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11 | g.9141948C>T | CA473040186 | DENND5A | c.3672G>A (p.Leu1224=) n.1534G>A c.*3498G>A (n.*3498G>A) n.3343G>A n.3593G>A n.5073G>A n.4734G>A n.4177G>A n.2833G>A n.4974G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.3339G>A c.3465G>A (p.Leu1155=) n.2971G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.5148G>A n.3713G>A c.*179+26G>A (n.*179+26G>A) n.2556G>A n.5374G>A c.3256G>A c.3600G>A (p.Leu1200=) n.3544G>A n.4150G>A n.1951G>A c.608G>A n.3234G>A c.368G>A n.1573G>A c.3646+26G>A (n.3646+26G>A) c.908G>A c.335G>A c.1770G>A (p.Leu590=) n.3854G>A n.3828+26G>A c.3384G>A (p.Leu1128=) n.3846G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9141949A= | CA1951454048 | DENND5A | c.3671T= (p.Leu1224=) n.1533T= c.*3497T= (n.*3497T=) n.3342T= n.3592T= n.5072T= n.4733T= n.4176T= n.2832T= n.4973T= c.*728T= (n.*728T=) c.3338T= c.3464T= (p.Leu1155=) n.2970T= c.*1452T= (n.*1452T=) c.*204T= (n.*204T=) n.5147T= n.3712T= c.*179+25T= (n.*179+25T=) n.2555T= n.5373T= c.3255T= c.3599T= (p.Leu1200=) n.3543T= n.4149T= n.1950T= c.607T= n.3233T= c.367T= n.1572T= c.3646+25T= (n.3646+25T=) c.907T= c.334T= c.1769T= (p.Leu590=) n.3853T= n.3828+25T= c.3383T= (p.Leu1128=) n.3845T= | |
11 | g.9141949A>C | CA379597134 | DENND5A | c.3671T>G (p.Leu1224Trp) n.1533T>G c.*3497T>G (n.*3497T>G) n.3342T>G n.3592T>G n.5072T>G n.4733T>G n.4176T>G n.2832T>G n.4973T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.3338T>G c.3464T>G (p.Leu1155Trp) n.2970T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.5147T>G n.3712T>G c.*179+25T>G (n.*179+25T>G) n.2555T>G n.5373T>G c.3255T>G c.3599T>G (p.Leu1200Trp) n.3543T>G n.4149T>G n.1950T>G c.607T>G n.3233T>G c.367T>G n.1572T>G c.3646+25T>G (n.3646+25T>G) c.907T>G c.334T>G c.1769T>G (p.Leu590Trp) n.3853T>G n.3828+25T>G c.3383T>G (p.Leu1128Trp) n.3845T>G | |
11 | g.9141949A>G | CA379597135 | DENND5A | c.3671T>C (p.Leu1224Ser) n.1533T>C c.*3497T>C (n.*3497T>C) n.3342T>C n.3592T>C n.5072T>C n.4733T>C n.4176T>C n.2832T>C n.4973T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.3338T>C c.3464T>C (p.Leu1155Ser) n.2970T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.5147T>C n.3712T>C c.*179+25T>C (n.*179+25T>C) n.2555T>C n.5373T>C c.3255T>C c.3599T>C (p.Leu1200Ser) n.3543T>C n.4149T>C n.1950T>C c.607T>C n.3233T>C c.367T>C n.1572T>C c.3646+25T>C (n.3646+25T>C) c.907T>C c.334T>C c.1769T>C (p.Leu590Ser) n.3853T>C n.3828+25T>C c.3383T>C (p.Leu1128Ser) n.3845T>C | |
11 | g.9141949A>T | CA379597138 | DENND5A | c.3671T>A (p.Leu1224Ter) n.1533T>A c.*3497T>A (n.*3497T>A) n.3342T>A n.3592T>A n.5072T>A n.4733T>A n.4176T>A n.2832T>A n.4973T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.3338T>A c.3464T>A (p.Leu1155Ter) n.2970T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.5147T>A n.3712T>A c.*179+25T>A (n.*179+25T>A) n.2555T>A n.5373T>A c.3255T>A c.3599T>A (p.Leu1200Ter) n.3543T>A n.4149T>A n.1950T>A c.607T>A n.3233T>A c.367T>A n.1572T>A c.3646+25T>A (n.3646+25T>A) c.907T>A c.334T>A c.1769T>A (p.Leu590Ter) n.3853T>A n.3828+25T>A c.3383T>A (p.Leu1128Ter) n.3845T>A | dbSNP |
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11 | g.9141950A>C | CA379597141 | DENND5A | c.3670T>G (p.Leu1224Val) n.1532T>G c.*3496T>G (n.*3496T>G) n.3341T>G n.3591T>G n.5071T>G n.4732T>G n.4175T>G n.2831T>G n.4972T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.3337T>G c.3463T>G (p.Leu1155Val) n.2969T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.5146T>G n.3711T>G c.*179+24T>G (n.*179+24T>G) n.2554T>G n.5372T>G c.3254T>G c.3598T>G (p.Leu1200Val) n.3542T>G n.4148T>G n.1949T>G c.606T>G n.3232T>G c.366T>G n.1571T>G c.3646+24T>G (n.3646+24T>G) c.906T>G c.333T>G c.1768T>G (p.Leu590Val) n.3852T>G n.3828+24T>G c.3382T>G (p.Leu1128Val) n.3844T>G | |
11 | g.9141950A>G | CA473040187 | DENND5A | c.3670T>C (p.Leu1224=) n.1532T>C c.*3496T>C (n.*3496T>C) n.3341T>C n.3591T>C n.5071T>C n.4732T>C n.4175T>C n.2831T>C n.4972T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.3337T>C c.3463T>C (p.Leu1155=) n.2969T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.5146T>C n.3711T>C c.*179+24T>C (n.*179+24T>C) n.2554T>C n.5372T>C c.3254T>C c.3598T>C (p.Leu1200=) n.3542T>C n.4148T>C n.1949T>C c.606T>C n.3232T>C c.366T>C n.1571T>C c.3646+24T>C (n.3646+24T>C) c.906T>C c.333T>C c.1768T>C (p.Leu590=) n.3852T>C n.3828+24T>C c.3382T>C (p.Leu1128=) n.3844T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141950A>T | CA379597143 | DENND5A | c.3670T>A (p.Leu1224Met) n.1532T>A c.*3496T>A (n.*3496T>A) n.3341T>A n.3591T>A n.5071T>A n.4732T>A n.4175T>A n.2831T>A n.4972T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.3337T>A c.3463T>A (p.Leu1155Met) n.2969T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.5146T>A n.3711T>A c.*179+24T>A (n.*179+24T>A) n.2554T>A n.5372T>A c.3254T>A c.3598T>A (p.Leu1200Met) n.3542T>A n.4148T>A n.1949T>A c.606T>A n.3232T>A c.366T>A n.1571T>A c.3646+24T>A (n.3646+24T>A) c.906T>A c.333T>A c.1768T>A (p.Leu590Met) n.3852T>A n.3828+24T>A c.3382T>A (p.Leu1128Met) n.3844T>A | |
11 | g.9141951G>A | CA473040188 | DENND5A | c.3669C>T (p.Cys1223=) n.1531C>T c.*3495C>T (n.*3495C>T) n.3340C>T n.3590C>T n.5070C>T n.4731C>T n.4174C>T n.2830C>T n.4971C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.3336C>T c.3462C>T (p.Cys1154=) n.2968C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.5145C>T n.3710C>T c.*179+23C>T (n.*179+23C>T) n.2553C>T n.5371C>T c.3253C>T c.3597C>T (p.Cys1199=) n.3541C>T n.4147C>T n.1948C>T c.605C>T n.3231C>T c.365C>T n.1570C>T c.3646+23C>T (n.3646+23C>T) c.905C>T c.332C>T c.1767C>T (p.Cys589=) n.3851C>T n.3828+23C>T c.3381C>T (p.Cys1127=) n.3843C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141951G>C | CA379597145 | DENND5A | c.3669C>G (p.Cys1223Trp) n.1531C>G c.*3495C>G (n.*3495C>G) n.3340C>G n.3590C>G n.5070C>G n.4731C>G n.4174C>G n.2830C>G n.4971C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.3336C>G c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.2968C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.5145C>G n.3710C>G c.*179+23C>G (n.*179+23C>G) n.2553C>G n.5371C>G c.3253C>G c.3597C>G (p.Cys1199Trp) n.3541C>G n.4147C>G n.1948C>G c.605C>G n.3231C>G c.365C>G n.1570C>G c.3646+23C>G (n.3646+23C>G) c.905C>G c.332C>G c.1767C>G (p.Cys589Trp) n.3851C>G n.3828+23C>G c.3381C>G (p.Cys1127Trp) n.3843C>G | |
11 | g.9141951G= | CA1951454049 | DENND5A | c.3669C= (p.Cys1223=) n.1531C= c.*3495C= (n.*3495C=) n.3340C= n.3590C= n.5070C= n.4731C= n.4174C= n.2830C= n.4971C= c.*726C= (n.*726C=) c.3336C= c.3462C= (p.Cys1154=) n.2968C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.*202C= (n.*202C=) n.5145C= n.3710C= c.*179+23C= (n.*179+23C=) n.2553C= n.5371C= c.3253C= c.3597C= (p.Cys1199=) n.3541C= n.4147C= n.1948C= c.605C= n.3231C= c.365C= n.1570C= c.3646+23C= (n.3646+23C=) c.905C= c.332C= c.1767C= (p.Cys589=) n.3851C= n.3828+23C= c.3381C= (p.Cys1127=) n.3843C= | |
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11 | g.9141961A>G | CA5876987 | DENND5A | c.3659T>C (p.Met1220Thr) n.1521T>C c.*3485T>C (n.*3485T>C) n.3330T>C n.3580T>C n.5060T>C n.4721T>C n.4164T>C n.2820T>C n.4961T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.3326T>C c.3452T>C (p.Met1151Thr) n.2958T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.5135T>C n.3700T>C c.*179+13T>C (n.*179+13T>C) n.2543T>C n.5361T>C c.3243T>C c.3587T>C (p.Met1196Thr) n.3531T>C n.4137T>C n.1938T>C c.595T>C n.3221T>C c.355T>C n.1560T>C c.3646+13T>C (n.3646+13T>C) c.895T>C c.322T>C c.1757T>C (p.Met586Thr) n.3841T>C n.3828+13T>C c.3371T>C (p.Met1124Thr) n.3833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141962T>A | CA379597212 | DENND5A | c.3658A>T (p.Met1220Leu) n.1520A>T c.*3484A>T (n.*3484A>T) n.3329A>T n.3579A>T n.5059A>T n.4720A>T n.4163A>T n.2819A>T n.4960A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.3325A>T c.3451A>T (p.Met1151Leu) n.2957A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.5134A>T n.3699A>T c.*179+12A>T (n.*179+12A>T) n.2542A>T n.5360A>T c.3242A>T c.3586A>T (p.Met1196Leu) n.3530A>T n.4136A>T n.1937A>T c.594A>T n.3220A>T c.354A>T n.1559A>T c.3646+12A>T (n.3646+12A>T) c.894A>T c.321A>T c.1756A>T (p.Met586Leu) n.3840A>T n.3828+12A>T c.3370A>T (p.Met1124Leu) n.3832A>T | |
11 | g.9141962T>C | CA379597215 | DENND5A | c.3658A>G (p.Met1220Val) n.1520A>G c.*3484A>G (n.*3484A>G) n.3329A>G n.3579A>G n.5059A>G n.4720A>G n.4163A>G n.2819A>G n.4960A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.3325A>G c.3451A>G (p.Met1151Val) n.2957A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.5134A>G n.3699A>G c.*179+12A>G (n.*179+12A>G) n.2542A>G n.5360A>G c.3242A>G c.3586A>G (p.Met1196Val) n.3530A>G n.4136A>G n.1937A>G c.594A>G n.3220A>G c.354A>G n.1559A>G c.3646+12A>G (n.3646+12A>G) c.894A>G c.321A>G c.1756A>G (p.Met586Val) n.3840A>G n.3828+12A>G c.3370A>G (p.Met1124Val) n.3832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141963C= | CA1951454054 | DENND5A | c.3657G= (p.Gln1219=) n.1519G= c.*3483G= (n.*3483G=) n.3328G= n.3578G= n.5058G= n.4719G= n.4162G= n.2818G= n.4959G= c.*714G= (n.*714G=) c.3324G= c.3450G= (p.Gln1150=) n.2956G= c.*1438G= (n.*1438G=) c.*190G= (n.*190G=) n.5133G= n.3698G= c.*179+11G= (n.*179+11G=) n.2541G= n.5359G= c.3241G= c.3585G= (p.Gln1195=) n.3529G= n.4135G= n.1936G= c.593G= n.3219G= c.353G= n.1558G= c.3646+11G= (n.3646+11G=) c.893G= c.320G= c.1755G= (p.Gln585=) n.3839G= n.3828+11G= c.3369G= (p.Gln1123=) n.3831G= | |
11 | g.9141963C>G | CA379597228 | DENND5A | c.3657G>C (p.Gln1219His) n.1519G>C c.*3483G>C (n.*3483G>C) n.3328G>C n.3578G>C n.5058G>C n.4719G>C n.4162G>C n.2818G>C n.4959G>C c.*714G>C (n.*714G>C) c.3324G>C c.3450G>C (p.Gln1150His) n.2956G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.5133G>C n.3698G>C c.*179+11G>C (n.*179+11G>C) n.2541G>C n.5359G>C c.3241G>C c.3585G>C (p.Gln1195His) n.3529G>C n.4135G>C n.1936G>C c.593G>C n.3219G>C c.353G>C n.1558G>C c.3646+11G>C (n.3646+11G>C) c.893G>C c.320G>C c.1755G>C (p.Gln585His) n.3839G>C n.3828+11G>C c.3369G>C (p.Gln1123His) n.3831G>C | |
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11 | g.9141969C>T | CA473040199 | DENND5A | c.3651G>A (p.Lys1217=) n.1513G>A c.*3477G>A (n.*3477G>A) n.3322G>A n.3572G>A n.5052G>A n.4713G>A n.4156G>A n.2812G>A n.4953G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.3318G>A c.3444G>A (p.Lys1148=) n.2950G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.5127G>A n.3692G>A c.*179+5G>A (n.*179+5G>A) n.2535G>A n.5353G>A c.3235G>A c.3579G>A (p.Lys1193=) n.3523G>A n.4129G>A n.1930G>A c.587G>A n.3213G>A c.347G>A n.1552G>A c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.887G>A c.314G>A c.1749G>A (p.Lys583=) n.3833G>A n.3828+5G>A c.3363G>A (p.Lys1121=) n.3825G>A | |
