Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313451G>ACA7309682CCDC88Cc.2365C>T (p.Leu789=)
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.2493C>T
n.2491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313451G>CCA7309681CCDC88Cc.2365C>G (p.Leu789Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.2493C>G
n.2491C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313451G=CA2154878900CCDC88Cc.2365C= (p.Leu789=)
c.2257C= (p.Leu753=)
n.2493C=
n.2491C=
14g.91313451G>TCA390630263CCDC88Cc.2365C>A (p.Leu789Met)
c.2257C>A (p.Leu753Met)
n.2493C>A
n.2491C>A
 gnomAD v4
14g.91313452C>ACA390630265CCDC88Cc.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.2256G>T (p.Glu752Asp)
n.2492G>T
n.2490G>T
14g.91313452C=CA2154878902CCDC88Cc.2364G= (p.Glu788=)
c.2256G= (p.Glu752=)
n.2492G=
n.2490G=
14g.91313452C>GCA390630266CCDC88Cc.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
n.2492G>C
n.2490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313452C>TCA487829700CCDC88Cc.2364G>A (p.Glu788=)
c.2256G>A (p.Glu752=)
n.2492G>A
n.2490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313453T>ACA390630269CCDC88Cc.2363A>T (p.Glu788Val)
c.2255A>T (p.Glu752Val)
n.2491A>T
n.2489A>T
14g.91313453T>CCA390630270CCDC88Cc.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
n.2491A>G
n.2489A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313453T>GCA390630271CCDC88Cc.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
n.2491A>C
n.2489A>C
14g.91313453T=CA2154878905CCDC88Cc.2363A= (p.Glu788=)
c.2255A= (p.Glu752=)
n.2491A=
n.2489A=
14g.91313454C>ACA390630273CCDC88Cc.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
n.2490G>T
n.2488G>T
 gnomAD v4
14g.91313454C=CA2154878907CCDC88Cc.2362G= (p.Glu788=)
c.2254G= (p.Glu752=)
n.2490G=
n.2488G=
14g.91313454C>GCA7309683CCDC88Cc.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
n.2490G>C
n.2488G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313454C>TCA390630276CCDC88Cc.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
n.2490G>A
n.2488G>A
14g.91313455A>CCA390630278CCDC88Cc.2361T>G (p.Ser787Arg)
c.2253T>G (p.Ser751Arg)
n.2489T>G
n.2487T>G
14g.91313455A>GCA487829702CCDC88Cc.2361T>C (p.Ser787=)
c.2253T>C (p.Ser751=)
n.2489T>C
n.2487T>C
 gnomAD v4
14g.91313455A>TCA390630279CCDC88Cc.2361T>A (p.Ser787Arg)
c.2253T>A (p.Ser751Arg)
n.2489T>A
n.2487T>A
14g.91313456C>ACA390630280CCDC88Cc.2360G>T (p.Ser787Ile)
c.2252G>T (p.Ser751Ile)
n.2488G>T
n.2486G>T
14g.91313456C>GCA390630281CCDC88Cc.2360G>C (p.Ser787Thr)
c.2252G>C (p.Ser751Thr)
n.2488G>C
n.2486G>C
14g.91313456C>TCA390630282CCDC88Cc.2360G>A (p.Ser787Asn)
c.2252G>A (p.Ser751Asn)
n.2488G>A
n.2486G>A
 gnomAD v4
14g.91313457T>ACA390630283CCDC88Cc.2359A>T (p.Ser787Cys)
c.2251A>T (p.Ser751Cys)
n.2487A>T
n.2485A>T
14g.91313457T>CCA265569864CCDC88Cc.2359A>G (p.Ser787Gly)
c.2251A>G (p.Ser751Gly)
n.2487A>G
n.2485A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313457T>GCA390630286CCDC88Cc.2359A>C (p.Ser787Arg)
c.2251A>C (p.Ser751Arg)
n.2487A>C
n.2485A>C
14g.91313457T=CA2154878909CCDC88Cc.2359A= (p.Ser787=)
c.2251A= (p.Ser751=)
n.2487A=
n.2485A=
14g.91313458C>ACA390630288CCDC88Cc.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
n.2486G>T
n.2484G>T
14g.91313458C=CA2154878911CCDC88Cc.2358G= (p.Glu786=)
c.2250G= (p.Glu750=)
n.2486G=
n.2484G=
14g.91313458C>GCA7309684CCDC88Cc.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
n.2486G>C
n.2484G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313458C>TCA487829704CCDC88Cc.2358G>A (p.Glu786=)
c.2250G>A (p.Glu750=)
n.2486G>A
n.2484G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313459T>ACA390630291CCDC88Cc.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
n.2485A>T
n.2483A>T
14g.91313459T>CCA390630293CCDC88Cc.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
n.2485A>G
n.2483A>G
 gnomAD v4
14g.91313459T>GCA390630294CCDC88Cc.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.2485A>C
n.2483A>C
14g.91313460C>ACA390630297CCDC88Cc.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.2484G>T
n.2482G>T
14g.91313460C=CA2154878914CCDC88Cc.2356G= (p.Glu786=)
c.2248G= (p.Glu750=)
n.2484G=
n.2482G=
14g.91313460C>GCA390630299CCDC88Cc.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.2484G>C
n.2482G>C
 gnomAD v4
14g.91313460C>TCA390630300CCDC88Cc.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.2484G>A
n.2482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313461C>ACA390630303CCDC88Cc.2355G>T (p.Leu785Phe)
c.2247G>T (p.Leu749Phe)
n.2483G>T
n.2481G>T
14g.91313461C=CA2154878917CCDC88Cc.2355G= (p.Leu785=)
c.2247G= (p.Leu749=)
n.2483G=
n.2481G=
14g.91313461C>GCA390630305CCDC88Cc.2355G>C (p.Leu785Phe)
c.2247G>C (p.Leu749Phe)
n.2483G>C
n.2481G>C
14g.91313461C>TCA7309685CCDC88Cc.2355G>A (p.Leu785=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
n.2483G>A
n.2481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313462A>CCA390630306CCDC88Cc.2354T>G (p.Leu785Trp)
c.2246T>G (p.Leu749Trp)
n.2482T>G
n.2480T>G
14g.91313462A>GCA390630308CCDC88Cc.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.2246T>C (p.Leu749Ser)
n.2482T>C
n.2480T>C
14g.91313462A>TCA390630310CCDC88Cc.2354T>A (p.Leu785Ter)
c.2246T>A (p.Leu749Ter)
n.2482T>A
n.2480T>A
14g.91313463A>CCA390630313CCDC88Cc.2353T>G (p.Leu785Val)
c.2245T>G (p.Leu749Val)
n.2481T>G
n.2479T>G
14g.91313463A>GCA487829710CCDC88Cc.2353T>C (p.Leu785=)
c.2245T>C (p.Leu749=)
n.2481T>C
n.2479T>C
14g.91313463A>TCA390630312CCDC88Cc.2353T>A (p.Leu785Met)
c.2245T>A (p.Leu749Met)
n.2481T>A
n.2479T>A
14g.91313464G>ACA265569896CCDC88Cc.2352C>T (p.Thr784=)
c.2244C>T (p.Thr748=)
n.2480C>T
n.2478C>T
 dbSNP
14g.91313464G>CCA487829712CCDC88Cc.2352C>G (p.Thr784=)
c.2244C>G (p.Thr748=)
n.2480C>G
n.2478C>G
14g.91313464G=CA2154878919CCDC88Cc.2352C= (p.Thr784=)
c.2244C= (p.Thr748=)
n.2480C=
n.2478C=
14g.91313464G>TCA487829713CCDC88Cc.2352C>A (p.Thr784=)
c.2244C>A (p.Thr748=)
n.2480C>A
n.2478C>A
 gnomAD v4
14g.91313465_91313494delCA2626131002CCDC88Cc.2323_2352del (p.Leu775_Thr784del)
c.2215_2244del (p.Leu739_Thr748del)
n.2451_2480del
n.2449_2478del
 gnomAD v4
14g.91313465G>ACA390630315CCDC88Cc.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.2479C>T
n.2477C>T
14g.91313465G>CCA390630318CCDC88Cc.2351C>G (p.Thr784Ser)
c.2243C>G (p.Thr748Ser)
n.2479C>G
n.2477C>G
14g.91313465G=CA2154878922CCDC88Cc.2351C= (p.Thr784=)
c.2243C= (p.Thr748=)
n.2479C=
n.2477C=
14g.91313465G>TCA265569899CCDC88Cc.2351C>A (p.Thr784Asn)
c.2243C>A (p.Thr748Asn)
n.2479C>A
n.2477C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313466T>ACA390630319CCDC88Cc.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.2478A>T
n.2476A>T
14g.91313466T>CCA390630323CCDC88Cc.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.2478A>G
n.2476A>G
14g.91313466T>GCA390630321CCDC88Cc.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.2478A>C
n.2476A>C
14g.91313467C>ACA390630325CCDC88Cc.2349G>T (p.Gln783His)
c.2241G>T (p.Gln747His)
n.2477G>T
n.2475G>T
14g.91313467C=CA2154878925CCDC88Cc.2349G= (p.Gln783=)
c.2241G= (p.Gln747=)
n.2477G=
n.2475G=
14g.91313467C>GCA390630327CCDC88Cc.2349G>C (p.Gln783His)
c.2241G>C (p.Gln747His)
n.2477G>C
n.2475G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313467C>TCA487829715CCDC88Cc.2349G>A (p.Gln783=)
c.2241G>A (p.Gln747=)
n.2477G>A
n.2475G>A
14g.91313468T>ACA390630329CCDC88Cc.2348A>T (p.Gln783Leu)
c.2240A>T (p.Gln747Leu)
n.2476A>T
n.2474A>T
14g.91313468T>CCA390630331CCDC88Cc.2348A>G (p.Gln783Arg)
c.2240A>G (p.Gln747Arg)
n.2476A>G
n.2474A>G
 gnomAD v4
14g.91313468T>GCA390630332CCDC88Cc.2348A>C (p.Gln783Pro)
c.2240A>C (p.Gln747Pro)
n.2476A>C
n.2474A>C
 gnomAD v4
14g.91313469G>ACA390630334CCDC88Cc.2347C>T (p.Gln783Ter)
c.2239C>T (p.Gln747Ter)
n.2475C>T
n.2473C>T
14g.91313469G>CCA390630336CCDC88Cc.2347C>G (p.Gln783Glu)
c.2239C>G (p.Gln747Glu)
n.2475C>G
n.2473C>G
14g.91313469G>TCA390630338CCDC88Cc.2347C>A (p.Gln783Lys)
c.2239C>A (p.Gln747Lys)
n.2475C>A
n.2473C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313470C>ACA487829717CCDC88Cc.2346G>T (p.Thr782=)
c.2238G>T (p.Thr746=)
n.2474G>T
n.2472G>T
 gnomAD v4
14g.91313470C=CA2154878929CCDC88Cc.2346G= (p.Thr782=)
c.2238G= (p.Thr746=)
n.2474G=
n.2472G=
14g.91313470C>GCA487829720CCDC88Cc.2346G>C (p.Thr782=)
c.2238G>C (p.Thr746=)
n.2474G>C
n.2472G>C
14g.91313470C>TCA7309686CCDC88Cc.2346G>A (p.Thr782=)
c.2238G>A (p.Thr746=)
n.2474G>A
n.2472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313471G>ACA7309687CCDC88Cc.2345C>T (p.Thr782Met)
c.2237C>T (p.Thr746Met)
n.2473C>T
n.2471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313471G>CCA390630343CCDC88Cc.2345C>G (p.Thr782Arg)
c.2237C>G (p.Thr746Arg)
n.2473C>G
n.2471C>G
14g.91313471G=CA2154878931CCDC88Cc.2345C= (p.Thr782=)
c.2237C= (p.Thr746=)
n.2473C=
n.2471C=
14g.91313471G>TCA390630345CCDC88Cc.2345C>A (p.Thr782Lys)
c.2237C>A (p.Thr746Lys)
n.2473C>A
n.2471C>A
 gnomAD v4
14g.91313472T>ACA7309688CCDC88Cc.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.2472A>T
n.2470A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313472T>CCA390630348CCDC88Cc.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.2472A>G
n.2470A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313472T>GCA390630349CCDC88Cc.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.2472A>C
n.2470A>C
14g.91313472T=CA2154878938CCDC88Cc.2344A= (p.Thr782=)
c.2236A= (p.Thr746=)
n.2472A=
n.2470A=
14g.91313473C>ACA390630353CCDC88Cc.2343G>T (p.Lys781Asn)
c.2235G>T (p.Lys745Asn)
n.2471G>T
n.2469G>T
14g.91313473C=CA2154878940CCDC88Cc.2343G= (p.Lys781=)
c.2235G= (p.Lys745=)
n.2471G=
n.2469G=
14g.91313473C>GCA390630354CCDC88Cc.2343G>C (p.Lys781Asn)
c.2235G>C (p.Lys745Asn)
n.2471G>C
n.2469G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313473C>TCA487829725CCDC88Cc.2343G>A (p.Lys781=)
c.2235G>A (p.Lys745=)
n.2471G>A
n.2469G>A
14g.91313474T>ACA390630357CCDC88Cc.2342A>T (p.Lys781Met)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
n.2470A>T
n.2468A>T
14g.91313474T>CCA390630359CCDC88Cc.2342A>G (p.Lys781Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
n.2470A>G
n.2468A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313474T>GCA390630360CCDC88Cc.2342A>C (p.Lys781Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
n.2470A>C
n.2468A>C
14g.91313474T=CA2154878944CCDC88Cc.2342A= (p.Lys781=)
c.2234A= (p.Lys745=)
n.2470A=
n.2468A=
14g.91313475T>ACA390630362CCDC88Cc.2341A>T (p.Lys781Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
n.2469A>T
n.2467A>T
14g.91313475T>CCA390630363CCDC88Cc.2341A>G (p.Lys781Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
n.2469A>G
n.2467A>G
 gnomAD v4
14g.91313475T>GCA390630365CCDC88Cc.2341A>C (p.Lys781Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
n.2469A>C
n.2467A>C
14g.91313476G>ACA487829726CCDC88Cc.2340C>T (p.His780=)
c.2232C>T (p.His744=)
n.2468C>T
n.2466C>T
14g.91313476G>CCA390630366CCDC88Cc.2340C>G (p.His780Gln)
c.2232C>G (p.His744Gln)
n.2468C>G
n.2466C>G
14g.91313476G>TCA390630368CCDC88Cc.2340C>A (p.His780Gln)
c.2232C>A (p.His744Gln)
n.2468C>A
n.2466C>A
 gnomAD v4
14g.91313477T>ACA390630375CCDC88Cc.2339A>T (p.His780Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
n.2467A>T
n.2465A>T
14g.91313477T>CCA390630372CCDC88Cc.2339A>G (p.His780Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
n.2467A>G
n.2465A>G
14g.91313477T>GCA390630371CCDC88Cc.2339A>C (p.His780Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
n.2467A>C
n.2465A>C
14g.91313478G>ACA390630378CCDC88Cc.2338C>T (p.His780Tyr)
c.2230C>T (p.His744Tyr)
n.2466C>T
n.2464C>T
14g.91313478G>CCA390630380CCDC88Cc.2338C>G (p.His780Asp)
c.2230C>G (p.His744Asp)
n.2466C>G
n.2464C>G
14g.91313478G>TCA390630382CCDC88Cc.2338C>A (p.His780Asn)
c.2230C>A (p.His744Asn)
n.2466C>A
n.2464C>A
 gnomAD v4
14g.91313479G>ACA487829729CCDC88Cc.2337C>T (p.Ser779=)
c.2229C>T (p.Ser743=)
n.2465C>T
n.2463C>T
14g.91313479G>CCA390630383CCDC88Cc.2337C>G (p.Ser779Arg)
c.2229C>G (p.Ser743Arg)
n.2465C>G
n.2463C>G
14g.91313479G>TCA390630385CCDC88Cc.2337C>A (p.Ser779Arg)
c.2229C>A (p.Ser743Arg)
n.2465C>A
n.2463C>A
14g.91313479_91313495dupCA2626131020CCDC88Cc.2321_2337dup (p.His780AlafsTer?)
c.2213_2229dup (p.His744AlafsTer?)
n.2449_2465dup
n.2447_2463dup
 gnomAD v4
14g.91313480C>ACA390630387CCDC88Cc.2336G>T (p.Ser779Ile)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
n.2464G>T
n.2462G>T
14g.91313480C>GCA390630389CCDC88Cc.2336G>C (p.Ser779Thr)
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
n.2464G>C
n.2462G>C
14g.91313480C>TCA390630390CCDC88Cc.2336G>A (p.Ser779Asn)
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
n.2464G>A
n.2462G>A
14g.91313481T>ACA390630393CCDC88Cc.2335A>T (p.Ser779Cys)
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
n.2463A>T
n.2461A>T
14g.91313481T>CCA390630395CCDC88Cc.2335A>G (p.Ser779Gly)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
n.2463A>G
n.2461A>G
 gnomAD v4
14g.91313481T>GCA390630396CCDC88Cc.2335A>C (p.Ser779Arg)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
n.2463A>C
n.2461A>C
14g.91313482G>ACA487829732CCDC88Cc.2334C>T (p.Ser778=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
n.2462C>T
n.2460C>T
 gnomAD v4
14g.91313482G>CCA390630399CCDC88Cc.2334C>G (p.Ser778Arg)
c.2226C>G (p.Ser742Arg)
n.2462C>G
n.2460C>G
14g.91313482G>TCA390630400CCDC88Cc.2334C>A (p.Ser778Arg)
c.2226C>A (p.Ser742Arg)
n.2462C>A
n.2460C>A
 gnomAD v4
14g.91313483C>ACA390630402CCDC88Cc.2333G>T (p.Ser778Ile)
c.2225G>T (p.Ser742Ile)
n.2461G>T
n.2459G>T
14g.91313483C=CA2154878947CCDC88Cc.2333G= (p.Ser778=)
c.2225G= (p.Ser742=)
n.2461G=
n.2459G=
14g.91313483C>GCA7309689CCDC88Cc.2333G>C (p.Ser778Thr)
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
n.2461G>C
n.2459G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313483C>TCA390630403CCDC88Cc.2333G>A (p.Ser778Asn)
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
n.2461G>A
n.2459G>A
14g.91313484T>ACA390630406CCDC88Cc.2332A>T (p.Ser778Cys)
c.2224A>T (p.Ser742Cys)
n.2460A>T
n.2458A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313484T>CCA390630407CCDC88Cc.2332A>G (p.Ser778Gly)
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
n.2460A>G
n.2458A>G
 dbSNP
14g.91313484T>GCA390630409CCDC88Cc.2332A>C (p.Ser778Arg)
c.2224A>C (p.Ser742Arg)
n.2460A>C
n.2458A>C
 dbSNP
14g.91313484T=CA2154878951CCDC88Cc.2332A= (p.Ser778=)
c.2224A= (p.Ser742=)
n.2460A=
n.2458A=
14g.91313485G>ACA487829734CCDC88Cc.2331C>T (p.Ser777=)
c.2223C>T (p.Ser741=)
n.2459C>T
n.2457C>T
 gnomAD v4
14g.91313485G>CCA390630411CCDC88Cc.2331C>G (p.Ser777Arg)
c.2223C>G (p.Ser741Arg)
n.2459C>G
n.2457C>G
14g.91313485G>TCA390630413CCDC88Cc.2331C>A (p.Ser777Arg)
c.2223C>A (p.Ser741Arg)
n.2459C>A
n.2457C>A
 gnomAD v4
14g.91313486C>ACA390630415CCDC88Cc.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
n.2458G>T
n.2456G>T
14g.91313486C=CA2154878955CCDC88Cc.2330G= (p.Ser777=)
c.2222G= (p.Ser741=)
n.2458G=
n.2456G=
14g.91313486C>GCA390630417CCDC88Cc.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
n.2458G>C
n.2456G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313486C>TCA390630418CCDC88Cc.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
n.2458G>A
n.2456G>A
 gnomAD v4
14g.91313487T>ACA390630422CCDC88Cc.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
n.2457A>T
n.2455A>T
14g.91313487T>CCA390630423CCDC88Cc.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
n.2457A>G
n.2455A>G
14g.91313487T>GCA390630425CCDC88Cc.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
n.2457A>C
n.2455A>C
14g.91313488C>ACA390630429CCDC88Cc.2328G>T (p.Glu776Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
n.2456G>T
n.2454G>T
14g.91313488C=CA2154878958CCDC88Cc.2328G= (p.Glu776=)
c.2220G= (p.Glu740=)
n.2456G=
n.2454G=
14g.91313488C>GCA390630428CCDC88Cc.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
n.2456G>C
n.2454G>C
14g.91313488C>TCA7309690CCDC88Cc.2328G>A (p.Glu776=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
n.2456G>A
n.2454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313489T>ACA390630433CCDC88Cc.2327A>T (p.Glu776Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
n.2455A>T
n.2453A>T
14g.91313489T>CCA390630431CCDC88Cc.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
n.2455A>G
n.2453A>G
14g.91313489T>GCA390630435CCDC88Cc.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
n.2455A>C
n.2453A>C
14g.91313490C>ACA390630437CCDC88Cc.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
n.2454G>T
n.2452G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313490C=CA2154878961CCDC88Cc.2326G= (p.Glu776=)
c.2218G= (p.Glu740=)
n.2454G=
n.2452G=
14g.91313490C>GCA390630440CCDC88Cc.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.2454G>C
n.2452G>C
14g.91313490C>TCA390630441CCDC88Cc.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.2454G>A
n.2452G>A
 gnomAD v4
14g.91313491C>ACA487829738CCDC88Cc.2325G>T (p.Leu775=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
n.2453G>T
n.2451G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313491C>GCA487829737CCDC88Cc.2325G>C (p.Leu775=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
n.2453G>C
n.2451G>C
14g.91313491C>TCA487829736CCDC88Cc.2325G>A (p.Leu775=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.2453G>A
n.2451G>A
 gnomAD v4
14g.91313492A=CA2154878964CCDC88Cc.2324T= (p.Leu775=)
c.2216T= (p.Leu739=)
n.2452T=
n.2450T=
14g.91313492A>CCA390630442CCDC88Cc.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.2452T>G
n.2450T>G
14g.91313492A>GCA390630444CCDC88Cc.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.2452T>C
n.2450T>C
 dbSNP
14g.91313492A>TCA390630446CCDC88Cc.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
n.2452T>A
n.2450T>A
14g.91313493G>ACA487829739CCDC88Cc.2323C>T (p.Leu775=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
n.2451C>T
n.2449C>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313493G>CCA390630448CCDC88Cc.2323C>G (p.Leu775Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.2451C>G
n.2449C>G
14g.91313493G=CA2154878967CCDC88Cc.2323C= (p.Leu775=)
c.2215C= (p.Leu739=)
n.2451C=
n.2449C=
14g.91313493G>TCA390630450CCDC88Cc.2323C>A (p.Leu775Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
n.2451C>A
n.2449C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313494G>ACA487829740CCDC88Cc.2322C>T (p.Ser774=)
c.2214C>T (p.Ser738=)
n.2450C>T
n.2448C>T
14g.91313494G>CCA390630452CCDC88Cc.2322C>G (p.Ser774Arg)
c.2214C>G (p.Ser738Arg)
n.2450C>G
n.2448C>G
14g.91313494G>TCA390630454CCDC88Cc.2322C>A (p.Ser774Arg)
c.2214C>A (p.Ser738Arg)
n.2450C>A
n.2448C>A
 gnomAD v4
14g.91313495C>ACA390630456CCDC88Cc.2321G>T (p.Ser774Ile)
c.2213G>T (p.Ser738Ile)
n.2449G>T
n.2447G>T
14g.91313495C>GCA390630458CCDC88Cc.2321G>C (p.Ser774Thr)
c.2213G>C (p.Ser738Thr)
n.2449G>C
n.2447G>C
14g.91313495C>TCA390630459CCDC88Cc.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.2213G>A (p.Ser738Asn)
n.2449G>A
n.2447G>A
14g.91313496T>ACA390630462CCDC88Cc.2320A>T (p.Ser774Cys)
c.2212A>T (p.Ser738Cys)
n.2448A>T
n.2446A>T
14g.91313496T>CCA390630465CCDC88Cc.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.2212A>G (p.Ser738Gly)
n.2448A>G
n.2446A>G
14g.91313496T>GCA390630464CCDC88Cc.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.2212A>C (p.Ser738Arg)
n.2448A>C
n.2446A>C
14g.91313497C>ACA390630468CCDC88Cc.2319G>T (p.Gln773His)
c.2211G>T (p.Gln737His)
n.2447G>T
n.2445G>T
14g.91313497C>GCA390630470CCDC88Cc.2319G>C (p.Gln773His)
c.2211G>C (p.Gln737His)
n.2447G>C
n.2445G>C
14g.91313497C>TCA487829741CCDC88Cc.2319G>A (p.Gln773=)
c.2211G>A (p.Gln737=)
n.2447G>A
n.2445G>A
14g.91313498T>ACA390630472CCDC88Cc.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
n.2446A>T
n.2444A>T
14g.91313498T>CCA390630473CCDC88Cc.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.2210A>G (p.Gln737Arg)
n.2446A>G
n.2444A>G
14g.91313498T>GCA390630475CCDC88Cc.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.2210A>C (p.Gln737Pro)
n.2446A>C
n.2444A>C
14g.91313499G>ACA390630476CCDC88Cc.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.2209C>T (p.Gln737Ter)
n.2445C>T
n.2443C>T
 gnomAD v4
14g.91313499G>CCA390630480CCDC88Cc.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.2209C>G (p.Gln737Glu)
n.2445C>G
n.2443C>G
14g.91313499G>TCA390630481CCDC88Cc.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.2209C>A (p.Gln737Lys)
n.2445C>A
n.2443C>A
 gnomAD v4
14g.91313500C>ACA390630484CCDC88Cc.2316G>T (p.Gln772His)
c.2208G>T (p.Gln736His)
n.2444G>T
n.2442G>T
14g.91313500C=CA2154878971CCDC88Cc.2316G= (p.Gln772=)
c.2208G= (p.Gln736=)
n.2444G=
n.2442G=
14g.91313500C>GCA390630485CCDC88Cc.2316G>C (p.Gln772His)
c.2208G>C (p.Gln736His)
n.2444G>C
n.2442G>C
14g.91313500C>TCA487829742CCDC88Cc.2316G>A (p.Gln772=)
c.2208G>A (p.Gln736=)
n.2444G>A
n.2442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313501T>ACA390630489CCDC88Cc.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
n.2443A>T
n.2441A>T
14g.91313501T>CCA390630490CCDC88Cc.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
n.2443A>G
n.2441A>G
14g.91313501T>GCA390630487CCDC88Cc.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
n.2443A>C
n.2441A>C
14g.91313502G>ACA390630492CCDC88Cc.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
n.2442C>T
n.2440C>T
 gnomAD v4
14g.91313502G>CCA390630493CCDC88Cc.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
n.2442C>G
n.2440C>G
14g.91313502G>TCA390630494CCDC88Cc.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
n.2442C>A
n.2440C>A
 gnomAD v4
14g.91313503C>ACA487829743CCDC88Cc.2313G>T (p.Leu771=)
c.2205G>T (p.Leu735=)
n.2441G>T
n.2439G>T
 gnomAD v4
14g.91313503C>GCA487829744CCDC88Cc.2313G>C (p.Leu771=)
c.2205G>C (p.Leu735=)
n.2441G>C
n.2439G>C
14g.91313503C>TCA487829745CCDC88Cc.2313G>A (p.Leu771=)
c.2205G>A (p.Leu735=)
n.2441G>A
n.2439G>A
 gnomAD v4
14g.91313504A>CCA390630496CCDC88Cc.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.2440T>G
n.2438T>G
14g.91313504A>GCA390630498CCDC88Cc.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.2440T>C
n.2438T>C
 gnomAD v4
14g.91313504A>TCA390630499CCDC88Cc.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
n.2440T>A
n.2438T>A
14g.91313505G>ACA487829746CCDC88Cc.2311C>T (p.Leu771=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
n.2439C>T
n.2437C>T
14g.91313505G>CCA390630501CCDC88Cc.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.2439C>G
n.2437C>G
14g.91313505G>TCA390630502CCDC88Cc.2311C>A (p.Leu771Met)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
n.2439C>A
n.2437C>A
 gnomAD v4
14g.91313506C>ACA487829747CCDC88Cc.2310G>T (p.Arg770=)
c.2202G>T (p.Arg734=)
n.2438G>T
n.2436G>T
14g.91313506C>GCA487829748CCDC88Cc.2310G>C (p.Arg770=)
c.2202G>C (p.Arg734=)
n.2438G>C
n.2436G>C
14g.91313506C>TCA487829749CCDC88Cc.2310G>A (p.Arg770=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
n.2438G>A
n.2436G>A
 gnomAD v4
14g.91313507C>ACA7309692CCDC88Cc.2309G>T (p.Arg770Leu)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
n.2437G>T
n.2435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313507C=CA2154878974CCDC88Cc.2309G= (p.Arg770=)
c.2201G= (p.Arg734=)
n.2437G=
n.2435G=
14g.91313507C>GCA390630504CCDC88Cc.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
n.2437G>C
n.2435G>C
 gnomAD v4
14g.91313507C>TCA7309691CCDC88Cc.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
n.2437G>A
n.2435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313508G>ACA7309693CCDC88Cc.2308C>T (p.Arg770Trp)
c.2200C>T (p.Arg734Trp)
n.2436C>T
n.2434C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313508G>CCA390630508CCDC88Cc.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
n.2436C>G
n.2434C>G
14g.91313508G=CA2154878978CCDC88Cc.2308C= (p.Arg770=)
c.2200C= (p.Arg734=)
n.2436C=
n.2434C=
14g.91313508G>TCA487829750CCDC88Cc.2308C>A (p.Arg770=)
c.2200C>A (p.Arg734=)
n.2436C>A
n.2434C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313509G>ACA487829753CCDC88Cc.2307C>T (p.Leu769=)
c.2199C>T (p.Leu733=)
n.2435C>T
n.2433C>T
14g.91313509G>CCA487829752CCDC88Cc.2307C>G (p.Leu769=)
c.2199C>G (p.Leu733=)
n.2435C>G
n.2433C>G
14g.91313509G=CA2154878980CCDC88Cc.2307C= (p.Leu769=)
c.2199C= (p.Leu733=)
n.2435C=
n.2433C=
14g.91313509G>TCA487829751CCDC88Cc.2307C>A (p.Leu769=)
c.2199C>A (p.Leu733=)
n.2435C>A
n.2433C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313510A>CCA390630514CCDC88Cc.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
n.2434T>G
n.2432T>G
14g.91313510A>GCA390630512CCDC88Cc.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
n.2434T>C
n.2432T>C
14g.91313510A>TCA390630510CCDC88Cc.2306T>A (p.Leu769His)
c.2198T>A (p.Leu733His)
n.2434T>A
n.2432T>A
14g.91313511G>ACA7309694CCDC88Cc.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.2197C>T (p.Leu733Phe)
n.2433C>T
n.2431C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313511G>CCA390630516CCDC88Cc.2305C>G (p.Leu769Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
n.2433C>G
n.2431C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313511G=CA2154878984CCDC88Cc.2305C= (p.Leu769=)
c.2197C= (p.Leu733=)
n.2433C=
n.2431C=
14g.91313511G>TCA390630518CCDC88Cc.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.2197C>A (p.Leu733Ile)
n.2433C>A
n.2431C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313512G>ACA487829754CCDC88Cc.2304C>T (p.Asn768=)
c.2196C>T (p.Asn732=)
n.2432C>T
n.2430C>T
14g.91313512G>CCA390630519CCDC88Cc.2304C>G (p.Asn768Lys)
c.2196C>G (p.Asn732Lys)
n.2432C>G
n.2430C>G
14g.91313512G=CA2154878987CCDC88Cc.2304C= (p.Asn768=)
c.2196C= (p.Asn732=)
n.2432C=
n.2430C=
14g.91313512G>TCA390630521CCDC88Cc.2304C>A (p.Asn768Lys)
c.2196C>A (p.Asn732Lys)
n.2432C>A
n.2430C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313513T>ACA390630523CCDC88Cc.2303A>T (p.Asn768Ile)
c.2195A>T (p.Asn732Ile)
n.2431A>T
n.2429A>T
14g.91313513T>CCA390630525CCDC88Cc.2303A>G (p.Asn768Ser)
c.2195A>G (p.Asn732Ser)
n.2431A>G
n.2429A>G
14g.91313513T>GCA390630527CCDC88Cc.2303A>C (p.Asn768Thr)
c.2195A>C (p.Asn732Thr)
n.2431A>C
n.2429A>C
14g.91313514T>ACA390630529CCDC88Cc.2302A>T (p.Asn768Tyr)
c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
n.2430A>T
n.2428A>T
14g.91313514T>CCA390630530CCDC88Cc.2302A>G (p.Asn768Asp)
c.2194A>G (p.Asn732Asp)
n.2430A>G
n.2428A>G
14g.91313514T>GCA390630532CCDC88Cc.2302A>C (p.Asn768His)
c.2194A>C (p.Asn732His)
n.2430A>C
n.2428A>C
14g.91313516_91313517dupCA2626131089CCDC88Cc.2301_2302dup (p.Asn768ArgfsTer?)
c.2193_2194dup (p.Asn732ArgfsTer?)
n.2429_2430dup
n.2427_2428dup
 gnomAD v4
14g.91313515C>ACA390630534CCDC88Cc.2301G>T (p.Glu767Asp)
c.2193G>T (p.Glu731Asp)
n.2429G>T
n.2427G>T
14g.91313515C>GCA390630536CCDC88Cc.2301G>C (p.Glu767Asp)
c.2193G>C (p.Glu731Asp)
n.2429G>C
n.2427G>C
14g.91313515C>TCA487829755CCDC88Cc.2301G>A (p.Glu767=)
c.2193G>A (p.Glu731=)
n.2429G>A
n.2427G>A
 ClinVar
14g.91313516T>ACA390630542CCDC88Cc.2300A>T (p.Glu767Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
n.2428A>T
n.2426A>T
14g.91313516T>CCA390630540CCDC88Cc.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
n.2428A>G
n.2426A>G
 gnomAD v4
14g.91313516T>GCA390630538CCDC88Cc.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
n.2428A>C
n.2426A>C
14g.91313517C>ACA390630544CCDC88Cc.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
n.2427G>T
n.2425G>T
14g.91313517C>GCA390630547CCDC88Cc.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
n.2427G>C
n.2425G>C
14g.91313517C>TCA390630545CCDC88Cc.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
n.2427G>A
n.2425G>A
14g.91313518A>CCA487829756CCDC88Cc.2298T>G (p.Ala766=)
c.2190T>G (p.Ala730=)
n.2426T>G
n.2424T>G
14g.91313518A>GCA487829757CCDC88Cc.2298T>C (p.Ala766=)
c.2190T>C (p.Ala730=)
n.2426T>C
n.2424T>C
14g.91313518A>TCA487829758CCDC88Cc.2298T>A (p.Ala766=)
c.2190T>A (p.Ala730=)
n.2426T>A
n.2424T>A
14g.91313519G>ACA390630549CCDC88Cc.2297C>T (p.Ala766Val)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
n.2425C>T
n.2423C>T
14g.91313519G>CCA390630551CCDC88Cc.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
n.2425C>G
n.2423C>G
14g.91313519G>TCA390630550CCDC88Cc.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
n.2425C>A
n.2423C>A
14g.91313519_91313525delinsGCGCTCACA2154878989CCDC88Cc.2291_2297delinsTGAGCGC (p.Val764=)
c.2183_2189delinsTGAGCGC (p.Val728=)
n.2419_2425delinsTGAGCGC
n.2417_2423delinsTGAGCGC
14g.91313520C>ACA390630554CCDC88Cc.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
n.2424G>T
n.2422G>T
 gnomAD v4
14g.91313520C=CA2154878996CCDC88Cc.2296G= (p.Ala766=)
c.2188G= (p.Ala730=)
n.2424G=
n.2422G=
14g.91313520C>GCA390630555CCDC88Cc.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
n.2424G>C
n.2422G>C
14g.91313520C>TCA7309695CCDC88Cc.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
n.2424G>A
n.2422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313525_91313530delCA965913941CCDC88Cc.2291_2296del (p.Val764_Ser765del)
c.2183_2188del (p.Val728_Ser729del)
n.2419_2424del
n.2417_2422del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313521G>ACA7309696CCDC88Cc.2295C>T (p.Ser765=)
c.2187C>T (p.Ser729=)
n.2423C>T
n.2421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313521G>CCA390630559CCDC88Cc.2295C>G (p.Ser765Arg)
c.2187C>G (p.Ser729Arg)
n.2423C>G
n.2421C>G
14g.91313521G=CA2154878998CCDC88Cc.2295C= (p.Ser765=)
c.2187C= (p.Ser729=)
n.2423C=
n.2421C=
14g.91313521G>TCA390630561CCDC88Cc.2295C>A (p.Ser765Arg)
c.2187C>A (p.Ser729Arg)
n.2423C>A
n.2421C>A
 gnomAD v4
14g.91313522C>ACA390630564CCDC88Cc.2294G>T (p.Ser765Ile)
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.2422G>T
n.2420G>T
14g.91313522C=CA2154879000CCDC88Cc.2294G= (p.Ser765=)
c.2186G= (p.Ser729=)
n.2422G=
n.2420G=
14g.91313522C>GCA390630566CCDC88Cc.2294G>C (p.Ser765Thr)
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.2422G>C
n.2420G>C
14g.91313522C>TCA390630568CCDC88Cc.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.2422G>A
n.2420G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313523T>ACA390630570CCDC88Cc.2293A>T (p.Ser765Cys)
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.2421A>T
n.2419A>T
14g.91313523T>CCA390630572CCDC88Cc.2293A>G (p.Ser765Gly)
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.2421A>G
n.2419A>G
 gnomAD v4
14g.91313523T>GCA390630573CCDC88Cc.2293A>C (p.Ser765Arg)
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.2421A>C
n.2419A>C
14g.91313524C>ACA487829760CCDC88Cc.2292G>T (p.Val764=)
c.2184G>T (p.Val728=)
n.2420G>T
n.2418G>T
14g.91313524C=CA2154879001CCDC88Cc.2292G= (p.Val764=)
c.2184G= (p.Val728=)
n.2420G=
n.2418G=
14g.91313524C>GCA487829761CCDC88Cc.2292G>C (p.Val764=)
c.2184G>C (p.Val728=)
n.2420G>C
n.2418G>C
14g.91313524C>TCA487829759CCDC88Cc.2292G>A (p.Val764=)
c.2184G>A (p.Val728=)
n.2420G>A
n.2418G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313525A>CCA390630580CCDC88Cc.2291T>G (p.Val764Gly)
c.2183T>G (p.Val728Gly)
n.2419T>G
n.2417T>G
14g.91313525A>GCA390630577CCDC88Cc.2291T>C (p.Val764Ala)
c.2183T>C (p.Val728Ala)
n.2419T>C
n.2417T>C
14g.91313525A>TCA390630578CCDC88Cc.2291T>A (p.Val764Glu)
c.2183T>A (p.Val728Glu)
n.2419T>A
n.2417T>A
14g.91313526C>ACA7309698CCDC88Cc.2290G>T (p.Val764Leu)
c.2182G>T (p.Val728Leu)
n.2418G>T
n.2416G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313526C=CA2154879004CCDC88Cc.2290G= (p.Val764=)
c.2182G= (p.Val728=)
n.2418G=
n.2416G=
14g.91313526C>GCA390630583CCDC88Cc.2290G>C (p.Val764Leu)
c.2182G>C (p.Val728Leu)
n.2418G>C
n.2416G>C
14g.91313526C>TCA7309697CCDC88Cc.2290G>A (p.Val764Met)
c.2182G>A (p.Val728Met)
n.2418G>A
n.2416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313527G>ACA7309699CCDC88Cc.2289C>T (p.Ser763=)
c.2181C>T (p.Ser727=)
n.2417C>T
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313527G>CCA390630587CCDC88Cc.2289C>G (p.Ser763Arg)
c.2181C>G (p.Ser727Arg)
n.2417C>G
n.2415C>G
14g.91313527G=CA2154879007CCDC88Cc.2289C= (p.Ser763=)
c.2181C= (p.Ser727=)
n.2417C=
n.2415C=
14g.91313527G>TCA390630588CCDC88Cc.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.2181C>A (p.Ser727Arg)
n.2417C>A
n.2415C>A
14g.91313528C>ACA265570001CCDC88Cc.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.2416G>T
n.2414G>T
 dbSNP
14g.91313528C=CA2154879011CCDC88Cc.2288G= (p.Ser763=)
c.2180G= (p.Ser727=)
n.2416G=
n.2414G=
14g.91313528C>GCA390630591CCDC88Cc.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.2416G>C
n.2414G>C
14g.91313528C>TCA390630592CCDC88Cc.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.2416G>A
n.2414G>A
 gnomAD v4
14g.91313529T>ACA390630594CCDC88Cc.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.2415A>T
n.2413A>T
14g.91313529T>CCA390630596CCDC88Cc.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.2415A>G
n.2413A>G
 gnomAD v4
14g.91313529T>GCA390630597CCDC88Cc.2287A>C (p.Ser763Arg)
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.2415A>C
n.2413A>C
14g.91313530C>ACA390630599CCDC88Cc.2286G>T (p.Gln762His)
c.2178G>T (p.Gln726His)
n.2414G>T
n.2412G>T
14g.91313530C=CA2154879013CCDC88Cc.2286G= (p.Gln762=)
c.2178G= (p.Gln726=)
n.2414G=
n.2412G=
14g.91313530C>GCA390630602CCDC88Cc.2286G>C (p.Gln762His)
c.2178G>C (p.Gln726His)
n.2414G>C
n.2412G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313530C>TCA487829762CCDC88Cc.2286G>A (p.Gln762=)
c.2178G>A (p.Gln726=)
n.2414G>A
n.2412G>A
14g.91313531T>ACA390630604CCDC88Cc.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.2177A>T (p.Gln726Leu)
n.2413A>T
n.2411A>T
14g.91313531T>CCA390630605CCDC88Cc.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.2177A>G (p.Gln726Arg)
n.2413A>G
n.2411A>G
 gnomAD v4
14g.91313531T>GCA390630607CCDC88Cc.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.2177A>C (p.Gln726Pro)
n.2413A>C
n.2411A>C
14g.91313532G>ACA390630609CCDC88Cc.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.2176C>T (p.Gln726Ter)
n.2412C>T
n.2410C>T
14g.91313532G>CCA390630610CCDC88Cc.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.2176C>G (p.Gln726Glu)
n.2412C>G
n.2410C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313532G=CA2154879017CCDC88Cc.2284C= (p.Gln762=)
c.2176C= (p.Gln726=)
n.2412C=
n.2410C=
14g.91313532G>TCA390630612CCDC88Cc.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.2176C>A (p.Gln726Lys)
n.2412C>A
n.2410C>A
 gnomAD v4
14g.91313533delCA2626131127CCDC88Cc.2284del (p.Gln762ArgfsTer3)
c.2176del (p.Gln726ArgfsTer3)
n.2412del
n.2410del
 gnomAD v4
14g.91313533G>ACA487829763CCDC88Cc.2283C>T (p.Tyr761=)
c.2175C>T (p.Tyr725=)
n.2411C>T
n.2409C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313533G>CCA390630614CCDC88Cc.2283C>G (p.Tyr761Ter)
c.2175C>G (p.Tyr725Ter)
n.2411C>G
n.2409C>G
14g.91313533G>TCA390630616CCDC88Cc.2283C>A (p.Tyr761Ter)
c.2175C>A (p.Tyr725Ter)
n.2411C>A
n.2409C>A
 gnomAD v4
14g.91313534T>ACA390630618CCDC88Cc.2282A>T (p.Tyr761Phe)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
n.2410A>T
n.2408A>T
 gnomAD v4
14g.91313534T>CCA390630619CCDC88Cc.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
n.2410A>G
n.2408A>G
14g.91313534T>GCA390630620CCDC88Cc.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
n.2410A>C
n.2408A>C
14g.91313535A=CA2154879019CCDC88Cc.2281T= (p.Tyr761=)
c.2173T= (p.Tyr725=)
n.2409T=
n.2407T=
14g.91313535A>CCA390630622CCDC88Cc.2281T>G (p.Tyr761Asp)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
n.2409T>G
n.2407T>G
14g.91313535A>GCA390630624CCDC88Cc.2281T>C (p.Tyr761His)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
n.2409T>C
n.2407T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313535A>TCA390630626CCDC88Cc.2281T>A (p.Tyr761Asn)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
n.2409T>A
n.2407T>A
14g.91313536G>ACA487829764CCDC88Cc.2280C>T (p.Ser760=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
n.2408C>T
n.2406C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313536G>CCA390630627CCDC88Cc.2280C>G (p.Ser760Arg)
c.2172C>G (p.Ser724Arg)
n.2408C>G
n.2406C>G
14g.91313536G>TCA390630629CCDC88Cc.2280C>A (p.Ser760Arg)
c.2172C>A (p.Ser724Arg)
n.2408C>A
n.2406C>A
 gnomAD v4
14g.91313537C>ACA390630632CCDC88Cc.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.2171G>T (p.Ser724Ile)
n.2407G>T
n.2405G>T
14g.91313537C>GCA390630633CCDC88Cc.2279G>C (p.Ser760Thr)
c.2171G>C (p.Ser724Thr)
n.2407G>C
n.2405G>C
14g.91313537C>TCA390630634CCDC88Cc.2279G>A (p.Ser760Asn)
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
n.2407G>A
n.2405G>A
 gnomAD v4
14g.91313538T>ACA390630636CCDC88Cc.2278A>T (p.Ser760Cys)
c.2170A>T (p.Ser724Cys)
n.2406A>T
n.2404A>T
14g.91313538T>CCA7309700CCDC88Cc.2278A>G (p.Ser760Gly)
c.2170A>G (p.Ser724Gly)
n.2406A>G
n.2404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313538T>GCA390630639CCDC88Cc.2278A>C (p.Ser760Arg)
c.2170A>C (p.Ser724Arg)
n.2406A>C
n.2404A>C
14g.91313538T=CA2154879022CCDC88Cc.2278A= (p.Ser760=)
c.2170A= (p.Ser724=)
n.2406A=
n.2404A=
14g.91313539G>ACA487829765CCDC88Cc.2277C>T (p.Leu759=)
c.2169C>T (p.Leu723=)
n.2405C>T
n.2403C>T
 gnomAD v4
14g.91313539G>CCA265570002CCDC88Cc.2277C>G (p.Leu759=)
c.2169C>G (p.Leu723=)
n.2405C>G
n.2403C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313539G=CA2154879024CCDC88Cc.2277C= (p.Leu759=)
c.2169C= (p.Leu723=)
n.2405C=
n.2403C=
14g.91313539G>TCA487829766CCDC88Cc.2277C>A (p.Leu759=)
c.2169C>A (p.Leu723=)
n.2405C>A
n.2403C>A
14g.91313540A>CCA390630641CCDC88Cc.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
n.2404T>G
n.2402T>G
14g.91313540A>GCA390630642CCDC88Cc.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
n.2404T>C
n.2402T>C
14g.91313540A>TCA390630644CCDC88Cc.2276T>A (p.Leu759His)
c.2168T>A (p.Leu723His)
n.2404T>A
n.2402T>A
14g.91313541G>ACA7309701CCDC88Cc.2275C>T (p.Leu759Phe)
c.2167C>T (p.Leu723Phe)
n.2403C>T
n.2401C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313541G>CCA390630647CCDC88Cc.2275C>G (p.Leu759Val)
c.2167C>G (p.Leu723Val)
n.2403C>G
n.2401C>G
14g.91313541G=CA2154879027CCDC88Cc.2275C= (p.Leu759=)
c.2167C= (p.Leu723=)
n.2403C=
n.2401C=
14g.91313541G>TCA390630648CCDC88Cc.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.2167C>A (p.Leu723Ile)
n.2403C>A
n.2401C>A
 gnomAD v4
14g.91313542C>ACA390630649CCDC88Cc.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2166G>T (p.Glu722Asp)
n.2402G>T
n.2400G>T
14g.91313542C>GCA390630651CCDC88Cc.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
n.2402G>C
n.2400G>C
14g.91313542C>TCA487829767CCDC88Cc.2274G>A (p.Glu758=)
c.2166G>A (p.Glu722=)
n.2402G>A
n.2400G>A
14g.91313543T>ACA390630654CCDC88Cc.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2165A>T (p.Glu722Val)
n.2401A>T
n.2399A>T
14g.91313543T>CCA390630657CCDC88Cc.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
n.2401A>G
n.2399A>G
14g.91313543T>GCA390630655CCDC88Cc.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
n.2401A>C
n.2399A>C
14g.91313544C>ACA390630659CCDC88Cc.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
n.2400G>T
n.2398G>T
14g.91313544C=CA2154879029CCDC88Cc.2272G= (p.Glu758=)
c.2164G= (p.Glu722=)
n.2400G=
n.2398G=
14g.91313544C>GCA390630661CCDC88Cc.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
n.2400G>C
n.2398G>C
 gnomAD v4
14g.91313544C>TCA390630663CCDC88Cc.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
n.2400G>A
n.2398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313545C>ACA487829769CCDC88Cc.2271G>T (p.Leu757=)
c.2163G>T (p.Leu721=)
n.2399G>T
n.2397G>T
 dbSNP
14g.91313545C=CA2154879032CCDC88Cc.2271G= (p.Leu757=)
c.2163G= (p.Leu721=)
n.2399G=
n.2397G=
14g.91313545C>GCA487829770CCDC88Cc.2271G>C (p.Leu757=)
c.2163G>C (p.Leu721=)
n.2399G>C
n.2397G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313545C>TCA487829768CCDC88Cc.2271G>A (p.Leu757=)
c.2163G>A (p.Leu721=)
n.2399G>A
n.2397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313546A>CCA390630665CCDC88Cc.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.2398T>G
n.2396T>G
14g.91313546A>GCA390630667CCDC88Cc.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.2398T>C
n.2396T>C
 gnomAD v4
14g.91313546A>TCA390630668CCDC88Cc.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
n.2398T>A
n.2396T>A
14g.91313547G>ACA487829771CCDC88Cc.2269C>T (p.Leu757=)
c.2161C>T (p.Leu721=)
n.2397C>T
n.2395C>T
 gnomAD v4
14g.91313547G>CCA390630671CCDC88Cc.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.2397C>G
n.2395C>G
14g.91313547G>TCA390630672CCDC88Cc.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2161C>A (p.Leu721Met)
n.2397C>A
n.2395C>A
 gnomAD v4
14g.91313548G>ACA487829772CCDC88Cc.2268C>T (p.Arg756=)
c.2160C>T (p.Arg720=)
n.2396C>T
n.2394C>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313548G>CCA487829773CCDC88Cc.2268C>G (p.Arg756=)
c.2160C>G (p.Arg720=)
n.2396C>G
n.2394C>G
14g.91313548G>TCA487829774CCDC88Cc.2268C>A (p.Arg756=)
c.2160C>A (p.Arg720=)
n.2396C>A
n.2394C>A
 gnomAD v4
14g.91313549C>ACA7309703CCDC88Cc.2267G>T (p.Arg756Leu)
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
n.2395G>T
n.2393G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313549C=CA2154879038CCDC88Cc.2267G= (p.Arg756=)
c.2159G= (p.Arg720=)
n.2395G=
n.2393G=
14g.91313549C>GCA390630675CCDC88Cc.2267G>C (p.Arg756Pro)
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
n.2395G>C
n.2393G>C
14g.91313549C>TCA7309702CCDC88Cc.2267G>A (p.Arg756His)
c.2159G>A (p.Arg720His)
n.2395G>A
n.2393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313550G>ACA7309704CCDC88Cc.2266C>T (p.Arg756Cys)
c.2158C>T (p.Arg720Cys)
n.2394C>T
n.2392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313550G>CCA390630679CCDC88Cc.2266C>G (p.Arg756Gly)
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
n.2394C>G
n.2392C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313550G=CA2154879040CCDC88Cc.2266C= (p.Arg756=)
c.2158C= (p.Arg720=)
n.2394C=
n.2392C=
14g.91313550G>TCA390630681CCDC88Cc.2266C>A (p.Arg756Ser)
c.2158C>A (p.Arg720Ser)
n.2394C>A
n.2392C>A
14g.91313551C>ACA390630684CCDC88Cc.2265G>T (p.Glu755Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
n.2393G>T
n.2391G>T
14g.91313551C>GCA390630686CCDC88Cc.2265G>C (p.Glu755Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
n.2393G>C
n.2391G>C
14g.91313551C>TCA487829775CCDC88Cc.2265G>A (p.Glu755=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
n.2393G>A
n.2391G>A

Number of alleles fetched