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| 11 | g.9141971T= | CA1951454056 | DENND5A | c.3649A= (p.Lys1217=) n.1511A= c.*3475A= (n.*3475A=) n.3320A= n.3570A= n.5050A= n.4711A= n.4154A= n.2810A= n.4951A= c.*706A= (n.*706A=) c.3316A= c.3442A= (p.Lys1148=) n.2948A= c.*1430A= (n.*1430A=) c.*182A= (n.*182A=) n.5125A= n.3690A= c.*179+3A= (n.*179+3A=) n.2533A= n.5351A= c.3233A= c.3577A= (p.Lys1193=) n.3521A= n.4127A= n.1928A= c.585A= n.3211A= c.345A= n.1550A= c.3646+3A= (n.3646+3A=) c.885A= c.312A= c.1747A= (p.Lys583=) n.3831A= n.3828+3A= c.3361A= (p.Lys1121=) n.3823A= | |
| 11 | g.9141972G>A | CA379597295 | DENND5A | c.3648C>T (p.Gly1216=) n.1510C>T c.*3474C>T (n.*3474C>T) n.3319C>T n.3569C>T n.5049C>T n.4710C>T n.4153C>T n.2809C>T n.4950C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.3315C>T c.3441C>T (p.Gly1147=) n.2947C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.5124C>T n.3689C>T c.*179+2C>T (n.*179+2C>T) n.2532C>T n.5350C>T c.3232C>T c.3576C>T (p.Gly1192=) n.3520C>T n.4126C>T n.1927C>T c.584C>T n.3210C>T c.344C>T n.1549C>T c.3646+2C>T (n.3646+2C>T) c.884C>T c.311C>T c.1746C>T (p.Gly582=) n.3830C>T n.3828+2C>T c.3360C>T (p.Gly1120=) n.3822C>T | |
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| 11 | g.9141972G>T | CA379597297 | DENND5A | c.3648C>A (p.Gly1216=) n.1510C>A c.*3474C>A (n.*3474C>A) n.3319C>A n.3569C>A n.5049C>A n.4710C>A n.4153C>A n.2809C>A n.4950C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.3315C>A c.3441C>A (p.Gly1147=) n.2947C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.5124C>A n.3689C>A c.*179+2C>A (n.*179+2C>A) n.2532C>A n.5350C>A c.3232C>A c.3576C>A (p.Gly1192=) n.3520C>A n.4126C>A n.1927C>A c.584C>A n.3210C>A c.344C>A n.1549C>A c.3646+2C>A (n.3646+2C>A) c.884C>A c.311C>A c.1746C>A (p.Gly582=) n.3830C>A n.3828+2C>A c.3360C>A (p.Gly1120=) n.3822C>A | |
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| 11 | g.9141973C>G | CA379597304 | DENND5A | c.3647G>C (p.Gly1216Ala) n.1509G>C c.*3473G>C (n.*3473G>C) n.3318G>C n.3568G>C n.5048G>C n.4709G>C n.4152G>C n.2808G>C n.4949G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.3314G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) n.2946G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.5123G>C n.3688G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) n.2531G>C n.5349G>C c.3231G>C c.3575G>C (p.Gly1192Ala) n.3519G>C n.4125G>C n.1926G>C c.583G>C n.3209G>C c.343G>C n.1548G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.883G>C c.310G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.3829G>C n.3828+1G>C c.3359G>C (p.Gly1120Ala) n.3821G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141974C>T | CA379597309 | DENND5A | c.3646G>A (p.Gly1216Ser) n.1508G>A c.*3472G>A (n.*3472G>A) n.3317G>A n.3567G>A n.5047G>A n.4708G>A n.4151G>A n.2807G>A n.4948G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.3313G>A c.3439G>A (p.Gly1147Ser) n.2945G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.5122G>A n.3687G>A n.2530G>A n.5348G>A c.3230G>A c.3574G>A (p.Gly1192Ser) n.3518G>A n.4124G>A n.1925G>A c.582G>A n.3208G>A c.342G>A n.1547G>A c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.882G>A c.309G>A c.3646G>A (p.Gly1216Arg) c.1744G>A (p.Gly582Ser) n.3828G>A c.3358G>A (p.Gly1120Ser) n.3820G>A | |
| 11 | g.9141975A>C | CA379597315 | DENND5A | c.3645T>G (p.Asp1215Glu) n.1507T>G c.*3471T>G (n.*3471T>G) n.3316T>G n.3566T>G n.5046T>G n.4707T>G n.4150T>G n.2806T>G n.4947T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.3312T>G c.3438T>G (p.Asp1146Glu) n.2944T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.5121T>G n.3686T>G n.2529T>G n.5347T>G c.3229T>G c.3573T>G (p.Asp1191Glu) n.3517T>G n.4123T>G n.1924T>G c.581T>G n.3207T>G c.341T>G n.1546T>G c.881T>G c.308T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.3827T>G c.3357T>G (p.Asp1119Glu) n.3819T>G | |
| 11 | g.9141975A>G | CA473040200 | DENND5A | c.3645T>C (p.Asp1215=) n.1507T>C c.*3471T>C (n.*3471T>C) n.3316T>C n.3566T>C n.5046T>C n.4707T>C n.4150T>C n.2806T>C n.4947T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.3312T>C c.3438T>C (p.Asp1146=) n.2944T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.5121T>C n.3686T>C n.2529T>C n.5347T>C c.3229T>C c.3573T>C (p.Asp1191=) n.3517T>C n.4123T>C n.1924T>C c.581T>C n.3207T>C c.341T>C n.1546T>C c.881T>C c.308T>C c.1743T>C (p.Asp581=) n.3827T>C c.3357T>C (p.Asp1119=) n.3819T>C | |
| 11 | g.9141975A>T | CA379597318 | DENND5A | c.3645T>A (p.Asp1215Glu) n.1507T>A c.*3471T>A (n.*3471T>A) n.3316T>A n.3566T>A n.5046T>A n.4707T>A n.4150T>A n.2806T>A n.4947T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.3312T>A c.3438T>A (p.Asp1146Glu) n.2944T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.5121T>A n.3686T>A n.2529T>A n.5347T>A c.3229T>A c.3573T>A (p.Asp1191Glu) n.3517T>A n.4123T>A n.1924T>A c.581T>A n.3207T>A c.341T>A n.1546T>A c.881T>A c.308T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) n.3827T>A c.3357T>A (p.Asp1119Glu) n.3819T>A | |
| 11 | g.9141976T>A | CA379597321 | DENND5A | c.3644A>T (p.Asp1215Val) n.1506A>T c.*3470A>T (n.*3470A>T) n.3315A>T n.3565A>T n.5045A>T n.4706A>T n.4149A>T n.2805A>T n.4946A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.3311A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) n.2943A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.5120A>T n.3685A>T n.2528A>T n.5346A>T c.3228A>T c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.3516A>T n.4122A>T n.1923A>T c.580A>T n.3206A>T c.340A>T n.1545A>T c.880A>T c.307A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) n.3826A>T c.3356A>T (p.Asp1119Val) n.3818A>T | |
| 11 | g.9141976T>C | CA379597324 | DENND5A | c.3644A>G (p.Asp1215Gly) n.1506A>G c.*3470A>G (n.*3470A>G) n.3315A>G n.3565A>G n.5045A>G n.4706A>G n.4149A>G n.2805A>G n.4946A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.3311A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) n.2943A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.5120A>G n.3685A>G n.2528A>G n.5346A>G c.3228A>G c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.3516A>G n.4122A>G n.1923A>G c.580A>G n.3206A>G c.340A>G n.1545A>G c.880A>G c.307A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.3826A>G c.3356A>G (p.Asp1119Gly) n.3818A>G | dbSNP |
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| 11 | g.9141976T= | CA1951454060 | DENND5A | c.3644A= (p.Asp1215=) n.1506A= c.*3470A= (n.*3470A=) n.3315A= n.3565A= n.5045A= n.4706A= n.4149A= n.2805A= n.4946A= c.*701A= (n.*701A=) c.3311A= c.3437A= (p.Asp1146=) n.2943A= c.*1425A= (n.*1425A=) c.*177A= (n.*177A=) n.5120A= n.3685A= n.2528A= n.5346A= c.3228A= c.3572A= (p.Asp1191=) n.3516A= n.4122A= n.1923A= c.580A= n.3206A= c.340A= n.1545A= c.880A= c.307A= c.1742A= (p.Asp581=) n.3826A= c.3356A= (p.Asp1119=) n.3818A= | |
| 11 | g.9141977C>A | CA379597329 | DENND5A | c.3643G>T (p.Asp1215Tyr) n.1505G>T c.*3469G>T (n.*3469G>T) n.3314G>T n.3564G>T n.5044G>T n.4705G>T n.4148G>T n.2804G>T n.4945G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.3310G>T c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) n.2942G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.5119G>T n.3684G>T n.2527G>T n.5345G>T c.3227G>T c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.3515G>T n.4121G>T n.1922G>T c.579G>T n.3205G>T c.339G>T n.1544G>T c.879G>T c.306G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.3825G>T c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) n.3817G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9141977C>G | CA379597331 | DENND5A | c.3643G>C (p.Asp1215His) n.1505G>C c.*3469G>C (n.*3469G>C) n.3314G>C n.3564G>C n.5044G>C n.4705G>C n.4148G>C n.2804G>C n.4945G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.3310G>C c.3436G>C (p.Asp1146His) n.2942G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.5119G>C n.3684G>C n.2527G>C n.5345G>C c.3227G>C c.3571G>C (p.Asp1191His) n.3515G>C n.4121G>C n.1922G>C c.579G>C n.3205G>C c.339G>C n.1544G>C c.879G>C c.306G>C c.1741G>C (p.Asp581His) n.3825G>C c.3355G>C (p.Asp1119His) n.3817G>C | |
| 11 | g.9141977C>T | CA379597334 | DENND5A | c.3643G>A (p.Asp1215Asn) n.1505G>A c.*3469G>A (n.*3469G>A) n.3314G>A n.3564G>A n.5044G>A n.4705G>A n.4148G>A n.2804G>A n.4945G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.3310G>A c.3436G>A (p.Asp1146Asn) n.2942G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.5119G>A n.3684G>A n.2527G>A n.5345G>A c.3227G>A c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.3515G>A n.4121G>A n.1922G>A c.579G>A n.3205G>A c.339G>A n.1544G>A c.879G>A c.306G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.3825G>A c.3355G>A (p.Asp1119Asn) n.3817G>A | |
| 11 | g.9141978C>A | CA379597342 | DENND5A | c.3642G>T (p.Lys1214Asn) n.1504G>T c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.3313G>T n.3563G>T n.5043G>T n.4704G>T n.4147G>T n.2803G>T n.4944G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.3309G>T c.3435G>T (p.Lys1145Asn) n.2941G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.5118G>T n.3683G>T n.2526G>T n.5344G>T c.3226G>T c.3570G>T (p.Lys1190Asn) n.3514G>T n.4120G>T n.1921G>T c.578G>T n.3204G>T c.338G>T n.1543G>T c.878G>T c.305G>T c.1740G>T (p.Lys580Asn) n.3824G>T c.3354G>T (p.Lys1118Asn) n.3816G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141984G>C | CA379597409 | DENND5A | c.3636C>G (p.Ile1212Met) n.1498C>G c.*3462C>G (n.*3462C>G) n.3307C>G n.3557C>G n.5037C>G n.4698C>G n.4141C>G n.2797C>G n.4938C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.3303C>G c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.2935C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.5112C>G n.3677C>G n.2520C>G n.5338C>G c.3220C>G c.3564C>G (p.Ile1188Met) n.3508C>G n.4114C>G n.1915C>G c.572C>G n.3198C>G c.332C>G n.1537C>G c.872C>G c.299C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) n.3818C>G c.3348C>G (p.Ile1116Met) n.3810C>G | |
| 11 | g.9141984G= | CA1951454063 | DENND5A | c.3636C= (p.Ile1212=) n.1498C= c.*3462C= (n.*3462C=) n.3307C= n.3557C= n.5037C= n.4698C= n.4141C= n.2797C= n.4938C= c.*693C= (n.*693C=) c.3303C= c.3429C= (p.Ile1143=) n.2935C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*169C= (n.*169C=) n.5112C= n.3677C= n.2520C= n.5338C= c.3220C= c.3564C= (p.Ile1188=) n.3508C= n.4114C= n.1915C= c.572C= n.3198C= c.332C= n.1537C= c.872C= c.299C= c.1734C= (p.Ile578=) n.3818C= c.3348C= (p.Ile1116=) n.3810C= | |
| 11 | g.9141984G>T | CA473040205 | DENND5A | c.3636C>A (p.Ile1212=) n.1498C>A c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.3307C>A n.3557C>A n.5037C>A n.4698C>A n.4141C>A n.2797C>A n.4938C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.3303C>A c.3429C>A (p.Ile1143=) n.2935C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.5112C>A n.3677C>A n.2520C>A n.5338C>A c.3220C>A c.3564C>A (p.Ile1188=) n.3508C>A n.4114C>A n.1915C>A c.572C>A n.3198C>A c.332C>A n.1537C>A c.872C>A c.299C>A c.1734C>A (p.Ile578=) n.3818C>A c.3348C>A (p.Ile1116=) n.3810C>A | |
| 11 | g.9141985A>C | CA379597416 | DENND5A | c.3635T>G (p.Ile1212Ser) n.1497T>G c.*3461T>G (n.*3461T>G) n.3306T>G n.3556T>G n.5036T>G n.4697T>G n.4140T>G n.2796T>G n.4937T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.3302T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.2934T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.5111T>G n.3676T>G n.2519T>G n.5337T>G c.3219T>G c.3563T>G (p.Ile1188Ser) n.3507T>G n.4113T>G n.1914T>G c.571T>G n.3197T>G c.331T>G n.1536T>G c.871T>G c.298T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.3817T>G c.3347T>G (p.Ile1116Ser) n.3809T>G | |
| 11 | g.9141985A>G | CA379597419 | DENND5A | c.3635T>C (p.Ile1212Thr) n.1497T>C c.*3461T>C (n.*3461T>C) n.3306T>C n.3556T>C n.5036T>C n.4697T>C n.4140T>C n.2796T>C n.4937T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.3302T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.2934T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.5111T>C n.3676T>C n.2519T>C n.5337T>C c.3219T>C c.3563T>C (p.Ile1188Thr) n.3507T>C n.4113T>C n.1914T>C c.571T>C n.3197T>C c.331T>C n.1536T>C c.871T>C c.298T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.3817T>C c.3347T>C (p.Ile1116Thr) n.3809T>C | |
| 11 | g.9141985A>T | CA379597421 | DENND5A | c.3635T>A (p.Ile1212Asn) n.1497T>A c.*3461T>A (n.*3461T>A) n.3306T>A n.3556T>A n.5036T>A n.4697T>A n.4140T>A n.2796T>A n.4937T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.3302T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.2934T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.5111T>A n.3676T>A n.2519T>A n.5337T>A c.3219T>A c.3563T>A (p.Ile1188Asn) n.3507T>A n.4113T>A n.1914T>A c.571T>A n.3197T>A c.331T>A n.1536T>A c.871T>A c.298T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.3817T>A c.3347T>A (p.Ile1116Asn) n.3809T>A | |
| 11 | g.9141986T>A | CA379597424 | DENND5A | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.1496A>T c.*3460A>T (n.*3460A>T) n.3305A>T n.3555A>T n.5035A>T n.4696A>T n.4139A>T n.2795A>T n.4936A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.3301A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.2933A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.5110A>T n.3675A>T n.2518A>T n.5336A>T c.3218A>T c.3562A>T (p.Ile1188Phe) n.3506A>T n.4112A>T n.1913A>T c.570A>T n.3196A>T c.330A>T n.1535A>T c.870A>T c.297A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.3816A>T c.3346A>T (p.Ile1116Phe) n.3808A>T | |
| 11 | g.9141986T>C | CA5876989 | DENND5A | c.3634A>G (p.Ile1212Val) n.1496A>G c.*3460A>G (n.*3460A>G) n.3305A>G n.3555A>G n.5035A>G n.4696A>G n.4139A>G n.2795A>G n.4936A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.3301A>G c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.2933A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.5110A>G n.3675A>G n.2518A>G n.5336A>G c.3218A>G c.3562A>G (p.Ile1188Val) n.3506A>G n.4112A>G n.1913A>G c.570A>G n.3196A>G c.330A>G n.1535A>G c.870A>G c.297A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) n.3816A>G c.3346A>G (p.Ile1116Val) n.3808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141986T>G | CA379597435 | DENND5A | c.3634A>C (p.Ile1212Leu) n.1496A>C c.*3460A>C (n.*3460A>C) n.3305A>C n.3555A>C n.5035A>C n.4696A>C n.4139A>C n.2795A>C n.4936A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.3301A>C c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.2933A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.5110A>C n.3675A>C n.2518A>C n.5336A>C c.3218A>C c.3562A>C (p.Ile1188Leu) n.3506A>C n.4112A>C n.1913A>C c.570A>C n.3196A>C c.330A>C n.1535A>C c.870A>C c.297A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.3816A>C c.3346A>C (p.Ile1116Leu) n.3808A>C | |
| 11 | g.9141986T= | CA1951454064 | DENND5A | c.3634A= (p.Ile1212=) n.1496A= c.*3460A= (n.*3460A=) n.3305A= n.3555A= n.5035A= n.4696A= n.4139A= n.2795A= n.4936A= c.*691A= (n.*691A=) c.3301A= c.3427A= (p.Ile1143=) n.2933A= c.*1415A= (n.*1415A=) c.*167A= (n.*167A=) n.5110A= n.3675A= n.2518A= n.5336A= c.3218A= c.3562A= (p.Ile1188=) n.3506A= n.4112A= n.1913A= c.570A= n.3196A= c.330A= n.1535A= c.870A= c.297A= c.1732A= (p.Ile578=) n.3816A= c.3346A= (p.Ile1116=) n.3808A= | |
| 11 | g.9141987G>A | CA5876990 | DENND5A | c.3633C>T (p.Asn1211=) n.1495C>T c.*3459C>T (n.*3459C>T) n.3304C>T n.3554C>T n.5034C>T n.4695C>T n.4138C>T n.2794C>T n.4935C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.3300C>T c.3426C>T (p.Asn1142=) n.2932C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.5109C>T n.3674C>T n.2517C>T n.5335C>T c.3217C>T c.3561C>T (p.Asn1187=) n.3505C>T n.4111C>T n.1912C>T c.569C>T n.3195C>T c.329C>T n.1534C>T c.869C>T c.296C>T c.1731C>T (p.Asn577=) n.3815C>T c.3345C>T (p.Asn1115=) n.3807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141987G>T | CA379597457 | DENND5A | c.3633C>A (p.Asn1211Lys) n.1495C>A c.*3459C>A (n.*3459C>A) n.3304C>A n.3554C>A n.5034C>A n.4695C>A n.4138C>A n.2794C>A n.4935C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.3300C>A c.3426C>A (p.Asn1142Lys) n.2932C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.5109C>A n.3674C>A n.2517C>A n.5335C>A c.3217C>A c.3561C>A (p.Asn1187Lys) n.3505C>A n.4111C>A n.1912C>A c.569C>A n.3195C>A c.329C>A n.1534C>A c.869C>A c.296C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.3815C>A c.3345C>A (p.Asn1115Lys) n.3807C>A | |
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| 11 | g.9141988T>G | CA379597474 | DENND5A | c.3632A>C (p.Asn1211Thr) n.1494A>C c.*3458A>C (n.*3458A>C) n.3303A>C n.3553A>C n.5033A>C n.4694A>C n.4137A>C n.2793A>C n.4934A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.3299A>C c.3425A>C (p.Asn1142Thr) n.2931A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.5108A>C n.3673A>C n.2516A>C n.5334A>C c.3216A>C c.3560A>C (p.Asn1187Thr) n.3504A>C n.4110A>C n.1911A>C c.568A>C n.3194A>C c.328A>C n.1533A>C c.868A>C c.295A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.3814A>C c.3344A>C (p.Asn1115Thr) n.3806A>C | |
| 11 | g.9141989T>A | CA379597480 | DENND5A | c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) n.1493A>T c.*3457A>T (n.*3457A>T) n.3302A>T n.3552A>T n.5032A>T n.4693A>T n.4136A>T n.2792A>T n.4933A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.3298A>T c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) n.2930A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.5107A>T n.3672A>T n.2515A>T n.5333A>T c.3215A>T c.3559A>T (p.Asn1187Tyr) n.3503A>T n.4109A>T n.1910A>T c.567A>T n.3193A>T c.327A>T n.1532A>T c.867A>T c.294A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.3813A>T c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) n.3805A>T | |
| 11 | g.9141989T>C | CA379597484 | DENND5A | c.3631A>G (p.Asn1211Asp) n.1493A>G c.*3457A>G (n.*3457A>G) n.3302A>G n.3552A>G n.5032A>G n.4693A>G n.4136A>G n.2792A>G n.4933A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.3298A>G c.3424A>G (p.Asn1142Asp) n.2930A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.5107A>G n.3672A>G n.2515A>G n.5333A>G c.3215A>G c.3559A>G (p.Asn1187Asp) n.3503A>G n.4109A>G n.1910A>G c.567A>G n.3193A>G c.327A>G n.1532A>G c.867A>G c.294A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.3813A>G c.3343A>G (p.Asn1115Asp) n.3805A>G | |
| 11 | g.9141989T>G | CA379597500 | DENND5A | c.3631A>C (p.Asn1211His) n.1493A>C c.*3457A>C (n.*3457A>C) n.3302A>C n.3552A>C n.5032A>C n.4693A>C n.4136A>C n.2792A>C n.4933A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.3298A>C c.3424A>C (p.Asn1142His) n.2930A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.5107A>C n.3672A>C n.2515A>C n.5333A>C c.3215A>C c.3559A>C (p.Asn1187His) n.3503A>C n.4109A>C n.1910A>C c.567A>C n.3193A>C c.327A>C n.1532A>C c.867A>C c.294A>C c.1729A>C (p.Asn577His) n.3813A>C c.3343A>C (p.Asn1115His) n.3805A>C | |
| 11 | g.9141990C>A | CA473040206 | DENND5A | c.3630G>T (p.Arg1210=) n.1492G>T c.*3456G>T (n.*3456G>T) n.3301G>T n.3551G>T n.5031G>T n.4692G>T n.4135G>T n.2791G>T n.4932G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.3297G>T c.3423G>T (p.Arg1141=) n.2929G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.5106G>T n.3671G>T n.2514G>T n.5332G>T c.3214G>T c.3558G>T (p.Arg1186=) n.3502G>T n.4108G>T n.1909G>T c.566G>T n.3192G>T c.326G>T n.1531G>T c.866G>T c.293G>T c.1728G>T (p.Arg576=) n.3812G>T c.3342G>T (p.Arg1114=) n.3804G>T | |
| 11 | g.9141990C>G | CA473040208 | DENND5A | c.3630G>C (p.Arg1210=) n.1492G>C c.*3456G>C (n.*3456G>C) n.3301G>C n.3551G>C n.5031G>C n.4692G>C n.4135G>C n.2791G>C n.4932G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.3297G>C c.3423G>C (p.Arg1141=) n.2929G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.5106G>C n.3671G>C n.2514G>C n.5332G>C c.3214G>C c.3558G>C (p.Arg1186=) n.3502G>C n.4108G>C n.1909G>C c.566G>C n.3192G>C c.326G>C n.1531G>C c.866G>C c.293G>C c.1728G>C (p.Arg576=) n.3812G>C c.3342G>C (p.Arg1114=) n.3804G>C | |
| 11 | g.9141990C>T | CA473040207 | DENND5A | c.3630G>A (p.Arg1210=) n.1492G>A c.*3456G>A (n.*3456G>A) n.3301G>A n.3551G>A n.5031G>A n.4692G>A n.4135G>A n.2791G>A n.4932G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.3297G>A c.3423G>A (p.Arg1141=) n.2929G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.5106G>A n.3671G>A n.2514G>A n.5332G>A c.3214G>A c.3558G>A (p.Arg1186=) n.3502G>A n.4108G>A n.1909G>A c.566G>A n.3192G>A c.326G>A n.1531G>A c.866G>A c.293G>A c.1728G>A (p.Arg576=) n.3812G>A c.3342G>A (p.Arg1114=) n.3804G>A | |