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11 | g.9141972G>A | CA379597295 | DENND5A | c.3648C>T (p.Gly1216=) n.1510C>T c.*3474C>T (n.*3474C>T) n.3319C>T n.3569C>T n.5049C>T n.4710C>T n.4153C>T n.2809C>T n.4950C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.3315C>T c.3441C>T (p.Gly1147=) n.2947C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.5124C>T n.3689C>T c.*179+2C>T (n.*179+2C>T) n.2532C>T n.5350C>T c.3232C>T c.3576C>T (p.Gly1192=) n.3520C>T n.4126C>T n.1927C>T c.584C>T n.3210C>T c.344C>T n.1549C>T c.3646+2C>T (n.3646+2C>T) c.884C>T c.311C>T c.1746C>T (p.Gly582=) n.3830C>T n.3828+2C>T c.3360C>T (p.Gly1120=) n.3822C>T | |
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11 | g.9141972G>T | CA379597297 | DENND5A | c.3648C>A (p.Gly1216=) n.1510C>A c.*3474C>A (n.*3474C>A) n.3319C>A n.3569C>A n.5049C>A n.4710C>A n.4153C>A n.2809C>A n.4950C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.3315C>A c.3441C>A (p.Gly1147=) n.2947C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.5124C>A n.3689C>A c.*179+2C>A (n.*179+2C>A) n.2532C>A n.5350C>A c.3232C>A c.3576C>A (p.Gly1192=) n.3520C>A n.4126C>A n.1927C>A c.584C>A n.3210C>A c.344C>A n.1549C>A c.3646+2C>A (n.3646+2C>A) c.884C>A c.311C>A c.1746C>A (p.Gly582=) n.3830C>A n.3828+2C>A c.3360C>A (p.Gly1120=) n.3822C>A | |
11 | g.9141972_9141973delinsGC | CA1951454058 | DENND5A | c.3647_3648delinsGC (p.Gly1216=) n.1509_1510delinsGC c.*3473_*3474delinsGC (n.*3473_*3474delinsGC) n.3318_3319delinsGC n.3568_3569delinsGC n.5048_5049delinsGC n.4709_4710delinsGC n.4152_4153delinsGC n.2808_2809delinsGC n.4949_4950delinsGC c.*704_*705delinsGC (n.*704_*705delinsGC) c.3314_3315delinsGC c.3440_3441delinsGC (p.Gly1147=) n.2946_2947delinsGC c.*1428_*1429delinsGC (n.*1428_*1429delinsGC) c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) n.5123_5124delinsGC n.3688_3689delinsGC c.*179+1_*179+2delinsGC (n.*179+1_*179+2delinsGC) n.2531_2532delinsGC n.5349_5350delinsGC c.3231_3232delinsGC c.3575_3576delinsGC (p.Gly1192=) n.3519_3520delinsGC n.4125_4126delinsGC n.1926_1927delinsGC c.583_584delinsGC n.3209_3210delinsGC c.343_344delinsGC n.1548_1549delinsGC c.3646+1_3646+2delinsGC (n.3646+1_3646+2delinsGC) c.883_884delinsGC c.310_311delinsGC c.1745_1746delinsGC (p.Gly582=) n.3829_3830delinsGC n.3828+1_3828+2delinsGC c.3359_3360delinsGC (p.Gly1120=) n.3821_3822delinsGC | |
11 | g.9141973C>A | CA379597301 | DENND5A | c.3647G>T (p.Gly1216Val) n.1509G>T c.*3473G>T (n.*3473G>T) n.3318G>T n.3568G>T n.5048G>T n.4709G>T n.4152G>T n.2808G>T n.4949G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.3314G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) n.2946G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.5123G>T n.3688G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) n.2531G>T n.5349G>T c.3231G>T c.3575G>T (p.Gly1192Val) n.3519G>T n.4125G>T n.1926G>T c.583G>T n.3209G>T c.343G>T n.1548G>T c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.883G>T c.310G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) n.3829G>T n.3828+1G>T c.3359G>T (p.Gly1120Val) n.3821G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141973C= | CA1951454059 | DENND5A | c.3647G= (p.Gly1216=) n.1509G= c.*3473G= (n.*3473G=) n.3318G= n.3568G= n.5048G= n.4709G= n.4152G= n.2808G= n.4949G= c.*704G= (n.*704G=) c.3314G= c.3440G= (p.Gly1147=) n.2946G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.*180G= (n.*180G=) n.5123G= n.3688G= c.*179+1G= (n.*179+1G=) n.2531G= n.5349G= c.3231G= c.3575G= (p.Gly1192=) n.3519G= n.4125G= n.1926G= c.583G= n.3209G= c.343G= n.1548G= c.3646+1G= (n.3646+1G=) c.883G= c.310G= c.1745G= (p.Gly582=) n.3829G= n.3828+1G= c.3359G= (p.Gly1120=) n.3821G= | |
11 | g.9141973C>G | CA379597304 | DENND5A | c.3647G>C (p.Gly1216Ala) n.1509G>C c.*3473G>C (n.*3473G>C) n.3318G>C n.3568G>C n.5048G>C n.4709G>C n.4152G>C n.2808G>C n.4949G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.3314G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) n.2946G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.5123G>C n.3688G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) n.2531G>C n.5349G>C c.3231G>C c.3575G>C (p.Gly1192Ala) n.3519G>C n.4125G>C n.1926G>C c.583G>C n.3209G>C c.343G>C n.1548G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.883G>C c.310G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.3829G>C n.3828+1G>C c.3359G>C (p.Gly1120Ala) n.3821G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141973C>T | CA217536281 | DENND5A | c.3647G>A (p.Gly1216Asp) n.1509G>A c.*3473G>A (n.*3473G>A) n.3318G>A n.3568G>A n.5048G>A n.4709G>A n.4152G>A n.2808G>A n.4949G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.3314G>A c.3440G>A (p.Gly1147Asp) n.2946G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.5123G>A n.3688G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) n.2531G>A n.5349G>A c.3231G>A c.3575G>A (p.Gly1192Asp) n.3519G>A n.4125G>A n.1926G>A c.583G>A n.3209G>A c.343G>A n.1548G>A c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.883G>A c.310G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) n.3829G>A n.3828+1G>A c.3359G>A (p.Gly1120Asp) n.3821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141974del | CA597347946 | DENND5A | c.3647del (p.Gly1216AlafsTer?) n.1509del c.*3473del (n.*3473del) n.3318del n.3568del n.5048del n.4709del c.3647del (p.Gly1216AlafsTer15) n.4152del n.2808del n.4949del c.*704del (n.*704del) c.3314del c.3440del (p.Gly1147AlafsTer?) n.2946del c.*1428del (n.*1428del) c.*180del (n.*180del) n.5123del n.3688del c.*179+1del n.2531del n.5349del c.3231del c.3575del (p.Gly1192AlafsTer?) n.3519del n.4125del n.1926del c.583del n.3209del c.343del n.1548del c.3646+1del c.883del c.310del c.1745del (p.Gly582AlafsTer15) n.3829del n.3828+1del c.3359del (p.Gly1120AlafsTer?) n.3821del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9141974C>A | CA379597307 | DENND5A | c.3646G>T (p.Gly1216Cys) n.1508G>T c.*3472G>T (n.*3472G>T) n.3317G>T n.3567G>T n.5047G>T n.4708G>T n.4151G>T n.2807G>T n.4948G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.3313G>T c.3439G>T (p.Gly1147Cys) n.2945G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.5122G>T n.3687G>T n.2530G>T n.5348G>T c.3230G>T c.3574G>T (p.Gly1192Cys) n.3518G>T n.4124G>T n.1925G>T c.582G>T n.3208G>T c.342G>T n.1547G>T c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.882G>T c.309G>T c.3646G>T (p.Gly1216Trp) c.1744G>T (p.Gly582Cys) n.3828G>T c.3358G>T (p.Gly1120Cys) n.3820G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141974C>G | CA379597313 | DENND5A | c.3646G>C (p.Gly1216Arg) n.1508G>C c.*3472G>C (n.*3472G>C) n.3317G>C n.3567G>C n.5047G>C n.4708G>C n.4151G>C n.2807G>C n.4948G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.3313G>C c.3439G>C (p.Gly1147Arg) n.2945G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.5122G>C n.3687G>C n.2530G>C n.5348G>C c.3230G>C c.3574G>C (p.Gly1192Arg) n.3518G>C n.4124G>C n.1925G>C c.582G>C n.3208G>C c.342G>C n.1547G>C c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.882G>C c.309G>C c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.3828G>C c.3358G>C (p.Gly1120Arg) n.3820G>C | |
11 | g.9141974C>T | CA379597309 | DENND5A | c.3646G>A (p.Gly1216Ser) n.1508G>A c.*3472G>A (n.*3472G>A) n.3317G>A n.3567G>A n.5047G>A n.4708G>A n.4151G>A n.2807G>A n.4948G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.3313G>A c.3439G>A (p.Gly1147Ser) n.2945G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.5122G>A n.3687G>A n.2530G>A n.5348G>A c.3230G>A c.3574G>A (p.Gly1192Ser) n.3518G>A n.4124G>A n.1925G>A c.582G>A n.3208G>A c.342G>A n.1547G>A c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.882G>A c.309G>A c.3646G>A (p.Gly1216Arg) c.1744G>A (p.Gly582Ser) n.3828G>A c.3358G>A (p.Gly1120Ser) n.3820G>A | |
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11 | g.9141975A>G | CA473040200 | DENND5A | c.3645T>C (p.Asp1215=) n.1507T>C c.*3471T>C (n.*3471T>C) n.3316T>C n.3566T>C n.5046T>C n.4707T>C n.4150T>C n.2806T>C n.4947T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.3312T>C c.3438T>C (p.Asp1146=) n.2944T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.5121T>C n.3686T>C n.2529T>C n.5347T>C c.3229T>C c.3573T>C (p.Asp1191=) n.3517T>C n.4123T>C n.1924T>C c.581T>C n.3207T>C c.341T>C n.1546T>C c.881T>C c.308T>C c.1743T>C (p.Asp581=) n.3827T>C c.3357T>C (p.Asp1119=) n.3819T>C | |
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11 | g.9141981G>C | CA473040203 | DENND5A | c.3639C>G (p.Gly1213=) n.1501C>G c.*3465C>G (n.*3465C>G) n.3310C>G n.3560C>G n.5040C>G n.4701C>G n.4144C>G n.2800C>G n.4941C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.3306C>G c.3432C>G (p.Gly1144=) n.2938C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.5115C>G n.3680C>G n.2523C>G n.5341C>G c.3223C>G c.3567C>G (p.Gly1189=) n.3511C>G n.4117C>G n.1918C>G c.575C>G n.3201C>G c.335C>G n.1540C>G c.875C>G c.302C>G c.1737C>G (p.Gly579=) n.3821C>G c.3351C>G (p.Gly1117=) n.3813C>G | |
11 | g.9141981G>T | CA473040204 | DENND5A | c.3639C>A (p.Gly1213=) n.1501C>A c.*3465C>A (n.*3465C>A) n.3310C>A n.3560C>A n.5040C>A n.4701C>A n.4144C>A n.2800C>A n.4941C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.3306C>A c.3432C>A (p.Gly1144=) n.2938C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.5115C>A n.3680C>A n.2523C>A n.5341C>A c.3223C>A c.3567C>A (p.Gly1189=) n.3511C>A n.4117C>A n.1918C>A c.575C>A n.3201C>A c.335C>A n.1540C>A c.875C>A c.302C>A c.1737C>A (p.Gly579=) n.3821C>A c.3351C>A (p.Gly1117=) n.3813C>A | |
11 | g.9141982C>A | CA379597378 | DENND5A | c.3638G>T (p.Gly1213Val) n.1500G>T c.*3464G>T (n.*3464G>T) n.3309G>T n.3559G>T n.5039G>T n.4700G>T n.4143G>T n.2799G>T n.4940G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.3305G>T c.3431G>T (p.Gly1144Val) n.2937G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.5114G>T n.3679G>T n.2522G>T n.5340G>T c.3222G>T c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.3510G>T n.4116G>T n.1917G>T c.574G>T n.3200G>T c.334G>T n.1539G>T c.874G>T c.301G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) n.3820G>T c.3350G>T (p.Gly1117Val) n.3812G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.9141982C>G | CA379597387 | DENND5A | c.3638G>C (p.Gly1213Ala) n.1500G>C c.*3464G>C (n.*3464G>C) n.3309G>C n.3559G>C n.5039G>C n.4700G>C n.4143G>C n.2799G>C n.4940G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.3305G>C c.3431G>C (p.Gly1144Ala) n.2937G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.5114G>C n.3679G>C n.2522G>C n.5340G>C c.3222G>C c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.3510G>C n.4116G>C n.1917G>C c.574G>C n.3200G>C c.334G>C n.1539G>C c.874G>C c.301G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) n.3820G>C c.3350G>C (p.Gly1117Ala) n.3812G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141982C>T | CA379597389 | DENND5A | c.3638G>A (p.Gly1213Asp) n.1500G>A c.*3464G>A (n.*3464G>A) n.3309G>A n.3559G>A n.5039G>A n.4700G>A n.4143G>A n.2799G>A n.4940G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.3305G>A c.3431G>A (p.Gly1144Asp) n.2937G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.5114G>A n.3679G>A n.2522G>A n.5340G>A c.3222G>A c.3566G>A (p.Gly1189Asp) n.3510G>A n.4116G>A n.1917G>A c.574G>A n.3200G>A c.334G>A n.1539G>A c.874G>A c.301G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) n.3820G>A c.3350G>A (p.Gly1117Asp) n.3812G>A | |
11 | g.9141983C>A | CA379597401 | DENND5A | c.3637G>T (p.Gly1213Cys) n.1499G>T c.*3463G>T (n.*3463G>T) n.3308G>T n.3558G>T n.5038G>T n.4699G>T n.4142G>T n.2798G>T n.4939G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.3304G>T c.3430G>T (p.Gly1144Cys) n.2936G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.5113G>T n.3678G>T n.2521G>T n.5339G>T c.3221G>T c.3565G>T (p.Gly1189Cys) n.3509G>T n.4115G>T n.1916G>T c.573G>T n.3199G>T c.333G>T n.1538G>T c.873G>T c.300G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) n.3819G>T c.3349G>T (p.Gly1117Cys) n.3811G>T | |
11 | g.9141983C= | CA1951454062 | DENND5A | c.3637G= (p.Gly1213=) n.1499G= c.*3463G= (n.*3463G=) n.3308G= n.3558G= n.5038G= n.4699G= n.4142G= n.2798G= n.4939G= c.*694G= (n.*694G=) c.3304G= c.3430G= (p.Gly1144=) n.2936G= c.*1418G= (n.*1418G=) c.*170G= (n.*170G=) n.5113G= n.3678G= n.2521G= n.5339G= c.3221G= c.3565G= (p.Gly1189=) n.3509G= n.4115G= n.1916G= c.573G= n.3199G= c.333G= n.1538G= c.873G= c.300G= c.1735G= (p.Gly579=) n.3819G= c.3349G= (p.Gly1117=) n.3811G= | |
11 | g.9141983C>G | CA379597393 | DENND5A | c.3637G>C (p.Gly1213Arg) n.1499G>C c.*3463G>C (n.*3463G>C) n.3308G>C n.3558G>C n.5038G>C n.4699G>C n.4142G>C n.2798G>C n.4939G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.3304G>C c.3430G>C (p.Gly1144Arg) n.2936G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.5113G>C n.3678G>C n.2521G>C n.5339G>C c.3221G>C c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.3509G>C n.4115G>C n.1916G>C c.573G>C n.3199G>C c.333G>C n.1538G>C c.873G>C c.300G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) n.3819G>C c.3349G>C (p.Gly1117Arg) n.3811G>C | |
11 | g.9141983C>T | CA217536284 | DENND5A | c.3637G>A (p.Gly1213Ser) n.1499G>A c.*3463G>A (n.*3463G>A) n.3308G>A n.3558G>A n.5038G>A n.4699G>A n.4142G>A n.2798G>A n.4939G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.3304G>A c.3430G>A (p.Gly1144Ser) n.2936G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.5113G>A n.3678G>A n.2521G>A n.5339G>A c.3221G>A c.3565G>A (p.Gly1189Ser) n.3509G>A n.4115G>A n.1916G>A c.573G>A n.3199G>A c.333G>A n.1538G>A c.873G>A c.300G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) n.3819G>A c.3349G>A (p.Gly1117Ser) n.3811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141984G>A | CA217536287 | DENND5A | c.3636C>T (p.Ile1212=) n.1498C>T c.*3462C>T (n.*3462C>T) n.3307C>T n.3557C>T n.5037C>T n.4698C>T n.4141C>T n.2797C>T n.4938C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.3303C>T c.3429C>T (p.Ile1143=) n.2935C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) n.5112C>T n.3677C>T n.2520C>T n.5338C>T c.3220C>T c.3564C>T (p.Ile1188=) n.3508C>T n.4114C>T n.1915C>T c.572C>T n.3198C>T c.332C>T n.1537C>T c.872C>T c.299C>T c.1734C>T (p.Ile578=) n.3818C>T c.3348C>T (p.Ile1116=) n.3810C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141984G>C | CA379597409 | DENND5A | c.3636C>G (p.Ile1212Met) n.1498C>G c.*3462C>G (n.*3462C>G) n.3307C>G n.3557C>G n.5037C>G n.4698C>G n.4141C>G n.2797C>G n.4938C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.3303C>G c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.2935C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.5112C>G n.3677C>G n.2520C>G n.5338C>G c.3220C>G c.3564C>G (p.Ile1188Met) n.3508C>G n.4114C>G n.1915C>G c.572C>G n.3198C>G c.332C>G n.1537C>G c.872C>G c.299C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) n.3818C>G c.3348C>G (p.Ile1116Met) n.3810C>G | |
11 | g.9141984G= | CA1951454063 | DENND5A | c.3636C= (p.Ile1212=) n.1498C= c.*3462C= (n.*3462C=) n.3307C= n.3557C= n.5037C= n.4698C= n.4141C= n.2797C= n.4938C= c.*693C= (n.*693C=) c.3303C= c.3429C= (p.Ile1143=) n.2935C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*169C= (n.*169C=) n.5112C= n.3677C= n.2520C= n.5338C= c.3220C= c.3564C= (p.Ile1188=) n.3508C= n.4114C= n.1915C= c.572C= n.3198C= c.332C= n.1537C= c.872C= c.299C= c.1734C= (p.Ile578=) n.3818C= c.3348C= (p.Ile1116=) n.3810C= | |
11 | g.9141984G>T | CA473040205 | DENND5A | c.3636C>A (p.Ile1212=) n.1498C>A c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.3307C>A n.3557C>A n.5037C>A n.4698C>A n.4141C>A n.2797C>A n.4938C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.3303C>A c.3429C>A (p.Ile1143=) n.2935C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.5112C>A n.3677C>A n.2520C>A n.5338C>A c.3220C>A c.3564C>A (p.Ile1188=) n.3508C>A n.4114C>A n.1915C>A c.572C>A n.3198C>A c.332C>A n.1537C>A c.872C>A c.299C>A c.1734C>A (p.Ile578=) n.3818C>A c.3348C>A (p.Ile1116=) n.3810C>A | |
11 | g.9141985A>C | CA379597416 | DENND5A | c.3635T>G (p.Ile1212Ser) n.1497T>G c.*3461T>G (n.*3461T>G) n.3306T>G n.3556T>G n.5036T>G n.4697T>G n.4140T>G n.2796T>G n.4937T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.3302T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.2934T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.5111T>G n.3676T>G n.2519T>G n.5337T>G c.3219T>G c.3563T>G (p.Ile1188Ser) n.3507T>G n.4113T>G n.1914T>G c.571T>G n.3197T>G c.331T>G n.1536T>G c.871T>G c.298T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.3817T>G c.3347T>G (p.Ile1116Ser) n.3809T>G | |
11 | g.9141985A>G | CA379597419 | DENND5A | c.3635T>C (p.Ile1212Thr) n.1497T>C c.*3461T>C (n.*3461T>C) n.3306T>C n.3556T>C n.5036T>C n.4697T>C n.4140T>C n.2796T>C n.4937T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.3302T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.2934T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.5111T>C n.3676T>C n.2519T>C n.5337T>C c.3219T>C c.3563T>C (p.Ile1188Thr) n.3507T>C n.4113T>C n.1914T>C c.571T>C n.3197T>C c.331T>C n.1536T>C c.871T>C c.298T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.3817T>C c.3347T>C (p.Ile1116Thr) n.3809T>C | |
11 | g.9141985A>T | CA379597421 | DENND5A | c.3635T>A (p.Ile1212Asn) n.1497T>A c.*3461T>A (n.*3461T>A) n.3306T>A n.3556T>A n.5036T>A n.4697T>A n.4140T>A n.2796T>A n.4937T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.3302T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.2934T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.5111T>A n.3676T>A n.2519T>A n.5337T>A c.3219T>A c.3563T>A (p.Ile1188Asn) n.3507T>A n.4113T>A n.1914T>A c.571T>A n.3197T>A c.331T>A n.1536T>A c.871T>A c.298T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.3817T>A c.3347T>A (p.Ile1116Asn) n.3809T>A | |
11 | g.9141986T>A | CA379597424 | DENND5A | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.1496A>T c.*3460A>T (n.*3460A>T) n.3305A>T n.3555A>T n.5035A>T n.4696A>T n.4139A>T n.2795A>T n.4936A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.3301A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.2933A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.5110A>T n.3675A>T n.2518A>T n.5336A>T c.3218A>T c.3562A>T (p.Ile1188Phe) n.3506A>T n.4112A>T n.1913A>T c.570A>T n.3196A>T c.330A>T n.1535A>T c.870A>T c.297A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.3816A>T c.3346A>T (p.Ile1116Phe) n.3808A>T | |
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11 | g.9141987G>A | CA5876990 | DENND5A | c.3633C>T (p.Asn1211=) n.1495C>T c.*3459C>T (n.*3459C>T) n.3304C>T n.3554C>T n.5034C>T n.4695C>T n.4138C>T n.2794C>T n.4935C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.3300C>T c.3426C>T (p.Asn1142=) n.2932C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.5109C>T n.3674C>T n.2517C>T n.5335C>T c.3217C>T c.3561C>T (p.Asn1187=) n.3505C>T n.4111C>T n.1912C>T c.569C>T n.3195C>T c.329C>T n.1534C>T c.869C>T c.296C>T c.1731C>T (p.Asn577=) n.3815C>T c.3345C>T (p.Asn1115=) n.3807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141987G= | CA1951454065 | DENND5A | c.3633C= (p.Asn1211=) n.1495C= c.*3459C= (n.*3459C=) n.3304C= n.3554C= n.5034C= n.4695C= n.4138C= n.2794C= n.4935C= c.*690C= (n.*690C=) c.3300C= c.3426C= (p.Asn1142=) n.2932C= c.*1414C= (n.*1414C=) c.*166C= (n.*166C=) n.5109C= n.3674C= n.2517C= n.5335C= c.3217C= c.3561C= (p.Asn1187=) n.3505C= n.4111C= n.1912C= c.569C= n.3195C= c.329C= n.1534C= c.869C= c.296C= c.1731C= (p.Asn577=) n.3815C= c.3345C= (p.Asn1115=) n.3807C= | |
11 | g.9141987G>T | CA379597457 | DENND5A | c.3633C>A (p.Asn1211Lys) n.1495C>A c.*3459C>A (n.*3459C>A) n.3304C>A n.3554C>A n.5034C>A n.4695C>A n.4138C>A n.2794C>A n.4935C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.3300C>A c.3426C>A (p.Asn1142Lys) n.2932C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.5109C>A n.3674C>A n.2517C>A n.5335C>A c.3217C>A c.3561C>A (p.Asn1187Lys) n.3505C>A n.4111C>A n.1912C>A c.569C>A n.3195C>A c.329C>A n.1534C>A c.869C>A c.296C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.3815C>A c.3345C>A (p.Asn1115Lys) n.3807C>A | |
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11 | g.9141988T>C | CA379597470 | DENND5A | c.3632A>G (p.Asn1211Ser) n.1494A>G c.*3458A>G (n.*3458A>G) n.3303A>G n.3553A>G n.5033A>G n.4694A>G n.4137A>G n.2793A>G n.4934A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.3299A>G c.3425A>G (p.Asn1142Ser) n.2931A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.5108A>G n.3673A>G n.2516A>G n.5334A>G c.3216A>G c.3560A>G (p.Asn1187Ser) n.3504A>G n.4110A>G n.1911A>G c.568A>G n.3194A>G c.328A>G n.1533A>G c.868A>G c.295A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.3814A>G c.3344A>G (p.Asn1115Ser) n.3806A>G | |
11 | g.9141988T>G | CA379597474 | DENND5A | c.3632A>C (p.Asn1211Thr) n.1494A>C c.*3458A>C (n.*3458A>C) n.3303A>C n.3553A>C n.5033A>C n.4694A>C n.4137A>C n.2793A>C n.4934A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.3299A>C c.3425A>C (p.Asn1142Thr) n.2931A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.5108A>C n.3673A>C n.2516A>C n.5334A>C c.3216A>C c.3560A>C (p.Asn1187Thr) n.3504A>C n.4110A>C n.1911A>C c.568A>C n.3194A>C c.328A>C n.1533A>C c.868A>C c.295A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.3814A>C c.3344A>C (p.Asn1115Thr) n.3806A>C | |
11 | g.9141989T>A | CA379597480 | DENND5A | c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) n.1493A>T c.*3457A>T (n.*3457A>T) n.3302A>T n.3552A>T n.5032A>T n.4693A>T n.4136A>T n.2792A>T n.4933A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.3298A>T c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) n.2930A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.5107A>T n.3672A>T n.2515A>T n.5333A>T c.3215A>T c.3559A>T (p.Asn1187Tyr) n.3503A>T n.4109A>T n.1910A>T c.567A>T n.3193A>T c.327A>T n.1532A>T c.867A>T c.294A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.3813A>T c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) n.3805A>T | |
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11 | g.9141989T>G | CA379597500 | DENND5A | c.3631A>C (p.Asn1211His) n.1493A>C c.*3457A>C (n.*3457A>C) n.3302A>C n.3552A>C n.5032A>C n.4693A>C n.4136A>C n.2792A>C n.4933A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.3298A>C c.3424A>C (p.Asn1142His) n.2930A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.5107A>C n.3672A>C n.2515A>C n.5333A>C c.3215A>C c.3559A>C (p.Asn1187His) n.3503A>C n.4109A>C n.1910A>C c.567A>C n.3193A>C c.327A>C n.1532A>C c.867A>C c.294A>C c.1729A>C (p.Asn577His) n.3813A>C c.3343A>C (p.Asn1115His) n.3805A>C | |
11 | g.9141990C>A | CA473040206 | DENND5A | c.3630G>T (p.Arg1210=) n.1492G>T c.*3456G>T (n.*3456G>T) n.3301G>T n.3551G>T n.5031G>T n.4692G>T n.4135G>T n.2791G>T n.4932G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.3297G>T c.3423G>T (p.Arg1141=) n.2929G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.5106G>T n.3671G>T n.2514G>T n.5332G>T c.3214G>T c.3558G>T (p.Arg1186=) n.3502G>T n.4108G>T n.1909G>T c.566G>T n.3192G>T c.326G>T n.1531G>T c.866G>T c.293G>T c.1728G>T (p.Arg576=) n.3812G>T c.3342G>T (p.Arg1114=) n.3804G>T | |
11 | g.9141990C>G | CA473040208 | DENND5A | c.3630G>C (p.Arg1210=) n.1492G>C c.*3456G>C (n.*3456G>C) n.3301G>C n.3551G>C n.5031G>C n.4692G>C n.4135G>C n.2791G>C n.4932G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.3297G>C c.3423G>C (p.Arg1141=) n.2929G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.5106G>C n.3671G>C n.2514G>C n.5332G>C c.3214G>C c.3558G>C (p.Arg1186=) n.3502G>C n.4108G>C n.1909G>C c.566G>C n.3192G>C c.326G>C n.1531G>C c.866G>C c.293G>C c.1728G>C (p.Arg576=) n.3812G>C c.3342G>C (p.Arg1114=) n.3804G>C | |
11 | g.9141990C>T | CA473040207 | DENND5A | c.3630G>A (p.Arg1210=) n.1492G>A c.*3456G>A (n.*3456G>A) n.3301G>A n.3551G>A n.5031G>A n.4692G>A n.4135G>A n.2791G>A n.4932G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.3297G>A c.3423G>A (p.Arg1141=) n.2929G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.5106G>A n.3671G>A n.2514G>A n.5332G>A c.3214G>A c.3558G>A (p.Arg1186=) n.3502G>A n.4108G>A n.1909G>A c.566G>A n.3192G>A c.326G>A n.1531G>A c.866G>A c.293G>A c.1728G>A (p.Arg576=) n.3812G>A c.3342G>A (p.Arg1114=) n.3804G>A | |
11 | g.9141991del | CA2612399014 | DENND5A | c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer?) n.1492del c.*3456del (n.*3456del) n.3301del n.3551del n.5031del n.4692del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer20) n.4135del n.2791del n.4932del c.*687del (n.*687del) c.3297del c.3423del (p.Asn1142ThrfsTer?) n.2929del c.*1411del (n.*1411del) c.*163del (n.*163del) n.5106del n.3671del n.2514del n.5332del c.3214del c.3558del (p.Asn1187ThrfsTer?) n.3502del n.4108del n.1909del c.566del n.3192del c.326del n.1531del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer18) c.866del c.293del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer11) c.1728del (p.Asn577ThrfsTer20) n.3812del c.3342del (p.Asn1115ThrfsTer?) n.3804del | gnomAD v4 |
11 | g.9141991C>A | CA379597503 | DENND5A | c.3629G>T (p.Arg1210Leu) n.1491G>T c.*3455G>T (n.*3455G>T) n.3300G>T n.3550G>T n.5030G>T n.4691G>T n.4134G>T n.2790G>T n.4931G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.3296G>T c.3422G>T (p.Arg1141Leu) n.2928G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.5105G>T n.3670G>T n.2513G>T n.5331G>T c.3213G>T c.3557G>T (p.Arg1186Leu) n.3501G>T n.4107G>T n.1908G>T c.565G>T n.3191G>T c.325G>T n.1530G>T c.865G>T c.292G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.3811G>T c.3341G>T (p.Arg1114Leu) n.3803G>T | |
11 | g.9141991C= | CA1951454066 | DENND5A | c.3629G= (p.Arg1210=) n.1491G= c.*3455G= (n.*3455G=) n.3300G= n.3550G= n.5030G= n.4691G= n.4134G= n.2790G= n.4931G= c.*686G= (n.*686G=) c.3296G= c.3422G= (p.Arg1141=) n.2928G= c.*1410G= (n.*1410G=) c.*162G= (n.*162G=) n.5105G= n.3670G= n.2513G= n.5331G= c.3213G= c.3557G= (p.Arg1186=) n.3501G= n.4107G= n.1908G= c.565G= n.3191G= c.325G= n.1530G= c.865G= c.292G= c.1727G= (p.Arg576=) n.3811G= c.3341G= (p.Arg1114=) n.3803G= | |
11 | g.9141991C>G | CA379597507 | DENND5A | c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.1491G>C c.*3455G>C (n.*3455G>C) n.3300G>C n.3550G>C n.5030G>C n.4691G>C n.4134G>C n.2790G>C n.4931G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.3296G>C c.3422G>C (p.Arg1141Pro) n.2928G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.5105G>C n.3670G>C n.2513G>C n.5331G>C c.3213G>C c.3557G>C (p.Arg1186Pro) n.3501G>C n.4107G>C n.1908G>C c.565G>C n.3191G>C c.325G>C n.1530G>C c.865G>C c.292G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.3811G>C c.3341G>C (p.Arg1114Pro) n.3803G>C | |
11 | g.9141991C>T | CA16044345 | DENND5A | c.3629G>A (p.Arg1210Gln) n.1491G>A c.*3455G>A (n.*3455G>A) n.3300G>A n.3550G>A n.5030G>A n.4691G>A n.4134G>A n.2790G>A n.4931G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.3296G>A c.3422G>A (p.Arg1141Gln) n.2928G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.5105G>A n.3670G>A n.2513G>A n.5331G>A c.3213G>A c.3557G>A (p.Arg1186Gln) n.3501G>A n.4107G>A n.1908G>A c.565G>A n.3191G>A c.325G>A n.1530G>A c.865G>A c.292G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) n.3811G>A c.3341G>A (p.Arg1114Gln) n.3803G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141992G>A | CA379597516 | DENND5A | c.3628C>T (p.Arg1210Trp) n.1490C>T c.*3454C>T (n.*3454C>T) n.3299C>T n.3549C>T n.5029C>T n.4690C>T n.4133C>T n.2789C>T n.4930C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.3295C>T c.3421C>T (p.Arg1141Trp) n.2927C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.5104C>T n.3669C>T n.2512C>T n.5330C>T c.3212C>T c.3556C>T (p.Arg1186Trp) n.3500C>T n.4106C>T n.1907C>T c.564C>T n.3190C>T c.324C>T n.1529C>T c.864C>T c.291C>T c.1726C>T (p.Arg576Trp) n.3810C>T c.3340C>T (p.Arg1114Trp) n.3802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9141992G>C | CA379597512 | DENND5A | c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.1490C>G c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.3299C>G n.3549C>G n.5029C>G n.4690C>G n.4133C>G n.2789C>G n.4930C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.3295C>G c.3421C>G (p.Arg1141Gly) n.2927C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.5104C>G n.3669C>G n.2512C>G n.5330C>G c.3212C>G c.3556C>G (p.Arg1186Gly) n.3500C>G n.4106C>G n.1907C>G c.564C>G n.3190C>G c.324C>G n.1529C>G c.864C>G c.291C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.3810C>G c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.3802C>G | |
11 | g.9141992G= | CA1951454067 | DENND5A | c.3628C= (p.Arg1210=) n.1490C= c.*3454C= (n.*3454C=) n.3299C= n.3549C= n.5029C= n.4690C= n.4133C= n.2789C= n.4930C= c.*685C= (n.*685C=) c.3295C= c.3421C= (p.Arg1141=) n.2927C= c.*1409C= (n.*1409C=) c.*161C= (n.*161C=) n.5104C= n.3669C= n.2512C= n.5330C= c.3212C= c.3556C= (p.Arg1186=) n.3500C= n.4106C= n.1907C= c.564C= n.3190C= c.324C= n.1529C= c.864C= c.291C= c.1726C= (p.Arg576=) n.3810C= c.3340C= (p.Arg1114=) n.3802C= | |
11 | g.9141992G>T | CA473040209 | DENND5A | c.3628C>A (p.Arg1210=) n.1490C>A c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.3299C>A n.3549C>A n.5029C>A n.4690C>A n.4133C>A n.2789C>A n.4930C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.3295C>A c.3421C>A (p.Arg1141=) n.2927C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.5104C>A n.3669C>A n.2512C>A n.5330C>A c.3212C>A c.3556C>A (p.Arg1186=) n.3500C>A n.4106C>A n.1907C>A c.564C>A n.3190C>A c.324C>A n.1529C>A c.864C>A c.291C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.3810C>A c.3340C>A (p.Arg1114=) n.3802C>A | |
11 | g.9141995dup | CA217536299 | DENND5A | c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer?) n.1490dup c.*3454dup (n.*3454dup) n.3299dup n.3549dup n.5029dup n.4690dup c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer24) n.4133dup n.2789dup n.4930dup c.*685dup (n.*685dup) c.3295dup c.3421dup (p.Arg1141ProfsTer?) n.2927dup c.*1409dup (n.*1409dup) c.*161dup (n.*161dup) n.5104dup n.3669dup n.2512dup n.5330dup c.3212dup c.3556dup (p.Arg1186ProfsTer?) n.3500dup n.4106dup n.1907dup c.564dup n.3190dup c.324dup n.1529dup c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer7) c.864dup c.291dup c.1726dup (p.Arg576ProfsTer24) n.3810dup c.3340dup (p.Arg1114ProfsTer?) n.3802dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141995del | CA2612399028 | DENND5A | c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer?) n.1490del c.*3454del (n.*3454del) n.3299del n.3549del n.5029del n.4690del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer21) n.4133del n.2789del n.4930del c.*685del (n.*685del) c.3295del c.3421del (p.Arg1141GlyfsTer?) n.2927del c.*1409del (n.*1409del) c.*161del (n.*161del) n.5104del n.3669del n.2512del n.5330del c.3212del c.3556del (p.Arg1186GlyfsTer?) n.3500del n.4106del n.1907del c.564del n.3190del c.324del n.1529del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer19) c.864del c.291del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer12) c.1726del (p.Arg576GlyfsTer21) n.3810del c.3340del (p.Arg1114GlyfsTer?) n.3802del | gnomAD v4 |
11 | g.9141993G>A | CA5876991 | DENND5A | c.3627C>T (p.Pro1209=) n.1489C>T c.*3453C>T (n.*3453C>T) n.3298C>T n.3548C>T n.5028C>T n.4689C>T n.4132C>T n.2788C>T n.4929C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.3294C>T c.3420C>T (p.Pro1140=) n.2926C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.5103C>T n.3668C>T n.2511C>T n.5329C>T c.3211C>T c.3555C>T (p.Pro1185=) n.3499C>T n.4105C>T n.1906C>T c.563C>T n.3189C>T c.323C>T n.1528C>T c.863C>T c.290C>T c.1725C>T (p.Pro575=) n.3809C>T c.3339C>T (p.Pro1113=) n.3801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141993G>C | CA473040210 | DENND5A | c.3627C>G (p.Pro1209=) n.1489C>G c.*3453C>G (n.*3453C>G) n.3298C>G n.3548C>G n.5028C>G n.4689C>G n.4132C>G n.2788C>G n.4929C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.3294C>G c.3420C>G (p.Pro1140=) n.2926C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.5103C>G n.3668C>G n.2511C>G n.5329C>G c.3211C>G c.3555C>G (p.Pro1185=) n.3499C>G n.4105C>G n.1906C>G c.563C>G n.3189C>G c.323C>G n.1528C>G c.863C>G c.290C>G c.1725C>G (p.Pro575=) n.3809C>G c.3339C>G (p.Pro1113=) n.3801C>G | |
11 | g.9141993G= | CA1951454068 | DENND5A | c.3627C= (p.Pro1209=) n.1489C= c.*3453C= (n.*3453C=) n.3298C= n.3548C= n.5028C= n.4689C= n.4132C= n.2788C= n.4929C= c.*684C= (n.*684C=) c.3294C= c.3420C= (p.Pro1140=) n.2926C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.*160C= (n.*160C=) n.5103C= n.3668C= n.2511C= n.5329C= c.3211C= c.3555C= (p.Pro1185=) n.3499C= n.4105C= n.1906C= c.563C= n.3189C= c.323C= n.1528C= c.863C= c.290C= c.1725C= (p.Pro575=) n.3809C= c.3339C= (p.Pro1113=) n.3801C= | |
11 | g.9141993G>T | CA473040211 | DENND5A | c.3627C>A (p.Pro1209=) n.1489C>A c.*3453C>A (n.*3453C>A) n.3298C>A n.3548C>A n.5028C>A n.4689C>A n.4132C>A n.2788C>A n.4929C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.3294C>A c.3420C>A (p.Pro1140=) n.2926C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.5103C>A n.3668C>A n.2511C>A n.5329C>A c.3211C>A c.3555C>A (p.Pro1185=) n.3499C>A n.4105C>A n.1906C>A c.563C>A n.3189C>A c.323C>A n.1528C>A c.863C>A c.290C>A c.1725C>A (p.Pro575=) n.3809C>A c.3339C>A (p.Pro1113=) n.3801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141994G>A | CA379597527 | DENND5A | c.3626C>T (p.Pro1209Leu) n.1488C>T c.*3452C>T (n.*3452C>T) n.3297C>T n.3547C>T n.5027C>T n.4688C>T n.4131C>T n.2787C>T n.4928C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.3293C>T c.3419C>T (p.Pro1140Leu) n.2925C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.5102C>T n.3667C>T n.2510C>T n.5328C>T c.3210C>T c.3554C>T (p.Pro1185Leu) n.3498C>T n.4104C>T n.1905C>T c.562C>T n.3188C>T c.322C>T n.1527C>T c.862C>T c.289C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.3808C>T c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.3800C>T | dbSNP |
11 | g.9141994G>C | CA379597521 | DENND5A | c.3626C>G (p.Pro1209Arg) n.1488C>G c.*3452C>G (n.*3452C>G) n.3297C>G n.3547C>G n.5027C>G n.4688C>G n.4131C>G n.2787C>G n.4928C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.3293C>G c.3419C>G (p.Pro1140Arg) n.2925C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.5102C>G n.3667C>G n.2510C>G n.5328C>G c.3210C>G c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.3498C>G n.4104C>G n.1905C>G c.562C>G n.3188C>G c.322C>G n.1527C>G c.862C>G c.289C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3808C>G c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.3800C>G | |
11 | g.9141994G>T | CA379597524 | DENND5A | c.3626C>A (p.Pro1209His) n.1488C>A c.*3452C>A (n.*3452C>A) n.3297C>A n.3547C>A n.5027C>A n.4688C>A n.4131C>A n.2787C>A n.4928C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.3293C>A c.3419C>A (p.Pro1140His) n.2925C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.5102C>A n.3667C>A n.2510C>A n.5328C>A c.3210C>A c.3554C>A (p.Pro1185His) n.3498C>A n.4104C>A n.1905C>A c.562C>A n.3188C>A c.322C>A n.1527C>A c.862C>A c.289C>A c.1724C>A (p.Pro575His) n.3808C>A c.3338C>A (p.Pro1113His) n.3800C>A | |
11 | g.9141995G>A | CA379597529 | DENND5A | c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.1487C>T c.*3451C>T (n.*3451C>T) n.3296C>T n.3546C>T n.5026C>T n.4687C>T n.4130C>T n.2786C>T n.4927C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.3292C>T c.3418C>T (p.Pro1140Ser) n.2924C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.5101C>T n.3666C>T n.2509C>T n.5327C>T c.3209C>T c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.3497C>T n.4103C>T n.1904C>T c.561C>T n.3187C>T c.321C>T n.1526C>T c.861C>T c.288C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3807C>T c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.3799C>T | |
11 | g.9141995G>C | CA379597534 | DENND5A | c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.1487C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.3296C>G n.3546C>G n.5026C>G n.4687C>G n.4130C>G n.2786C>G n.4927C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.3292C>G c.3418C>G (p.Pro1140Ala) n.2924C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.5101C>G n.3666C>G n.2509C>G n.5327C>G c.3209C>G c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.3497C>G n.4103C>G n.1904C>G c.561C>G n.3187C>G c.321C>G n.1526C>G c.861C>G c.288C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3807C>G c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.3799C>G | |
11 | g.9141995G>T | CA379597537 | DENND5A | c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.1487C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.3296C>A n.3546C>A n.5026C>A n.4687C>A n.4130C>A n.2786C>A n.4927C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.3292C>A c.3418C>A (p.Pro1140Thr) n.2924C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.5101C>A n.3666C>A n.2509C>A n.5327C>A c.3209C>A c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.3497C>A n.4103C>A n.1904C>A c.561C>A n.3187C>A c.321C>A n.1526C>A c.861C>A c.288C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3807C>A c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.3799C>A | |
11 | g.9141996A>C | CA473040212 | DENND5A | c.3624T>G (p.Thr1208=) n.1486T>G c.*3450T>G (n.*3450T>G) n.3295T>G n.3545T>G n.5025T>G n.4686T>G n.4129T>G n.2785T>G n.4926T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.3291T>G c.3417T>G (p.Thr1139=) n.2923T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.5100T>G n.3665T>G n.2508T>G n.5326T>G c.3208T>G c.3552T>G (p.Thr1184=) n.3496T>G n.4102T>G n.1903T>G c.560T>G n.3186T>G c.320T>G n.1525T>G c.860T>G c.287T>G c.1722T>G (p.Thr574=) n.3806T>G c.3336T>G (p.Thr1112=) n.3798T>G | |
11 | g.9141996A>G | CA473040213 | DENND5A | c.3624T>C (p.Thr1208=) n.1486T>C c.*3450T>C (n.*3450T>C) n.3295T>C n.3545T>C n.5025T>C n.4686T>C n.4129T>C n.2785T>C n.4926T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.3291T>C c.3417T>C (p.Thr1139=) n.2923T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.5100T>C n.3665T>C n.2508T>C n.5326T>C c.3208T>C c.3552T>C (p.Thr1184=) n.3496T>C n.4102T>C n.1903T>C c.560T>C n.3186T>C c.320T>C n.1525T>C c.860T>C c.287T>C c.1722T>C (p.Thr574=) n.3806T>C c.3336T>C (p.Thr1112=) n.3798T>C | |
11 | g.9141996A>T | CA473040214 | DENND5A | c.3624T>A (p.Thr1208=) n.1486T>A c.*3450T>A (n.*3450T>A) n.3295T>A n.3545T>A n.5025T>A n.4686T>A n.4129T>A n.2785T>A n.4926T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.3291T>A c.3417T>A (p.Thr1139=) n.2923T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.5100T>A n.3665T>A n.2508T>A n.5326T>A c.3208T>A c.3552T>A (p.Thr1184=) n.3496T>A n.4102T>A n.1903T>A c.560T>A n.3186T>A c.320T>A n.1525T>A c.860T>A c.287T>A c.1722T>A (p.Thr574=) n.3806T>A c.3336T>A (p.Thr1112=) n.3798T>A | |
11 | g.9141997G>A | CA379597540 | DENND5A | c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.1485C>T c.*3449C>T (n.*3449C>T) n.3294C>T n.3544C>T n.5024C>T n.4685C>T n.4128C>T n.2784C>T n.4925C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.3290C>T c.3416C>T (p.Thr1139Ile) n.2922C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.5099C>T n.3664C>T n.2507C>T n.5325C>T c.3207C>T c.3551C>T (p.Thr1184Ile) n.3495C>T n.4101C>T n.1902C>T c.559C>T n.3185C>T c.319C>T n.1524C>T c.859C>T c.286C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.3805C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.3797C>T | |
11 | g.9141997G>C | CA379597546 | DENND5A | c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.1485C>G c.*3449C>G (n.*3449C>G) n.3294C>G n.3544C>G n.5024C>G n.4685C>G n.4128C>G n.2784C>G n.4925C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.3290C>G c.3416C>G (p.Thr1139Ser) n.2922C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.5099C>G n.3664C>G n.2507C>G n.5325C>G c.3207C>G c.3551C>G (p.Thr1184Ser) n.3495C>G n.4101C>G n.1902C>G c.559C>G n.3185C>G c.319C>G n.1524C>G c.859C>G c.286C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.3805C>G c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.3797C>G | |
11 | g.9141997G>T | CA379597547 | DENND5A | c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.1485C>A c.*3449C>A (n.*3449C>A) n.3294C>A n.3544C>A n.5024C>A n.4685C>A n.4128C>A n.2784C>A n.4925C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.3290C>A c.3416C>A (p.Thr1139Asn) n.2922C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.5099C>A n.3664C>A n.2507C>A n.5325C>A c.3207C>A c.3551C>A (p.Thr1184Asn) n.3495C>A n.4101C>A n.1902C>A c.559C>A n.3185C>A c.319C>A n.1524C>A c.859C>A c.286C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.3805C>A c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.3797C>A | |
11 | g.9141998T>A | CA379597551 | DENND5A | c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.1484A>T c.*3448A>T (n.*3448A>T) n.3293A>T n.3543A>T n.5023A>T n.4684A>T n.4127A>T n.2783A>T n.4924A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.3289A>T c.3415A>T (p.Thr1139Ser) n.2921A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.5098A>T n.3663A>T n.2506A>T n.5324A>T c.3206A>T c.3550A>T (p.Thr1184Ser) n.3494A>T n.4100A>T n.1901A>T c.558A>T n.3184A>T c.318A>T n.1523A>T c.858A>T c.285A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.3804A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3796A>T | |
11 | g.9141998T>C | CA379597554 | DENND5A | c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.1484A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.3293A>G n.3543A>G n.5023A>G n.4684A>G n.4127A>G n.2783A>G n.4924A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.3289A>G c.3415A>G (p.Thr1139Ala) n.2921A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.5098A>G n.3663A>G n.2506A>G n.5324A>G c.3206A>G c.3550A>G (p.Thr1184Ala) n.3494A>G n.4100A>G n.1901A>G c.558A>G n.3184A>G c.318A>G n.1523A>G c.858A>G c.285A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.3804A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.3796A>G | |
11 | g.9141998T>G | CA379597557 | DENND5A | c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.1484A>C c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.3293A>C n.3543A>C n.5023A>C n.4684A>C n.4127A>C n.2783A>C n.4924A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3289A>C c.3415A>C (p.Thr1139Pro) n.2921A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.5098A>C n.3663A>C n.2506A>C n.5324A>C c.3206A>C c.3550A>C (p.Thr1184Pro) n.3494A>C n.4100A>C n.1901A>C c.558A>C n.3184A>C c.318A>C n.1523A>C c.858A>C c.285A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.3804A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.3796A>C | |
11 | g.9141999A>C | CA379597559 | DENND5A | c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.1483T>G c.*3447T>G (n.*3447T>G) n.3292T>G n.3542T>G n.5022T>G n.4683T>G n.4126T>G n.2782T>G n.4923T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.3288T>G c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.2920T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.5097T>G n.3662T>G n.2505T>G n.5323T>G c.3205T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.3493T>G n.4099T>G n.1900T>G c.557T>G n.3183T>G c.317T>G n.1522T>G c.857T>G c.284T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.3803T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) n.3795T>G | |
11 | g.9141999A>G | CA473040215 | DENND5A | c.3621T>C (p.Asn1207=) n.1483T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.3292T>C n.3542T>C n.5022T>C n.4683T>C n.4126T>C n.2782T>C n.4923T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.3288T>C c.3414T>C (p.Asn1138=) n.2920T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.5097T>C n.3662T>C n.2505T>C n.5323T>C c.3205T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.3493T>C n.4099T>C n.1900T>C c.557T>C n.3183T>C c.317T>C n.1522T>C c.857T>C c.284T>C c.1719T>C (p.Asn573=) n.3803T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) n.3795T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141999A>T | CA379597564 | DENND5A | c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.1483T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.3292T>A n.3542T>A n.5022T>A n.4683T>A n.4126T>A n.2782T>A n.4923T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.3288T>A c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.2920T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.5097T>A n.3662T>A n.2505T>A n.5323T>A c.3205T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.3493T>A n.4099T>A n.1900T>A c.557T>A n.3183T>A c.317T>A n.1522T>A c.857T>A c.284T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.3803T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) n.3795T>A | |
11 | g.9142000T>A | CA379597573 | DENND5A | c.3620A>T (p.Asn1207Ile) n.1482A>T c.*3446A>T (n.*3446A>T) n.3291A>T n.3541A>T n.5021A>T n.4682A>T n.4125A>T n.2781A>T n.4922A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.3287A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.2919A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.5096A>T n.3661A>T n.2504A>T n.5322A>T c.3204A>T c.3548A>T (p.Asn1183Ile) n.3492A>T n.4098A>T n.1899A>T c.556A>T n.3182A>T c.316A>T n.1521A>T c.856A>T c.283A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.3802A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) n.3794A>T | |
11 | g.9142000T>C | CA5876992 | DENND5A | c.3620A>G (p.Asn1207Ser) n.1482A>G c.*3446A>G (n.*3446A>G) n.3291A>G n.3541A>G n.5021A>G n.4682A>G n.4125A>G n.2781A>G n.4922A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.3287A>G c.3413A>G (p.Asn1138Ser) n.2919A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.5096A>G n.3661A>G n.2504A>G n.5322A>G c.3204A>G c.3548A>G (p.Asn1183Ser) n.3492A>G n.4098A>G n.1899A>G c.556A>G n.3182A>G c.316A>G n.1521A>G c.856A>G c.283A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) n.3802A>G c.3332A>G (p.Asn1111Ser) n.3794A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142000T>G | CA379597570 | DENND5A | c.3620A>C (p.Asn1207Thr) n.1482A>C c.*3446A>C (n.*3446A>C) n.3291A>C n.3541A>C n.5021A>C n.4682A>C n.4125A>C n.2781A>C n.4922A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.3287A>C c.3413A>C (p.Asn1138Thr) n.2919A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.5096A>C n.3661A>C n.2504A>C n.5322A>C c.3204A>C c.3548A>C (p.Asn1183Thr) n.3492A>C n.4098A>C n.1899A>C c.556A>C n.3182A>C c.316A>C n.1521A>C c.856A>C c.283A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) n.3802A>C c.3332A>C (p.Asn1111Thr) n.3794A>C | |
11 | g.9142000T= | CA1951454069 | DENND5A | c.3620A= (p.Asn1207=) n.1482A= c.*3446A= (n.*3446A=) n.3291A= n.3541A= n.5021A= n.4682A= n.4125A= n.2781A= n.4922A= c.*677A= (n.*677A=) c.3287A= c.3413A= (p.Asn1138=) n.2919A= c.*1401A= (n.*1401A=) c.*153A= (n.*153A=) n.5096A= n.3661A= n.2504A= n.5322A= c.3204A= c.3548A= (p.Asn1183=) n.3492A= n.4098A= n.1899A= c.556A= n.3182A= c.316A= n.1521A= c.856A= c.283A= c.1718A= (p.Asn573=) n.3802A= c.3332A= (p.Asn1111=) n.3794A= | |
11 | g.9142001T>A | CA379597574 | DENND5A | c.3619A>T (p.Asn1207Tyr) n.1481A>T c.*3445A>T (n.*3445A>T) n.3290A>T n.3540A>T n.5020A>T n.4681A>T n.4124A>T n.2780A>T n.4921A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.3286A>T c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) n.2918A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.5095A>T n.3660A>T n.2503A>T n.5321A>T c.3203A>T c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) n.3491A>T n.4097A>T n.1898A>T c.555A>T n.3181A>T c.315A>T n.1520A>T c.855A>T c.282A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) n.3801A>T c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) n.3793A>T | COSMIC |
11 | g.9142001T>C | CA379597575 | DENND5A | c.3619A>G (p.Asn1207Asp) n.1481A>G c.*3445A>G (n.*3445A>G) n.3290A>G n.3540A>G n.5020A>G n.4681A>G n.4124A>G n.2780A>G n.4921A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.3286A>G c.3412A>G (p.Asn1138Asp) n.2918A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.5095A>G n.3660A>G n.2503A>G n.5321A>G c.3203A>G c.3547A>G (p.Asn1183Asp) n.3491A>G n.4097A>G n.1898A>G c.555A>G n.3181A>G c.315A>G n.1520A>G c.855A>G c.282A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) n.3801A>G c.3331A>G (p.Asn1111Asp) n.3793A>G | |
11 | g.9142001T>G | CA379597578 | DENND5A | c.3619A>C (p.Asn1207His) n.1481A>C c.*3445A>C (n.*3445A>C) n.3290A>C n.3540A>C n.5020A>C n.4681A>C n.4124A>C n.2780A>C n.4921A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.3286A>C c.3412A>C (p.Asn1138His) n.2918A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.5095A>C n.3660A>C n.2503A>C n.5321A>C c.3203A>C c.3547A>C (p.Asn1183His) n.3491A>C n.4097A>C n.1898A>C c.555A>C n.3181A>C c.315A>C n.1520A>C c.855A>C c.282A>C c.1717A>C (p.Asn573His) n.3801A>C c.3331A>C (p.Asn1111His) n.3793A>C | |
11 | g.9142002G>A | CA473040216 | DENND5A | c.3618C>T (p.Asn1206=) n.1480C>T c.*3444C>T (n.*3444C>T) n.3289C>T n.3539C>T n.5019C>T n.4680C>T n.4123C>T n.2779C>T n.4920C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.3285C>T c.3411C>T (p.Asn1137=) n.2917C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.5094C>T n.3659C>T n.2502C>T n.5320C>T c.3202C>T c.3546C>T (p.Asn1182=) n.3490C>T n.4096C>T n.1897C>T c.554C>T n.3180C>T c.314C>T n.1519C>T c.854C>T c.281C>T c.1716C>T (p.Asn572=) n.3800C>T c.3330C>T (p.Asn1110=) n.3792C>T | |
11 | g.9142002G>C | CA379597580 | DENND5A | c.3618C>G (p.Asn1206Lys) n.1480C>G c.*3444C>G (n.*3444C>G) n.3289C>G n.3539C>G n.5019C>G n.4680C>G n.4123C>G n.2779C>G n.4920C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.3285C>G c.3411C>G (p.Asn1137Lys) n.2917C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.5094C>G n.3659C>G n.2502C>G n.5320C>G c.3202C>G c.3546C>G (p.Asn1182Lys) n.3490C>G n.4096C>G n.1897C>G c.554C>G n.3180C>G c.314C>G n.1519C>G c.854C>G c.281C>G c.1716C>G (p.Asn572Lys) n.3800C>G c.3330C>G (p.Asn1110Lys) n.3792C>G | |
11 | g.9142002G>T | CA379597584 | DENND5A | c.3618C>A (p.Asn1206Lys) n.1480C>A c.*3444C>A (n.*3444C>A) n.3289C>A n.3539C>A n.5019C>A n.4680C>A n.4123C>A n.2779C>A n.4920C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.3285C>A c.3411C>A (p.Asn1137Lys) n.2917C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.5094C>A n.3659C>A n.2502C>A n.5320C>A c.3202C>A c.3546C>A (p.Asn1182Lys) n.3490C>A n.4096C>A n.1897C>A c.554C>A n.3180C>A c.314C>A n.1519C>A c.854C>A c.281C>A c.1716C>A (p.Asn572Lys) n.3800C>A c.3330C>A (p.Asn1110Lys) n.3792C>A | |
11 | g.9142003T>A | CA379597587 | DENND5A | c.3617A>T (p.Asn1206Ile) n.1479A>T c.*3443A>T (n.*3443A>T) n.3288A>T n.3538A>T n.5018A>T n.4679A>T n.4122A>T n.2778A>T n.4919A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.3284A>T c.3410A>T (p.Asn1137Ile) n.2916A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.5093A>T n.3658A>T n.2501A>T n.5319A>T c.3201A>T c.3545A>T (p.Asn1182Ile) n.3489A>T n.4095A>T n.1896A>T c.553A>T n.3179A>T c.313A>T n.1518A>T c.853A>T c.280A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.3799A>T c.3329A>T (p.Asn1110Ile) n.3791A>T | dbSNP |
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11 | g.9142003T>G | CA379597595 | DENND5A | c.3617A>C (p.Asn1206Thr) n.1479A>C c.*3443A>C (n.*3443A>C) n.3288A>C n.3538A>C n.5018A>C n.4679A>C n.4122A>C n.2778A>C n.4919A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.3284A>C c.3410A>C (p.Asn1137Thr) n.2916A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.5093A>C n.3658A>C n.2501A>C n.5319A>C c.3201A>C c.3545A>C (p.Asn1182Thr) n.3489A>C n.4095A>C n.1896A>C c.553A>C n.3179A>C c.313A>C n.1518A>C c.853A>C c.280A>C c.1715A>C (p.Asn572Thr) n.3799A>C c.3329A>C (p.Asn1110Thr) n.3791A>C | |
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11 | g.9142008T>G | CA473040221 | DENND5A | c.3612A>C (p.Ala1204=) n.1474A>C c.*3438A>C (n.*3438A>C) n.3283A>C n.3533A>C n.5013A>C n.4674A>C n.4117A>C n.2773A>C n.4914A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.3279A>C c.3405A>C (p.Ala1135=) n.2911A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.5088A>C n.3653A>C n.2496A>C n.5314A>C c.3196A>C c.3540A>C (p.Ala1180=) n.3484A>C n.4090A>C n.1891A>C c.548A>C n.3174A>C c.308A>C n.1513A>C c.848A>C c.275A>C c.1710A>C (p.Ala570=) n.3794A>C c.3324A>C (p.Ala1108=) n.3786A>C | |
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11 | g.9142009G>C | CA379597621 | DENND5A | c.3611C>G (p.Ala1204Gly) n.1473C>G c.*3437C>G (n.*3437C>G) n.3282C>G n.3532C>G n.5012C>G n.4673C>G n.4116C>G n.2772C>G n.4913C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.3278C>G c.3404C>G (p.Ala1135Gly) n.2910C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.5087C>G n.3652C>G n.2495C>G n.5313C>G c.3195C>G c.3539C>G (p.Ala1180Gly) n.3483C>G n.4089C>G n.1890C>G c.547C>G n.3173C>G c.307C>G n.1512C>G c.847C>G c.274C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.3793C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) n.3785C>G | |
11 | g.9142009G>T | CA379597624 | DENND5A | c.3611C>A (p.Ala1204Glu) n.1473C>A c.*3437C>A (n.*3437C>A) n.3282C>A n.3532C>A n.5012C>A n.4673C>A n.4116C>A n.2772C>A n.4913C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.3278C>A c.3404C>A (p.Ala1135Glu) n.2910C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.5087C>A n.3652C>A n.2495C>A n.5313C>A c.3195C>A c.3539C>A (p.Ala1180Glu) n.3483C>A n.4089C>A n.1890C>A c.547C>A n.3173C>A c.307C>A n.1512C>A c.847C>A c.274C>A c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.3793C>A c.3323C>A (p.Ala1108Glu) n.3785C>A | |
11 | g.9142010C>A | CA379597625 | DENND5A | c.3610G>T (p.Ala1204Ser) n.1472G>T c.*3436G>T (n.*3436G>T) n.3281G>T n.3531G>T n.5011G>T n.4672G>T n.4115G>T n.2771G>T n.4912G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.3277G>T c.3403G>T (p.Ala1135Ser) n.2909G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.5086G>T n.3651G>T n.2494G>T n.5312G>T c.3194G>T c.3538G>T (p.Ala1180Ser) n.3482G>T n.4088G>T n.1889G>T c.546G>T n.3172G>T c.306G>T n.1511G>T c.846G>T c.273G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.3792G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) n.3784G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9142010C= | CA1951454073 | DENND5A | c.3610G= (p.Ala1204=) n.1472G= c.*3436G= (n.*3436G=) n.3281G= n.3531G= n.5011G= n.4672G= n.4115G= n.2771G= n.4912G= c.*667G= (n.*667G=) c.3277G= c.3403G= (p.Ala1135=) n.2909G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.*143G= (n.*143G=) n.5086G= n.3651G= n.2494G= n.5312G= c.3194G= c.3538G= (p.Ala1180=) n.3482G= n.4088G= n.1889G= c.546G= n.3172G= c.306G= n.1511G= c.846G= c.273G= c.1708G= (p.Ala570=) n.3792G= c.3322G= (p.Ala1108=) n.3784G= | |
11 | g.9142010C>G | CA379597626 | DENND5A | c.3610G>C (p.Ala1204Pro) n.1472G>C c.*3436G>C (n.*3436G>C) n.3281G>C n.3531G>C n.5011G>C n.4672G>C n.4115G>C n.2771G>C n.4912G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.3277G>C c.3403G>C (p.Ala1135Pro) n.2909G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.5086G>C n.3651G>C n.2494G>C n.5312G>C c.3194G>C c.3538G>C (p.Ala1180Pro) n.3482G>C n.4088G>C n.1889G>C c.546G>C n.3172G>C c.306G>C n.1511G>C c.846G>C c.273G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.3792G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) n.3784G>C | |
11 | g.9142010C>T | CA379597628 | DENND5A | c.3610G>A (p.Ala1204Thr) n.1472G>A c.*3436G>A (n.*3436G>A) n.3281G>A n.3531G>A n.5011G>A n.4672G>A n.4115G>A n.2771G>A n.4912G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.3277G>A c.3403G>A (p.Ala1135Thr) n.2909G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.5086G>A n.3651G>A n.2494G>A n.5312G>A c.3194G>A c.3538G>A (p.Ala1180Thr) n.3482G>A n.4088G>A n.1889G>A c.546G>A n.3172G>A c.306G>A n.1511G>A c.846G>A c.273G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.3792G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) n.3784G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9142011A= | CA1951454074 | DENND5A | c.3609T= (p.Thr1203=) n.1471T= c.*3435T= (n.*3435T=) n.3280T= n.3530T= n.5010T= n.4671T= n.4114T= n.2770T= n.4911T= c.*666T= (n.*666T=) c.3276T= c.3402T= (p.Thr1134=) n.2908T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.*142T= (n.*142T=) n.5085T= n.3650T= n.2493T= n.5311T= c.3193T= c.3537T= (p.Thr1179=) n.3481T= n.4087T= n.1888T= c.545T= n.3171T= c.305T= n.1510T= c.845T= c.272T= c.1707T= (p.Thr569=) n.3791T= c.3321T= (p.Thr1107=) n.3783T= | |
11 | g.9142011A>C | CA473040222 | DENND5A | c.3609T>G (p.Thr1203=) n.1471T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) n.3280T>G n.3530T>G n.5010T>G n.4671T>G n.4114T>G n.2770T>G n.4911T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.3276T>G c.3402T>G (p.Thr1134=) n.2908T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.5085T>G n.3650T>G n.2493T>G n.5311T>G c.3193T>G c.3537T>G (p.Thr1179=) n.3481T>G n.4087T>G n.1888T>G c.545T>G n.3171T>G c.305T>G n.1510T>G c.845T>G c.272T>G c.1707T>G (p.Thr569=) n.3791T>G c.3321T>G (p.Thr1107=) n.3783T>G | |
11 | g.9142011A>G | CA473040223 | DENND5A | c.3609T>C (p.Thr1203=) n.1471T>C c.*3435T>C (n.*3435T>C) n.3280T>C n.3530T>C n.5010T>C n.4671T>C n.4114T>C n.2770T>C n.4911T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.3276T>C c.3402T>C (p.Thr1134=) n.2908T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.5085T>C n.3650T>C n.2493T>C n.5311T>C c.3193T>C c.3537T>C (p.Thr1179=) n.3481T>C n.4087T>C n.1888T>C c.545T>C n.3171T>C c.305T>C n.1510T>C c.845T>C c.272T>C c.1707T>C (p.Thr569=) n.3791T>C c.3321T>C (p.Thr1107=) n.3783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142011A>T | CA473040224 | DENND5A | c.3609T>A (p.Thr1203=) n.1471T>A c.*3435T>A (n.*3435T>A) n.3280T>A n.3530T>A n.5010T>A n.4671T>A n.4114T>A n.2770T>A n.4911T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.3276T>A c.3402T>A (p.Thr1134=) n.2908T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.5085T>A n.3650T>A n.2493T>A n.5311T>A c.3193T>A c.3537T>A (p.Thr1179=) n.3481T>A n.4087T>A n.1888T>A c.545T>A n.3171T>A c.305T>A n.1510T>A c.845T>A c.272T>A c.1707T>A (p.Thr569=) n.3791T>A c.3321T>A (p.Thr1107=) n.3783T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.9142012G>A | CA379597630 | DENND5A | c.3608C>T (p.Thr1203Ile) n.1470C>T c.*3434C>T (n.*3434C>T) n.3279C>T n.3529C>T n.5009C>T n.4670C>T n.4113C>T n.2769C>T n.4910C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.3275C>T c.3401C>T (p.Thr1134Ile) n.2907C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.5084C>T n.3649C>T n.2492C>T n.5310C>T c.3192C>T c.3536C>T (p.Thr1179Ile) n.3480C>T n.4086C>T n.1887C>T c.544C>T n.3170C>T c.304C>T n.1509C>T c.844C>T c.271C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.3790C>T c.3320C>T (p.Thr1107Ile) n.3782C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9142012G>C | CA379597632 | DENND5A | c.3608C>G (p.Thr1203Ser) n.1470C>G c.*3434C>G (n.*3434C>G) n.3279C>G n.3529C>G n.5009C>G n.4670C>G n.4113C>G n.2769C>G n.4910C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.3275C>G c.3401C>G (p.Thr1134Ser) n.2907C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.5084C>G n.3649C>G n.2492C>G n.5310C>G c.3192C>G c.3536C>G (p.Thr1179Ser) n.3480C>G n.4086C>G n.1887C>G c.544C>G n.3170C>G c.304C>G n.1509C>G c.844C>G c.271C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.3790C>G c.3320C>G (p.Thr1107Ser) n.3782C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9142012G>T | CA379597634 | DENND5A | c.3608C>A (p.Thr1203Asn) n.1470C>A c.*3434C>A (n.*3434C>A) n.3279C>A n.3529C>A n.5009C>A n.4670C>A n.4113C>A n.2769C>A n.4910C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.3275C>A c.3401C>A (p.Thr1134Asn) n.2907C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.5084C>A n.3649C>A n.2492C>A n.5310C>A c.3192C>A c.3536C>A (p.Thr1179Asn) n.3480C>A n.4086C>A n.1887C>A c.544C>A n.3170C>A c.304C>A n.1509C>A c.844C>A c.271C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.3790C>A c.3320C>A (p.Thr1107Asn) n.3782C>A | |
11 | g.9142013T>A | CA379597644 | DENND5A | c.3607A>T (p.Thr1203Ser) n.1469A>T c.*3433A>T (n.*3433A>T) n.3278A>T n.3528A>T n.5008A>T n.4669A>T n.4112A>T n.2768A>T n.4909A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.3274A>T c.3400A>T (p.Thr1134Ser) n.2906A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.5083A>T n.3648A>T n.2491A>T n.5309A>T c.3191A>T c.3535A>T (p.Thr1179Ser) n.3479A>T n.4085A>T n.1886A>T c.543A>T n.3169A>T c.303A>T n.1508A>T c.843A>T c.270A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.3789A>T c.3319A>T (p.Thr1107Ser) n.3781A>T | |
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11 | g.9142013T= | CA1951454075 | DENND5A | c.3607A= (p.Thr1203=) n.1469A= c.*3433A= (n.*3433A=) n.3278A= n.3528A= n.5008A= n.4669A= n.4112A= n.2768A= n.4909A= c.*664A= (n.*664A=) c.3274A= c.3400A= (p.Thr1134=) n.2906A= c.*1388A= (n.*1388A=) c.*140A= (n.*140A=) n.5083A= n.3648A= n.2491A= n.5309A= c.3191A= c.3535A= (p.Thr1179=) n.3479A= n.4085A= n.1886A= c.543A= n.3169A= c.303A= n.1508A= c.843A= c.270A= c.1705A= (p.Thr569=) n.3789A= c.3319A= (p.Thr1107=) n.3781A= | |
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11 | g.9142014G>A | CA473040225 | DENND5A | c.3606C>T (p.Val1202=) n.1468C>T c.*3432C>T (n.*3432C>T) n.3277C>T n.3527C>T n.5007C>T n.4668C>T n.4111C>T n.2767C>T n.4908C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.3273C>T c.3399C>T (p.Val1133=) n.2905C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.5082C>T n.3647C>T n.2490C>T n.5308C>T c.3190C>T c.3534C>T (p.Val1178=) n.3478C>T n.4084C>T n.1885C>T c.542C>T n.3168C>T c.302C>T n.1507C>T c.842C>T c.269C>T c.1704C>T (p.Val568=) n.3788C>T c.3318C>T (p.Val1106=) n.3780C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9142014G>C | CA473040226 | DENND5A | c.3606C>G (p.Val1202=) n.1468C>G c.*3432C>G (n.*3432C>G) n.3277C>G n.3527C>G n.5007C>G n.4668C>G n.4111C>G n.2767C>G n.4908C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.3273C>G c.3399C>G (p.Val1133=) n.2905C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.5082C>G n.3647C>G n.2490C>G n.5308C>G c.3190C>G c.3534C>G (p.Val1178=) n.3478C>G n.4084C>G n.1885C>G c.542C>G n.3168C>G c.302C>G n.1507C>G c.842C>G c.269C>G c.1704C>G (p.Val568=) n.3788C>G c.3318C>G (p.Val1106=) n.3780C>G | |
11 | g.9142014G>T | CA473040227 | DENND5A | c.3606C>A (p.Val1202=) n.1468C>A c.*3432C>A (n.*3432C>A) n.3277C>A n.3527C>A n.5007C>A n.4668C>A n.4111C>A n.2767C>A n.4908C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.3273C>A c.3399C>A (p.Val1133=) n.2905C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.5082C>A n.3647C>A n.2490C>A n.5308C>A c.3190C>A c.3534C>A (p.Val1178=) n.3478C>A n.4084C>A n.1885C>A c.542C>A n.3168C>A c.302C>A n.1507C>A c.842C>A c.269C>A c.1704C>A (p.Val568=) n.3788C>A c.3318C>A (p.Val1106=) n.3780C>A | |
11 | g.9142015A>C | CA379597647 | DENND5A | c.3605T>G (p.Val1202Gly) n.1467T>G c.*3431T>G (n.*3431T>G) n.3276T>G n.3526T>G n.5006T>G n.4667T>G n.4110T>G n.2766T>G n.4907T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.3272T>G c.3398T>G (p.Val1133Gly) n.2904T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.5081T>G n.3646T>G n.2489T>G n.5307T>G c.3189T>G c.3533T>G (p.Val1178Gly) n.3477T>G n.4083T>G n.1884T>G c.541T>G n.3167T>G c.301T>G n.1506T>G c.841T>G c.268T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) n.3787T>G c.3317T>G (p.Val1106Gly) n.3779T>G | |
11 | g.9142015A>G | CA379597649 | DENND5A | c.3605T>C (p.Val1202Ala) n.1467T>C c.*3431T>C (n.*3431T>C) n.3276T>C n.3526T>C n.5006T>C n.4667T>C n.4110T>C n.2766T>C n.4907T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.3272T>C c.3398T>C (p.Val1133Ala) n.2904T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.5081T>C n.3646T>C n.2489T>C n.5307T>C c.3189T>C c.3533T>C (p.Val1178Ala) n.3477T>C n.4083T>C n.1884T>C c.541T>C n.3167T>C c.301T>C n.1506T>C c.841T>C c.268T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) n.3787T>C c.3317T>C (p.Val1106Ala) n.3779T>C | |
11 | g.9142015A>T | CA379597651 | DENND5A | c.3605T>A (p.Val1202Asp) n.1467T>A c.*3431T>A (n.*3431T>A) n.3276T>A n.3526T>A n.5006T>A n.4667T>A n.4110T>A n.2766T>A n.4907T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.3272T>A c.3398T>A (p.Val1133Asp) n.2904T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.5081T>A n.3646T>A n.2489T>A n.5307T>A c.3189T>A c.3533T>A (p.Val1178Asp) n.3477T>A n.4083T>A n.1884T>A c.541T>A n.3167T>A c.301T>A n.1506T>A c.841T>A c.268T>A c.1703T>A (p.Val568Asp) n.3787T>A c.3317T>A (p.Val1106Asp) n.3779T>A | |
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11 | g.9142017A>C | CA379597656 | DENND5A | c.3603T>G (p.Phe1201Leu) n.1465T>G c.*3429T>G (n.*3429T>G) n.3274T>G n.3524T>G n.5004T>G n.4665T>G n.4108T>G n.2764T>G n.4905T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.3270T>G c.3396T>G (p.Phe1132Leu) n.2902T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.5079T>G n.3644T>G n.2487T>G n.5305T>G c.3187T>G c.3531T>G (p.Phe1177Leu) n.3475T>G n.4081T>G n.1882T>G c.539T>G n.3165T>G c.299T>G n.1504T>G c.839T>G c.266T>G c.1701T>G (p.Phe567Leu) n.3785T>G c.3315T>G (p.Phe1105Leu) n.3777T>G | |
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11 | g.9142028A>T | CA379597752 | DENND5A | c.3592T>A (p.Phe1198Ile) n.1454T>A c.*3418T>A (n.*3418T>A) n.3263T>A n.3513T>A n.4993T>A n.4654T>A n.4097T>A n.2753T>A n.4894T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.3259T>A c.3385T>A (p.Phe1129Ile) n.2891T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.5068T>A n.3633T>A n.2476T>A n.5294T>A c.3176T>A c.3520T>A (p.Phe1174Ile) n.3464T>A n.4070T>A n.1871T>A c.528T>A n.3154T>A c.288T>A n.1493T>A c.828T>A c.255T>A c.1690T>A (p.Phe564Ile) n.3774T>A c.3304T>A (p.Phe1102Ile) n.3766T>A | |
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11 | g.9142030T>A | CA379597756 | DENND5A | c.3590A>T (p.Asn1197Ile) n.1452A>T c.*3416A>T (n.*3416A>T) n.3261A>T n.3511A>T n.4991A>T n.4652A>T n.4095A>T n.2751A>T n.4892A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.3257A>T c.3383A>T (p.Asn1128Ile) n.2889A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.5066A>T n.3631A>T n.2474A>T n.5292A>T c.3174A>T c.3518A>T (p.Asn1173Ile) n.3462A>T n.4068A>T n.1869A>T c.526A>T n.3152A>T c.286A>T n.1491A>T c.826A>T c.253A>T c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.3772A>T c.3302A>T (p.Asn1101Ile) n.3764A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142030T= | CA1951454081 | DENND5A | c.3590A= (p.Asn1197=) n.1452A= c.*3416A= (n.*3416A=) n.3261A= n.3511A= n.4991A= n.4652A= n.4095A= n.2751A= n.4892A= c.*647A= (n.*647A=) c.3257A= c.3383A= (p.Asn1128=) n.2889A= c.*1371A= (n.*1371A=) c.*123A= (n.*123A=) n.5066A= n.3631A= n.2474A= n.5292A= c.3174A= c.3518A= (p.Asn1173=) n.3462A= n.4068A= n.1869A= c.526A= n.3152A= c.286A= n.1491A= c.826A= c.253A= c.1688A= (p.Asn563=) n.3772A= c.3302A= (p.Asn1101=) n.3764A= | |
11 | g.9142031T>A | CA379597767 | DENND5A | c.3589A>T (p.Asn1197Tyr) n.1451A>T c.*3415A>T (n.*3415A>T) n.3260A>T n.3510A>T n.4990A>T n.4651A>T n.4094A>T n.2750A>T n.4891A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.3256A>T c.3382A>T (p.Asn1128Tyr) n.2888A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.5065A>T n.3630A>T n.2473A>T n.5291A>T c.3173A>T c.3517A>T (p.Asn1173Tyr) n.3461A>T n.4067A>T n.1868A>T c.525A>T n.3151A>T c.285A>T n.1490A>T c.825A>T c.252A>T c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.3771A>T c.3301A>T (p.Asn1101Tyr) n.3763A>T | |
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11 | g.9142031T>G | CA379597769 | DENND5A | c.3589A>C (p.Asn1197His) n.1451A>C c.*3415A>C (n.*3415A>C) n.3260A>C n.3510A>C n.4990A>C n.4651A>C n.4094A>C n.2750A>C n.4891A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.3256A>C c.3382A>C (p.Asn1128His) n.2888A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.5065A>C n.3630A>C n.2473A>C n.5291A>C c.3173A>C c.3517A>C (p.Asn1173His) n.3461A>C n.4067A>C n.1868A>C c.525A>C n.3151A>C c.285A>C n.1490A>C c.825A>C c.252A>C c.1687A>C (p.Asn563His) n.3771A>C c.3301A>C (p.Asn1101His) n.3763A>C | |
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11 | g.9142042G>A | CA379597835 | DENND5A | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.1440C>T c.*3404C>T (n.*3404C>T) n.3249C>T n.3499C>T n.4979C>T n.4640C>T n.4083C>T n.2739C>T n.4880C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.3245C>T c.3371C>T (p.Thr1124Ile) n.2877C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.5054C>T n.3619C>T n.2462C>T n.5280C>T c.3162C>T c.3506C>T (p.Thr1169Ile) n.3450C>T n.4056C>T n.1857C>T c.514C>T n.3140C>T c.274C>T n.1479C>T c.814C>T c.241C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.3760C>T c.3290C>T (p.Thr1097Ile) n.3752C>T | |
11 | g.9142042G>C | CA5876998 | DENND5A | c.3578C>G (p.Thr1193Arg) n.1440C>G c.*3404C>G (n.*3404C>G) n.3249C>G n.3499C>G n.4979C>G n.4640C>G n.4083C>G n.2739C>G n.4880C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.3245C>G c.3371C>G (p.Thr1124Arg) n.2877C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.5054C>G n.3619C>G n.2462C>G n.5280C>G c.3162C>G c.3506C>G (p.Thr1169Arg) n.3450C>G n.4056C>G n.1857C>G c.514C>G n.3140C>G c.274C>G n.1479C>G c.814C>G c.241C>G c.1676C>G (p.Thr559Arg) n.3760C>G c.3290C>G (p.Thr1097Arg) n.3752C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142042G>T | CA5876997 | DENND5A | c.3578C>A (p.Thr1193Lys) n.1440C>A c.*3404C>A (n.*3404C>A) n.3249C>A n.3499C>A n.4979C>A n.4640C>A n.4083C>A n.2739C>A n.4880C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.3245C>A c.3371C>A (p.Thr1124Lys) n.2877C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.5054C>A n.3619C>A n.2462C>A n.5280C>A c.3162C>A c.3506C>A (p.Thr1169Lys) n.3450C>A n.4056C>A n.1857C>A c.514C>A n.3140C>A c.274C>A n.1479C>A c.814C>A c.241C>A c.1676C>A (p.Thr559Lys) n.3760C>A c.3290C>A (p.Thr1097Lys) n.3752C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142043T>A | CA5876999 | DENND5A | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) n.1439A>T c.*3403A>T (n.*3403A>T) n.3248A>T n.3498A>T n.4978A>T n.4639A>T n.4082A>T n.2738A>T n.4879A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.3244A>T c.3370A>T (p.Thr1124Ser) n.2876A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.5053A>T n.3618A>T n.2461A>T n.5279A>T c.3161A>T c.3505A>T (p.Thr1169Ser) n.3449A>T n.4055A>T n.1856A>T c.513A>T n.3139A>T c.273A>T n.1478A>T c.813A>T c.240A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.3759A>T c.3289A>T (p.Thr1097Ser) n.3751A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9142043T>C | CA379597842 | DENND5A | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) n.1439A>G c.*3403A>G (n.*3403A>G) n.3248A>G n.3498A>G n.4978A>G n.4639A>G n.4082A>G n.2738A>G n.4879A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.3244A>G c.3370A>G (p.Thr1124Ala) n.2876A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.5053A>G n.3618A>G n.2461A>G n.5279A>G c.3161A>G c.3505A>G (p.Thr1169Ala) n.3449A>G n.4055A>G n.1856A>G c.513A>G n.3139A>G c.273A>G n.1478A>G c.813A>G c.240A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.3759A>G c.3289A>G (p.Thr1097Ala) n.3751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9142043T= | CA1951454088 | DENND5A | c.3577A= (p.Thr1193=) n.1439A= c.*3403A= (n.*3403A=) n.3248A= n.3498A= n.4978A= n.4639A= n.4082A= n.2738A= n.4879A= c.*634A= (n.*634A=) c.3244A= c.3370A= (p.Thr1124=) n.2876A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*110A= (n.*110A=) n.5053A= n.3618A= n.2461A= n.5279A= c.3161A= c.3505A= (p.Thr1169=) n.3449A= n.4055A= n.1856A= c.513A= n.3139A= c.273A= n.1478A= c.813A= c.240A= c.1675A= (p.Thr559=) n.3759A= c.3289A= (p.Thr1097=) n.3751A= | |
11 | g.9142044A= | CA1951454089 | DENND5A | c.3576T= (p.His1192=) n.1438T= c.*3402T= (n.*3402T=) n.3247T= n.3497T= n.4977T= n.4638T= n.4081T= n.2737T= n.4878T= c.*633T= (n.*633T=) c.3243T= c.3369T= (p.His1123=) n.2875T= c.*1357T= (n.*1357T=) c.*109T= (n.*109T=) n.5052T= n.3617T= n.2460T= n.5278T= c.3160T= c.3504T= (p.His1168=) n.3448T= n.4054T= n.1855T= c.512T= n.3138T= c.272T= n.1477T= c.812T= c.239T= c.1674T= (p.His558=) n.3758T= c.3288T= (p.His1096=) n.3750T= | |
11 | g.9142044A>C | CA379597844 | DENND5A | c.3576T>G (p.His1192Gln) n.1438T>G c.*3402T>G (n.*3402T>G) n.3247T>G n.3497T>G n.4977T>G n.4638T>G n.4081T>G n.2737T>G n.4878T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.3243T>G c.3369T>G (p.His1123Gln) n.2875T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.5052T>G n.3617T>G n.2460T>G n.5278T>G c.3160T>G c.3504T>G (p.His1168Gln) n.3448T>G n.4054T>G n.1855T>G c.512T>G n.3138T>G c.272T>G n.1477T>G c.812T>G c.239T>G c.1674T>G (p.His558Gln) n.3758T>G c.3288T>G (p.His1096Gln) n.3750T>G | |
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11 | g.9142044A>T | CA217536315 | DENND5A | c.3576T>A (p.His1192Gln) n.1438T>A c.*3402T>A (n.*3402T>A) n.3247T>A n.3497T>A n.4977T>A n.4638T>A n.4081T>A n.2737T>A n.4878T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.3243T>A c.3369T>A (p.His1123Gln) n.2875T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.5052T>A n.3617T>A n.2460T>A n.5278T>A c.3160T>A c.3504T>A (p.His1168Gln) n.3448T>A n.4054T>A n.1855T>A c.512T>A n.3138T>A c.272T>A n.1477T>A c.812T>A c.239T>A c.1674T>A (p.His558Gln) n.3758T>A c.3288T>A (p.His1096Gln) n.3750T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |