Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.91355883_91361919delCA913184907AUHc.-30_418del
c.-30_448del
n.21_498del
c.-427_91del
c.-519_91del
n.24_501del
n.6_453del
9g.91361721C>ACA373836366AUHc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.167G>T
n.219G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.222G>T
n.204G>T
 gnomAD v4
9g.91361721C>GCA373836367AUHc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.167G>C
n.219G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.222G>C
n.204G>C
9g.91361721C>TCA373836368AUHc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.167G>A
n.219G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.222G>A
n.204G>A
9g.91361722A>CCA466232848AUHc.168T>G (p.Pro56=)
n.166T>G
n.218T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.221T>G
n.203T>G
9g.91361722A>GCA466232849AUHc.168T>C (p.Pro56=)
n.166T>C
n.218T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.221T>C
n.203T>C
 gnomAD v4
9g.91361722A>TCA466232852AUHc.168T>A (p.Pro56=)
n.166T>A
n.218T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.221T>A
n.203T>A
9g.91361723G>ACA373836369AUHc.167C>T (p.Pro56Leu)
n.165C>T
n.217C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.220C>T
n.202C>T
 gnomAD v4
9g.91361723G>CCA373836370AUHc.167C>G (p.Pro56Arg)
n.165C>G
n.217C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.220C>G
n.202C>G
9g.91361723G>TCA373836371AUHc.167C>A (p.Pro56His)
n.165C>A
n.217C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.220C>A
n.202C>A
 gnomAD v4
9g.91361724G>ACA373836374AUHc.166C>T (p.Pro56Ser)
n.164C>T
n.216C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.219C>T
n.201C>T
9g.91361724G>CCA373836372AUHc.166C>G (p.Pro56Ala)
n.164C>G
n.216C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.219C>G
n.201C>G
 gnomAD v4
9g.91361724G>TCA373836373AUHc.166C>A (p.Pro56Thr)
n.164C>A
n.216C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.219C>A
n.201C>A
9g.91361725T>ACA466232862AUHc.165A>T (p.Val55=)
n.163A>T
n.215A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.218A>T
n.200A>T
9g.91361725T>CCA466232864AUHc.165A>G (p.Val55=)
n.163A>G
n.215A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.218A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
9g.91361725T>GCA466232866AUHc.165A>C (p.Val55=)
n.163A>C
n.215A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.218A>C
n.200A>C
 gnomAD v4
9g.91361726A=CA1863736631AUHc.164T= (p.Val55=)
n.162T=
n.214T=
c.-234T= (n.-234T=)
c.-326T= (n.-326T=)
n.217T=
n.199T=
9g.91361726A>CCA373836375AUHc.164T>G (p.Val55Gly)
n.162T>G
n.214T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.217T>G
n.199T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361726A>GCA373836376AUHc.164T>C (p.Val55Ala)
n.162T>C
n.214T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.217T>C
n.199T>C
 COSMIC
9g.91361726A>TCA373836377AUHc.164T>A (p.Val55Glu)
n.162T>A
n.214T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.217T>A
n.199T>A
9g.91361726_91361727delinsACCA1863736629AUHc.163_164delinsGT (p.Val55=)
n.161_162delinsGT
n.213_214delinsGT
c.-235_-234delinsGT (n.-235_-234delinsGT)
c.-327_-326delinsGT (n.-327_-326delinsGT)
n.216_217delinsGT
n.198_199delinsGT
9g.91361726_91361737delCA2690625984AUHc.153_164del (p.Gln52_Val55del)
n.151_162del
n.203_214del
c.-245_-234del (n.-245_-234del)
c.-337_-326del (n.-337_-326del)
n.206_217del
n.188_199del
 gnomAD v4
9g.91361727C>ACA373836378AUHc.163G>T (p.Val55Leu)
n.161G>T
n.213G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.216G>T
n.198G>T
 gnomAD v4
9g.91361727C=CA1863736635AUHc.163G= (p.Val55=)
n.161G=
n.213G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.216G=
n.198G=
9g.91361727C>GCA373836379AUHc.163G>C (p.Val55Leu)
n.161G>C
n.213G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.216G>C
n.198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361727C>TCA373836380AUHc.163G>A (p.Val55Ile)
n.161G>A
n.213G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.216G>A
n.198G>A
9g.91361729delCA589436882AUHc.163del (p.Val55TyrfsTer17)
n.161del
n.213del
c.-235del (n.-235del)
c.-327del (n.-327del)
n.216del
n.198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361728C>ACA373836381AUHc.162G>T (p.Trp54Cys)
n.160G>T
n.212G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.215G>T
n.197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361728C=CA1863736637AUHc.162G= (p.Trp54=)
n.160G=
n.212G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.215G=
n.197G=
9g.91361728C>GCA373836382AUHc.162G>C (p.Trp54Cys)
n.160G>C
n.212G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.215G>C
n.197G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361728C>TCA373836383AUHc.162G>A (p.Trp54Ter)
n.160G>A
n.212G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.215G>A
n.197G>A
9g.91361729C>ACA373836384AUHc.161G>T (p.Trp54Leu)
n.159G>T
n.211G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.214G>T
n.196G>T
9g.91361729C>GCA373836385AUHc.161G>C (p.Trp54Ser)
n.159G>C
n.211G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.214G>C
n.196G>C
9g.91361729C>TCA373836386AUHc.161G>A (p.Trp54Ter)
n.159G>A
n.211G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.214G>A
n.196G>A
 gnomAD v4
9g.91361730A>CCA373836389AUHc.160T>G (p.Trp54Gly)
n.158T>G
n.210T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.213T>G
n.195T>G
 gnomAD v4
9g.91361730A>GCA373836388AUHc.160T>C (p.Trp54Arg)
n.158T>C
n.210T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.213T>C
n.195T>C
9g.91361730A>TCA373836387AUHc.160T>A (p.Trp54Arg)
n.158T>A
n.210T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.213T>A
n.195T>A
9g.91361731G>ACA466232890AUHc.159C>T (p.Gly53=)
n.157C>T
n.209C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.212C>T
n.194C>T
9g.91361731G>CCA195931360AUHc.159C>G (p.Gly53=)
n.157C>G
n.209C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.212C>G
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361731G=CA1863736640AUHc.159C= (p.Gly53=)
n.157C=
n.209C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.212C=
n.194C=
9g.91361731G>TCA466232892AUHc.159C>A (p.Gly53=)
n.157C>A
n.209C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.212C>A
n.194C>A
9g.91361732C>ACA5119950AUHc.158G>T (p.Gly53Val)
n.156G>T
n.208G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.211G>T
n.193G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361732C=CA1863736643AUHc.158G= (p.Gly53=)
n.156G=
n.208G=
c.-240G= (n.-240G=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.211G=
n.193G=
9g.91361732C>GCA373836390AUHc.158G>C (p.Gly53Ala)
n.156G>C
n.208G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.211G>C
n.193G>C
 gnomAD v4
9g.91361732C>TCA373836391AUHc.158G>A (p.Gly53Asp)
n.156G>A
n.208G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.211G>A
n.193G>A
 gnomAD v4
9g.91361733C>ACA373836392AUHc.157G>T (p.Gly53Cys)
n.155G>T
n.207G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.210G>T
n.192G>T
9g.91361733C=CA1863736645AUHc.157G= (p.Gly53=)
n.155G=
n.207G=
c.-241G= (n.-241G=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.210G=
n.192G=
9g.91361733C>GCA373836393AUHc.157G>C (p.Gly53Arg)
n.155G>C
n.207G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.210G>C
n.192G>C
9g.91361733C>TCA5119951AUHc.157G>A (p.Gly53Ser)
n.155G>A
n.207G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.210G>A
n.192G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361734C>ACA5119952AUHc.156G>T (p.Gln52His)
n.154G>T
n.206G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.209G>T
n.191G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361734C=CA1863736649AUHc.156G= (p.Gln52=)
n.154G=
n.206G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.209G=
n.191G=
9g.91361734C>GCA373836394AUHc.156G>C (p.Gln52His)
n.154G>C
n.206G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.209G>C
n.191G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361734C>TCA466232903AUHc.156G>A (p.Gln52=)
n.154G>A
n.206G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.209G>A
n.191G>A
9g.91361735_91361748dupCA2695210701AUHc.143_156dup (p.Gly53ArgfsTer24)
n.141_154dup
n.193_206dup
c.-255_-242dup (n.-255_-242dup)
c.-347_-334dup (n.-347_-334dup)
n.196_209dup
n.178_191dup
9g.91361735T>ACA373836397AUHc.155A>T (p.Gln52Leu)
n.153A>T
n.205A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.208A>T
n.190A>T
9g.91361735T>CCA373836396AUHc.155A>G (p.Gln52Arg)
n.153A>G
n.205A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.208A>G
n.190A>G
9g.91361735T>GCA373836395AUHc.155A>C (p.Gln52Pro)
n.153A>C
n.205A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.208A>C
n.190A>C
 gnomAD v4
9g.91361736G>ACA373836398AUHc.154C>T (p.Gln52Ter)
n.152C>T
n.204C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.207C>T
n.189C>T
 gnomAD v4
9g.91361736G>CCA373836399AUHc.154C>G (p.Gln52Glu)
n.152C>G
n.204C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.207C>G
n.189C>G
9g.91361736G>TCA373836400AUHc.154C>A (p.Gln52Lys)
n.152C>A
n.204C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.207C>A
n.189C>A
 gnomAD v4
9g.91361737G>ACA195931361AUHc.153C>T (p.Ala51=)
n.151C>T
n.203C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.206C>T
n.188C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361737G>CCA466232929AUHc.153C>G (p.Ala51=)
n.151C>G
n.203C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.206C>G
n.188C>G
 gnomAD v4
9g.91361737G=CA1863736654AUHc.153C= (p.Ala51=)
n.151C=
n.203C=
c.-245C= (n.-245C=)
c.-337C= (n.-337C=)
n.206C=
n.188C=
9g.91361737G>TCA466232927AUHc.153C>A (p.Ala51=)
n.151C>A
n.203C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.206C>A
n.188C>A
9g.91361738G>ACA195931362AUHc.152C>T (p.Ala51Val)
n.150C>T
n.202C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.205C>T
n.187C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361738G>CCA373836401AUHc.152C>G (p.Ala51Gly)
n.150C>G
n.202C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.205C>G
n.187C>G
9g.91361738G=CA1863736659AUHc.152C= (p.Ala51=)
n.150C=
n.202C=
c.-246C= (n.-246C=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.205C=
n.187C=
9g.91361738G>TCA373836402AUHc.152C>A (p.Ala51Asp)
n.150C>A
n.202C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.205C>A
n.187C>A
 gnomAD v4
9g.91361738_91361739delinsGCCA1863736658AUHc.151_152delinsGC (p.Ala51=)
n.149_150delinsGC
n.201_202delinsGC
c.-247_-246delinsGC (n.-247_-246delinsGC)
c.-339_-338delinsGC (n.-339_-338delinsGC)
n.204_205delinsGC
n.186_187delinsGC
9g.91361739C>ACA373836403AUHc.151G>T (p.Ala51Ser)
n.149G>T
n.201G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.204G>T
n.186G>T
9g.91361739C=CA1863736663AUHc.151G= (p.Ala51=)
n.149G=
n.201G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.204G=
n.186G=
9g.91361739C>GCA373836405AUHc.151G>C (p.Ala51Pro)
n.149G>C
n.201G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.204G>C
n.186G>C
9g.91361739C>TCA373836404AUHc.151G>A (p.Ala51Thr)
n.149G>A
n.201G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.204G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361741delCA868413195AUHc.151del (p.Ala51ProfsTer21)
n.149del
n.201del
c.-247del (n.-247del)
c.-339del (n.-339del)
n.204del
n.186del
 dbSNP
9g.91361740C>ACA373836406AUHc.150G>T (p.Trp50Cys)
n.148G>T
n.200G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.203G>T
n.185G>T
9g.91361740C=CA1863736668AUHc.150G= (p.Trp50=)
n.148G=
n.200G=
c.-248G= (n.-248G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.203G=
n.185G=
9g.91361740C>GCA373836407AUHc.150G>C (p.Trp50Cys)
n.148G>C
n.200G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.203G>C
n.185G>C
 gnomAD v4
9g.91361740C>TCA373836408AUHc.150G>A (p.Trp50Ter)
n.148G>A
n.200G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.203G>A
n.185G>A
 ClinVar dbSNP
9g.91361741C>ACA373836409AUHc.149G>T (p.Trp50Leu)
n.147G>T
n.199G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.202G>T
n.184G>T
9g.91361741C>GCA373836410AUHc.149G>C (p.Trp50Ser)
n.147G>C
n.199G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.202G>C
n.184G>C
9g.91361741C>TCA373836411AUHc.149G>A (p.Trp50Ter)
n.147G>A
n.199G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.202G>A
n.184G>A
9g.91361742A=CA1863736673AUHc.148T= (p.Trp50=)
n.146T=
n.198T=
c.-250T= (n.-250T=)
c.-342T= (n.-342T=)
n.201T=
n.183T=
9g.91361742A>CCA373836412AUHc.148T>G (p.Trp50Gly)
n.146T>G
n.198T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.201T>G
n.183T>G
9g.91361742A>GCA373836413AUHc.148T>C (p.Trp50Arg)
n.146T>C
n.198T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.201T>C
n.183T>C
 gnomAD v4
9g.91361742A>TCA321164AUHc.148T>A (p.Trp50Arg)
n.146T>A
n.198T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.201T>A
n.183T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361743G>ACA466232954AUHc.147C>T (p.Ile49=)
n.145C>T
n.197C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.200C>T
n.182C>T
9g.91361743G>CCA373836414AUHc.147C>G (p.Ile49Met)
n.145C>G
n.197C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.200C>G
n.182C>G
9g.91361743G>TCA466232957AUHc.147C>A (p.Ile49=)
n.145C>A
n.197C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.200C>A
n.182C>A
 gnomAD v4
9g.91361744A>CCA373836417AUHc.146T>G (p.Ile49Ser)
n.144T>G
n.196T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.199T>G
n.181T>G
9g.91361744A>GCA373836416AUHc.146T>C (p.Ile49Thr)
n.144T>C
n.196T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.199T>C
n.181T>C
 gnomAD v4
9g.91361744A>TCA373836415AUHc.146T>A (p.Ile49Asn)
n.144T>A
n.196T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.199T>A
n.181T>A
9g.91361745T>ACA373836418AUHc.145A>T (p.Ile49Phe)
n.143A>T
n.195A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.198A>T
n.180A>T
9g.91361745T>CCA373836419AUHc.145A>G (p.Ile49Val)
n.143A>G
n.195A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.198A>G
n.180A>G
9g.91361745T>GCA373836420AUHc.145A>C (p.Ile49Leu)
n.143A>C
n.195A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.198A>C
n.180A>C
9g.91361746C>ACA466232962AUHc.144G>T (p.Ala48=)
n.142G>T
n.194G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.197G>T
n.179G>T
9g.91361746C>GCA466232963AUHc.144G>C (p.Ala48=)
n.142G>C
n.194G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.197G>C
n.179G>C
9g.91361746C>TCA466232965AUHc.144G>A (p.Ala48=)
n.142G>A
n.194G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.197G>A
n.179G>A
9g.91361747G>ACA373836421AUHc.143C>T (p.Ala48Val)
n.141C>T
n.193C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.196C>T
n.178C>T
 gnomAD v4
9g.91361747G>CCA373836422AUHc.143C>G (p.Ala48Gly)
n.141C>G
n.193C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.196C>G
n.178C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361747G=CA1863736678AUHc.143C= (p.Ala48=)
n.141C=
n.193C=
c.-255C= (n.-255C=)
c.-347C= (n.-347C=)
n.196C=
n.178C=
9g.91361747G>TCA373836423AUHc.143C>A (p.Ala48Glu)
n.141C>A
n.193C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.196C>A
n.178C>A
 gnomAD v4
9g.91361748C>ACA373836424AUHc.142G>T (p.Ala48Ser)
n.140G>T
n.192G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.195G>T
n.177G>T
9g.91361748C=CA1863736681AUHc.142G= (p.Ala48=)
n.140G=
n.192G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.195G=
n.177G=
9g.91361748C>GCA373836425AUHc.142G>C (p.Ala48Pro)
n.140G>C
n.192G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.195G>C
n.177G>C
 gnomAD v4
9g.91361748C>TCA373836426AUHc.142G>A (p.Ala48Thr)
n.140G>A
n.192G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.195G>A
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361749dupCA195931363AUHc.142dup (p.Ala48GlyfsTer23)
n.140dup
n.192dup
c.-256dup (n.-256dup)
c.-348dup (n.-348dup)
n.195dup
n.177dup
 dbSNP
9g.91361749C>ACA466232980AUHc.141G>T (p.Pro47=)
n.139G>T
n.191G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.194G>T
n.176G>T
 gnomAD v4
9g.91361749C=CA1863736685AUHc.141G= (p.Pro47=)
n.139G=
n.191G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.194G=
n.176G=
9g.91361749C>GCA466232983AUHc.141G>C (p.Pro47=)
n.139G>C
n.191G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.194G>C
n.176G>C
 dbSNP
9g.91361749C>TCA466232984AUHc.141G>A (p.Pro47=)
n.139G>A
n.191G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.194G>A
n.176G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361750G>ACA5119953AUHc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.138C>T
n.190C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.193C>T
n.175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.91361750G>CCA373836427AUHc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.138C>G
n.190C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.193C>G
n.175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361750G=CA1863736688AUHc.140C= (p.Pro47=)
n.138C=
n.190C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.193C=
n.175C=
9g.91361750G>TCA373836428AUHc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.138C>A
n.190C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.193C>A
n.175C>A
 gnomAD v4
9g.91361751G>ACA373836431AUHc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.137C>T
n.189C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.192C>T
n.174C>T
9g.91361751G>CCA373836430AUHc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.137C>G
n.189C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.192C>G
n.174C>G
9g.91361751G>TCA373836429AUHc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.137C>A
n.189C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.192C>A
n.174C>A
 gnomAD v4
9g.91361752G>ACA466232997AUHc.138C>T (p.Gly46=)
n.136C>T
n.188C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.191C>T
n.173C>T
 gnomAD v4
9g.91361752G>CCA466233000AUHc.138C>G (p.Gly46=)
n.136C>G
n.188C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.191C>G
n.173C>G
9g.91361752G=CA1863736692AUHc.138C= (p.Gly46=)
n.136C=
n.188C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-352C= (n.-352C=)
n.191C=
n.173C=
9g.91361752G>TCA466233003AUHc.138C>A (p.Gly46=)
n.136C>A
n.188C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.191C>A
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361753C>ACA373836432AUHc.137G>T (p.Gly46Val)
n.135G>T
n.187G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.190G>T
n.172G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361753C=CA1863736696AUHc.137G= (p.Gly46=)
n.135G=
n.187G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.190G=
n.172G=
9g.91361753C>GCA373836433AUHc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.135G>C
n.187G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.190G>C
n.172G>C
9g.91361753C>TCA373836434AUHc.137G>A (p.Gly46Asp)
n.135G>A
n.187G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.190G>A
n.172G>A
 gnomAD v4
9g.91361755delCA2690625985AUHc.137del (p.Gly46AlafsTer26)
n.135del
n.187del
c.-261del (n.-261del)
c.-353del (n.-353del)
n.190del
n.172del
 gnomAD v4
9g.91361754C>ACA373836435AUHc.136G>T (p.Gly46Cys)
n.134G>T
n.186G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.189G>T
n.171G>T
9g.91361754C>GCA373836436AUHc.136G>C (p.Gly46Arg)
n.134G>C
n.186G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.189G>C
n.171G>C
 gnomAD v4
9g.91361754C>TCA373836437AUHc.136G>A (p.Gly46Ser)
n.134G>A
n.186G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.189G>A
n.171G>A
 gnomAD v4
9g.91361755C>ACA466233014AUHc.135G>T (p.Ala45=)
n.133G>T
n.185G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.188G>T
n.170G>T
9g.91361755C=CA1863736699AUHc.135G= (p.Ala45=)
n.133G=
n.185G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-355G= (n.-355G=)
n.188G=
n.170G=
9g.91361755C>GCA466233017AUHc.135G>C (p.Ala45=)
n.133G>C
n.185G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.188G>C
n.170G>C
9g.91361755C>TCA5119954AUHc.135G>A (p.Ala45=)
n.133G>A
n.185G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.188G>A
n.170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361756G>ACA373836438AUHc.134C>T (p.Ala45Val)
n.132C>T
n.184C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.187C>T
n.169C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361756G>CCA373836439AUHc.134C>G (p.Ala45Gly)
n.132C>G
n.184C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.187C>G
n.169C>G
9g.91361756G=CA1863736702AUHc.134C= (p.Ala45=)
n.132C=
n.184C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.187C=
n.169C=
9g.91361756G>TCA195931364AUHc.134C>A (p.Ala45Glu)
n.132C>A
n.184C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.187C>A
n.169C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361757C>ACA373836440AUHc.133G>T (p.Ala45Ser)
n.131G>T
n.183G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.186G>T
n.168G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361757C=CA1863736704AUHc.133G= (p.Ala45=)
n.131G=
n.183G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.186G=
n.168G=
9g.91361757C>GCA373836441AUHc.133G>C (p.Ala45Pro)
n.131G>C
n.183G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.186G>C
n.168G>C
9g.91361757C>TCA373836442AUHc.133G>A (p.Ala45Thr)
n.131G>A
n.183G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.186G>A
n.168G>A
 gnomAD v4
9g.91361758T>ACA466233028AUHc.132A>T (p.Arg44=)
n.130A>T
n.182A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.185A>T
n.167A>T
9g.91361758T>CCA466233030AUHc.132A>G (p.Arg44=)
n.130A>G
n.182A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.185A>G
n.167A>G
9g.91361758T>GCA466233032AUHc.132A>C (p.Arg44=)
n.130A>C
n.182A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.185A>C
n.167A>C
9g.91361759C>ACA373836444AUHc.131G>T (p.Arg44Leu)
n.129G>T
n.181G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.184G>T
n.166G>T
 gnomAD v4
9g.91361759C=CA1863736706AUHc.131G= (p.Arg44=)
n.129G=
n.181G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.-359G= (n.-359G=)
n.184G=
n.166G=
9g.91361759C>GCA373836445AUHc.131G>C (p.Arg44Pro)
n.129G>C
n.181G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.184G>C
n.166G>C
9g.91361759C>TCA373836443AUHc.131G>A (p.Arg44Gln)
n.129G>A
n.181G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.184G>A
n.166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361760G>ACA373836446AUHc.130C>T (p.Arg44Ter)
n.128C>T
n.180C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.183C>T
n.165C>T
 gnomAD v4
9g.91361760G>CCA373836447AUHc.130C>G (p.Arg44Gly)
n.128C>G
n.180C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.183C>G
n.165C>G
9g.91361760G>TCA466233041AUHc.130C>A (p.Arg44=)
n.128C>A
n.180C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.183C>A
n.165C>A
 gnomAD v4
9g.91361761C>ACA466233043AUHc.129G>T (p.Arg43=)
n.127G>T
n.179G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.182G>T
n.164G>T
 gnomAD v4
9g.91361761C>GCA466233045AUHc.129G>C (p.Arg43=)
n.127G>C
n.179G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.182G>C
n.164G>C
9g.91361761C>TCA466233046AUHc.129G>A (p.Arg43=)
n.127G>A
n.179G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.182G>A
n.164G>A
9g.91361762C>ACA373836448AUHc.128G>T (p.Arg43Leu)
n.126G>T
n.178G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.181G>T
n.163G>T
 gnomAD v4
9g.91361762C=CA1863736708AUHc.128G= (p.Arg43=)
n.126G=
n.178G=
c.-270G= (n.-270G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.181G=
n.163G=
9g.91361762C>GCA373836449AUHc.128G>C (p.Arg43Pro)
n.126G>C
n.178G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.181G>C
n.163G>C
9g.91361762C>TCA373836450AUHc.128G>A (p.Arg43Gln)
n.126G>A
n.178G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.181G>A
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361763G>ACA373836451AUHc.127C>T (p.Arg43Trp)
n.125C>T
n.177C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.180C>T
n.162C>T
 gnomAD v4
9g.91361763G>CCA373836452AUHc.127C>G (p.Arg43Gly)
n.125C>G
n.177C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.180C>G
n.162C>G
9g.91361763G>TCA466233051AUHc.127C>A (p.Arg43=)
n.125C>A
n.177C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.180C>A
n.162C>A
 gnomAD v4
9g.91361764dupCA1863736710AUHc.127dup (p.Arg43ProfsTer28)
n.125dup
n.177dup
c.-271dup (n.-271dup)
c.-363dup (n.-363dup)
n.180dup
n.162dup
 dbSNP
9g.91361764G>ACA466233054AUHc.126C>T (p.Gly42=)
n.124C>T
n.176C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.179C>T
n.161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361764G>CCA466233056AUHc.126C>G (p.Gly42=)
n.124C>G
n.176C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.179C>G
n.161C>G
9g.91361764G=CA1863736712AUHc.126C= (p.Gly42=)
n.124C=
n.176C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.179C=
n.161C=
9g.91361764G>TCA466233057AUHc.126C>A (p.Gly42=)
n.124C>A
n.176C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.179C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
9g.91361765C>ACA373836455AUHc.125G>T (p.Gly42Val)
n.123G>T
n.175G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.178G>T
n.160G>T
 gnomAD v4
9g.91361765C>GCA373836454AUHc.125G>C (p.Gly42Ala)
n.123G>C
n.175G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.178G>C
n.160G>C
9g.91361765C>TCA373836453AUHc.125G>A (p.Gly42Asp)
n.123G>A
n.175G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.178G>A
n.160G>A
9g.91361766C>ACA373836456AUHc.124G>T (p.Gly42Cys)
n.122G>T
n.174G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
n.177G>T
n.159G>T
9g.91361766C>GCA373836457AUHc.124G>C (p.Gly42Arg)
n.122G>C
n.174G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
n.177G>C
n.159G>C
9g.91361766C>TCA373836458AUHc.124G>A (p.Gly42Ser)
n.122G>A
n.174G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
n.177G>A
n.159G>A
9g.91361767T>ACA466233063AUHc.123A>T (p.Ala41=)
n.121A>T
n.173A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.176A>T
n.158A>T
9g.91361767T>CCA466233064AUHc.123A>G (p.Ala41=)
n.121A>G
n.173A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.176A>G
n.158A>G
 gnomAD v4
9g.91361767T>GCA466233066AUHc.123A>C (p.Ala41=)
n.121A>C
n.173A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.176A>C
n.158A>C
9g.91361768G>ACA373836459AUHc.122C>T (p.Ala41Val)
n.120C>T
n.172C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.175C>T
n.157C>T
 gnomAD v4
9g.91361768G>CCA373836460AUHc.122C>G (p.Ala41Gly)
n.120C>G
n.172C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.175C>G
n.157C>G
 gnomAD v4
9g.91361768G>TCA373836461AUHc.122C>A (p.Ala41Glu)
n.120C>A
n.172C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.175C>A
n.157C>A
 gnomAD v4
9g.91361769C>ACA373836462AUHc.121G>T (p.Ala41Ser)
n.119G>T
n.171G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.174G>T
n.156G>T
 gnomAD v4
9g.91361769C>GCA373836464AUHc.121G>C (p.Ala41Pro)
n.119G>C
n.171G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.174G>C
n.156G>C
9g.91361769C>TCA373836463AUHc.121G>A (p.Ala41Thr)
n.119G>A
n.171G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.174G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
9g.91361770C>ACA373836465AUHc.120G>T (p.Leu40Phe)
n.118G>T
n.170G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.173G>T
n.155G>T
9g.91361770C=CA1863736713AUHc.120G= (p.Leu40=)
n.118G=
n.170G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.173G=
n.155G=
9g.91361770C>GCA373836466AUHc.120G>C (p.Leu40Phe)
n.118G>C
n.170G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.173G>C
n.155G>C
9g.91361770C>TCA466233078AUHc.120G>A (p.Leu40=)
n.118G>A
n.170G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.173G>A
n.155G>A
 dbSNP
9g.91361771A>CCA373836467AUHc.119T>G (p.Leu40Trp)
n.117T>G
n.169T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.172T>G
n.154T>G
 gnomAD v4
9g.91361771A>GCA373836468AUHc.119T>C (p.Leu40Ser)
n.117T>C
n.169T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.172T>C
n.154T>C
9g.91361771A>TCA373836469AUHc.119T>A (p.Leu40Ter)
n.117T>A
n.169T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.172T>A
n.154T>A
9g.91361772A>CCA373836470AUHc.118T>G (p.Leu40Val)
n.116T>G
n.168T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.171T>G
n.153T>G
9g.91361772A>GCA466233080AUHc.118T>C (p.Leu40=)
n.116T>C
n.168T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.171T>C
n.153T>C
 gnomAD v4
9g.91361772A>TCA373836471AUHc.118T>A (p.Leu40Met)
n.116T>A
n.168T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.171T>A
n.153T>A
9g.91361773C>ACA466233083AUHc.117G>T (p.Ser39=)
n.115G>T
n.167G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.170G>T
n.152G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361773C=CA1863736716AUHc.117G= (p.Ser39=)
n.115G=
n.167G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.170G=
n.152G=
9g.91361773C>GCA5119955AUHc.117G>C (p.Ser39=)
n.115G>C
n.167G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.170G>C
n.152G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361773C>TCA466233087AUHc.117G>A (p.Ser39=)
n.115G>A
n.167G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.170G>A
n.152G>A
 gnomAD v4
9g.91361774G>ACA5119956AUHc.116C>T (p.Ser39Leu)
n.114C>T
n.166C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.169C>T
n.151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361774G>CCA373836472AUHc.116C>G (p.Ser39Trp)
n.114C>G
n.166C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.169C>G
n.151C>G
 gnomAD v4
9g.91361774G=CA1863736718AUHc.116C= (p.Ser39=)
n.114C=
n.166C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.169C=
n.151C=
9g.91361774G>TCA373836473AUHc.116C>A (p.Ser39Ter)
n.114C>A
n.166C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.169C>A
n.151C>A
 gnomAD v4
9g.91361775A>CCA373836474AUHc.115T>G (p.Ser39Ala)
n.113T>G
n.165T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.168T>G
n.150T>G
9g.91361775A>GCA373836476AUHc.115T>C (p.Ser39Pro)
n.113T>C
n.165T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.168T>C
n.150T>C
 gnomAD v4
9g.91361775A>TCA373836475AUHc.115T>A (p.Ser39Thr)
n.113T>A
n.165T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.168T>A
n.150T>A
9g.91361776G>ACA466233288AUHc.114C>T (p.Gly38=)
n.112C>T
n.164C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.167C>T
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361776G>CCA466233287AUHc.114C>G (p.Gly38=)
n.112C>G
n.164C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.167C>G
n.149C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361776G=CA1863736719AUHc.114C= (p.Gly38=)
n.112C=
n.164C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.167C=
n.149C=
9g.91361776G>TCA466233286AUHc.114C>A (p.Gly38=)
n.112C>A
n.164C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.167C>A
n.149C>A
 gnomAD v4
9g.91361777C>ACA373836592AUHc.113G>T (p.Gly38Val)
n.111G>T
n.163G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.166G>T
n.148G>T
 gnomAD v4
9g.91361777C>GCA373836594AUHc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.111G>C
n.163G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.166G>C
n.148G>C
9g.91361777C>TCA373836595AUHc.113G>A (p.Gly38Asp)
n.111G>A
n.163G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.166G>A
n.148G>A
 gnomAD v4
9g.91361778C>ACA373836597AUHc.112G>T (p.Gly38Cys)
n.110G>T
n.162G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.165G>T
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361778C=CA1863736723AUHc.112G= (p.Gly38=)
n.110G=
n.162G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.165G=
n.147G=
9g.91361778C>GCA373836599AUHc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.110G>C
n.162G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.165G>C
n.147G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.91361778C>TCA195931365AUHc.112G>A (p.Gly38Ser)
n.110G>A
n.162G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.165G>A
n.147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361778_91361779delinsCGCA1863736721AUHc.111_112delinsCG (p.Pro37=)
n.109_110delinsCG
n.161_162delinsCG
c.-287_-286delinsCG (n.-287_-286delinsCG)
c.-379_-378delinsCG (n.-379_-378delinsCG)
n.164_165delinsCG
n.146_147delinsCG
9g.91361779G>ACA466233291AUHc.111C>T (p.Pro37=)
n.109C>T
n.161C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.164C>T
n.146C>T
 gnomAD v4
9g.91361779G>CCA466233290AUHc.111C>G (p.Pro37=)
n.109C>G
n.161C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.164C>G
n.146C>G
9g.91361779G>TCA466233289AUHc.111C>A (p.Pro37=)
n.109C>A
n.161C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.164C>A
n.146C>A
 gnomAD v4
9g.91361781delCA1863736725AUHc.111del (p.Gly38AlafsTer?)
n.109del
n.161del
c.-287del (n.-287del)
c.-379del (n.-379del)
n.164del
n.146del
 dbSNP
9g.91361780G>ACA373836603AUHc.110C>T (p.Pro37Leu)
n.108C>T
n.160C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.163C>T
n.145C>T
 gnomAD v4
9g.91361780G>CCA373836605AUHc.110C>G (p.Pro37Arg)
n.108C>G
n.160C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.163C>G
n.145C>G
9g.91361780G>TCA373836607AUHc.110C>A (p.Pro37His)
n.108C>A
n.160C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.163C>A
n.145C>A
9g.91361781G>ACA373836609AUHc.109C>T (p.Pro37Ser)
n.107C>T
n.159C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.162C>T
n.144C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361781G>CCA373836610AUHc.109C>G (p.Pro37Ala)
n.107C>G
n.159C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.162C>G
n.144C>G
9g.91361781G=CA1863736726AUHc.109C= (p.Pro37=)
n.107C=
n.159C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.162C=
n.144C=
9g.91361781G>TCA373836611AUHc.109C>A (p.Pro37Thr)
n.107C>A
n.159C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.162C>A
n.144C>A
 gnomAD v4
9g.91361782C>ACA466233292AUHc.108G>T (p.Leu36=)
n.106G>T
n.158G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.161G>T
n.143G>T
 gnomAD v4
9g.91361782C>GCA466233294AUHc.108G>C (p.Leu36=)
n.106G>C
n.158G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.161G>C
n.143G>C
 gnomAD v4
9g.91361782C>TCA466233293AUHc.108G>A (p.Leu36=)
n.106G>A
n.158G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.161G>A
n.143G>A
 gnomAD v4
9g.91361783A=CA1863736728AUHc.107T= (p.Leu36=)
n.105T=
n.157T=
c.-291T= (n.-291T=)
c.-383T= (n.-383T=)
n.160T=
n.142T=
9g.91361783A>CCA373836614AUHc.107T>G (p.Leu36Arg)
n.105T>G
n.157T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
n.160T>G
n.142T>G
9g.91361783A>GCA373836612AUHc.107T>C (p.Leu36Pro)
n.105T>C
n.157T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
n.160T>C
n.142T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361783A>TCA373836613AUHc.107T>A (p.Leu36Gln)
n.105T>A
n.157T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
n.160T>A
n.142T>A
9g.91361784G>ACA466233295AUHc.106C>T (p.Leu36=)
n.104C>T
n.156C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.159C>T
n.141C>T
 gnomAD v4
9g.91361784G>CCA373836615AUHc.106C>G (p.Leu36Val)
n.104C>G
n.156C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.159C>G
n.141C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361784G=CA1863736729AUHc.106C= (p.Leu36=)
n.104C=
n.156C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-384C= (n.-384C=)
n.159C=
n.141C=
9g.91361784G>TCA373836616AUHc.106C>A (p.Leu36Met)
n.104C>A
n.156C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.159C>A
n.141C>A
 gnomAD v4
9g.91361785C>ACA373836617AUHc.105G>T (p.Arg35Ser)
n.103G>T
n.155G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.158G>T
n.140G>T
 gnomAD v4
9g.91361785C>GCA373836618AUHc.105G>C (p.Arg35Ser)
n.103G>C
n.155G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.158G>C
n.140G>C
 gnomAD v4
9g.91361785C>TCA466233296AUHc.105G>A (p.Arg35=)
n.103G>A
n.155G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.158G>A
n.140G>A
 gnomAD v4
9g.91361786C>ACA373836619AUHc.104G>T (p.Arg35Met)
n.102G>T
n.154G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.157G>T
n.139G>T
 gnomAD v4
9g.91361786C>GCA373836620AUHc.104G>C (p.Arg35Thr)
n.102G>C
n.154G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.157G>C
n.139G>C
9g.91361786C>TCA373836621AUHc.104G>A (p.Arg35Lys)
n.102G>A
n.154G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.157G>A
n.139G>A
 gnomAD v4
9g.91361787T>ACA373836622AUHc.103A>T (p.Arg35Trp)
n.101A>T
n.153A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.156A>T
n.138A>T
9g.91361787T>CCA373836623AUHc.103A>G (p.Arg35Gly)
n.101A>G
n.153A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.156A>G
n.138A>G
9g.91361787T>GCA466233297AUHc.103A>C (p.Arg35=)
n.101A>C
n.153A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.156A>C
n.138A>C
9g.91361788C>ACA373836624AUHc.102G>T (p.Leu34Phe)
n.100G>T
n.152G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.155G>T
n.137G>T
 gnomAD v4
9g.91361788C>GCA373836625AUHc.102G>C (p.Leu34Phe)
n.100G>C
n.152G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.155G>C
n.137G>C
9g.91361788C>TCA466233298AUHc.102G>A (p.Leu34=)
n.100G>A
n.152G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.155G>A
n.137G>A
 gnomAD v4
9g.91361789A>CCA373836627AUHc.101T>G (p.Leu34Trp)
n.99T>G
n.151T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.154T>G
n.136T>G
9g.91361789A>GCA373836628AUHc.101T>C (p.Leu34Ser)
n.99T>C
n.151T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.154T>C
n.136T>C
 gnomAD v4
9g.91361789A>TCA373836626AUHc.101T>A (p.Leu34Ter)
n.99T>A
n.151T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.154T>A
n.136T>A
9g.91361790A=CA1863736731AUHc.100T= (p.Leu34=)
n.98T=
n.150T=
c.-298T= (n.-298T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.153T=
n.135T=
9g.91361790A>CCA373836630AUHc.100T>G (p.Leu34Val)
n.98T>G
n.150T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.153T>G
n.135T>G
9g.91361790A>GCA466233299AUHc.100T>C (p.Leu34=)
n.98T>C
n.150T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.153T>C
n.135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361790A>TCA373836629AUHc.100T>A (p.Leu34Met)
n.98T>A
n.150T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.153T>A
n.135T>A
 gnomAD v4
9g.91361791C>ACA466233300AUHc.99G>T (p.Gly33=)
n.97G>T
n.149G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.152G>T
n.134G>T
 gnomAD v4
9g.91361791C=CA1863736733AUHc.99G= (p.Gly33=)
n.97G=
n.149G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.152G=
n.134G=
9g.91361791C>GCA466233301AUHc.99G>C (p.Gly33=)
n.97G>C
n.149G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.152G>C
n.134G>C
9g.91361791C>TCA195931366AUHc.99G>A (p.Gly33=)
n.97G>A
n.149G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.152G>A
n.134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361792C>ACA373836631AUHc.98G>T (p.Gly33Val)
n.96G>T
n.148G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.151G>T
n.133G>T
 gnomAD v4
9g.91361792C>GCA373836632AUHc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.96G>C
n.148G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.151G>C
n.133G>C
9g.91361792C>TCA373836633AUHc.98G>A (p.Gly33Glu)
n.96G>A
n.148G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.151G>A
n.133G>A
 gnomAD v4
9g.91361793C>ACA373836634AUHc.97G>T (p.Gly33Trp)
n.95G>T
n.147G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.150G>T
n.132G>T
 gnomAD v4
9g.91361793C>GCA373836635AUHc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.95G>C
n.147G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.150G>C
n.132G>C
 gnomAD v4
9g.91361793C>TCA373836636AUHc.97G>A (p.Gly33Arg)
n.95G>A
n.147G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.150G>A
n.132G>A
9g.91361794C>ACA466233302AUHc.96G>T (p.Pro32=)
n.94G>T
n.146G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.149G>T
n.131G>T
 gnomAD v4
9g.91361794C=CA1863736735AUHc.96G= (p.Pro32=)
n.94G=
n.146G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.149G=
n.131G=
9g.91361794C>GCA466233303AUHc.96G>C (p.Pro32=)
n.94G>C
n.146G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.149G>C
n.131G>C
 gnomAD v4
9g.91361794C>TCA5119957AUHc.96G>A (p.Pro32=)
n.94G>A
n.146G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.149G>A
n.131G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361794_91361795delinsCGCA1863736734AUHc.95_96delinsCG (p.Pro32=)
n.93_94delinsCG
n.145_146delinsCG
c.-303_-302delinsCG (n.-303_-302delinsCG)
c.-395_-394delinsCG (n.-395_-394delinsCG)
n.148_149delinsCG
n.130_131delinsCG
9g.91361795G>ACA373836637AUHc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.93C>T
n.145C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.148C>T
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361795G>CCA373836638AUHc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.93C>G
n.145C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.148C>G
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361795G=CA1863736736AUHc.95C= (p.Pro32=)
n.93C=
n.145C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-395C= (n.-395C=)
n.148C=
n.130C=
9g.91361795G>TCA373836639AUHc.95C>A (p.Pro32Gln)
n.93C>A
n.145C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.148C>A
n.130C>A
 gnomAD v4
9g.91361797delCA589436997AUHc.95del (p.Pro32ArgfsTer3)
n.93del
n.145del
c.-303del (n.-303del)
c.-395del (n.-395del)
n.148del
n.130del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361796G>ACA373836642AUHc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.92C>T
n.144C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.147C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
9g.91361796G>CCA373836641AUHc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.92C>G
n.144C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.147C>G
n.129C>G
 gnomAD v4
9g.91361796G>TCA373836640AUHc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.92C>A
n.144C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.147C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
9g.91361797G>ACA466233304AUHc.93C>T (p.Cys31=)
n.91C>T
n.143C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.146C>T
n.128C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361797G>CCA373836643AUHc.93C>G (p.Cys31Trp)
n.91C>G
n.143C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.146C>G
n.128C>G
 gnomAD v4
9g.91361797G=CA1863736737AUHc.93C= (p.Cys31=)
n.91C=
n.143C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.146C=
n.128C=
9g.91361797G>TCA373836644AUHc.93C>A (p.Cys31Ter)
n.91C>A
n.143C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.146C>A
n.128C>A
 gnomAD v4
9g.91361798C>ACA373836645AUHc.92G>T (p.Cys31Phe)
n.90G>T
n.142G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.145G>T
n.127G>T
 gnomAD v4
9g.91361798C>GCA373836646AUHc.92G>C (p.Cys31Ser)
n.90G>C
n.142G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.145G>C
n.127G>C
9g.91361798C>TCA373836647AUHc.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.90G>A
n.142G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.145G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
9g.91361799A>CCA373836648AUHc.91T>G (p.Cys31Gly)
n.89T>G
n.141T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.144T>G
n.126T>G
9g.91361799A>GCA373836649AUHc.91T>C (p.Cys31Arg)
n.89T>C
n.141T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.144T>C
n.126T>C
 gnomAD v4
9g.91361799A>TCA373836650AUHc.91T>A (p.Cys31Ser)
n.89T>A
n.141T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.144T>A
n.126T>A
9g.91361800G>ACA5119958AUHc.90C>T (p.Leu30=)
n.88C>T
n.140C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.143C>T
n.125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361800G>CCA195931367AUHc.90C>G (p.Leu30=)
n.88C>G
n.140C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.143C>G
n.125C>G
 dbSNP
9g.91361800G=CA1863736738AUHc.90C= (p.Leu30=)
n.88C=
n.140C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-400C= (n.-400C=)
n.143C=
n.125C=
9g.91361800G>TCA466233305AUHc.90C>A (p.Leu30=)
n.88C>A
n.140C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.143C>A
n.125C>A
9g.91361801A>CCA373836651AUHc.89T>G (p.Leu30Arg)
n.87T>G
n.139T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.142T>G
n.124T>G
 gnomAD v4
9g.91361801A>GCA373836652AUHc.89T>C (p.Leu30Pro)
n.87T>C
n.139T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.142T>C
n.124T>C
 gnomAD v4
9g.91361801A>TCA373836653AUHc.89T>A (p.Leu30His)
n.87T>A
n.139T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.142T>A
n.124T>A
9g.91361802G>ACA373836655AUHc.88C>T (p.Leu30Phe)
n.86C>T
n.138C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.141C>T
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361802G>CCA373836656AUHc.88C>G (p.Leu30Val)
n.86C>G
n.138C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.141C>G
n.123C>G
9g.91361802G=CA1863736739AUHc.88C= (p.Leu30=)
n.86C=
n.138C=
c.-310C= (n.-310C=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.141C=
n.123C=
9g.91361802G>TCA373836654AUHc.88C>A (p.Leu30Ile)
n.86C>A
n.138C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.141C>A
n.123C>A
 gnomAD v4
9g.91361803C>ACA373836657AUHc.87G>T (p.Trp29Cys)
n.85G>T
n.137G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
n.140G>T
n.122G>T
 gnomAD v4
9g.91361803C>GCA373836658AUHc.87G>C (p.Trp29Cys)
n.85G>C
n.137G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-403G>C (n.-403G>C)
n.140G>C
n.122G>C
9g.91361803C>TCA373836659AUHc.87G>A (p.Trp29Ter)
n.85G>A
n.137G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
n.140G>A
n.122G>A
 gnomAD v4
9g.91361804C>ACA373836660AUHc.86G>T (p.Trp29Leu)
n.84G>T
n.136G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.139G>T
n.121G>T
 gnomAD v4
9g.91361804C>GCA373836661AUHc.86G>C (p.Trp29Ser)
n.84G>C
n.136G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.139G>C
n.121G>C
 gnomAD v4
9g.91361804C>TCA373836662AUHc.86G>A (p.Trp29Ter)
n.84G>A
n.136G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.139G>A
n.121G>A
 gnomAD v4
9g.91361805A>CCA373836663AUHc.85T>G (p.Trp29Gly)
n.83T>G
n.135T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.138T>G
n.120T>G
9g.91361805A>GCA373836664AUHc.85T>C (p.Trp29Arg)
n.83T>C
n.135T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.138T>C
n.120T>C
 gnomAD v4
9g.91361805A>TCA373836665AUHc.85T>A (p.Trp29Arg)
n.83T>A
n.135T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.138T>A
n.120T>A
9g.91361806C>ACA10627635AUHc.84G>T (p.Ala28=)
n.82G>T
n.134G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.137G>T
n.119G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361806C=CA1863736740AUHc.84G= (p.Ala28=)
n.82G=
n.134G=
c.-314G= (n.-314G=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.137G=
n.119G=
9g.91361806C>GCA466233306AUHc.84G>C (p.Ala28=)
n.82G>C
n.134G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.137G>C
n.119G>C
 gnomAD v4
9g.91361806C>TCA466233307AUHc.84G>A (p.Ala28=)
n.82G>A
n.134G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.137G>A
n.119G>A
 gnomAD v4
9g.91361807G>ACA373836666AUHc.83C>T (p.Ala28Val)
n.81C>T
n.133C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.136C>T
n.118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361807G>CCA373836667AUHc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.81C>G
n.133C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.136C>G
n.118C>G
9g.91361807G=CA1863736741AUHc.83C= (p.Ala28=)
n.81C=
n.133C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-407C= (n.-407C=)
n.136C=
n.118C=
9g.91361807G>TCA373836668AUHc.83C>A (p.Ala28Glu)
n.81C>A
n.133C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.136C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
9g.91361808C>ACA373836671AUHc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.80G>T
n.132G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.135G>T
n.117G>T
 gnomAD v4
9g.91361808C>GCA373836670AUHc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.80G>C
n.132G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.135G>C
n.117G>C
9g.91361808C>TCA373836669AUHc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.80G>A
n.132G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.135G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
9g.91361809A=CA1863736743AUHc.81T= (p.Ser27=)
n.79T=
n.131T=
c.-317T= (n.-317T=)
c.-409T= (n.-409T=)
n.134T=
n.116T=
9g.91361809A>CCA373836672AUHc.81T>G (p.Ser27Arg)
n.79T>G
n.131T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.134T>G
n.116T>G
9g.91361809A>GCA466233308AUHc.81T>C (p.Ser27=)
n.79T>C
n.131T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.134T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361809A>TCA373836673AUHc.81T>A (p.Ser27Arg)
n.79T>A
n.131T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.134T>A
n.116T>A
 gnomAD v4
9g.91361809_91361810delinsACCA1863736742AUHc.80_81delinsGT (p.Ser27=)
n.78_79delinsGT
n.130_131delinsGT
c.-318_-317delinsGT (n.-318_-317delinsGT)
c.-410_-409delinsGT (n.-410_-409delinsGT)
n.133_134delinsGT
n.115_116delinsGT
9g.91361810delCA212913AUHc.80del (p.Ser27MetfsTer8)
n.78del
n.130del
c.-318del (n.-318del)
c.-410del (n.-410del)
n.133del
n.115del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361810C>ACA373836674AUHc.80G>T (p.Ser27Ile)
n.78G>T
n.130G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.133G>T
n.115G>T
 gnomAD v4
9g.91361810C=CA1863736744AUHc.80G= (p.Ser27=)
n.78G=
n.130G=
c.-318G= (n.-318G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.133G=
n.115G=
9g.91361810C>GCA373836675AUHc.80G>C (p.Ser27Thr)
n.78G>C
n.130G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.133G>C
n.115G>C
9g.91361810C>TCA373836676AUHc.80G>A (p.Ser27Asn)
n.78G>A
n.130G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.133G>A
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361811T>ACA373836677AUHc.79A>T (p.Ser27Cys)
n.77A>T
n.129A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.132A>T
n.114A>T
 gnomAD v4
9g.91361811T>CCA373836678AUHc.79A>G (p.Ser27Gly)
n.77A>G
n.129A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.132A>G
n.114A>G
 gnomAD v4
9g.91361811T>GCA373836679AUHc.79A>C (p.Ser27Arg)
n.77A>C
n.129A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.132A>C
n.114A>C
9g.91361812G>ACA466233310AUHc.78C>T (p.Cys26=)
n.76C>T
n.128C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.131C>T
n.113C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361812G>CCA373836680AUHc.78C>G (p.Cys26Trp)
n.76C>G
n.128C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.131C>G
n.113C>G
 gnomAD v4
9g.91361812G=CA1863736745AUHc.78C= (p.Cys26=)
n.76C=
n.128C=
c.-320C= (n.-320C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.131C=
n.113C=
9g.91361812G>TCA373836681AUHc.78C>A (p.Cys26Ter)
n.76C>A
n.128C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.131C>A
n.113C>A
 gnomAD v4
9g.91361813C>ACA373836682AUHc.77G>T (p.Cys26Phe)
n.75G>T
n.127G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.130G>T
n.112G>T
 gnomAD v4
9g.91361813C=CA1863736746AUHc.77G= (p.Cys26=)
n.75G=
n.127G=
c.-321G= (n.-321G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.130G=
n.112G=
9g.91361813C>GCA373836683AUHc.77G>C (p.Cys26Ser)
n.75G>C
n.127G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.130G>C
n.112G>C
9g.91361813C>TCA289616AUHc.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.75G>A
n.127G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.130G>A
n.112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361814A>CCA373836685AUHc.76T>G (p.Cys26Gly)
n.74T>G
n.126T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.129T>G
n.111T>G
9g.91361814A>GCA373836686AUHc.76T>C (p.Cys26Arg)
n.74T>C
n.126T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.129T>C
n.111T>C
 gnomAD v4
9g.91361814A>TCA373836684AUHc.76T>A (p.Cys26Ser)
n.74T>A
n.126T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.129T>A
n.111T>A
 gnomAD v4
9g.91361815A=CA1863736747AUHc.75T= (p.Ala25=)
n.73T=
n.125T=
c.-323T= (n.-323T=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.128T=
n.110T=
9g.91361815A>CCA466233314AUHc.75T>G (p.Ala25=)
n.73T>G
n.125T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.128T>G
n.110T>G
9g.91361815A>GCA466233313AUHc.75T>C (p.Ala25=)
n.73T>C
n.125T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.128T>C
n.110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361815A>TCA466233312AUHc.75T>A (p.Ala25=)
n.73T>A
n.125T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.128T>A
n.110T>A
 gnomAD v4
9g.91361816G>ACA373836689AUHc.74C>T (p.Ala25Val)
n.72C>T
n.124C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.127C>T
n.109C>T
9g.91361816G>CCA373836687AUHc.74C>G (p.Ala25Gly)
n.72C>G
n.124C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.127C>G
n.109C>G
9g.91361816G>TCA373836688AUHc.74C>A (p.Ala25Asp)
n.72C>A
n.124C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.127C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
9g.91361817C>ACA373836690AUHc.73G>T (p.Ala25Ser)
n.71G>T
n.123G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.126G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
9g.91361817C=CA1863736748AUHc.73G= (p.Ala25=)
n.71G=
n.123G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.126G=
n.108G=
9g.91361817C>GCA373836691AUHc.73G>C (p.Ala25Pro)
n.71G>C
n.123G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.126G>C
n.108G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361817C>TCA195931368AUHc.73G>A (p.Ala25Thr)
n.71G>A
n.123G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.126G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91361817dupCA2841776592AUHc.73dup (p.Ala25GlyfsTer?)
n.71dup
n.123dup
c.-325dup (n.-325dup)
c.-417dup (n.-417dup)
n.126dup
n.108dup
9g.91361818G>ACA195931369AUHc.72C>T (p.Ala24=)
n.70C>T
n.122C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.125C>T
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91361818G>CCA466233316AUHc.72C>G (p.Ala24=)
n.70C>G
n.122C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.125C>G
n.107C>G
 gnomAD v4
9g.91361818G=CA1863736749AUHc.72C= (p.Ala24=)
n.70C=
n.122C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.125C=
n.107C=
9g.91361818G>TCA466233317AUHc.72C>A (p.Ala24=)
n.70C>A
n.122C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.125C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
9g.91361819G>ACA373836692AUHc.71C>T (p.Ala24Val)
n.69C>T
n.121C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.124C>T
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91361819G>CCA373836693AUHc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.69C>G
n.121C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.124C>G
n.106C>G
9g.91361819G>TCA373836694AUHc.71C>A (p.Ala24Asp)
n.69C>A
n.121C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.124C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
9g.91361820C>ACA373836695AUHc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.68G>T
n.120G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.123G>T
n.105G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.91361820C>GCA373836696AUHc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.68G>C
n.120G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.123G>C
n.105G>C
9g.91361820C>TCA373836697AUHc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.68G>A
n.120G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.123G>A
n.105G>A
 gnomAD v4
9g.91361821delCA2690625986AUHc.70del (p.Ala24ProfsTer11)
n.68del
n.120del
c.-328del (n.-328del)
c.-420del (n.-420del)
n.123del
n.105del
 gnomAD v4
9g.91361821C>ACA466233318AUHc.69G>T (p.Val23=)
n.67G>T
n.119G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.122G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
9g.91361821C>GCA466233320AUHc.69G>C (p.Val23=)
n.67G>C
n.119G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.122G>C
n.104G>C
9g.91361821C>TCA466233319AUHc.69G>A (p.Val23=)
n.67G>A
n.119G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.122G>A
n.104G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched