Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91338151C>A | CA390611955 | CCDC88C | c.904G>T (p.Ala302Ser) n.381G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1032G>T n.1030G>T | |
14 | g.91338151C>G | CA390611956 | CCDC88C | c.904G>C (p.Ala302Pro) n.381G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1032G>C n.1030G>C | |
14 | g.91338151C>T | CA390611957 | CCDC88C | c.904G>A (p.Ala302Thr) n.381G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1032G>A n.1030G>A | |
14 | g.91338152T>A | CA487541327 | CCDC88C | c.903A>T (p.Leu301=) n.380A>T c.795A>T (p.Leu265=) n.1031A>T n.1029A>T | |
14 | g.91338152T>C | CA487541323 | CCDC88C | c.903A>G (p.Leu301=) n.380A>G c.795A>G (p.Leu265=) n.1031A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338152T>G | CA487541324 | CCDC88C | c.903A>C (p.Leu301=) n.380A>C c.795A>C (p.Leu265=) n.1031A>C n.1029A>C | |
14 | g.91338153A>C | CA390611958 | CCDC88C | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.379T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1030T>G n.1028T>G | |
14 | g.91338153A>G | CA390611959 | CCDC88C | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.379T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1030T>C n.1028T>C | |
14 | g.91338153A>T | CA390611960 | CCDC88C | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.379T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1030T>A n.1028T>A | |
14 | g.91338154G>A | CA487541333 | CCDC88C | c.901C>T (p.Leu301=) n.378C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.1029C>T n.1027C>T | |
14 | g.91338154G>C | CA390611963 | CCDC88C | c.901C>G (p.Leu301Val) n.378C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1029C>G n.1027C>G | dbSNP |
14 | g.91338154G= | CA2154912687 | CCDC88C | c.901C= (p.Leu301=) n.378C= c.793C= (p.Leu265=) n.1029C= n.1027C= | |
14 | g.91338154G>T | CA390611961 | CCDC88C | c.901C>A (p.Leu301Ile) n.378C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) n.1029C>A n.1027C>A | |
14 | g.91338155C>A | CA390611964 | CCDC88C | c.900G>T (p.Gln300His) n.377G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1028G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338155C>G | CA390611966 | CCDC88C | c.900G>C (p.Gln300His) n.377G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1028G>C n.1026G>C | |
14 | g.91338155C>T | CA487541335 | CCDC88C | c.900G>A (p.Gln300=) n.377G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1028G>A n.1026G>A | |
14 | g.91338156T>A | CA390611968 | CCDC88C | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.376A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1027A>T n.1025A>T | |
14 | g.91338156T>C | CA390611970 | CCDC88C | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.376A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1027A>G n.1025A>G | |
14 | g.91338156T>G | CA390611971 | CCDC88C | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.376A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1027A>C n.1025A>C | |
14 | g.91338157G>A | CA390611973 | CCDC88C | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.375C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1026C>T n.1024C>T | |
14 | g.91338157G>C | CA390611975 | CCDC88C | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.375C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1026C>G n.1024C>G | |
14 | g.91338157G>T | CA390611977 | CCDC88C | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.375C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1026C>A n.1024C>A | |
14 | g.91338158del | CA2840453902 | CCDC88C | c.898del (p.Gln300SerfsTer2) n.375del c.790del (p.Gln264SerfsTer2) n.1026del n.1024del | |
14 | g.91338158G>A | CA487541343 | CCDC88C | c.897C>T (p.Ile299=) n.374C>T c.789C>T (p.Ile263=) n.1025C>T n.1023C>T | |
14 | g.91338158G>C | CA390611979 | CCDC88C | c.897C>G (p.Ile299Met) n.374C>G c.789C>G (p.Ile263Met) n.1025C>G n.1023C>G | |
14 | g.91338158G>T | CA487541345 | CCDC88C | c.897C>A (p.Ile299=) n.374C>A c.789C>A (p.Ile263=) n.1025C>A n.1023C>A | |
14 | g.91338159A>C | CA390611981 | CCDC88C | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.373T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1024T>G n.1022T>G | |
14 | g.91338159A>G | CA390611983 | CCDC88C | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.373T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1024T>C n.1022T>C | |
14 | g.91338159A>T | CA390611984 | CCDC88C | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.373T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1024T>A n.1022T>A | |
14 | g.91338160T>A | CA390611987 | CCDC88C | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.372A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1023A>T n.1021A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338160T>C | CA390611991 | CCDC88C | c.895A>G (p.Ile299Val) n.372A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.1023A>G n.1021A>G | |
14 | g.91338160T>G | CA390611989 | CCDC88C | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.372A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1023A>C n.1021A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338161G>A | CA487541357 | CCDC88C | c.894C>T (p.Asn298=) n.371C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.1022C>T n.1020C>T | |
14 | g.91338161G>C | CA390611993 | CCDC88C | c.894C>G (p.Asn298Lys) n.371C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.1022C>G n.1020C>G | |
14 | g.91338161G>T | CA390611995 | CCDC88C | c.894C>A (p.Asn298Lys) n.371C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.1022C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338162T>A | CA390611998 | CCDC88C | c.893A>T (p.Asn298Ile) n.370A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1021A>T n.1019A>T | |
14 | g.91338162T>C | CA390612001 | CCDC88C | c.893A>G (p.Asn298Ser) n.370A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1021A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338162T>G | CA390612000 | CCDC88C | c.893A>C (p.Asn298Thr) n.370A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1021A>C n.1019A>C | |
14 | g.91338162T= | CA2154912688 | CCDC88C | c.893A= (p.Asn298=) n.370A= c.785A= (p.Asn262=) n.1021A= n.1019A= | |
14 | g.91338163T>A | CA390612004 | CCDC88C | c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.369A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1020A>T n.1018A>T | |
14 | g.91338163T>C | CA7310061 | CCDC88C | c.892A>G (p.Asn298Asp) n.369A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1020A>G n.1018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91338163T>G | CA390612006 | CCDC88C | c.892A>C (p.Asn298His) n.369A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.1020A>C n.1018A>C | |
14 | g.91338163T= | CA2154912689 | CCDC88C | c.892A= (p.Asn298=) n.369A= c.784A= (p.Asn262=) n.1020A= n.1018A= | |
14 | g.91338164C>A | CA390612008 | CCDC88C | c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.369-1G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.1020-1G>T n.1018-1G>T | |
14 | g.91338164C>G | CA390612009 | CCDC88C | c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.369-1G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.1020-1G>C n.1018-1G>C | |
14 | g.91338164C>T | CA390612011 | CCDC88C | c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.369-1G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.1020-1G>A n.1018-1G>A | |
14 | g.91338165T>A | CA390612013 | CCDC88C | c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.369-2A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.1020-2A>T n.1018-2A>T | |
14 | g.91338165T>C | CA390612014 | CCDC88C | c.892-2A>G (n.892-2A>G) n.369-2A>G c.784-2A>G (n.784-2A>G) n.1020-2A>G n.1018-2A>G | |
14 | g.91338165T>G | CA390612015 | CCDC88C | c.892-2A>C (n.892-2A>C) n.369-2A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) n.1020-2A>C n.1018-2A>C | |
14 | g.91338166G>A | CA2506174033 | CCDC88C | c.892-3C>T (n.892-3C>T) n.369-3C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T) n.1020-3C>T n.1018-3C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338166G>T | CA2626131145 | CCDC88C | c.892-3C>A (n.892-3C>A) n.369-3C>A c.784-3C>A (n.784-3C>A) n.1020-3C>A n.1018-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338167C>A | CA2626131146 | CCDC88C | c.892-4G>T (n.892-4G>T) n.369-4G>T c.784-4G>T (n.784-4G>T) n.1020-4G>T n.1018-4G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338167C>T | CA2626131147 | CCDC88C | c.892-4G>A (n.892-4G>A) n.369-4G>A c.784-4G>A (n.784-4G>A) n.1020-4G>A n.1018-4G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338168A>G | CA2513093280 | CCDC88C | c.892-5T>C (n.892-5T>C) n.369-5T>C c.784-5T>C (n.784-5T>C) n.1020-5T>C n.1018-5T>C | |
14 | g.91338170G>C | CA2697554099 | CCDC88C | c.892-7C>G (n.892-7C>G) n.369-7C>G c.784-7C>G (n.784-7C>G) n.1020-7C>G n.1018-7C>G | ClinVar |
14 | g.91338170G>T | CA2840453903 | CCDC88C | c.892-7C>A (n.892-7C>A) n.369-7C>A c.784-7C>A (n.784-7C>A) n.1020-7C>A n.1018-7C>A | |
14 | g.91338171G>A | CA7310062 | CCDC88C | c.892-8C>T (n.892-8C>T) n.369-8C>T c.784-8C>T (n.784-8C>T) n.1020-8C>T n.1018-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338171G= | CA2154912690 | CCDC88C | c.892-8C= (n.892-8C=) n.369-8C= c.784-8C= (n.784-8C=) n.1020-8C= n.1018-8C= | |
14 | g.91338173G>A | CA2626131149 | CCDC88C | c.892-10C>T (n.892-10C>T) n.369-10C>T c.784-10C>T (n.784-10C>T) n.1020-10C>T n.1018-10C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338174G>A | CA616112332 | CCDC88C | c.892-11C>T (n.892-11C>T) n.369-11C>T c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.1020-11C>T n.1018-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338174G= | CA2154912691 | CCDC88C | c.892-11C= (n.892-11C=) n.369-11C= c.784-11C= (n.784-11C=) n.1020-11C= n.1018-11C= | |
14 | g.91338174G>T | CA2838515763 | CCDC88C | c.892-11C>A (n.892-11C>A) n.369-11C>A c.784-11C>A (n.784-11C>A) n.1020-11C>A n.1018-11C>A | |
14 | g.91338175A>G | CA2840453904 | CCDC88C | c.892-12T>C (n.892-12T>C) n.369-12T>C c.784-12T>C (n.784-12T>C) n.1020-12T>C n.1018-12T>C | |
14 | g.91338176del | CA2840453905 | CCDC88C | c.892-13del (n.892-13del) n.369-13del c.784-13del (n.784-13del) n.1020-13del n.1018-13del | |
14 | g.91338176C>T | CA2626131150 | CCDC88C | c.892-13G>A (n.892-13G>A) n.369-13G>A c.784-13G>A (n.784-13G>A) n.1020-13G>A n.1018-13G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338176_91338177delinsCA | CA2154912692 | CCDC88C | c.892-14_892-13delinsTG (n.892-14_892-13delinsTG) n.369-14_369-13delinsTG c.784-14_784-13delinsTG (n.784-14_784-13delinsTG) n.1020-14_1020-13delinsTG n.1018-14_1018-13delinsTG | |
14 | g.91338177A>C | CA2840453906 | CCDC88C | c.892-14T>G (n.892-14T>G) n.369-14T>G c.784-14T>G (n.784-14T>G) n.1020-14T>G n.1018-14T>G | |
14 | g.91338179del | CA2154912693 | CCDC88C | c.892-14del (n.892-14del) n.369-14del c.784-14del (n.784-14del) n.1020-14del n.1018-14del | dbSNP |
14 | g.91338179A= | CA2154912694 | CCDC88C | c.892-16T= (n.892-16T=) n.369-16T= c.784-16T= (n.784-16T=) n.1020-16T= n.1018-16T= | |
14 | g.91338179A>C | CA265517694 | CCDC88C | c.892-16T>G (n.892-16T>G) n.369-16T>G c.784-16T>G (n.784-16T>G) n.1020-16T>G n.1018-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338180G>T | CA2840453907 | CCDC88C | c.892-17C>A (n.892-17C>A) n.369-17C>A c.784-17C>A (n.784-17C>A) n.1020-17C>A n.1018-17C>A | |
14 | g.91338181G>A | CA616112333 | CCDC88C | c.892-18C>T (n.892-18C>T) n.369-18C>T c.784-18C>T (n.784-18C>T) n.1020-18C>T n.1018-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338181G= | CA2154912695 | CCDC88C | c.892-18C= (n.892-18C=) n.369-18C= c.784-18C= (n.784-18C=) n.1020-18C= n.1018-18C= | |
14 | g.91338181G>T | CA2840453908 | CCDC88C | c.892-18C>A (n.892-18C>A) n.369-18C>A c.784-18C>A (n.784-18C>A) n.1020-18C>A n.1018-18C>A | |
14 | g.91338182C>A | CA2626131151 | CCDC88C | c.892-19G>T (n.892-19G>T) n.369-19G>T c.784-19G>T (n.784-19G>T) n.1020-19G>T n.1018-19G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338182C>G | CA2840453909 | CCDC88C | c.892-19G>C (n.892-19G>C) n.369-19G>C c.784-19G>C (n.784-19G>C) n.1020-19G>C n.1018-19G>C | |
14 | g.91338182C>T | CA2626131152 | CCDC88C | c.892-19G>A (n.892-19G>A) n.369-19G>A c.784-19G>A (n.784-19G>A) n.1020-19G>A n.1018-19G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338184G>A | CA2154912697 | CCDC88C | c.892-21C>T (n.892-21C>T) n.369-21C>T c.784-21C>T (n.784-21C>T) n.1020-21C>T n.1018-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338184G>C | CA7310063 | CCDC88C | c.892-21C>G (n.892-21C>G) n.369-21C>G c.784-21C>G (n.784-21C>G) n.1020-21C>G n.1018-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.91338184G= | CA2154912696 | CCDC88C | c.892-21C= (n.892-21C=) n.369-21C= c.784-21C= (n.784-21C=) n.1020-21C= n.1018-21C= | |
14 | g.91338184G>T | CA2840453910 | CCDC88C | c.892-21C>A (n.892-21C>A) n.369-21C>A c.784-21C>A (n.784-21C>A) n.1020-21C>A n.1018-21C>A | |
14 | g.91338185G>A | CA7310064 | CCDC88C | c.892-22C>T (n.892-22C>T) n.369-22C>T c.784-22C>T (n.784-22C>T) n.1020-22C>T n.1018-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338185G= | CA2154912698 | CCDC88C | c.892-22C= (n.892-22C=) n.369-22C= c.784-22C= (n.784-22C=) n.1020-22C= n.1018-22C= | |
14 | g.91338190C= | CA2154912699 | CCDC88C | c.892-27G= (n.892-27G=) n.369-27G= c.784-27G= (n.784-27G=) n.1020-27G= n.1018-27G= | |
14 | g.91338190C>T | CA7310065 | CCDC88C | c.892-27G>A (n.892-27G>A) n.369-27G>A c.784-27G>A (n.784-27G>A) n.1020-27G>A n.1018-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338191C>A | CA2840453911 | CCDC88C | c.892-28G>T (n.892-28G>T) n.369-28G>T c.784-28G>T (n.784-28G>T) n.1020-28G>T n.1018-28G>T | |
14 | g.91338191C= | CA2154912700 | CCDC88C | c.892-28G= (n.892-28G=) n.369-28G= c.784-28G= (n.784-28G=) n.1020-28G= n.1018-28G= | |
14 | g.91338191C>T | CA965925399 | CCDC88C | c.892-28G>A (n.892-28G>A) n.369-28G>A c.784-28G>A (n.784-28G>A) n.1020-28G>A n.1018-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338197del | CA2839434792 | CCDC88C | c.892-33del (n.892-33del) n.369-33del c.784-33del (n.784-33del) n.1020-33del n.1018-33del | |
14 | g.91338197T>C | CA7310066 | CCDC88C | c.892-34A>G (n.892-34A>G) n.369-34A>G c.784-34A>G (n.784-34A>G) n.1020-34A>G n.1018-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91338197T= | CA2154912701 | CCDC88C | c.892-34A= (n.892-34A=) n.369-34A= c.784-34A= (n.784-34A=) n.1020-34A= n.1018-34A= | |
14 | g.91338198A>C | CA2626131154 | CCDC88C | c.892-35T>G (n.892-35T>G) n.369-35T>G c.784-35T>G (n.784-35T>G) n.1020-35T>G n.1018-35T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338198A>G | CA2626131155 | CCDC88C | c.892-35T>C (n.892-35T>C) n.369-35T>C c.784-35T>C (n.784-35T>C) n.1020-35T>C n.1018-35T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338199G>T | CA2840453912 | CCDC88C | c.892-36C>A (n.892-36C>A) n.369-36C>A c.784-36C>A (n.784-36C>A) n.1020-36C>A n.1018-36C>A | |
14 | g.91338201del | CA2840453913 | CCDC88C | c.892-36del (n.892-36del) n.369-36del c.784-36del (n.784-36del) n.1020-36del n.1018-36del | |
14 | g.91338201G>T | CA2838515771 | CCDC88C | c.892-38C>A (n.892-38C>A) n.369-38C>A c.784-38C>A (n.784-38C>A) n.1020-38C>A n.1018-38C>A | |
14 | g.91338202C>A | CA7310067 | CCDC88C | c.892-39G>T (n.892-39G>T) n.369-39G>T c.784-39G>T (n.784-39G>T) n.1020-39G>T n.1018-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338202C= | CA2154912702 | CCDC88C | c.892-39G= (n.892-39G=) n.369-39G= c.784-39G= (n.784-39G=) n.1020-39G= n.1018-39G= | |
14 | g.91338202C>G | CA2575603515 | CCDC88C | c.892-39G>C (n.892-39G>C) n.369-39G>C c.784-39G>C (n.784-39G>C) n.1020-39G>C n.1018-39G>C | |
14 | g.91338204T>C | CA709883737 | CCDC88C | c.892-41A>G (n.892-41A>G) n.369-41A>G c.784-41A>G (n.784-41A>G) n.1020-41A>G n.1018-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338204T= | CA2154912703 | CCDC88C | c.892-41A= (n.892-41A=) n.369-41A= c.784-41A= (n.784-41A=) n.1020-41A= n.1018-41A= | |
14 | g.91338205C>A | CA2840453914 | CCDC88C | c.892-42G>T (n.892-42G>T) n.369-42G>T c.784-42G>T (n.784-42G>T) n.1020-42G>T n.1018-42G>T | |
14 | g.91338205C>T | CA2626131156 | CCDC88C | c.892-42G>A (n.892-42G>A) n.369-42G>A c.784-42G>A (n.784-42G>A) n.1020-42G>A n.1018-42G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338206C>A | CA2626131157 | CCDC88C | c.892-43G>T (n.892-43G>T) n.369-43G>T c.784-43G>T (n.784-43G>T) n.1020-43G>T n.1018-43G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338206C>T | CA2575603517 | CCDC88C | c.892-43G>A (n.892-43G>A) n.369-43G>A c.784-43G>A (n.784-43G>A) n.1020-43G>A n.1018-43G>A | |
14 | g.91338208C>A | CA2626131158 | CCDC88C | c.892-45G>T (n.892-45G>T) n.369-45G>T c.784-45G>T (n.784-45G>T) n.1020-45G>T n.1018-45G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338208C>T | CA2838472992 | CCDC88C | c.892-45G>A (n.892-45G>A) n.369-45G>A c.784-45G>A (n.784-45G>A) n.1020-45G>A n.1018-45G>A | |
14 | g.91338210A= | CA2154912704 | CCDC88C | c.892-47T= (n.892-47T=) n.369-47T= c.784-47T= (n.784-47T=) n.1020-47T= n.1018-47T= | |
14 | g.91338210A>G | CA7310068 | CCDC88C | c.892-47T>C (n.892-47T>C) n.369-47T>C c.784-47T>C (n.784-47T>C) n.1020-47T>C n.1018-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338211G>A | CA2626131159 | CCDC88C | c.892-48C>T (n.892-48C>T) n.369-48C>T c.784-48C>T (n.784-48C>T) n.1020-48C>T n.1018-48C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338211G>T | CA2626131160 | CCDC88C | c.892-48C>A (n.892-48C>A) n.369-48C>A c.784-48C>A (n.784-48C>A) n.1020-48C>A n.1018-48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338212G>T | CA2626131161 | CCDC88C | c.892-49C>A (n.892-49C>A) n.369-49C>A c.784-49C>A (n.784-49C>A) n.1020-49C>A n.1018-49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338213A>G | CA2840453915 | CCDC88C | c.892-50T>C (n.892-50T>C) n.369-50T>C c.784-50T>C (n.784-50T>C) n.1020-50T>C n.1018-50T>C | |
14 | g.91338214A= | CA2154912705 | CCDC88C | c.892-51T= (n.892-51T=) n.369-51T= c.784-51T= (n.784-51T=) n.1020-51T= n.1018-51T= | |
14 | g.91338214A>G | CA265517719 | CCDC88C | c.892-51T>C (n.892-51T>C) n.369-51T>C c.784-51T>C (n.784-51T>C) n.1020-51T>C n.1018-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338215G>A | CA709883743 | CCDC88C | c.892-52C>T (n.892-52C>T) n.369-52C>T c.784-52C>T (n.784-52C>T) n.1020-52C>T n.1018-52C>T | dbSNP |
14 | g.91338215G= | CA2154912706 | CCDC88C | c.892-52C= (n.892-52C=) n.369-52C= c.784-52C= (n.784-52C=) n.1020-52C= n.1018-52C= | |
14 | g.91338215G>T | CA2626131162 | CCDC88C | c.892-52C>A (n.892-52C>A) n.369-52C>A c.784-52C>A (n.784-52C>A) n.1020-52C>A n.1018-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338216G>T | CA2838515772 | CCDC88C | c.892-53C>A (n.892-53C>A) n.369-53C>A c.784-53C>A (n.784-53C>A) n.1020-53C>A n.1018-53C>A | |
14 | g.91338217G>A | CA2626131163 | CCDC88C | c.892-54C>T (n.892-54C>T) n.369-54C>T c.784-54C>T (n.784-54C>T) n.1020-54C>T n.1018-54C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338217G>C | CA2626131164 | CCDC88C | c.892-54C>G (n.892-54C>G) n.369-54C>G c.784-54C>G (n.784-54C>G) n.1020-54C>G n.1018-54C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338217G>T | CA2839434794 | CCDC88C | c.892-54C>A (n.892-54C>A) n.369-54C>A c.784-54C>A (n.784-54C>A) n.1020-54C>A n.1018-54C>A | |
14 | g.91338218C>A | CA709883747 | CCDC88C | c.892-55G>T (n.892-55G>T) n.369-55G>T c.784-55G>T (n.784-55G>T) n.1020-55G>T n.1018-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338218C= | CA2154912707 | CCDC88C | c.892-55G= (n.892-55G=) n.369-55G= c.784-55G= (n.784-55G=) n.1020-55G= n.1018-55G= | |
14 | g.91338218C>G | CA709883748 | CCDC88C | c.892-55G>C (n.892-55G>C) n.369-55G>C c.784-55G>C (n.784-55G>C) n.1020-55G>C n.1018-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338218C>T | CA2626131165 | CCDC88C | c.892-55G>A (n.892-55G>A) n.369-55G>A c.784-55G>A (n.784-55G>A) n.1020-55G>A n.1018-55G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338219A= | CA2154912708 | CCDC88C | c.892-56T= (n.892-56T=) n.369-56T= c.784-56T= (n.784-56T=) n.1020-56T= n.1018-56T= | |
14 | g.91338219A>G | CA709883751 | CCDC88C | c.892-56T>C (n.892-56T>C) n.369-56T>C c.784-56T>C (n.784-56T>C) n.1020-56T>C n.1018-56T>C | dbSNP |
14 | g.91338220G>A | CA2626131166 | CCDC88C | c.892-57C>T (n.892-57C>T) n.369-57C>T c.784-57C>T (n.784-57C>T) n.1020-57C>T n.1018-57C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338220G>T | CA2626131167 | CCDC88C | c.892-57C>A (n.892-57C>A) n.369-57C>A c.784-57C>A (n.784-57C>A) n.1020-57C>A n.1018-57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338221A= | CA2154912709 | CCDC88C | c.892-58T= (n.892-58T=) n.369-58T= c.784-58T= (n.784-58T=) n.1020-58T= n.1018-58T= | |
14 | g.91338221A>G | CA965925407 | CCDC88C | c.892-58T>C (n.892-58T>C) n.369-58T>C c.784-58T>C (n.784-58T>C) n.1020-58T>C n.1018-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338223del | CA2838515767 | CCDC88C | c.892-58del (n.892-58del) n.369-58del c.784-58del (n.784-58del) n.1020-58del n.1018-58del | |
14 | g.91338222A= | CA2154912710 | CCDC88C | c.892-59T= (n.892-59T=) n.369-59T= c.784-59T= (n.784-59T=) n.1020-59T= n.1018-59T= | |
14 | g.91338222A>C | CA709883753 | CCDC88C | c.892-59T>G (n.892-59T>G) n.369-59T>G c.784-59T>G (n.784-59T>G) n.1020-59T>G n.1018-59T>G | dbSNP |
14 | g.91338222A>G | CA2626131168 | CCDC88C | c.892-59T>C (n.892-59T>C) n.369-59T>C c.784-59T>C (n.784-59T>C) n.1020-59T>C n.1018-59T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338223A>G | CA2575603518 | CCDC88C | c.892-60T>C (n.892-60T>C) n.369-60T>C c.784-60T>C (n.784-60T>C) n.1020-60T>C n.1018-60T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338223_91338226delinsAGGC | CA2154912711 | CCDC88C | c.892-63_892-60delinsGCCT (n.892-63_892-60delinsGCCT) n.369-63_369-60delinsGCCT c.784-63_784-60delinsGCCT (n.784-63_784-60delinsGCCT) n.1020-63_1020-60delinsGCCT n.1018-63_1018-60delinsGCCT | |
14 | g.91338224G>A | CA709883756 | CCDC88C | c.892-61C>T (n.892-61C>T) n.369-61C>T c.784-61C>T (n.784-61C>T) n.1020-61C>T n.1018-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338224G= | CA2154912712 | CCDC88C | c.892-61C= (n.892-61C=) n.369-61C= c.784-61C= (n.784-61C=) n.1020-61C= n.1018-61C= | |
14 | g.91338224G>T | CA2626131169 | CCDC88C | c.892-61C>A (n.892-61C>A) n.369-61C>A c.784-61C>A (n.784-61C>A) n.1020-61C>A n.1018-61C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338224_91338226del | CA709883754 | CCDC88C | c.892-63_892-61del (n.892-63_892-61del) n.369-63_369-61del c.784-63_784-61del (n.784-63_784-61del) n.1020-63_1020-61del n.1018-63_1018-61del | dbSNP |
14 | g.91338225G>A | CA2154912714 | CCDC88C | c.892-62C>T (n.892-62C>T) n.369-62C>T c.784-62C>T (n.784-62C>T) n.1020-62C>T n.1018-62C>T | dbSNP |
14 | g.91338225G= | CA2154912713 | CCDC88C | c.892-62C= (n.892-62C=) n.369-62C= c.784-62C= (n.784-62C=) n.1020-62C= n.1018-62C= | |
14 | g.91338226C>A | CA2626131170 | CCDC88C | c.892-63G>T (n.892-63G>T) n.369-63G>T c.784-63G>T (n.784-63G>T) n.1020-63G>T n.1018-63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338226C>T | CA2840453916 | CCDC88C | c.892-63G>A (n.892-63G>A) n.369-63G>A c.784-63G>A (n.784-63G>A) n.1020-63G>A n.1018-63G>A | |
14 | g.91338226_91338229del | CA2517526059 | CCDC88C | c.892-66_892-63del (n.892-66_892-63del) n.369-66_369-63del c.784-66_784-63del (n.784-66_784-63del) n.1020-66_1020-63del n.1018-66_1018-63del | gnomAD v4 |
14 | g.91338227C>A | CA2575603519 | CCDC88C | c.892-64G>T (n.892-64G>T) n.369-64G>T c.784-64G>T (n.784-64G>T) n.1020-64G>T n.1018-64G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338227C>T | CA2626131171 | CCDC88C | c.892-64G>A (n.892-64G>A) n.369-64G>A c.784-64G>A (n.784-64G>A) n.1020-64G>A n.1018-64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338228A= | CA2154912715 | CCDC88C | c.892-65T= (n.892-65T=) n.369-65T= c.784-65T= (n.784-65T=) n.1020-65T= n.1018-65T= | |
14 | g.91338228A>G | CA709883780 | CCDC88C | c.892-65T>C (n.892-65T>C) n.369-65T>C c.784-65T>C (n.784-65T>C) n.1020-65T>C n.1018-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338228dup | CA2626131172 | CCDC88C | c.892-65dup (n.892-65dup) n.369-65dup c.784-65dup (n.784-65dup) n.1020-65dup n.1018-65dup | gnomAD v4 |
14 | g.91338229T>C | CA709883783 | CCDC88C | c.892-66A>G (n.892-66A>G) n.369-66A>G c.784-66A>G (n.784-66A>G) n.1020-66A>G n.1018-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338229T>G | CA2729895574 | CCDC88C | c.892-66A>C (n.892-66A>C) n.369-66A>C c.784-66A>C (n.784-66A>C) n.1020-66A>C n.1018-66A>C | dbSNP |
14 | g.91338229T= | CA2154912716 | CCDC88C | c.892-66A= (n.892-66A=) n.369-66A= c.784-66A= (n.784-66A=) n.1020-66A= n.1018-66A= | |
14 | g.91338230T>G | CA2575603520 | CCDC88C | c.892-67A>C (n.892-67A>C) n.369-67A>C c.784-67A>C (n.784-67A>C) n.1020-67A>C n.1018-67A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91338231G>T | CA2626131173 | CCDC88C | c.892-68C>A (n.892-68C>A) n.369-68C>A c.784-68C>A (n.784-68C>A) n.1020-68C>A n.1018-68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338232C>T | CA2575603521 | CCDC88C | c.892-69G>A (n.892-69G>A) n.369-69G>A c.784-69G>A (n.784-69G>A) n.1020-69G>A n.1018-69G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338234del | CA2544013583 | CCDC88C | c.892-69del (n.892-69del) n.369-69del c.784-69del (n.784-69del) n.1020-69del n.1018-69del | gnomAD v4 |
14 | g.91338233C>A | CA2626131174 | CCDC88C | c.892-70G>T (n.892-70G>T) n.369-70G>T c.784-70G>T (n.784-70G>T) n.1020-70G>T n.1018-70G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338233C= | CA2154912717 | CCDC88C | c.892-70G= (n.892-70G=) n.369-70G= c.784-70G= (n.784-70G=) n.1020-70G= n.1018-70G= | |
14 | g.91338233C>T | CA265517723 | CCDC88C | c.892-70G>A (n.892-70G>A) n.369-70G>A c.784-70G>A (n.784-70G>A) n.1020-70G>A n.1018-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338234C>A | CA2838515765 | CCDC88C | c.892-71G>T (n.892-71G>T) n.369-71G>T c.784-71G>T (n.784-71G>T) n.1020-71G>T n.1018-71G>T | |
14 | g.91338234C= | CA2154912718 | CCDC88C | c.892-71G= (n.892-71G=) n.369-71G= c.784-71G= (n.784-71G=) n.1020-71G= n.1018-71G= | |
14 | g.91338234C>G | CA709883787 | CCDC88C | c.892-71G>C (n.892-71G>C) n.369-71G>C c.784-71G>C (n.784-71G>C) n.1020-71G>C n.1018-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338234C>T | CA965925414 | CCDC88C | c.892-71G>A (n.892-71G>A) n.369-71G>A c.784-71G>A (n.784-71G>A) n.1020-71G>A n.1018-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338236T>C | CA2730102959 | CCDC88C | c.892-73A>G (n.892-73A>G) n.369-73A>G c.784-73A>G (n.784-73A>G) n.1020-73A>G n.1018-73A>G | dbSNP |
14 | g.91338237C>A | CA2626131175 | CCDC88C | c.892-74G>T (n.892-74G>T) n.369-74G>T c.784-74G>T (n.784-74G>T) n.1020-74G>T n.1018-74G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338239G>A | CA2626131176 | CCDC88C | c.892-76C>T (n.892-76C>T) n.369-76C>T c.784-76C>T (n.784-76C>T) n.1020-76C>T n.1018-76C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338239G>T | CA2626131177 | CCDC88C | c.892-76C>A (n.892-76C>A) n.369-76C>A c.784-76C>A (n.784-76C>A) n.1020-76C>A n.1018-76C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338241A= | CA2154912719 | CCDC88C | c.892-78T= (n.892-78T=) n.369-78T= c.784-78T= (n.784-78T=) n.1020-78T= n.1018-78T= | |
14 | g.91338241A>G | CA709883788 | CCDC88C | c.892-78T>C (n.892-78T>C) n.369-78T>C c.784-78T>C (n.784-78T>C) n.1020-78T>C n.1018-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338242T>C | CA2154912721 | CCDC88C | c.892-79A>G (n.892-79A>G) n.369-79A>G c.784-79A>G (n.784-79A>G) n.1020-79A>G n.1018-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338242T= | CA2154912720 | CCDC88C | c.892-79A= (n.892-79A=) n.369-79A= c.784-79A= (n.784-79A=) n.1020-79A= n.1018-79A= | |
14 | g.91338243G>T | CA2626131178 | CCDC88C | c.892-80C>A (n.892-80C>A) n.369-80C>A c.784-80C>A (n.784-80C>A) n.1020-80C>A n.1018-80C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338243_91338245delinsGGT | CA2154912722 | CCDC88C | c.892-82_892-80delinsACC (n.892-82_892-80delinsACC) n.369-82_369-80delinsACC c.784-82_784-80delinsACC (n.784-82_784-80delinsACC) n.1020-82_1020-80delinsACC n.1018-82_1018-80delinsACC | |
14 | g.91338244G>A | CA709883801 | CCDC88C | c.892-81C>T (n.892-81C>T) n.369-81C>T c.784-81C>T (n.784-81C>T) n.1020-81C>T n.1018-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91338244G= | CA2154912723 | CCDC88C | c.892-81C= (n.892-81C=) n.369-81C= c.784-81C= (n.784-81C=) n.1020-81C= n.1018-81C= | |
14 | g.91338244G>T | CA2626131180 | CCDC88C | c.892-81C>A (n.892-81C>A) n.369-81C>A c.784-81C>A (n.784-81C>A) n.1020-81C>A n.1018-81C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338246_91338247del | CA265517728 | CCDC88C | c.892-82_892-81del (n.892-82_892-81del) n.369-82_369-81del c.784-82_784-81del (n.784-82_784-81del) n.1020-82_1020-81del n.1018-82_1018-81del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338245T>C | CA2626131181 | CCDC88C | c.892-82A>G (n.892-82A>G) n.369-82A>G c.784-82A>G (n.784-82A>G) n.1020-82A>G n.1018-82A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91338245_91338263delinsTGTCTCCACGACGGCCCAG | CA2154912724 | CCDC88C | c.892-100_892-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA (n.892-100_892-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA) n.369-100_369-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA c.784-100_784-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA (n.784-100_784-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA) n.1020-100_1020-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA n.1018-100_1018-82delinsCTGGGCCGTCGTGGAGACA | |
14 | g.91338246G>A | CA2626131182 | CCDC88C | c.892-83C>T (n.892-83C>T) n.369-83C>T c.784-83C>T (n.784-83C>T) n.1020-83C>T n.1018-83C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338246G>T | CA2575603522 | CCDC88C | c.892-83C>A (n.892-83C>A) n.369-83C>A c.784-83C>A (n.784-83C>A) n.1020-83C>A n.1018-83C>A | |
14 | g.91338247_91338264del | CA919477997 | CCDC88C | c.892-100_892-83del (n.892-100_892-83del) n.369-100_369-83del c.784-100_784-83del (n.784-100_784-83del) n.1020-100_1020-83del n.1018-100_1018-83del | dbSNP |
14 | g.91338247T>A | CA2575603523 | CCDC88C | c.892-84A>T (n.892-84A>T) n.369-84A>T c.784-84A>T (n.784-84A>T) n.1020-84A>T n.1018-84A>T | |
14 | g.91338247T>G | CA2575603524 | CCDC88C | c.892-84A>C (n.892-84A>C) n.369-84A>C c.784-84A>C (n.784-84A>C) n.1020-84A>C n.1018-84A>C | |
14 | g.91338248C>A | CA2626131183 | CCDC88C | c.892-85G>T (n.892-85G>T) n.369-85G>T c.784-85G>T (n.784-85G>T) n.1020-85G>T n.1018-85G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91338248_91338264delinsCTCCACGACGGCCCAGG | CA2154912725 | CCDC88C | c.892-101_892-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG (n.892-101_892-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG) n.369-101_369-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG c.784-101_784-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG (n.784-101_784-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG) n.1020-101_1020-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG n.1018-101_1018-85delinsCCTGGGCCGTCGTGGAG | |
14 | g.91338249_91338264del | CA265517733 | CCDC88C | c.892-101_892-86del (n.892-101_892-86del) n.369-101_369-86del c.784-101_784-86del (n.784-101_784-86del) n.1020-101_1020-86del n.1018-101_1018-86del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91338250C>A | CA2840453917 | CCDC88C | c.892-87G>T (n.892-87G>T) n.369-87G>T c.784-87G>T (n.784-87G>T) n.1020-87G>T n.1018-87G>T | |
14 | g.91338250C>T | CA2626131185 | CCDC88C | c.892-87G>A (n.892-87G>A) n.369-87G>A c.784-87G>A (n.784-87G>A) n.1020-87G>A n.1018-87G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91338251del | CA2626131184 | CCDC88C | c.892-87del (n.892-87del) n.369-87del c.784-87del (n.784-87del) n.1020-87del n.1018-87del | gnomAD v4 |
14 | g.91338251C>A | CA2840453918 | CCDC88C | c.892-88G>T (n.892-88G>T) n.369-88G>T c.784-88G>T (n.784-88G>T) n.1020-88G>T n.1018-88G>T | |
14 | g.91338251C>T | CA2575603526 | CCDC88C | c.892-88G>A (n.892-88G>A) n.369-88G>A c.784-88G>A (n.784-88G>A) n.1020-88G>A n.1018-88G>A |