.2458C>A n.5276C>A c.3158C>A c.3502C>A (p.His1168Asn) n.3446C>A n.4052C>A n.1853C>A c.510C>A n.3136C>A c.270C>A n.1475C>A c.810C>A c.237C>A c.1672C>A (p.His558Asn) n.3756C>A c.3286C>A (p.His1096Asn) n.3748C>A | COSMIC |
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11 | g.9142047C>G | CA379597877 | DENND5A | c.3573G>C (p.Trp1191Cys) n.1435G>C c.*3399G>C (n.*3399G>C) n.3244G>C n.3494G>C n.4974G>C n.4635G>C n.4078G>C n.2734G>C n.4875G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.3240G>C c.3366G>C (p.Trp1122Cys) n.2872G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.5049G>C n.3614G>C n.2457G>C n.5275G>C c.3157G>C c.3501G>C (p.Trp1167Cys) n.3445G>C n.4051G>C n.1852G>C c.509G>C n.3135G>C c.269G>C n.1474G>C c.809G>C c.236G>C c.1671G>C (p.Trp557Cys) n.3755G>C c.3285G>C (p.Trp1095Cys) n.3747G>C | |
11 | g.9142047C>T | CA379597882 | DENND5A | c.3573G>A (p.Trp1191Ter) n.1435G>A c.*3399G>A (n.*3399G>A) n.3244G>A n.3494G>A n.4974G>A n.4635G>A n.4078G>A n.2734G>A n.4875G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.3240G>A c.3366G>A (p.Trp1122Ter) n.2872G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.5049G>A n.3614G>A n.2457G>A n.5275G>A c.3157G>A c.3501G>A (p.Trp1167Ter) n.3445G>A n.4051G>A n.1852G>A c.509G>A n.3135G>A c.269G>A n.1474G>A c.809G>A c.236G>A c.1671G>A (p.Trp557Ter) n.3755G>A c.3285G>A (p.Trp1095Ter) n.3747G>A | dbSNP |
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11 | g.9142048C= | CA1951454092 | DENND5A | c.3572G= (p.Trp1191=) n.1434G= c.*3398G= (n.*3398G=) n.3243G= n.3493G= n.4973G= n.4634G= n.4077G= n.2733G= n.4874G= c.*629G= (n.*629G=) c.3239G= c.3365G= (p.Trp1122=) n.2871G= c.*1353G= (n.*1353G=) c.*105G= (n.*105G=) n.5048G= n.3613G= n.2456G= n.5274G= c.3156G= c.3500G= (p.Trp1167=) n.3444G= n.4050G= n.1851G= c.508G= n.3134G= c.268G= n.1473G= c.808G= c.235G= c.1670G= (p.Trp557=) n.3754G= c.3284G= (p.Trp1095=) n.3746G= | |
11 | g.9142048C>G | CA379597888 | DENND5A | c.3572G>C (p.Trp1191Ser) n.1434G>C c.*3398G>C (n.*3398G>C) n.3243G>C n.3493G>C n.4973G>C n.4634G>C n.4077G>C n.2733G>C n.4874G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.3239G>C c.3365G>C (p.Trp1122Ser) n.2871G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.5048G>C n.3613G>C n.2456G>C n.5274G>C c.3156G>C c.3500G>C (p.Trp1167Ser) n.3444G>C n.4050G>C n.1851G>C c.508G>C n.3134G>C c.268G>C n.1473G>C c.808G>C c.235G>C c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.3754G>C c.3284G>C (p.Trp1095Ser) n.3746G>C | |
11 | g.9142048C>T | CA379597886 | DENND5A | c.3572G>A (p.Trp1191Ter) n.1434G>A c.*3398G>A (n.*3398G>A) n.3243G>A n.3493G>A n.4973G>A n.4634G>A n.4077G>A n.2733G>A n.4874G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.3239G>A c.3365G>A (p.Trp1122Ter) n.2871G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.5048G>A n.3613G>A n.2456G>A n.5274G>A c.3156G>A c.3500G>A (p.Trp1167Ter) n.3444G>A n.4050G>A n.1851G>A c.508G>A n.3134G>A c.268G>A n.1473G>A c.808G>A c.235G>A c.1670G>A (p.Trp557Ter) n.3754G>A c.3284G>A (p.Trp1095Ter) n.3746G>A | dbSNP |
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11 | g.9142049A>T | CA379597898 | DENND5A | c.3571T>A (p.Trp1191Arg) n.1433T>A c.*3397T>A (n.*3397T>A) n.3242T>A n.3492T>A n.4972T>A n.4633T>A n.4076T>A n.2732T>A n.4873T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.3238T>A c.3364T>A (p.Trp1122Arg) n.2870T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.5047T>A n.3612T>A n.2455T>A n.5273T>A c.3155T>A c.3499T>A (p.Trp1167Arg) n.3443T>A n.4049T>A n.1850T>A c.507T>A n.3133T>A c.267T>A n.1472T>A c.807T>A c.234T>A c.1669T>A (p.Trp557Arg) n.3753T>A c.3283T>A (p.Trp1095Arg) n.3745T>A | |
11 | g.9142050G>A | CA5877000 | DENND5A | c.3570C>T (p.Asn1190=) n.1432C>T c.*3396C>T (n.*3396C>T) n.3241C>T n.3491C>T n.4971C>T n.4632C>T n.4075C>T n.2731C>T n.4872C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.3237C>T c.3363C>T (p.Asn1121=) n.2869C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.5046C>T n.3611C>T n.2454C>T n.5272C>T c.3154C>T c.3498C>T (p.Asn1166=) n.3442C>T n.4048C>T n.1849C>T c.506C>T n.3132C>T c.266C>T n.1471C>T c.806C>T c.233C>T c.1668C>T (p.Asn556=) n.3752C>T c.3282C>T (p.Asn1094=) n.3744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142066A>T | CA379598046 | DENND5A | c.3554T>A (p.Val1185Glu) n.1416T>A c.*3380T>A (n.*3380T>A) n.3225T>A n.3475T>A n.4955T>A n.4616T>A n.4059T>A n.2715T>A n.4856T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.3221T>A c.3347T>A (p.Val1116Glu) n.2853T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.5030T>A n.3595T>A n.2438T>A n.5256T>A c.3138T>A c.3482T>A (p.Val1161Glu) n.3426T>A n.4032T>A n.1833T>A c.490T>A n.3116T>A c.250T>A n.1455T>A c.790T>A c.217T>A c.1652T>A (p.Val551Glu) n.3736T>A c.3266T>A (p.Val1089Glu) n.3728T>A | |
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