Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9141827_9141933delinsTCATCTCCCTAAGGGCACCTGATGAGCCATTCCTCACCCCTGCACTGCACCAGGCCTCCAACACCACCACCAAGGCTAACCGCTGTGCACTCTGGGCCCTGGGTCTG | CA1951453969 | DENND5A | c.3680+7_3680+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3680+7_3680+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.1542+7_1542+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*3506+7_*3506+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*3506+7_*3506+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.3351+7_3351+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3608_3714delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.5081+7_5081+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4742+7_4742+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4185+7_4185+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.2841+7_2841+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4982+7_4982+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*737+7_*737+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*737+7_*737+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) c.3347+7_3347+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.3473+7_3473+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3473+7_3473+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.2979+7_2979+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*1461+7_*1461+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*1461+7_*1461+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) c.*213+7_*213+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*213+7_*213+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.5163_5269delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3721+7_3721+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*179+41_*179+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*179+41_*179+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.2564+7_2564+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.5382+7_5382+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.3264+7_3264+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.3608+7_3608+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3608+7_3608+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.3552+7_3552+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4158+7_4158+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.1959+7_1959+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.616+7_616+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3242+7_3242+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.376+7_376+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.1581+7_1581+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.3646+41_3646+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3646+41_3646+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) c.343+7_343+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA 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11 | g.9141867T= | CA1951453997 | DENND5A | c.3680+73A= (n.3680+73A=) n.1542+73A= c.*3506+73A= (n.*3506+73A=) n.3351+73A= n.3674A= n.5081+73A= n.4742+73A= n.4185+73A= n.2841+73A= n.4982+73A= c.*737+73A= (n.*737+73A=) c.3347+73A= c.3473+73A= (n.3473+73A=) n.2979+73A= c.*1461+73A= (n.*1461+73A=) c.*213+73A= (n.*213+73A=) n.5229A= n.3721+73A= c.*179+107A= (n.*179+107A=) n.2564+73A= n.5382+73A= c.3264+73A= c.3608+73A= (n.3608+73A=) n.3552+73A= n.4158+73A= n.1959+73A= c.616+73A= n.3242+73A= c.376+73A= n.1581+73A= c.3646+107A= (n.3646+107A=) c.343+73A= c.1778+73A= (n.1778+73A=) n.3862+73A= n.3828+107A= c.3392+73A= (n.3392+73A=) n.3854+73A= | |
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11 | g.9141878A>C | CA2612398889 | DENND5A | c.3680+62T>G (n.3680+62T>G) n.1542+62T>G c.*3506+62T>G (n.*3506+62T>G) n.3351+62T>G n.3663T>G n.5081+62T>G n.4742+62T>G n.4185+62T>G n.2841+62T>G n.4982+62T>G c.*737+62T>G (n.*737+62T>G) c.3347+62T>G c.3473+62T>G (n.3473+62T>G) n.2979+62T>G c.*1461+62T>G (n.*1461+62T>G) c.*213+62T>G (n.*213+62T>G) n.5218T>G n.3721+62T>G c.*179+96T>G (n.*179+96T>G) n.2564+62T>G n.5382+62T>G c.3264+62T>G c.3608+62T>G (n.3608+62T>G) n.3552+62T>G n.4158+62T>G n.1959+62T>G c.616+62T>G n.3242+62T>G c.376+62T>G n.1581+62T>G c.3646+96T>G (n.3646+96T>G) c.343+62T>G c.1778+62T>G (n.1778+62T>G) n.3862+62T>G n.3828+96T>G c.3392+62T>G (n.3392+62T>G) n.3854+62T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9141878A>G | CA1951454008 | DENND5A | c.3680+62T>C (n.3680+62T>C) n.1542+62T>C c.*3506+62T>C (n.*3506+62T>C) n.3351+62T>C n.3663T>C n.5081+62T>C n.4742+62T>C n.4185+62T>C n.2841+62T>C n.4982+62T>C c.*737+62T>C (n.*737+62T>C) c.3347+62T>C c.3473+62T>C (n.3473+62T>C) n.2979+62T>C c.*1461+62T>C (n.*1461+62T>C) c.*213+62T>C (n.*213+62T>C) n.5218T>C n.3721+62T>C c.*179+96T>C (n.*179+96T>C) n.2564+62T>C n.5382+62T>C c.3264+62T>C c.3608+62T>C (n.3608+62T>C) n.3552+62T>C n.4158+62T>C n.1959+62T>C c.616+62T>C n.3242+62T>C c.376+62T>C n.1581+62T>C c.3646+96T>C (n.3646+96T>C) c.343+62T>C c.1778+62T>C (n.1778+62T>C) n.3862+62T>C n.3828+96T>C c.3392+62T>C (n.3392+62T>C) n.3854+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9141879G>A | CA597347926 | DENND5A | c.3680+61C>T (n.3680+61C>T) n.1542+61C>T c.*3506+61C>T (n.*3506+61C>T) n.3351+61C>T n.3662C>T n.5081+61C>T n.4742+61C>T n.4185+61C>T n.2841+61C>T n.4982+61C>T c.*737+61C>T (n.*737+61C>T) c.3347+61C>T c.3473+61C>T (n.3473+61C>T) n.2979+61C>T c.*1461+61C>T (n.*1461+61C>T) c.*213+61C>T (n.*213+61C>T) n.5217C>T n.3721+61C>T c.*179+95C>T (n.*179+95C>T) n.2564+61C>T n.5382+61C>T c.3264+61C>T c.3608+61C>T (n.3608+61C>T) n.3552+61C>T n.4158+61C>T n.1959+61C>T c.616+61C>T n.3242+61C>T c.376+61C>T n.1581+61C>T c.3646+95C>T (n.3646+95C>T) c.343+61C>T c.1778+61C>T (n.1778+61C>T) n.3862+61C>T n.3828+95C>T c.3392+61C>T (n.3392+61C>T) n.3854+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141880G>A | CA2612398891 | DENND5A | c.3680+60C>T (n.3680+60C>T) n.1542+60C>T c.*3506+60C>T (n.*3506+60C>T) n.3351+60C>T n.3661C>T n.5081+60C>T n.4742+60C>T n.4185+60C>T n.2841+60C>T n.4982+60C>T c.*737+60C>T (n.*737+60C>T) c.3347+60C>T c.3473+60C>T (n.3473+60C>T) n.2979+60C>T c.*1461+60C>T (n.*1461+60C>T) c.*213+60C>T (n.*213+60C>T) n.5216C>T n.3721+60C>T c.*179+94C>T (n.*179+94C>T) n.2564+60C>T n.5382+60C>T c.3264+60C>T c.3608+60C>T (n.3608+60C>T) n.3552+60C>T n.4158+60C>T n.1959+60C>T c.616+60C>T n.3242+60C>T c.376+60C>T n.1581+60C>T c.3646+94C>T (n.3646+94C>T) c.343+60C>T c.1778+60C>T (n.1778+60C>T) n.3862+60C>T n.3828+94C>T c.3392+60C>T (n.3392+60C>T) n.3854+60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141881C>A | CA597347927 | DENND5A | c.3680+59G>T (n.3680+59G>T) n.1542+59G>T c.*3506+59G>T (n.*3506+59G>T) n.3351+59G>T n.3660G>T n.5081+59G>T n.4742+59G>T n.4185+59G>T n.2841+59G>T n.4982+59G>T c.*737+59G>T (n.*737+59G>T) c.3347+59G>T c.3473+59G>T (n.3473+59G>T) n.2979+59G>T c.*1461+59G>T (n.*1461+59G>T) c.*213+59G>T (n.*213+59G>T) n.5215G>T n.3721+59G>T c.*179+93G>T (n.*179+93G>T) n.2564+59G>T n.5382+59G>T c.3264+59G>T c.3608+59G>T (n.3608+59G>T) n.3552+59G>T n.4158+59G>T n.1959+59G>T c.616+59G>T n.3242+59G>T c.376+59G>T n.1581+59G>T c.3646+93G>T (n.3646+93G>T) c.343+59G>T c.1778+59G>T (n.1778+59G>T) n.3862+59G>T n.3828+93G>T c.3392+59G>T (n.3392+59G>T) n.3854+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141881C>T | CA1951454011 | DENND5A | c.3680+59G>A (n.3680+59G>A) n.1542+59G>A c.*3506+59G>A (n.*3506+59G>A) n.3351+59G>A n.3660G>A n.5081+59G>A n.4742+59G>A n.4185+59G>A n.2841+59G>A n.4982+59G>A c.*737+59G>A (n.*737+59G>A) c.3347+59G>A c.3473+59G>A (n.3473+59G>A) n.2979+59G>A c.*1461+59G>A (n.*1461+59G>A) c.*213+59G>A (n.*213+59G>A) n.5215G>A n.3721+59G>A c.*179+93G>A (n.*179+93G>A) n.2564+59G>A n.5382+59G>A c.3264+59G>A c.3608+59G>A (n.3608+59G>A) n.3552+59G>A n.4158+59G>A n.1959+59G>A c.616+59G>A n.3242+59G>A c.376+59G>A n.1581+59G>A c.3646+93G>A (n.3646+93G>A) c.343+59G>A c.1778+59G>A (n.1778+59G>A) n.3862+59G>A n.3828+93G>A c.3392+59G>A (n.3392+59G>A) n.3854+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.9141884C>A | CA2612398892 | DENND5A | c.3680+56G>T (n.3680+56G>T) n.1542+56G>T c.*3506+56G>T (n.*3506+56G>T) n.3351+56G>T n.3657G>T n.5081+56G>T n.4742+56G>T n.4185+56G>T n.2841+56G>T n.4982+56G>T c.*737+56G>T (n.*737+56G>T) c.3347+56G>T c.3473+56G>T (n.3473+56G>T) n.2979+56G>T c.*1461+56G>T (n.*1461+56G>T) c.*213+56G>T (n.*213+56G>T) n.5212G>T n.3721+56G>T c.*179+90G>T (n.*179+90G>T) n.2564+56G>T n.5382+56G>T c.3264+56G>T c.3608+56G>T (n.3608+56G>T) n.3552+56G>T n.4158+56G>T n.1959+56G>T c.616+56G>T n.3242+56G>T c.376+56G>T n.1581+56G>T c.3646+90G>T (n.3646+90G>T) c.343+56G>T c.1778+56G>T (n.1778+56G>T) n.3862+56G>T n.3828+90G>T c.3392+56G>T (n.3392+56G>T) n.3854+56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141884C= | CA1951454013 | DENND5A | c.3680+56G= (n.3680+56G=) n.1542+56G= c.*3506+56G= (n.*3506+56G=) n.3351+56G= n.3657G= n.5081+56G= n.4742+56G= n.4185+56G= n.2841+56G= n.4982+56G= c.*737+56G= (n.*737+56G=) c.3347+56G= c.3473+56G= (n.3473+56G=) n.2979+56G= c.*1461+56G= (n.*1461+56G=) c.*213+56G= (n.*213+56G=) n.5212G= n.3721+56G= c.*179+90G= (n.*179+90G=) n.2564+56G= n.5382+56G= c.3264+56G= c.3608+56G= (n.3608+56G=) n.3552+56G= n.4158+56G= n.1959+56G= c.616+56G= n.3242+56G= c.376+56G= n.1581+56G= c.3646+90G= (n.3646+90G=) c.343+56G= c.1778+56G= (n.1778+56G=) n.3862+56G= n.3828+90G= c.3392+56G= (n.3392+56G=) n.3854+56G= | |
11 | g.9141884C>T | CA597347928 | DENND5A | c.3680+56G>A (n.3680+56G>A) n.1542+56G>A c.*3506+56G>A (n.*3506+56G>A) n.3351+56G>A n.3657G>A n.5081+56G>A n.4742+56G>A n.4185+56G>A n.2841+56G>A n.4982+56G>A c.*737+56G>A (n.*737+56G>A) c.3347+56G>A c.3473+56G>A (n.3473+56G>A) n.2979+56G>A c.*1461+56G>A (n.*1461+56G>A) c.*213+56G>A (n.*213+56G>A) n.5212G>A n.3721+56G>A c.*179+90G>A (n.*179+90G>A) n.2564+56G>A n.5382+56G>A c.3264+56G>A c.3608+56G>A (n.3608+56G>A) n.3552+56G>A n.4158+56G>A n.1959+56G>A c.616+56G>A n.3242+56G>A c.376+56G>A n.1581+56G>A c.3646+90G>A (n.3646+90G>A) c.343+56G>A c.1778+56G>A (n.1778+56G>A) n.3862+56G>A n.3828+90G>A c.3392+56G>A (n.3392+56G>A) n.3854+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141887A>C | CA217536257 | DENND5A | c.3680+53T>G (n.3680+53T>G) n.1542+53T>G c.*3506+53T>G (n.*3506+53T>G) n.3351+53T>G n.3654T>G n.5081+53T>G n.4742+53T>G n.4185+53T>G n.2841+53T>G n.4982+53T>G c.*737+53T>G (n.*737+53T>G) c.3347+53T>G c.3473+53T>G (n.3473+53T>G) n.2979+53T>G c.*1461+53T>G (n.*1461+53T>G) c.*213+53T>G (n.*213+53T>G) n.5209T>G n.3721+53T>G c.*179+87T>G (n.*179+87T>G) n.2564+53T>G n.5382+53T>G c.3264+53T>G c.3608+53T>G (n.3608+53T>G) n.3552+53T>G n.4158+53T>G n.1959+53T>G c.616+53T>G n.3242+53T>G c.376+53T>G n.1581+53T>G c.3646+87T>G (n.3646+87T>G) c.343+53T>G c.1778+53T>G (n.1778+53T>G) n.3862+53T>G n.3828+87T>G c.3392+53T>G (n.3392+53T>G) n.3854+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141888C= | CA1951454015 | DENND5A | c.3680+52G= (n.3680+52G=) n.1542+52G= c.*3506+52G= (n.*3506+52G=) n.3351+52G= n.3653G= n.5081+52G= n.4742+52G= n.4185+52G= n.2841+52G= n.4982+52G= c.*737+52G= (n.*737+52G=) c.3347+52G= c.3473+52G= (n.3473+52G=) n.2979+52G= c.*1461+52G= (n.*1461+52G=) c.*213+52G= (n.*213+52G=) n.5208G= n.3721+52G= c.*179+86G= (n.*179+86G=) n.2564+52G= n.5382+52G= c.3264+52G= c.3608+52G= (n.3608+52G=) n.3552+52G= n.4158+52G= n.1959+52G= c.616+52G= n.3242+52G= c.376+52G= n.1581+52G= c.3646+86G= (n.3646+86G=) c.343+52G= c.1778+52G= (n.1778+52G=) n.3862+52G= n.3828+86G= c.3392+52G= (n.3392+52G=) n.3854+52G= | |
11 | g.9141888C>T | CA1951454016 | DENND5A | c.3680+52G>A (n.3680+52G>A) n.1542+52G>A c.*3506+52G>A (n.*3506+52G>A) n.3351+52G>A n.3653G>A n.5081+52G>A n.4742+52G>A n.4185+52G>A n.2841+52G>A n.4982+52G>A c.*737+52G>A (n.*737+52G>A) c.3347+52G>A c.3473+52G>A (n.3473+52G>A) n.2979+52G>A c.*1461+52G>A (n.*1461+52G>A) c.*213+52G>A (n.*213+52G>A) n.5208G>A n.3721+52G>A c.*179+86G>A (n.*179+86G>A) n.2564+52G>A n.5382+52G>A c.3264+52G>A c.3608+52G>A (n.3608+52G>A) n.3552+52G>A n.4158+52G>A n.1959+52G>A c.616+52G>A n.3242+52G>A c.376+52G>A n.1581+52G>A c.3646+86G>A (n.3646+86G>A) c.343+52G>A c.1778+52G>A (n.1778+52G>A) n.3862+52G>A n.3828+86G>A c.3392+52G>A (n.3392+52G>A) n.3854+52G>A | dbSNP |
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11 | g.9141890C>G | CA934958979 | DENND5A | c.3680+50G>C (n.3680+50G>C) n.1542+50G>C c.*3506+50G>C (n.*3506+50G>C) n.3351+50G>C n.3651G>C n.5081+50G>C n.4742+50G>C n.4185+50G>C n.2841+50G>C n.4982+50G>C c.*737+50G>C (n.*737+50G>C) c.3347+50G>C c.3473+50G>C (n.3473+50G>C) n.2979+50G>C c.*1461+50G>C (n.*1461+50G>C) c.*213+50G>C (n.*213+50G>C) n.5206G>C n.3721+50G>C c.*179+84G>C (n.*179+84G>C) n.2564+50G>C n.5382+50G>C c.3264+50G>C c.3608+50G>C (n.3608+50G>C) n.3552+50G>C n.4158+50G>C n.1959+50G>C c.616+50G>C n.3242+50G>C c.376+50G>C n.1581+50G>C c.3646+84G>C (n.3646+84G>C) c.343+50G>C c.1778+50G>C (n.1778+50G>C) n.3862+50G>C n.3828+84G>C c.3392+50G>C (n.3392+50G>C) n.3854+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141890C>T | CA5876980 | DENND5A | c.3680+50G>A (n.3680+50G>A) n.1542+50G>A c.*3506+50G>A (n.*3506+50G>A) n.3351+50G>A n.3651G>A n.5081+50G>A n.4742+50G>A n.4185+50G>A n.2841+50G>A n.4982+50G>A c.*737+50G>A (n.*737+50G>A) c.3347+50G>A c.3473+50G>A (n.3473+50G>A) n.2979+50G>A c.*1461+50G>A (n.*1461+50G>A) c.*213+50G>A (n.*213+50G>A) n.5206G>A n.3721+50G>A c.*179+84G>A (n.*179+84G>A) n.2564+50G>A n.5382+50G>A c.3264+50G>A c.3608+50G>A (n.3608+50G>A) n.3552+50G>A n.4158+50G>A n.1959+50G>A c.616+50G>A n.3242+50G>A c.376+50G>A n.1581+50G>A c.3646+84G>A (n.3646+84G>A) c.343+50G>A c.1778+50G>A (n.1778+50G>A) n.3862+50G>A n.3828+84G>A c.3392+50G>A (n.3392+50G>A) n.3854+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141891C>A | CA2612398898 | DENND5A | c.3680+49G>T (n.3680+49G>T) n.1542+49G>T c.*3506+49G>T (n.*3506+49G>T) n.3351+49G>T n.3650G>T n.5081+49G>T n.4742+49G>T n.4185+49G>T n.2841+49G>T n.4982+49G>T c.*737+49G>T (n.*737+49G>T) c.3347+49G>T c.3473+49G>T (n.3473+49G>T) n.2979+49G>T c.*1461+49G>T (n.*1461+49G>T) c.*213+49G>T (n.*213+49G>T) n.5205G>T n.3721+49G>T c.*179+83G>T (n.*179+83G>T) n.2564+49G>T n.5382+49G>T c.3264+49G>T c.3608+49G>T (n.3608+49G>T) n.3552+49G>T n.4158+49G>T n.1959+49G>T c.616+49G>T n.3242+49G>T c.376+49G>T n.1581+49G>T c.3646+83G>T (n.3646+83G>T) c.343+49G>T c.1778+49G>T (n.1778+49G>T) n.3862+49G>T n.3828+83G>T c.3392+49G>T (n.3392+49G>T) n.3854+49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141891C= | CA1951454018 | DENND5A | c.3680+49G= (n.3680+49G=) n.1542+49G= c.*3506+49G= (n.*3506+49G=) n.3351+49G= n.3650G= n.5081+49G= n.4742+49G= n.4185+49G= n.2841+49G= n.4982+49G= c.*737+49G= (n.*737+49G=) c.3347+49G= c.3473+49G= (n.3473+49G=) n.2979+49G= c.*1461+49G= (n.*1461+49G=) c.*213+49G= (n.*213+49G=) n.5205G= n.3721+49G= c.*179+83G= (n.*179+83G=) n.2564+49G= n.5382+49G= c.3264+49G= c.3608+49G= (n.3608+49G=) n.3552+49G= n.4158+49G= n.1959+49G= c.616+49G= n.3242+49G= c.376+49G= n.1581+49G= c.3646+83G= (n.3646+83G=) c.343+49G= c.1778+49G= (n.1778+49G=) n.3862+49G= n.3828+83G= c.3392+49G= (n.3392+49G=) n.3854+49G= | |
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11 | g.9141893C>T | CA1951454021 | DENND5A | c.3680+47G>A (n.3680+47G>A) n.1542+47G>A c.*3506+47G>A (n.*3506+47G>A) n.3351+47G>A n.3648G>A n.5081+47G>A n.4742+47G>A n.4185+47G>A n.2841+47G>A n.4982+47G>A c.*737+47G>A (n.*737+47G>A) c.3347+47G>A c.3473+47G>A (n.3473+47G>A) n.2979+47G>A c.*1461+47G>A (n.*1461+47G>A) c.*213+47G>A (n.*213+47G>A) n.5203G>A n.3721+47G>A c.*179+81G>A (n.*179+81G>A) n.2564+47G>A n.5382+47G>A c.3264+47G>A c.3608+47G>A (n.3608+47G>A) n.3552+47G>A n.4158+47G>A n.1959+47G>A c.616+47G>A n.3242+47G>A c.376+47G>A n.1581+47G>A c.3646+81G>A (n.3646+81G>A) c.343+47G>A c.1778+47G>A (n.1778+47G>A) n.3862+47G>A n.3828+81G>A c.3392+47G>A (n.3392+47G>A) n.3854+47G>A | dbSNP |
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11 | g.9141894C>T | CA1951454023 | DENND5A | c.3680+46G>A (n.3680+46G>A) n.1542+46G>A c.*3506+46G>A (n.*3506+46G>A) n.3351+46G>A n.3647G>A n.5081+46G>A n.4742+46G>A n.4185+46G>A n.2841+46G>A n.4982+46G>A c.*737+46G>A (n.*737+46G>A) c.3347+46G>A c.3473+46G>A (n.3473+46G>A) n.2979+46G>A c.*1461+46G>A (n.*1461+46G>A) c.*213+46G>A (n.*213+46G>A) n.5202G>A n.3721+46G>A c.*179+80G>A (n.*179+80G>A) n.2564+46G>A n.5382+46G>A c.3264+46G>A c.3608+46G>A (n.3608+46G>A) n.3552+46G>A n.4158+46G>A n.1959+46G>A c.616+46G>A n.3242+46G>A c.376+46G>A n.1581+46G>A c.3646+80G>A (n.3646+80G>A) c.343+46G>A c.1778+46G>A (n.1778+46G>A) n.3862+46G>A n.3828+80G>A c.3392+46G>A (n.3392+46G>A) n.3854+46G>A | dbSNP |
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11 | g.9141896C>T | CA5876981 | DENND5A | c.3680+44G>A (n.3680+44G>A) n.1542+44G>A c.*3506+44G>A (n.*3506+44G>A) n.3351+44G>A n.3645G>A n.5081+44G>A n.4742+44G>A n.4185+44G>A n.2841+44G>A n.4982+44G>A c.*737+44G>A (n.*737+44G>A) c.3347+44G>A c.3473+44G>A (n.3473+44G>A) n.2979+44G>A c.*1461+44G>A (n.*1461+44G>A) c.*213+44G>A (n.*213+44G>A) n.5200G>A n.3721+44G>A c.*179+78G>A (n.*179+78G>A) n.2564+44G>A n.5382+44G>A c.3264+44G>A c.3608+44G>A (n.3608+44G>A) n.3552+44G>A n.4158+44G>A n.1959+44G>A c.616+44G>A n.3242+44G>A c.376+44G>A n.1581+44G>A c.3646+78G>A (n.3646+78G>A) c.343+44G>A c.1778+44G>A (n.1778+44G>A) n.3862+44G>A n.3828+78G>A c.3392+44G>A (n.3392+44G>A) n.3854+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141903T= | CA1951454027 | DENND5A | c.3680+37A= (n.3680+37A=) n.1542+37A= c.*3506+37A= (n.*3506+37A=) n.3351+37A= n.3638A= n.5081+37A= n.4742+37A= n.4185+37A= n.2841+37A= n.4982+37A= c.*737+37A= (n.*737+37A=) c.3347+37A= c.3473+37A= (n.3473+37A=) n.2979+37A= c.*1461+37A= (n.*1461+37A=) c.*213+37A= (n.*213+37A=) n.5193A= n.3721+37A= c.*179+71A= (n.*179+71A=) n.2564+37A= n.5382+37A= c.3264+37A= c.3608+37A= (n.3608+37A=) n.3552+37A= n.4158+37A= n.1959+37A= c.616+37A= n.3242+37A= c.376+37A= n.1581+37A= c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.343+37A= c.1778+37A= (n.1778+37A=) n.3862+37A= n.3828+71A= c.3392+37A= (n.3392+37A=) n.3854+37A= | |
11 | g.9141904A= | CA1951454029 | DENND5A | c.3680+36T= (n.3680+36T=) n.1542+36T= c.*3506+36T= (n.*3506+36T=) n.3351+36T= n.3637T= n.5081+36T= n.4742+36T= n.4185+36T= n.2841+36T= n.4982+36T= c.*737+36T= (n.*737+36T=) c.3347+36T= c.3473+36T= (n.3473+36T=) n.2979+36T= c.*1461+36T= (n.*1461+36T=) c.*213+36T= (n.*213+36T=) n.5192T= n.3721+36T= c.*179+70T= (n.*179+70T=) n.2564+36T= n.5382+36T= c.3264+36T= c.3608+36T= (n.3608+36T=) n.3552+36T= n.4158+36T= n.1959+36T= c.616+36T= n.3242+36T= c.376+36T= n.1581+36T= c.3646+70T= (n.3646+70T=) c.343+36T= c.1778+36T= (n.1778+36T=) n.3862+36T= n.3828+70T= c.3392+36T= (n.3392+36T=) n.3854+36T= | |
11 | g.9141904A>G | CA217536261 | DENND5A | c.3680+36T>C (n.3680+36T>C) n.1542+36T>C c.*3506+36T>C (n.*3506+36T>C) n.3351+36T>C n.3637T>C n.5081+36T>C n.4742+36T>C n.4185+36T>C n.2841+36T>C n.4982+36T>C c.*737+36T>C (n.*737+36T>C) c.3347+36T>C c.3473+36T>C (n.3473+36T>C) n.2979+36T>C c.*1461+36T>C (n.*1461+36T>C) c.*213+36T>C (n.*213+36T>C) n.5192T>C n.3721+36T>C c.*179+70T>C (n.*179+70T>C) n.2564+36T>C n.5382+36T>C c.3264+36T>C c.3608+36T>C (n.3608+36T>C) n.3552+36T>C n.4158+36T>C n.1959+36T>C c.616+36T>C n.3242+36T>C c.376+36T>C n.1581+36T>C c.3646+70T>C (n.3646+70T>C) c.343+36T>C c.1778+36T>C (n.1778+36T>C) n.3862+36T>C n.3828+70T>C c.3392+36T>C (n.3392+36T>C) n.3854+36T>C | dbSNP |
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11 | g.9141907C= | CA1951454030 | DENND5A | c.3680+33G= (n.3680+33G=) n.1542+33G= c.*3506+33G= (n.*3506+33G=) n.3351+33G= n.3634G= n.5081+33G= n.4742+33G= n.4185+33G= n.2841+33G= n.4982+33G= c.*737+33G= (n.*737+33G=) c.3347+33G= c.3473+33G= (n.3473+33G=) n.2979+33G= c.*1461+33G= (n.*1461+33G=) c.*213+33G= (n.*213+33G=) n.5189G= n.3721+33G= c.*179+67G= (n.*179+67G=) n.2564+33G= n.5382+33G= c.3264+33G= c.3608+33G= (n.3608+33G=) n.3552+33G= n.4158+33G= n.1959+33G= c.616+33G= n.3242+33G= c.376+33G= n.1581+33G= c.3646+67G= (n.3646+67G=) c.343+33G= c.1778+33G= (n.1778+33G=) n.3862+33G= n.3828+67G= c.3392+33G= (n.3392+33G=) n.3854+33G= | |
11 | g.9141907C>G | CA217536262 | DENND5A | c.3680+33G>C (n.3680+33G>C) n.1542+33G>C c.*3506+33G>C (n.*3506+33G>C) n.3351+33G>C n.3634G>C n.5081+33G>C n.4742+33G>C n.4185+33G>C n.2841+33G>C n.4982+33G>C c.*737+33G>C (n.*737+33G>C) c.3347+33G>C c.3473+33G>C (n.3473+33G>C) n.2979+33G>C c.*1461+33G>C (n.*1461+33G>C) c.*213+33G>C (n.*213+33G>C) n.5189G>C n.3721+33G>C c.*179+67G>C (n.*179+67G>C) n.2564+33G>C n.5382+33G>C c.3264+33G>C c.3608+33G>C (n.3608+33G>C) n.3552+33G>C n.4158+33G>C n.1959+33G>C c.616+33G>C n.3242+33G>C c.376+33G>C n.1581+33G>C c.3646+67G>C (n.3646+67G>C) c.343+33G>C c.1778+33G>C (n.1778+33G>C) n.3862+33G>C n.3828+67G>C c.3392+33G>C (n.3392+33G>C) n.3854+33G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141907C>T | CA5876982 | DENND5A | c.3680+33G>A (n.3680+33G>A) n.1542+33G>A c.*3506+33G>A (n.*3506+33G>A) n.3351+33G>A n.3634G>A n.5081+33G>A n.4742+33G>A n.4185+33G>A n.2841+33G>A n.4982+33G>A c.*737+33G>A (n.*737+33G>A) c.3347+33G>A c.3473+33G>A (n.3473+33G>A) n.2979+33G>A c.*1461+33G>A (n.*1461+33G>A) c.*213+33G>A (n.*213+33G>A) n.5189G>A n.3721+33G>A c.*179+67G>A (n.*179+67G>A) n.2564+33G>A n.5382+33G>A c.3264+33G>A c.3608+33G>A (n.3608+33G>A) n.3552+33G>A n.4158+33G>A n.1959+33G>A c.616+33G>A n.3242+33G>A c.376+33G>A n.1581+33G>A c.3646+67G>A (n.3646+67G>A) c.343+33G>A c.1778+33G>A (n.1778+33G>A) n.3862+33G>A n.3828+67G>A c.3392+33G>A (n.3392+33G>A) n.3854+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141908G>A | CA5876983 | DENND5A | c.3680+32C>T (n.3680+32C>T) n.1542+32C>T c.*3506+32C>T (n.*3506+32C>T) n.3351+32C>T n.3633C>T n.5081+32C>T n.4742+32C>T n.4185+32C>T n.2841+32C>T n.4982+32C>T c.*737+32C>T (n.*737+32C>T) c.3347+32C>T c.3473+32C>T (n.3473+32C>T) n.2979+32C>T c.*1461+32C>T (n.*1461+32C>T) c.*213+32C>T (n.*213+32C>T) n.5188C>T n.3721+32C>T c.*179+66C>T (n.*179+66C>T) n.2564+32C>T n.5382+32C>T c.3264+32C>T c.3608+32C>T (n.3608+32C>T) n.3552+32C>T n.4158+32C>T n.1959+32C>T c.616+32C>T n.3242+32C>T c.376+32C>T n.1581+32C>T c.3646+66C>T (n.3646+66C>T) c.343+32C>T c.1778+32C>T (n.1778+32C>T) n.3862+32C>T n.3828+66C>T c.3392+32C>T (n.3392+32C>T) n.3854+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141913G>A | CA2574750112 | DENND5A | c.3680+27C>T (n.3680+27C>T) n.1542+27C>T c.*3506+27C>T (n.*3506+27C>T) n.3351+27C>T n.3628C>T n.5081+27C>T n.4742+27C>T n.4185+27C>T n.2841+27C>T n.4982+27C>T c.*737+27C>T (n.*737+27C>T) c.3347+27C>T c.3473+27C>T (n.3473+27C>T) n.2979+27C>T c.*1461+27C>T (n.*1461+27C>T) c.*213+27C>T (n.*213+27C>T) n.5183C>T n.3721+27C>T c.*179+61C>T (n.*179+61C>T) n.2564+27C>T n.5382+27C>T c.3264+27C>T c.3608+27C>T (n.3608+27C>T) n.3552+27C>T n.4158+27C>T n.1959+27C>T c.616+27C>T n.3242+27C>T c.376+27C>T n.1581+27C>T c.3646+61C>T (n.3646+61C>T) c.343+27C>T c.1778+27C>T (n.1778+27C>T) n.3862+27C>T n.3828+61C>T c.3392+27C>T (n.3392+27C>T) n.3854+27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141914C>T | CA2612398917 | DENND5A | c.3680+26G>A (n.3680+26G>A) n.1542+26G>A c.*3506+26G>A (n.*3506+26G>A) n.3351+26G>A n.3627G>A n.5081+26G>A n.4742+26G>A n.4185+26G>A n.2841+26G>A n.4982+26G>A c.*737+26G>A (n.*737+26G>A) c.3347+26G>A c.3473+26G>A (n.3473+26G>A) n.2979+26G>A c.*1461+26G>A (n.*1461+26G>A) c.*213+26G>A (n.*213+26G>A) n.5182G>A n.3721+26G>A c.*179+60G>A (n.*179+60G>A) n.2564+26G>A n.5382+26G>A c.3264+26G>A c.3608+26G>A (n.3608+26G>A) n.3552+26G>A n.4158+26G>A n.1959+26G>A c.616+26G>A n.3242+26G>A c.376+26G>A n.1581+26G>A c.3646+60G>A (n.3646+60G>A) c.343+26G>A c.1778+26G>A (n.1778+26G>A) n.3862+26G>A n.3828+60G>A c.3392+26G>A (n.3392+26G>A) n.3854+26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9141915A= | CA1951454035 | DENND5A | c.3680+25T= (n.3680+25T=) n.1542+25T= c.*3506+25T= (n.*3506+25T=) n.3351+25T= n.3626T= n.5081+25T= n.4742+25T= n.4185+25T= n.2841+25T= n.4982+25T= c.*737+25T= (n.*737+25T=) c.3347+25T= c.3473+25T= (n.3473+25T=) n.2979+25T= c.*1461+25T= (n.*1461+25T=) c.*213+25T= (n.*213+25T=) n.5181T= n.3721+25T= c.*179+59T= (n.*179+59T=) n.2564+25T= n.5382+25T= c.3264+25T= c.3608+25T= (n.3608+25T=) n.3552+25T= n.4158+25T= n.1959+25T= c.616+25T= n.3242+25T= c.376+25T= n.1581+25T= c.3646+59T= (n.3646+59T=) c.343+25T= c.1778+25T= (n.1778+25T=) n.3862+25T= n.3828+59T= c.3392+25T= (n.3392+25T=) n.3854+25T= | |
11 | g.9141915A>G | CA1951454036 | DENND5A | c.3680+25T>C (n.3680+25T>C) n.1542+25T>C c.*3506+25T>C (n.*3506+25T>C) n.3351+25T>C n.3626T>C n.5081+25T>C n.4742+25T>C n.4185+25T>C n.2841+25T>C n.4982+25T>C c.*737+25T>C (n.*737+25T>C) c.3347+25T>C c.3473+25T>C (n.3473+25T>C) n.2979+25T>C c.*1461+25T>C (n.*1461+25T>C) c.*213+25T>C (n.*213+25T>C) n.5181T>C n.3721+25T>C c.*179+59T>C (n.*179+59T>C) n.2564+25T>C n.5382+25T>C c.3264+25T>C c.3608+25T>C (n.3608+25T>C) n.3552+25T>C n.4158+25T>C n.1959+25T>C c.616+25T>C n.3242+25T>C c.376+25T>C n.1581+25T>C c.3646+59T>C (n.3646+59T>C) c.343+25T>C c.1778+25T>C (n.1778+25T>C) n.3862+25T>C n.3828+59T>C c.3392+25T>C (n.3392+25T>C) n.3854+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141918C= | CA1951454038 | DENND5A | c.3680+22G= (n.3680+22G=) n.1542+22G= c.*3506+22G= (n.*3506+22G=) n.3351+22G= n.3623G= n.5081+22G= n.4742+22G= n.4185+22G= n.2841+22G= n.4982+22G= c.*737+22G= (n.*737+22G=) c.3347+22G= c.3473+22G= (n.3473+22G=) n.2979+22G= c.*1461+22G= (n.*1461+22G=) c.*213+22G= (n.*213+22G=) n.5178G= n.3721+22G= c.*179+56G= (n.*179+56G=) n.2564+22G= n.5382+22G= c.3264+22G= c.3608+22G= (n.3608+22G=) n.3552+22G= n.4158+22G= n.1959+22G= c.616+22G= n.3242+22G= c.376+22G= n.1581+22G= c.3646+56G= (n.3646+56G=) c.343+22G= c.1778+22G= (n.1778+22G=) n.3862+22G= n.3828+56G= c.3392+22G= (n.3392+22G=) n.3854+22G= | |
11 | g.9141918C>T | CA1951454037 | DENND5A | c.3680+22G>A (n.3680+22G>A) n.1542+22G>A c.*3506+22G>A (n.*3506+22G>A) n.3351+22G>A n.3623G>A n.5081+22G>A n.4742+22G>A n.4185+22G>A n.2841+22G>A n.4982+22G>A c.*737+22G>A (n.*737+22G>A) c.3347+22G>A c.3473+22G>A (n.3473+22G>A) n.2979+22G>A c.*1461+22G>A (n.*1461+22G>A) c.*213+22G>A (n.*213+22G>A) n.5178G>A n.3721+22G>A c.*179+56G>A (n.*179+56G>A) n.2564+22G>A n.5382+22G>A c.3264+22G>A c.3608+22G>A (n.3608+22G>A) n.3552+22G>A n.4158+22G>A n.1959+22G>A c.616+22G>A n.3242+22G>A c.376+22G>A n.1581+22G>A c.3646+56G>A (n.3646+56G>A) c.343+22G>A c.1778+22G>A (n.1778+22G>A) n.3862+22G>A n.3828+56G>A c.3392+22G>A (n.3392+22G>A) n.3854+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141919T>G | CA5876984 | DENND5A | c.3680+21A>C (n.3680+21A>C) n.1542+21A>C c.*3506+21A>C (n.*3506+21A>C) n.3351+21A>C n.3622A>C n.5081+21A>C n.4742+21A>C n.4185+21A>C n.2841+21A>C n.4982+21A>C c.*737+21A>C (n.*737+21A>C) c.3347+21A>C c.3473+21A>C (n.3473+21A>C) n.2979+21A>C c.*1461+21A>C (n.*1461+21A>C) c.*213+21A>C (n.*213+21A>C) n.5177A>C n.3721+21A>C c.*179+55A>C (n.*179+55A>C) n.2564+21A>C n.5382+21A>C c.3264+21A>C c.3608+21A>C (n.3608+21A>C) n.3552+21A>C n.4158+21A>C n.1959+21A>C c.616+21A>C n.3242+21A>C c.376+21A>C n.1581+21A>C c.3646+55A>C (n.3646+55A>C) c.343+21A>C c.1778+21A>C (n.1778+21A>C) n.3862+21A>C n.3828+55A>C c.3392+21A>C (n.3392+21A>C) n.3854+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9141919T= | CA1951454039 | DENND5A | c.3680+21A= (n.3680+21A=) n.1542+21A= c.*3506+21A= (n.*3506+21A=) n.3351+21A= n.3622A= n.5081+21A= n.4742+21A= n.4185+21A= n.2841+21A= n.4982+21A= c.*737+21A= (n.*737+21A=) c.3347+21A= c.3473+21A= (n.3473+21A=) n.2979+21A= c.*1461+21A= (n.*1461+21A=) c.*213+21A= (n.*213+21A=) n.5177A= n.3721+21A= c.*179+55A= (n.*179+55A=) n.2564+21A= n.5382+21A= c.3264+21A= c.3608+21A= (n.3608+21A=) n.3552+21A= n.4158+21A= n.1959+21A= c.616+21A= n.3242+21A= c.376+21A= n.1581+21A= c.3646+55A= (n.3646+55A=) c.343+21A= c.1778+21A= (n.1778+21A=) n.3862+21A= n.3828+55A= c.3392+21A= (n.3392+21A=) n.3854+21A= | |
11 | g.9141920G>A | CA2580084036 | DENND5A | c.3680+20C>T (n.3680+20C>T) n.1542+20C>T c.*3506+20C>T (n.*3506+20C>T) n.3351+20C>T n.3621C>T n.5081+20C>T n.4742+20C>T n.4185+20C>T n.2841+20C>T n.4982+20C>T c.*737+20C>T (n.*737+20C>T) c.3347+20C>T c.3473+20C>T (n.3473+20C>T) n.2979+20C>T c.*1461+20C>T (n.*1461+20C>T) c.*213+20C>T (n.*213+20C>T) n.5176C>T n.3721+20C>T c.*179+54C>T (n.*179+54C>T) n.2564+20C>T n.5382+20C>T c.3264+20C>T c.3608+20C>T (n.3608+20C>T) n.3552+20C>T n.4158+20C>T n.1959+20C>T c.616+20C>T n.3242+20C>T c.376+20C>T n.1581+20C>T c.3646+54C>T (n.3646+54C>T) c.343+20C>T c.1778+20C>T (n.1778+20C>T) n.3862+20C>T n.3828+54C>T c.3392+20C>T (n.3392+20C>T) n.3854+20C>T | ClinVar |
11 | g.9141920G>C | CA2612398920 | DENND5A | c.3680+20C>G (n.3680+20C>G) n.1542+20C>G c.*3506+20C>G (n.*3506+20C>G) n.3351+20C>G n.3621C>G n.5081+20C>G n.4742+20C>G n.4185+20C>G n.2841+20C>G n.4982+20C>G c.*737+20C>G (n.*737+20C>G) c.3347+20C>G c.3473+20C>G (n.3473+20C>G) n.2979+20C>G c.*1461+20C>G (n.*1461+20C>G) c.*213+20C>G (n.*213+20C>G) n.5176C>G n.3721+20C>G c.*179+54C>G (n.*179+54C>G) n.2564+20C>G n.5382+20C>G c.3264+20C>G c.3608+20C>G (n.3608+20C>G) n.3552+20C>G n.4158+20C>G n.1959+20C>G c.616+20C>G n.3242+20C>G c.376+20C>G n.1581+20C>G c.3646+54C>G (n.3646+54C>G) c.343+20C>G c.1778+20C>G (n.1778+20C>G) n.3862+20C>G n.3828+54C>G c.3392+20C>G (n.3392+20C>G) n.3854+20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9141922G>T | CA653952730 | DENND5A | c.3680+18C>A (n.3680+18C>A) n.1542+18C>A c.*3506+18C>A (n.*3506+18C>A) n.3351+18C>A n.3619C>A n.5081+18C>A n.4742+18C>A n.4185+18C>A n.2841+18C>A n.4982+18C>A c.*737+18C>A (n.*737+18C>A) c.3347+18C>A c.3473+18C>A (n.3473+18C>A) n.2979+18C>A c.*1461+18C>A (n.*1461+18C>A) c.*213+18C>A (n.*213+18C>A) n.5174C>A n.3721+18C>A c.*179+52C>A (n.*179+52C>A) n.2564+18C>A n.5382+18C>A c.3264+18C>A c.3608+18C>A (n.3608+18C>A) n.3552+18C>A n.4158+18C>A n.1959+18C>A c.616+18C>A n.3242+18C>A c.376+18C>A n.1581+18C>A c.3646+52C>A (n.3646+52C>A) c.343+18C>A c.1778+18C>A (n.1778+18C>A) n.3862+18C>A n.3828+52C>A c.3392+18C>A (n.3392+18C>A) n.3854+18C>A | COSMIC |
11 | g.9141923C>A | CA5876985 | DENND5A | c.3680+17G>T (n.3680+17G>T) n.1542+17G>T c.*3506+17G>T (n.*3506+17G>T) n.3351+17G>T n.3618G>T n.5081+17G>T n.4742+17G>T n.4185+17G>T n.2841+17G>T n.4982+17G>T c.*737+17G>T (n.*737+17G>T) c.3347+17G>T c.3473+17G>T (n.3473+17G>T) n.2979+17G>T c.*1461+17G>T (n.*1461+17G>T) c.*213+17G>T (n.*213+17G>T) n.5173G>T n.3721+17G>T c.*179+51G>T (n.*179+51G>T) n.2564+17G>T n.5382+17G>T c.3264+17G>T c.3608+17G>T (n.3608+17G>T) n.3552+17G>T n.4158+17G>T n.1959+17G>T c.616+17G>T n.3242+17G>T c.376+17G>T n.1581+17G>T c.3646+51G>T (n.3646+51G>T) c.343+17G>T c.1778+17G>T (n.1778+17G>T) n.3862+17G>T n.3828+51G>T c.3392+17G>T (n.3392+17G>T) n.3854+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141923C= | CA1951454040 | DENND5A | c.3680+17G= (n.3680+17G=) n.1542+17G= c.*3506+17G= (n.*3506+17G=) n.3351+17G= n.3618G= n.5081+17G= n.4742+17G= n.4185+17G= n.2841+17G= n.4982+17G= c.*737+17G= (n.*737+17G=) c.3347+17G= c.3473+17G= (n.3473+17G=) n.2979+17G= c.*1461+17G= (n.*1461+17G=) c.*213+17G= (n.*213+17G=) n.5173G= n.3721+17G= c.*179+51G= (n.*179+51G=) n.2564+17G= n.5382+17G= c.3264+17G= c.3608+17G= (n.3608+17G=) n.3552+17G= n.4158+17G= n.1959+17G= c.616+17G= n.3242+17G= c.376+17G= n.1581+17G= c.3646+51G= (n.3646+51G=) c.343+17G= c.1778+17G= (n.1778+17G=) n.3862+17G= n.3828+51G= c.3392+17G= (n.3392+17G=) n.3854+17G= | |
11 | g.9141924C>A | CA217536266 | DENND5A | c.3680+16G>T (n.3680+16G>T) n.1542+16G>T c.*3506+16G>T (n.*3506+16G>T) n.3351+16G>T n.3617G>T n.5081+16G>T n.4742+16G>T n.4185+16G>T n.2841+16G>T n.4982+16G>T c.*737+16G>T (n.*737+16G>T) c.3347+16G>T c.3473+16G>T (n.3473+16G>T) n.2979+16G>T c.*1461+16G>T (n.*1461+16G>T) c.*213+16G>T (n.*213+16G>T) n.5172G>T n.3721+16G>T c.*179+50G>T (n.*179+50G>T) n.2564+16G>T n.5382+16G>T c.3264+16G>T c.3608+16G>T (n.3608+16G>T) n.3552+16G>T n.4158+16G>T n.1959+16G>T c.616+16G>T n.3242+16G>T c.376+16G>T n.1581+16G>T c.3646+50G>T (n.3646+50G>T) c.343+16G>T c.1778+16G>T (n.1778+16G>T) n.3862+16G>T n.3828+50G>T c.3392+16G>T (n.3392+16G>T) n.3854+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141924C= | CA1951454041 | DENND5A | c.3680+16G= (n.3680+16G=) n.1542+16G= c.*3506+16G= (n.*3506+16G=) n.3351+16G= n.3617G= n.5081+16G= n.4742+16G= n.4185+16G= n.2841+16G= n.4982+16G= c.*737+16G= (n.*737+16G=) c.3347+16G= c.3473+16G= (n.3473+16G=) n.2979+16G= c.*1461+16G= (n.*1461+16G=) c.*213+16G= (n.*213+16G=) n.5172G= n.3721+16G= c.*179+50G= (n.*179+50G=) n.2564+16G= n.5382+16G= c.3264+16G= c.3608+16G= (n.3608+16G=) n.3552+16G= n.4158+16G= n.1959+16G= c.616+16G= n.3242+16G= c.376+16G= n.1581+16G= c.3646+50G= (n.3646+50G=) c.343+16G= c.1778+16G= (n.1778+16G=) n.3862+16G= n.3828+50G= c.3392+16G= (n.3392+16G=) n.3854+16G= | |
11 | g.9141924C>T | CA681757849 | DENND5A | c.3680+16G>A (n.3680+16G>A) n.1542+16G>A c.*3506+16G>A (n.*3506+16G>A) n.3351+16G>A n.3617G>A n.5081+16G>A n.4742+16G>A n.4185+16G>A n.2841+16G>A n.4982+16G>A c.*737+16G>A (n.*737+16G>A) c.3347+16G>A c.3473+16G>A (n.3473+16G>A) n.2979+16G>A c.*1461+16G>A (n.*1461+16G>A) c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) n.5172G>A n.3721+16G>A c.*179+50G>A (n.*179+50G>A) n.2564+16G>A n.5382+16G>A c.3264+16G>A c.3608+16G>A (n.3608+16G>A) n.3552+16G>A n.4158+16G>A n.1959+16G>A c.616+16G>A n.3242+16G>A c.376+16G>A n.1581+16G>A c.3646+50G>A (n.3646+50G>A) c.343+16G>A c.1778+16G>A (n.1778+16G>A) n.3862+16G>A n.3828+50G>A c.3392+16G>A (n.3392+16G>A) n.3854+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.9141927G>T | CA2574750113 | DENND5A | c.3680+13C>A (n.3680+13C>A) n.1542+13C>A c.*3506+13C>A (n.*3506+13C>A) n.3351+13C>A n.3614C>A n.5081+13C>A n.4742+13C>A n.4185+13C>A n.2841+13C>A n.4982+13C>A c.*737+13C>A (n.*737+13C>A) c.3347+13C>A c.3473+13C>A (n.3473+13C>A) n.2979+13C>A c.*1461+13C>A (n.*1461+13C>A) c.*213+13C>A (n.*213+13C>A) n.5169C>A n.3721+13C>A c.*179+47C>A (n.*179+47C>A) n.2564+13C>A n.5382+13C>A c.3264+13C>A c.3608+13C>A (n.3608+13C>A) n.3552+13C>A n.4158+13C>A n.1959+13C>A c.616+13C>A n.3242+13C>A c.376+13C>A n.1581+13C>A c.3646+47C>A (n.3646+47C>A) c.343+13C>A c.1778+13C>A (n.1778+13C>A) n.3862+13C>A n.3828+47C>A c.3392+13C>A (n.3392+13C>A) n.3854+13C>A | |
11 | g.9141928G>A | CA2612398931 | DENND5A | c.3680+12C>T (n.3680+12C>T) n.1542+12C>T c.*3506+12C>T (n.*3506+12C>T) n.3351+12C>T n.3613C>T n.5081+12C>T n.4742+12C>T n.4185+12C>T n.2841+12C>T n.4982+12C>T c.*737+12C>T (n.*737+12C>T) c.3347+12C>T c.3473+12C>T (n.3473+12C>T) n.2979+12C>T c.*1461+12C>T (n.*1461+12C>T) c.*213+12C>T (n.*213+12C>T) n.5168C>T n.3721+12C>T c.*179+46C>T (n.*179+46C>T) n.2564+12C>T n.5382+12C>T c.3264+12C>T c.3608+12C>T (n.3608+12C>T) n.3552+12C>T n.4158+12C>T n.1959+12C>T c.616+12C>T n.3242+12C>T c.376+12C>T n.1581+12C>T c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.343+12C>T c.1778+12C>T (n.1778+12C>T) n.3862+12C>T n.3828+46C>T c.3392+12C>T (n.3392+12C>T) n.3854+12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141930T>A | CA2612398933 | DENND5A | c.3680+10A>T (n.3680+10A>T) n.1542+10A>T c.*3506+10A>T (n.*3506+10A>T) n.3351+10A>T n.3611A>T n.5081+10A>T n.4742+10A>T n.4185+10A>T n.2841+10A>T n.4982+10A>T c.*737+10A>T (n.*737+10A>T) c.3347+10A>T c.3473+10A>T (n.3473+10A>T) n.2979+10A>T c.*1461+10A>T (n.*1461+10A>T) c.*213+10A>T (n.*213+10A>T) n.5166A>T n.3721+10A>T c.*179+44A>T (n.*179+44A>T) n.2564+10A>T n.5382+10A>T c.3264+10A>T c.3608+10A>T (n.3608+10A>T) n.3552+10A>T n.4158+10A>T n.1959+10A>T c.616+10A>T n.3242+10A>T c.376+10A>T n.1581+10A>T c.3646+44A>T (n.3646+44A>T) c.343+10A>T c.1778+10A>T (n.1778+10A>T) n.3862+10A>T n.3828+44A>T c.3392+10A>T (n.3392+10A>T) n.3854+10A>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141930T>C | CA2612398934 | DENND5A | c.3680+10A>G (n.3680+10A>G) n.1542+10A>G c.*3506+10A>G (n.*3506+10A>G) n.3351+10A>G n.3611A>G n.5081+10A>G n.4742+10A>G n.4185+10A>G n.2841+10A>G n.4982+10A>G c.*737+10A>G (n.*737+10A>G) c.3347+10A>G c.3473+10A>G (n.3473+10A>G) n.2979+10A>G c.*1461+10A>G (n.*1461+10A>G) c.*213+10A>G (n.*213+10A>G) n.5166A>G n.3721+10A>G c.*179+44A>G (n.*179+44A>G) n.2564+10A>G n.5382+10A>G c.3264+10A>G c.3608+10A>G (n.3608+10A>G) n.3552+10A>G n.4158+10A>G n.1959+10A>G c.616+10A>G n.3242+10A>G c.376+10A>G n.1581+10A>G c.3646+44A>G (n.3646+44A>G) c.343+10A>G c.1778+10A>G (n.1778+10A>G) n.3862+10A>G n.3828+44A>G c.3392+10A>G (n.3392+10A>G) n.3854+10A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.9141949A>C | CA379597134 | DENND5A | c.3671T>G (p.Leu1224Trp) n.1533T>G c.*3497T>G (n.*3497T>G) n.3342T>G n.3592T>G n.5072T>G n.4733T>G n.4176T>G n.2832T>G n.4973T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.3338T>G c.3464T>G (p.Leu1155Trp) n.2970T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.5147T>G n.3712T>G c.*179+25T>G (n.*179+25T>G) n.2555T>G n.5373T>G c.3255T>G c.3599T>G (p.Leu1200Trp) n.3543T>G n.4149T>G n.1950T>G c.607T>G n.3233T>G c.367T>G n.1572T>G c.3646+25T>G (n.3646+25T>G) c.907T>G c.334T>G c.1769T>G (p.Leu590Trp) n.3853T>G n.3828+25T>G c.3383T>G (p.Leu1128Trp) n.3845T>G | |
11 | g.9141949A>G | CA379597135 | DENND5A | c.3671T>C (p.Leu1224Ser) n.1533T>C c.*3497T>C (n.*3497T>C) n.3342T>C n.3592T>C n.5072T>C n.4733T>C n.4176T>C n.2832T>C n.4973T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.3338T>C c.3464T>C (p.Leu1155Ser) n.2970T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.5147T>C n.3712T>C c.*179+25T>C (n.*179+25T>C) n.2555T>C n.5373T>C c.3255T>C c.3599T>C (p.Leu1200Ser) n.3543T>C n.4149T>C n.1950T>C c.607T>C n.3233T>C c.367T>C n.1572T>C c.3646+25T>C (n.3646+25T>C) c.907T>C c.334T>C c.1769T>C (p.Leu590Ser) n.3853T>C n.3828+25T>C c.3383T>C (p.Leu1128Ser) n.3845T>C | |
11 | g.9141949A>T | CA379597138 | DENND5A | c.3671T>A (p.Leu1224Ter) n.1533T>A c.*3497T>A (n.*3497T>A) n.3342T>A n.3592T>A n.5072T>A n.4733T>A n.4176T>A n.2832T>A n.4973T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.3338T>A c.3464T>A (p.Leu1155Ter) n.2970T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.5147T>A n.3712T>A c.*179+25T>A (n.*179+25T>A) n.2555T>A n.5373T>A c.3255T>A c.3599T>A (p.Leu1200Ter) n.3543T>A n.4149T>A n.1950T>A c.607T>A n.3233T>A c.367T>A n.1572T>A c.3646+25T>A (n.3646+25T>A) c.907T>A c.334T>A c.1769T>A (p.Leu590Ter) n.3853T>A n.3828+25T>A c.3383T>A (p.Leu1128Ter) n.3845T>A | dbSNP |
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11 | g.9141950A>C | CA379597141 | DENND5A | c.3670T>G (p.Leu1224Val) n.1532T>G c.*3496T>G (n.*3496T>G) n.3341T>G n.3591T>G n.5071T>G n.4732T>G n.4175T>G n.2831T>G n.4972T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.3337T>G c.3463T>G (p.Leu1155Val) n.2969T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.5146T>G n.3711T>G c.*179+24T>G (n.*179+24T>G) n.2554T>G n.5372T>G c.3254T>G c.3598T>G (p.Leu1200Val) n.3542T>G n.4148T>G n.1949T>G c.606T>G n.3232T>G c.366T>G n.1571T>G c.3646+24T>G (n.3646+24T>G) c.906T>G c.333T>G c.1768T>G (p.Leu590Val) n.3852T>G n.3828+24T>G c.3382T>G (p.Leu1128Val) n.3844T>G | |
11 | g.9141950A>G | CA473040187 | DENND5A | c.3670T>C (p.Leu1224=) n.1532T>C c.*3496T>C (n.*3496T>C) n.3341T>C n.3591T>C n.5071T>C n.4732T>C n.4175T>C n.2831T>C n.4972T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.3337T>C c.3463T>C (p.Leu1155=) n.2969T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.5146T>C n.3711T>C c.*179+24T>C (n.*179+24T>C) n.2554T>C n.5372T>C c.3254T>C c.3598T>C (p.Leu1200=) n.3542T>C n.4148T>C n.1949T>C c.606T>C n.3232T>C c.366T>C n.1571T>C c.3646+24T>C (n.3646+24T>C) c.906T>C c.333T>C c.1768T>C (p.Leu590=) n.3852T>C n.3828+24T>C c.3382T>C (p.Leu1128=) n.3844T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141950A>T | CA379597143 | DENND5A | c.3670T>A (p.Leu1224Met) n.1532T>A c.*3496T>A (n.*3496T>A) n.3341T>A n.3591T>A n.5071T>A n.4732T>A n.4175T>A n.2831T>A n.4972T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.3337T>A c.3463T>A (p.Leu1155Met) n.2969T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.5146T>A n.3711T>A c.*179+24T>A (n.*179+24T>A) n.2554T>A n.5372T>A c.3254T>A c.3598T>A (p.Leu1200Met) n.3542T>A n.4148T>A n.1949T>A c.606T>A n.3232T>A c.366T>A n.1571T>A c.3646+24T>A (n.3646+24T>A) c.906T>A c.333T>A c.1768T>A (p.Leu590Met) n.3852T>A n.3828+24T>A c.3382T>A (p.Leu1128Met) n.3844T>A | |
11 | g.9141951G>A | CA473040188 | DENND5A | c.3669C>T (p.Cys1223=) n.1531C>T c.*3495C>T (n.*3495C>T) n.3340C>T n.3590C>T n.5070C>T n.4731C>T n.4174C>T n.2830C>T n.4971C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.3336C>T c.3462C>T (p.Cys1154=) n.2968C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.5145C>T n.3710C>T c.*179+23C>T (n.*179+23C>T) n.2553C>T n.5371C>T c.3253C>T c.3597C>T (p.Cys1199=) n.3541C>T n.4147C>T n.1948C>T c.605C>T n.3231C>T c.365C>T n.1570C>T c.3646+23C>T (n.3646+23C>T) c.905C>T c.332C>T c.1767C>T (p.Cys589=) n.3851C>T n.3828+23C>T c.3381C>T (p.Cys1127=) n.3843C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141951G>C | CA379597145 | DENND5A | c.3669C>G (p.Cys1223Trp) n.1531C>G c.*3495C>G (n.*3495C>G) n.3340C>G n.3590C>G n.5070C>G n.4731C>G n.4174C>G n.2830C>G n.4971C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.3336C>G c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.2968C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.5145C>G n.3710C>G c.*179+23C>G (n.*179+23C>G) n.2553C>G n.5371C>G c.3253C>G c.3597C>G (p.Cys1199Trp) n.3541C>G n.4147C>G n.1948C>G c.605C>G n.3231C>G c.365C>G n.1570C>G c.3646+23C>G (n.3646+23C>G) c.905C>G c.332C>G c.1767C>G (p.Cys589Trp) n.3851C>G n.3828+23C>G c.3381C>G (p.Cys1127Trp) n.3843C>G | |
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