| 11 | g.9141991del | CA2612399014 | DENND5A | c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer?) n.1492del c.*3456del (n.*3456del) n.3301del n.3551del n.5031del n.4692del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer20) n.4135del n.2791del n.4932del c.*687del (n.*687del) c.3297del c.3423del (p.Asn1142ThrfsTer?) n.2929del c.*1411del (n.*1411del) c.*163del (n.*163del) n.5106del n.3671del n.2514del n.5332del c.3214del c.3558del (p.Asn1187ThrfsTer?) n.3502del n.4108del n.1909del c.566del n.3192del c.326del n.1531del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer18) c.866del c.293del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer11) c.1728del (p.Asn577ThrfsTer20) n.3812del c.3342del (p.Asn1115ThrfsTer?) n.3804del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141992G>C | CA379597512 | DENND5A | c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.1490C>G c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.3299C>G n.3549C>G n.5029C>G n.4690C>G n.4133C>G n.2789C>G n.4930C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.3295C>G c.3421C>G (p.Arg1141Gly) n.2927C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.5104C>G n.3669C>G n.2512C>G n.5330C>G c.3212C>G c.3556C>G (p.Arg1186Gly) n.3500C>G n.4106C>G n.1907C>G c.564C>G n.3190C>G c.324C>G n.1529C>G c.864C>G c.291C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.3810C>G c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.3802C>G | |
| 11 | g.9141992G= | CA1951454067 | DENND5A | c.3628C= (p.Arg1210=) n.1490C= c.*3454C= (n.*3454C=) n.3299C= n.3549C= n.5029C= n.4690C= n.4133C= n.2789C= n.4930C= c.*685C= (n.*685C=) c.3295C= c.3421C= (p.Arg1141=) n.2927C= c.*1409C= (n.*1409C=) c.*161C= (n.*161C=) n.5104C= n.3669C= n.2512C= n.5330C= c.3212C= c.3556C= (p.Arg1186=) n.3500C= n.4106C= n.1907C= c.564C= n.3190C= c.324C= n.1529C= c.864C= c.291C= c.1726C= (p.Arg576=) n.3810C= c.3340C= (p.Arg1114=) n.3802C= | |
| 11 | g.9141992G>T | CA473040209 | DENND5A | c.3628C>A (p.Arg1210=) n.1490C>A c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.3299C>A n.3549C>A n.5029C>A n.4690C>A n.4133C>A n.2789C>A n.4930C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.3295C>A c.3421C>A (p.Arg1141=) n.2927C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.5104C>A n.3669C>A n.2512C>A n.5330C>A c.3212C>A c.3556C>A (p.Arg1186=) n.3500C>A n.4106C>A n.1907C>A c.564C>A n.3190C>A c.324C>A n.1529C>A c.864C>A c.291C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.3810C>A c.3340C>A (p.Arg1114=) n.3802C>A | |
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| 11 | g.9141993G>A | CA5876991 | DENND5A | c.3627C>T (p.Pro1209=) n.1489C>T c.*3453C>T (n.*3453C>T) n.3298C>T n.3548C>T n.5028C>T n.4689C>T n.4132C>T n.2788C>T n.4929C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.3294C>T c.3420C>T (p.Pro1140=) n.2926C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.5103C>T n.3668C>T n.2511C>T n.5329C>T c.3211C>T c.3555C>T (p.Pro1185=) n.3499C>T n.4105C>T n.1906C>T c.563C>T n.3189C>T c.323C>T n.1528C>T c.863C>T c.290C>T c.1725C>T (p.Pro575=) n.3809C>T c.3339C>T (p.Pro1113=) n.3801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141993G= | CA1951454068 | DENND5A | c.3627C= (p.Pro1209=) n.1489C= c.*3453C= (n.*3453C=) n.3298C= n.3548C= n.5028C= n.4689C= n.4132C= n.2788C= n.4929C= c.*684C= (n.*684C=) c.3294C= c.3420C= (p.Pro1140=) n.2926C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.*160C= (n.*160C=) n.5103C= n.3668C= n.2511C= n.5329C= c.3211C= c.3555C= (p.Pro1185=) n.3499C= n.4105C= n.1906C= c.563C= n.3189C= c.323C= n.1528C= c.863C= c.290C= c.1725C= (p.Pro575=) n.3809C= c.3339C= (p.Pro1113=) n.3801C= | |
| 11 | g.9141993G>T | CA473040211 | DENND5A | c.3627C>A (p.Pro1209=) n.1489C>A c.*3453C>A (n.*3453C>A) n.3298C>A n.3548C>A n.5028C>A n.4689C>A n.4132C>A n.2788C>A n.4929C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.3294C>A c.3420C>A (p.Pro1140=) n.2926C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.5103C>A n.3668C>A n.2511C>A n.5329C>A c.3211C>A c.3555C>A (p.Pro1185=) n.3499C>A n.4105C>A n.1906C>A c.563C>A n.3189C>A c.323C>A n.1528C>A c.863C>A c.290C>A c.1725C>A (p.Pro575=) n.3809C>A c.3339C>A (p.Pro1113=) n.3801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141994G>T | CA379597524 | DENND5A | c.3626C>A (p.Pro1209His) n.1488C>A c.*3452C>A (n.*3452C>A) n.3297C>A n.3547C>A n.5027C>A n.4688C>A n.4131C>A n.2787C>A n.4928C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.3293C>A c.3419C>A (p.Pro1140His) n.2925C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.5102C>A n.3667C>A n.2510C>A n.5328C>A c.3210C>A c.3554C>A (p.Pro1185His) n.3498C>A n.4104C>A n.1905C>A c.562C>A n.3188C>A c.322C>A n.1527C>A c.862C>A c.289C>A c.1724C>A (p.Pro575His) n.3808C>A c.3338C>A (p.Pro1113His) n.3800C>A | |
| 11 | g.9141995G>A | CA379597529 | DENND5A | c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.1487C>T c.*3451C>T (n.*3451C>T) n.3296C>T n.3546C>T n.5026C>T n.4687C>T n.4130C>T n.2786C>T n.4927C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.3292C>T c.3418C>T (p.Pro1140Ser) n.2924C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.5101C>T n.3666C>T n.2509C>T n.5327C>T c.3209C>T c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.3497C>T n.4103C>T n.1904C>T c.561C>T n.3187C>T c.321C>T n.1526C>T c.861C>T c.288C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3807C>T c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.3799C>T | |
| 11 | g.9141995G>C | CA379597534 | DENND5A | c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.1487C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.3296C>G n.3546C>G n.5026C>G n.4687C>G n.4130C>G n.2786C>G n.4927C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.3292C>G c.3418C>G (p.Pro1140Ala) n.2924C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.5101C>G n.3666C>G n.2509C>G n.5327C>G c.3209C>G c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.3497C>G n.4103C>G n.1904C>G c.561C>G n.3187C>G c.321C>G n.1526C>G c.861C>G c.288C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3807C>G c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.3799C>G | |
| 11 | g.9141995G>T | CA379597537 | DENND5A | c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.1487C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.3296C>A n.3546C>A n.5026C>A n.4687C>A n.4130C>A n.2786C>A n.4927C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.3292C>A c.3418C>A (p.Pro1140Thr) n.2924C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.5101C>A n.3666C>A n.2509C>A n.5327C>A c.3209C>A c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.3497C>A n.4103C>A n.1904C>A c.561C>A n.3187C>A c.321C>A n.1526C>A c.861C>A c.288C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3807C>A c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.3799C>A | |
| 11 | g.9141996A>C | CA473040212 | DENND5A | c.3624T>G (p.Thr1208=) n.1486T>G c.*3450T>G (n.*3450T>G) n.3295T>G n.3545T>G n.5025T>G n.4686T>G n.4129T>G n.2785T>G n.4926T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.3291T>G c.3417T>G (p.Thr1139=) n.2923T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.5100T>G n.3665T>G n.2508T>G n.5326T>G c.3208T>G c.3552T>G (p.Thr1184=) n.3496T>G n.4102T>G n.1903T>G c.560T>G n.3186T>G c.320T>G n.1525T>G c.860T>G c.287T>G c.1722T>G (p.Thr574=) n.3806T>G c.3336T>G (p.Thr1112=) n.3798T>G | |
| 11 | g.9141996A>G | CA473040213 | DENND5A | c.3624T>C (p.Thr1208=) n.1486T>C c.*3450T>C (n.*3450T>C) n.3295T>C n.3545T>C n.5025T>C n.4686T>C n.4129T>C n.2785T>C n.4926T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.3291T>C c.3417T>C (p.Thr1139=) n.2923T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.5100T>C n.3665T>C n.2508T>C n.5326T>C c.3208T>C c.3552T>C (p.Thr1184=) n.3496T>C n.4102T>C n.1903T>C c.560T>C n.3186T>C c.320T>C n.1525T>C c.860T>C c.287T>C c.1722T>C (p.Thr574=) n.3806T>C c.3336T>C (p.Thr1112=) n.3798T>C | |
| 11 | g.9141996A>T | CA473040214 | DENND5A | c.3624T>A (p.Thr1208=) n.1486T>A c.*3450T>A (n.*3450T>A) n.3295T>A n.3545T>A n.5025T>A n.4686T>A n.4129T>A n.2785T>A n.4926T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.3291T>A c.3417T>A (p.Thr1139=) n.2923T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.5100T>A n.3665T>A n.2508T>A n.5326T>A c.3208T>A c.3552T>A (p.Thr1184=) n.3496T>A n.4102T>A n.1903T>A c.560T>A n.3186T>A c.320T>A n.1525T>A c.860T>A c.287T>A c.1722T>A (p.Thr574=) n.3806T>A c.3336T>A (p.Thr1112=) n.3798T>A | |
| 11 | g.9141997G>A | CA379597540 | DENND5A | c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.1485C>T c.*3449C>T (n.*3449C>T) n.3294C>T n.3544C>T n.5024C>T n.4685C>T n.4128C>T n.2784C>T n.4925C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.3290C>T c.3416C>T (p.Thr1139Ile) n.2922C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.5099C>T n.3664C>T n.2507C>T n.5325C>T c.3207C>T c.3551C>T (p.Thr1184Ile) n.3495C>T n.4101C>T n.1902C>T c.559C>T n.3185C>T c.319C>T n.1524C>T c.859C>T c.286C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.3805C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.3797C>T | |
| 11 | g.9141997G>C | CA379597546 | DENND5A | c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.1485C>G c.*3449C>G (n.*3449C>G) n.3294C>G n.3544C>G n.5024C>G n.4685C>G n.4128C>G n.2784C>G n.4925C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.3290C>G c.3416C>G (p.Thr1139Ser) n.2922C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.5099C>G n.3664C>G n.2507C>G n.5325C>G c.3207C>G c.3551C>G (p.Thr1184Ser) n.3495C>G n.4101C>G n.1902C>G c.559C>G n.3185C>G c.319C>G n.1524C>G c.859C>G c.286C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.3805C>G c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.3797C>G | |
| 11 | g.9141997G>T | CA379597547 | DENND5A | c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.1485C>A c.*3449C>A (n.*3449C>A) n.3294C>A n.3544C>A n.5024C>A n.4685C>A n.4128C>A n.2784C>A n.4925C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.3290C>A c.3416C>A (p.Thr1139Asn) n.2922C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.5099C>A n.3664C>A n.2507C>A n.5325C>A c.3207C>A c.3551C>A (p.Thr1184Asn) n.3495C>A n.4101C>A n.1902C>A c.559C>A n.3185C>A c.319C>A n.1524C>A c.859C>A c.286C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.3805C>A c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.3797C>A | |
| 11 | g.9141998T>A | CA379597551 | DENND5A | c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.1484A>T c.*3448A>T (n.*3448A>T) n.3293A>T n.3543A>T n.5023A>T n.4684A>T n.4127A>T n.2783A>T n.4924A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.3289A>T c.3415A>T (p.Thr1139Ser) n.2921A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.5098A>T n.3663A>T n.2506A>T n.5324A>T c.3206A>T c.3550A>T (p.Thr1184Ser) n.3494A>T n.4100A>T n.1901A>T c.558A>T n.3184A>T c.318A>T n.1523A>T c.858A>T c.285A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.3804A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3796A>T | |
| 11 | g.9141998T>C | CA379597554 | DENND5A | c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.1484A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.3293A>G n.3543A>G n.5023A>G n.4684A>G n.4127A>G n.2783A>G n.4924A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.3289A>G c.3415A>G (p.Thr1139Ala) n.2921A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.5098A>G n.3663A>G n.2506A>G n.5324A>G c.3206A>G c.3550A>G (p.Thr1184Ala) n.3494A>G n.4100A>G n.1901A>G c.558A>G n.3184A>G c.318A>G n.1523A>G c.858A>G c.285A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.3804A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.3796A>G | |
| 11 | g.9141998T>G | CA379597557 | DENND5A | c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.1484A>C c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.3293A>C n.3543A>C n.5023A>C n.4684A>C n.4127A>C n.2783A>C n.4924A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3289A>C c.3415A>C (p.Thr1139Pro) n.2921A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.5098A>C n.3663A>C n.2506A>C n.5324A>C c.3206A>C c.3550A>C (p.Thr1184Pro) n.3494A>C n.4100A>C n.1901A>C c.558A>C n.3184A>C c.318A>C n.1523A>C c.858A>C c.285A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.3804A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.3796A>C | |
| 11 | g.9141999A>C | CA379597559 | DENND5A | c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.1483T>G c.*3447T>G (n.*3447T>G) n.3292T>G n.3542T>G n.5022T>G n.4683T>G n.4126T>G n.2782T>G n.4923T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.3288T>G c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.2920T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.5097T>G n.3662T>G n.2505T>G n.5323T>G c.3205T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.3493T>G n.4099T>G n.1900T>G c.557T>G n.3183T>G c.317T>G n.1522T>G c.857T>G c.284T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.3803T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) n.3795T>G | |
| 11 | g.9141999A>G | CA473040215 | DENND5A | c.3621T>C (p.Asn1207=) n.1483T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.3292T>C n.3542T>C n.5022T>C n.4683T>C n.4126T>C n.2782T>C n.4923T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.3288T>C c.3414T>C (p.Asn1138=) n.2920T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.5097T>C n.3662T>C n.2505T>C n.5323T>C c.3205T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.3493T>C n.4099T>C n.1900T>C c.557T>C n.3183T>C c.317T>C n.1522T>C c.857T>C c.284T>C c.1719T>C (p.Asn573=) n.3803T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) n.3795T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9141999A>T | CA379597564 | DENND5A | c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.1483T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.3292T>A n.3542T>A n.5022T>A n.4683T>A n.4126T>A n.2782T>A n.4923T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.3288T>A c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.2920T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.5097T>A n.3662T>A n.2505T>A n.5323T>A c.3205T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.3493T>A n.4099T>A n.1900T>A c.557T>A n.3183T>A c.317T>A n.1522T>A c.857T>A c.284T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.3803T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) n.3795T>A | |
| 11 | g.9142000T>A | CA379597573 | DENND5A | c.3620A>T (p.Asn1207Ile) n.1482A>T c.*3446A>T (n.*3446A>T) n.3291A>T n.3541A>T n.5021A>T n.4682A>T n.4125A>T n.2781A>T n.4922A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.3287A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.2919A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.5096A>T n.3661A>T n.2504A>T n.5322A>T c.3204A>T c.3548A>T (p.Asn1183Ile) n.3492A>T n.4098A>T n.1899A>T c.556A>T n.3182A>T c.316A>T n.1521A>T c.856A>T c.283A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.3802A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) n.3794A>T | |
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| 11 | g.9142010C>G | CA379597626 | DENND5A | c.3610G>C (p.Ala1204Pro) n.1472G>C c.*3436G>C (n.*3436G>C) n.3281G>C n.3531G>C n.5011G>C n.4672G>C n.4115G>C n.2771G>C n.4912G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.3277G>C c.3403G>C (p.Ala1135Pro) n.2909G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.5086G>C n.3651G>C n.2494G>C n.5312G>C c.3194G>C c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.3482G>C n.4088G>C n.1889G>C c.546G>C n.3172G>C c.306G>C n.1511G>C c.846G>C c.273G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.3792G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.3784G>C | |
| 11 | g.9142010C>T | CA379597628 | DENND5A | c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.1472G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) n.3281G>A n.3531G>A n.5011G>A n.4672G>A n.4115G>A n.2771G>A n.4912G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.3277G>A c.3403G>A (p.Ala1135Thr) n.2909G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.5086G>A n.3651G>A n.2494G>A n.5312G>A c.3194G>A c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.3482G>A n.4088G>A n.1889G>A c.546G>A n.3172G>A c.306G>A n.1511G>A c.846G>A c.273G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.3792G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.3784G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9142011A= | CA1951454074 | DENND5A | c.3609T= (p.Thr1203=) n.1471T= c.*3435T= (n.*3435T=) n.3280T= n.3530T= n.5010T= n.4671T= n.4114T= n.2770T= n.4911T= c.*666T= (n.*666T=) c.3276T= c.3402T= (p.Thr1134=) n.2908T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.*142T= (n.*142T=) n.5085T= n.3650T= n.2493T= n.5311T= c.3193T= c.3537T= (p.Thr1179=) n.3481T= n.4087T= n.1888T= c.545T= n.3171T= c.305T= n.1510T= c.845T= c.272T= c.1707T= (p.Thr569=) n.3791T= c.3321T= (p.Thr1107=) n.3783T= | |
| 11 | g.9142011A>C | CA473040222 | DENND5A | c.3609T>G (p.Thr1203=) n.1471T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) n.3280T>G n.3530T>G n.5010T>G n.4671T>G n.4114T>G n.2770T>G n.4911T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.3276T>G c.3402T>G (p.Thr1134=) n.2908T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.5085T>G n.3650T>G n.2493T>G n.5311T>G c.3193T>G c.3537T>G (p.Thr1179=) n.3481T>G n.4087T>G n.1888T>G c.545T>G n.3171T>G c.305T>G n.1510T>G c.845T>G c.272T>G c.1707T>G (p.Thr569=) n.3791T>G c.3321T>G (p.Thr1107=) n.3783T>G | |
| 11 | g.9142011A>G | CA473040223 | DENND5A | c.3609T>C (p.Thr1203=) n.1471T>C c.*3435T>C (n.*3435T>C) n.3280T>C n.3530T>C n.5010T>C n.4671T>C n.4114T>C n.2770T>C n.4911T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.3276T>C c.3402T>C (p.Thr1134=) n.2908T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.5085T>C n.3650T>C n.2493T>C n.5311T>C c.3193T>C c.3537T>C (p.Thr1179=) n.3481T>C n.4087T>C n.1888T>C c.545T>C n.3171T>C c.305T>C n.1510T>C c.845T>C c.272T>C c.1707T>C (p.Thr569=) n.3791T>C c.3321T>C (p.Thr1107=) n.3783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9142011A>T | CA473040224 | DENND5A | c.3609T>A (p.Thr1203=) n.1471T>A c.*3435T>A (n.*3435T>A) n.3280T>A n.3530T>A n.5010T>A n.4671T>A n.4114T>A n.2770T>A n.4911T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.3276T>A c.3402T>A (p.Thr1134=) n.2908T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.5085T>A n.3650T>A n.2493T>A n.5311T>A c.3193T>A c.3537T>A (p.Thr1179=) n.3481T>A n.4087T>A n.1888T>A c.545T>A n.3171T>A c.305T>A n.1510T>A c.845T>A c.272T>A c.1707T>A (p.Thr569=) n.3791T>A c.3321T>A (p.Thr1107=) n.3783T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.9142012G>A | CA379597630 | DENND5A | c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.1470C>T c.*3434C>T (n.*3434C>T) n.3279C>T n.3529C>T n.5009C>T n.4670C>T n.4113C>T n.2769C>T n.4910C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.3275C>T c.3401C>T (p.Thr1134Ile) n.2907C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.5084C>T n.3649C>T n.2492C>T n.5310C>T c.3192C>T c.3536C>T (p.Thr1179Ile) n.3480C>T n.4086C>T n.1887C>T c.544C>T n.3170C>T c.304C>T n.1509C>T c.844C>T c.271C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.3790C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.3782C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9142012G>C | CA379597632 | DENND5A | c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.1470C>G c.*3434C>G (n.*3434C>G) n.3279C>G n.3529C>G n.5009C>G n.4670C>G n.4113C>G n.2769C>G n.4910C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.3275C>G c.3401C>G (p.Thr1134Ser) n.2907C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.5084C>G n.3649C>G n.2492C>G n.5310C>G c.3192C>G c.3536C>G (p.Thr1179Ser) n.3480C>G n.4086C>G n.1887C>G c.544C>G n.3170C>G c.304C>G n.1509C>G c.844C>G c.271C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.3790C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.3782C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9142012G>T | CA379597634 | DENND5A | c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.1470C>A c.*3434C>A (n.*3434C>A) n.3279C>A n.3529C>A n.5009C>A n.4670C>A n.4113C>A n.2769C>A n.4910C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.3275C>A c.3401C>A (p.Thr1134Asn) n.2907C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.5084C>A n.3649C>A n.2492C>A n.5310C>A c.3192C>A c.3536C>A (p.Thr1179Asn) n.3480C>A n.4086C>A n.1887C>A c.544C>A n.3170C>A c.304C>A n.1509C>A c.844C>A c.271C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.3790C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.3782C>A | |
| 11 | g.9142013T>A | CA379597644 | DENND5A | c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.1469A>T c.*3433A>T (n.*3433A>T) n.3278A>T n.3528A>T n.5008A>T n.4669A>T n.4112A>T n.2768A>T n.4909A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.3274A>T c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.2906A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.5083A>T n.3648A>T n.2491A>T n.5309A>T c.3191A>T c.3535A>T (p.Thr1179Ser) n.3479A>T n.4085A>T n.1886A>T c.543A>T n.3169A>T c.303A>T n.1508A>T c.843A>T c.270A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.3789A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.3781A>T | |
| 11 | g.9142013T>C | CA379597645 | DENND5A | c.3607A>G (p.Thr1203Ala) n.1469A>G c.*3433A>G (n.*3433A>G) n.3278A>G n.3528A>G n.5008A>G n.4669A>G n.4112A>G n.2768A>G n.4909A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.3274A>G c.3400A>G (p.Thr1134Ala) n.2906A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.5083A>G n.3648A>G n.2491A>G n.5309A>G c.3191A>G c.3535A>G (p.Thr1179Ala) n.3479A>G n.4085A>G n.1886A>G c.543A>G n.3169A>G c.303A>G n.1508A>G c.843A>G c.270A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.3789A>G c.3319A>G (p.Thr1107Ala) n.3781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9142013T>G | CA379597642 | DENND5A | c.3607A>C (p.Thr1203Pro) n.1469A>C c.*3433A>C (n.*3433A>C) n.3278A>C n.3528A>C n.5008A>C n.4669A>C n.4112A>C n.2768A>C n.4909A>C c.*664A>C (n.*664A>C) c.3274A>C c.3400A>C (p.Thr1134Pro) n.2906A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.5083A>C n.3648A>C n.2491A>C n.5309A>C c.3191A>C c.3535A>C (p.Thr1179Pro) n.3479A>C n.4085A>C n.1886A>C c.543A>C n.3169A>C c.303A>C n.1508A>C c.843A>C c.270A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.3789A>C c.3319A>C (p.Thr1107Pro) n.3781A>C | |
| 11 | g.9142013T= | CA1951454075 | DENND5A | c.3607A= (p.Thr1203=) n.1469A= c.*3433A= (n.*3433A=) n.3278A= n.3528A= n.5008A= n.4669A= n.4112A= n.2768A= n.4909A= c.*664A= (n.*664A=) c.3274A= c.3400A= (p.Thr1134=) n.2906A= c.*1388A= (n.*1388A=) c.*140A= (n.*140A=) n.5083A= n.3648A= n.2491A= n.5309A= c.3191A= c.3535A= (p.Thr1179=) n.3479A= n.4085A= n.1886A= c.543A= n.3169A= c.303A= n.1508A= c.843A= c.270A= c.1705A= (p.Thr569=) n.3789A= c.3319A= (p.Thr1107=) n.3781A= | |
| 11 | g.9142013dup | CA2574750116 | DENND5A | c.3607dup (p.Thr1203AsnfsTer?) n.1469dup c.*3433dup (n.*3433dup) n.3278dup n.3528dup n.5008dup n.4669dup n.4112dup n.2768dup n.4909dup c.*664dup (n.*664dup) c.3274dup c.3400dup (p.Thr1134AsnfsTer?) n.2906dup c.*1388dup (n.*1388dup) c.*140dup (n.*140dup) n.5083dup n.3648dup n.2491dup n.5309dup c.3191dup c.3535dup (p.Thr1179AsnfsTer?) n.3479dup n.4085dup n.1886dup c.543dup n.3169dup c.303dup n.1508dup c.3607dup (p.Thr1203AsnfsTer14) c.843dup c.270dup c.1705dup (p.Thr569AsnfsTer?) n.3789dup c.3319dup (p.Thr1107AsnfsTer?) n.3781dup | |
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| 11 | g.9142039C>A | CA379597821 | DENND5A | c.3581G>T (p.Arg1194Ile) n.1443G>T c.*3407G>T (n.*3407G>T) n.3252G>T n.3502G>T n.4982G>T n.4643G>T n.4086G>T n.2742G>T n.4883G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.3248G>T c.3374G>T (p.Arg1125Ile) n.2880G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.5057G>T n.3622G>T n.2465G>T n.5283G>T c.3165G>T c.3509G>T (p.Arg1170Ile) n.3453G>T n.4059G>T n.1860G>T c.517G>T n.3143G>T c.277G>T n.1482G>T c.817G>T c.244G>T c.1679G>T (p.Arg560Ile) n.3763G>T c.3293G>T (p.Arg1098Ile) n.3755G>T | |
| 11 | g.9142039C>G | CA379597823 | DENND5A | c.3581G>C (p.Arg1194Thr) n.1443G>C c.*3407G>C (n.*3407G>C) n.3252G>C n.3502G>C n.4982G>C n.4643G>C n.4086G>C n.2742G>C n.4883G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.3248G>C c.3374G>C (p.Arg1125Thr) n.2880G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.5057G>C n.3622G>C n.2465G>C n.5283G>C c.3165G>C c.3509G>C (p.Arg1170Thr) n.3453G>C n.4059G>C n.1860G>C c.517G>C n.3143G>C c.277G>C n.1482G>C c.817G>C c.244G>C c.1679G>C (p.Arg560Thr) n.3763G>C c.3293G>C (p.Arg1098Thr) n.3755G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.9142044A= | CA1951454089 | DENND5A | c.3576T= (p.His1192=) n.1438T= c.*3402T= (n.*3402T=) n.3247T= n.3497T= n.4977T= n.4638T= n.4081T= n.2737T= n.4878T= c.*633T= (n.*633T=) c.3243T= c.3369T= (p.His1123=) n.2875T= c.*1357T= (n.*1357T=) c.*109T= (n.*109T=) n.5052T= n.3617T= n.2460T= n.5278T= c.3160T= c.3504T= (p.His1168=) n.3448T= n.4054T= n.1855T= c.512T= n.3138T= c.272T= n.1477T= c.812T= c.239T= c.1674T= (p.His558=) n.3758T= c.3288T= (p.His1096=) n.3750T= | |
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| 11 | g.9142044A>G | CA473040247 | DENND5A | c.3576T>C (p.His1192=) n.1438T>C c.*3402T>C (n.*3402T>C) n.3247T>C n.3497T>C n.4977T>C n.4638T>C n.4081T>C n.2737T>C n.4878T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.3243T>C c.3369T>C (p.His1123=) n.2875T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.5052T>C n.3617T>C n.2460T>C n.5278T>C c.3160T>C c.3504T>C (p.His1168=) n.3448T>C n.4054T>C n.1855T>C c.512T>C n.3138T>C c.272T>C n.1477T>C c.812T>C c.239T>C c.1674T>C (p.His558=) n.3758T>C c.3288T>C (p.His1096=) n.3750T>C | |
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| 11 | g.9142045T>C | CA379597851 | DENND5A | c.3575A>G (p.His1192Arg) n.1437A>G c.*3401A>G (n.*3401A>G) n.3246A>G n.3496A>G n.4976A>G n.4637A>G n.4080A>G n.2736A>G n.4877A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.3242A>G c.3368A>G (p.His1123Arg) n.2874A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.5051A>G n.3616A>G n.2459A>G n.5277A>G c.3159A>G c.3503A>G (p.His1168Arg) n.3447A>G n.4053A>G n.1854A>G c.511A>G n.3137A>G c.271A>G n.1476A>G c.811A>G c.238A>G c.1673A>G (p.His558Arg) n.3757A>G c.3287A>G (p.His1096Arg) n.3749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9142054del | CA2612399112 | DENND5A | c.3569del (p.Asn1190ThrfsTer?) n.1431del c.*3395del (n.*3395del) n.3240del n.3490del n.4970del n.4631del n.4074del n.2730del n.4871del c.*626del (n.*626del) c.3236del c.3362del (p.Asn1121ThrfsTer?) n.2868del c.*1350del (n.*1350del) c.*102del (n.*102del) n.5045del n.3610del n.2453del n.5271del c.3153del c.3497del (p.Asn1166ThrfsTer?) n.3441del n.4047del n.1848del c.505del n.3131del c.265del n.1470del c.805del c.232del c.1667del (p.Asn556ThrfsTer?) n.3751del c.3281del (p.Asn1094ThrfsTer?) n.3743del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9142052T>A | CA379597939 | DENND5A | c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) n.1430A>T c.*3394A>T (n.*3394A>T) n.3239A>T n.3489A>T n.4969A>T n.4630A>T n.4073A>T n.2729A>T n.4870A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.3235A>T c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) n.2867A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.5044A>T n.3609A>T n.2452A>T n.5270A>T c.3152A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) n.3440A>T n.4046A>T n.1847A>T c.504A>T n.3130A>T c.264A>T n.1469A>T c.804A>T c.231A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.3750A>T c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) n.3742A>T | |
| 11 | g.9142052T>C | CA379597940 | DENND5A | c.3568A>G (p.Asn1190Asp) n.1430A>G c.*3394A>G (n.*3394A>G) n.3239A>G n.3489A>G n.4969A>G n.4630A>G n.4073A>G n.2729A>G n.4870A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.3235A>G c.3361A>G (p.Asn1121Asp) n.2867A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.5044A>G n.3609A>G n.2452A>G n.5270A>G c.3152A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) n.3440A>G n.4046A>G n.1847A>G c.504A>G n.3130A>G c.264A>G n.1469A>G c.804A>G c.231A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.3750A>G c.3280A>G (p.Asn1094Asp) n.3742A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9142052T>G | CA379597943 | DENND5A | c.3568A>C (p.Asn1190His) n.1430A>C c.*3394A>C (n.*3394A>C) n.3239A>C n.3489A>C n.4969A>C n.4630A>C n.4073A>C n.2729A>C n.4870A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.3235A>C c.3361A>C (p.Asn1121His) n.2867A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.5044A>C n.3609A>C n.2452A>C n.5270A>C c.3152A>C c.3496A>C (p.Asn1166His) n.3440A>C n.4046A>C n.1847A>C c.504A>C n.3130A>C c.264A>C n.1469A>C c.804A>C c.231A>C c.1666A>C (p.Asn556His) n.3750A>C c.3280A>C (p.Asn1094His) n.3742A>C | |
| 11 | g.9142053T>A | CA379597947 | DENND5A | c.3567A>T (p.Glu1189Asp) n.1429A>T c.*3393A>T (n.*3393A>T) n.3238A>T n.3488A>T n.4968A>T n.4629A>T n.4072A>T n.2728A>T n.4869A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.3234A>T c.3360A>T (p.Glu1120Asp) n.2866A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.5043A>T n.3608A>T n.2451A>T n.5269A>T c.3151A>T c.3495A>T (p.Glu1165Asp) n.3439A>T n.4045A>T n.1846A>T c.503A>T n.3129A>T c.263A>T n.1468A>T c.803A>T c.230A>T c.1665A>T (p.Glu555Asp) n.3749A>T c.3279A>T (p.Glu1093Asp) n.3741A>T | |
| 11 | g.9142053T>C | CA473040248 | DENND5A | c.3567A>G (p.Glu1189=) n.1429A>G c.*3393A>G (n.*3393A>G) n.3238A>G n.3488A>G n.4968A>G n.4629A>G n.4072A>G n.2728A>G n.4869A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.3234A>G c.3360A>G (p.Glu1120=) n.2866A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.5043A>G n.3608A>G n.2451A>G n.5269A>G c.3151A>G c.3495A>G (p.Glu1165=) n.3439A>G n.4045A>G n.1846A>G c.503A>G n.3129A>G c.263A>G n.1468A>G c.803A>G c.230A>G c.1665A>G (p.Glu555=) n.3749A>G c.3279A>G (p.Glu1093=) n.3741A>G | |
| 11 | g.9142053T>G | CA379597950 | DENND5A | c.3567A>C (p.Glu1189Asp) n.1429A>C c.*3393A>C (n.*3393A>C) n.3238A>C n.3488A>C n.4968A>C n.4629A>C n.4072A>C n.2728A>C n.4869A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.3234A>C c.3360A>C (p.Glu1120Asp) n.2866A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.5043A>C n.3608A>C n.2451A>C n.5269A>C c.3151A>C c.3495A>C (p.Glu1165Asp) n.3439A>C n.4045A>C n.1846A>C c.503A>C n.3129A>C c.263A>C n.1468A>C c.803A>C c.230A>C c.1665A>C (p.Glu555Asp) n.3749A>C c.3279A>C (p.Glu1093Asp) n.3741A>C | |
| 11 | g.9142054T>A | CA379597958 | DENND5A | c.3566A>T (p.Glu1189Val) n.1428A>T c.*3392A>T (n.*3392A>T) n.3237A>T n.3487A>T n.4967A>T n.4628A>T n.4071A>T n.2727A>T n.4868A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.3233A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.2865A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.5042A>T n.3607A>T n.2450A>T n.5268A>T c.3150A>T c.3494A>T (p.Glu1165Val) n.3438A>T n.4044A>T n.1845A>T c.502A>T n.3128A>T c.262A>T n.1467A>T c.802A>T c.229A>T c.1664A>T (p.Glu555Val) n.3748A>T c.3278A>T (p.Glu1093Val) n.3740A>T | |
| 11 | g.9142054T>C | CA379597953 | DENND5A | c.3566A>G (p.Glu1189Gly) n.1428A>G c.*3392A>G (n.*3392A>G) n.3237A>G n.3487A>G n.4967A>G n.4628A>G n.4071A>G n.2727A>G n.4868A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.3233A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.2865A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.5042A>G n.3607A>G n.2450A>G n.5268A>G c.3150A>G c.3494A>G (p.Glu1165Gly) n.3438A>G n.4044A>G n.1845A>G c.502A>G n.3128A>G c.262A>G n.1467A>G c.802A>G c.229A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.3748A>G c.3278A>G (p.Glu1093Gly) n.3740A>G | |
| 11 | g.9142054T>G | CA379597956 | DENND5A | c.3566A>C (p.Glu1189Ala) n.1428A>C c.*3392A>C (n.*3392A>C) n.3237A>C n.3487A>C n.4967A>C n.4628A>C n.4071A>C n.2727A>C n.4868A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.3233A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.2865A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.5042A>C n.3607A>C n.2450A>C n.5268A>C c.3150A>C c.3494A>C (p.Glu1165Ala) n.3438A>C n.4044A>C n.1845A>C c.502A>C n.3128A>C c.262A>C n.1467A>C c.802A>C c.229A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.3748A>C c.3278A>C (p.Glu1093Ala) n.3740A>C | |
| 11 | g.9142055C>A | CA379597960 | DENND5A | c.3565G>T (p.Glu1189Ter) n.1427G>T c.*3391G>T (n.*3391G>T) n.3236G>T n.3486G>T n.4966G>T n.4627G>T n.4070G>T n.2726G>T n.4867G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.3232G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.2864G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.5041G>T n.3606G>T n.2449G>T n.5267G>T c.3149G>T c.3493G>T (p.Glu1165Ter) n.3437G>T n.4043G>T n.1844G>T c.501G>T n.3127G>T c.261G>T n.1466G>T c.801G>T c.228G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.3747G>T c.3277G>T (p.Glu1093Ter) n.3739G>T | dbSNP |
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| 11 | g.9142055C>G | CA379597963 | DENND5A | c.3565G>C (p.Glu1189Gln) n.1427G>C c.*3391G>C (n.*3391G>C) n.3236G>C n.3486G>C n.4966G>C n.4627G>C n.4070G>C n.2726G>C n.4867G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.3232G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.2864G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.5041G>C n.3606G>C n.2449G>C n.5267G>C c.3149G>C c.3493G>C (p.Glu1165Gln) n.3437G>C n.4043G>C n.1844G>C c.501G>C n.3127G>C c.261G>C n.1466G>C c.801G>C c.228G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.3747G>C c.3277G>C (p.Glu1093Gln) n.3739G>C | |
| 11 | g.9142055C>T | CA5877001 | DENND5A | c.3565G>A (p.Glu1189Lys) n.1427G>A c.*3391G>A (n.*3391G>A) n.3236G>A n.3486G>A n.4966G>A n.4627G>A n.4070G>A n.2726G>A n.4867G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.3232G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.2864G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.5041G>A n.3606G>A n.2449G>A n.5267G>A c.3149G>A c.3493G>A (p.Glu1165Lys) n.3437G>A n.4043G>A n.1844G>A c.501G>A n.3127G>A c.261G>A n.1466G>A c.801G>A c.228G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.3747G>A c.3277G>A (p.Glu1093Lys) n.3739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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