Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313241_91313282delinsTGCTATCGTCCAAGACTGCATCCTTGAGCTCCACCTGCTGCCCA2154878511CCDC88Cc.2534_2575delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA (p.Trp845=)
c.2426_2467delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA (p.Trp809=)
n.2662_2703delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA
n.2660_2701delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA
14g.91313242_91313282delCA616112454CCDC88Cc.2534_2574del (p.Trp845TyrfsTer8)
c.2426_2466del (p.Trp809TyrfsTer8)
n.2662_2702del
n.2660_2700del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313254G>ACA487550512CCDC88Cc.2562C>T (p.Val854=)
c.2454C>T (p.Val818=)
n.2690C>T
n.2688C>T
14g.91313254G>CCA487550513CCDC88Cc.2562C>G (p.Val854=)
c.2454C>G (p.Val818=)
n.2690C>G
n.2688C>G
14g.91313254G=CA2154878541CCDC88Cc.2562C= (p.Val854=)
c.2454C= (p.Val818=)
n.2690C=
n.2688C=
14g.91313254G>TCA265569382CCDC88Cc.2562C>A (p.Val854=)
c.2454C>A (p.Val818=)
n.2690C>A
n.2688C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313255A>CCA390629783CCDC88Cc.2561T>G (p.Val854Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.2689T>G
n.2687T>G
 gnomAD v4
14g.91313255A>GCA390629784CCDC88Cc.2561T>C (p.Val854Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.2689T>C
n.2687T>C
14g.91313255A>TCA390629785CCDC88Cc.2561T>A (p.Val854Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.2689T>A
n.2687T>A
14g.91313256C>ACA390629786CCDC88Cc.2560G>T (p.Val854Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.2688G>T
n.2686G>T
14g.91313256C>GCA390629787CCDC88Cc.2560G>C (p.Val854Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.2688G>C
n.2686G>C
14g.91313256C>TCA390629788CCDC88Cc.2560G>A (p.Val854Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.2688G>A
n.2686G>A
14g.91313257T>ACA487550516CCDC88Cc.2559A>T (p.Ala853=)
c.2451A>T (p.Ala817=)
n.2687A>T
n.2685A>T
14g.91313257T>CCA487550518CCDC88Cc.2559A>G (p.Ala853=)
c.2451A>G (p.Ala817=)
n.2687A>G
n.2685A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313257T>GCA487550519CCDC88Cc.2559A>C (p.Ala853=)
c.2451A>C (p.Ala817=)
n.2687A>C
n.2685A>C
14g.91313257T=CA2154878542CCDC88Cc.2559A= (p.Ala853=)
c.2451A= (p.Ala817=)
n.2687A=
n.2685A=
14g.91313258G>ACA390629789CCDC88Cc.2558C>T (p.Ala853Val)
c.2450C>T (p.Ala817Val)
n.2686C>T
n.2684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313258G>CCA390629790CCDC88Cc.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
n.2686C>G
n.2684C>G
14g.91313258G=CA2154878544CCDC88Cc.2558C= (p.Ala853=)
c.2450C= (p.Ala817=)
n.2686C=
n.2684C=
14g.91313258G>TCA390629791CCDC88Cc.2558C>A (p.Ala853Glu)
c.2450C>A (p.Ala817Glu)
n.2686C>A
n.2684C>A
14g.91313259C>ACA390629792CCDC88Cc.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
n.2685G>T
n.2683G>T
14g.91313259C>GCA390629793CCDC88Cc.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
n.2685G>C
n.2683G>C
14g.91313259C>TCA390629794CCDC88Cc.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
n.2685G>A
n.2683G>A
14g.91313260A>CCA390629795CCDC88Cc.2556T>G (p.Asp852Glu)
c.2448T>G (p.Asp816Glu)
n.2684T>G
n.2682T>G
14g.91313260A>GCA487550520CCDC88Cc.2556T>C (p.Asp852=)
c.2448T>C (p.Asp816=)
n.2684T>C
n.2682T>C
 gnomAD v4
14g.91313260A>TCA390629796CCDC88Cc.2556T>A (p.Asp852Glu)
c.2448T>A (p.Asp816Glu)
n.2684T>A
n.2682T>A
14g.91313261T>ACA390629797CCDC88Cc.2555A>T (p.Asp852Val)
c.2447A>T (p.Asp816Val)
n.2683A>T
n.2681A>T
14g.91313261T>CCA390629799CCDC88Cc.2555A>G (p.Asp852Gly)
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
n.2683A>G
n.2681A>G
 dbSNP
14g.91313261T>GCA390629798CCDC88Cc.2555A>C (p.Asp852Ala)
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
n.2683A>C
n.2681A>C
14g.91313261T=CA2154878546CCDC88Cc.2555A= (p.Asp852=)
c.2447A= (p.Asp816=)
n.2683A=
n.2681A=
14g.91313262C>ACA390629800CCDC88Cc.2554G>T (p.Asp852Tyr)
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
n.2682G>T
n.2680G>T
14g.91313262C=CA2154878551CCDC88Cc.2554G= (p.Asp852=)
c.2446G= (p.Asp816=)
n.2682G=
n.2680G=
14g.91313262C>GCA7309620CCDC88Cc.2554G>C (p.Asp852His)
c.2446G>C (p.Asp816His)
n.2682G>C
n.2680G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313262C>TCA7309621CCDC88Cc.2554G>A (p.Asp852Asn)
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
n.2682G>A
n.2680G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313263C>ACA390629801CCDC88Cc.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
n.2681G>T
n.2679G>T
14g.91313263C=CA2154878560CCDC88Cc.2553G= (p.Lys851=)
c.2445G= (p.Lys815=)
n.2681G=
n.2679G=
14g.91313263C>GCA390629802CCDC88Cc.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
n.2681G>C
n.2679G>C
14g.91313263C>TCA265569388CCDC88Cc.2553G>A (p.Lys851=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
n.2681G>A
n.2679G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313264T>ACA390629805CCDC88Cc.2552A>T (p.Lys851Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
n.2680A>T
n.2678A>T
 gnomAD v4
14g.91313264T>CCA390629804CCDC88Cc.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.2680A>G
n.2678A>G
 gnomAD v4
14g.91313264T>GCA390629803CCDC88Cc.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.2680A>C
n.2678A>C
14g.91313265T>ACA390629806CCDC88Cc.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.2679A>T
n.2677A>T
14g.91313265T>CCA390629807CCDC88Cc.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.2679A>G
n.2677A>G
14g.91313265T>GCA390629808CCDC88Cc.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.2679A>C
n.2677A>C
14g.91313266G>ACA487550524CCDC88Cc.2550C>T (p.Leu850=)
c.2442C>T (p.Leu814=)
n.2678C>T
n.2676C>T
 gnomAD v4
14g.91313266G>CCA487550526CCDC88Cc.2550C>G (p.Leu850=)
c.2442C>G (p.Leu814=)
n.2678C>G
n.2676C>G
14g.91313266G>TCA487550528CCDC88Cc.2550C>A (p.Leu850=)
c.2442C>A (p.Leu814=)
n.2678C>A
n.2676C>A
14g.91313267A=CA2154878564CCDC88Cc.2549T= (p.Leu850=)
c.2441T= (p.Leu814=)
n.2677T=
n.2675T=
14g.91313267A>CCA390629809CCDC88Cc.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2677T>G
n.2675T>G
14g.91313267A>GCA7309622CCDC88Cc.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2677T>C
n.2675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313267A>TCA390629810CCDC88Cc.2549T>A (p.Leu850His)
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.2677T>A
n.2675T>A
14g.91313268G>ACA390629811CCDC88Cc.2548C>T (p.Leu850Phe)
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.2676C>T
n.2674C>T
 dbSNP
14g.91313268G>CCA390629813CCDC88Cc.2548C>G (p.Leu850Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2676C>G
n.2674C>G
14g.91313268G=CA2154878566CCDC88Cc.2548C= (p.Leu850=)
c.2440C= (p.Leu814=)
n.2676C=
n.2674C=
14g.91313268G>TCA390629812CCDC88Cc.2548C>A (p.Leu850Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2676C>A
n.2674C>A
14g.91313269C>ACA390629814CCDC88Cc.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
n.2675G>T
n.2673G>T
14g.91313269C>GCA390629815CCDC88Cc.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
n.2675G>C
n.2673G>C
14g.91313269C>TCA487550530CCDC88Cc.2547G>A (p.Glu849=)
c.2439G>A (p.Glu813=)
n.2675G>A
n.2673G>A
14g.91313270_91313272dupCA2626130601CCDC88Cc.2545_2547dup (p.Glu849_Leu850insGlu)
c.2437_2439dup (p.Glu813_Leu814insGlu)
n.2673_2675dup
n.2671_2673dup
 gnomAD v4
14g.91313270T>ACA390629816CCDC88Cc.2546A>T (p.Glu849Val)
c.2438A>T (p.Glu813Val)
n.2674A>T
n.2672A>T
14g.91313270T>CCA390629817CCDC88Cc.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
n.2674A>G
n.2672A>G
14g.91313270T>GCA390629818CCDC88Cc.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
n.2674A>C
n.2672A>C
14g.91313271C>ACA390629819CCDC88Cc.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
n.2673G>T
n.2671G>T
14g.91313271C>GCA390629820CCDC88Cc.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
n.2673G>C
n.2671G>C
14g.91313271C>TCA390629821CCDC88Cc.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
n.2673G>A
n.2671G>A
14g.91313272C>ACA487550535CCDC88Cc.2544G>T (p.Val848=)
c.2436G>T (p.Val812=)
n.2672G>T
n.2670G>T
14g.91313272C>GCA487550536CCDC88Cc.2544G>C (p.Val848=)
c.2436G>C (p.Val812=)
n.2672G>C
n.2670G>C
14g.91313272C>TCA487550537CCDC88Cc.2544G>A (p.Val848=)
c.2436G>A (p.Val812=)
n.2672G>A
n.2670G>A
 gnomAD v4
14g.91313273A=CA2154878571CCDC88Cc.2543T= (p.Val848=)
c.2435T= (p.Val812=)
n.2671T=
n.2669T=
14g.91313273A>CCA7309623CCDC88Cc.2543T>G (p.Val848Gly)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
n.2671T>G
n.2669T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313273A>GCA390629822CCDC88Cc.2543T>C (p.Val848Ala)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
n.2671T>C
n.2669T>C
 gnomAD v4
14g.91313273A>TCA390629823CCDC88Cc.2543T>A (p.Val848Glu)
c.2435T>A (p.Val812Glu)
n.2671T>A
n.2669T>A
14g.91313273_91313282delinsACCTGCTGCCCA2154878572CCDC88Cc.2534_2543delinsGGCAGCAGGT (p.Trp845=)
c.2426_2435delinsGGCAGCAGGT (p.Trp809=)
n.2662_2671delinsGGCAGCAGGT
n.2660_2669delinsGGCAGCAGGT
14g.91313274C>ACA390629824CCDC88Cc.2542G>T (p.Val848Leu)
c.2434G>T (p.Val812Leu)
n.2670G>T
n.2668G>T
14g.91313274C=CA2154878577CCDC88Cc.2542G= (p.Val848=)
c.2434G= (p.Val812=)
n.2670G=
n.2668G=
14g.91313274C>GCA390629825CCDC88Cc.2542G>C (p.Val848Leu)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
n.2670G>C
n.2668G>C
14g.91313274C>TCA390629826CCDC88Cc.2542G>A (p.Val848Met)
c.2434G>A (p.Val812Met)
n.2670G>A
n.2668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313274_91313282delCA7309624CCDC88Cc.2534_2542del (p.Trp845_Val848delinsLeu)
c.2426_2434del (p.Trp809_Val812delinsLeu)
n.2662_2670del
n.2660_2668del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313275C>ACA390629827CCDC88Cc.2541G>T (p.Gln847His)
c.2433G>T (p.Gln811His)
n.2669G>T
n.2667G>T
14g.91313275C>GCA390629828CCDC88Cc.2541G>C (p.Gln847His)
c.2433G>C (p.Gln811His)
n.2669G>C
n.2667G>C
14g.91313275C>TCA487550538CCDC88Cc.2541G>A (p.Gln847=)
c.2433G>A (p.Gln811=)
n.2669G>A
n.2667G>A
14g.91313276T>ACA390629829CCDC88Cc.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
n.2668A>T
n.2666A>T
14g.91313276T>CCA390629830CCDC88Cc.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
n.2668A>G
n.2666A>G
14g.91313276T>GCA390629831CCDC88Cc.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
n.2668A>C
n.2666A>C
14g.91313277G>ACA390629834CCDC88Cc.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
n.2667C>T
n.2665C>T
 dbSNP
14g.91313277G>CCA390629832CCDC88Cc.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
n.2667C>G
n.2665C>G
14g.91313277G=CA2154878580CCDC88Cc.2539C= (p.Gln847=)
c.2431C= (p.Gln811=)
n.2667C=
n.2665C=
14g.91313277G>TCA390629833CCDC88Cc.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
n.2667C>A
n.2665C>A
14g.91313278C>ACA390629835CCDC88Cc.2538G>T (p.Gln846His)
c.2430G>T (p.Gln810His)
n.2666G>T
n.2664G>T
14g.91313278C=CA2154878581CCDC88Cc.2538G= (p.Gln846=)
c.2430G= (p.Gln810=)
n.2666G=
n.2664G=
14g.91313278C>GCA390629836CCDC88Cc.2538G>C (p.Gln846His)
c.2430G>C (p.Gln810His)
n.2666G>C
n.2664G>C
14g.91313278C>TCA487550542CCDC88Cc.2538G>A (p.Gln846=)
c.2430G>A (p.Gln810=)
n.2666G>A
n.2664G>A
 dbSNP
14g.91313279T>ACA390629837CCDC88Cc.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.2429A>T (p.Gln810Leu)
n.2665A>T
n.2663A>T
14g.91313279T>CCA390629838CCDC88Cc.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.2429A>G (p.Gln810Arg)
n.2665A>G
n.2663A>G
14g.91313279T>GCA390629839CCDC88Cc.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.2429A>C (p.Gln810Pro)
n.2665A>C
n.2663A>C
14g.91313280G>ACA390629842CCDC88Cc.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.2428C>T (p.Gln810Ter)
n.2664C>T
n.2662C>T
14g.91313280G>CCA390629840CCDC88Cc.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.2428C>G (p.Gln810Glu)
n.2664C>G
n.2662C>G
14g.91313280G>TCA390629841CCDC88Cc.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.2428C>A (p.Gln810Lys)
n.2664C>A
n.2662C>A
14g.91313281C>ACA390629843CCDC88Cc.2535G>T (p.Trp845Cys)
c.2427G>T (p.Trp809Cys)
n.2663G>T
n.2661G>T
 gnomAD v4
14g.91313281C>GCA390629844CCDC88Cc.2535G>C (p.Trp845Cys)
c.2427G>C (p.Trp809Cys)
n.2663G>C
n.2661G>C
14g.91313281C>TCA390629845CCDC88Cc.2535G>A (p.Trp845Ter)
c.2427G>A (p.Trp809Ter)
n.2663G>A
n.2661G>A
14g.91313282C>ACA390629846CCDC88Cc.2534G>T (p.Trp845Leu)
c.2426G>T (p.Trp809Leu)
n.2662G>T
n.2660G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313282C=CA2154878583CCDC88Cc.2534G= (p.Trp845=)
c.2426G= (p.Trp809=)
n.2662G=
n.2660G=
14g.91313282C>GCA390629847CCDC88Cc.2534G>C (p.Trp845Ser)
c.2426G>C (p.Trp809Ser)
n.2662G>C
n.2660G>C
14g.91313282C>TCA390629848CCDC88Cc.2534G>A (p.Trp845Ter)
c.2426G>A (p.Trp809Ter)
n.2662G>A
n.2660G>A
 gnomAD v4
14g.91313283A=CA2154878586CCDC88Cc.2533T= (p.Trp845=)
c.2425T= (p.Trp809=)
n.2661T=
n.2659T=
14g.91313283A>CCA390629849CCDC88Cc.2533T>G (p.Trp845Gly)
c.2425T>G (p.Trp809Gly)
n.2661T>G
n.2659T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313283A>GCA390629850CCDC88Cc.2533T>C (p.Trp845Arg)
c.2425T>C (p.Trp809Arg)
n.2661T>C
n.2659T>C
14g.91313283A>TCA390629851CCDC88Cc.2533T>A (p.Trp845Arg)
c.2425T>A (p.Trp809Arg)
n.2661T>A
n.2659T>A
14g.91313284C>ACA487550550CCDC88Cc.2532G>T (p.Leu844=)
c.2424G>T (p.Leu808=)
n.2660G>T
n.2658G>T
14g.91313284C=CA2154878588CCDC88Cc.2532G= (p.Leu844=)
c.2424G= (p.Leu808=)
n.2660G=
n.2658G=
14g.91313284C>GCA487550551CCDC88Cc.2532G>C (p.Leu844=)
c.2424G>C (p.Leu808=)
n.2660G>C
n.2658G>C
 gnomAD v4
14g.91313284C>TCA487550552CCDC88Cc.2532G>A (p.Leu844=)
c.2424G>A (p.Leu808=)
n.2660G>A
n.2658G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313285A>CCA390629852CCDC88Cc.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
n.2659T>G
n.2657T>G
14g.91313285A>GCA390629853CCDC88Cc.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
n.2659T>C
n.2657T>C
 gnomAD v4
14g.91313285A>TCA390629854CCDC88Cc.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
n.2659T>A
n.2657T>A
14g.91313286G>ACA265569398CCDC88Cc.2530C>T (p.Leu844=)
c.2422C>T (p.Leu808=)
n.2658C>T
n.2656C>T
 dbSNP
14g.91313286G>CCA390629855CCDC88Cc.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
n.2658C>G
n.2656C>G
14g.91313286G=CA2154878592CCDC88Cc.2530C= (p.Leu844=)
c.2422C= (p.Leu808=)
n.2658C=
n.2656C=
14g.91313286G>TCA7309625CCDC88Cc.2530C>A (p.Leu844Met)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
n.2658C>A
n.2656C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91313287C>ACA487550558CCDC88Cc.2529G>T (p.Arg843=)
c.2421G>T (p.Arg807=)
n.2657G>T
n.2655G>T
 gnomAD v4
14g.91313287C>GCA487550559CCDC88Cc.2529G>C (p.Arg843=)
c.2421G>C (p.Arg807=)
n.2657G>C
n.2655G>C
14g.91313287C>TCA487550560CCDC88Cc.2529G>A (p.Arg843=)
c.2421G>A (p.Arg807=)
n.2657G>A
n.2655G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313288C>ACA390629856CCDC88Cc.2528G>T (p.Arg843Leu)
c.2420G>T (p.Arg807Leu)
n.2656G>T
n.2654G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313288C=CA2154878597CCDC88Cc.2528G= (p.Arg843=)
c.2420G= (p.Arg807=)
n.2656G=
n.2654G=
14g.91313288C>GCA390629857CCDC88Cc.2528G>C (p.Arg843Pro)
c.2420G>C (p.Arg807Pro)
n.2656G>C
n.2654G>C
14g.91313288C>TCA7309626CCDC88Cc.2528G>A (p.Arg843Gln)
c.2420G>A (p.Arg807Gln)
n.2656G>A
n.2654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313289G>ACA7309627CCDC88Cc.2527C>T (p.Arg843Trp)
c.2419C>T (p.Arg807Trp)
n.2655C>T
n.2653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313289G>CCA390629858CCDC88Cc.2527C>G (p.Arg843Gly)
c.2419C>G (p.Arg807Gly)
n.2655C>G
n.2653C>G
14g.91313289G=CA2154878604CCDC88Cc.2527C= (p.Arg843=)
c.2419C= (p.Arg807=)
n.2655C=
n.2653C=
14g.91313289G>TCA487550561CCDC88Cc.2527C>A (p.Arg843=)
c.2419C>A (p.Arg807=)
n.2655C>A
n.2653C>A
 gnomAD v4
14g.91313290C>ACA390629859CCDC88Cc.2526G>T (p.Lys842Asn)
c.2418G>T (p.Lys806Asn)
n.2654G>T
n.2652G>T
14g.91313290C=CA2154878607CCDC88Cc.2526G= (p.Lys842=)
c.2418G= (p.Lys806=)
n.2654G=
n.2652G=
14g.91313290C>GCA390629860CCDC88Cc.2526G>C (p.Lys842Asn)
c.2418G>C (p.Lys806Asn)
n.2654G>C
n.2652G>C
14g.91313290C>TCA487550563CCDC88Cc.2526G>A (p.Lys842=)
c.2418G>A (p.Lys806=)
n.2654G>A
n.2652G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313291T>ACA390629861CCDC88Cc.2525A>T (p.Lys842Met)
c.2417A>T (p.Lys806Met)
n.2653A>T
n.2651A>T
14g.91313291T>CCA390629862CCDC88Cc.2525A>G (p.Lys842Arg)
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.2653A>G
n.2651A>G
 gnomAD v4
14g.91313291T>GCA390629863CCDC88Cc.2525A>C (p.Lys842Thr)
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.2653A>C
n.2651A>C
14g.91313292T>ACA390629864CCDC88Cc.2524A>T (p.Lys842Ter)
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.2652A>T
n.2650A>T
14g.91313292T>CCA390629865CCDC88Cc.2524A>G (p.Lys842Glu)
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.2652A>G
n.2650A>G
14g.91313292T>GCA390629866CCDC88Cc.2524A>C (p.Lys842Gln)
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.2652A>C
n.2650A>C
14g.91313293G>ACA487550565CCDC88Cc.2523C>T (p.Ala841=)
c.2415C>T (p.Ala805=)
n.2651C>T
n.2649C>T
14g.91313293G>CCA487550566CCDC88Cc.2523C>G (p.Ala841=)
c.2415C>G (p.Ala805=)
n.2651C>G
n.2649C>G
14g.91313293G>TCA487550567CCDC88Cc.2523C>A (p.Ala841=)
c.2415C>A (p.Ala805=)
n.2651C>A
n.2649C>A
14g.91313294G>ACA7309628CCDC88Cc.2522C>T (p.Ala841Val)
c.2414C>T (p.Ala805Val)
n.2650C>T
n.2648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313294G>CCA390629868CCDC88Cc.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.2414C>G (p.Ala805Gly)
n.2650C>G
n.2648C>G
14g.91313294G=CA2154878611CCDC88Cc.2522C= (p.Ala841=)
c.2414C= (p.Ala805=)
n.2650C=
n.2648C=
14g.91313294G>TCA390629867CCDC88Cc.2522C>A (p.Ala841Asp)
c.2414C>A (p.Ala805Asp)
n.2650C>A
n.2648C>A
14g.91313295C>ACA390629869CCDC88Cc.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.2413G>T (p.Ala805Ser)
n.2649G>T
n.2647G>T
14g.91313295C=CA2154878613CCDC88Cc.2521G= (p.Ala841=)
c.2413G= (p.Ala805=)
n.2649G=
n.2647G=
14g.91313295C>GCA390629870CCDC88Cc.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2413G>C (p.Ala805Pro)
n.2649G>C
n.2647G>C
14g.91313295C>TCA390629871CCDC88Cc.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.2413G>A (p.Ala805Thr)
n.2649G>A
n.2647G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313296C>ACA390629872CCDC88Cc.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.2412G>T (p.Glu804Asp)
n.2648G>T
n.2646G>T
14g.91313296C=CA2154878615CCDC88Cc.2520G= (p.Glu840=)
c.2412G= (p.Glu804=)
n.2648G=
n.2646G=
14g.91313296C>GCA390629873CCDC88Cc.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.2412G>C (p.Glu804Asp)
n.2648G>C
n.2646G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313296C>TCA487550571CCDC88Cc.2520G>A (p.Glu840=)
c.2412G>A (p.Glu804=)
n.2648G>A
n.2646G>A
 dbSNP
14g.91313297T>ACA390629874CCDC88Cc.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2411A>T (p.Glu804Val)
n.2647A>T
n.2645A>T
14g.91313297T>CCA390629875CCDC88Cc.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
n.2647A>G
n.2645A>G
14g.91313297T>GCA7309629CCDC88Cc.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
n.2647A>C
n.2645A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313297T=CA2154878617CCDC88Cc.2519A= (p.Glu840=)
c.2411A= (p.Glu804=)
n.2647A=
n.2645A=
14g.91313298C>ACA390629876CCDC88Cc.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
n.2646G>T
n.2644G>T
14g.91313298C>GCA390629877CCDC88Cc.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
n.2646G>C
n.2644G>C
14g.91313298C>TCA390629878CCDC88Cc.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
n.2646G>A
n.2644G>A
14g.91313299C>ACA390629879CCDC88Cc.2517G>T (p.Lys839Asn)
c.2409G>T (p.Lys803Asn)
n.2645G>T
n.2643G>T
14g.91313299C=CA2154878621CCDC88Cc.2517G= (p.Lys839=)
c.2409G= (p.Lys803=)
n.2645G=
n.2643G=
14g.91313299C>GCA390629880CCDC88Cc.2517G>C (p.Lys839Asn)
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
n.2645G>C
n.2643G>C
14g.91313299C>TCA487550575CCDC88Cc.2517G>A (p.Lys839=)
c.2409G>A (p.Lys803=)
n.2645G>A
n.2643G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
14g.91313301_91313303delCA2626130637CCDC88Cc.2515_2517del (p.Lys839del)
c.2407_2409del (p.Lys803del)
n.2643_2645del
n.2641_2643del
 gnomAD v4
14g.91313300T>ACA390629881CCDC88Cc.2516A>T (p.Lys839Met)
c.2408A>T (p.Lys803Met)
n.2644A>T
n.2642A>T
14g.91313300T>CCA390629882CCDC88Cc.2516A>G (p.Lys839Arg)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
n.2644A>G
n.2642A>G
14g.91313300T>GCA390629883CCDC88Cc.2516A>C (p.Lys839Thr)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
n.2644A>C
n.2642A>C
14g.91313301T>ACA390629884CCDC88Cc.2515A>T (p.Lys839Ter)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
n.2643A>T
n.2641A>T
14g.91313301T>CCA7309630CCDC88Cc.2515A>G (p.Lys839Glu)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
n.2643A>G
n.2641A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313301T>GCA390629885CCDC88Cc.2515A>C (p.Lys839Gln)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
n.2643A>C
n.2641A>C
14g.91313301T=CA2154878624CCDC88Cc.2515A= (p.Lys839=)
c.2407A= (p.Lys803=)
n.2643A=
n.2641A=
14g.91313302C>ACA390629887CCDC88Cc.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
n.2642G>T
n.2640G>T
14g.91313302C>GCA390629886CCDC88Cc.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
n.2642G>C
n.2640G>C
14g.91313302C>TCA487550576CCDC88Cc.2514G>A (p.Glu838=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
n.2642G>A
n.2640G>A
 gnomAD v4
14g.91313303T>ACA390629888CCDC88Cc.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
n.2641A>T
n.2639A>T
14g.91313303T>CCA390629889CCDC88Cc.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
n.2641A>G
n.2639A>G
14g.91313303T>GCA390629890CCDC88Cc.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
n.2641A>C
n.2639A>C
14g.91313304C>ACA390629891CCDC88Cc.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
n.2640G>T
n.2638G>T
14g.91313304C>GCA390629892CCDC88Cc.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
n.2640G>C
n.2638G>C
14g.91313304C>TCA390629893CCDC88Cc.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
n.2640G>A
n.2638G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313305C>ACA487550578CCDC88Cc.2511G>T (p.Leu837=)
c.2403G>T (p.Leu801=)
n.2639G>T
n.2637G>T
14g.91313305C=CA2154878627CCDC88Cc.2511G= (p.Leu837=)
c.2403G= (p.Leu801=)
n.2639G=
n.2637G=
14g.91313305C>GCA487550579CCDC88Cc.2511G>C (p.Leu837=)
c.2403G>C (p.Leu801=)
n.2639G>C
n.2637G>C
14g.91313305C>TCA487550580CCDC88Cc.2511G>A (p.Leu837=)
c.2403G>A (p.Leu801=)
n.2639G>A
n.2637G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313306A>CCA390629894CCDC88Cc.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.2638T>G
n.2636T>G
14g.91313306A>GCA390629896CCDC88Cc.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.2638T>C
n.2636T>C
 gnomAD v4
14g.91313306A>TCA390629895CCDC88Cc.2510T>A (p.Leu837Gln)
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
n.2638T>A
n.2636T>A
14g.91313309_91313329dupCA7309631CCDC88Cc.2490_2510dup (p.Leu837_Glu838insGluLysAspLysLysLeuLeu)
c.2382_2402dup (p.Leu801_Glu802insGluLysAspLysLysLeuLeu)
n.2618_2638dup
n.2616_2636dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313307G>ACA487829480CCDC88Cc.2509C>T (p.Leu837=)
c.2401C>T (p.Leu801=)
n.2637C>T
n.2635C>T
14g.91313307G>CCA390629897CCDC88Cc.2509C>G (p.Leu837Val)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
n.2637C>G
n.2635C>G
14g.91313307G=CA2154878635CCDC88Cc.2509C= (p.Leu837=)
c.2401C= (p.Leu801=)
n.2637C=
n.2635C=
14g.91313307G>TCA390629898CCDC88Cc.2509C>A (p.Leu837Met)
c.2401C>A (p.Leu801Met)
n.2637C>A
n.2635C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313308delCA2626130641CCDC88Cc.2508del (p.Leu837TrpfsTer?)
c.2400del (p.Leu801TrpfsTer?)
n.2636del
n.2634del
 gnomAD v4
14g.91313308C>ACA487829482CCDC88Cc.2508G>T (p.Leu836=)
c.2400G>T (p.Leu800=)
n.2636G>T
n.2634G>T
14g.91313308C>GCA487829483CCDC88Cc.2508G>C (p.Leu836=)
c.2400G>C (p.Leu800=)
n.2636G>C
n.2634G>C
14g.91313308C>TCA487829484CCDC88Cc.2508G>A (p.Leu836=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.2636G>A
n.2634G>A
14g.91313309A>CCA390629899CCDC88Cc.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2635T>G
n.2633T>G
14g.91313309A>GCA390629900CCDC88Cc.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2635T>C
n.2633T>C
 gnomAD v4
14g.91313309A>TCA390629901CCDC88Cc.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
n.2635T>A
n.2633T>A
14g.91313310G>ACA487829486CCDC88Cc.2506C>T (p.Leu836=)
c.2398C>T (p.Leu800=)
n.2634C>T
n.2632C>T
14g.91313310G>CCA390629902CCDC88Cc.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.2634C>G
n.2632C>G
14g.91313310G>TCA390629903CCDC88Cc.2506C>A (p.Leu836Met)
c.2398C>A (p.Leu800Met)
n.2634C>A
n.2632C>A
14g.91313311C>ACA390629904CCDC88Cc.2505G>T (p.Lys835Asn)
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
n.2633G>T
n.2631G>T
14g.91313311C=CA2154878636CCDC88Cc.2505G= (p.Lys835=)
c.2397G= (p.Lys799=)
n.2633G=
n.2631G=
14g.91313311C>GCA7309632CCDC88Cc.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
n.2633G>C
n.2631G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313311C>TCA487829487CCDC88Cc.2505G>A (p.Lys835=)
c.2397G>A (p.Lys799=)
n.2633G>A
n.2631G>A
 gnomAD v4
14g.91313312T>ACA390629905CCDC88Cc.2504A>T (p.Lys835Met)
c.2396A>T (p.Lys799Met)
n.2632A>T
n.2630A>T
 gnomAD v4
14g.91313312T>CCA390629906CCDC88Cc.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
n.2632A>G
n.2630A>G
14g.91313312T>GCA390629907CCDC88Cc.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
n.2632A>C
n.2630A>C
14g.91313312_91313313delCA2626130643CCDC88Cc.2503_2504del (p.Lys835AlafsTer23)
c.2395_2396del (p.Lys799AlafsTer23)
n.2631_2632del
n.2629_2630del
 gnomAD v4
14g.91313313T>ACA390629909CCDC88Cc.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
n.2631A>T
n.2629A>T
14g.91313313T>CCA390629908CCDC88Cc.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
n.2631A>G
n.2629A>G
14g.91313313T>GCA7309633CCDC88Cc.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
n.2631A>C
n.2629A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.91313313T=CA2154878640CCDC88Cc.2503A= (p.Lys835=)
c.2395A= (p.Lys799=)
n.2631A=
n.2629A=
14g.91313314C>ACA7309634CCDC88Cc.2502G>T (p.Lys834Asn)
c.2394G>T (p.Lys798Asn)
n.2630G>T
n.2628G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313314C=CA2154878643CCDC88Cc.2502G= (p.Lys834=)
c.2394G= (p.Lys798=)
n.2630G=
n.2628G=
14g.91313314C>GCA390629910CCDC88Cc.2502G>C (p.Lys834Asn)
c.2394G>C (p.Lys798Asn)
n.2630G>C
n.2628G>C
14g.91313314C>TCA487829488CCDC88Cc.2502G>A (p.Lys834=)
c.2394G>A (p.Lys798=)
n.2630G>A
n.2628G>A
14g.91313315T>ACA390629911CCDC88Cc.2501A>T (p.Lys834Met)
c.2393A>T (p.Lys798Met)
n.2629A>T
n.2627A>T
14g.91313315T>CCA390629912CCDC88Cc.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.2393A>G (p.Lys798Arg)
n.2629A>G
n.2627A>G
14g.91313315T>GCA390629913CCDC88Cc.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.2393A>C (p.Lys798Thr)
n.2629A>C
n.2627A>C
14g.91313316T>ACA390629914CCDC88Cc.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.2392A>T (p.Lys798Ter)
n.2628A>T
n.2626A>T
14g.91313316T>CCA390629915CCDC88Cc.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.2392A>G (p.Lys798Glu)
n.2628A>G
n.2626A>G
 dbSNP
14g.91313316T>GCA390629916CCDC88Cc.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
n.2628A>C
n.2626A>C
14g.91313316T=CA2154878647CCDC88Cc.2500A= (p.Lys834=)
c.2392A= (p.Lys798=)
n.2628A=
n.2626A=
14g.91313317A>CCA390629917CCDC88Cc.2499T>G (p.Asp833Glu)
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
n.2627T>G
n.2625T>G
14g.91313317A>GCA487829490CCDC88Cc.2499T>C (p.Asp833=)
c.2391T>C (p.Asp797=)
n.2627T>C
n.2625T>C
14g.91313317A>TCA390629918CCDC88Cc.2499T>A (p.Asp833Glu)
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
n.2627T>A
n.2625T>A
14g.91313318T>ACA390629919CCDC88Cc.2498A>T (p.Asp833Val)
c.2390A>T (p.Asp797Val)
n.2626A>T
n.2624A>T
14g.91313318T>CCA390629920CCDC88Cc.2498A>G (p.Asp833Gly)
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
n.2626A>G
n.2624A>G
 gnomAD v4
14g.91313318T>GCA390629921CCDC88Cc.2498A>C (p.Asp833Ala)
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
n.2626A>C
n.2624A>C
14g.91313319C>ACA390629924CCDC88Cc.2497G>T (p.Asp833Tyr)
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
n.2625G>T
n.2623G>T
 gnomAD v4
14g.91313319C=CA2154878651CCDC88Cc.2497G= (p.Asp833=)
c.2389G= (p.Asp797=)
n.2625G=
n.2623G=
14g.91313319C>GCA390629923CCDC88Cc.2497G>C (p.Asp833His)
c.2389G>C (p.Asp797His)
n.2625G>C
n.2623G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313319C>TCA390629922CCDC88Cc.2497G>A (p.Asp833Asn)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
n.2625G>A
n.2623G>A
14g.91313319_91313322delinsCCTTCA2154878653CCDC88Cc.2494_2497delinsAAGG (p.Lys832=)
c.2386_2389delinsAAGG (p.Lys796=)
n.2622_2625delinsAAGG
n.2620_2623delinsAAGG
14g.91313320C>ACA390629925CCDC88Cc.2496G>T (p.Lys832Asn)
c.2388G>T (p.Lys796Asn)
n.2624G>T
n.2622G>T
14g.91313320C>GCA390629926CCDC88Cc.2496G>C (p.Lys832Asn)
c.2388G>C (p.Lys796Asn)
n.2624G>C
n.2622G>C
14g.91313320C>TCA487829498CCDC88Cc.2496G>A (p.Lys832=)
c.2388G>A (p.Lys796=)
n.2624G>A
n.2622G>A
14g.91313322_91313324delCA616112331CCDC88Cc.2494_2496del (p.Lys832del)
c.2386_2388del (p.Lys796del)
n.2622_2624del
n.2620_2622del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313321T>ACA390629927CCDC88Cc.2495A>T (p.Lys832Met)
c.2387A>T (p.Lys796Met)
n.2623A>T
n.2621A>T
14g.91313321T>CCA390629928CCDC88Cc.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.2387A>G (p.Lys796Arg)
n.2623A>G
n.2621A>G
14g.91313321T>GCA390629929CCDC88Cc.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.2387A>C (p.Lys796Thr)
n.2623A>C
n.2621A>C
14g.91313322T>ACA390629930CCDC88Cc.2494A>T (p.Lys832Ter)
c.2386A>T (p.Lys796Ter)
n.2622A>T
n.2620A>T
14g.91313322T>CCA390629931CCDC88Cc.2494A>G (p.Lys832Glu)
c.2386A>G (p.Lys796Glu)
n.2622A>G
n.2620A>G
14g.91313322T>GCA390629932CCDC88Cc.2494A>C (p.Lys832Gln)
c.2386A>C (p.Lys796Gln)
n.2622A>C
n.2620A>C
14g.91313323C>ACA390629933CCDC88Cc.2493G>T (p.Glu831Asp)
c.2385G>T (p.Glu795Asp)
n.2621G>T
n.2619G>T
14g.91313323C>GCA390629934CCDC88Cc.2493G>C (p.Glu831Asp)
c.2385G>C (p.Glu795Asp)
n.2621G>C
n.2619G>C
14g.91313323C>TCA487829503CCDC88Cc.2493G>A (p.Glu831=)
c.2385G>A (p.Glu795=)
n.2621G>A
n.2619G>A
 gnomAD v4
14g.91313324T>ACA390629935CCDC88Cc.2492A>T (p.Glu831Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
n.2620A>T
n.2618A>T
14g.91313324T>CCA390629936CCDC88Cc.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
n.2620A>G
n.2618A>G
14g.91313324T>GCA390629937CCDC88Cc.2492A>C (p.Glu831Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
n.2620A>C
n.2618A>C
14g.91313325C>ACA390629939CCDC88Cc.2491G>T (p.Glu831Ter)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
n.2619G>T
n.2617G>T
14g.91313325C=CA2154878659CCDC88Cc.2491G= (p.Glu831=)
c.2383G= (p.Glu795=)
n.2619G=
n.2617G=
14g.91313325C>GCA390629938CCDC88Cc.2491G>C (p.Glu831Gln)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
n.2619G>C
n.2617G>C
 gnomAD v4
14g.91313325C>TCA7309635CCDC88Cc.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
n.2619G>A
n.2617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313326G>ACA7309636CCDC88Cc.2490C>T (p.Leu830=)
c.2382C>T (p.Leu794=)
n.2618C>T
n.2616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313326G>CCA487829508CCDC88Cc.2490C>G (p.Leu830=)
c.2382C>G (p.Leu794=)
n.2618C>G
n.2616C>G
 ClinVar dbSNP
14g.91313326G=CA2154878661CCDC88Cc.2490C= (p.Leu830=)
c.2382C= (p.Leu794=)
n.2618C=
n.2616C=
14g.91313326G>TCA487829507CCDC88Cc.2490C>A (p.Leu830=)
c.2382C>A (p.Leu794=)
n.2618C>A
n.2616C>A
 gnomAD v4
14g.91313327A=CA2154878664CCDC88Cc.2489T= (p.Leu830=)
c.2381T= (p.Leu794=)
n.2617T=
n.2615T=
14g.91313327A>CCA390629940CCDC88Cc.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
n.2617T>G
n.2615T>G
14g.91313327A>GCA390629941CCDC88Cc.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
n.2617T>C
n.2615T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313327A>TCA390629942CCDC88Cc.2489T>A (p.Leu830His)
c.2381T>A (p.Leu794His)
n.2617T>A
n.2615T>A
14g.91313328G>ACA265569478CCDC88Cc.2488C>T (p.Leu830Phe)
c.2380C>T (p.Leu794Phe)
n.2616C>T
n.2614C>T
 dbSNP
14g.91313328G>CCA390629943CCDC88Cc.2488C>G (p.Leu830Val)
c.2380C>G (p.Leu794Val)
n.2616C>G
n.2614C>G
 gnomAD v4
14g.91313328G=CA2154878666CCDC88Cc.2488C= (p.Leu830=)
c.2380C= (p.Leu794=)
n.2616C=
n.2614C=
14g.91313328G>TCA390629944CCDC88Cc.2488C>A (p.Leu830Ile)
c.2380C>A (p.Leu794Ile)
n.2616C>A
n.2614C>A
 gnomAD v4
14g.91313329C>ACA390629946CCDC88Cc.2487G>T (p.Gln829His)
c.2379G>T (p.Gln793His)
n.2615G>T
n.2613G>T
14g.91313329C>GCA390629945CCDC88Cc.2487G>C (p.Gln829His)
c.2379G>C (p.Gln793His)
n.2615G>C
n.2613G>C
14g.91313329C>TCA487829512CCDC88Cc.2487G>A (p.Gln829=)
c.2379G>A (p.Gln793=)
n.2615G>A
n.2613G>A
14g.91313330T>ACA390629947CCDC88Cc.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.2378A>T (p.Gln793Leu)
n.2614A>T
n.2612A>T
14g.91313330T>CCA390629948CCDC88Cc.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.2378A>G (p.Gln793Arg)
n.2614A>G
n.2612A>G
14g.91313330T>GCA390629949CCDC88Cc.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.2378A>C (p.Gln793Pro)
n.2614A>C
n.2612A>C
14g.91313331G>ACA390629950CCDC88Cc.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
n.2613C>T
n.2611C>T
 ClinVar
14g.91313331G>CCA390629951CCDC88Cc.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.2377C>G (p.Gln793Glu)
n.2613C>G
n.2611C>G
14g.91313331G>TCA390629952CCDC88Cc.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
n.2613C>A
n.2611C>A
14g.91313332G>ACA487829515CCDC88Cc.2484C>T (p.Ala828=)
c.2376C>T (p.Ala792=)
n.2612C>T
n.2610C>T
14g.91313332G>CCA487829516CCDC88Cc.2484C>G (p.Ala828=)
c.2376C>G (p.Ala792=)
n.2612C>G
n.2610C>G
14g.91313332G>TCA487829518CCDC88Cc.2484C>A (p.Ala828=)
c.2376C>A (p.Ala792=)
n.2612C>A
n.2610C>A
14g.91313333G>ACA7309637CCDC88Cc.2483C>T (p.Ala828Val)
c.2375C>T (p.Ala792Val)
n.2611C>T
n.2609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313333G>CCA390629954CCDC88Cc.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.2375C>G (p.Ala792Gly)
n.2611C>G
n.2609C>G
14g.91313333G=CA2154878672CCDC88Cc.2483C= (p.Ala828=)
c.2375C= (p.Ala792=)
n.2611C=
n.2609C=
14g.91313333G>TCA390629953CCDC88Cc.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.2375C>A (p.Ala792Asp)
n.2611C>A
n.2609C>A
14g.91313334C>ACA390629955CCDC88Cc.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.2374G>T (p.Ala792Ser)
n.2610G>T
n.2608G>T
14g.91313334C>GCA390629956CCDC88Cc.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.2374G>C (p.Ala792Pro)
n.2610G>C
n.2608G>C
14g.91313334C>TCA390629957CCDC88Cc.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.2374G>A (p.Ala792Thr)
n.2610G>A
n.2608G>A
14g.91313335C>ACA487829522CCDC88Cc.2481G>T (p.Val827=)
c.2373G>T (p.Val791=)
n.2609G>T
n.2607G>T
14g.91313335C=CA2154878674CCDC88Cc.2481G= (p.Val827=)
c.2373G= (p.Val791=)
n.2609G=
n.2607G=
14g.91313335C>GCA487829523CCDC88Cc.2481G>C (p.Val827=)
c.2373G>C (p.Val791=)
n.2609G>C
n.2607G>C
14g.91313335C>TCA487829524CCDC88Cc.2481G>A (p.Val827=)
c.2373G>A (p.Val791=)
n.2609G>A
n.2607G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313336A=CA2154878679CCDC88Cc.2480T= (p.Val827=)
c.2372T= (p.Val791=)
n.2608T=
n.2606T=
14g.91313336A>CCA390629958CCDC88Cc.2480T>G (p.Val827Gly)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
n.2608T>G
n.2606T>G
14g.91313336A>GCA7309638CCDC88Cc.2480T>C (p.Val827Ala)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
n.2608T>C
n.2606T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313336A>TCA390629959CCDC88Cc.2480T>A (p.Val827Glu)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
n.2608T>A
n.2606T>A
14g.91313337C>ACA390629960CCDC88Cc.2479G>T (p.Val827Leu)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
n.2607G>T
n.2605G>T
14g.91313337C=CA2154878683CCDC88Cc.2479G= (p.Val827=)
c.2371G= (p.Val791=)
n.2607G=
n.2605G=
14g.91313337C>GCA390629961CCDC88Cc.2479G>C (p.Val827Leu)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
n.2607G>C
n.2605G>C
14g.91313337C>TCA7309639CCDC88Cc.2479G>A (p.Val827Met)
c.2371G>A (p.Val791Met)
n.2607G>A
n.2605G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313338C>ACA390629962CCDC88Cc.2478G>T (p.Glu826Asp)
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
n.2606G>T
n.2604G>T
14g.91313338C=CA2154878686CCDC88Cc.2478G= (p.Glu826=)
c.2370G= (p.Glu790=)
n.2606G=
n.2604G=
14g.91313338C>GCA390629963CCDC88Cc.2478G>C (p.Glu826Asp)
c.2370G>C (p.Glu790Asp)
n.2606G>C
n.2604G>C
14g.91313338C>TCA7309640CCDC88Cc.2478G>A (p.Glu826=)
c.2370G>A (p.Glu790=)
n.2606G>A
n.2604G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313339T>ACA7309642CCDC88Cc.2477A>T (p.Glu826Val)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
n.2605A>T
n.2603A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313339T>CCA390629964CCDC88Cc.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
n.2605A>G
n.2603A>G
14g.91313339T>GCA7309641CCDC88Cc.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
n.2605A>C
n.2603A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313339T=CA2154878690CCDC88Cc.2477A= (p.Glu826=)
c.2369A= (p.Glu790=)
n.2605A=
n.2603A=
14g.91313340C>ACA390629965CCDC88Cc.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
n.2604G>T
n.2602G>T
14g.91313340C=CA2154878694CCDC88Cc.2476G= (p.Glu826=)
c.2368G= (p.Glu790=)
n.2604G=
n.2602G=
14g.91313340C>GCA7309643CCDC88Cc.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
n.2604G>C
n.2602G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313340C>TCA390629966CCDC88Cc.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
n.2604G>A
n.2602G>A
14g.91313341C>ACA390629967CCDC88Cc.2475G>T (p.Gln825His)
c.2367G>T (p.Gln789His)
n.2603G>T
n.2601G>T
14g.91313341C>GCA390629968CCDC88Cc.2475G>C (p.Gln825His)
c.2367G>C (p.Gln789His)
n.2603G>C
n.2601G>C
14g.91313341C>TCA487829531CCDC88Cc.2475G>A (p.Gln825=)
c.2367G>A (p.Gln789=)
n.2603G>A
n.2601G>A
14g.91313342T>ACA390629969CCDC88Cc.2474A>T (p.Gln825Leu)
c.2366A>T (p.Gln789Leu)
n.2602A>T
n.2600A>T
14g.91313342T>CCA390629970CCDC88Cc.2474A>G (p.Gln825Arg)
c.2366A>G (p.Gln789Arg)
n.2602A>G
n.2600A>G
14g.91313342T>GCA390629971CCDC88Cc.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.2366A>C (p.Gln789Pro)
n.2602A>C
n.2600A>C
14g.91313343G>ACA390629972CCDC88Cc.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.2365C>T (p.Gln789Ter)
n.2601C>T
n.2599C>T
 gnomAD v4
14g.91313343G>CCA390629973CCDC88Cc.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.2365C>G (p.Gln789Glu)
n.2601C>G
n.2599C>G
14g.91313343G=CA2154878696CCDC88Cc.2473C= (p.Gln825=)
c.2365C= (p.Gln789=)
n.2601C=
n.2599C=
14g.91313343G>TCA265569542CCDC88Cc.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.2365C>A (p.Gln789Lys)
n.2601C>A
n.2599C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313344C>ACA390629974CCDC88Cc.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
n.2600G>T
n.2598G>T
14g.91313344C=CA2154878698CCDC88Cc.2472G= (p.Glu824=)
c.2364G= (p.Glu788=)
n.2600G=
n.2598G=
14g.91313344C>GCA390629975CCDC88Cc.2472G>C (p.Glu824Asp)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
n.2600G>C
n.2598G>C
14g.91313344C>TCA487829536CCDC88Cc.2472G>A (p.Glu824=)
c.2364G>A (p.Glu788=)
n.2600G>A
n.2598G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313345T>ACA390629978CCDC88Cc.2471A>T (p.Glu824Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.2599A>T
n.2597A>T
14g.91313345T>CCA390629976CCDC88Cc.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.2599A>G
n.2597A>G
 dbSNP
14g.91313345T>GCA390629977CCDC88Cc.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.2599A>C
n.2597A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313345T=CA2154878700CCDC88Cc.2471A= (p.Glu824=)
c.2363A= (p.Glu788=)
n.2599A=
n.2597A=
14g.91313346C>ACA390629979CCDC88Cc.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.2598G>T
n.2596G>T
14g.91313346C>GCA390629980CCDC88Cc.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.2598G>C
n.2596G>C
14g.91313346C>TCA390629981CCDC88Cc.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.2598G>A
n.2596G>A
14g.91313347C>ACA487829540CCDC88Cc.2469G>T (p.Leu823=)
c.2361G>T (p.Leu787=)
n.2597G>T
n.2595G>T
14g.91313347C>GCA487829541CCDC88Cc.2469G>C (p.Leu823=)
c.2361G>C (p.Leu787=)
n.2597G>C
n.2595G>C
14g.91313347C>TCA487829542CCDC88Cc.2469G>A (p.Leu823=)
c.2361G>A (p.Leu787=)
n.2597G>A
n.2595G>A
 gnomAD v4
14g.91313348A=CA2154878704CCDC88Cc.2468T= (p.Leu823=)
c.2360T= (p.Leu787=)
n.2596T=
n.2594T=
14g.91313348A>CCA390629982CCDC88Cc.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.2360T>G (p.Leu787Arg)
n.2596T>G
n.2594T>G
14g.91313348A>GCA265569569CCDC88Cc.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
n.2596T>C
n.2594T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313348A>TCA390629983CCDC88Cc.2468T>A (p.Leu823Gln)
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
n.2596T>A
n.2594T>A
14g.91313349G>ACA487829545CCDC88Cc.2467C>T (p.Leu823=)
c.2359C>T (p.Leu787=)
n.2595C>T
n.2593C>T
14g.91313349G>CCA390629984CCDC88Cc.2467C>G (p.Leu823Val)
c.2359C>G (p.Leu787Val)
n.2595C>G
n.2593C>G
 gnomAD v4
14g.91313349G>TCA390629985CCDC88Cc.2467C>A (p.Leu823Met)
c.2359C>A (p.Leu787Met)
n.2595C>A
n.2593C>A
14g.91313350G>ACA7309644CCDC88Cc.2466C>T (p.Ala822=)
c.2358C>T (p.Ala786=)
n.2594C>T
n.2592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313350G>CCA487829548CCDC88Cc.2466C>G (p.Ala822=)
c.2358C>G (p.Ala786=)
n.2594C>G
n.2592C>G
14g.91313350G=CA2154878708CCDC88Cc.2466C= (p.Ala822=)
c.2358C= (p.Ala786=)
n.2594C=
n.2592C=
14g.91313350G>TCA487829547CCDC88Cc.2466C>A (p.Ala822=)
c.2358C>A (p.Ala786=)
n.2594C>A
n.2592C>A
 gnomAD v4
14g.91313351G>ACA390629986CCDC88Cc.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
n.2593C>T
n.2591C>T
14g.91313351G>CCA390629987CCDC88Cc.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
n.2593C>G
n.2591C>G
14g.91313351G>TCA390629988CCDC88Cc.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
n.2593C>A
n.2591C>A
 gnomAD v4
14g.91313352C>ACA390629989CCDC88Cc.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
n.2592G>T
n.2590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313352C=CA2154878711CCDC88Cc.2464G= (p.Ala822=)
c.2356G= (p.Ala786=)
n.2592G=
n.2590G=
14g.91313352C>GCA390629990CCDC88Cc.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
n.2592G>C
n.2590G>C
14g.91313352C>TCA265569590CCDC88Cc.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
n.2592G>A
n.2590G>A
 ClinVar dbSNP
14g.91313353C>ACA390629991CCDC88Cc.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.2355G>T (p.Lys785Asn)
n.2591G>T
n.2589G>T
14g.91313353C>GCA390629992CCDC88Cc.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.2355G>C (p.Lys785Asn)
n.2591G>C
n.2589G>C
14g.91313353C>TCA487829550CCDC88Cc.2463G>A (p.Lys821=)
c.2355G>A (p.Lys785=)
n.2591G>A
n.2589G>A
14g.91313354T>ACA390629993CCDC88Cc.2462A>T (p.Lys821Met)
c.2354A>T (p.Lys785Met)
n.2590A>T
n.2588A>T
14g.91313354T>CCA390629995CCDC88Cc.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
n.2590A>G
n.2588A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313354T>GCA390629994CCDC88Cc.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
n.2590A>C
n.2588A>C
14g.91313354T=CA2154878713CCDC88Cc.2462A= (p.Lys821=)
c.2354A= (p.Lys785=)
n.2590A=
n.2588A=
14g.91313354_91313366delCA2575603437CCDC88Cc.2450_2462del (p.Glu817GlyfsTer?)
c.2342_2354del (p.Glu781GlyfsTer?)
n.2578_2590del
n.2576_2588del

Number of alleles fetched