Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313519_91313525delinsGCGCTCACA2154878989CCDC88Cc.2291_2297delinsTGAGCGC (p.Val764=)
c.2183_2189delinsTGAGCGC (p.Val728=)
n.2419_2425delinsTGAGCGC
n.2417_2423delinsTGAGCGC
14g.91313525_91313530delCA965913941CCDC88Cc.2291_2296del (p.Val764_Ser765del)
c.2183_2188del (p.Val728_Ser729del)
n.2419_2424del
n.2417_2422del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313524C>ACA487829760CCDC88Cc.2292G>T (p.Val764=)
c.2184G>T (p.Val728=)
n.2420G>T
n.2418G>T
14g.91313524C=CA2154879001CCDC88Cc.2292G= (p.Val764=)
c.2184G= (p.Val728=)
n.2420G=
n.2418G=
14g.91313524C>GCA487829761CCDC88Cc.2292G>C (p.Val764=)
c.2184G>C (p.Val728=)
n.2420G>C
n.2418G>C
14g.91313524C>TCA487829759CCDC88Cc.2292G>A (p.Val764=)
c.2184G>A (p.Val728=)
n.2420G>A
n.2418G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313525A>CCA390630580CCDC88Cc.2291T>G (p.Val764Gly)
c.2183T>G (p.Val728Gly)
n.2419T>G
n.2417T>G
14g.91313525A>GCA390630577CCDC88Cc.2291T>C (p.Val764Ala)
c.2183T>C (p.Val728Ala)
n.2419T>C
n.2417T>C
14g.91313525A>TCA390630578CCDC88Cc.2291T>A (p.Val764Glu)
c.2183T>A (p.Val728Glu)
n.2419T>A
n.2417T>A
14g.91313526C>ACA7309698CCDC88Cc.2290G>T (p.Val764Leu)
c.2182G>T (p.Val728Leu)
n.2418G>T
n.2416G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313526C=CA2154879004CCDC88Cc.2290G= (p.Val764=)
c.2182G= (p.Val728=)
n.2418G=
n.2416G=
14g.91313526C>GCA390630583CCDC88Cc.2290G>C (p.Val764Leu)
c.2182G>C (p.Val728Leu)
n.2418G>C
n.2416G>C
14g.91313526C>TCA7309697CCDC88Cc.2290G>A (p.Val764Met)
c.2182G>A (p.Val728Met)
n.2418G>A
n.2416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313527G>ACA7309699CCDC88Cc.2289C>T (p.Ser763=)
c.2181C>T (p.Ser727=)
n.2417C>T
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313527G>CCA390630587CCDC88Cc.2289C>G (p.Ser763Arg)
c.2181C>G (p.Ser727Arg)
n.2417C>G
n.2415C>G
14g.91313527G=CA2154879007CCDC88Cc.2289C= (p.Ser763=)
c.2181C= (p.Ser727=)
n.2417C=
n.2415C=
14g.91313527G>TCA390630588CCDC88Cc.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.2181C>A (p.Ser727Arg)
n.2417C>A
n.2415C>A
14g.91313528C>ACA265570001CCDC88Cc.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.2416G>T
n.2414G>T
 dbSNP
14g.91313528C=CA2154879011CCDC88Cc.2288G= (p.Ser763=)
c.2180G= (p.Ser727=)
n.2416G=
n.2414G=
14g.91313528C>GCA390630591CCDC88Cc.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.2416G>C
n.2414G>C
14g.91313528C>TCA390630592CCDC88Cc.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.2416G>A
n.2414G>A
 gnomAD v4
14g.91313529T>ACA390630594CCDC88Cc.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.2415A>T
n.2413A>T
14g.91313529T>CCA390630596CCDC88Cc.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.2415A>G
n.2413A>G
 gnomAD v4
14g.91313529T>GCA390630597CCDC88Cc.2287A>C (p.Ser763Arg)
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.2415A>C
n.2413A>C
14g.91313530C>ACA390630599CCDC88Cc.2286G>T (p.Gln762His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
n.2414G>T
n.2412G>T
14g.91313530C=CA2154879013CCDC88Cc.2286G= (p.Gln762=)
c.2178G= (p.Gln726=)
n.2414G=
n.2412G=
14g.91313530C>GCA390630602CCDC88Cc.2286G>C (p.Gln762His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
n.2414G>C
n.2412G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313530C>TCA487829762CCDC88Cc.2286G>A (p.Gln762=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
n.2414G>A
n.2412G>A
14g.91313531T>ACA390630604CCDC88Cc.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.2413A>T
n.2411A>T
14g.91313531T>CCA390630605CCDC88Cc.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.2413A>G
n.2411A>G
 gnomAD v4
14g.91313531T>GCA390630607CCDC88Cc.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.2413A>C
n.2411A>C
14g.91313532G>ACA390630609CCDC88Cc.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.2412C>T
n.2410C>T
14g.91313532G>CCA390630610CCDC88Cc.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.2412C>G
n.2410C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313532G=CA2154879017CCDC88Cc.2284C= (p.Gln762=)
c.2176C= (p.Gln726=)
n.2412C=
n.2410C=
14g.91313532G>TCA390630612CCDC88Cc.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.2412C>A
n.2410C>A
 gnomAD v4
14g.91313533delCA2626131127CCDC88Cc.2284del (p.Gln762ArgfsTer3)
c.2176del (p.Gln726ArgfsTer3)
n.2412del
n.2410del
 gnomAD v4
14g.91313533G>ACA487829763CCDC88Cc.2283C>T (p.Tyr761=)
c.2175C>T (p.Tyr725=)
n.2411C>T
n.2409C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313533G>CCA390630614CCDC88Cc.2283C>G (p.Tyr761Ter)
c.2175C>G (p.Tyr725Ter)
n.2411C>G
n.2409C>G
14g.91313533G>TCA390630616CCDC88Cc.2283C>A (p.Tyr761Ter)
c.2175C>A (p.Tyr725Ter)
n.2411C>A
n.2409C>A
 gnomAD v4
14g.91313534T>ACA390630618CCDC88Cc.2282A>T (p.Tyr761Phe)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
n.2410A>T
n.2408A>T
 gnomAD v4
14g.91313534T>CCA390630619CCDC88Cc.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
n.2410A>G
n.2408A>G
14g.91313534T>GCA390630620CCDC88Cc.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
n.2410A>C
n.2408A>C
14g.91313535A=CA2154879019CCDC88Cc.2281T= (p.Tyr761=)
c.2173T= (p.Tyr725=)
n.2409T=
n.2407T=
14g.91313535A>CCA390630622CCDC88Cc.2281T>G (p.Tyr761Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
n.2409T>G
n.2407T>G
14g.91313535A>GCA390630624CCDC88Cc.2281T>C (p.Tyr761His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
n.2409T>C
n.2407T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313535A>TCA390630626CCDC88Cc.2281T>A (p.Tyr761Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
n.2409T>A
n.2407T>A
14g.91313536G>ACA487829764CCDC88Cc.2280C>T (p.Ser760=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
n.2408C>T
n.2406C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313536G>CCA390630627CCDC88Cc.2280C>G (p.Ser760Arg)
c.2172C>G (p.Ser724Arg)
n.2408C>G
n.2406C>G
14g.91313536G>TCA390630629CCDC88Cc.2280C>A (p.Ser760Arg)
c.2172C>A (p.Ser724Arg)
n.2408C>A
n.2406C>A
 gnomAD v4
14g.91313537C>ACA390630632CCDC88Cc.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.2171G>T (p.Ser724Ile)
n.2407G>T
n.2405G>T
14g.91313537C>GCA390630633CCDC88Cc.2279G>C (p.Ser760Thr)
c.2171G>C (p.Ser724Thr)
n.2407G>C
n.2405G>C
14g.91313537C>TCA390630634CCDC88Cc.2279G>A (p.Ser760Asn)
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
n.2407G>A
n.2405G>A
 gnomAD v4
14g.91313538T>ACA390630636CCDC88Cc.2278A>T (p.Ser760Cys)
c.2170A>T (p.Ser724Cys)
n.2406A>T
n.2404A>T
14g.91313538T>CCA7309700CCDC88Cc.2278A>G (p.Ser760Gly)
c.2170A>G (p.Ser724Gly)
n.2406A>G
n.2404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313538T>GCA390630639CCDC88Cc.2278A>C (p.Ser760Arg)
c.2170A>C (p.Ser724Arg)
n.2406A>C
n.2404A>C
14g.91313538T=CA2154879022CCDC88Cc.2278A= (p.Ser760=)
c.2170A= (p.Ser724=)
n.2406A=
n.2404A=
14g.91313539G>ACA487829765CCDC88Cc.2277C>T (p.Leu759=)
c.2169C>T (p.Leu723=)
n.2405C>T
n.2403C>T
 gnomAD v4
14g.91313539G>CCA265570002CCDC88Cc.2277C>G (p.Leu759=)
c.2169C>G (p.Leu723=)
n.2405C>G
n.2403C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313539G=CA2154879024CCDC88Cc.2277C= (p.Leu759=)
c.2169C= (p.Leu723=)
n.2405C=
n.2403C=
14g.91313539G>TCA487829766CCDC88Cc.2277C>A (p.Leu759=)
c.2169C>A (p.Leu723=)
n.2405C>A
n.2403C>A
14g.91313540A>CCA390630641CCDC88Cc.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
n.2404T>G
n.2402T>G
14g.91313540A>GCA390630642CCDC88Cc.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
n.2404T>C
n.2402T>C
14g.91313540A>TCA390630644CCDC88Cc.2276T>A (p.Leu759His)
c.2168T>A (p.Leu723His)
n.2404T>A
n.2402T>A
14g.91313541G>ACA7309701CCDC88Cc.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.2167C>T (p.Leu723Phe)
n.2403C>T
n.2401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313541G>CCA390630647CCDC88Cc.2275C>G (p.Leu759Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
n.2403C>G
n.2401C>G
14g.91313541G=CA2154879027CCDC88Cc.2275C= (p.Leu759=)
c.2167C= (p.Leu723=)
n.2403C=
n.2401C=
14g.91313541G>TCA390630648CCDC88Cc.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.2167C>A (p.Leu723Ile)
n.2403C>A
n.2401C>A
 gnomAD v4
14g.91313542C>ACA390630649CCDC88Cc.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
n.2402G>T
n.2400G>T
14g.91313542C>GCA390630651CCDC88Cc.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
n.2402G>C
n.2400G>C
14g.91313542C>TCA487829767CCDC88Cc.2274G>A (p.Glu758=)
c.2166G>A (p.Glu722=)
n.2402G>A
n.2400G>A
14g.91313543T>ACA390630654CCDC88Cc.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
n.2401A>T
n.2399A>T
14g.91313543T>CCA390630657CCDC88Cc.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
n.2401A>G
n.2399A>G
14g.91313543T>GCA390630655CCDC88Cc.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
n.2401A>C
n.2399A>C
14g.91313544C>ACA390630659CCDC88Cc.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
n.2400G>T
n.2398G>T
14g.91313544C=CA2154879029CCDC88Cc.2272G= (p.Glu758=)
c.2164G= (p.Glu722=)
n.2400G=
n.2398G=
14g.91313544C>GCA390630661CCDC88Cc.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
n.2400G>C
n.2398G>C
 gnomAD v4
14g.91313544C>TCA390630663CCDC88Cc.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
n.2400G>A
n.2398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313545C>ACA487829769CCDC88Cc.2271G>T (p.Leu757=)
c.2163G>T (p.Leu721=)
n.2399G>T
n.2397G>T
 dbSNP
14g.91313545C=CA2154879032CCDC88Cc.2271G= (p.Leu757=)
c.2163G= (p.Leu721=)
n.2399G=
n.2397G=
14g.91313545C>GCA487829770CCDC88Cc.2271G>C (p.Leu757=)
c.2163G>C (p.Leu721=)
n.2399G>C
n.2397G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313545C>TCA487829768CCDC88Cc.2271G>A (p.Leu757=)
c.2163G>A (p.Leu721=)
n.2399G>A
n.2397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313546A>CCA390630665CCDC88Cc.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.2398T>G
n.2396T>G
14g.91313546A>GCA390630667CCDC88Cc.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.2398T>C
n.2396T>C
 gnomAD v4
14g.91313546A>TCA390630668CCDC88Cc.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
n.2398T>A
n.2396T>A
14g.91313547G>ACA487829771CCDC88Cc.2269C>T (p.Leu757=)
c.2161C>T (p.Leu721=)
n.2397C>T
n.2395C>T
 gnomAD v4
14g.91313547G>CCA390630671CCDC88Cc.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.2397C>G
n.2395C>G
14g.91313547G>TCA390630672CCDC88Cc.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2161C>A (p.Leu721Met)
n.2397C>A
n.2395C>A
 gnomAD v4
14g.91313548G>ACA487829772CCDC88Cc.2268C>T (p.Arg756=)
c.2160C>T (p.Arg720=)
n.2396C>T
n.2394C>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313548G>CCA487829773CCDC88Cc.2268C>G (p.Arg756=)
c.2160C>G (p.Arg720=)
n.2396C>G
n.2394C>G
14g.91313548G>TCA487829774CCDC88Cc.2268C>A (p.Arg756=)
c.2160C>A (p.Arg720=)
n.2396C>A
n.2394C>A
 gnomAD v4
14g.91313549C>ACA7309703CCDC88Cc.2267G>T (p.Arg756Leu)
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
n.2395G>T
n.2393G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313549C=CA2154879038CCDC88Cc.2267G= (p.Arg756=)
c.2159G= (p.Arg720=)
n.2395G=
n.2393G=
14g.91313549C>GCA390630675CCDC88Cc.2267G>C (p.Arg756Pro)
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
n.2395G>C
n.2393G>C
14g.91313549C>TCA7309702CCDC88Cc.2267G>A (p.Arg756His)
c.2159G>A (p.Arg720His)
n.2395G>A
n.2393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313550G>ACA7309704CCDC88Cc.2266C>T (p.Arg756Cys)
c.2158C>T (p.Arg720Cys)
n.2394C>T
n.2392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313550G>CCA390630679CCDC88Cc.2266C>G (p.Arg756Gly)
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
n.2394C>G
n.2392C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313550G=CA2154879040CCDC88Cc.2266C= (p.Arg756=)
c.2158C= (p.Arg720=)
n.2394C=
n.2392C=
14g.91313550G>TCA390630681CCDC88Cc.2266C>A (p.Arg756Ser)
c.2158C>A (p.Arg720Ser)
n.2394C>A
n.2392C>A
14g.91313551C>ACA390630684CCDC88Cc.2265G>T (p.Glu755Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
n.2393G>T
n.2391G>T
14g.91313551C>GCA390630686CCDC88Cc.2265G>C (p.Glu755Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
n.2393G>C
n.2391G>C
14g.91313551C>TCA487829775CCDC88Cc.2265G>A (p.Glu755=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
n.2393G>A
n.2391G>A
14g.91313552T>ACA390630689CCDC88Cc.2264A>T (p.Glu755Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
n.2392A>T
n.2390A>T
14g.91313552T>CCA390630690CCDC88Cc.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
n.2392A>G
n.2390A>G
14g.91313552T>GCA390630692CCDC88Cc.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
n.2392A>C
n.2390A>C
14g.91313553C>ACA390630695CCDC88Cc.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
n.2391G>T
n.2389G>T
 gnomAD v4
14g.91313553C>GCA390630696CCDC88Cc.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
n.2391G>C
n.2389G>C
14g.91313553C>TCA390630698CCDC88Cc.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
n.2391G>A
n.2389G>A
14g.91313554T>ACA487829776CCDC88Cc.2262A>T (p.Ser754=)
c.2154A>T (p.Ser718=)
n.2390A>T
n.2388A>T
14g.91313554T>CCA487829777CCDC88Cc.2262A>G (p.Ser754=)
c.2154A>G (p.Ser718=)
n.2390A>G
n.2388A>G
14g.91313554T>GCA487829778CCDC88Cc.2262A>C (p.Ser754=)
c.2154A>C (p.Ser718=)
n.2390A>C
n.2388A>C
14g.91313555G>ACA390630701CCDC88Cc.2261C>T (p.Ser754Leu)
c.2153C>T (p.Ser718Leu)
n.2389C>T
n.2387C>T
14g.91313555G>CCA390630702CCDC88Cc.2261C>G (p.Ser754Ter)
c.2153C>G (p.Ser718Ter)
n.2389C>G
n.2387C>G
14g.91313555G>TCA390630704CCDC88Cc.2261C>A (p.Ser754Ter)
c.2153C>A (p.Ser718Ter)
n.2389C>A
n.2387C>A
 gnomAD v4
14g.91313556A>CCA390630707CCDC88Cc.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
n.2388T>G
n.2386T>G
14g.91313556A>GCA390630709CCDC88Cc.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
n.2388T>C
n.2386T>C
14g.91313556A>TCA390630706CCDC88Cc.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
n.2388T>A
n.2386T>A
14g.91313557C>ACA390630712CCDC88Cc.2259G>T (p.Lys753Asn)
c.2151G>T (p.Lys717Asn)
n.2387G>T
n.2385G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313557C=CA2154879043CCDC88Cc.2259G= (p.Lys753=)
c.2151G= (p.Lys717=)
n.2387G=
n.2385G=
14g.91313557C>GCA390630713CCDC88Cc.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.2151G>C (p.Lys717Asn)
n.2387G>C
n.2385G>C
 gnomAD v4
14g.91313557C>TCA265570012CCDC88Cc.2259G>A (p.Lys753=)
c.2151G>A (p.Lys717=)
n.2387G>A
n.2385G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313558T>ACA390630717CCDC88Cc.2258A>T (p.Lys753Met)
c.2150A>T (p.Lys717Met)
n.2386A>T
n.2384A>T
14g.91313558T>CCA390630718CCDC88Cc.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
n.2386A>G
n.2384A>G
14g.91313558T>GCA390630720CCDC88Cc.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
n.2386A>C
n.2384A>C
14g.91313559T>ACA390630725CCDC88Cc.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
n.2385A>T
n.2383A>T
14g.91313559T>CCA390630723CCDC88Cc.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
n.2385A>G
n.2383A>G
14g.91313559T>GCA390630724CCDC88Cc.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
n.2385A>C
n.2383A>C
14g.91313560C>ACA390630726CCDC88Cc.2256G>T (p.Lys752Asn)
c.2148G>T (p.Lys716Asn)
n.2384G>T
n.2382G>T
14g.91313560C=CA2154879051CCDC88Cc.2256G= (p.Lys752=)
c.2148G= (p.Lys716=)
n.2384G=
n.2382G=
14g.91313560C>GCA390630727CCDC88Cc.2256G>C (p.Lys752Asn)
c.2148G>C (p.Lys716Asn)
n.2384G>C
n.2382G>C
 dbSNP
14g.91313560C>TCA487829779CCDC88Cc.2256G>A (p.Lys752=)
c.2148G>A (p.Lys716=)
n.2384G>A
n.2382G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313561T>ACA390630730CCDC88Cc.2255A>T (p.Lys752Met)
c.2147A>T (p.Lys716Met)
n.2383A>T
n.2381A>T
14g.91313561T>CCA7309705CCDC88Cc.2255A>G (p.Lys752Arg)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
n.2383A>G
n.2381A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313561T>GCA390630733CCDC88Cc.2255A>C (p.Lys752Thr)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.2383A>C
n.2381A>C
14g.91313561T=CA2154879054CCDC88Cc.2255A= (p.Lys752=)
c.2147A= (p.Lys716=)
n.2383A=
n.2381A=
14g.91313562T>ACA390630735CCDC88Cc.2254A>T (p.Lys752Ter)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.2382A>T
n.2380A>T
14g.91313562T>CCA390630737CCDC88Cc.2254A>G (p.Lys752Glu)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.2382A>G
n.2380A>G
14g.91313562T>GCA390630736CCDC88Cc.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.2382A>C
n.2380A>C
14g.91313563G>ACA487829912CCDC88Cc.2253C>T (p.Gly751=)
c.2145C>T (p.Gly715=)
n.2381C>T
n.2379C>T
14g.91313563G>CCA487829913CCDC88Cc.2253C>G (p.Gly751=)
c.2145C>G (p.Gly715=)
n.2381C>G
n.2379C>G
14g.91313563G>TCA487829914CCDC88Cc.2253C>A (p.Gly751=)
c.2145C>A (p.Gly715=)
n.2381C>A
n.2379C>A
 gnomAD v4
14g.91313564C>ACA390630739CCDC88Cc.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
n.2380G>T
n.2378G>T
 gnomAD v4
14g.91313564C=CA2154879055CCDC88Cc.2252G= (p.Gly751=)
c.2144G= (p.Gly715=)
n.2380G=
n.2378G=
14g.91313564C>GCA390630741CCDC88Cc.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
n.2380G>C
n.2378G>C
14g.91313564C>TCA390630743CCDC88Cc.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
n.2380G>A
n.2378G>A
 dbSNP gnomAD v3
14g.91313566delCA2626131138CCDC88Cc.2252del (p.Gly751AlafsTer14)
c.2144del (p.Gly715AlafsTer14)
n.2380del
n.2378del
 gnomAD v4
14g.91313565C>ACA390630746CCDC88Cc.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
n.2379G>T
n.2377G>T
14g.91313565C=CA2154879057CCDC88Cc.2251G= (p.Gly751=)
c.2143G= (p.Gly715=)
n.2379G=
n.2377G=
14g.91313565C>GCA390630748CCDC88Cc.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
n.2379G>C
n.2377G>C
14g.91313565C>TCA265570033CCDC88Cc.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
n.2379G>A
n.2377G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313566C>ACA487829915CCDC88Cc.2250G>T (p.Leu750=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
n.2378G>T
n.2376G>T
14g.91313566C>GCA487829917CCDC88Cc.2250G>C (p.Leu750=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
n.2378G>C
n.2376G>C
14g.91313566C>TCA487829916CCDC88Cc.2250G>A (p.Leu750=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
n.2378G>A
n.2376G>A
14g.91313567A=CA2154879059CCDC88Cc.2249T= (p.Leu750=)
c.2141T= (p.Leu714=)
n.2377T=
n.2375T=
14g.91313567A>CCA390630750CCDC88Cc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
n.2377T>G
n.2375T>G
14g.91313567A>GCA7309706CCDC88Cc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.2377T>C
n.2375T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313567A>TCA390630752CCDC88Cc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
n.2377T>A
n.2375T>A
14g.91313568G>ACA487829918CCDC88Cc.2248C>T (p.Leu750=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
n.2376C>T
n.2374C>T
14g.91313568G>CCA390630754CCDC88Cc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
n.2376C>G
n.2374C>G
14g.91313568G>TCA390630756CCDC88Cc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
n.2376C>A
n.2374C>A
 gnomAD v4
14g.91313569C>ACA487829919CCDC88Cc.2247G>T (p.Ala749=)
c.2139G>T (p.Ala713=)
n.2375G>T
n.2373G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313569C=CA2154879061CCDC88Cc.2247G= (p.Ala749=)
c.2139G= (p.Ala713=)
n.2375G=
n.2373G=
14g.91313569C>GCA487829920CCDC88Cc.2247G>C (p.Ala749=)
c.2139G>C (p.Ala713=)
n.2375G>C
n.2373G>C
14g.91313569C>TCA7309707CCDC88Cc.2247G>A (p.Ala749=)
c.2139G>A (p.Ala713=)
n.2375G>A
n.2373G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313570G>ACA7309708CCDC88Cc.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
n.2374C>T
n.2372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313570G>CCA7309709CCDC88Cc.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2374C>G
n.2372C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313570G=CA2154879063CCDC88Cc.2246C= (p.Ala749=)
c.2138C= (p.Ala713=)
n.2374C=
n.2372C=
14g.91313570G>TCA390630761CCDC88Cc.2246C>A (p.Ala749Glu)
c.2138C>A (p.Ala713Glu)
n.2374C>A
n.2372C>A
 gnomAD v4
14g.91313571C>ACA390630763CCDC88Cc.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
n.2373G>T
n.2371G>T
14g.91313571C>GCA390630765CCDC88Cc.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
n.2373G>C
n.2371G>C
14g.91313571C>TCA390630767CCDC88Cc.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
n.2373G>A
n.2371G>A
14g.91313572C>ACA390630769CCDC88Cc.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
n.2372G>T
n.2370G>T
14g.91313572C=CA2154879066CCDC88Cc.2244G= (p.Lys748=)
c.2136G= (p.Lys712=)
n.2372G=
n.2370G=
14g.91313572C>GCA390630770CCDC88Cc.2244G>C (p.Lys748Asn)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
n.2372G>C
n.2370G>C
14g.91313572C>TCA487829921CCDC88Cc.2244G>A (p.Lys748=)
c.2136G>A (p.Lys712=)
n.2372G>A
n.2370G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313573T>ACA390630771CCDC88Cc.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2135A>T (p.Lys712Met)
n.2371A>T
n.2369A>T
14g.91313573T>CCA390630773CCDC88Cc.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
n.2371A>G
n.2369A>G
14g.91313573T>GCA390630774CCDC88Cc.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
n.2371A>C
n.2369A>C
14g.91313574T>ACA390630777CCDC88Cc.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
n.2370A>T
n.2368A>T
14g.91313574T>CCA390630778CCDC88Cc.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
n.2370A>G
n.2368A>G
 gnomAD v4
14g.91313574T>GCA390630780CCDC88Cc.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
n.2370A>C
n.2368A>C
 gnomAD v4
14g.91313575G>ACA487829922CCDC88Cc.2241C>T (p.Leu747=)
c.2133C>T (p.Leu711=)
n.2369C>T
n.2367C>T
14g.91313575G>CCA265570052CCDC88Cc.2241C>G (p.Leu747=)
c.2133C>G (p.Leu711=)
n.2369C>G
n.2367C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313575G=CA2154879068CCDC88Cc.2241C= (p.Leu747=)
c.2133C= (p.Leu711=)
n.2369C=
n.2367C=
14g.91313575G>TCA487829923CCDC88Cc.2241C>A (p.Leu747=)
c.2133C>A (p.Leu711=)
n.2369C>A
n.2367C>A
 gnomAD v4
14g.91313576A=CA2154879070CCDC88Cc.2240T= (p.Leu747=)
c.2132T= (p.Leu711=)
n.2368T=
n.2366T=
14g.91313576A>CCA390630782CCDC88Cc.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
n.2368T>G
n.2366T>G
14g.91313576A>GCA390630783CCDC88Cc.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
n.2368T>C
n.2366T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313576A>TCA390630785CCDC88Cc.2240T>A (p.Leu747His)
c.2132T>A (p.Leu711His)
n.2368T>A
n.2366T>A
14g.91313577G>ACA390630792CCDC88Cc.2239C>T (p.Leu747Phe)
c.2131C>T (p.Leu711Phe)
n.2367C>T
n.2365C>T
14g.91313577G>CCA390630790CCDC88Cc.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
n.2367C>G
n.2365C>G
14g.91313577G>TCA390630788CCDC88Cc.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.2131C>A (p.Leu711Ile)
n.2367C>A
n.2365C>A
14g.91313578C>ACA487829924CCDC88Cc.2238G>T (p.Leu746=)
c.2130G>T (p.Leu710=)
n.2366G>T
n.2364G>T
 gnomAD v4
14g.91313578C=CA2154879072CCDC88Cc.2238G= (p.Leu746=)
c.2130G= (p.Leu710=)
n.2366G=
n.2364G=
14g.91313578C>GCA487829925CCDC88Cc.2238G>C (p.Leu746=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
n.2366G>C
n.2364G>C
14g.91313578C>TCA7309710CCDC88Cc.2238G>A (p.Leu746=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
n.2366G>A
n.2364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313579A>CCA390630793CCDC88Cc.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.2365T>G
n.2363T>G
14g.91313579A>GCA390630794CCDC88Cc.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.2365T>C
n.2363T>C
14g.91313579A>TCA390630796CCDC88Cc.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
n.2365T>A
n.2363T>A
14g.91313580G>ACA487829926CCDC88Cc.2236C>T (p.Leu746=)
c.2128C>T (p.Leu710=)
n.2364C>T
n.2362C>T
14g.91313580G>CCA390630799CCDC88Cc.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.2364C>G
n.2362C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313580G=CA2154879075CCDC88Cc.2236C= (p.Leu746=)
c.2128C= (p.Leu710=)
n.2364C=
n.2362C=
14g.91313580G>TCA390630800CCDC88Cc.2236C>A (p.Leu746Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
n.2364C>A
n.2362C>A
 gnomAD v4
14g.91313581A>CCA390630802CCDC88Cc.2235T>G (p.Asp745Glu)
c.2127T>G (p.Asp709Glu)
n.2363T>G
n.2361T>G
14g.91313581A>GCA487829927CCDC88Cc.2235T>C (p.Asp745=)
c.2127T>C (p.Asp709=)
n.2363T>C
n.2361T>C
14g.91313581A>TCA390630804CCDC88Cc.2235T>A (p.Asp745Glu)
c.2127T>A (p.Asp709Glu)
n.2363T>A
n.2361T>A
14g.91313582T>ACA390630806CCDC88Cc.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
n.2362A>T
n.2360A>T
14g.91313582T>CCA390630807CCDC88Cc.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
n.2362A>G
n.2360A>G
14g.91313582T>GCA390630808CCDC88Cc.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
n.2362A>C
n.2360A>C
14g.91313583C>ACA390630810CCDC88Cc.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
n.2361G>T
n.2359G>T
 gnomAD v4
14g.91313583C=CA2154879077CCDC88Cc.2233G= (p.Asp745=)
c.2125G= (p.Asp709=)
n.2361G=
n.2359G=
14g.91313583C>GCA390630812CCDC88Cc.2233G>C (p.Asp745His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
n.2361G>C
n.2359G>C
14g.91313583C>TCA390630814CCDC88Cc.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
n.2361G>A
n.2359G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313584C>ACA487829928CCDC88Cc.2232G>T (p.Val744=)
c.2124G>T (p.Val708=)
n.2360G>T
n.2358G>T
 gnomAD v4
14g.91313584C>GCA487829929CCDC88Cc.2232G>C (p.Val744=)
c.2124G>C (p.Val708=)
n.2360G>C
n.2358G>C
14g.91313584C>TCA487829930CCDC88Cc.2232G>A (p.Val744=)
c.2124G>A (p.Val708=)
n.2360G>A
n.2358G>A
 gnomAD v4
14g.91313585A>CCA390630818CCDC88Cc.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2123T>G (p.Val708Gly)
n.2359T>G
n.2357T>G
 gnomAD v4
14g.91313585A>GCA390630820CCDC88Cc.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2123T>C (p.Val708Ala)
n.2359T>C
n.2357T>C
14g.91313585A>TCA390630816CCDC88Cc.2231T>A (p.Val744Glu)
c.2123T>A (p.Val708Glu)
n.2359T>A
n.2357T>A
14g.91313586C>ACA265570053CCDC88Cc.2230G>T (p.Val744Leu)
c.2122G>T (p.Val708Leu)
n.2358G>T
n.2356G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313586C=CA2154879081CCDC88Cc.2230G= (p.Val744=)
c.2122G= (p.Val708=)
n.2358G=
n.2356G=
14g.91313586C>GCA390630823CCDC88Cc.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2122G>C (p.Val708Leu)
n.2358G>C
n.2356G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313586C>TCA390630824CCDC88Cc.2230G>A (p.Val744Met)
c.2122G>A (p.Val708Met)
n.2358G>A
n.2356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313587G>ACA7309711CCDC88Cc.2229C>T (p.Asn743=)
c.2121C>T (p.Asn707=)
n.2357C>T
n.2355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313587G>CCA390630827CCDC88Cc.2229C>G (p.Asn743Lys)
c.2121C>G (p.Asn707Lys)
n.2357C>G
n.2355C>G
14g.91313587G=CA2154879086CCDC88Cc.2229C= (p.Asn743=)
c.2121C= (p.Asn707=)
n.2357C=
n.2355C=
14g.91313587G>TCA390630829CCDC88Cc.2229C>A (p.Asn743Lys)
c.2121C>A (p.Asn707Lys)
n.2357C>A
n.2355C>A
 gnomAD v4
14g.91313588T>ACA390630835CCDC88Cc.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
n.2356A>T
n.2354A>T
14g.91313588T>CCA390630832CCDC88Cc.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
n.2356A>G
n.2354A>G
14g.91313588T>GCA390630834CCDC88Cc.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
n.2356A>C
n.2354A>C
14g.91313589T>ACA390630838CCDC88Cc.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
n.2355A>T
n.2353A>T
 gnomAD v4
14g.91313589T>CCA390630841CCDC88Cc.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
n.2355A>G
n.2353A>G
14g.91313589T>GCA390630843CCDC88Cc.2227A>C (p.Asn743His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
n.2355A>C
n.2353A>C
14g.91313590C>ACA390630845CCDC88Cc.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.2118G>T (p.Lys706Asn)
n.2354G>T
n.2352G>T
14g.91313590C>GCA390630847CCDC88Cc.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.2118G>C (p.Lys706Asn)
n.2354G>C
n.2352G>C
14g.91313590C>TCA487829931CCDC88Cc.2226G>A (p.Lys742=)
c.2118G>A (p.Lys706=)
n.2354G>A
n.2352G>A
 gnomAD v4
14g.91313591T>ACA390630852CCDC88Cc.2225A>T (p.Lys742Met)
c.2117A>T (p.Lys706Met)
n.2353A>T
n.2351A>T
14g.91313591T>CCA390630856CCDC88Cc.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.2353A>G
n.2351A>G
 dbSNP
14g.91313591T>GCA390630854CCDC88Cc.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.2353A>C
n.2351A>C
14g.91313591T=CA2154879088CCDC88Cc.2225A= (p.Lys742=)
c.2117A= (p.Lys706=)
n.2353A=
n.2351A=
14g.91313592T>ACA390630859CCDC88Cc.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.2352A>T
n.2350A>T
14g.91313592T>CCA390630862CCDC88Cc.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.2352A>G
n.2350A>G
14g.91313592T>GCA390630865CCDC88Cc.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.2352A>C
n.2350A>C
14g.91313593C>ACA390630869CCDC88Cc.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.2115G>T (p.Arg705Ser)
n.2351G>T
n.2349G>T
14g.91313593C>GCA390630871CCDC88Cc.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.2115G>C (p.Arg705Ser)
n.2351G>C
n.2349G>C
14g.91313593C>TCA487829932CCDC88Cc.2223G>A (p.Arg741=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
n.2351G>A
n.2349G>A
14g.91313594delCA2626131139CCDC88Cc.2223del (p.Lys742ArgfsTer23)
c.2115del (p.Lys706ArgfsTer23)
n.2351del
n.2349del
 gnomAD v4
14g.91313594C>ACA390630875CCDC88Cc.2222G>T (p.Arg741Met)
c.2114G>T (p.Arg705Met)
n.2350G>T
n.2348G>T
14g.91313594C>GCA390630877CCDC88Cc.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.2114G>C (p.Arg705Thr)
n.2350G>C
n.2348G>C
14g.91313594C>TCA390630880CCDC88Cc.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.2114G>A (p.Arg705Lys)
n.2350G>A
n.2348G>A
14g.91313595T>ACA390630883CCDC88Cc.2221A>T (p.Arg741Trp)
c.2113A>T (p.Arg705Trp)
n.2349A>T
n.2347A>T
14g.91313595T>CCA390630886CCDC88Cc.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
n.2349A>G
n.2347A>G
14g.91313595T>GCA487829933CCDC88Cc.2221A>C (p.Arg741=)
c.2113A>C (p.Arg705=)
n.2349A>C
n.2347A>C
14g.91313596C>ACA487829934CCDC88Cc.2220G>T (p.Leu740=)
c.2112G>T (p.Leu704=)
n.2348G>T
n.2346G>T
14g.91313596C>GCA487829935CCDC88Cc.2220G>C (p.Leu740=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
n.2348G>C
n.2346G>C
14g.91313596C>TCA487829936CCDC88Cc.2220G>A (p.Leu740=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2348G>A
n.2346G>A
14g.91313597A=CA2154879090CCDC88Cc.2219T= (p.Leu740=)
c.2111T= (p.Leu704=)
n.2347T=
n.2345T=
14g.91313597A>CCA390630895CCDC88Cc.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
n.2347T>G
n.2345T>G
14g.91313597A>GCA265570063CCDC88Cc.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
n.2347T>C
n.2345T>C
 dbSNP
14g.91313597A>TCA390630892CCDC88Cc.2219T>A (p.Leu740Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
n.2347T>A
n.2345T>A
14g.91313598G>ACA487829937CCDC88Cc.2218C>T (p.Leu740=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
n.2346C>T
n.2344C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313598G>CCA7309712CCDC88Cc.2218C>G (p.Leu740Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
n.2346C>G
n.2344C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313598G=CA2154879096CCDC88Cc.2218C= (p.Leu740=)
c.2110C= (p.Leu704=)
n.2346C=
n.2344C=
14g.91313598G>TCA390630900CCDC88Cc.2218C>A (p.Leu740Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
n.2346C>A
n.2344C>A
14g.91313599C>ACA390630904CCDC88Cc.2217G>T (p.Glu739Asp)
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
n.2345G>T
n.2343G>T
14g.91313599C=CA2154879098CCDC88Cc.2217G= (p.Glu739=)
c.2109G= (p.Glu703=)
n.2345G=
n.2343G=
14g.91313599C>GCA390630907CCDC88Cc.2217G>C (p.Glu739Asp)
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
n.2345G>C
n.2343G>C
14g.91313599C>TCA7309713CCDC88Cc.2217G>A (p.Glu739=)
c.2109G>A (p.Glu703=)
n.2345G>A
n.2343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91313600T>ACA7309714CCDC88Cc.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2108A>T (p.Glu703Val)
n.2344A>T
n.2342A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313600T>CCA390630915CCDC88Cc.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
n.2344A>G
n.2342A>G
14g.91313600T>GCA390630917CCDC88Cc.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
n.2344A>C
n.2342A>C
14g.91313600T=CA2154879103CCDC88Cc.2216A= (p.Glu739=)
c.2108A= (p.Glu703=)
n.2344A=
n.2342A=
14g.91313601C>ACA7309715CCDC88Cc.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
n.2343G>T
n.2341G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313601C=CA2154879106CCDC88Cc.2215G= (p.Glu739=)
c.2107G= (p.Glu703=)
n.2343G=
n.2341G=
14g.91313601C>GCA390630924CCDC88Cc.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
n.2343G>C
n.2341G>C
14g.91313601C>TCA390630926CCDC88Cc.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
n.2343G>A
n.2341G>A
14g.91313602C>ACA390630930CCDC88Cc.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.2342G>T
n.2340G>T
14g.91313602C>GCA390630932CCDC88Cc.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.2342G>C
n.2340G>C
14g.91313602C>TCA487829938CCDC88Cc.2214G>A (p.Glu738=)
c.2106G>A (p.Glu702=)
n.2342G>A
n.2340G>A
14g.91313603T>ACA390630940CCDC88Cc.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.2341A>T
n.2339A>T
14g.91313603T>CCA390630938CCDC88Cc.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.2341A>G
n.2339A>G
14g.91313603T>GCA390630936CCDC88Cc.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.2341A>C
n.2339A>C
14g.91313604C>ACA390630946CCDC88Cc.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.2340G>T
n.2338G>T
14g.91313604C=CA2154879113CCDC88Cc.2212G= (p.Glu738=)
c.2104G= (p.Glu702=)
n.2340G=
n.2338G=
14g.91313604C>GCA390630949CCDC88Cc.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.2340G>C
n.2338G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313604C>TCA390630952CCDC88Cc.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.2340G>A
n.2338G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313604_91313607delinsCCTTCA2154879114CCDC88Cc.2209_2212delinsAAGG (p.Lys737=)
c.2101_2104delinsAAGG (p.Lys701=)
n.2337_2340delinsAAGG
n.2335_2338delinsAAGG
14g.91313606_91313647dupCA2626131140CCDC88Cc.2171_2212dup (p.Lys737_Glu738insAlaGlnMetGluArgGluAsnGlnGlnLeuGluArgGluLys)
c.2063_2104dup (p.Lys701_Glu702insAlaGlnMetGluArgGluAsnGlnGlnLeuGluArgGluLys)
n.2299_2340dup
n.2297_2338dup
 gnomAD v4
14g.91313605C>ACA390630955CCDC88Cc.2211G>T (p.Lys737Asn)
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
n.2339G>T
n.2337G>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313605C>GCA390630958CCDC88Cc.2211G>C (p.Lys737Asn)
c.2103G>C (p.Lys701Asn)
n.2339G>C
n.2337G>C
14g.91313605C>TCA487829939CCDC88Cc.2211G>A (p.Lys737=)
c.2103G>A (p.Lys701=)
n.2339G>A
n.2337G>A
14g.91313607_91313609delCA7309716CCDC88Cc.2209_2211del (p.Lys737del)
c.2101_2103del (p.Lys701del)
n.2337_2339del
n.2335_2337del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91313606T>ACA390630964CCDC88Cc.2210A>T (p.Lys737Met)
c.2102A>T (p.Lys701Met)
n.2338A>T
n.2336A>T
14g.91313606T>CCA7309717CCDC88Cc.2210A>G (p.Lys737Arg)
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
n.2338A>G
n.2336A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313606T>GCA390630970CCDC88Cc.2210A>C (p.Lys737Thr)
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.2338A>C
n.2336A>C
14g.91313606T=CA2154879119CCDC88Cc.2210A= (p.Lys737=)
c.2102A= (p.Lys701=)
n.2338A=
n.2336A=
14g.91313607T>ACA390630973CCDC88Cc.2209A>T (p.Lys737Ter)
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
n.2337A>T
n.2335A>T
14g.91313607T>CCA7309718CCDC88Cc.2209A>G (p.Lys737Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
n.2337A>G
n.2335A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313607T>GCA390630977CCDC88Cc.2209A>C (p.Lys737Gln)
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
n.2337A>C
n.2335A>C
14g.91313607T=CA2154879123CCDC88Cc.2209A= (p.Lys737=)
c.2101A= (p.Lys701=)
n.2337A=
n.2335A=
14g.91313608C>ACA390630980CCDC88Cc.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.2100G>T (p.Glu700Asp)
n.2336G>T
n.2334G>T
14g.91313608C>GCA390630982CCDC88Cc.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.2100G>C (p.Glu700Asp)
n.2336G>C
n.2334G>C
14g.91313608C>TCA487829940CCDC88Cc.2208G>A (p.Glu736=)
c.2100G>A (p.Glu700=)
n.2336G>A
n.2334G>A
14g.91313609T>ACA390630989CCDC88Cc.2207A>T (p.Glu736Val)
c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.2335A>T
n.2333A>T
14g.91313609T>CCA390630992CCDC88Cc.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.2335A>G
n.2333A>G
14g.91313609T>GCA390630986CCDC88Cc.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.2335A>C
n.2333A>C
14g.91313610C>ACA390630996CCDC88Cc.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.2334G>T
n.2332G>T
14g.91313610C>GCA390630999CCDC88Cc.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.2334G>C
n.2332G>C
14g.91313610C>TCA390631002CCDC88Cc.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.2334G>A
n.2332G>A
14g.91313611A>CCA487829941CCDC88Cc.2205T>G (p.Arg735=)
c.2097T>G (p.Arg699=)
n.2333T>G
n.2331T>G
14g.91313611A>GCA487829942CCDC88Cc.2205T>C (p.Arg735=)
c.2097T>C (p.Arg699=)
n.2333T>C
n.2331T>C
14g.91313611A>TCA487829943CCDC88Cc.2205T>A (p.Arg735=)
c.2097T>A (p.Arg699=)
n.2333T>A
n.2331T>A
14g.91313612C>ACA7309719CCDC88Cc.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.2096G>T (p.Arg699Leu)
n.2332G>T
n.2330G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91313612C=CA2154879129CCDC88Cc.2204G= (p.Arg735=)
c.2096G= (p.Arg699=)
n.2332G=
n.2330G=
14g.91313612C>GCA390631008CCDC88Cc.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
n.2332G>C
n.2330G>C
14g.91313612C>TCA171510CCDC88Cc.2204G>A (p.Arg735His)
c.2096G>A (p.Arg699His)
n.2332G>A
n.2330G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313613G>ACA7309720CCDC88Cc.2203C>T (p.Arg735Cys)
c.2095C>T (p.Arg699Cys)
n.2331C>T
n.2329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313613G>CCA390631013CCDC88Cc.2203C>G (p.Arg735Gly)
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
n.2331C>G
n.2329C>G
14g.91313613G=CA2154879138CCDC88Cc.2203C= (p.Arg735=)
c.2095C= (p.Arg699=)
n.2331C=
n.2329C=
14g.91313613G>TCA390631016CCDC88Cc.2203C>A (p.Arg735Ser)
c.2095C>A (p.Arg699Ser)
n.2331C>A
n.2329C>A
14g.91313614C>ACA390631023CCDC88Cc.2202G>T (p.Glu734Asp)
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
n.2330G>T
n.2328G>T
14g.91313614C>GCA390631026CCDC88Cc.2202G>C (p.Glu734Asp)
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
n.2330G>C
n.2328G>C
14g.91313614C>TCA487829944CCDC88Cc.2202G>A (p.Glu734=)
c.2094G>A (p.Glu698=)
n.2330G>A
n.2328G>A
14g.91313615T>ACA390631030CCDC88Cc.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2329A>T
n.2327A>T
14g.91313615T>CCA390631033CCDC88Cc.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2329A>G
n.2327A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313615T>GCA390631036CCDC88Cc.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2329A>C
n.2327A>C
14g.91313615T=CA2154879139CCDC88Cc.2201A= (p.Glu734=)
c.2093A= (p.Glu698=)
n.2329A=
n.2327A=
14g.91313616C>ACA390631046CCDC88Cc.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2328G>T
n.2326G>T
14g.91313616C>GCA390631051CCDC88Cc.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2328G>C
n.2326G>C
14g.91313616C>TCA390631049CCDC88Cc.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2328G>A
n.2326G>A
14g.91313617C>ACA487829945CCDC88Cc.2199G>T (p.Leu733=)
c.2091G>T (p.Leu697=)
n.2327G>T
n.2325G>T
14g.91313617C=CA2154879141CCDC88Cc.2199G= (p.Leu733=)
c.2091G= (p.Leu697=)
n.2327G=
n.2325G=
14g.91313617C>GCA487829946CCDC88Cc.2199G>C (p.Leu733=)
c.2091G>C (p.Leu697=)
n.2327G>C
n.2325G>C
14g.91313617C>TCA487829947CCDC88Cc.2199G>A (p.Leu733=)
c.2091G>A (p.Leu697=)
n.2327G>A
n.2325G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313618A>CCA390631055CCDC88Cc.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2090T>G (p.Leu697Arg)
n.2326T>G
n.2324T>G
14g.91313618A>GCA390631058CCDC88Cc.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2090T>C (p.Leu697Pro)
n.2326T>C
n.2324T>C
 gnomAD v4
14g.91313618A>TCA390631060CCDC88Cc.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.2090T>A (p.Leu697Gln)
n.2326T>A
n.2324T>A
14g.91313619G>ACA487829948CCDC88Cc.2197C>T (p.Leu733=)
c.2089C>T (p.Leu697=)
n.2325C>T
n.2323C>T
14g.91313619G>CCA390631062CCDC88Cc.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2089C>G (p.Leu697Val)
n.2325C>G
n.2323C>G
14g.91313619G>TCA390631064CCDC88Cc.2197C>A (p.Leu733Met)
c.2089C>A (p.Leu697Met)
n.2325C>A
n.2323C>A
14g.91313620C>ACA7309721CCDC88Cc.2196G>T (p.Gln732His)
c.2088G>T (p.Gln696His)
n.2324G>T
n.2322G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313620C=CA2154879144CCDC88Cc.2196G= (p.Gln732=)
c.2088G= (p.Gln696=)
n.2324G=
n.2322G=
14g.91313620C>GCA390631067CCDC88Cc.2196G>C (p.Gln732His)
c.2088G>C (p.Gln696His)
n.2324G>C
n.2322G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313620C>TCA487829949CCDC88Cc.2196G>A (p.Gln732=)
c.2088G>A (p.Gln696=)
n.2324G>A
n.2322G>A
14g.91313621T>ACA390631069CCDC88Cc.2195A>T (p.Gln732Leu)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
n.2323A>T
n.2321A>T
14g.91313621T>CCA390631071CCDC88Cc.2195A>G (p.Gln732Arg)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
n.2323A>G
n.2321A>G
14g.91313621T>GCA390631073CCDC88Cc.2195A>C (p.Gln732Pro)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
n.2323A>C
n.2321A>C
14g.91313622G>ACA7309723CCDC88Cc.2194C>T (p.Gln732Ter)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
n.2322C>T
n.2320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91313622G>CCA390631077CCDC88Cc.2194C>G (p.Gln732Glu)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
n.2322C>G
n.2320C>G
14g.91313622G=CA2154879151CCDC88Cc.2194C= (p.Gln732=)
c.2086C= (p.Gln696=)
n.2322C=
n.2320C=
14g.91313622G>TCA7309722CCDC88Cc.2194C>A (p.Gln732Lys)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
n.2322C>A
n.2320C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313623C>ACA390631079CCDC88Cc.2193G>T (p.Gln731His)
c.2085G>T (p.Gln695His)
n.2321G>T
n.2319G>T
14g.91313623C=CA2154879156CCDC88Cc.2193G= (p.Gln731=)
c.2085G= (p.Gln695=)
n.2321G=
n.2319G=
14g.91313623C>GCA390631082CCDC88Cc.2193G>C (p.Gln731His)
c.2085G>C (p.Gln695His)
n.2321G>C
n.2319G>C
14g.91313623C>TCA7309724CCDC88Cc.2193G>A (p.Gln731=)
c.2085G>A (p.Gln695=)
n.2321G>A
n.2319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313624T>ACA390631085CCDC88Cc.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
n.2320A>T
n.2318A>T
14g.91313624T>CCA390631089CCDC88Cc.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
n.2320A>G
n.2318A>G
14g.91313624T>GCA390631087CCDC88Cc.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
n.2320A>C
n.2318A>C

Number of alleles fetched