Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313399_91313400delinsAGCA2154878789CCDC88Cc.2416_2417delinsCT (p.Leu806=)
c.2308_2309delinsCT (p.Leu770=)
n.2544_2545delinsCT
n.2542_2543delinsCT
14g.91313400G>ACA7309658CCDC88Cc.2416C>T (p.Leu806Phe)
c.2308C>T (p.Leu770Phe)
n.2544C>T
n.2542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313400G>CCA390630086CCDC88Cc.2416C>G (p.Leu806Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
n.2544C>G
n.2542C>G
 gnomAD v4
14g.91313400G=CA2154878794CCDC88Cc.2416C= (p.Leu806=)
c.2308C= (p.Leu770=)
n.2544C=
n.2542C=
14g.91313400G>TCA390630087CCDC88Cc.2416C>A (p.Leu806Ile)
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
n.2544C>A
n.2542C>A
 gnomAD v4
14g.91313402delCA616112346CCDC88Cc.2416del (p.Leu806SerfsTer?)
c.2308del (p.Leu770SerfsTer?)
n.2544del
n.2542del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313401G>ACA487829604CCDC88Cc.2415C>T (p.Ala805=)
c.2307C>T (p.Ala769=)
n.2543C>T
n.2541C>T
 dbSNP
14g.91313401G>CCA487829601CCDC88Cc.2415C>G (p.Ala805=)
c.2307C>G (p.Ala769=)
n.2543C>G
n.2541C>G
14g.91313401G=CA2154878796CCDC88Cc.2415C= (p.Ala805=)
c.2307C= (p.Ala769=)
n.2543C=
n.2541C=
14g.91313401G>TCA487829603CCDC88Cc.2415C>A (p.Ala805=)
c.2307C>A (p.Ala769=)
n.2543C>A
n.2541C>A
 gnomAD v4
14g.91313402G>ACA7309659CCDC88Cc.2414C>T (p.Ala805Val)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.2542C>T
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313402G>CCA390630088CCDC88Cc.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.2542C>G
n.2540C>G
 dbSNP
14g.91313402G=CA2154878798CCDC88Cc.2414C= (p.Ala805=)
c.2306C= (p.Ala769=)
n.2542C=
n.2540C=
14g.91313402G>TCA390630089CCDC88Cc.2414C>A (p.Ala805Asp)
c.2306C>A (p.Ala769Asp)
n.2542C>A
n.2540C>A
 gnomAD v4
14g.91313403C>ACA390630090CCDC88Cc.2413G>T (p.Ala805Ser)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.2541G>T
n.2539G>T
14g.91313403C=CA2154878801CCDC88Cc.2413G= (p.Ala805=)
c.2305G= (p.Ala769=)
n.2541G=
n.2539G=
14g.91313403C>GCA390630091CCDC88Cc.2413G>C (p.Ala805Pro)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.2541G>C
n.2539G>C
14g.91313403C>TCA7309660CCDC88Cc.2413G>A (p.Ala805Thr)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.2541G>A
n.2539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313404C>ACA390630092CCDC88Cc.2412G>T (p.Glu804Asp)
c.2304G>T (p.Glu768Asp)
n.2540G>T
n.2538G>T
14g.91313404C>GCA390630093CCDC88Cc.2412G>C (p.Glu804Asp)
c.2304G>C (p.Glu768Asp)
n.2540G>C
n.2538G>C
14g.91313404C>TCA487829605CCDC88Cc.2412G>A (p.Glu804=)
c.2304G>A (p.Glu768=)
n.2540G>A
n.2538G>A
14g.91313405T>ACA390630094CCDC88Cc.2411A>T (p.Glu804Val)
c.2303A>T (p.Glu768Val)
n.2539A>T
n.2537A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313405T>CCA390630096CCDC88Cc.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
n.2539A>G
n.2537A>G
 dbSNP
14g.91313405T>GCA390630095CCDC88Cc.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
n.2539A>C
n.2537A>C
14g.91313405T=CA2154878804CCDC88Cc.2411A= (p.Glu804=)
c.2303A= (p.Glu768=)
n.2539A=
n.2537A=
14g.91313406C>ACA390630097CCDC88Cc.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
n.2538G>T
n.2536G>T
14g.91313406C>GCA390630099CCDC88Cc.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
n.2538G>C
n.2536G>C
14g.91313406C>TCA390630098CCDC88Cc.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
n.2538G>A
n.2536G>A
14g.91313407C>ACA487829606CCDC88Cc.2409G>T (p.Leu803=)
c.2301G>T (p.Leu767=)
n.2537G>T
n.2535G>T
14g.91313407C>GCA487829607CCDC88Cc.2409G>C (p.Leu803=)
c.2301G>C (p.Leu767=)
n.2537G>C
n.2535G>C
14g.91313407C>TCA487829608CCDC88Cc.2409G>A (p.Leu803=)
c.2301G>A (p.Leu767=)
n.2537G>A
n.2535G>A
 ClinVar
14g.91313408A=CA2154878808CCDC88Cc.2408T= (p.Leu803=)
c.2300T= (p.Leu767=)
n.2536T=
n.2534T=
14g.91313408A>CCA390630100CCDC88Cc.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
n.2536T>G
n.2534T>G
 gnomAD v4
14g.91313408A>GCA7309662CCDC88Cc.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
n.2536T>C
n.2534T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313408A>TCA7309661CCDC88Cc.2408T>A (p.Leu803Gln)
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
n.2536T>A
n.2534T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313409G>ACA7309663CCDC88Cc.2407C>T (p.Leu803=)
c.2299C>T (p.Leu767=)
n.2535C>T
n.2533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313409G>CCA390630102CCDC88Cc.2407C>G (p.Leu803Val)
c.2299C>G (p.Leu767Val)
n.2535C>G
n.2533C>G
 COSMIC COSMIC
14g.91313409G=CA2154878812CCDC88Cc.2407C= (p.Leu803=)
c.2299C= (p.Leu767=)
n.2535C=
n.2533C=
14g.91313409G>TCA390630101CCDC88Cc.2407C>A (p.Leu803Met)
c.2299C>A (p.Leu767Met)
n.2535C>A
n.2533C>A
14g.91313410G>ACA487829609CCDC88Cc.2406C>T (p.Asp802=)
c.2298C>T (p.Asp766=)
n.2534C>T
n.2532C>T
14g.91313410G>CCA390630103CCDC88Cc.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2298C>G (p.Asp766Glu)
n.2534C>G
n.2532C>G
14g.91313410G>TCA390630104CCDC88Cc.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2298C>A (p.Asp766Glu)
n.2534C>A
n.2532C>A
14g.91313411_91313430delCA2626130817CCDC88Cc.2387_2406del (p.Arg796ProfsTer?)
c.2279_2298del (p.Arg760ProfsTer?)
n.2515_2534del
n.2513_2532del
 gnomAD v4
14g.91313411T>ACA390630105CCDC88Cc.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2297A>T (p.Asp766Val)
n.2533A>T
n.2531A>T
14g.91313411T>CCA390630107CCDC88Cc.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.2297A>G (p.Asp766Gly)
n.2533A>G
n.2531A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313411T>GCA390630106CCDC88Cc.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.2297A>C (p.Asp766Ala)
n.2533A>C
n.2531A>C
14g.91313411T=CA2154878815CCDC88Cc.2405A= (p.Asp802=)
c.2297A= (p.Asp766=)
n.2533A=
n.2531A=
14g.91313412C>ACA390630108CCDC88Cc.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.2296G>T (p.Asp766Tyr)
n.2532G>T
n.2530G>T
14g.91313412C>GCA390630110CCDC88Cc.2404G>C (p.Asp802His)
c.2296G>C (p.Asp766His)
n.2532G>C
n.2530G>C
 COSMIC COSMIC
14g.91313412C>TCA390630109CCDC88Cc.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.2296G>A (p.Asp766Asn)
n.2532G>A
n.2530G>A
 gnomAD v4
14g.91313413C>ACA487829612CCDC88Cc.2403G>T (p.Arg801=)
c.2295G>T (p.Arg765=)
n.2531G>T
n.2529G>T
 dbSNP
14g.91313413C=CA2154878818CCDC88Cc.2403G= (p.Arg801=)
c.2295G= (p.Arg765=)
n.2531G=
n.2529G=
14g.91313413C>GCA487829613CCDC88Cc.2403G>C (p.Arg801=)
c.2295G>C (p.Arg765=)
n.2531G>C
n.2529G>C
14g.91313413C>TCA487829614CCDC88Cc.2403G>A (p.Arg801=)
c.2295G>A (p.Arg765=)
n.2531G>A
n.2529G>A
 ClinVar dbSNP
14g.91313414C>ACA390630113CCDC88Cc.2402G>T (p.Arg801Leu)
c.2294G>T (p.Arg765Leu)
n.2530G>T
n.2528G>T
 gnomAD v4
14g.91313414C=CA2154878820CCDC88Cc.2402G= (p.Arg801=)
c.2294G= (p.Arg765=)
n.2530G=
n.2528G=
14g.91313414C>GCA390630114CCDC88Cc.2402G>C (p.Arg801Pro)
c.2294G>C (p.Arg765Pro)
n.2530G>C
n.2528G>C
14g.91313414C>TCA7309664CCDC88Cc.2402G>A (p.Arg801Gln)
c.2294G>A (p.Arg765Gln)
n.2530G>A
n.2528G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313415G>ACA7309665CCDC88Cc.2401C>T (p.Arg801Trp)
c.2293C>T (p.Arg765Trp)
n.2529C>T
n.2527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313415G>CCA390630117CCDC88Cc.2401C>G (p.Arg801Gly)
c.2293C>G (p.Arg765Gly)
n.2529C>G
n.2527C>G
14g.91313415G=CA2154878828CCDC88Cc.2401C= (p.Arg801=)
c.2293C= (p.Arg765=)
n.2529C=
n.2527C=
14g.91313415G>TCA487829615CCDC88Cc.2401C>A (p.Arg801=)
c.2293C>A (p.Arg765=)
n.2529C>A
n.2527C>A
 gnomAD v4
14g.91313416C>ACA487829616CCDC88Cc.2400G>T (p.Arg800=)
c.2292G>T (p.Arg764=)
n.2528G>T
n.2526G>T
14g.91313416C>GCA487829617CCDC88Cc.2400G>C (p.Arg800=)
c.2292G>C (p.Arg764=)
n.2528G>C
n.2526G>C
14g.91313416C>TCA487829618CCDC88Cc.2400G>A (p.Arg800=)
c.2292G>A (p.Arg764=)
n.2528G>A
n.2526G>A
14g.91313417C>ACA390630119CCDC88Cc.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.2291G>T (p.Arg764Leu)
n.2527G>T
n.2525G>T
14g.91313417C=CA2154878830CCDC88Cc.2399G= (p.Arg800=)
c.2291G= (p.Arg764=)
n.2527G=
n.2525G=
14g.91313417C>GCA390630121CCDC88Cc.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.2291G>C (p.Arg764Pro)
n.2527G>C
n.2525G>C
14g.91313417C>TCA7309666CCDC88Cc.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.2291G>A (p.Arg764Gln)
n.2527G>A
n.2525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313418G>ACA7309667CCDC88Cc.2398C>T (p.Arg800Trp)
c.2290C>T (p.Arg764Trp)
n.2526C>T
n.2524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313418G>CCA390630126CCDC88Cc.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.2290C>G (p.Arg764Gly)
n.2526C>G
n.2524C>G
14g.91313418G=CA2154878832CCDC88Cc.2398C= (p.Arg800=)
c.2290C= (p.Arg764=)
n.2526C=
n.2524C=
14g.91313418G>TCA487829619CCDC88Cc.2398C>A (p.Arg800=)
c.2290C>A (p.Arg764=)
n.2526C>A
n.2524C>A
 gnomAD v4
14g.91313419C>ACA487829620CCDC88Cc.2397G>T (p.Leu799=)
c.2289G>T (p.Leu763=)
n.2525G>T
n.2523G>T
14g.91313419C>GCA487829621CCDC88Cc.2397G>C (p.Leu799=)
c.2289G>C (p.Leu763=)
n.2525G>C
n.2523G>C
14g.91313419C>TCA487829622CCDC88Cc.2397G>A (p.Leu799=)
c.2289G>A (p.Leu763=)
n.2525G>A
n.2523G>A
14g.91313420A=CA2154878834CCDC88Cc.2396T= (p.Leu799=)
c.2288T= (p.Leu763=)
n.2524T=
n.2522T=
14g.91313420A>CCA390630128CCDC88Cc.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
n.2524T>G
n.2522T>G
14g.91313420A>GCA390630130CCDC88Cc.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
n.2524T>C
n.2522T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313420A>TCA390630132CCDC88Cc.2396T>A (p.Leu799Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
n.2524T>A
n.2522T>A
14g.91313421G>ACA487829623CCDC88Cc.2395C>T (p.Leu799=)
c.2287C>T (p.Leu763=)
n.2523C>T
n.2521C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313421G>CCA390630134CCDC88Cc.2395C>G (p.Leu799Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
n.2523C>G
n.2521C>G
14g.91313421G=CA2154878837CCDC88Cc.2395C= (p.Leu799=)
c.2287C= (p.Leu763=)
n.2523C=
n.2521C=
14g.91313421G>TCA390630136CCDC88Cc.2395C>A (p.Leu799Met)
c.2287C>A (p.Leu763Met)
n.2523C>A
n.2521C>A
 gnomAD v4
14g.91313422C>ACA7309668CCDC88Cc.2394G>T (p.Ala798=)
c.2286G>T (p.Ala762=)
n.2522G>T
n.2520G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313422C=CA2154878840CCDC88Cc.2394G= (p.Ala798=)
c.2286G= (p.Ala762=)
n.2522G=
n.2520G=
14g.91313422C>GCA7309670CCDC88Cc.2394G>C (p.Ala798=)
c.2286G>C (p.Ala762=)
n.2522G>C
n.2520G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313422C>TCA7309669CCDC88Cc.2394G>A (p.Ala798=)
c.2286G>A (p.Ala762=)
n.2522G>A
n.2520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313423G>ACA7309671CCDC88Cc.2393C>T (p.Ala798Val)
c.2285C>T (p.Ala762Val)
n.2521C>T
n.2519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313423G>CCA390630141CCDC88Cc.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.2285C>G (p.Ala762Gly)
n.2521C>G
n.2519C>G
14g.91313423G=CA2154878846CCDC88Cc.2393C= (p.Ala798=)
c.2285C= (p.Ala762=)
n.2521C=
n.2519C=
14g.91313423G>TCA390630143CCDC88Cc.2393C>A (p.Ala798Glu)
c.2285C>A (p.Ala762Glu)
n.2521C>A
n.2519C>A
 gnomAD v4
14g.91313424C>ACA390630146CCDC88Cc.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.2284G>T (p.Ala762Ser)
n.2520G>T
n.2518G>T
 gnomAD v4
14g.91313424C=CA2154878851CCDC88Cc.2392G= (p.Ala798=)
c.2284G= (p.Ala762=)
n.2520G=
n.2518G=
14g.91313424C>GCA390630147CCDC88Cc.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.2284G>C (p.Ala762Pro)
n.2520G>C
n.2518G>C
14g.91313424C>TCA390630149CCDC88Cc.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.2284G>A (p.Ala762Thr)
n.2520G>A
n.2518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313425C>ACA390630151CCDC88Cc.2391G>T (p.Gln797His)
c.2283G>T (p.Gln761His)
n.2519G>T
n.2517G>T
 gnomAD v4
14g.91313425C=CA2154878853CCDC88Cc.2391G= (p.Gln797=)
c.2283G= (p.Gln761=)
n.2519G=
n.2517G=
14g.91313425C>GCA390630153CCDC88Cc.2391G>C (p.Gln797His)
c.2283G>C (p.Gln761His)
n.2519G>C
n.2517G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313425C>TCA487829624CCDC88Cc.2391G>A (p.Gln797=)
c.2283G>A (p.Gln761=)
n.2519G>A
n.2517G>A
 gnomAD v4
14g.91313426T>ACA390630159CCDC88Cc.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
n.2518A>T
n.2516A>T
14g.91313426T>CCA390630157CCDC88Cc.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
n.2518A>G
n.2516A>G
 gnomAD v4
14g.91313426T>GCA390630155CCDC88Cc.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
n.2518A>C
n.2516A>C
14g.91313427G>ACA390630164CCDC88Cc.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
n.2517C>T
n.2515C>T
14g.91313427G>CCA390630161CCDC88Cc.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.2281C>G (p.Gln761Glu)
n.2517C>G
n.2515C>G
14g.91313427G>TCA390630163CCDC88Cc.2389C>A (p.Gln797Lys)
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
n.2517C>A
n.2515C>A
 gnomAD v4
14g.91313428G>ACA487829625CCDC88Cc.2388C>T (p.Arg796=)
c.2280C>T (p.Arg760=)
n.2516C>T
n.2514C>T
14g.91313428G>CCA487829627CCDC88Cc.2388C>G (p.Arg796=)
c.2280C>G (p.Arg760=)
n.2516C>G
n.2514C>G
14g.91313428G>TCA487829626CCDC88Cc.2388C>A (p.Arg796=)
c.2280C>A (p.Arg760=)
n.2516C>A
n.2514C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313429C>ACA390630166CCDC88Cc.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
n.2515G>T
n.2513G>T
14g.91313429C=CA2154878856CCDC88Cc.2387G= (p.Arg796=)
c.2279G= (p.Arg760=)
n.2515G=
n.2513G=
14g.91313429C>GCA7309673CCDC88Cc.2387G>C (p.Arg796Pro)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
n.2515G>C
n.2513G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313429C>TCA7309672CCDC88Cc.2387G>A (p.Arg796His)
c.2279G>A (p.Arg760His)
n.2515G>A
n.2513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313430G>ACA7309674CCDC88Cc.2386C>T (p.Arg796Cys)
c.2278C>T (p.Arg760Cys)
n.2514C>T
n.2512C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313430G>CCA390630171CCDC88Cc.2386C>G (p.Arg796Gly)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
n.2514C>G
n.2512C>G
14g.91313430G=CA2154878859CCDC88Cc.2386C= (p.Arg796=)
c.2278C= (p.Arg760=)
n.2514C=
n.2512C=
14g.91313430G>TCA390630173CCDC88Cc.2386C>A (p.Arg796Ser)
c.2278C>A (p.Arg760Ser)
n.2514C>A
n.2512C>A
 gnomAD v4
14g.91313431C>ACA390630175CCDC88Cc.2385G>T (p.Glu795Asp)
c.2277G>T (p.Glu759Asp)
n.2513G>T
n.2511G>T
14g.91313431C=CA2154878863CCDC88Cc.2385G= (p.Glu795=)
c.2277G= (p.Glu759=)
n.2513G=
n.2511G=
14g.91313431C>GCA390630176CCDC88Cc.2385G>C (p.Glu795Asp)
c.2277G>C (p.Glu759Asp)
n.2513G>C
n.2511G>C
14g.91313431C>TCA487829628CCDC88Cc.2385G>A (p.Glu795=)
c.2277G>A (p.Glu759=)
n.2513G>A
n.2511G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313432T>ACA390630179CCDC88Cc.2384A>T (p.Glu795Val)
c.2276A>T (p.Glu759Val)
n.2512A>T
n.2510A>T
14g.91313432T>CCA390630180CCDC88Cc.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
n.2512A>G
n.2510A>G
14g.91313432T>GCA390630182CCDC88Cc.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
n.2512A>C
n.2510A>C
14g.91313433C>ACA390630187CCDC88Cc.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
n.2511G>T
n.2509G>T
14g.91313433C>GCA390630184CCDC88Cc.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
n.2511G>C
n.2509G>C
14g.91313433C>TCA390630186CCDC88Cc.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
n.2511G>A
n.2509G>A
14g.91313434A=CA2154878865CCDC88Cc.2382T= (p.Ala794=)
c.2274T= (p.Ala758=)
n.2510T=
n.2508T=
14g.91313434A>CCA487829629CCDC88Cc.2382T>G (p.Ala794=)
c.2274T>G (p.Ala758=)
n.2510T>G
n.2508T>G
14g.91313434A>GCA7309675CCDC88Cc.2382T>C (p.Ala794=)
c.2274T>C (p.Ala758=)
n.2510T>C
n.2508T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313434A>TCA487829630CCDC88Cc.2382T>A (p.Ala794=)
c.2274T>A (p.Ala758=)
n.2510T>A
n.2508T>A
14g.91313435G>ACA390630189CCDC88Cc.2381C>T (p.Ala794Val)
c.2273C>T (p.Ala758Val)
n.2509C>T
n.2507C>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313435G>CCA390630191CCDC88Cc.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.2273C>G (p.Ala758Gly)
n.2509C>G
n.2507C>G
 dbSNP
14g.91313435G=CA2154878867CCDC88Cc.2381C= (p.Ala794=)
c.2273C= (p.Ala758=)
n.2509C=
n.2507C=
14g.91313435G>TCA390630193CCDC88Cc.2381C>A (p.Ala794Asp)
c.2273C>A (p.Ala758Asp)
n.2509C>A
n.2507C>A
 gnomAD v4
14g.91313436C>ACA390630195CCDC88Cc.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.2272G>T (p.Ala758Ser)
n.2508G>T
n.2506G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313436C=CA2154878869CCDC88Cc.2380G= (p.Ala794=)
c.2272G= (p.Ala758=)
n.2508G=
n.2506G=
14g.91313436C>GCA390630197CCDC88Cc.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.2272G>C (p.Ala758Pro)
n.2508G>C
n.2506G>C
14g.91313436C>TCA390630199CCDC88Cc.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.2272G>A (p.Ala758Thr)
n.2508G>A
n.2506G>A
 gnomAD v4
14g.91313437C>ACA390630201CCDC88Cc.2379G>T (p.Glu793Asp)
c.2271G>T (p.Glu757Asp)
n.2507G>T
n.2505G>T
14g.91313437C>GCA390630202CCDC88Cc.2379G>C (p.Glu793Asp)
c.2271G>C (p.Glu757Asp)
n.2507G>C
n.2505G>C
14g.91313437C>TCA487829679CCDC88Cc.2379G>A (p.Glu793=)
c.2271G>A (p.Glu757=)
n.2507G>A
n.2505G>A
14g.91313438delCA645592830CCDC88Cc.2378del (p.Glu793GlyfsTer?)
c.2270del (p.Glu757GlyfsTer?)
n.2506del
n.2504del
 COSMIC COSMIC
14g.91313438T>ACA390630205CCDC88Cc.2378A>T (p.Glu793Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
n.2506A>T
n.2504A>T
14g.91313438T>CCA390630207CCDC88Cc.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
n.2506A>G
n.2504A>G
 gnomAD v4
14g.91313438T>GCA390630208CCDC88Cc.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
n.2506A>C
n.2504A>C
14g.91313439C>ACA390630213CCDC88Cc.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
n.2505G>T
n.2503G>T
14g.91313439C>GCA390630214CCDC88Cc.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
n.2505G>C
n.2503G>C
14g.91313439C>TCA390630211CCDC88Cc.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
n.2505G>A
n.2503G>A
14g.91313440C>ACA487829681CCDC88Cc.2376G>T (p.Leu792=)
c.2268G>T (p.Leu756=)
n.2504G>T
n.2502G>T
14g.91313440C>GCA487829682CCDC88Cc.2376G>C (p.Leu792=)
c.2268G>C (p.Leu756=)
n.2504G>C
n.2502G>C
14g.91313440C>TCA487829683CCDC88Cc.2376G>A (p.Leu792=)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.2504G>A
n.2502G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313441delCA2626130890CCDC88Cc.2375del (p.Leu792ArgfsTer?)
c.2267del (p.Leu756ArgfsTer?)
n.2503del
n.2501del
 gnomAD v4
14g.91313441A=CA2154878872CCDC88Cc.2375T= (p.Leu792=)
c.2267T= (p.Leu756=)
n.2503T=
n.2501T=
14g.91313441A>CCA390630217CCDC88Cc.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
n.2503T>G
n.2501T>G
14g.91313441A>GCA390630220CCDC88Cc.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.2503T>C
n.2501T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313441A>TCA390630219CCDC88Cc.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
n.2503T>A
n.2501T>A
14g.91313441_91313442insACCAACA2802582089CCDC88Cc.2375_2376insTGGTT (p.Glu793GlyfsTer?)
c.2267_2268insTGGTT (p.Glu757GlyfsTer?)
n.2503_2504insTGGTT
n.2501_2502insTGGTT
14g.91313442G>ACA7309676CCDC88Cc.2374C>T (p.Leu792=)
c.2266C>T (p.Leu756=)
n.2502C>T
n.2500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313442G>CCA390630224CCDC88Cc.2374C>G (p.Leu792Val)
c.2266C>G (p.Leu756Val)
n.2502C>G
n.2500C>G
14g.91313442G=CA2154878874CCDC88Cc.2374C= (p.Leu792=)
c.2266C= (p.Leu756=)
n.2502C=
n.2500C=
14g.91313442G>TCA390630225CCDC88Cc.2374C>A (p.Leu792Met)
c.2266C>A (p.Leu756Met)
n.2502C>A
n.2500C>A
 gnomAD v4
14g.91313443C>ACA390630226CCDC88Cc.2373G>T (p.Glu791Asp)
c.2265G>T (p.Glu755Asp)
n.2501G>T
n.2499G>T
14g.91313443C>GCA390630228CCDC88Cc.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.2265G>C (p.Glu755Asp)
n.2501G>C
n.2499G>C
14g.91313443C>TCA487829685CCDC88Cc.2373G>A (p.Glu791=)
c.2265G>A (p.Glu755=)
n.2501G>A
n.2499G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313444T>ACA390630231CCDC88Cc.2372A>T (p.Glu791Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
n.2500A>T
n.2498A>T
14g.91313444T>CCA390630233CCDC88Cc.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.2500A>G
n.2498A>G
14g.91313444T>GCA390630235CCDC88Cc.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.2500A>C
n.2498A>C
14g.91313445C>ACA390630238CCDC88Cc.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.2499G>T
n.2497G>T
 gnomAD v4
14g.91313445C=CA2154878876CCDC88Cc.2371G= (p.Glu791=)
c.2263G= (p.Glu755=)
n.2499G=
n.2497G=
14g.91313445C>GCA390630240CCDC88Cc.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.2499G>C
n.2497G>C
14g.91313445C>TCA7309677CCDC88Cc.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.2499G>A
n.2497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313446G>ACA7309678CCDC88Cc.2370C>T (p.Gly790=)
c.2262C>T (p.Gly754=)
n.2498C>T
n.2496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313446G>CCA487829689CCDC88Cc.2370C>G (p.Gly790=)
c.2262C>G (p.Gly754=)
n.2498C>G
n.2496C>G
14g.91313446G=CA2154878882CCDC88Cc.2370C= (p.Gly790=)
c.2262C= (p.Gly754=)
n.2498C=
n.2496C=
14g.91313446G>TCA487829692CCDC88Cc.2370C>A (p.Gly790=)
c.2262C>A (p.Gly754=)
n.2498C>A
n.2496C>A
 gnomAD v4
14g.91313447C>ACA390630246CCDC88Cc.2369G>T (p.Gly790Val)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
n.2497G>T
n.2495G>T
14g.91313447C=CA2154878888CCDC88Cc.2369G= (p.Gly790=)
c.2261G= (p.Gly754=)
n.2497G=
n.2495G=
14g.91313447C>GCA390630243CCDC88Cc.2369G>C (p.Gly790Ala)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
n.2497G>C
n.2495G>C
 gnomAD v4
14g.91313447C>TCA265569825CCDC88Cc.2369G>A (p.Gly790Asp)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
n.2497G>A
n.2495G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313448C>ACA390630248CCDC88Cc.2368G>T (p.Gly790Cys)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
n.2496G>T
n.2494G>T
14g.91313448C=CA2154878891CCDC88Cc.2368G= (p.Gly790=)
c.2260G= (p.Gly754=)
n.2496G=
n.2494G=
14g.91313448C>GCA390630250CCDC88Cc.2368G>C (p.Gly790Arg)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
n.2496G>C
n.2494G>C
14g.91313448C>TCA265569826CCDC88Cc.2368G>A (p.Gly790Ser)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
n.2496G>A
n.2494G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313449C>ACA487829696CCDC88Cc.2367G>T (p.Leu789=)
c.2259G>T (p.Leu753=)
n.2495G>T
n.2493G>T
14g.91313449C=CA2154878898CCDC88Cc.2367G= (p.Leu789=)
c.2259G= (p.Leu753=)
n.2495G=
n.2493G=
14g.91313449C>GCA7309680CCDC88Cc.2367G>C (p.Leu789=)
c.2259G>C (p.Leu753=)
n.2495G>C
n.2493G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313449C>TCA7309679CCDC88Cc.2367G>A (p.Leu789=)
c.2259G>A (p.Leu753=)
n.2495G>A
n.2493G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313450A>CCA390630255CCDC88Cc.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.2494T>G
n.2492T>G
14g.91313450A>GCA390630257CCDC88Cc.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.2494T>C
n.2492T>C
14g.91313450A>TCA390630259CCDC88Cc.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.2494T>A
n.2492T>A
14g.91313451G>ACA7309682CCDC88Cc.2365C>T (p.Leu789=)
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.2493C>T
n.2491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313451G>CCA7309681CCDC88Cc.2365C>G (p.Leu789Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.2493C>G
n.2491C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313451G=CA2154878900CCDC88Cc.2365C= (p.Leu789=)
c.2257C= (p.Leu753=)
n.2493C=
n.2491C=
14g.91313451G>TCA390630263CCDC88Cc.2365C>A (p.Leu789Met)
c.2257C>A (p.Leu753Met)
n.2493C>A
n.2491C>A
 gnomAD v4
14g.91313452C>ACA390630265CCDC88Cc.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.2256G>T (p.Glu752Asp)
n.2492G>T
n.2490G>T
14g.91313452C=CA2154878902CCDC88Cc.2364G= (p.Glu788=)
c.2256G= (p.Glu752=)
n.2492G=
n.2490G=
14g.91313452C>GCA390630266CCDC88Cc.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
n.2492G>C
n.2490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313452C>TCA487829700CCDC88Cc.2364G>A (p.Glu788=)
c.2256G>A (p.Glu752=)
n.2492G>A
n.2490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313453T>ACA390630269CCDC88Cc.2363A>T (p.Glu788Val)
c.2255A>T (p.Glu752Val)
n.2491A>T
n.2489A>T
14g.91313453T>CCA390630270CCDC88Cc.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
n.2491A>G
n.2489A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313453T>GCA390630271CCDC88Cc.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
n.2491A>C
n.2489A>C
14g.91313453T=CA2154878905CCDC88Cc.2363A= (p.Glu788=)
c.2255A= (p.Glu752=)
n.2491A=
n.2489A=
14g.91313454C>ACA390630273CCDC88Cc.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
n.2490G>T
n.2488G>T
 gnomAD v4
14g.91313454C=CA2154878907CCDC88Cc.2362G= (p.Glu788=)
c.2254G= (p.Glu752=)
n.2490G=
n.2488G=
14g.91313454C>GCA7309683CCDC88Cc.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
n.2490G>C
n.2488G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313454C>TCA390630276CCDC88Cc.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
n.2490G>A
n.2488G>A
14g.91313455A>CCA390630278CCDC88Cc.2361T>G (p.Ser787Arg)
c.2253T>G (p.Ser751Arg)
n.2489T>G
n.2487T>G
14g.91313455A>GCA487829702CCDC88Cc.2361T>C (p.Ser787=)
c.2253T>C (p.Ser751=)
n.2489T>C
n.2487T>C
 gnomAD v4
14g.91313455A>TCA390630279CCDC88Cc.2361T>A (p.Ser787Arg)
c.2253T>A (p.Ser751Arg)
n.2489T>A
n.2487T>A
14g.91313456C>ACA390630280CCDC88Cc.2360G>T (p.Ser787Ile)
c.2252G>T (p.Ser751Ile)
n.2488G>T
n.2486G>T
14g.91313456C>GCA390630281CCDC88Cc.2360G>C (p.Ser787Thr)
c.2252G>C (p.Ser751Thr)
n.2488G>C
n.2486G>C
14g.91313456C>TCA390630282CCDC88Cc.2360G>A (p.Ser787Asn)
c.2252G>A (p.Ser751Asn)
n.2488G>A
n.2486G>A
 gnomAD v4
14g.91313457T>ACA390630283CCDC88Cc.2359A>T (p.Ser787Cys)
c.2251A>T (p.Ser751Cys)
n.2487A>T
n.2485A>T
14g.91313457T>CCA265569864CCDC88Cc.2359A>G (p.Ser787Gly)
c.2251A>G (p.Ser751Gly)
n.2487A>G
n.2485A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313457T>GCA390630286CCDC88Cc.2359A>C (p.Ser787Arg)
c.2251A>C (p.Ser751Arg)
n.2487A>C
n.2485A>C
14g.91313457T=CA2154878909CCDC88Cc.2359A= (p.Ser787=)
c.2251A= (p.Ser751=)
n.2487A=
n.2485A=
14g.91313458C>ACA390630288CCDC88Cc.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
n.2486G>T
n.2484G>T
14g.91313458C=CA2154878911CCDC88Cc.2358G= (p.Glu786=)
c.2250G= (p.Glu750=)
n.2486G=
n.2484G=
14g.91313458C>GCA7309684CCDC88Cc.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
n.2486G>C
n.2484G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313458C>TCA487829704CCDC88Cc.2358G>A (p.Glu786=)
c.2250G>A (p.Glu750=)
n.2486G>A
n.2484G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313459T>ACA390630291CCDC88Cc.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
n.2485A>T
n.2483A>T
14g.91313459T>CCA390630293CCDC88Cc.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
n.2485A>G
n.2483A>G
 gnomAD v4
14g.91313459T>GCA390630294CCDC88Cc.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
n.2485A>C
n.2483A>C
14g.91313460C>ACA390630297CCDC88Cc.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
n.2484G>T
n.2482G>T
14g.91313460C=CA2154878914CCDC88Cc.2356G= (p.Glu786=)
c.2248G= (p.Glu750=)
n.2484G=
n.2482G=
14g.91313460C>GCA390630299CCDC88Cc.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
n.2484G>C
n.2482G>C
 gnomAD v4
14g.91313460C>TCA390630300CCDC88Cc.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
n.2484G>A
n.2482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313461C>ACA390630303CCDC88Cc.2355G>T (p.Leu785Phe)
c.2247G>T (p.Leu749Phe)
n.2483G>T
n.2481G>T
14g.91313461C=CA2154878917CCDC88Cc.2355G= (p.Leu785=)
c.2247G= (p.Leu749=)
n.2483G=
n.2481G=
14g.91313461C>GCA390630305CCDC88Cc.2355G>C (p.Leu785Phe)
c.2247G>C (p.Leu749Phe)
n.2483G>C
n.2481G>C
14g.91313461C>TCA7309685CCDC88Cc.2355G>A (p.Leu785=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
n.2483G>A
n.2481G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313462A>CCA390630306CCDC88Cc.2354T>G (p.Leu785Trp)
c.2246T>G (p.Leu749Trp)
n.2482T>G
n.2480T>G
14g.91313462A>GCA390630308CCDC88Cc.2354T>C (p.Leu785Ser)
c.2246T>C (p.Leu749Ser)
n.2482T>C
n.2480T>C
14g.91313462A>TCA390630310CCDC88Cc.2354T>A (p.Leu785Ter)
c.2246T>A (p.Leu749Ter)
n.2482T>A
n.2480T>A
14g.91313463A>CCA390630313CCDC88Cc.2353T>G (p.Leu785Val)
c.2245T>G (p.Leu749Val)
n.2481T>G
n.2479T>G
14g.91313463A>GCA487829710CCDC88Cc.2353T>C (p.Leu785=)
c.2245T>C (p.Leu749=)
n.2481T>C
n.2479T>C
14g.91313463A>TCA390630312CCDC88Cc.2353T>A (p.Leu785Met)
c.2245T>A (p.Leu749Met)
n.2481T>A
n.2479T>A
14g.91313464G>ACA265569896CCDC88Cc.2352C>T (p.Thr784=)
c.2244C>T (p.Thr748=)
n.2480C>T
n.2478C>T
 dbSNP
14g.91313464G>CCA487829712CCDC88Cc.2352C>G (p.Thr784=)
c.2244C>G (p.Thr748=)
n.2480C>G
n.2478C>G
14g.91313464G=CA2154878919CCDC88Cc.2352C= (p.Thr784=)
c.2244C= (p.Thr748=)
n.2480C=
n.2478C=
14g.91313464G>TCA487829713CCDC88Cc.2352C>A (p.Thr784=)
c.2244C>A (p.Thr748=)
n.2480C>A
n.2478C>A
 gnomAD v4
14g.91313465_91313494delCA2626131002CCDC88Cc.2323_2352del (p.Leu775_Thr784del)
c.2215_2244del (p.Leu739_Thr748del)
n.2451_2480del
n.2449_2478del
 gnomAD v4
14g.91313465G>ACA390630315CCDC88Cc.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.2243C>T (p.Thr748Ile)
n.2479C>T
n.2477C>T
14g.91313465G>CCA390630318CCDC88Cc.2351C>G (p.Thr784Ser)
c.2243C>G (p.Thr748Ser)
n.2479C>G
n.2477C>G
14g.91313465G=CA2154878922CCDC88Cc.2351C= (p.Thr784=)
c.2243C= (p.Thr748=)
n.2479C=
n.2477C=
14g.91313465G>TCA265569899CCDC88Cc.2351C>A (p.Thr784Asn)
c.2243C>A (p.Thr748Asn)
n.2479C>A
n.2477C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313466T>ACA390630319CCDC88Cc.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.2242A>T (p.Thr748Ser)
n.2478A>T
n.2476A>T
14g.91313466T>CCA390630323CCDC88Cc.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2242A>G (p.Thr748Ala)
n.2478A>G
n.2476A>G
14g.91313466T>GCA390630321CCDC88Cc.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2242A>C (p.Thr748Pro)
n.2478A>C
n.2476A>C
14g.91313467C>ACA390630325CCDC88Cc.2349G>T (p.Gln783His)
c.2241G>T (p.Gln747His)
n.2477G>T
n.2475G>T
14g.91313467C=CA2154878925CCDC88Cc.2349G= (p.Gln783=)
c.2241G= (p.Gln747=)
n.2477G=
n.2475G=
14g.91313467C>GCA390630327CCDC88Cc.2349G>C (p.Gln783His)
c.2241G>C (p.Gln747His)
n.2477G>C
n.2475G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313467C>TCA487829715CCDC88Cc.2349G>A (p.Gln783=)
c.2241G>A (p.Gln747=)
n.2477G>A
n.2475G>A
14g.91313468T>ACA390630329CCDC88Cc.2348A>T (p.Gln783Leu)
c.2240A>T (p.Gln747Leu)
n.2476A>T
n.2474A>T
14g.91313468T>CCA390630331CCDC88Cc.2348A>G (p.Gln783Arg)
c.2240A>G (p.Gln747Arg)
n.2476A>G
n.2474A>G
 gnomAD v4
14g.91313468T>GCA390630332CCDC88Cc.2348A>C (p.Gln783Pro)
c.2240A>C (p.Gln747Pro)
n.2476A>C
n.2474A>C
 gnomAD v4
14g.91313469G>ACA390630334CCDC88Cc.2347C>T (p.Gln783Ter)
c.2239C>T (p.Gln747Ter)
n.2475C>T
n.2473C>T
14g.91313469G>CCA390630336CCDC88Cc.2347C>G (p.Gln783Glu)
c.2239C>G (p.Gln747Glu)
n.2475C>G
n.2473C>G
14g.91313469G>TCA390630338CCDC88Cc.2347C>A (p.Gln783Lys)
c.2239C>A (p.Gln747Lys)
n.2475C>A
n.2473C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313470C>ACA487829717CCDC88Cc.2346G>T (p.Thr782=)
c.2238G>T (p.Thr746=)
n.2474G>T
n.2472G>T
 gnomAD v4
14g.91313470C=CA2154878929CCDC88Cc.2346G= (p.Thr782=)
c.2238G= (p.Thr746=)
n.2474G=
n.2472G=
14g.91313470C>GCA487829720CCDC88Cc.2346G>C (p.Thr782=)
c.2238G>C (p.Thr746=)
n.2474G>C
n.2472G>C
14g.91313470C>TCA7309686CCDC88Cc.2346G>A (p.Thr782=)
c.2238G>A (p.Thr746=)
n.2474G>A
n.2472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313471G>ACA7309687CCDC88Cc.2345C>T (p.Thr782Met)
c.2237C>T (p.Thr746Met)
n.2473C>T
n.2471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313471G>CCA390630343CCDC88Cc.2345C>G (p.Thr782Arg)
c.2237C>G (p.Thr746Arg)
n.2473C>G
n.2471C>G
14g.91313471G=CA2154878931CCDC88Cc.2345C= (p.Thr782=)
c.2237C= (p.Thr746=)
n.2473C=
n.2471C=
14g.91313471G>TCA390630345CCDC88Cc.2345C>A (p.Thr782Lys)
c.2237C>A (p.Thr746Lys)
n.2473C>A
n.2471C>A
 gnomAD v4
14g.91313472T>ACA7309688CCDC88Cc.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.2472A>T
n.2470A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313472T>CCA390630348CCDC88Cc.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.2472A>G
n.2470A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313472T>GCA390630349CCDC88Cc.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.2472A>C
n.2470A>C
14g.91313472T=CA2154878938CCDC88Cc.2344A= (p.Thr782=)
c.2236A= (p.Thr746=)
n.2472A=
n.2470A=
14g.91313473C>ACA390630353CCDC88Cc.2343G>T (p.Lys781Asn)
c.2235G>T (p.Lys745Asn)
n.2471G>T
n.2469G>T
14g.91313473C=CA2154878940CCDC88Cc.2343G= (p.Lys781=)
c.2235G= (p.Lys745=)
n.2471G=
n.2469G=
14g.91313473C>GCA390630354CCDC88Cc.2343G>C (p.Lys781Asn)
c.2235G>C (p.Lys745Asn)
n.2471G>C
n.2469G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313473C>TCA487829725CCDC88Cc.2343G>A (p.Lys781=)
c.2235G>A (p.Lys745=)
n.2471G>A
n.2469G>A
14g.91313474T>ACA390630357CCDC88Cc.2342A>T (p.Lys781Met)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
n.2470A>T
n.2468A>T
14g.91313474T>CCA390630359CCDC88Cc.2342A>G (p.Lys781Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
n.2470A>G
n.2468A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313474T>GCA390630360CCDC88Cc.2342A>C (p.Lys781Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
n.2470A>C
n.2468A>C
14g.91313474T=CA2154878944CCDC88Cc.2342A= (p.Lys781=)
c.2234A= (p.Lys745=)
n.2470A=
n.2468A=
14g.91313475T>ACA390630362CCDC88Cc.2341A>T (p.Lys781Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
n.2469A>T
n.2467A>T
14g.91313475T>CCA390630363CCDC88Cc.2341A>G (p.Lys781Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
n.2469A>G
n.2467A>G
 gnomAD v4
14g.91313475T>GCA390630365CCDC88Cc.2341A>C (p.Lys781Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
n.2469A>C
n.2467A>C
14g.91313476G>ACA487829726CCDC88Cc.2340C>T (p.His780=)
c.2232C>T (p.His744=)
n.2468C>T
n.2466C>T
14g.91313476G>CCA390630366CCDC88Cc.2340C>G (p.His780Gln)
c.2232C>G (p.His744Gln)
n.2468C>G
n.2466C>G
14g.91313476G>TCA390630368CCDC88Cc.2340C>A (p.His780Gln)
c.2232C>A (p.His744Gln)
n.2468C>A
n.2466C>A
 gnomAD v4
14g.91313477T>ACA390630375CCDC88Cc.2339A>T (p.His780Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
n.2467A>T
n.2465A>T
14g.91313477T>CCA390630372CCDC88Cc.2339A>G (p.His780Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
n.2467A>G
n.2465A>G
14g.91313477T>GCA390630371CCDC88Cc.2339A>C (p.His780Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
n.2467A>C
n.2465A>C
14g.91313478G>ACA390630378CCDC88Cc.2338C>T (p.His780Tyr)
c.2230C>T (p.His744Tyr)
n.2466C>T
n.2464C>T
14g.91313478G>CCA390630380CCDC88Cc.2338C>G (p.His780Asp)
c.2230C>G (p.His744Asp)
n.2466C>G
n.2464C>G
14g.91313478G>TCA390630382CCDC88Cc.2338C>A (p.His780Asn)
c.2230C>A (p.His744Asn)
n.2466C>A
n.2464C>A
 gnomAD v4
14g.91313479G>ACA487829729CCDC88Cc.2337C>T (p.Ser779=)
c.2229C>T (p.Ser743=)
n.2465C>T
n.2463C>T
14g.91313479G>CCA390630383CCDC88Cc.2337C>G (p.Ser779Arg)
c.2229C>G (p.Ser743Arg)
n.2465C>G
n.2463C>G
14g.91313479G>TCA390630385CCDC88Cc.2337C>A (p.Ser779Arg)
c.2229C>A (p.Ser743Arg)
n.2465C>A
n.2463C>A
14g.91313479_91313495dupCA2626131020CCDC88Cc.2321_2337dup (p.His780AlafsTer?)
c.2213_2229dup (p.His744AlafsTer?)
n.2449_2465dup
n.2447_2463dup
 gnomAD v4
14g.91313480C>ACA390630387CCDC88Cc.2336G>T (p.Ser779Ile)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
n.2464G>T
n.2462G>T
14g.91313480C>GCA390630389CCDC88Cc.2336G>C (p.Ser779Thr)
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
n.2464G>C
n.2462G>C
14g.91313480C>TCA390630390CCDC88Cc.2336G>A (p.Ser779Asn)
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
n.2464G>A
n.2462G>A
14g.91313481T>ACA390630393CCDC88Cc.2335A>T (p.Ser779Cys)
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
n.2463A>T
n.2461A>T
14g.91313481T>CCA390630395CCDC88Cc.2335A>G (p.Ser779Gly)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
n.2463A>G
n.2461A>G
 gnomAD v4
14g.91313481T>GCA390630396CCDC88Cc.2335A>C (p.Ser779Arg)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
n.2463A>C
n.2461A>C
14g.91313482G>ACA487829732CCDC88Cc.2334C>T (p.Ser778=)
c.2226C>T (p.Ser742=)
n.2462C>T
n.2460C>T
 gnomAD v4
14g.91313482G>CCA390630399CCDC88Cc.2334C>G (p.Ser778Arg)
c.2226C>G (p.Ser742Arg)
n.2462C>G
n.2460C>G
14g.91313482G>TCA390630400CCDC88Cc.2334C>A (p.Ser778Arg)
c.2226C>A (p.Ser742Arg)
n.2462C>A
n.2460C>A
 gnomAD v4
14g.91313483C>ACA390630402CCDC88Cc.2333G>T (p.Ser778Ile)
c.2225G>T (p.Ser742Ile)
n.2461G>T
n.2459G>T
14g.91313483C=CA2154878947CCDC88Cc.2333G= (p.Ser778=)
c.2225G= (p.Ser742=)
n.2461G=
n.2459G=
14g.91313483C>GCA7309689CCDC88Cc.2333G>C (p.Ser778Thr)
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
n.2461G>C
n.2459G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313483C>TCA390630403CCDC88Cc.2333G>A (p.Ser778Asn)
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
n.2461G>A
n.2459G>A
14g.91313484T>ACA390630406CCDC88Cc.2332A>T (p.Ser778Cys)
c.2224A>T (p.Ser742Cys)
n.2460A>T
n.2458A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313484T>CCA390630407CCDC88Cc.2332A>G (p.Ser778Gly)
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
n.2460A>G
n.2458A>G
 dbSNP
14g.91313484T>GCA390630409CCDC88Cc.2332A>C (p.Ser778Arg)
c.2224A>C (p.Ser742Arg)
n.2460A>C
n.2458A>C
 dbSNP
14g.91313484T=CA2154878951CCDC88Cc.2332A= (p.Ser778=)
c.2224A= (p.Ser742=)
n.2460A=
n.2458A=
14g.91313485G>ACA487829734CCDC88Cc.2331C>T (p.Ser777=)
c.2223C>T (p.Ser741=)
n.2459C>T
n.2457C>T
 gnomAD v4
14g.91313485G>CCA390630411CCDC88Cc.2331C>G (p.Ser777Arg)
c.2223C>G (p.Ser741Arg)
n.2459C>G
n.2457C>G
14g.91313485G>TCA390630413CCDC88Cc.2331C>A (p.Ser777Arg)
c.2223C>A (p.Ser741Arg)
n.2459C>A
n.2457C>A
 gnomAD v4
14g.91313486C>ACA390630415CCDC88Cc.2330G>T (p.Ser777Ile)
c.2222G>T (p.Ser741Ile)
n.2458G>T
n.2456G>T
14g.91313486C=CA2154878955CCDC88Cc.2330G= (p.Ser777=)
c.2222G= (p.Ser741=)
n.2458G=
n.2456G=
14g.91313486C>GCA390630417CCDC88Cc.2330G>C (p.Ser777Thr)
c.2222G>C (p.Ser741Thr)
n.2458G>C
n.2456G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313486C>TCA390630418CCDC88Cc.2330G>A (p.Ser777Asn)
c.2222G>A (p.Ser741Asn)
n.2458G>A
n.2456G>A
 gnomAD v4
14g.91313487T>ACA390630422CCDC88Cc.2329A>T (p.Ser777Cys)
c.2221A>T (p.Ser741Cys)
n.2457A>T
n.2455A>T
14g.91313487T>CCA390630423CCDC88Cc.2329A>G (p.Ser777Gly)
c.2221A>G (p.Ser741Gly)
n.2457A>G
n.2455A>G
14g.91313487T>GCA390630425CCDC88Cc.2329A>C (p.Ser777Arg)
c.2221A>C (p.Ser741Arg)
n.2457A>C
n.2455A>C
14g.91313488C>ACA390630429CCDC88Cc.2328G>T (p.Glu776Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
n.2456G>T
n.2454G>T
14g.91313488C=CA2154878958CCDC88Cc.2328G= (p.Glu776=)
c.2220G= (p.Glu740=)
n.2456G=
n.2454G=
14g.91313488C>GCA390630428CCDC88Cc.2328G>C (p.Glu776Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
n.2456G>C
n.2454G>C
14g.91313488C>TCA7309690CCDC88Cc.2328G>A (p.Glu776=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
n.2456G>A
n.2454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313489T>ACA390630433CCDC88Cc.2327A>T (p.Glu776Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
n.2455A>T
n.2453A>T
14g.91313489T>CCA390630431CCDC88Cc.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
n.2455A>G
n.2453A>G
14g.91313489T>GCA390630435CCDC88Cc.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
n.2455A>C
n.2453A>C
14g.91313490C>ACA390630437CCDC88Cc.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
n.2454G>T
n.2452G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313490C=CA2154878961CCDC88Cc.2326G= (p.Glu776=)
c.2218G= (p.Glu740=)
n.2454G=
n.2452G=
14g.91313490C>GCA390630440CCDC88Cc.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.2454G>C
n.2452G>C
14g.91313490C>TCA390630441CCDC88Cc.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.2454G>A
n.2452G>A
 gnomAD v4
14g.91313491C>ACA487829738CCDC88Cc.2325G>T (p.Leu775=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
n.2453G>T
n.2451G>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313491C>GCA487829737CCDC88Cc.2325G>C (p.Leu775=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
n.2453G>C
n.2451G>C
14g.91313491C>TCA487829736CCDC88Cc.2325G>A (p.Leu775=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.2453G>A
n.2451G>A
 gnomAD v4
14g.91313492A=CA2154878964CCDC88Cc.2324T= (p.Leu775=)
c.2216T= (p.Leu739=)
n.2452T=
n.2450T=
14g.91313492A>CCA390630442CCDC88Cc.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.2452T>G
n.2450T>G
14g.91313492A>GCA390630444CCDC88Cc.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.2452T>C
n.2450T>C
 dbSNP
14g.91313492A>TCA390630446CCDC88Cc.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
n.2452T>A
n.2450T>A
14g.91313493G>ACA487829739CCDC88Cc.2323C>T (p.Leu775=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
n.2451C>T
n.2449C>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313493G>CCA390630448CCDC88Cc.2323C>G (p.Leu775Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.2451C>G
n.2449C>G
14g.91313493G=CA2154878967CCDC88Cc.2323C= (p.Leu775=)
c.2215C= (p.Leu739=)
n.2451C=
n.2449C=
14g.91313493G>TCA390630450CCDC88Cc.2323C>A (p.Leu775Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
n.2451C>A
n.2449C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313494G>ACA487829740CCDC88Cc.2322C>T (p.Ser774=)
c.2214C>T (p.Ser738=)
n.2450C>T
n.2448C>T
14g.91313494G>CCA390630452CCDC88Cc.2322C>G (p.Ser774Arg)
c.2214C>G (p.Ser738Arg)
n.2450C>G
n.2448C>G
14g.91313494G>TCA390630454CCDC88Cc.2322C>A (p.Ser774Arg)
c.2214C>A (p.Ser738Arg)
n.2450C>A
n.2448C>A
 gnomAD v4
14g.91313495C>ACA390630456CCDC88Cc.2321G>T (p.Ser774Ile)
c.2213G>T (p.Ser738Ile)
n.2449G>T
n.2447G>T
14g.91313495C>GCA390630458CCDC88Cc.2321G>C (p.Ser774Thr)
c.2213G>C (p.Ser738Thr)
n.2449G>C
n.2447G>C
14g.91313495C>TCA390630459CCDC88Cc.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.2213G>A (p.Ser738Asn)
n.2449G>A
n.2447G>A
14g.91313496T>ACA390630462CCDC88Cc.2320A>T (p.Ser774Cys)
c.2212A>T (p.Ser738Cys)
n.2448A>T
n.2446A>T
14g.91313496T>CCA390630465CCDC88Cc.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.2212A>G (p.Ser738Gly)
n.2448A>G
n.2446A>G
14g.91313496T>GCA390630464CCDC88Cc.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.2212A>C (p.Ser738Arg)
n.2448A>C
n.2446A>C
14g.91313497C>ACA390630468CCDC88Cc.2319G>T (p.Gln773His)
c.2211G>T (p.Gln737His)
n.2447G>T
n.2445G>T
14g.91313497C>GCA390630470CCDC88Cc.2319G>C (p.Gln773His)
c.2211G>C (p.Gln737His)
n.2447G>C
n.2445G>C
14g.91313497C>TCA487829741CCDC88Cc.2319G>A (p.Gln773=)
c.2211G>A (p.Gln737=)
n.2447G>A
n.2445G>A
14g.91313498T>ACA390630472CCDC88Cc.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
n.2446A>T
n.2444A>T
14g.91313498T>CCA390630473CCDC88Cc.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.2210A>G (p.Gln737Arg)
n.2446A>G
n.2444A>G
14g.91313498T>GCA390630475CCDC88Cc.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.2210A>C (p.Gln737Pro)
n.2446A>C
n.2444A>C
14g.91313499G>ACA390630476CCDC88Cc.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.2209C>T (p.Gln737Ter)
n.2445C>T
n.2443C>T
 gnomAD v4
14g.91313499G>CCA390630480CCDC88Cc.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.2209C>G (p.Gln737Glu)
n.2445C>G
n.2443C>G
14g.91313499G>TCA390630481CCDC88Cc.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.2209C>A (p.Gln737Lys)
n.2445C>A
n.2443C>A
 gnomAD v4
14g.91313500C>ACA390630484CCDC88Cc.2316G>T (p.Gln772His)
c.2208G>T (p.Gln736His)
n.2444G>T
n.2442G>T
14g.91313500C=CA2154878971CCDC88Cc.2316G= (p.Gln772=)
c.2208G= (p.Gln736=)
n.2444G=
n.2442G=
14g.91313500C>GCA390630485CCDC88Cc.2316G>C (p.Gln772His)
c.2208G>C (p.Gln736His)
n.2444G>C
n.2442G>C
14g.91313500C>TCA487829742CCDC88Cc.2316G>A (p.Gln772=)
c.2208G>A (p.Gln736=)
n.2444G>A
n.2442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched