Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313158_91313196delCA7309592CCDC88Cc.2630_2668del (p.Ala877_Leu889del)
c.2522_2560del (p.Ala841_Leu853del)
n.2758_2796del
n.2756_2794del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313187C>ACA390629642CCDC88Cc.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
n.2757G>T
n.2755G>T
14g.91313187C>GCA390629644CCDC88Cc.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
n.2757G>C
n.2755G>C
14g.91313187C>TCA390629643CCDC88Cc.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
n.2757G>A
n.2755G>A
 ClinVar
14g.91313188C>ACA487550430CCDC88Cc.2628G>T (p.Leu876=)
c.2520G>T (p.Leu840=)
n.2756G>T
n.2754G>T
14g.91313188C>GCA487550431CCDC88Cc.2628G>C (p.Leu876=)
c.2520G>C (p.Leu840=)
n.2756G>C
n.2754G>C
14g.91313188C>TCA487550433CCDC88Cc.2628G>A (p.Leu876=)
c.2520G>A (p.Leu840=)
n.2756G>A
n.2754G>A
 gnomAD v4
14g.91313189A>CCA390629645CCDC88Cc.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.2755T>G
n.2753T>G
14g.91313189A>GCA390629646CCDC88Cc.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.2755T>C
n.2753T>C
 dbSNP
14g.91313189A>TCA390629647CCDC88Cc.2627T>A (p.Leu876Gln)
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
n.2755T>A
n.2753T>A
14g.91313190G>ACA7309601CCDC88Cc.2626C>T (p.Leu876=)
c.2518C>T (p.Leu840=)
n.2754C>T
n.2752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313190G>CCA390629648CCDC88Cc.2626C>G (p.Leu876Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
n.2754C>G
n.2752C>G
 gnomAD v4
14g.91313190G=CA2154878427CCDC88Cc.2626C= (p.Leu876=)
c.2518C= (p.Leu840=)
n.2754C=
n.2752C=
14g.91313190G>TCA390629649CCDC88Cc.2626C>A (p.Leu876Met)
c.2518C>A (p.Leu840Met)
n.2754C>A
n.2752C>A
14g.91313191C>ACA390629650CCDC88Cc.2625G>T (p.Glu875Asp)
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
n.2753G>T
n.2751G>T
14g.91313191C>GCA390629651CCDC88Cc.2625G>C (p.Glu875Asp)
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
n.2753G>C
n.2751G>C
14g.91313191C>TCA487550436CCDC88Cc.2625G>A (p.Glu875=)
c.2517G>A (p.Glu839=)
n.2753G>A
n.2751G>A
14g.91313192T>ACA390629652CCDC88Cc.2624A>T (p.Glu875Val)
c.2516A>T (p.Glu839Val)
n.2752A>T
n.2750A>T
14g.91313192T>CCA390629653CCDC88Cc.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
n.2752A>G
n.2750A>G
14g.91313192T>GCA390629654CCDC88Cc.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
n.2752A>C
n.2750A>C
14g.91313193C>ACA390629655CCDC88Cc.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
n.2751G>T
n.2749G>T
14g.91313193C>GCA390629657CCDC88Cc.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
n.2751G>C
n.2749G>C
 gnomAD v4
14g.91313193C>TCA390629656CCDC88Cc.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
n.2751G>A
n.2749G>A
14g.91313194C>ACA390629658CCDC88Cc.2622G>T (p.Lys874Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
n.2750G>T
n.2748G>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313194C>GCA390629659CCDC88Cc.2622G>C (p.Lys874Asn)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
n.2750G>C
n.2748G>C
14g.91313194C>TCA487550438CCDC88Cc.2622G>A (p.Lys874=)
c.2514G>A (p.Lys838=)
n.2750G>A
n.2748G>A
14g.91313195T>ACA390629660CCDC88Cc.2621A>T (p.Lys874Met)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
n.2749A>T
n.2747A>T
14g.91313195T>CCA390629662CCDC88Cc.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
n.2749A>G
n.2747A>G
14g.91313195T>GCA390629661CCDC88Cc.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
n.2749A>C
n.2747A>C
14g.91313196T>ACA390629663CCDC88Cc.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
n.2748A>T
n.2746A>T
14g.91313196T>CCA390629665CCDC88Cc.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
n.2748A>G
n.2746A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313196T>GCA390629664CCDC88Cc.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
n.2748A>C
n.2746A>C
14g.91313196T=CA2154878431CCDC88Cc.2620A= (p.Lys874=)
c.2512A= (p.Lys838=)
n.2748A=
n.2746A=
14g.91313197G>ACA487550440CCDC88Cc.2619C>T (p.Asp873=)
c.2511C>T (p.Asp837=)
n.2747C>T
n.2745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313197G>CCA390629666CCDC88Cc.2619C>G (p.Asp873Glu)
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
n.2747C>G
n.2745C>G
14g.91313197G=CA2154878435CCDC88Cc.2619C= (p.Asp873=)
c.2511C= (p.Asp837=)
n.2747C=
n.2745C=
14g.91313197G>TCA390629667CCDC88Cc.2619C>A (p.Asp873Glu)
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
n.2747C>A
n.2745C>A
14g.91313198T>ACA390629668CCDC88Cc.2618A>T (p.Asp873Val)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
n.2746A>T
n.2744A>T
14g.91313198T>CCA390629669CCDC88Cc.2618A>G (p.Asp873Gly)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
n.2746A>G
n.2744A>G
 dbSNP
14g.91313198T>GCA390629670CCDC88Cc.2618A>C (p.Asp873Ala)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
n.2746A>C
n.2744A>C
14g.91313198T=CA2154878438CCDC88Cc.2618A= (p.Asp873=)
c.2510A= (p.Asp837=)
n.2746A=
n.2744A=
14g.91313199C>ACA390629673CCDC88Cc.2617G>T (p.Asp873Tyr)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
n.2745G>T
n.2743G>T
14g.91313199C>GCA390629672CCDC88Cc.2617G>C (p.Asp873His)
c.2509G>C (p.Asp837His)
n.2745G>C
n.2743G>C
14g.91313199C>TCA390629671CCDC88Cc.2617G>A (p.Asp873Asn)
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
n.2745G>A
n.2743G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313200C>ACA487550446CCDC88Cc.2616G>T (p.Leu872=)
c.2508G>T (p.Leu836=)
n.2744G>T
n.2742G>T
14g.91313200C>GCA487550445CCDC88Cc.2616G>C (p.Leu872=)
c.2508G>C (p.Leu836=)
n.2744G>C
n.2742G>C
14g.91313200C>TCA487550444CCDC88Cc.2616G>A (p.Leu872=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
n.2744G>A
n.2742G>A
14g.91313201A=CA2154878441CCDC88Cc.2615T= (p.Leu872=)
c.2507T= (p.Leu836=)
n.2743T=
n.2741T=
14g.91313201A>CCA390629674CCDC88Cc.2615T>G (p.Leu872Arg)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
n.2743T>G
n.2741T>G
14g.91313201A>GCA7309602CCDC88Cc.2615T>C (p.Leu872Pro)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
n.2743T>C
n.2741T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313201A>TCA390629675CCDC88Cc.2615T>A (p.Leu872Gln)
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
n.2743T>A
n.2741T>A
14g.91313202G>ACA487550447CCDC88Cc.2614C>T (p.Leu872=)
c.2506C>T (p.Leu836=)
n.2742C>T
n.2740C>T
14g.91313202G>CCA390629676CCDC88Cc.2614C>G (p.Leu872Val)
c.2506C>G (p.Leu836Val)
n.2742C>G
n.2740C>G
14g.91313202G>TCA390629677CCDC88Cc.2614C>A (p.Leu872Met)
c.2506C>A (p.Leu836Met)
n.2742C>A
n.2740C>A
14g.91313203C>ACA487550448CCDC88Cc.2613G>T (p.Ala871=)
c.2505G>T (p.Ala835=)
n.2741G>T
n.2739G>T
 gnomAD v4
14g.91313203C=CA2154878447CCDC88Cc.2613G= (p.Ala871=)
c.2505G= (p.Ala835=)
n.2741G=
n.2739G=
14g.91313203C>GCA487550449CCDC88Cc.2613G>C (p.Ala871=)
c.2505G>C (p.Ala835=)
n.2741G>C
n.2739G>C
14g.91313203C>TCA7309603CCDC88Cc.2613G>A (p.Ala871=)
c.2505G>A (p.Ala835=)
n.2741G>A
n.2739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313204G>ACA7309604CCDC88Cc.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
n.2740C>T
n.2738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313204G>CCA390629679CCDC88Cc.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
n.2740C>G
n.2738C>G
14g.91313204G=CA2154878452CCDC88Cc.2612C= (p.Ala871=)
c.2504C= (p.Ala835=)
n.2740C=
n.2738C=
14g.91313204G>TCA390629678CCDC88Cc.2612C>A (p.Ala871Glu)
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
n.2740C>A
n.2738C>A
14g.91313205C>ACA390629680CCDC88Cc.2611G>T (p.Ala871Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
n.2739G>T
n.2737G>T
14g.91313205C=CA2154878455CCDC88Cc.2611G= (p.Ala871=)
c.2503G= (p.Ala835=)
n.2739G=
n.2737G=
14g.91313205C>GCA390629681CCDC88Cc.2611G>C (p.Ala871Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
n.2739G>C
n.2737G>C
14g.91313205C>TCA7309605CCDC88Cc.2611G>A (p.Ala871Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
n.2739G>A
n.2737G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313206G>ACA487550454CCDC88Cc.2610C>T (p.Arg870=)
c.2502C>T (p.Arg834=)
n.2738C>T
n.2736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313206G>CCA487550455CCDC88Cc.2610C>G (p.Arg870=)
c.2502C>G (p.Arg834=)
n.2738C>G
n.2736C>G
14g.91313206G=CA2154878458CCDC88Cc.2610C= (p.Arg870=)
c.2502C= (p.Arg834=)
n.2738C=
n.2736C=
14g.91313206G>TCA487550456CCDC88Cc.2610C>A (p.Arg870=)
c.2502C>A (p.Arg834=)
n.2738C>A
n.2736C>A
14g.91313207C>ACA390629682CCDC88Cc.2609G>T (p.Arg870Leu)
c.2501G>T (p.Arg834Leu)
n.2737G>T
n.2735G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313207C=CA2154878460CCDC88Cc.2609G= (p.Arg870=)
c.2501G= (p.Arg834=)
n.2737G=
n.2735G=
14g.91313207C>GCA390629683CCDC88Cc.2609G>C (p.Arg870Pro)
c.2501G>C (p.Arg834Pro)
n.2737G>C
n.2735G>C
14g.91313207C>TCA7309606CCDC88Cc.2609G>A (p.Arg870His)
c.2501G>A (p.Arg834His)
n.2737G>A
n.2735G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313208G>ACA7309607CCDC88Cc.2608C>T (p.Arg870Cys)
c.2500C>T (p.Arg834Cys)
n.2736C>T
n.2734C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313208G>CCA390629684CCDC88Cc.2608C>G (p.Arg870Gly)
c.2500C>G (p.Arg834Gly)
n.2736C>G
n.2734C>G
14g.91313208G=CA2154878463CCDC88Cc.2608C= (p.Arg870=)
c.2500C= (p.Arg834=)
n.2736C=
n.2734C=
14g.91313208G>TCA390629685CCDC88Cc.2608C>A (p.Arg870Ser)
c.2500C>A (p.Arg834Ser)
n.2736C>A
n.2734C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313209G>ACA487550460CCDC88Cc.2607C>T (p.Ser869=)
c.2499C>T (p.Ser833=)
n.2735C>T
n.2733C>T
14g.91313209G>CCA390629686CCDC88Cc.2607C>G (p.Ser869Arg)
c.2499C>G (p.Ser833Arg)
n.2735C>G
n.2733C>G
14g.91313209G>TCA390629687CCDC88Cc.2607C>A (p.Ser869Arg)
c.2499C>A (p.Ser833Arg)
n.2735C>A
n.2733C>A
 gnomAD v4
14g.91313210C>ACA390629688CCDC88Cc.2606G>T (p.Ser869Ile)
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
n.2734G>T
n.2732G>T
14g.91313210C=CA2154878477CCDC88Cc.2606G= (p.Ser869=)
c.2498G= (p.Ser833=)
n.2734G=
n.2732G=
14g.91313210C>GCA390629689CCDC88Cc.2606G>C (p.Ser869Thr)
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
n.2734G>C
n.2732G>C
14g.91313210C>TCA265569232CCDC88Cc.2606G>A (p.Ser869Asn)
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
n.2734G>A
n.2732G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313211T>ACA7309608CCDC88Cc.2605A>T (p.Ser869Cys)
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
n.2733A>T
n.2731A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313211T>CCA390629690CCDC88Cc.2605A>G (p.Ser869Gly)
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
n.2733A>G
n.2731A>G
14g.91313211T>GCA390629691CCDC88Cc.2605A>C (p.Ser869Arg)
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
n.2733A>C
n.2731A>C
14g.91313211T=CA2154878480CCDC88Cc.2605A= (p.Ser869=)
c.2497A= (p.Ser833=)
n.2733A=
n.2731A=
14g.91313215_91313220delCA2626130531CCDC88Cc.2600_2605del (p.Lys867_Glu868del)
c.2492_2497del (p.Lys831_Glu832del)
n.2728_2733del
n.2726_2731del
 gnomAD v4
14g.91313212C>ACA390629692CCDC88Cc.2604G>T (p.Glu868Asp)
c.2496G>T (p.Glu832Asp)
n.2732G>T
n.2730G>T
14g.91313212C>GCA390629693CCDC88Cc.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2496G>C (p.Glu832Asp)
n.2732G>C
n.2730G>C
14g.91313212C>TCA487550464CCDC88Cc.2604G>A (p.Glu868=)
c.2496G>A (p.Glu832=)
n.2732G>A
n.2730G>A
14g.91313213T>ACA390629694CCDC88Cc.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
n.2731A>T
n.2729A>T
14g.91313213T>CCA390629695CCDC88Cc.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
n.2731A>G
n.2729A>G
14g.91313213T>GCA390629696CCDC88Cc.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
n.2731A>C
n.2729A>C
14g.91313214C>ACA390629697CCDC88Cc.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
n.2730G>T
n.2728G>T
14g.91313214C>GCA390629698CCDC88Cc.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
n.2730G>C
n.2728G>C
14g.91313214C>TCA390629699CCDC88Cc.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
n.2730G>A
n.2728G>A
14g.91313214_91313217delinsCCTTCA2154878481CCDC88Cc.2599_2602delinsAAGG (p.Lys867=)
c.2491_2494delinsAAGG (p.Lys831=)
n.2727_2730delinsAAGG
n.2725_2728delinsAAGG
14g.91313215C>ACA390629701CCDC88Cc.2601G>T (p.Lys867Asn)
c.2493G>T (p.Lys831Asn)
n.2729G>T
n.2727G>T
14g.91313215C>GCA390629700CCDC88Cc.2601G>C (p.Lys867Asn)
c.2493G>C (p.Lys831Asn)
n.2729G>C
n.2727G>C
14g.91313215C>TCA487550465CCDC88Cc.2601G>A (p.Lys867=)
c.2493G>A (p.Lys831=)
n.2729G>A
n.2727G>A
14g.91313217_91313219delCA7309609CCDC88Cc.2599_2601del (p.Lys867del)
c.2491_2493del (p.Lys831del)
n.2727_2729del
n.2725_2727del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313216T>ACA390629702CCDC88Cc.2600A>T (p.Lys867Met)
c.2492A>T (p.Lys831Met)
n.2728A>T
n.2726A>T
14g.91313216T>CCA265569281CCDC88Cc.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2728A>G
n.2726A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313216T>GCA390629703CCDC88Cc.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2728A>C
n.2726A>C
14g.91313216T=CA2154878482CCDC88Cc.2600A= (p.Lys867=)
c.2492A= (p.Lys831=)
n.2728A=
n.2726A=
14g.91313218_91313234delCA2626130534CCDC88Cc.2584_2600del (p.Leu862GlyfsTer?)
c.2476_2492del (p.Leu826GlyfsTer?)
n.2712_2728del
n.2710_2726del
 gnomAD v4
14g.91313217T>ACA390629704CCDC88Cc.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2727A>T
n.2725A>T
14g.91313217T>CCA7309610CCDC88Cc.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2727A>G
n.2725A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313217T>GCA390629705CCDC88Cc.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2727A>C
n.2725A>C
14g.91313217T=CA2154878483CCDC88Cc.2599A= (p.Lys867=)
c.2491A= (p.Lys831=)
n.2727A=
n.2725A=
14g.91313218C>ACA390629706CCDC88Cc.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.2490G>T (p.Glu830Asp)
n.2726G>T
n.2724G>T
14g.91313218C>GCA390629707CCDC88Cc.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
n.2726G>C
n.2724G>C
14g.91313218C>TCA487550469CCDC88Cc.2598G>A (p.Glu866=)
c.2490G>A (p.Glu830=)
n.2726G>A
n.2724G>A
14g.91313219T>ACA390629708CCDC88Cc.2597A>T (p.Glu866Val)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
n.2725A>T
n.2723A>T
14g.91313219T>CCA390629709CCDC88Cc.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
n.2725A>G
n.2723A>G
14g.91313219T>GCA390629710CCDC88Cc.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
n.2725A>C
n.2723A>C
14g.91313220C>ACA390629712CCDC88Cc.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
n.2724G>T
n.2722G>T
14g.91313220C=CA2154878484CCDC88Cc.2596G= (p.Glu866=)
c.2488G= (p.Glu830=)
n.2724G=
n.2722G=
14g.91313220C>GCA390629713CCDC88Cc.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
n.2724G>C
n.2722G>C
14g.91313220C>TCA390629711CCDC88Cc.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
n.2724G>A
n.2722G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313221A>CCA487550473CCDC88Cc.2595T>G (p.Val865=)
c.2487T>G (p.Val829=)
n.2723T>G
n.2721T>G
14g.91313221A>GCA487550475CCDC88Cc.2595T>C (p.Val865=)
c.2487T>C (p.Val829=)
n.2723T>C
n.2721T>C
14g.91313221A>TCA487550474CCDC88Cc.2595T>A (p.Val865=)
c.2487T>A (p.Val829=)
n.2723T>A
n.2721T>A
14g.91313222A>CCA390629714CCDC88Cc.2594T>G (p.Val865Gly)
c.2486T>G (p.Val829Gly)
n.2722T>G
n.2720T>G
14g.91313222A>GCA390629715CCDC88Cc.2594T>C (p.Val865Ala)
c.2486T>C (p.Val829Ala)
n.2722T>C
n.2720T>C
14g.91313222A>TCA390629716CCDC88Cc.2594T>A (p.Val865Asp)
c.2486T>A (p.Val829Asp)
n.2722T>A
n.2720T>A
14g.91313223C>ACA265569310CCDC88Cc.2593G>T (p.Val865Phe)
c.2485G>T (p.Val829Phe)
n.2721G>T
n.2719G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313223C=CA2154878485CCDC88Cc.2593G= (p.Val865=)
c.2485G= (p.Val829=)
n.2721G=
n.2719G=
14g.91313223C>GCA390629717CCDC88Cc.2593G>C (p.Val865Leu)
c.2485G>C (p.Val829Leu)
n.2721G>C
n.2719G>C
14g.91313223C>TCA7309611CCDC88Cc.2593G>A (p.Val865Ile)
c.2485G>A (p.Val829Ile)
n.2721G>A
n.2719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313224G>ACA7309612CCDC88Cc.2592C>T (p.Ala864=)
c.2484C>T (p.Ala828=)
n.2720C>T
n.2718C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313224G>CCA487550479CCDC88Cc.2592C>G (p.Ala864=)
c.2484C>G (p.Ala828=)
n.2720C>G
n.2718C>G
14g.91313224G=CA2154878486CCDC88Cc.2592C= (p.Ala864=)
c.2484C= (p.Ala828=)
n.2720C=
n.2718C=
14g.91313224G>TCA487550480CCDC88Cc.2592C>A (p.Ala864=)
c.2484C>A (p.Ala828=)
n.2720C>A
n.2718C>A
14g.91313225G>ACA390629718CCDC88Cc.2591C>T (p.Ala864Val)
c.2483C>T (p.Ala828Val)
n.2719C>T
n.2717C>T
14g.91313225G>CCA390629720CCDC88Cc.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
n.2719C>G
n.2717C>G
14g.91313225G>TCA390629719CCDC88Cc.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
n.2719C>A
n.2717C>A
14g.91313226C>ACA390629721CCDC88Cc.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
n.2718G>T
n.2716G>T
14g.91313226C=CA2154878487CCDC88Cc.2590G= (p.Ala864=)
c.2482G= (p.Ala828=)
n.2718G=
n.2716G=
14g.91313226C>GCA390629722CCDC88Cc.2590G>C (p.Ala864Pro)
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
n.2718G>C
n.2716G>C
14g.91313226C>TCA7309613CCDC88Cc.2590G>A (p.Ala864Thr)
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
n.2718G>A
n.2716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313227G>ACA7309614CCDC88Cc.2589C>T (p.Ser863=)
c.2481C>T (p.Ser827=)
n.2717C>T
n.2715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313227G>CCA487550481CCDC88Cc.2589C>G (p.Ser863=)
c.2481C>G (p.Ser827=)
n.2717C>G
n.2715C>G
14g.91313227G=CA2154878489CCDC88Cc.2589C= (p.Ser863=)
c.2481C= (p.Ser827=)
n.2717C=
n.2715C=
14g.91313227G>TCA487550482CCDC88Cc.2589C>A (p.Ser863=)
c.2481C>A (p.Ser827=)
n.2717C>A
n.2715C>A
14g.91313228G>ACA390629725CCDC88Cc.2588C>T (p.Ser863Phe)
c.2480C>T (p.Ser827Phe)
n.2716C>T
n.2714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313228G>CCA390629723CCDC88Cc.2588C>G (p.Ser863Cys)
c.2480C>G (p.Ser827Cys)
n.2716C>G
n.2714C>G
14g.91313228G=CA2154878492CCDC88Cc.2588C= (p.Ser863=)
c.2480C= (p.Ser827=)
n.2716C=
n.2714C=
14g.91313228G>TCA390629724CCDC88Cc.2588C>A (p.Ser863Tyr)
c.2480C>A (p.Ser827Tyr)
n.2716C>A
n.2714C>A
14g.91313228_91313230delinsGACCA2154878494CCDC88Cc.2586_2588delinsGTC (p.Leu862=)
c.2478_2480delinsGTC (p.Leu826=)
n.2714_2716delinsGTC
n.2712_2714delinsGTC
14g.91313229A=CA2154878497CCDC88Cc.2587T= (p.Ser863=)
c.2479T= (p.Ser827=)
n.2715T=
n.2713T=
14g.91313229A>CCA390629726CCDC88Cc.2587T>G (p.Ser863Ala)
c.2479T>G (p.Ser827Ala)
n.2715T>G
n.2713T>G
14g.91313229A>GCA390629727CCDC88Cc.2587T>C (p.Ser863Pro)
c.2479T>C (p.Ser827Pro)
n.2715T>C
n.2713T>C
 dbSNP
14g.91313229A>TCA390629728CCDC88Cc.2587T>A (p.Ser863Thr)
c.2479T>A (p.Ser827Thr)
n.2715T>A
n.2713T>A
14g.91313230_91313231delCA2154878496CCDC88Cc.2586_2587del (p.Ser863ArgfsTer3)
c.2478_2479del (p.Ser827ArgfsTer3)
n.2714_2715del
n.2712_2713del
 dbSNP
14g.91313230C>ACA487550486CCDC88Cc.2586G>T (p.Leu862=)
c.2478G>T (p.Leu826=)
n.2714G>T
n.2712G>T
14g.91313230C=CA2154878501CCDC88Cc.2586G= (p.Leu862=)
c.2478G= (p.Leu826=)
n.2714G=
n.2712G=
14g.91313230C>GCA487550487CCDC88Cc.2586G>C (p.Leu862=)
c.2478G>C (p.Leu826=)
n.2714G>C
n.2712G>C
 COSMIC COSMIC
14g.91313230C>TCA487550488CCDC88Cc.2586G>A (p.Leu862=)
c.2478G>A (p.Leu826=)
n.2714G>A
n.2712G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313231A=CA2154878503CCDC88Cc.2585T= (p.Leu862=)
c.2477T= (p.Leu826=)
n.2713T=
n.2711T=
14g.91313231A>CCA390629729CCDC88Cc.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
n.2713T>G
n.2711T>G
14g.91313231A>GCA390629730CCDC88Cc.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
n.2713T>C
n.2711T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313231A>TCA390629731CCDC88Cc.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
n.2713T>A
n.2711T>A
14g.91313232G>ACA487550489CCDC88Cc.2584C>T (p.Leu862=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
n.2712C>T
n.2710C>T
14g.91313232G>CCA390629732CCDC88Cc.2584C>G (p.Leu862Val)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
n.2712C>G
n.2710C>G
14g.91313232G>TCA390629733CCDC88Cc.2584C>A (p.Leu862Met)
c.2476C>A (p.Leu826Met)
n.2712C>A
n.2710C>A
14g.91313233T>ACA390629734CCDC88Cc.2583A>T (p.Lys861Asn)
c.2475A>T (p.Lys825Asn)
n.2711A>T
n.2709A>T
14g.91313233T>CCA487550493CCDC88Cc.2583A>G (p.Lys861=)
c.2475A>G (p.Lys825=)
n.2711A>G
n.2709A>G
14g.91313233T>GCA390629735CCDC88Cc.2583A>C (p.Lys861Asn)
c.2475A>C (p.Lys825Asn)
n.2711A>C
n.2709A>C
14g.91313234T>ACA390629736CCDC88Cc.2582A>T (p.Lys861Ile)
c.2474A>T (p.Lys825Ile)
n.2710A>T
n.2708A>T
14g.91313234T>CCA390629737CCDC88Cc.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.2474A>G (p.Lys825Arg)
n.2710A>G
n.2708A>G
14g.91313234T>GCA390629738CCDC88Cc.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.2474A>C (p.Lys825Thr)
n.2710A>C
n.2708A>C
14g.91313235T>ACA390629739CCDC88Cc.2581A>T (p.Lys861Ter)
c.2473A>T (p.Lys825Ter)
n.2709A>T
n.2707A>T
14g.91313235T>CCA390629741CCDC88Cc.2581A>G (p.Lys861Glu)
c.2473A>G (p.Lys825Glu)
n.2709A>G
n.2707A>G
14g.91313235T>GCA390629740CCDC88Cc.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.2473A>C (p.Lys825Gln)
n.2709A>C
n.2707A>C
 gnomAD v4
14g.91313236G>ACA487550496CCDC88Cc.2580C>T (p.Ala860=)
c.2472C>T (p.Ala824=)
n.2708C>T
n.2706C>T
 gnomAD v4
14g.91313236G>CCA487550495CCDC88Cc.2580C>G (p.Ala860=)
c.2472C>G (p.Ala824=)
n.2708C>G
n.2706C>G
14g.91313236G>TCA487550494CCDC88Cc.2580C>A (p.Ala860=)
c.2472C>A (p.Ala824=)
n.2708C>A
n.2706C>A
14g.91313237G>ACA390629742CCDC88Cc.2579C>T (p.Ala860Val)
c.2471C>T (p.Ala824Val)
n.2707C>T
n.2705C>T
14g.91313237G>CCA390629743CCDC88Cc.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
n.2707C>G
n.2705C>G
14g.91313237G>TCA390629744CCDC88Cc.2579C>A (p.Ala860Asp)
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
n.2707C>A
n.2705C>A
14g.91313238C>ACA390629745CCDC88Cc.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
n.2706G>T
n.2704G>T
14g.91313238C>GCA390629746CCDC88Cc.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
n.2706G>C
n.2704G>C
14g.91313238C>TCA390629747CCDC88Cc.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
n.2706G>A
n.2704G>A
 gnomAD v4
14g.91313239A>CCA487550500CCDC88Cc.2577T>G (p.Thr859=)
c.2469T>G (p.Thr823=)
n.2705T>G
n.2703T>G
 dbSNP
14g.91313239A>GCA487550502CCDC88Cc.2577T>C (p.Thr859=)
c.2469T>C (p.Thr823=)
n.2705T>C
n.2703T>C
 gnomAD v4
14g.91313239A>TCA487550501CCDC88Cc.2577T>A (p.Thr859=)
c.2469T>A (p.Thr823=)
n.2705T>A
n.2703T>A
14g.91313240G>ACA390629748CCDC88Cc.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.2468C>T (p.Thr823Ile)
n.2704C>T
n.2702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313240G>CCA390629749CCDC88Cc.2576C>G (p.Thr859Ser)
c.2468C>G (p.Thr823Ser)
n.2704C>G
n.2702C>G
14g.91313240G=CA2154878505CCDC88Cc.2576C= (p.Thr859=)
c.2468C= (p.Thr823=)
n.2704C=
n.2702C=
14g.91313240G>TCA390629750CCDC88Cc.2576C>A (p.Thr859Asn)
c.2468C>A (p.Thr823Asn)
n.2704C>A
n.2702C>A
14g.91313242_91313249delCA2575603436CCDC88Cc.2569_2576del (p.Asp857CysfsTer7)
c.2461_2468del (p.Asp821CysfsTer7)
n.2697_2704del
n.2695_2702del
14g.91313241T>ACA390629751CCDC88Cc.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
n.2703A>T
n.2701A>T
14g.91313241T>CCA390629752CCDC88Cc.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
n.2703A>G
n.2701A>G
 COSMIC COSMIC
14g.91313241T>GCA390629753CCDC88Cc.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
n.2703A>C
n.2701A>C
14g.91313241_91313282delinsTGCTATCGTCCAAGACTGCATCCTTGAGCTCCACCTGCTGCCCA2154878511CCDC88Cc.2534_2575delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA (p.Trp845=)
c.2426_2467delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA (p.Trp809=)
n.2662_2703delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA
n.2660_2701delinsGGCAGCAGGTGGAGCTCAAGGATGCAGTCTTGGACGATAGCA
14g.91313242G>ACA7309615CCDC88Cc.2574C>T (p.Ser858=)
c.2466C>T (p.Ser822=)
n.2702C>T
n.2700C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313242G>CCA390629755CCDC88Cc.2574C>G (p.Ser858Arg)
c.2466C>G (p.Ser822Arg)
n.2702C>G
n.2700C>G
14g.91313242G=CA2154878515CCDC88Cc.2574C= (p.Ser858=)
c.2466C= (p.Ser822=)
n.2702C=
n.2700C=
14g.91313242G>TCA390629754CCDC88Cc.2574C>A (p.Ser858Arg)
c.2466C>A (p.Ser822Arg)
n.2702C>A
n.2700C>A
14g.91313242_91313282delCA616112454CCDC88Cc.2534_2574del (p.Trp845TyrfsTer8)
c.2426_2466del (p.Trp809TyrfsTer8)
n.2662_2702del
n.2660_2700del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313243C>ACA390629756CCDC88Cc.2573G>T (p.Ser858Ile)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
n.2701G>T
n.2699G>T
14g.91313243C>GCA390629757CCDC88Cc.2573G>C (p.Ser858Thr)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
n.2701G>C
n.2699G>C
 gnomAD v4
14g.91313243C>TCA390629758CCDC88Cc.2573G>A (p.Ser858Asn)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
n.2701G>A
n.2699G>A
14g.91313244T>ACA390629759CCDC88Cc.2572A>T (p.Ser858Cys)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
n.2700A>T
n.2698A>T
14g.91313244T>CCA390629760CCDC88Cc.2572A>G (p.Ser858Gly)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
n.2700A>G
n.2698A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313244T>GCA390629761CCDC88Cc.2572A>C (p.Ser858Arg)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
n.2700A>C
n.2698A>C
14g.91313244T=CA2154878518CCDC88Cc.2572A= (p.Ser858=)
c.2464A= (p.Ser822=)
n.2700A=
n.2698A=
14g.91313245A=CA2154878521CCDC88Cc.2571T= (p.Asp857=)
c.2463T= (p.Asp821=)
n.2699T=
n.2697T=
14g.91313245A>CCA390629762CCDC88Cc.2571T>G (p.Asp857Glu)
c.2463T>G (p.Asp821Glu)
n.2699T>G
n.2697T>G
14g.91313245A>GCA7309616CCDC88Cc.2571T>C (p.Asp857=)
c.2463T>C (p.Asp821=)
n.2699T>C
n.2697T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313245A>TCA7309617CCDC88Cc.2571T>A (p.Asp857Glu)
c.2463T>A (p.Asp821Glu)
n.2699T>A
n.2697T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313246T>ACA390629763CCDC88Cc.2570A>T (p.Asp857Val)
c.2462A>T (p.Asp821Val)
n.2698A>T
n.2696A>T
14g.91313246T>CCA390629764CCDC88Cc.2570A>G (p.Asp857Gly)
c.2462A>G (p.Asp821Gly)
n.2698A>G
n.2696A>G
14g.91313246T>GCA390629765CCDC88Cc.2570A>C (p.Asp857Ala)
c.2462A>C (p.Asp821Ala)
n.2698A>C
n.2696A>C
14g.91313247C>ACA390629767CCDC88Cc.2569G>T (p.Asp857Tyr)
c.2461G>T (p.Asp821Tyr)
n.2697G>T
n.2695G>T
14g.91313247C=CA2154878524CCDC88Cc.2569G= (p.Asp857=)
c.2461G= (p.Asp821=)
n.2697G=
n.2695G=
14g.91313247C>GCA390629766CCDC88Cc.2569G>C (p.Asp857His)
c.2461G>C (p.Asp821His)
n.2697G>C
n.2695G>C
14g.91313247C>TCA7309618CCDC88Cc.2569G>A (p.Asp857Asn)
c.2461G>A (p.Asp821Asn)
n.2697G>A
n.2695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313248G>ACA7309619CCDC88Cc.2568C>T (p.Asp856=)
c.2460C>T (p.Asp820=)
n.2696C>T
n.2694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313248G>CCA390629769CCDC88Cc.2568C>G (p.Asp856Glu)
c.2460C>G (p.Asp820Glu)
n.2696C>G
n.2694C>G
 gnomAD v4
14g.91313248G=CA2154878530CCDC88Cc.2568C= (p.Asp856=)
c.2460C= (p.Asp820=)
n.2696C=
n.2694C=
14g.91313248G>TCA390629768CCDC88Cc.2568C>A (p.Asp856Glu)
c.2460C>A (p.Asp820Glu)
n.2696C>A
n.2694C>A
14g.91313249delCA2626130579CCDC88Cc.2567del (p.Asp856AlafsTer?)
c.2459del (p.Asp820AlafsTer?)
n.2695del
n.2693del
 gnomAD v4
14g.91313249T>ACA390629770CCDC88Cc.2567A>T (p.Asp856Val)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
n.2695A>T
n.2693A>T
14g.91313249T>CCA390629771CCDC88Cc.2567A>G (p.Asp856Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
n.2695A>G
n.2693A>G
 dbSNP
14g.91313249T>GCA390629772CCDC88Cc.2567A>C (p.Asp856Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
n.2695A>C
n.2693A>C
14g.91313249T=CA2154878534CCDC88Cc.2567A= (p.Asp856=)
c.2459A= (p.Asp820=)
n.2695A=
n.2693A=
14g.91313250C>ACA390629773CCDC88Cc.2566G>T (p.Asp856Tyr)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
n.2694G>T
n.2692G>T
14g.91313250C>GCA390629774CCDC88Cc.2566G>C (p.Asp856His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
n.2694G>C
n.2692G>C
14g.91313250C>TCA390629775CCDC88Cc.2566G>A (p.Asp856Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
n.2694G>A
n.2692G>A
14g.91313251dupCA2154878536CCDC88Cc.2566dup (p.Asp856GlyfsTer3)
c.2458dup (p.Asp820GlyfsTer3)
n.2694dup
n.2692dup
 dbSNP
14g.91313251C>ACA390629776CCDC88Cc.2565G>T (p.Leu855Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.2693G>T
n.2691G>T
14g.91313251C>GCA390629777CCDC88Cc.2565G>C (p.Leu855Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.2693G>C
n.2691G>C
14g.91313251C>TCA487550508CCDC88Cc.2565G>A (p.Leu855=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.2693G>A
n.2691G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313252A>CCA390629778CCDC88Cc.2564T>G (p.Leu855Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.2692T>G
n.2690T>G
14g.91313252A>GCA390629779CCDC88Cc.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.2692T>C
n.2690T>C
14g.91313252A>TCA390629780CCDC88Cc.2564T>A (p.Leu855Ter)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.2692T>A
n.2690T>A
14g.91313253A=CA2154878539CCDC88Cc.2563T= (p.Leu855=)
c.2455T= (p.Leu819=)
n.2691T=
n.2689T=
14g.91313253A>CCA390629781CCDC88Cc.2563T>G (p.Leu855Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.2691T>G
n.2689T>G
14g.91313253A>GCA487550511CCDC88Cc.2563T>C (p.Leu855=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.2691T>C
n.2689T>C
 dbSNP
14g.91313253A>TCA390629782CCDC88Cc.2563T>A (p.Leu855Met)
c.2455T>A (p.Leu819Met)
n.2691T>A
n.2689T>A
14g.91313254G>ACA487550512CCDC88Cc.2562C>T (p.Val854=)
c.2454C>T (p.Val818=)
n.2690C>T
n.2688C>T
14g.91313254G>CCA487550513CCDC88Cc.2562C>G (p.Val854=)
c.2454C>G (p.Val818=)
n.2690C>G
n.2688C>G
14g.91313254G=CA2154878541CCDC88Cc.2562C= (p.Val854=)
c.2454C= (p.Val818=)
n.2690C=
n.2688C=
14g.91313254G>TCA265569382CCDC88Cc.2562C>A (p.Val854=)
c.2454C>A (p.Val818=)
n.2690C>A
n.2688C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313255A>CCA390629783CCDC88Cc.2561T>G (p.Val854Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.2689T>G
n.2687T>G
 gnomAD v4
14g.91313255A>GCA390629784CCDC88Cc.2561T>C (p.Val854Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.2689T>C
n.2687T>C
14g.91313255A>TCA390629785CCDC88Cc.2561T>A (p.Val854Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.2689T>A
n.2687T>A
14g.91313256C>ACA390629786CCDC88Cc.2560G>T (p.Val854Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.2688G>T
n.2686G>T
14g.91313256C>GCA390629787CCDC88Cc.2560G>C (p.Val854Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.2688G>C
n.2686G>C
14g.91313256C>TCA390629788CCDC88Cc.2560G>A (p.Val854Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.2688G>A
n.2686G>A
14g.91313257T>ACA487550516CCDC88Cc.2559A>T (p.Ala853=)
c.2451A>T (p.Ala817=)
n.2687A>T
n.2685A>T
14g.91313257T>CCA487550518CCDC88Cc.2559A>G (p.Ala853=)
c.2451A>G (p.Ala817=)
n.2687A>G
n.2685A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313257T>GCA487550519CCDC88Cc.2559A>C (p.Ala853=)
c.2451A>C (p.Ala817=)
n.2687A>C
n.2685A>C
14g.91313257T=CA2154878542CCDC88Cc.2559A= (p.Ala853=)
c.2451A= (p.Ala817=)
n.2687A=
n.2685A=
14g.91313258G>ACA390629789CCDC88Cc.2558C>T (p.Ala853Val)
c.2450C>T (p.Ala817Val)
n.2686C>T
n.2684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313258G>CCA390629790CCDC88Cc.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
n.2686C>G
n.2684C>G
14g.91313258G=CA2154878544CCDC88Cc.2558C= (p.Ala853=)
c.2450C= (p.Ala817=)
n.2686C=
n.2684C=
14g.91313258G>TCA390629791CCDC88Cc.2558C>A (p.Ala853Glu)
c.2450C>A (p.Ala817Glu)
n.2686C>A
n.2684C>A
14g.91313259C>ACA390629792CCDC88Cc.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
n.2685G>T
n.2683G>T
14g.91313259C>GCA390629793CCDC88Cc.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
n.2685G>C
n.2683G>C
14g.91313259C>TCA390629794CCDC88Cc.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
n.2685G>A
n.2683G>A
14g.91313260A>CCA390629795CCDC88Cc.2556T>G (p.Asp852Glu)
c.2448T>G (p.Asp816Glu)
n.2684T>G
n.2682T>G
14g.91313260A>GCA487550520CCDC88Cc.2556T>C (p.Asp852=)
c.2448T>C (p.Asp816=)
n.2684T>C
n.2682T>C
 gnomAD v4
14g.91313260A>TCA390629796CCDC88Cc.2556T>A (p.Asp852Glu)
c.2448T>A (p.Asp816Glu)
n.2684T>A
n.2682T>A
14g.91313261T>ACA390629797CCDC88Cc.2555A>T (p.Asp852Val)
c.2447A>T (p.Asp816Val)
n.2683A>T
n.2681A>T
14g.91313261T>CCA390629799CCDC88Cc.2555A>G (p.Asp852Gly)
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
n.2683A>G
n.2681A>G
 dbSNP
14g.91313261T>GCA390629798CCDC88Cc.2555A>C (p.Asp852Ala)
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
n.2683A>C
n.2681A>C
14g.91313261T=CA2154878546CCDC88Cc.2555A= (p.Asp852=)
c.2447A= (p.Asp816=)
n.2683A=
n.2681A=
14g.91313262C>ACA390629800CCDC88Cc.2554G>T (p.Asp852Tyr)
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
n.2682G>T
n.2680G>T
14g.91313262C=CA2154878551CCDC88Cc.2554G= (p.Asp852=)
c.2446G= (p.Asp816=)
n.2682G=
n.2680G=
14g.91313262C>GCA7309620CCDC88Cc.2554G>C (p.Asp852His)
c.2446G>C (p.Asp816His)
n.2682G>C
n.2680G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313262C>TCA7309621CCDC88Cc.2554G>A (p.Asp852Asn)
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
n.2682G>A
n.2680G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313263C>ACA390629801CCDC88Cc.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.2445G>T (p.Lys815Asn)
n.2681G>T
n.2679G>T
14g.91313263C=CA2154878560CCDC88Cc.2553G= (p.Lys851=)
c.2445G= (p.Lys815=)
n.2681G=
n.2679G=
14g.91313263C>GCA390629802CCDC88Cc.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
n.2681G>C
n.2679G>C
14g.91313263C>TCA265569388CCDC88Cc.2553G>A (p.Lys851=)
c.2445G>A (p.Lys815=)
n.2681G>A
n.2679G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313264T>ACA390629805CCDC88Cc.2552A>T (p.Lys851Met)
c.2444A>T (p.Lys815Met)
n.2680A>T
n.2678A>T
 gnomAD v4
14g.91313264T>CCA390629804CCDC88Cc.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.2680A>G
n.2678A>G
 gnomAD v4
14g.91313264T>GCA390629803CCDC88Cc.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.2680A>C
n.2678A>C
14g.91313265T>ACA390629806CCDC88Cc.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.2679A>T
n.2677A>T
14g.91313265T>CCA390629807CCDC88Cc.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.2679A>G
n.2677A>G
14g.91313265T>GCA390629808CCDC88Cc.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.2679A>C
n.2677A>C
14g.91313266G>ACA487550524CCDC88Cc.2550C>T (p.Leu850=)
c.2442C>T (p.Leu814=)
n.2678C>T
n.2676C>T
 gnomAD v4
14g.91313266G>CCA487550526CCDC88Cc.2550C>G (p.Leu850=)
c.2442C>G (p.Leu814=)
n.2678C>G
n.2676C>G
14g.91313266G>TCA487550528CCDC88Cc.2550C>A (p.Leu850=)
c.2442C>A (p.Leu814=)
n.2678C>A
n.2676C>A
14g.91313267A=CA2154878564CCDC88Cc.2549T= (p.Leu850=)
c.2441T= (p.Leu814=)
n.2677T=
n.2675T=
14g.91313267A>CCA390629809CCDC88Cc.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2677T>G
n.2675T>G
14g.91313267A>GCA7309622CCDC88Cc.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2677T>C
n.2675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313267A>TCA390629810CCDC88Cc.2549T>A (p.Leu850His)
c.2441T>A (p.Leu814His)
n.2677T>A
n.2675T>A
14g.91313268G>ACA390629811CCDC88Cc.2548C>T (p.Leu850Phe)
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
n.2676C>T
n.2674C>T
 dbSNP
14g.91313268G>CCA390629813CCDC88Cc.2548C>G (p.Leu850Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2676C>G
n.2674C>G
14g.91313268G=CA2154878566CCDC88Cc.2548C= (p.Leu850=)
c.2440C= (p.Leu814=)
n.2676C=
n.2674C=
14g.91313268G>TCA390629812CCDC88Cc.2548C>A (p.Leu850Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
n.2676C>A
n.2674C>A
14g.91313269C>ACA390629814CCDC88Cc.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
n.2675G>T
n.2673G>T
14g.91313269C>GCA390629815CCDC88Cc.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
n.2675G>C
n.2673G>C
14g.91313269C>TCA487550530CCDC88Cc.2547G>A (p.Glu849=)
c.2439G>A (p.Glu813=)
n.2675G>A
n.2673G>A
14g.91313270_91313272dupCA2626130601CCDC88Cc.2545_2547dup (p.Glu849_Leu850insGlu)
c.2437_2439dup (p.Glu813_Leu814insGlu)
n.2673_2675dup
n.2671_2673dup
 gnomAD v4
14g.91313270T>ACA390629816CCDC88Cc.2546A>T (p.Glu849Val)
c.2438A>T (p.Glu813Val)
n.2674A>T
n.2672A>T
14g.91313270T>CCA390629817CCDC88Cc.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
n.2674A>G
n.2672A>G
14g.91313270T>GCA390629818CCDC88Cc.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
n.2674A>C
n.2672A>C
14g.91313271C>ACA390629819CCDC88Cc.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
n.2673G>T
n.2671G>T
14g.91313271C>GCA390629820CCDC88Cc.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
n.2673G>C
n.2671G>C
14g.91313271C>TCA390629821CCDC88Cc.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
n.2673G>A
n.2671G>A
14g.91313272C>ACA487550535CCDC88Cc.2544G>T (p.Val848=)
c.2436G>T (p.Val812=)
n.2672G>T
n.2670G>T
14g.91313272C>GCA487550536CCDC88Cc.2544G>C (p.Val848=)
c.2436G>C (p.Val812=)
n.2672G>C
n.2670G>C
14g.91313272C>TCA487550537CCDC88Cc.2544G>A (p.Val848=)
c.2436G>A (p.Val812=)
n.2672G>A
n.2670G>A
 gnomAD v4
14g.91313273A=CA2154878571CCDC88Cc.2543T= (p.Val848=)
c.2435T= (p.Val812=)
n.2671T=
n.2669T=
14g.91313273A>CCA7309623CCDC88Cc.2543T>G (p.Val848Gly)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
n.2671T>G
n.2669T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313273A>GCA390629822CCDC88Cc.2543T>C (p.Val848Ala)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
n.2671T>C
n.2669T>C
 gnomAD v4
14g.91313273A>TCA390629823CCDC88Cc.2543T>A (p.Val848Glu)
c.2435T>A (p.Val812Glu)
n.2671T>A
n.2669T>A
14g.91313273_91313282delinsACCTGCTGCCCA2154878572CCDC88Cc.2534_2543delinsGGCAGCAGGT (p.Trp845=)
c.2426_2435delinsGGCAGCAGGT (p.Trp809=)
n.2662_2671delinsGGCAGCAGGT
n.2660_2669delinsGGCAGCAGGT
14g.91313274C>ACA390629824CCDC88Cc.2542G>T (p.Val848Leu)
c.2434G>T (p.Val812Leu)
n.2670G>T
n.2668G>T
14g.91313274C=CA2154878577CCDC88Cc.2542G= (p.Val848=)
c.2434G= (p.Val812=)
n.2670G=
n.2668G=
14g.91313274C>GCA390629825CCDC88Cc.2542G>C (p.Val848Leu)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
n.2670G>C
n.2668G>C
14g.91313274C>TCA390629826CCDC88Cc.2542G>A (p.Val848Met)
c.2434G>A (p.Val812Met)
n.2670G>A
n.2668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313274_91313282delCA7309624CCDC88Cc.2534_2542del (p.Trp845_Val848delinsLeu)
c.2426_2434del (p.Trp809_Val812delinsLeu)
n.2662_2670del
n.2660_2668del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313275C>ACA390629827CCDC88Cc.2541G>T (p.Gln847His)
c.2433G>T (p.Gln811His)
n.2669G>T
n.2667G>T
14g.91313275C>GCA390629828CCDC88Cc.2541G>C (p.Gln847His)
c.2433G>C (p.Gln811His)
n.2669G>C
n.2667G>C
14g.91313275C>TCA487550538CCDC88Cc.2541G>A (p.Gln847=)
c.2433G>A (p.Gln811=)
n.2669G>A
n.2667G>A
14g.91313276T>ACA390629829CCDC88Cc.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2432A>T (p.Gln811Leu)
n.2668A>T
n.2666A>T
14g.91313276T>CCA390629830CCDC88Cc.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2432A>G (p.Gln811Arg)
n.2668A>G
n.2666A>G
14g.91313276T>GCA390629831CCDC88Cc.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2432A>C (p.Gln811Pro)
n.2668A>C
n.2666A>C
14g.91313277G>ACA390629834CCDC88Cc.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2431C>T (p.Gln811Ter)
n.2667C>T
n.2665C>T
 dbSNP
14g.91313277G>CCA390629832CCDC88Cc.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2431C>G (p.Gln811Glu)
n.2667C>G
n.2665C>G
14g.91313277G=CA2154878580CCDC88Cc.2539C= (p.Gln847=)
c.2431C= (p.Gln811=)
n.2667C=
n.2665C=
14g.91313277G>TCA390629833CCDC88Cc.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
n.2667C>A
n.2665C>A
14g.91313278C>ACA390629835CCDC88Cc.2538G>T (p.Gln846His)
c.2430G>T (p.Gln810His)
n.2666G>T
n.2664G>T
14g.91313278C=CA2154878581CCDC88Cc.2538G= (p.Gln846=)
c.2430G= (p.Gln810=)
n.2666G=
n.2664G=
14g.91313278C>GCA390629836CCDC88Cc.2538G>C (p.Gln846His)
c.2430G>C (p.Gln810His)
n.2666G>C
n.2664G>C
14g.91313278C>TCA487550542CCDC88Cc.2538G>A (p.Gln846=)
c.2430G>A (p.Gln810=)
n.2666G>A
n.2664G>A
 dbSNP
14g.91313279T>ACA390629837CCDC88Cc.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.2429A>T (p.Gln810Leu)
n.2665A>T
n.2663A>T
14g.91313279T>CCA390629838CCDC88Cc.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.2429A>G (p.Gln810Arg)
n.2665A>G
n.2663A>G
14g.91313279T>GCA390629839CCDC88Cc.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.2429A>C (p.Gln810Pro)
n.2665A>C
n.2663A>C
14g.91313280G>ACA390629842CCDC88Cc.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.2428C>T (p.Gln810Ter)
n.2664C>T
n.2662C>T
14g.91313280G>CCA390629840CCDC88Cc.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.2428C>G (p.Gln810Glu)
n.2664C>G
n.2662C>G
14g.91313280G>TCA390629841CCDC88Cc.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.2428C>A (p.Gln810Lys)
n.2664C>A
n.2662C>A
14g.91313281C>ACA390629843CCDC88Cc.2535G>T (p.Trp845Cys)
c.2427G>T (p.Trp809Cys)
n.2663G>T
n.2661G>T
 gnomAD v4
14g.91313281C>GCA390629844CCDC88Cc.2535G>C (p.Trp845Cys)
c.2427G>C (p.Trp809Cys)
n.2663G>C
n.2661G>C
14g.91313281C>TCA390629845CCDC88Cc.2535G>A (p.Trp845Ter)
c.2427G>A (p.Trp809Ter)
n.2663G>A
n.2661G>A
14g.91313282C>ACA390629846CCDC88Cc.2534G>T (p.Trp845Leu)
c.2426G>T (p.Trp809Leu)
n.2662G>T
n.2660G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313282C=CA2154878583CCDC88Cc.2534G= (p.Trp845=)
c.2426G= (p.Trp809=)
n.2662G=
n.2660G=
14g.91313282C>GCA390629847CCDC88Cc.2534G>C (p.Trp845Ser)
c.2426G>C (p.Trp809Ser)
n.2662G>C
n.2660G>C
14g.91313282C>TCA390629848CCDC88Cc.2534G>A (p.Trp845Ter)
c.2426G>A (p.Trp809Ter)
n.2662G>A
n.2660G>A
 gnomAD v4
14g.91313283A=CA2154878586CCDC88Cc.2533T= (p.Trp845=)
c.2425T= (p.Trp809=)
n.2661T=
n.2659T=
14g.91313283A>CCA390629849CCDC88Cc.2533T>G (p.Trp845Gly)
c.2425T>G (p.Trp809Gly)
n.2661T>G
n.2659T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313283A>GCA390629850CCDC88Cc.2533T>C (p.Trp845Arg)
c.2425T>C (p.Trp809Arg)
n.2661T>C
n.2659T>C
14g.91313283A>TCA390629851CCDC88Cc.2533T>A (p.Trp845Arg)
c.2425T>A (p.Trp809Arg)
n.2661T>A
n.2659T>A
14g.91313284C>ACA487550550CCDC88Cc.2532G>T (p.Leu844=)
c.2424G>T (p.Leu808=)
n.2660G>T
n.2658G>T
14g.91313284C=CA2154878588CCDC88Cc.2532G= (p.Leu844=)
c.2424G= (p.Leu808=)
n.2660G=
n.2658G=
14g.91313284C>GCA487550551CCDC88Cc.2532G>C (p.Leu844=)
c.2424G>C (p.Leu808=)
n.2660G>C
n.2658G>C
 gnomAD v4
14g.91313284C>TCA487550552CCDC88Cc.2532G>A (p.Leu844=)
c.2424G>A (p.Leu808=)
n.2660G>A
n.2658G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313285A>CCA390629852CCDC88Cc.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2423T>G (p.Leu808Arg)
n.2659T>G
n.2657T>G
14g.91313285A>GCA390629853CCDC88Cc.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
n.2659T>C
n.2657T>C
 gnomAD v4
14g.91313285A>TCA390629854CCDC88Cc.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.2423T>A (p.Leu808Gln)
n.2659T>A
n.2657T>A
14g.91313286G>ACA265569398CCDC88Cc.2530C>T (p.Leu844=)
c.2422C>T (p.Leu808=)
n.2658C>T
n.2656C>T
 dbSNP
14g.91313286G>CCA390629855CCDC88Cc.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
n.2658C>G
n.2656C>G
14g.91313286G=CA2154878592CCDC88Cc.2530C= (p.Leu844=)
c.2422C= (p.Leu808=)
n.2658C=
n.2656C=
14g.91313286G>TCA7309625CCDC88Cc.2530C>A (p.Leu844Met)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
n.2658C>A
n.2656C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.91313287C>ACA487550558CCDC88Cc.2529G>T (p.Arg843=)
c.2421G>T (p.Arg807=)
n.2657G>T
n.2655G>T
 gnomAD v4
14g.91313287C>GCA487550559CCDC88Cc.2529G>C (p.Arg843=)
c.2421G>C (p.Arg807=)
n.2657G>C
n.2655G>C
14g.91313287C>TCA487550560CCDC88Cc.2529G>A (p.Arg843=)
c.2421G>A (p.Arg807=)
n.2657G>A
n.2655G>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched