Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91337972_91337992delCA2626130975CCDC88Cc.1050+17_1050+37del (n.1050+17_1050+37del)
c.942+17_942+37del (n.942+17_942+37del)
n.1178+17_1178+37del
n.1176+17_1176+37del
 gnomAD v4
14g.91337976T>CCA2626130989CCDC88Cc.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
c.942+29A>G (n.942+29A>G)
n.1178+29A>G
n.1176+29A>G
 gnomAD v4
14g.91337977C>TCA2626130990CCDC88Cc.1050+28G>A (n.1050+28G>A)
c.942+28G>A (n.942+28G>A)
n.1178+28G>A
n.1176+28G>A
 gnomAD v4
14g.91337979A=CA2154912590CCDC88Cc.1050+26T= (n.1050+26T=)
c.942+26T= (n.942+26T=)
n.1178+26T=
n.1176+26T=
14g.91337979A>GCA2154912591CCDC88Cc.1050+26T>C (n.1050+26T>C)
c.942+26T>C (n.942+26T>C)
n.1178+26T>C
n.1176+26T>C
 dbSNP
14g.91337983delCA2626130995CCDC88Cc.1050+25del (n.1050+25del)
c.942+25del (n.942+25del)
n.1178+25del
n.1176+25del
 gnomAD v4
14g.91337981G>ACA709883351CCDC88Cc.1050+24C>T (n.1050+24C>T)
c.942+24C>T (n.942+24C>T)
n.1178+24C>T
n.1176+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337981G>CCA2626130998CCDC88Cc.1050+24C>G (n.1050+24C>G)
c.942+24C>G (n.942+24C>G)
n.1178+24C>G
n.1176+24C>G
 gnomAD v4
14g.91337981G=CA2154912592CCDC88Cc.1050+24C= (n.1050+24C=)
c.942+24C= (n.942+24C=)
n.1178+24C=
n.1176+24C=
14g.91337981G>TCA2626131000CCDC88Cc.1050+24C>A (n.1050+24C>A)
c.942+24C>A (n.942+24C>A)
n.1178+24C>A
n.1176+24C>A
 gnomAD v4
14g.91337982G>ACA2626131008CCDC88Cc.1050+23C>T (n.1050+23C>T)
c.942+23C>T (n.942+23C>T)
n.1178+23C>T
n.1176+23C>T
 gnomAD v4
14g.91337982G>CCA2626131005CCDC88Cc.1050+23C>G (n.1050+23C>G)
c.942+23C>G (n.942+23C>G)
n.1178+23C>G
n.1176+23C>G
 gnomAD v4
14g.91337982G=CA2154912593CCDC88Cc.1050+23C= (n.1050+23C=)
c.942+23C= (n.942+23C=)
n.1178+23C=
n.1176+23C=
14g.91337982G>TCA2154912594CCDC88Cc.1050+23C>A (n.1050+23C>A)
c.942+23C>A (n.942+23C>A)
n.1178+23C>A
n.1176+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91337983G>ACA7310010CCDC88Cc.1050+22C>T (n.1050+22C>T)
c.942+22C>T (n.942+22C>T)
n.1178+22C>T
n.1176+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91337983G=CA2154912595CCDC88Cc.1050+22C= (n.1050+22C=)
c.942+22C= (n.942+22C=)
n.1178+22C=
n.1176+22C=
14g.91337983G>TCA265517492CCDC88Cc.1050+22C>A (n.1050+22C>A)
c.942+22C>A (n.942+22C>A)
n.1178+22C>A
n.1176+22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337984C=CA2154912596CCDC88Cc.1050+21G= (n.1050+21G=)
c.942+21G= (n.942+21G=)
n.1178+21G=
n.1176+21G=
14g.91337984C>TCA265517497CCDC88Cc.1050+21G>A (n.1050+21G>A)
c.942+21G>A (n.942+21G>A)
n.1178+21G>A
n.1176+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91337985C>GCA2739279891CCDC88Cc.1050+20G>C (n.1050+20G>C)
c.942+20G>C (n.942+20G>C)
n.1178+20G>C
n.1176+20G>C
 ClinVar
14g.91337986T>CCA2626131010CCDC88Cc.1050+19A>G (n.1050+19A>G)
c.942+19A>G (n.942+19A>G)
n.1178+19A>G
n.1176+19A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.91337987C=CA2154912597CCDC88Cc.1050+18G= (n.1050+18G=)
c.942+18G= (n.942+18G=)
n.1178+18G=
n.1176+18G=
14g.91337987C>TCA616112339CCDC88Cc.1050+18G>A (n.1050+18G>A)
c.942+18G>A (n.942+18G>A)
n.1178+18G>A
n.1176+18G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337988A=CA2154912598CCDC88Cc.1050+17T= (n.1050+17T=)
c.942+17T= (n.942+17T=)
n.1178+17T=
n.1176+17T=
14g.91337989C=CA2154912599CCDC88Cc.1050+16G= (n.1050+16G=)
c.942+16G= (n.942+16G=)
n.1178+16G=
n.1176+16G=
14g.91337989C>TCA7310012CCDC88Cc.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
c.942+16G>A (n.942+16G>A)
n.1178+16G>A
n.1176+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337989dupCA7310011CCDC88Cc.1050+16dup (n.1050+16dup)
c.942+16dup (n.942+16dup)
n.1178+16dup
n.1176+16dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337990A=CA2154912600CCDC88Cc.1050+15T= (n.1050+15T=)
c.942+15T= (n.942+15T=)
n.1178+15T=
n.1176+15T=
14g.91337990A>GCA616112340CCDC88Cc.1050+15T>C (n.1050+15T>C)
c.942+15T>C (n.942+15T>C)
n.1178+15T>C
n.1176+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91337990dupCA2626131023CCDC88Cc.1050+15dup (n.1050+15dup)
c.942+15dup (n.942+15dup)
n.1178+15dup
n.1176+15dup
 gnomAD v4
14g.91337991G>ACA2626131037CCDC88Cc.1050+14C>T (n.1050+14C>T)
c.942+14C>T (n.942+14C>T)
n.1178+14C>T
n.1176+14C>T
 gnomAD v4
14g.91337991G>TCA2626131038CCDC88Cc.1050+14C>A (n.1050+14C>A)
c.942+14C>A (n.942+14C>A)
n.1178+14C>A
n.1176+14C>A
 gnomAD v4
14g.91337992C>ACA616112341CCDC88Cc.1050+13G>T (n.1050+13G>T)
c.942+13G>T (n.942+13G>T)
n.1178+13G>T
n.1176+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91337992C=CA2154912601CCDC88Cc.1050+13G= (n.1050+13G=)
c.942+13G= (n.942+13G=)
n.1178+13G=
n.1176+13G=
14g.91337992C>TCA616112343CCDC88Cc.1050+13G>A (n.1050+13G>A)
c.942+13G>A (n.942+13G>A)
n.1178+13G>A
n.1176+13G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337994A=CA2154912602CCDC88Cc.1050+11T= (n.1050+11T=)
c.942+11T= (n.942+11T=)
n.1178+11T=
n.1176+11T=
14g.91337994A>GCA7310013CCDC88Cc.1050+11T>C (n.1050+11T>C)
c.942+11T>C (n.942+11T>C)
n.1178+11T>C
n.1176+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337995G>ACA616112344CCDC88Cc.1050+10C>T (n.1050+10C>T)
c.942+10C>T (n.942+10C>T)
n.1178+10C>T
n.1176+10C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91337995G=CA2154912603CCDC88Cc.1050+10C= (n.1050+10C=)
c.942+10C= (n.942+10C=)
n.1178+10C=
n.1176+10C=
14g.91337996G>ACA7310014CCDC88Cc.1050+9C>T (n.1050+9C>T)
c.942+9C>T (n.942+9C>T)
n.1178+9C>T
n.1176+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337996G>CCA709883376CCDC88Cc.1050+9C>G (n.1050+9C>G)
c.942+9C>G (n.942+9C>G)
n.1178+9C>G
n.1176+9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91337996G=CA2154912604CCDC88Cc.1050+9C= (n.1050+9C=)
c.942+9C= (n.942+9C=)
n.1178+9C=
n.1176+9C=
14g.91337996G>TCA2626131045CCDC88Cc.1050+9C>A (n.1050+9C>A)
c.942+9C>A (n.942+9C>A)
n.1178+9C>A
n.1176+9C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91337997C>TCA2580088912CCDC88Cc.1050+8G>A (n.1050+8G>A)
c.942+8G>A (n.942+8G>A)
n.1178+8G>A
n.1176+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91337998T>CCA616112345CCDC88Cc.1050+7A>G (n.1050+7A>G)
c.942+7A>G (n.942+7A>G)
n.1178+7A>G
n.1176+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91337998T=CA2154912605CCDC88Cc.1050+7A= (n.1050+7A=)
c.942+7A= (n.942+7A=)
n.1178+7A=
n.1176+7A=
14g.91337999C=CA2154912606CCDC88Cc.1050+6G= (n.1050+6G=)
c.942+6G= (n.942+6G=)
n.1178+6G=
n.1176+6G=
14g.91337999C>TCA7310016CCDC88Cc.1050+6G>A (n.1050+6G>A)
c.942+6G>A (n.942+6G>A)
n.1178+6G>A
n.1176+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338001dupCA7310015CCDC88Cc.1050+6dup (n.1050+6dup)
c.942+6dup (n.942+6dup)
n.1178+6dup
n.1176+6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338000C=CA2154912607CCDC88Cc.1050+5G= (n.1050+5G=)
c.942+5G= (n.942+5G=)
n.1178+5G=
n.1176+5G=
14g.91338000C>TCA2154912608CCDC88Cc.1050+5G>A (n.1050+5G>A)
c.942+5G>A (n.942+5G>A)
n.1178+5G>A
n.1176+5G>A
 dbSNP
14g.91338001C>ACA2626131060CCDC88Cc.1050+4G>T (n.1050+4G>T)
c.942+4G>T (n.942+4G>T)
n.1178+4G>T
n.1176+4G>T
 gnomAD v4
14g.91338003A>CCA390611653CCDC88Cc.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.942+2T>G (n.942+2T>G)
n.1178+2T>G
n.1176+2T>G
14g.91338003A>GCA390611654CCDC88Cc.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
c.942+2T>C (n.942+2T>C)
n.1178+2T>C
n.1176+2T>C
14g.91338003A>TCA390611655CCDC88Cc.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.942+2T>A (n.942+2T>A)
n.1178+2T>A
n.1176+2T>A
14g.91338004C>ACA390611658CCDC88Cc.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.942+1G>T (n.942+1G>T)
n.1178+1G>T
n.1176+1G>T
 gnomAD v4
14g.91338004C>GCA390611656CCDC88Cc.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.942+1G>C (n.942+1G>C)
n.1178+1G>C
n.1176+1G>C
14g.91338004C>TCA390611657CCDC88Cc.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.942+1G>A (n.942+1G>A)
n.1178+1G>A
n.1176+1G>A
14g.91338005C>ACA390611659CCDC88Cc.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1178G>T
n.1176G>T
14g.91338005C>GCA390611660CCDC88Cc.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1178G>C
n.1176G>C
14g.91338005C>TCA487541101CCDC88Cc.1050G>A (p.Glu350=)
c.942G>A (p.Glu314=)
n.1178G>A
n.1176G>A
14g.91338006T>ACA390611661CCDC88Cc.1049A>T (p.Glu350Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1177A>T
n.1175A>T
14g.91338006T>CCA390611662CCDC88Cc.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1177A>G
n.1175A>G
14g.91338006T>GCA390611663CCDC88Cc.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1177A>C
n.1175A>C
14g.91338007C>ACA390611666CCDC88Cc.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1176G>T
n.1174G>T
14g.91338007C=CA2154912609CCDC88Cc.1048G= (p.Glu350=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1176G=
n.1174G=
14g.91338007C>GCA390611664CCDC88Cc.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1176G>C
n.1174G>C
14g.91338007C>TCA390611665CCDC88Cc.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1176G>A
n.1174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338008C>ACA390611667CCDC88Cc.1047G>T (p.Met349Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.1175G>T
n.1173G>T
14g.91338008C>GCA390611668CCDC88Cc.1047G>C (p.Met349Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.1175G>C
n.1173G>C
14g.91338008C>TCA390611669CCDC88Cc.1047G>A (p.Met349Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.1175G>A
n.1173G>A
14g.91338009A>CCA390611670CCDC88Cc.1046T>G (p.Met349Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.1174T>G
n.1172T>G
14g.91338009A>GCA390611671CCDC88Cc.1046T>C (p.Met349Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.1174T>C
n.1172T>C
14g.91338009A>TCA390611672CCDC88Cc.1046T>A (p.Met349Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.1174T>A
n.1172T>A
 gnomAD v4
14g.91338010T>ACA390611673CCDC88Cc.1045A>T (p.Met349Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.1173A>T
n.1171A>T
14g.91338010T>CCA7310017CCDC88Cc.1045A>G (p.Met349Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.1173A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338010T>GCA390611674CCDC88Cc.1045A>C (p.Met349Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.1173A>C
n.1171A>C
14g.91338010T=CA2154912610CCDC88Cc.1045A= (p.Met349=)
c.937A= (p.Met313=)
n.1173A=
n.1171A=
14g.91338011G>ACA7310018CCDC88Cc.1044C>T (p.Arg348=)
c.936C>T (p.Arg312=)
n.1172C>T
n.1170C>T
 dbSNP ExAC
14g.91338011G>CCA487541110CCDC88Cc.1044C>G (p.Arg348=)
c.936C>G (p.Arg312=)
n.1172C>G
n.1170C>G
14g.91338011G=CA2154912611CCDC88Cc.1044C= (p.Arg348=)
c.936C= (p.Arg312=)
n.1172C=
n.1170C=
14g.91338011G>TCA487541111CCDC88Cc.1044C>A (p.Arg348=)
c.936C>A (p.Arg312=)
n.1172C>A
n.1170C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338012C>ACA390611675CCDC88Cc.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1171G>T
n.1169G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338012C=CA2154912612CCDC88Cc.1043G= (p.Arg348=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1171G=
n.1169G=
14g.91338012C>GCA390611676CCDC88Cc.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1171G>C
n.1169G>C
14g.91338012C>TCA7310019CCDC88Cc.1043G>A (p.Arg348His)
c.935G>A (p.Arg312His)
n.1171G>A
n.1169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338013G>ACA7310020CCDC88Cc.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.934C>T (p.Arg312Cys)
n.1170C>T
n.1168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338013G>CCA390611678CCDC88Cc.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1170C>G
n.1168C>G
14g.91338013G=CA2154912613CCDC88Cc.1042C= (p.Arg348=)
c.934C= (p.Arg312=)
n.1170C=
n.1168C=
14g.91338013G>TCA390611677CCDC88Cc.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.934C>A (p.Arg312Ser)
n.1170C>A
n.1168C>A
 gnomAD v4
14g.91338014G>ACA487541113CCDC88Cc.1041C>T (p.Ala347=)
c.933C>T (p.Ala311=)
n.1169C>T
n.1167C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91338014G>CCA487541114CCDC88Cc.1041C>G (p.Ala347=)
c.933C>G (p.Ala311=)
n.1169C>G
n.1167C>G
14g.91338014G>TCA487541115CCDC88Cc.1041C>A (p.Ala347=)
c.933C>A (p.Ala311=)
n.1169C>A
n.1167C>A
 gnomAD v4
14g.91338015G>ACA265517516CCDC88Cc.1040C>T (p.Ala347Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1168C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338015G>CCA390611679CCDC88Cc.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1168C>G
n.1166C>G
14g.91338015G=CA2154912614CCDC88Cc.1040C= (p.Ala347=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.1168C=
n.1166C=
14g.91338015G>TCA390611680CCDC88Cc.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1168C>A
n.1166C>A
 gnomAD v4
14g.91338016C>ACA390611681CCDC88Cc.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1167G>T
n.1165G>T
14g.91338016C>GCA390611682CCDC88Cc.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1167G>C
n.1165G>C
14g.91338016C>TCA390611683CCDC88Cc.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1167G>A
n.1165G>A
14g.91338017C>ACA390611685CCDC88Cc.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
n.1166G>T
n.1164G>T
14g.91338017C=CA2154912615CCDC88Cc.1038G= (p.Lys346=)
c.930G= (p.Lys310=)
n.1166G=
n.1164G=
14g.91338017C>GCA390611684CCDC88Cc.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
n.1166G>C
n.1164G>C
14g.91338017C>TCA487541118CCDC88Cc.1038G>A (p.Lys346=)
c.930G>A (p.Lys310=)
n.1166G>A
n.1164G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338018T>ACA390611686CCDC88Cc.1037A>T (p.Lys346Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
n.1165A>T
n.1163A>T
14g.91338018T>CCA390611687CCDC88Cc.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.1165A>G
n.1163A>G
14g.91338018T>GCA390611688CCDC88Cc.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.1165A>C
n.1163A>C
14g.91338019T>ACA390611689CCDC88Cc.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
n.1164A>T
n.1162A>T
14g.91338019T>CCA390611690CCDC88Cc.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.1164A>G
n.1162A>G
14g.91338019T>GCA390611691CCDC88Cc.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.1164A>C
n.1162A>C
14g.91338020G>ACA7310021CCDC88Cc.1035C>T (p.Tyr345=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
n.1163C>T
n.1161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338020G>CCA390611693CCDC88Cc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
n.1163C>G
n.1161C>G
14g.91338020G=CA2154912616CCDC88Cc.1035C= (p.Tyr345=)
c.927C= (p.Tyr309=)
n.1163C=
n.1161C=
14g.91338020G>TCA390611692CCDC88Cc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
n.1163C>A
n.1161C>A
14g.91338021T>ACA390611694CCDC88Cc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
n.1162A>T
n.1160A>T
 COSMIC COSMIC
14g.91338021T>CCA7310022CCDC88Cc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
n.1162A>G
n.1160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338021T>GCA390611695CCDC88Cc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
n.1162A>C
n.1160A>C
14g.91338021T=CA2154912617CCDC88Cc.1034A= (p.Tyr345=)
c.926A= (p.Tyr309=)
n.1162A=
n.1160A=
14g.91338022A=CA2154912618CCDC88Cc.1033T= (p.Tyr345=)
c.925T= (p.Tyr309=)
n.1161T=
n.1159T=
14g.91338022A>CCA390611696CCDC88Cc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
n.1161T>G
n.1159T>G
14g.91338022A>GCA390611697CCDC88Cc.1033T>C (p.Tyr345His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
n.1161T>C
n.1159T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338022A>TCA390611698CCDC88Cc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
n.1161T>A
n.1159T>A
14g.91338023G>ACA487541124CCDC88Cc.1032C>T (p.Phe344=)
c.924C>T (p.Phe308=)
n.1160C>T
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338023G>CCA390611699CCDC88Cc.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.924C>G (p.Phe308Leu)
n.1160C>G
n.1158C>G
14g.91338023G=CA2154912619CCDC88Cc.1032C= (p.Phe344=)
c.924C= (p.Phe308=)
n.1160C=
n.1158C=
14g.91338023G>TCA390611700CCDC88Cc.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1160C>A
n.1158C>A
14g.91338024A>CCA390611701CCDC88Cc.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
n.1159T>G
n.1157T>G
14g.91338024A>GCA390611702CCDC88Cc.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
n.1159T>C
n.1157T>C
14g.91338024A>TCA390611703CCDC88Cc.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1159T>A
n.1157T>A
14g.91338025A>CCA390611704CCDC88Cc.1030T>G (p.Phe344Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
n.1158T>G
n.1156T>G
14g.91338025A>GCA390611706CCDC88Cc.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
n.1158T>C
n.1156T>C
14g.91338025A>TCA390611705CCDC88Cc.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
n.1158T>A
n.1156T>A
14g.91338026G>ACA487541126CCDC88Cc.1029C>T (p.Asp343=)
c.921C>T (p.Asp307=)
n.1157C>T
n.1155C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338026G>CCA7310023CCDC88Cc.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
n.1157C>G
n.1155C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338026G=CA2154912620CCDC88Cc.1029C= (p.Asp343=)
c.921C= (p.Asp307=)
n.1157C=
n.1155C=
14g.91338026G>TCA390611707CCDC88Cc.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.1157C>A
n.1155C>A
14g.91338027T>ACA390611708CCDC88Cc.1028A>T (p.Asp343Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1156A>T
n.1154A>T
14g.91338027T>CCA390611709CCDC88Cc.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1156A>G
n.1154A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338027T>GCA390611710CCDC88Cc.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1156A>C
n.1154A>C
14g.91338027T=CA2154912621CCDC88Cc.1028A= (p.Asp343=)
c.920A= (p.Asp307=)
n.1156A=
n.1154A=
14g.91338028C>ACA390611713CCDC88Cc.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1155G>T
n.1153G>T
14g.91338028C>GCA390611712CCDC88Cc.1027G>C (p.Asp343His)
c.919G>C (p.Asp307His)
n.1155G>C
n.1153G>C
14g.91338028C>TCA390611711CCDC88Cc.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1155G>A
n.1153G>A
14g.91338029C>ACA487541130CCDC88Cc.1026G>T (p.Val342=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.1154G>T
n.1152G>T
14g.91338029C>GCA487541132CCDC88Cc.1026G>C (p.Val342=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.1154G>C
n.1152G>C
14g.91338029C>TCA487541131CCDC88Cc.1026G>A (p.Val342=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.1154G>A
n.1152G>A
14g.91338030A>CCA390611714CCDC88Cc.1025T>G (p.Val342Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.1153T>G
n.1151T>G
14g.91338030A>GCA390611715CCDC88Cc.1025T>C (p.Val342Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.1153T>C
n.1151T>C
14g.91338030A>TCA390611716CCDC88Cc.1025T>A (p.Val342Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.1153T>A
n.1151T>A
14g.91338031C>ACA390611717CCDC88Cc.1024G>T (p.Val342Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.1152G>T
n.1150G>T
14g.91338031C=CA2154912622CCDC88Cc.1024G= (p.Val342=)
c.916G= (p.Val306=)
n.1152G=
n.1150G=
14g.91338031C>GCA390611718CCDC88Cc.1024G>C (p.Val342Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.1152G>C
n.1150G>C
 gnomAD v4
14g.91338031C>TCA390611719CCDC88Cc.1024G>A (p.Val342Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.1152G>A
n.1150G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338032G>ACA7310024CCDC88Cc.1023C>T (p.Asp341=)
c.915C>T (p.Asp305=)
n.1151C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91338032G>CCA390611720CCDC88Cc.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
n.1151C>G
n.1149C>G
14g.91338032G=CA2154912623CCDC88Cc.1023C= (p.Asp341=)
c.915C= (p.Asp305=)
n.1151C=
n.1149C=
14g.91338032G>TCA390611721CCDC88Cc.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
n.1151C>A
n.1149C>A
14g.91338033T>ACA390611722CCDC88Cc.1022A>T (p.Asp341Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.1150A>T
n.1148A>T
14g.91338033T>CCA390611723CCDC88Cc.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.1150A>G
n.1148A>G
14g.91338033T>GCA390611724CCDC88Cc.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.1150A>C
n.1148A>C
14g.91338034C>ACA390611725CCDC88Cc.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.1149G>T
n.1147G>T
14g.91338034C=CA2154912624CCDC88Cc.1021G= (p.Asp341=)
c.913G= (p.Asp305=)
n.1149G=
n.1147G=
14g.91338034C>GCA390611726CCDC88Cc.1021G>C (p.Asp341His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.1149G>C
n.1147G>C
14g.91338034C>TCA7310025CCDC88Cc.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.1149G>A
n.1147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338035G>ACA171498CCDC88Cc.1020C>T (p.His340=)
c.912C>T (p.His304=)
n.1148C>T
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338035G>CCA390611727CCDC88Cc.1020C>G (p.His340Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
n.1148C>G
n.1146C>G
14g.91338035G=CA2154912625CCDC88Cc.1020C= (p.His340=)
c.912C= (p.His304=)
n.1148C=
n.1146C=
14g.91338035G>TCA390611728CCDC88Cc.1020C>A (p.His340Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
n.1148C>A
n.1146C>A
14g.91338036T>ACA390611729CCDC88Cc.1019A>T (p.His340Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1147A>T
n.1145A>T
14g.91338036T>CCA390611730CCDC88Cc.1019A>G (p.His340Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1147A>G
n.1145A>G
14g.91338036T>GCA390611731CCDC88Cc.1019A>C (p.His340Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1147A>C
n.1145A>C
14g.91338037G>ACA390611732CCDC88Cc.1018C>T (p.His340Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1146C>T
n.1144C>T
14g.91338037G>CCA390611734CCDC88Cc.1018C>G (p.His340Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1146C>G
n.1144C>G
14g.91338037G>TCA390611733CCDC88Cc.1018C>A (p.His340Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1146C>A
n.1144C>A
14g.91338038C>ACA487541144CCDC88Cc.1017G>T (p.Leu339=)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.1145G>T
n.1143G>T
14g.91338038C=CA2154912626CCDC88Cc.1017G= (p.Leu339=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.1145G=
n.1143G=
14g.91338038C>GCA487541141CCDC88Cc.1017G>C (p.Leu339=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.1145G>C
n.1143G>C
14g.91338038C>TCA7310026CCDC88Cc.1017G>A (p.Leu339=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.1145G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338039A>CCA390611735CCDC88Cc.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1144T>G
n.1142T>G
14g.91338039A>GCA390611736CCDC88Cc.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1144T>C
n.1142T>C
14g.91338039A>TCA390611737CCDC88Cc.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.1144T>A
n.1142T>A
14g.91338040G>ACA7310027CCDC88Cc.1015C>T (p.Leu339=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.1143C>T
n.1141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338040G>CCA390611738CCDC88Cc.1015C>G (p.Leu339Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1143C>G
n.1141C>G
14g.91338040G=CA2154912627CCDC88Cc.1015C= (p.Leu339=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1143C=
n.1141C=
14g.91338040G>TCA390611739CCDC88Cc.1015C>A (p.Leu339Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.1143C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
14g.91338041C>ACA390611740CCDC88Cc.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.1142G>T
n.1140G>T
14g.91338041C=CA2154912628CCDC88Cc.1014G= (p.Lys338=)
c.906G= (p.Lys302=)
n.1142G=
n.1140G=
14g.91338041C>GCA390611741CCDC88Cc.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.1142G>C
n.1140G>C
14g.91338041C>TCA7310028CCDC88Cc.1014G>A (p.Lys338=)
c.906G>A (p.Lys302=)
n.1142G>A
n.1140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338042T>ACA390611742CCDC88Cc.1013A>T (p.Lys338Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.1141A>T
n.1139A>T
14g.91338042T>CCA265517536CCDC88Cc.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1141A>G
n.1139A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338042T>GCA390611743CCDC88Cc.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1141A>C
n.1139A>C
14g.91338042T=CA2154912629CCDC88Cc.1013A= (p.Lys338=)
c.905A= (p.Lys302=)
n.1141A=
n.1139A=
14g.91338043T>ACA390611744CCDC88Cc.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1140A>T
n.1138A>T
14g.91338043T>CCA390611746CCDC88Cc.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1140A>G
n.1138A>G
14g.91338043T>GCA390611745CCDC88Cc.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1140A>C
n.1138A>C
14g.91338044C>ACA390611747CCDC88Cc.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.1139G>T
n.1137G>T
14g.91338044C=CA2154912630CCDC88Cc.1011G= (p.Glu337=)
c.903G= (p.Glu301=)
n.1139G=
n.1137G=
14g.91338044C>GCA390611748CCDC88Cc.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.1139G>C
n.1137G>C
14g.91338044C>TCA487541151CCDC88Cc.1011G>A (p.Glu337=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.1139G>A
n.1137G>A
 dbSNP
14g.91338045T>ACA390611749CCDC88Cc.1010A>T (p.Glu337Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.1138A>T
n.1136A>T
14g.91338045T>CCA390611750CCDC88Cc.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.1138A>G
n.1136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338045T>GCA390611751CCDC88Cc.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.1138A>C
n.1136A>C
14g.91338045T=CA2154912631CCDC88Cc.1010A= (p.Glu337=)
c.902A= (p.Glu301=)
n.1138A=
n.1136A=
14g.91338046C>ACA390611752CCDC88Cc.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.1137G>T
n.1135G>T
 gnomAD v4
14g.91338046C=CA2154912632CCDC88Cc.1009G= (p.Glu337=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.1137G=
n.1135G=
14g.91338046C>GCA390611753CCDC88Cc.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.1137G>C
n.1135G>C
14g.91338046C>TCA390611754CCDC88Cc.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.1137G>A
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338047C>ACA390611755CCDC88Cc.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.1136G>T
n.1134G>T
14g.91338047C>GCA390611756CCDC88Cc.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.1136G>C
n.1134G>C
14g.91338047C>TCA487541154CCDC88Cc.1008G>A (p.Lys336=)
c.900G>A (p.Lys300=)
n.1136G>A
n.1134G>A
14g.91338048T>ACA390611759CCDC88Cc.1007A>T (p.Lys336Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
n.1135A>T
n.1133A>T
14g.91338048T>CCA390611758CCDC88Cc.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1135A>G
n.1133A>G
14g.91338048T>GCA390611757CCDC88Cc.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1135A>C
n.1133A>C
14g.91338049T>ACA390611760CCDC88Cc.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1134A>T
n.1132A>T
14g.91338049T>CCA390611762CCDC88Cc.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1134A>G
n.1132A>G
 dbSNP
14g.91338049T>GCA390611761CCDC88Cc.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1134A>C
n.1132A>C
 gnomAD v4
14g.91338049T=CA2154912633CCDC88Cc.1006A= (p.Lys336=)
c.898A= (p.Lys300=)
n.1134A=
n.1132A=
14g.91338050G>ACA487541158CCDC88Cc.1005C>T (p.Cys335=)
c.897C>T (p.Cys299=)
n.1133C>T
n.1131C>T
14g.91338050G>CCA390611763CCDC88Cc.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.897C>G (p.Cys299Trp)
n.1133C>G
n.1131C>G
14g.91338050G>TCA390611764CCDC88Cc.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.897C>A (p.Cys299Ter)
n.1133C>A
n.1131C>A
 gnomAD v4
14g.91338051C>ACA390611765CCDC88Cc.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.896G>T (p.Cys299Phe)
n.1132G>T
n.1130G>T
14g.91338051C>GCA390611766CCDC88Cc.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.896G>C (p.Cys299Ser)
n.1132G>C
n.1130G>C
14g.91338051C>TCA390611767CCDC88Cc.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
n.1132G>A
n.1130G>A
14g.91338052A>CCA390611768CCDC88Cc.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.895T>G (p.Cys299Gly)
n.1131T>G
n.1129T>G
14g.91338052A>GCA390611769CCDC88Cc.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.895T>C (p.Cys299Arg)
n.1131T>C
n.1129T>C
14g.91338052A>TCA390611770CCDC88Cc.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.895T>A (p.Cys299Ser)
n.1131T>A
n.1129T>A
14g.91338053G>ACA7310029CCDC88Cc.1002C>T (p.Arg334=)
c.894C>T (p.Arg298=)
n.1130C>T
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338053G>CCA487541162CCDC88Cc.1002C>G (p.Arg334=)
c.894C>G (p.Arg298=)
n.1130C>G
n.1128C>G
14g.91338053G=CA2154912634CCDC88Cc.1002C= (p.Arg334=)
c.894C= (p.Arg298=)
n.1130C=
n.1128C=
14g.91338053G>TCA487541163CCDC88Cc.1002C>A (p.Arg334=)
c.894C>A (p.Arg298=)
n.1130C>A
n.1128C>A
14g.91338054C>ACA390611771CCDC88Cc.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.478G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1129G>T
n.1127G>T
14g.91338054C=CA2154912635CCDC88Cc.1001G= (p.Arg334=)
n.478G=
c.893G= (p.Arg298=)
n.1129G=
n.1127G=
14g.91338054C>GCA390611772CCDC88Cc.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.478G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1129G>C
n.1127G>C
14g.91338054C>TCA7310030CCDC88Cc.1001G>A (p.Arg334His)
n.478G>A
c.893G>A (p.Arg298His)
n.1129G>A
n.1127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>ACA7310031CCDC88Cc.1000C>T (p.Arg334Cys)
n.477C>T
c.892C>T (p.Arg298Cys)
n.1128C>T
n.1126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338055G>CCA390611773CCDC88Cc.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.477C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1128C>G
n.1126C>G
 dbSNP
14g.91338055G=CA2154912636CCDC88Cc.1000C= (p.Arg334=)
n.477C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.1128C=
n.1126C=
14g.91338055G>TCA390611774CCDC88Cc.1000C>A (p.Arg334Ser)
n.477C>A
c.892C>A (p.Arg298Ser)
n.1128C>A
n.1126C>A
14g.91338056G>ACA487541167CCDC88Cc.999C>T (p.Thr333=)
n.476C>T
c.891C>T (p.Thr297=)
n.1127C>T
n.1125C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91338056G>CCA487541168CCDC88Cc.999C>G (p.Thr333=)
n.476C>G
c.891C>G (p.Thr297=)
n.1127C>G
n.1125C>G
14g.91338056G=CA2154912637CCDC88Cc.999C= (p.Thr333=)
n.476C=
c.891C= (p.Thr297=)
n.1127C=
n.1125C=
14g.91338056G>TCA487541169CCDC88Cc.999C>A (p.Thr333=)
n.476C>A
c.891C>A (p.Thr297=)
n.1127C>A
n.1125C>A
 dbSNP
14g.91338057G>ACA390611775CCDC88Cc.998C>T (p.Thr333Ile)
n.475C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1126C>T
n.1124C>T
 gnomAD v4
14g.91338057G>CCA390611777CCDC88Cc.998C>G (p.Thr333Ser)
n.475C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1126C>G
n.1124C>G
14g.91338057G>TCA390611776CCDC88Cc.998C>A (p.Thr333Asn)
n.475C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1126C>A
n.1124C>A
14g.91338058T>ACA390611778CCDC88Cc.997A>T (p.Thr333Ser)
n.474A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1125A>T
n.1123A>T
14g.91338058T>CCA390611779CCDC88Cc.997A>G (p.Thr333Ala)
n.474A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1125A>G
n.1123A>G
 gnomAD v4
14g.91338058T>GCA390611780CCDC88Cc.997A>C (p.Thr333Pro)
n.474A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1125A>C
n.1123A>C
14g.91338058T=CA2154912638CCDC88Cc.997A= (p.Thr333=)
n.474A=
c.889A= (p.Thr297=)
n.1125A=
n.1123A=
14g.91338059C>ACA487541176CCDC88Cc.996G>T (p.Leu332=)
n.473G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1124G>T
n.1122G>T
14g.91338059C>GCA487541173CCDC88Cc.996G>C (p.Leu332=)
n.473G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1124G>C
n.1122G>C
 ClinVar
14g.91338059C>TCA487541174CCDC88Cc.996G>A (p.Leu332=)
n.473G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1124G>A
n.1122G>A
14g.91338069_91338074dupCA7310032CCDC88Cc.991_996dup (p.Leu332_Thr333insGluLeu)
n.468_473dup
c.883_888dup (p.Leu296_Thr297insGluLeu)
n.1119_1124dup
n.1117_1122dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338060A>CCA390611781CCDC88Cc.995T>G (p.Leu332Arg)
n.472T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1123T>G
n.1121T>G
14g.91338060A>GCA390611782CCDC88Cc.995T>C (p.Leu332Pro)
n.472T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1123T>C
n.1121T>C
 gnomAD v4
14g.91338060A>TCA390611783CCDC88Cc.995T>A (p.Leu332Gln)
n.472T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1123T>A
n.1121T>A
14g.91338061G>ACA487541179CCDC88Cc.994C>T (p.Leu332=)
n.471C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1122C>T
n.1120C>T
 ClinVar
14g.91338061G>CCA390611784CCDC88Cc.994C>G (p.Leu332Val)
n.471C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1122C>G
n.1120C>G
14g.91338061G>TCA390611785CCDC88Cc.994C>A (p.Leu332Met)
n.471C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1122C>A
n.1120C>A
14g.91338062C>ACA390611786CCDC88Cc.993G>T (p.Glu331Asp)
n.470G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1121G>T
n.1119G>T
14g.91338062C>GCA390611787CCDC88Cc.993G>C (p.Glu331Asp)
n.470G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1121G>C
n.1119G>C
14g.91338062C>TCA487541182CCDC88Cc.993G>A (p.Glu331=)
n.470G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1121G>A
n.1119G>A
14g.91338063T>ACA390611788CCDC88Cc.992A>T (p.Glu331Val)
n.469A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1120A>T
n.1118A>T
14g.91338063T>CCA390611790CCDC88Cc.992A>G (p.Glu331Gly)
n.469A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1120A>G
n.1118A>G
14g.91338063T>GCA390611789CCDC88Cc.992A>C (p.Glu331Ala)
n.469A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1120A>C
n.1118A>C
14g.91338064C>ACA390611791CCDC88Cc.991G>T (p.Glu331Ter)
n.468G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1119G>T
n.1117G>T
14g.91338064C=CA2154912639CCDC88Cc.991G= (p.Glu331=)
n.468G=
c.883G= (p.Glu295=)
n.1119G=
n.1117G=
14g.91338064C>GCA390611792CCDC88Cc.991G>C (p.Glu331Gln)
n.468G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1119G>C
n.1117G>C
14g.91338064C>TCA390611793CCDC88Cc.991G>A (p.Glu331Lys)
n.468G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1119G>A
n.1117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338065C>ACA487541184CCDC88Cc.990G>T (p.Leu330=)
n.467G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1118G>T
n.1116G>T
14g.91338065C>GCA487541186CCDC88Cc.990G>C (p.Leu330=)
n.467G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1118G>C
n.1116G>C
14g.91338065C>TCA487541188CCDC88Cc.990G>A (p.Leu330=)
n.467G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1118G>A
n.1116G>A
14g.91338066A>CCA390611794CCDC88Cc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.466T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1117T>G
n.1115T>G
14g.91338066A>GCA390611795CCDC88Cc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.466T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1117T>C
n.1115T>C
 dbSNP
14g.91338066A>TCA390611796CCDC88Cc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.466T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1117T>A
n.1115T>A
14g.91338067G>ACA487541190CCDC88Cc.988C>T (p.Leu330=)
n.465C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1116C>T
n.1114C>T
14g.91338067G>CCA390611797CCDC88Cc.988C>G (p.Leu330Val)
n.465C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1116C>G
n.1114C>G
14g.91338067G>TCA390611798CCDC88Cc.988C>A (p.Leu330Met)
n.465C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1116C>A
n.1114C>A
14g.91338068C>ACA390611799CCDC88Cc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.464G>T
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.1115G>T
n.1113G>T
14g.91338068C=CA2154912640CCDC88Cc.987G= (p.Glu329=)
n.464G=
c.879G= (p.Glu293=)
n.1115G=
n.1113G=
14g.91338068C>GCA390611800CCDC88Cc.987G>C (p.Glu329Asp)
n.464G>C
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.1115G>C
n.1113G>C
14g.91338068C>TCA7310033CCDC88Cc.987G>A (p.Glu329=)
n.464G>A
c.879G>A (p.Glu293=)
n.1115G>A
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338069T>ACA390611803CCDC88Cc.986A>T (p.Glu329Val)
n.463A>T
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1114A>T
n.1112A>T
14g.91338069T>CCA390611802CCDC88Cc.986A>G (p.Glu329Gly)
n.463A>G
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1114A>G
n.1112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91338069T>GCA390611801CCDC88Cc.986A>C (p.Glu329Ala)
n.463A>C
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1114A>C
n.1112A>C
14g.91338069T=CA2154912641CCDC88Cc.986A= (p.Glu329=)
n.463A=
c.878A= (p.Glu293=)
n.1114A=
n.1112A=
14g.91338070C>ACA390611804CCDC88Cc.985G>T (p.Glu329Ter)
n.462G>T
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1113G>T
n.1111G>T
14g.91338070C>GCA390611805CCDC88Cc.985G>C (p.Glu329Gln)
n.462G>C
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1113G>C
n.1111G>C
14g.91338070C>TCA390611806CCDC88Cc.985G>A (p.Glu329Lys)
n.462G>A
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1113G>A
n.1111G>A
14g.91338070_91338075dupCA965925300CCDC88Cc.980_985dup (p.Leu328_Glu329insGlyLeu)
n.457_462dup
c.872_877dup (p.Leu292_Glu293insGlyLeu)
n.1108_1113dup
n.1106_1111dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91338071C>ACA487541195CCDC88Cc.984G>T (p.Leu328=)
n.461G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1112G>T
n.1110G>T
14g.91338071C=CA2154912642CCDC88Cc.984G= (p.Leu328=)
n.461G=
c.876G= (p.Leu292=)
n.1112G=
n.1110G=
14g.91338071C>GCA487541197CCDC88Cc.984G>C (p.Leu328=)
n.461G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1112G>C
n.1110G>C
14g.91338071C>TCA487541198CCDC88Cc.984G>A (p.Leu328=)
n.461G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1112G>A
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91338072A>CCA390611807CCDC88Cc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.460T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1111T>G
n.1109T>G
14g.91338072A>GCA390611808CCDC88Cc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.460T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1111T>C
n.1109T>C
14g.91338072A>TCA390611809CCDC88Cc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.460T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1111T>A
n.1109T>A
14g.91338073G>ACA487541199CCDC88Cc.982C>T (p.Leu328=)
n.459C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1110C>T
n.1108C>T
 ClinVar
14g.91338073G>CCA390611810CCDC88Cc.982C>G (p.Leu328Val)
n.459C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1110C>G
n.1108C>G
 gnomAD v4
14g.91338073G>TCA390611811CCDC88Cc.982C>A (p.Leu328Met)
n.459C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1110C>A
n.1108C>A
14g.91338074C>ACA390611812CCDC88Cc.981G>T (p.Arg327Ser)
n.458G>T
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.1109G>T
n.1107G>T
14g.91338074C>GCA390611813CCDC88Cc.981G>C (p.Arg327Ser)
n.458G>C
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.1109G>C
n.1107G>C
14g.91338074C>TCA487541202CCDC88Cc.981G>A (p.Arg327=)
n.458G>A
c.873G>A (p.Arg291=)
n.1109G>A
n.1107G>A
14g.91338075C>ACA390611814CCDC88Cc.980G>T (p.Arg327Met)
n.457G>T
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.1108G>T
n.1106G>T
14g.91338075C>GCA390611815CCDC88Cc.980G>C (p.Arg327Thr)
n.457G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1108G>C
n.1106G>C
14g.91338075C>TCA390611816CCDC88Cc.980G>A (p.Arg327Lys)
n.457G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1108G>A
n.1106G>A
14g.91338076T>ACA390611818CCDC88Cc.979A>T (p.Arg327Trp)
n.456A>T
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.1107A>T
n.1105A>T
14g.91338076T>CCA390611817CCDC88Cc.979A>G (p.Arg327Gly)
n.456A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1107A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
14g.91338076T>GCA487541204CCDC88Cc.979A>C (p.Arg327=)
n.456A>C
c.871A>C (p.Arg291=)
n.1107A>C
n.1105A>C

Number of alleles fetched