Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313606_91313647dupCA2626131140CCDC88Cc.2171_2212dup (p.Lys737_Glu738insAlaGlnMetGluArgGluAsnGlnGlnLeuGluArgGluLys)
c.2063_2104dup (p.Lys701_Glu702insAlaGlnMetGluArgGluAsnGlnGlnLeuGluArgGluLys)
n.2299_2340dup
n.2297_2338dup
 gnomAD v4
14g.91313636T>ACA390631140CCDC88Cc.2180A>T (p.Glu727Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.2308A>T
n.2306A>T
14g.91313636T>CCA390631141CCDC88Cc.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.2308A>G
n.2306A>G
14g.91313636T>GCA390631142CCDC88Cc.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.2308A>C
n.2306A>C
14g.91313637C>ACA390631143CCDC88Cc.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.2307G>T
n.2305G>T
14g.91313637C>GCA390631144CCDC88Cc.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.2307G>C
n.2305G>C
14g.91313637C>TCA390631145CCDC88Cc.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.2307G>A
n.2305G>A
 gnomAD v4
14g.91313638C>ACA390631146CCDC88Cc.2178G>T (p.Met726Ile)
c.2070G>T (p.Met690Ile)
n.2306G>T
n.2304G>T
14g.91313638C>GCA390631147CCDC88Cc.2178G>C (p.Met726Ile)
c.2070G>C (p.Met690Ile)
n.2306G>C
n.2304G>C
14g.91313638C>TCA390631148CCDC88Cc.2178G>A (p.Met726Ile)
c.2070G>A (p.Met690Ile)
n.2306G>A
n.2304G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313641_91313670delCA2802582090CCDC88Cc.2149_2178del (p.Arg717_Met726del)
c.2041_2070del (p.Arg681_Met690del)
n.2277_2306del
n.2275_2304del
14g.91313639A>CCA390631149CCDC88Cc.2177T>G (p.Met726Arg)
c.2069T>G (p.Met690Arg)
n.2305T>G
n.2303T>G
14g.91313639A>GCA390631150CCDC88Cc.2177T>C (p.Met726Thr)
c.2069T>C (p.Met690Thr)
n.2305T>C
n.2303T>C
14g.91313639A>TCA390631151CCDC88Cc.2177T>A (p.Met726Lys)
c.2069T>A (p.Met690Lys)
n.2305T>A
n.2303T>A
14g.91313640T>ACA390631153CCDC88Cc.2176A>T (p.Met726Leu)
c.2068A>T (p.Met690Leu)
n.2304A>T
n.2302A>T
14g.91313640T>CCA7309728CCDC88Cc.2176A>G (p.Met726Val)
c.2068A>G (p.Met690Val)
n.2304A>G
n.2302A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313640T>GCA390631152CCDC88Cc.2176A>C (p.Met726Leu)
c.2068A>C (p.Met690Leu)
n.2304A>C
n.2302A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313640T=CA2154879179CCDC88Cc.2176A= (p.Met726=)
c.2068A= (p.Met690=)
n.2304A=
n.2302A=
14g.91313641C>ACA390631154CCDC88Cc.2175G>T (p.Gln725His)
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.2303G>T
n.2301G>T
 gnomAD v4
14g.91313641C=CA2154879181CCDC88Cc.2175G= (p.Gln725=)
c.2067G= (p.Gln689=)
n.2303G=
n.2301G=
14g.91313641C>GCA390631155CCDC88Cc.2175G>C (p.Gln725His)
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.2303G>C
n.2301G>C
14g.91313641C>TCA7309729CCDC88Cc.2175G>A (p.Gln725=)
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.2303G>A
n.2301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313642T>ACA390631156CCDC88Cc.2174A>T (p.Gln725Leu)
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.2302A>T
n.2300A>T
14g.91313642T>CCA390631157CCDC88Cc.2174A>G (p.Gln725Arg)
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.2302A>G
n.2300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313642T>GCA390631158CCDC88Cc.2174A>C (p.Gln725Pro)
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.2302A>C
n.2300A>C
14g.91313642T=CA2154879185CCDC88Cc.2174A= (p.Gln725=)
c.2066A= (p.Gln689=)
n.2302A=
n.2300A=
14g.91313643G>ACA390631159CCDC88Cc.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.2301C>T
n.2299C>T
14g.91313643G>CCA390631160CCDC88Cc.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.2301C>G
n.2299C>G
14g.91313643G>TCA390631161CCDC88Cc.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.2301C>A
n.2299C>A
 gnomAD v4
14g.91313644T>ACA487829953CCDC88Cc.2172A>T (p.Ala724=)
c.2064A>T (p.Ala688=)
n.2300A>T
n.2298A>T
 gnomAD v4
14g.91313644T>CCA487829954CCDC88Cc.2172A>G (p.Ala724=)
c.2064A>G (p.Ala688=)
n.2300A>G
n.2298A>G
14g.91313644T>GCA487829955CCDC88Cc.2172A>C (p.Ala724=)
c.2064A>C (p.Ala688=)
n.2300A>C
n.2298A>C
14g.91313645G>ACA7309730CCDC88Cc.2171C>T (p.Ala724Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
n.2299C>T
n.2297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313645G>CCA390631165CCDC88Cc.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
n.2299C>G
n.2297C>G
14g.91313645G=CA2154879189CCDC88Cc.2171C= (p.Ala724=)
c.2063C= (p.Ala688=)
n.2299C=
n.2297C=
14g.91313645G>TCA390631167CCDC88Cc.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.2063C>A (p.Ala688Glu)
n.2299C>A
n.2297C>A
 gnomAD v4
14g.91313646C>ACA390631172CCDC88Cc.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
n.2298G>T
n.2296G>T
14g.91313646C>GCA390631170CCDC88Cc.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
n.2298G>C
n.2296G>C
14g.91313646C>TCA390631169CCDC88Cc.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
n.2298G>A
n.2296G>A
 gnomAD v4
14g.91313647C>ACA487829956CCDC88Cc.2169G>T (p.Leu723=)
c.2061G>T (p.Leu687=)
n.2297G>T
n.2295G>T
14g.91313647C=CA2154879193CCDC88Cc.2169G= (p.Leu723=)
c.2061G= (p.Leu687=)
n.2297G=
n.2295G=
14g.91313647C>GCA487829957CCDC88Cc.2169G>C (p.Leu723=)
c.2061G>C (p.Leu687=)
n.2297G>C
n.2295G>C
14g.91313647C>TCA487829958CCDC88Cc.2169G>A (p.Leu723=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
n.2297G>A
n.2295G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313648A>CCA390631176CCDC88Cc.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.2296T>G
n.2294T>G
14g.91313648A>GCA390631174CCDC88Cc.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.2296T>C
n.2294T>C
14g.91313648A>TCA390631177CCDC88Cc.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.2296T>A
n.2294T>A
14g.91313649G>ACA487829959CCDC88Cc.2167C>T (p.Leu723=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
n.2295C>T
n.2293C>T
14g.91313649G>CCA7309731CCDC88Cc.2167C>G (p.Leu723Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.2295C>G
n.2293C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313649G=CA2154879199CCDC88Cc.2167C= (p.Leu723=)
c.2059C= (p.Leu687=)
n.2295C=
n.2293C=
14g.91313649G>TCA390631178CCDC88Cc.2167C>A (p.Leu723Met)
c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.2295C>A
n.2293C>A
14g.91313650C>ACA390631180CCDC88Cc.2166G>T (p.Lys722Asn)
c.2058G>T (p.Lys686Asn)
n.2294G>T
n.2292G>T
 gnomAD v4
14g.91313650C=CA2154879204CCDC88Cc.2166G= (p.Lys722=)
c.2058G= (p.Lys686=)
n.2294G=
n.2292G=
14g.91313650C>GCA390631184CCDC88Cc.2166G>C (p.Lys722Asn)
c.2058G>C (p.Lys686Asn)
n.2294G>C
n.2292G>C
14g.91313650C>TCA487829960CCDC88Cc.2166G>A (p.Lys722=)
c.2058G>A (p.Lys686=)
n.2294G>A
n.2292G>A
 dbSNP
14g.91313651T>ACA390631186CCDC88Cc.2165A>T (p.Lys722Met)
c.2057A>T (p.Lys686Met)
n.2293A>T
n.2291A>T
14g.91313651T>CCA390631187CCDC88Cc.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
n.2293A>G
n.2291A>G
14g.91313651T>GCA390631188CCDC88Cc.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
n.2293A>C
n.2291A>C
14g.91313652T>ACA390631190CCDC88Cc.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
n.2292A>T
n.2290A>T
14g.91313652T>CCA390631192CCDC88Cc.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
n.2292A>G
n.2290A>G
14g.91313652T>GCA390631194CCDC88Cc.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
n.2292A>C
n.2290A>C
14g.91313653G>ACA487829964CCDC88Cc.2163C>T (p.Thr721=)
c.2055C>T (p.Thr685=)
n.2291C>T
n.2289C>T
14g.91313653G>CCA487829963CCDC88Cc.2163C>G (p.Thr721=)
c.2055C>G (p.Thr685=)
n.2291C>G
n.2289C>G
14g.91313653G>TCA487829962CCDC88Cc.2163C>A (p.Thr721=)
c.2055C>A (p.Thr685=)
n.2291C>A
n.2289C>A
 gnomAD v4
14g.91313654G>ACA390631196CCDC88Cc.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.2290C>T
n.2288C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313654G>CCA390631198CCDC88Cc.2162C>G (p.Thr721Ser)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.2290C>G
n.2288C>G
14g.91313654G=CA2154879206CCDC88Cc.2162C= (p.Thr721=)
c.2054C= (p.Thr685=)
n.2290C=
n.2288C=
14g.91313654G>TCA390631201CCDC88Cc.2162C>A (p.Thr721Asn)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2290C>A
n.2288C>A
 gnomAD v4
14g.91313655T>ACA390631209CCDC88Cc.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.2289A>T
n.2287A>T
14g.91313655T>CCA390631204CCDC88Cc.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.2289A>G
n.2287A>G
14g.91313655T>GCA390631207CCDC88Cc.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2289A>C
n.2287A>C
14g.91313656G>ACA487829965CCDC88Cc.2160C>T (p.Ser720=)
c.2052C>T (p.Ser684=)
n.2288C>T
n.2286C>T
14g.91313656G>CCA390631213CCDC88Cc.2160C>G (p.Ser720Arg)
c.2052C>G (p.Ser684Arg)
n.2288C>G
n.2286C>G
14g.91313656G=CA2154879208CCDC88Cc.2160C= (p.Ser720=)
c.2052C= (p.Ser684=)
n.2288C=
n.2286C=
14g.91313656G>TCA390631216CCDC88Cc.2160C>A (p.Ser720Arg)
c.2052C>A (p.Ser684Arg)
n.2288C>A
n.2286C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313657C>ACA390631219CCDC88Cc.2159G>T (p.Ser720Ile)
c.2051G>T (p.Ser684Ile)
n.2287G>T
n.2285G>T
14g.91313657C>GCA390631223CCDC88Cc.2159G>C (p.Ser720Thr)
c.2051G>C (p.Ser684Thr)
n.2287G>C
n.2285G>C
14g.91313657C>TCA390631226CCDC88Cc.2159G>A (p.Ser720Asn)
c.2051G>A (p.Ser684Asn)
n.2287G>A
n.2285G>A
14g.91313658T>ACA390631229CCDC88Cc.2158A>T (p.Ser720Cys)
c.2050A>T (p.Ser684Cys)
n.2286A>T
n.2284A>T
14g.91313658T>CCA390631231CCDC88Cc.2158A>G (p.Ser720Gly)
c.2050A>G (p.Ser684Gly)
n.2286A>G
n.2284A>G
14g.91313658T>GCA390631234CCDC88Cc.2158A>C (p.Ser720Arg)
c.2050A>C (p.Ser684Arg)
n.2286A>C
n.2284A>C
14g.91313659G>ACA487829968CCDC88Cc.2157C>T (p.Thr719=)
c.2049C>T (p.Thr683=)
n.2285C>T
n.2283C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313659G>CCA487829969CCDC88Cc.2157C>G (p.Thr719=)
c.2049C>G (p.Thr683=)
n.2285C>G
n.2283C>G
14g.91313659G=CA2154879210CCDC88Cc.2157C= (p.Thr719=)
c.2049C= (p.Thr683=)
n.2285C=
n.2283C=
14g.91313659G>TCA487829970CCDC88Cc.2157C>A (p.Thr719=)
c.2049C>A (p.Thr683=)
n.2285C>A
n.2283C>A
14g.91313660G>ACA390631238CCDC88Cc.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.2284C>T
n.2282C>T
14g.91313660G>CCA390631240CCDC88Cc.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
n.2284C>G
n.2282C>G
14g.91313660G>TCA390631242CCDC88Cc.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
n.2284C>A
n.2282C>A
 gnomAD v4
14g.91313661T>ACA390631257CCDC88Cc.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.2283A>T
n.2281A>T
 dbSNP
14g.91313661T>CCA390631254CCDC88Cc.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.2283A>G
n.2281A>G
14g.91313661T>GCA7309732CCDC88Cc.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.2283A>C
n.2281A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313661T=CA2154879213CCDC88Cc.2155A= (p.Thr719=)
c.2047A= (p.Thr683=)
n.2283A=
n.2281A=
14g.91313662G>ACA487829972CCDC88Cc.2154C>T (p.Phe718=)
c.2046C>T (p.Phe682=)
n.2282C>T
n.2280C>T
14g.91313662G>CCA390631260CCDC88Cc.2154C>G (p.Phe718Leu)
c.2046C>G (p.Phe682Leu)
n.2282C>G
n.2280C>G
14g.91313662G>TCA390631264CCDC88Cc.2154C>A (p.Phe718Leu)
c.2046C>A (p.Phe682Leu)
n.2282C>A
n.2280C>A
14g.91313663A>CCA390631269CCDC88Cc.2153T>G (p.Phe718Cys)
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
n.2281T>G
n.2279T>G
14g.91313663A>GCA390631272CCDC88Cc.2153T>C (p.Phe718Ser)
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
n.2281T>C
n.2279T>C
14g.91313663A>TCA390631275CCDC88Cc.2153T>A (p.Phe718Tyr)
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
n.2281T>A
n.2279T>A
14g.91313664A=CA2154879216CCDC88Cc.2152T= (p.Phe718=)
c.2044T= (p.Phe682=)
n.2280T=
n.2278T=
14g.91313664A>CCA390631288CCDC88Cc.2152T>G (p.Phe718Val)
c.2044T>G (p.Phe682Val)
n.2280T>G
n.2278T>G
14g.91313664A>GCA390631284CCDC88Cc.2152T>C (p.Phe718Leu)
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
n.2280T>C
n.2278T>C
 dbSNP
14g.91313664A>TCA390631279CCDC88Cc.2152T>A (p.Phe718Ile)
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
n.2280T>A
n.2278T>A
14g.91313665G>ACA487829975CCDC88Cc.2151C>T (p.Arg717=)
c.2043C>T (p.Arg681=)
n.2279C>T
n.2277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313665G>CCA487829976CCDC88Cc.2151C>G (p.Arg717=)
c.2043C>G (p.Arg681=)
n.2279C>G
n.2277C>G
14g.91313665G=CA2154879218CCDC88Cc.2151C= (p.Arg717=)
c.2043C= (p.Arg681=)
n.2279C=
n.2277C=
14g.91313665G>TCA487829977CCDC88Cc.2151C>A (p.Arg717=)
c.2043C>A (p.Arg681=)
n.2279C>A
n.2277C>A
 gnomAD v4
14g.91313666C>ACA390631292CCDC88Cc.2150G>T (p.Arg717Leu)
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
n.2278G>T
n.2276G>T
 gnomAD v4
14g.91313666C=CA2154879222CCDC88Cc.2150G= (p.Arg717=)
c.2042G= (p.Arg681=)
n.2278G=
n.2276G=
14g.91313666C>GCA390631295CCDC88Cc.2150G>C (p.Arg717Pro)
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
n.2278G>C
n.2276G>C
 gnomAD v4
14g.91313666C>TCA7309733CCDC88Cc.2150G>A (p.Arg717His)
c.2042G>A (p.Arg681His)
n.2278G>A
n.2276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313667G>ACA7309734CCDC88Cc.2149C>T (p.Arg717Cys)
c.2041C>T (p.Arg681Cys)
n.2277C>T
n.2275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313667G>CCA390631298CCDC88Cc.2149C>G (p.Arg717Gly)
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
n.2277C>G
n.2275C>G
 gnomAD v4
14g.91313667G=CA2154879225CCDC88Cc.2149C= (p.Arg717=)
c.2041C= (p.Arg681=)
n.2277C=
n.2275C=
14g.91313667G>TCA390631299CCDC88Cc.2149C>A (p.Arg717Ser)
c.2041C>A (p.Arg681Ser)
n.2277C>A
n.2275C>A
 gnomAD v4
14g.91313668C>ACA390631302CCDC88Cc.2148G>T (p.Met716Ile)
c.2040G>T (p.Met680Ile)
n.2276G>T
n.2274G>T
14g.91313668C=CA2154879230CCDC88Cc.2148G= (p.Met716=)
c.2040G= (p.Met680=)
n.2276G=
n.2274G=
14g.91313668C>GCA390631305CCDC88Cc.2148G>C (p.Met716Ile)
c.2040G>C (p.Met680Ile)
n.2276G>C
n.2274G>C
14g.91313668C>TCA7309735CCDC88Cc.2148G>A (p.Met716Ile)
c.2040G>A (p.Met680Ile)
n.2276G>A
n.2274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313669A=CA2154879234CCDC88Cc.2147T= (p.Met716=)
c.2039T= (p.Met680=)
n.2275T=
n.2273T=
14g.91313669A>CCA390631308CCDC88Cc.2147T>G (p.Met716Arg)
c.2039T>G (p.Met680Arg)
n.2275T>G
n.2273T>G
14g.91313669A>GCA390631314CCDC88Cc.2147T>C (p.Met716Thr)
c.2039T>C (p.Met680Thr)
n.2275T>C
n.2273T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313669A>TCA390631316CCDC88Cc.2147T>A (p.Met716Lys)
c.2039T>A (p.Met680Lys)
n.2275T>A
n.2273T>A
14g.91313670T>ACA390631319CCDC88Cc.2146A>T (p.Met716Leu)
c.2038A>T (p.Met680Leu)
n.2274A>T
n.2272A>T
14g.91313670T>CCA390631322CCDC88Cc.2146A>G (p.Met716Val)
c.2038A>G (p.Met680Val)
n.2274A>G
n.2272A>G
14g.91313670T>GCA390631325CCDC88Cc.2146A>C (p.Met716Leu)
c.2038A>C (p.Met680Leu)
n.2274A>C
n.2272A>C
14g.91313671G>ACA7309736CCDC88Cc.2145C>T (p.Thr715=)
c.2037C>T (p.Thr679=)
n.2273C>T
n.2271C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313671G>CCA7309737CCDC88Cc.2145C>G (p.Thr715=)
c.2037C>G (p.Thr679=)
n.2273C>G
n.2271C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313671G=CA2154879238CCDC88Cc.2145C= (p.Thr715=)
c.2037C= (p.Thr679=)
n.2273C=
n.2271C=
14g.91313671G>TCA487829981CCDC88Cc.2145C>A (p.Thr715=)
c.2037C>A (p.Thr679=)
n.2273C>A
n.2271C>A
14g.91313672G>ACA390631333CCDC88Cc.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
n.2272C>T
n.2270C>T
 gnomAD v4
14g.91313672G>CCA390631336CCDC88Cc.2144C>G (p.Thr715Ser)
c.2036C>G (p.Thr679Ser)
n.2272C>G
n.2270C>G
14g.91313672G>TCA390631339CCDC88Cc.2144C>A (p.Thr715Asn)
c.2036C>A (p.Thr679Asn)
n.2272C>A
n.2270C>A
 gnomAD v4
14g.91313673T>ACA390631345CCDC88Cc.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
n.2271A>T
n.2269A>T
14g.91313673T>CCA390631348CCDC88Cc.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
n.2271A>G
n.2269A>G
14g.91313673T>GCA390631342CCDC88Cc.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
n.2271A>C
n.2269A>C
14g.91313674C>ACA390631350CCDC88Cc.2142G>T (p.Glu714Asp)
c.2034G>T (p.Glu678Asp)
n.2270G>T
n.2268G>T
 gnomAD v4
14g.91313674C>GCA390631352CCDC88Cc.2142G>C (p.Glu714Asp)
c.2034G>C (p.Glu678Asp)
n.2270G>C
n.2268G>C
14g.91313674C>TCA487829984CCDC88Cc.2142G>A (p.Glu714=)
c.2034G>A (p.Glu678=)
n.2270G>A
n.2268G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313675T>ACA390631355CCDC88Cc.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
n.2269A>T
n.2267A>T
14g.91313675T>CCA390631361CCDC88Cc.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
n.2269A>G
n.2267A>G
14g.91313675T>GCA390631358CCDC88Cc.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
n.2269A>C
n.2267A>C
14g.91313676C>ACA390631364CCDC88Cc.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
n.2268G>T
n.2266G>T
 gnomAD v4
14g.91313676C>GCA390631367CCDC88Cc.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
n.2268G>C
n.2266G>C
14g.91313676C>TCA390631368CCDC88Cc.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
n.2268G>A
n.2266G>A
14g.91313677C>ACA487829989CCDC88Cc.2139G>T (p.Val713=)
c.2031G>T (p.Val677=)
n.2267G>T
n.2265G>T
14g.91313677C>GCA487829990CCDC88Cc.2139G>C (p.Val713=)
c.2031G>C (p.Val677=)
n.2267G>C
n.2265G>C
14g.91313677C>TCA487829992CCDC88Cc.2139G>A (p.Val713=)
c.2031G>A (p.Val677=)
n.2267G>A
n.2265G>A
14g.91313678A=CA2154879241CCDC88Cc.2138T= (p.Val713=)
c.2030T= (p.Val677=)
n.2266T=
n.2264T=
14g.91313678A>CCA7309738CCDC88Cc.2138T>G (p.Val713Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.2266T>G
n.2264T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313678A>GCA390631369CCDC88Cc.2138T>C (p.Val713Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.2266T>C
n.2264T>C
14g.91313678A>TCA390631370CCDC88Cc.2138T>A (p.Val713Glu)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.2266T>A
n.2264T>A
14g.91313679C>ACA390631374CCDC88Cc.2137G>T (p.Val713Leu)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.2265G>T
n.2263G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313679C=CA2154879244CCDC88Cc.2137G= (p.Val713=)
c.2029G= (p.Val677=)
n.2265G=
n.2263G=
14g.91313679C>GCA390631377CCDC88Cc.2137G>C (p.Val713Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.2265G>C
n.2263G>C
14g.91313679C>TCA390631380CCDC88Cc.2137G>A (p.Val713Met)
c.2029G>A (p.Val677Met)
n.2265G>A
n.2263G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313680C>ACA487829994CCDC88Cc.2136G>T (p.Leu712=)
c.2028G>T (p.Leu676=)
n.2264G>T
n.2262G>T
14g.91313680C>GCA487829996CCDC88Cc.2136G>C (p.Leu712=)
c.2028G>C (p.Leu676=)
n.2264G>C
n.2262G>C
14g.91313680C>TCA487829997CCDC88Cc.2136G>A (p.Leu712=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
n.2264G>A
n.2262G>A
 gnomAD v4
14g.91313681A>CCA390631382CCDC88Cc.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.2263T>G
n.2261T>G
14g.91313681A>GCA390631384CCDC88Cc.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.2263T>C
n.2261T>C
14g.91313681A>TCA390631389CCDC88Cc.2135T>A (p.Leu712Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
n.2263T>A
n.2261T>A
14g.91313682G>ACA487829999CCDC88Cc.2134C>T (p.Leu712=)
c.2026C>T (p.Leu676=)
n.2262C>T
n.2260C>T
 gnomAD v4
14g.91313682G>CCA390631393CCDC88Cc.2134C>G (p.Leu712Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.2262C>G
n.2260C>G
14g.91313682G>TCA390631395CCDC88Cc.2134C>A (p.Leu712Met)
c.2026C>A (p.Leu676Met)
n.2262C>A
n.2260C>A
14g.91313683C>ACA390631398CCDC88Cc.2133G>T (p.Arg711Ser)
c.2025G>T (p.Arg675Ser)
n.2261G>T
n.2259G>T
14g.91313683C=CA2154879247CCDC88Cc.2133G= (p.Arg711=)
c.2025G= (p.Arg675=)
n.2261G=
n.2259G=
14g.91313683C>GCA390631400CCDC88Cc.2133G>C (p.Arg711Ser)
c.2025G>C (p.Arg675Ser)
n.2261G>C
n.2259G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313683C>TCA487830000CCDC88Cc.2133G>A (p.Arg711=)
c.2025G>A (p.Arg675=)
n.2261G>A
n.2259G>A
 dbSNP
14g.91313684C>ACA265570197CCDC88Cc.2132G>T (p.Arg711Met)
c.2024G>T (p.Arg675Met)
n.2260G>T
n.2258G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313684C=CA2154879250CCDC88Cc.2132G= (p.Arg711=)
c.2024G= (p.Arg675=)
n.2260G=
n.2258G=
14g.91313684C>GCA390631401CCDC88Cc.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.2024G>C (p.Arg675Thr)
n.2260G>C
n.2258G>C
14g.91313684C>TCA390631403CCDC88Cc.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.2024G>A (p.Arg675Lys)
n.2260G>A
n.2258G>A
14g.91313685T>ACA390631408CCDC88Cc.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.2023A>T (p.Arg675Trp)
n.2259A>T
n.2257A>T
14g.91313685T>CCA390631411CCDC88Cc.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.2023A>G (p.Arg675Gly)
n.2259A>G
n.2257A>G
14g.91313685T>GCA487830004CCDC88Cc.2131A>C (p.Arg711=)
c.2023A>C (p.Arg675=)
n.2259A>C
n.2257A>C
14g.91313686G>ACA487830007CCDC88Cc.2130C>T (p.Arg710=)
c.2022C>T (p.Arg674=)
n.2258C>T
n.2256C>T
14g.91313686G>CCA487830006CCDC88Cc.2130C>G (p.Arg710=)
c.2022C>G (p.Arg674=)
n.2258C>G
n.2256C>G
14g.91313686G>TCA487830005CCDC88Cc.2130C>A (p.Arg710=)
c.2022C>A (p.Arg674=)
n.2258C>A
n.2256C>A
14g.91313687C>ACA390631422CCDC88Cc.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
n.2257G>T
n.2255G>T
 gnomAD v4
14g.91313687C=CA2154879256CCDC88Cc.2129G= (p.Arg710=)
c.2021G= (p.Arg674=)
n.2257G=
n.2255G=
14g.91313687C>GCA390631425CCDC88Cc.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
n.2257G>C
n.2255G>C
14g.91313687C>TCA7309739CCDC88Cc.2129G>A (p.Arg710His)
c.2021G>A (p.Arg674His)
n.2257G>A
n.2255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313688G>ACA7309740CCDC88Cc.2128C>T (p.Arg710Cys)
c.2020C>T (p.Arg674Cys)
n.2256C>T
n.2254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313688G>CCA7309741CCDC88Cc.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
n.2256C>G
n.2254C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313688G=CA2154879261CCDC88Cc.2128C= (p.Arg710=)
c.2020C= (p.Arg674=)
n.2256C=
n.2254C=
14g.91313688G>TCA390631429CCDC88Cc.2128C>A (p.Arg710Ser)
c.2020C>A (p.Arg674Ser)
n.2256C>A
n.2254C>A
 gnomAD v4
14g.91313689C>ACA487830011CCDC88Cc.2127G>T (p.Leu709=)
c.2019G>T (p.Leu673=)
n.2255G>T
n.2253G>T
14g.91313689C>GCA487830014CCDC88Cc.2127G>C (p.Leu709=)
c.2019G>C (p.Leu673=)
n.2255G>C
n.2253G>C
14g.91313689C>TCA487830012CCDC88Cc.2127G>A (p.Leu709=)
c.2019G>A (p.Leu673=)
n.2255G>A
n.2253G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313690A>CCA390631433CCDC88Cc.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2254T>G
n.2252T>G
14g.91313690A>GCA390631434CCDC88Cc.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2254T>C
n.2252T>C
14g.91313690A>TCA390631435CCDC88Cc.2126T>A (p.Leu709Gln)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2254T>A
n.2252T>A
14g.91313691G>ACA487830015CCDC88Cc.2125C>T (p.Leu709=)
c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2253C>T
n.2251C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313691G>CCA390631436CCDC88Cc.2125C>G (p.Leu709Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2253C>G
n.2251C>G
14g.91313691G=CA2154879263CCDC88Cc.2125C= (p.Leu709=)
c.2017C= (p.Leu673=)
n.2253C=
n.2251C=
14g.91313691G>TCA390631438CCDC88Cc.2125C>A (p.Leu709Met)
c.2017C>A (p.Leu673Met)
n.2253C>A
n.2251C>A
 gnomAD v4
14g.91313692C>ACA390631441CCDC88Cc.2124G>T (p.Glu708Asp)
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
n.2252G>T
n.2250G>T
14g.91313692C=CA2154879267CCDC88Cc.2124G= (p.Glu708=)
c.2016G= (p.Glu672=)
n.2252G=
n.2250G=
14g.91313692C>GCA390631468CCDC88Cc.2124G>C (p.Glu708Asp)
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
n.2252G>C
n.2250G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313692C>TCA487830021CCDC88Cc.2124G>A (p.Glu708=)
c.2016G>A (p.Glu672=)
n.2252G>A
n.2250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313693T>ACA390631470CCDC88Cc.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
n.2251A>T
n.2249A>T
14g.91313693T>CCA390631473CCDC88Cc.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
n.2251A>G
n.2249A>G
14g.91313693T>GCA390631475CCDC88Cc.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
n.2251A>C
n.2249A>C
14g.91313694C>ACA390631477CCDC88Cc.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.2250G>T
n.2248G>T
14g.91313694C=CA2154879269CCDC88Cc.2122G= (p.Glu708=)
c.2014G= (p.Glu672=)
n.2250G=
n.2248G=
14g.91313694C>GCA390631480CCDC88Cc.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
n.2250G>C
n.2248G>C
14g.91313694C>TCA7309742CCDC88Cc.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
n.2250G>A
n.2248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313695C>ACA487830027CCDC88Cc.2121G>T (p.Leu707=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
n.2249G>T
n.2247G>T
 gnomAD v4
14g.91313695C=CA2154879273CCDC88Cc.2121G= (p.Leu707=)
c.2013G= (p.Leu671=)
n.2249G=
n.2247G=
14g.91313695C>GCA487830028CCDC88Cc.2121G>C (p.Leu707=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
n.2249G>C
n.2247G>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313695C>TCA487830029CCDC88Cc.2121G>A (p.Leu707=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
n.2249G>A
n.2247G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313696A>CCA390631486CCDC88Cc.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.2248T>G
n.2246T>G
14g.91313696A>GCA390631490CCDC88Cc.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.2248T>C
n.2246T>C
14g.91313696A>TCA390631488CCDC88Cc.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.2248T>A
n.2246T>A
14g.91313697G>ACA265570210CCDC88Cc.2119C>T (p.Leu707=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
n.2247C>T
n.2245C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313697G>CCA390631495CCDC88Cc.2119C>G (p.Leu707Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.2247C>G
n.2245C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313697G=CA2154879277CCDC88Cc.2119C= (p.Leu707=)
c.2011C= (p.Leu671=)
n.2247C=
n.2245C=
14g.91313697G>TCA390631498CCDC88Cc.2119C>A (p.Leu707Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
n.2247C>A
n.2245C>A
 gnomAD v4
14g.91313698G>ACA7309743CCDC88Cc.2118C>T (p.Asn706=)
c.2010C>T (p.Asn670=)
n.2246C>T
n.2244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313698G>CCA390631504CCDC88Cc.2118C>G (p.Asn706Lys)
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
n.2246C>G
n.2244C>G
14g.91313698G=CA2154879287CCDC88Cc.2118C= (p.Asn706=)
c.2010C= (p.Asn670=)
n.2246C=
n.2244C=
14g.91313698G>TCA7309744CCDC88Cc.2118C>A (p.Asn706Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
n.2246C>A
n.2244C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313699T>ACA390631519CCDC88Cc.2117A>T (p.Asn706Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
n.2245A>T
n.2243A>T
14g.91313699T>CCA390631522CCDC88Cc.2117A>G (p.Asn706Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
n.2245A>G
n.2243A>G
 gnomAD v4
14g.91313699T>GCA390631525CCDC88Cc.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
n.2245A>C
n.2243A>C
14g.91313700T>ACA390631536CCDC88Cc.2116A>T (p.Asn706Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
n.2244A>T
n.2242A>T
14g.91313700T>CCA390631538CCDC88Cc.2116A>G (p.Asn706Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
n.2244A>G
n.2242A>G
14g.91313700T>GCA390631541CCDC88Cc.2116A>C (p.Asn706His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
n.2244A>C
n.2242A>C
 gnomAD v4
14g.91313701C>ACA390631547CCDC88Cc.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
n.2243G>T
n.2241G>T
14g.91313701C>GCA390631545CCDC88Cc.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
n.2243G>C
n.2241G>C
14g.91313701C>TCA487830041CCDC88Cc.2115G>A (p.Glu705=)
c.2007G>A (p.Glu669=)
n.2243G>A
n.2241G>A
14g.91313702T>ACA390631550CCDC88Cc.2114A>T (p.Glu705Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
n.2242A>T
n.2240A>T
14g.91313702T>CCA390631555CCDC88Cc.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
n.2242A>G
n.2240A>G
14g.91313702T>GCA390631552CCDC88Cc.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.2242A>C
n.2240A>C
14g.91313703C>ACA390631559CCDC88Cc.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
n.2241G>T
n.2239G>T
14g.91313703C>GCA390631562CCDC88Cc.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
n.2241G>C
n.2239G>C
14g.91313703C>TCA390631563CCDC88Cc.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.2241G>A
n.2239G>A
14g.91313704T>ACA487830048CCDC88Cc.2112A>T (p.Ala704=)
c.2004A>T (p.Ala668=)
n.2240A>T
n.2238A>T
14g.91313704T>CCA7309745CCDC88Cc.2112A>G (p.Ala704=)
c.2004A>G (p.Ala668=)
n.2240A>G
n.2238A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313704T>GCA487830046CCDC88Cc.2112A>C (p.Ala704=)
c.2004A>C (p.Ala668=)
n.2240A>C
n.2238A>C
14g.91313704T=CA2154879291CCDC88Cc.2112A= (p.Ala704=)
c.2004A= (p.Ala668=)
n.2240A=
n.2238A=
14g.91313705G>ACA390631568CCDC88Cc.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.2239C>T
n.2237C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313705G>CCA390631570CCDC88Cc.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
n.2239C>G
n.2237C>G
 gnomAD v4
14g.91313705G=CA2154879295CCDC88Cc.2111C= (p.Ala704=)
c.2003C= (p.Ala668=)
n.2239C=
n.2237C=
14g.91313705G>TCA390631572CCDC88Cc.2111C>A (p.Ala704Glu)
c.2003C>A (p.Ala668Glu)
n.2239C>A
n.2237C>A
14g.91313706C>ACA390631577CCDC88Cc.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.2238G>T
n.2236G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313706C=CA2154879297CCDC88Cc.2110G= (p.Ala704=)
c.2002G= (p.Ala668=)
n.2238G=
n.2236G=
14g.91313706C>GCA390631579CCDC88Cc.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.2238G>C
n.2236G>C
14g.91313706C>TCA265570218CCDC88Cc.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.2238G>A
n.2236G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313707G>ACA7309746CCDC88Cc.2109C>T (p.Asp703=)
c.2001C>T (p.Asp667=)
n.2237C>T
n.2235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313707G>CCA390631586CCDC88Cc.2109C>G (p.Asp703Glu)
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
n.2237C>G
n.2235C>G
14g.91313707G=CA2154879302CCDC88Cc.2109C= (p.Asp703=)
c.2001C= (p.Asp667=)
n.2237C=
n.2235C=
14g.91313707G>TCA390631589CCDC88Cc.2109C>A (p.Asp703Glu)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
n.2237C>A
n.2235C>A
14g.91313708T>ACA390631592CCDC88Cc.2108A>T (p.Asp703Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.2236A>T
n.2234A>T
14g.91313708T>CCA390631597CCDC88Cc.2108A>G (p.Asp703Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.2236A>G
n.2234A>G
14g.91313708T>GCA390631594CCDC88Cc.2108A>C (p.Asp703Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.2236A>C
n.2234A>C
14g.91313709C>ACA390631600CCDC88Cc.2107G>T (p.Asp703Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.2235G>T
n.2233G>T
14g.91313709C>GCA390631603CCDC88Cc.2107G>C (p.Asp703His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.2235G>C
n.2233G>C
14g.91313709C>TCA390631613CCDC88Cc.2107G>A (p.Asp703Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.2235G>A
n.2233G>A
14g.91313710C>ACA487830058CCDC88Cc.2106G>T (p.Leu702=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
n.2234G>T
n.2232G>T
14g.91313710C>GCA487830056CCDC88Cc.2106G>C (p.Leu702=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
n.2234G>C
n.2232G>C
14g.91313710C>TCA487830057CCDC88Cc.2106G>A (p.Leu702=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
n.2234G>A
n.2232G>A
14g.91313711A>CCA390631617CCDC88Cc.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
n.2233T>G
n.2231T>G
14g.91313711A>GCA390631618CCDC88Cc.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
n.2233T>C
n.2231T>C
14g.91313711A>TCA390631619CCDC88Cc.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
n.2233T>A
n.2231T>A
14g.91313712G>ACA487830061CCDC88Cc.2104C>T (p.Leu702=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
n.2232C>T
n.2230C>T
14g.91313712G>CCA390631620CCDC88Cc.2104C>G (p.Leu702Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
n.2232C>G
n.2230C>G
14g.91313712G>TCA390631621CCDC88Cc.2104C>A (p.Leu702Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
n.2232C>A
n.2230C>A
 gnomAD v4
14g.91313713C>ACA390631623CCDC88Cc.2103G>T (p.Gln701His)
c.1995G>T (p.Gln665His)
n.2231G>T
n.2229G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313713C=CA2154879304CCDC88Cc.2103G= (p.Gln701=)
c.1995G= (p.Gln665=)
n.2231G=
n.2229G=
14g.91313713C>GCA390631625CCDC88Cc.2103G>C (p.Gln701His)
c.1995G>C (p.Gln665His)
n.2231G>C
n.2229G>C
14g.91313713C>TCA487830062CCDC88Cc.2103G>A (p.Gln701=)
c.1995G>A (p.Gln665=)
n.2231G>A
n.2229G>A
14g.91313714T>ACA390631635CCDC88Cc.2102A>T (p.Gln701Leu)
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
n.2230A>T
n.2228A>T
14g.91313714T>CCA390631633CCDC88Cc.2102A>G (p.Gln701Arg)
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
n.2230A>G
n.2228A>G
14g.91313714T>GCA390631629CCDC88Cc.2102A>C (p.Gln701Pro)
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
n.2230A>C
n.2228A>C
14g.91313715G>ACA390631638CCDC88Cc.2101C>T (p.Gln701Ter)
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
n.2229C>T
n.2227C>T
 gnomAD v4
14g.91313715G>CCA390631641CCDC88Cc.2101C>G (p.Gln701Glu)
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
n.2229C>G
n.2227C>G
14g.91313715G>TCA390631643CCDC88Cc.2101C>A (p.Gln701Lys)
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
n.2229C>A
n.2227C>A
 gnomAD v4
14g.91313716C>ACA390631646CCDC88Cc.2100G>T (p.Lys700Asn)
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
n.2228G>T
n.2226G>T
14g.91313716C=CA2154879307CCDC88Cc.2100G= (p.Lys700=)
c.1992G= (p.Lys664=)
n.2228G=
n.2226G=
14g.91313716C>GCA390631649CCDC88Cc.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
n.2228G>C
n.2226G>C
14g.91313716C>TCA487830065CCDC88Cc.2100G>A (p.Lys700=)
c.1992G>A (p.Lys664=)
n.2228G>A
n.2226G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313717T>ACA390631657CCDC88Cc.2099A>T (p.Lys700Met)
c.1991A>T (p.Lys664Met)
n.2227A>T
n.2225A>T
14g.91313717T>CCA390631655CCDC88Cc.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
n.2227A>G
n.2225A>G
 gnomAD v4
14g.91313717T>GCA390631654CCDC88Cc.2099A>C (p.Lys700Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
n.2227A>C
n.2225A>C
14g.91313718T>ACA390631661CCDC88Cc.2098A>T (p.Lys700Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
n.2226A>T
n.2224A>T
14g.91313718T>CCA390631663CCDC88Cc.2098A>G (p.Lys700Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
n.2226A>G
n.2224A>G
14g.91313718T>GCA265570226CCDC88Cc.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
n.2226A>C
n.2224A>C
 dbSNP
14g.91313718T=CA2154879310CCDC88Cc.2098A= (p.Lys700=)
c.1990A= (p.Lys664=)
n.2226A=
n.2224A=
14g.91313719G>ACA7309747CCDC88Cc.2097C>T (p.Asn699=)
c.1989C>T (p.Asn663=)
n.2225C>T
n.2223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313719G>CCA390631672CCDC88Cc.2097C>G (p.Asn699Lys)
c.1989C>G (p.Asn663Lys)
n.2225C>G
n.2223C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313719G=CA2154879314CCDC88Cc.2097C= (p.Asn699=)
c.1989C= (p.Asn663=)
n.2225C=
n.2223C=
14g.91313719G>TCA390631674CCDC88Cc.2097C>A (p.Asn699Lys)
c.1989C>A (p.Asn663Lys)
n.2225C>A
n.2223C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313720T>ACA390631678CCDC88Cc.2096A>T (p.Asn699Ile)
c.1988A>T (p.Asn663Ile)
n.2224A>T
n.2222A>T
14g.91313720T>CCA390631682CCDC88Cc.2096A>G (p.Asn699Ser)
c.1988A>G (p.Asn663Ser)
n.2224A>G
n.2222A>G
14g.91313720T>GCA390631680CCDC88Cc.2096A>C (p.Asn699Thr)
c.1988A>C (p.Asn663Thr)
n.2224A>C
n.2222A>C
14g.91313721T>ACA390631686CCDC88Cc.2095A>T (p.Asn699Tyr)
c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
n.2223A>T
n.2221A>T
14g.91313721T>CCA390631691CCDC88Cc.2095A>G (p.Asn699Asp)
c.1987A>G (p.Asn663Asp)
n.2223A>G
n.2221A>G
 dbSNP
14g.91313721T>GCA390631694CCDC88Cc.2095A>C (p.Asn699His)
c.1987A>C (p.Asn663His)
n.2223A>C
n.2221A>C
14g.91313721T=CA2154879316CCDC88Cc.2095A= (p.Asn699=)
c.1987A= (p.Asn663=)
n.2223A=
n.2221A=
14g.91313722G>ACA487830070CCDC88Cc.2094C>T (p.Asp698=)
c.1986C>T (p.Asp662=)
n.2222C>T
n.2220C>T
14g.91313722G>CCA390631697CCDC88Cc.2094C>G (p.Asp698Glu)
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
n.2222C>G
n.2220C>G
14g.91313722G>TCA390631700CCDC88Cc.2094C>A (p.Asp698Glu)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
n.2222C>A
n.2220C>A
 gnomAD v4
14g.91313723T>ACA390631704CCDC88Cc.2093A>T (p.Asp698Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
n.2221A>T
n.2219A>T
14g.91313723T>CCA390631708CCDC88Cc.2093A>G (p.Asp698Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
n.2221A>G
n.2219A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313723T>GCA390631710CCDC88Cc.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
n.2221A>C
n.2219A>C
14g.91313723T=CA2154879321CCDC88Cc.2093A= (p.Asp698=)
c.1985A= (p.Asp662=)
n.2221A=
n.2219A=
14g.91313724C>ACA390631713CCDC88Cc.2092G>T (p.Asp698Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
n.2220G>T
n.2218G>T
14g.91313724C>GCA390631716CCDC88Cc.2092G>C (p.Asp698His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
n.2220G>C
n.2218G>C
14g.91313724C>TCA390631719CCDC88Cc.2092G>A (p.Asp698Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
n.2220G>A
n.2218G>A
14g.91313725A>CCA487830071CCDC88Cc.2091T>G (p.Arg697=)
c.1983T>G (p.Arg661=)
n.2219T>G
n.2217T>G
14g.91313725A>GCA487830073CCDC88Cc.2091T>C (p.Arg697=)
c.1983T>C (p.Arg661=)
n.2219T>C
n.2217T>C
 gnomAD v4
14g.91313725A>TCA487830074CCDC88Cc.2091T>A (p.Arg697=)
c.1983T>A (p.Arg661=)
n.2219T>A
n.2217T>A
14g.91313726C>ACA390631725CCDC88Cc.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.1982G>T (p.Arg661Leu)
n.2218G>T
n.2216G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313726C=CA2154879324CCDC88Cc.2090G= (p.Arg697=)
c.1982G= (p.Arg661=)
n.2218G=
n.2216G=
14g.91313726C>GCA390631727CCDC88Cc.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.1982G>C (p.Arg661Pro)
n.2218G>C
n.2216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313726C>TCA7309748CCDC88Cc.2090G>A (p.Arg697His)
c.1982G>A (p.Arg661His)
n.2218G>A
n.2216G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313727G>ACA7309749CCDC88Cc.2089C>T (p.Arg697Cys)
c.1981C>T (p.Arg661Cys)
n.2217C>T
n.2215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313727G>CCA390631732CCDC88Cc.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.1981C>G (p.Arg661Gly)
n.2217C>G
n.2215C>G
 gnomAD v4
14g.91313727G=CA2154879327CCDC88Cc.2089C= (p.Arg697=)
c.1981C= (p.Arg661=)
n.2217C=
n.2215C=
14g.91313727G>TCA390631735CCDC88Cc.2089C>A (p.Arg697Ser)
c.1981C>A (p.Arg661Ser)
n.2217C>A
n.2215C>A
 gnomAD v4
14g.91313728C>ACA390631740CCDC88Cc.2088G>T (p.Glu696Asp)
c.1980G>T (p.Glu660Asp)
n.2216G>T
n.2214G>T
14g.91313728C>GCA390631743CCDC88Cc.2088G>C (p.Glu696Asp)
c.1980G>C (p.Glu660Asp)
n.2216G>C
n.2214G>C
14g.91313728C>TCA487830075CCDC88Cc.2088G>A (p.Glu696=)
c.1980G>A (p.Glu660=)
n.2216G>A
n.2214G>A
 gnomAD v4
14g.91313729T>ACA390631747CCDC88Cc.2087A>T (p.Glu696Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
n.2215A>T
n.2213A>T
14g.91313729T>CCA390631749CCDC88Cc.2087A>G (p.Glu696Gly)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.2215A>G
n.2213A>G
14g.91313729T>GCA390631753CCDC88Cc.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.2215A>C
n.2213A>C
14g.91313730C>ACA390631757CCDC88Cc.2086G>T (p.Glu696Ter)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.2214G>T
n.2212G>T
14g.91313730C>GCA390631759CCDC88Cc.2086G>C (p.Glu696Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.2214G>C
n.2212G>C
14g.91313730C>TCA390631761CCDC88Cc.2086G>A (p.Glu696Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.2214G>A
n.2212G>A
14g.91313731delCA2626131148CCDC88Cc.2086del (p.Glu696SerfsTer?)
c.1978del (p.Glu660SerfsTer?)
n.2214del
n.2212del
 gnomAD v4
14g.91313731C>ACA487830077CCDC88Cc.2085G>T (p.Leu695=)
c.1977G>T (p.Leu659=)
n.2213G>T
n.2211G>T
14g.91313731C>GCA487830078CCDC88Cc.2085G>C (p.Leu695=)
c.1977G>C (p.Leu659=)
n.2213G>C
n.2211G>C
14g.91313731C>TCA487830079CCDC88Cc.2085G>A (p.Leu695=)
c.1977G>A (p.Leu659=)
n.2213G>A
n.2211G>A
14g.91313732A=CA2154879330CCDC88Cc.2084T= (p.Leu695=)
c.1976T= (p.Leu659=)
n.2212T=
n.2210T=
14g.91313732A>CCA390631766CCDC88Cc.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.2212T>G
n.2210T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313732A>GCA390631768CCDC88Cc.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2212T>C
n.2210T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313732A>TCA390631772CCDC88Cc.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
n.2212T>A
n.2210T>A
14g.91313733G>ACA487830083CCDC88Cc.2083C>T (p.Leu695=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
n.2211C>T
n.2209C>T
 dbSNP
14g.91313733G>CCA390631775CCDC88Cc.2083C>G (p.Leu695Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
n.2211C>G
n.2209C>G
 gnomAD v4
14g.91313733G=CA2154879333CCDC88Cc.2083C= (p.Leu695=)
c.1975C= (p.Leu659=)
n.2211C=
n.2209C=
14g.91313733G>TCA390631778CCDC88Cc.2083C>A (p.Leu695Met)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
n.2211C>A
n.2209C>A
 gnomAD v4
14g.91313734G>ACA487830084CCDC88Cc.2082C>T (p.Gly694=)
c.1974C>T (p.Gly658=)
n.2210C>T
n.2208C>T
 gnomAD v4
14g.91313734G>CCA487830085CCDC88Cc.2082C>G (p.Gly694=)
c.1974C>G (p.Gly658=)
n.2210C>G
n.2208C>G
 gnomAD v4
14g.91313734G>TCA487830086CCDC88Cc.2082C>A (p.Gly694=)
c.1974C>A (p.Gly658=)
n.2210C>A
n.2208C>A
 gnomAD v4
14g.91313735C>ACA390631782CCDC88Cc.2081G>T (p.Gly694Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.2209G>T
n.2207G>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313735C>GCA390631788CCDC88Cc.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.2209G>C
n.2207G>C
14g.91313735C>TCA390631785CCDC88Cc.2081G>A (p.Gly694Asp)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
n.2209G>A
n.2207G>A
14g.91313736C>ACA390631792CCDC88Cc.2080G>T (p.Gly694Cys)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
n.2208G>T
n.2206G>T
14g.91313736C>GCA390631794CCDC88Cc.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.2208G>C
n.2206G>C
14g.91313736C>TCA390631797CCDC88Cc.2080G>A (p.Gly694Ser)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
n.2208G>A
n.2206G>A
14g.91313737_91313739delCA2626131153CCDC88Cc.2078_2080del (p.Glu693del)
c.1970_1972del (p.Glu657del)
n.2206_2208del
n.2204_2206del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched