Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313105delCA2802582087CCDC88Cc.2711del (p.Ala904GlufsTer4)
c.2603del (p.Ala868GlufsTer4)
n.2839del
c.-81del (n.-81del)
n.2837del
14g.91313105G>ACA390629334CCDC88Cc.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2603C>T (p.Ala868Val)
n.2839C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.2837C>T
 gnomAD v4
14g.91313105G>CCA390629336CCDC88Cc.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2603C>G (p.Ala868Gly)
n.2839C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.2837C>G
 gnomAD v4
14g.91313105G>TCA390629339CCDC88Cc.2711C>A (p.Ala904Glu)
c.2603C>A (p.Ala868Glu)
n.2839C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.2837C>A
14g.91313106C>ACA390629341CCDC88Cc.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2602G>T (p.Ala868Ser)
n.2838G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.2836G>T
14g.91313106C>GCA390629342CCDC88Cc.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2602G>C (p.Ala868Pro)
n.2838G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.2836G>C
14g.91313106C>TCA390629345CCDC88Cc.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2602G>A (p.Ala868Thr)
n.2838G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.2836G>A
14g.91313107A>CCA390629350CCDC88Cc.2709T>G (p.His903Gln)
c.2601T>G (p.His867Gln)
n.2837T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.2835T>G
14g.91313107A>GCA487550266CCDC88Cc.2709T>C (p.His903=)
c.2601T>C (p.His867=)
n.2837T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.2835T>C
 gnomAD v4
14g.91313107A>TCA390629347CCDC88Cc.2709T>A (p.His903Gln)
c.2601T>A (p.His867Gln)
n.2837T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.2835T>A
14g.91313108T>ACA390629353CCDC88Cc.2708A>T (p.His903Leu)
c.2600A>T (p.His867Leu)
n.2836A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.2834A>T
14g.91313108T>CCA390629355CCDC88Cc.2708A>G (p.His903Arg)
c.2600A>G (p.His867Arg)
n.2836A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.2834A>G
 dbSNP
14g.91313108T>GCA390629356CCDC88Cc.2708A>C (p.His903Pro)
c.2600A>C (p.His867Pro)
n.2836A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.2834A>C
14g.91313108T=CA2154878303CCDC88Cc.2708A= (p.His903=)
c.2600A= (p.His867=)
n.2836A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.2834A=
14g.91313109G>ACA7309583CCDC88Cc.2707C>T (p.His903Tyr)
c.2599C>T (p.His867Tyr)
n.2835C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.2833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313109G>CCA390629361CCDC88Cc.2707C>G (p.His903Asp)
c.2599C>G (p.His867Asp)
n.2835C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.2833C>G
14g.91313109G=CA2154878305CCDC88Cc.2707C= (p.His903=)
c.2599C= (p.His867=)
n.2835C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.2833C=
14g.91313109G>TCA390629363CCDC88Cc.2707C>A (p.His903Asn)
c.2599C>A (p.His867Asn)
n.2835C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.2833C>A
14g.91313110C>ACA487550271CCDC88Cc.2706G>T (p.Val902=)
c.2598G>T (p.Val866=)
n.2834G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.2832G>T
 gnomAD v4
14g.91313110C>GCA487550274CCDC88Cc.2706G>C (p.Val902=)
c.2598G>C (p.Val866=)
n.2834G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.2832G>C
14g.91313110C>TCA487550273CCDC88Cc.2706G>A (p.Val902=)
c.2598G>A (p.Val866=)
n.2834G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.2832G>A
14g.91313111A>CCA390629366CCDC88Cc.2705T>G (p.Val902Gly)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
n.2833T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.2831T>G
14g.91313111A>GCA390629367CCDC88Cc.2705T>C (p.Val902Ala)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
n.2833T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.2831T>C
14g.91313111A>TCA390629371CCDC88Cc.2705T>A (p.Val902Glu)
c.2597T>A (p.Val866Glu)
n.2833T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.2831T>A
14g.91313112C>ACA390629373CCDC88Cc.2704G>T (p.Val902Leu)
c.2596G>T (p.Val866Leu)
n.2832G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.2830G>T
14g.91313112C=CA2154878307CCDC88Cc.2704G= (p.Val902=)
c.2596G= (p.Val866=)
n.2832G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.2830G=
14g.91313112C>GCA390629375CCDC88Cc.2704G>C (p.Val902Leu)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
n.2832G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.2830G>C
14g.91313112C>TCA7309584CCDC88Cc.2704G>A (p.Val902Met)
c.2596G>A (p.Val866Met)
n.2832G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.2830G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313113G>ACA7309585CCDC88Cc.2703C>T (p.Thr901=)
c.2595C>T (p.Thr865=)
n.2831C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.2829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313113G>CCA487550283CCDC88Cc.2703C>G (p.Thr901=)
c.2595C>G (p.Thr865=)
n.2831C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.2829C>G
14g.91313113G=CA2154878311CCDC88Cc.2703C= (p.Thr901=)
c.2595C= (p.Thr865=)
n.2831C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.2829C=
14g.91313113G>TCA487550284CCDC88Cc.2703C>A (p.Thr901=)
c.2595C>A (p.Thr865=)
n.2831C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.2829C>A
14g.91313114G>ACA390629381CCDC88Cc.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.2830C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.2828C>T
 gnomAD v4
14g.91313114G>CCA390629385CCDC88Cc.2702C>G (p.Thr901Ser)
c.2594C>G (p.Thr865Ser)
n.2830C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.2828C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313114G=CA2154878314CCDC88Cc.2702C= (p.Thr901=)
c.2594C= (p.Thr865=)
n.2830C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.2828C=
14g.91313114G>TCA390629383CCDC88Cc.2702C>A (p.Thr901Asn)
c.2594C>A (p.Thr865Asn)
n.2830C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.2828C>A
14g.91313115T>ACA390629388CCDC88Cc.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.2829A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.2827A>T
14g.91313115T>CCA390629390CCDC88Cc.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.2829A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.2827A>G
14g.91313115T>GCA390629393CCDC88Cc.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.2829A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.2827A>C
14g.91313116G>ACA487550290CCDC88Cc.2700C>T (p.Val900=)
c.2592C>T (p.Val864=)
n.2828C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.2826C>T
14g.91313116G>CCA487550291CCDC88Cc.2700C>G (p.Val900=)
c.2592C>G (p.Val864=)
n.2828C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.2826C>G
14g.91313116G=CA2154878316CCDC88Cc.2700C= (p.Val900=)
c.2592C= (p.Val864=)
n.2828C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.2826C=
14g.91313116G>TCA7309586CCDC88Cc.2700C>A (p.Val900=)
c.2592C>A (p.Val864=)
n.2828C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.2826C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313117A>CCA390629398CCDC88Cc.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.2827T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.2825T>G
14g.91313117A>GCA390629400CCDC88Cc.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.2827T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.2825T>C
14g.91313117A>TCA390629403CCDC88Cc.2699T>A (p.Val900Asp)
c.2591T>A (p.Val864Asp)
n.2827T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.2825T>A
 gnomAD v4
14g.91313118C>ACA390629411CCDC88Cc.2698G>T (p.Val900Phe)
c.2590G>T (p.Val864Phe)
n.2826G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.2824G>T
14g.91313118C>GCA390629406CCDC88Cc.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.2826G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.2824G>C
14g.91313118C>TCA390629407CCDC88Cc.2698G>A (p.Val900Ile)
c.2590G>A (p.Val864Ile)
n.2826G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.2824G>A
 gnomAD v4
14g.91313119T>ACA390629413CCDC88Cc.2697A>T (p.Gln899His)
c.2589A>T (p.Gln863His)
n.2825A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.2823A>T
14g.91313119T>CCA487550292CCDC88Cc.2697A>G (p.Gln899=)
c.2589A>G (p.Gln863=)
n.2825A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.2823A>G
 dbSNP
14g.91313119T>GCA390629415CCDC88Cc.2697A>C (p.Gln899His)
c.2589A>C (p.Gln863His)
n.2825A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.2823A>C
14g.91313120T>ACA390629417CCDC88Cc.2696A>T (p.Gln899Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
n.2824A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.2822A>T
14g.91313120T>CCA390629419CCDC88Cc.2696A>G (p.Gln899Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
n.2824A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.2822A>G
14g.91313120T>GCA390629421CCDC88Cc.2696A>C (p.Gln899Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
n.2824A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.2822A>C
14g.91313121G>ACA390629424CCDC88Cc.2695C>T (p.Gln899Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
n.2823C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.2821C>T
14g.91313121G>CCA390629429CCDC88Cc.2695C>G (p.Gln899Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
n.2823C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.2821C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313121G=CA2154878318CCDC88Cc.2695C= (p.Gln899=)
c.2587C= (p.Gln863=)
n.2823C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.2821C=
14g.91313121G>TCA390629426CCDC88Cc.2695C>A (p.Gln899Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
n.2823C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.2821C>A
14g.91313122C>ACA390629431CCDC88Cc.2694G>T (p.Lys898Asn)
c.2586G>T (p.Lys862Asn)
n.2822G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.2820G>T
14g.91313122C>GCA390629433CCDC88Cc.2694G>C (p.Lys898Asn)
c.2586G>C (p.Lys862Asn)
n.2822G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.2820G>C
14g.91313122C>TCA487550298CCDC88Cc.2694G>A (p.Lys898=)
c.2586G>A (p.Lys862=)
n.2822G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.2820G>A
14g.91313123T>ACA390629436CCDC88Cc.2693A>T (p.Lys898Met)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
n.2821A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.2819A>T
14g.91313123T>CCA390629438CCDC88Cc.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
n.2821A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.2819A>G
 dbSNP
14g.91313123T>GCA390629439CCDC88Cc.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
n.2821A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.2819A>C
14g.91313123T=CA2154878320CCDC88Cc.2693A= (p.Lys898=)
c.2585A= (p.Lys862=)
n.2821A=
c.-99A= (n.-99A=)
n.2819A=
14g.91313124T>ACA390629442CCDC88Cc.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
n.2820A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.2818A>T
14g.91313124T>CCA390629444CCDC88Cc.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
n.2820A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.2818A>G
 gnomAD v4
14g.91313124T>GCA390629446CCDC88Cc.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
n.2820A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.2818A>C
14g.91313125G>ACA487550303CCDC88Cc.2691C>T (p.Thr897=)
c.2583C>T (p.Thr861=)
n.2819C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.2817C>T
14g.91313125G>CCA487550305CCDC88Cc.2691C>G (p.Thr897=)
c.2583C>G (p.Thr861=)
n.2819C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.2817C>G
14g.91313125G>TCA487550306CCDC88Cc.2691C>A (p.Thr897=)
c.2583C>A (p.Thr861=)
n.2819C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.2817C>A
14g.91313126G>ACA390629449CCDC88Cc.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.2818C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.2816C>T
 gnomAD v4
14g.91313126G>CCA390629451CCDC88Cc.2690C>G (p.Thr897Ser)
c.2582C>G (p.Thr861Ser)
n.2818C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.2816C>G
14g.91313126G=CA2154878323CCDC88Cc.2690C= (p.Thr897=)
c.2582C= (p.Thr861=)
n.2818C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.2816C=
14g.91313126G>TCA7309587CCDC88Cc.2690C>A (p.Thr897Asn)
c.2582C>A (p.Thr861Asn)
n.2818C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.2816C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313127T>ACA390629455CCDC88Cc.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.2817A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.2815A>T
14g.91313127T>CCA390629459CCDC88Cc.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.2817A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.2815A>G
14g.91313127T>GCA390629457CCDC88Cc.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.2817A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.2815A>C
 gnomAD v4
14g.91313128G>ACA487550313CCDC88Cc.2688C>T (p.Leu896=)
c.2580C>T (p.Leu860=)
n.2816C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.2814C>T
14g.91313128G>CCA487550314CCDC88Cc.2688C>G (p.Leu896=)
c.2580C>G (p.Leu860=)
n.2816C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.2814C>G
14g.91313128G>TCA487550315CCDC88Cc.2688C>A (p.Leu896=)
c.2580C>A (p.Leu860=)
n.2816C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.2814C>A
 gnomAD v4
14g.91313129A=CA2154878327CCDC88Cc.2687T= (p.Leu896=)
c.2579T= (p.Leu860=)
n.2815T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.2813T=
14g.91313129A>CCA390629461CCDC88Cc.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.2815T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.2813T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313129A>GCA390629463CCDC88Cc.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.2815T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.2813T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313129A>TCA390629466CCDC88Cc.2687T>A (p.Leu896His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.2815T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.2813T>A
14g.91313130G>ACA390629469CCDC88Cc.2686C>T (p.Leu896Phe)
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.2814C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.2812C>T
 gnomAD v4
14g.91313130G>CCA390629471CCDC88Cc.2686C>G (p.Leu896Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.2814C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.2812C>G
14g.91313130G>TCA390629473CCDC88Cc.2686C>A (p.Leu896Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.2814C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.2812C>A
 gnomAD v4
14g.91313131G>ACA487550321CCDC88Cc.2685C>T (p.Asp895=)
c.2577C>T (p.Asp859=)
n.2813C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.2811C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313131G>CCA390629476CCDC88Cc.2685C>G (p.Asp895Glu)
c.2577C>G (p.Asp859Glu)
n.2813C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.2811C>G
14g.91313131G=CA2154878332CCDC88Cc.2685C= (p.Asp895=)
c.2577C= (p.Asp859=)
n.2813C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.2811C=
14g.91313131G>TCA390629478CCDC88Cc.2685C>A (p.Asp895Glu)
c.2577C>A (p.Asp859Glu)
n.2813C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.2811C>A
14g.91313132T>ACA7309588CCDC88Cc.2684A>T (p.Asp895Val)
c.2576A>T (p.Asp859Val)
n.2812A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.2810A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313132T>CCA390629481CCDC88Cc.2684A>G (p.Asp895Gly)
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.2812A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.2810A>G
14g.91313132T>GCA390629483CCDC88Cc.2684A>C (p.Asp895Ala)
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.2812A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.2810A>C
14g.91313132T=CA2154878335CCDC88Cc.2684A= (p.Asp895=)
c.2576A= (p.Asp859=)
n.2812A=
c.-108A= (n.-108A=)
n.2810A=
14g.91313133C>ACA390629490CCDC88Cc.2683G>T (p.Asp895Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.2811G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.2809G>T
14g.91313133C=CA2154878339CCDC88Cc.2683G= (p.Asp895=)
c.2575G= (p.Asp859=)
n.2811G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.2809G=
14g.91313133C>GCA390629488CCDC88Cc.2683G>C (p.Asp895His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.2811G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.2809G>C
14g.91313133C>TCA390629486CCDC88Cc.2683G>A (p.Asp895Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.2811G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.2809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313134C>ACA487550336CCDC88Cc.2682G>T (p.Arg894=)
c.2574G>T (p.Arg858=)
n.2810G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.2808G>T
14g.91313134C=CA2154878342CCDC88Cc.2682G= (p.Arg894=)
c.2574G= (p.Arg858=)
n.2810G=
c.-110G= (n.-110G=)
n.2808G=
14g.91313134C>GCA487550335CCDC88Cc.2682G>C (p.Arg894=)
c.2574G>C (p.Arg858=)
n.2810G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.2808G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313134C>TCA487550333CCDC88Cc.2682G>A (p.Arg894=)
c.2574G>A (p.Arg858=)
n.2810G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.2808G>A
14g.91313135C>ACA390629493CCDC88Cc.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
n.2809G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.2807G>T
 dbSNP
14g.91313135C=CA2154878344CCDC88Cc.2681G= (p.Arg894=)
c.2573G= (p.Arg858=)
n.2809G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.2807G=
14g.91313135C>GCA390629495CCDC88Cc.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
n.2809G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.2807G>C
14g.91313135C>TCA7309589CCDC88Cc.2681G>A (p.Arg894Gln)
c.2573G>A (p.Arg858Gln)
n.2809G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.2807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313136G>ACA7309590CCDC88Cc.2680C>T (p.Arg894Trp)
c.2572C>T (p.Arg858Trp)
n.2808C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.2806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313136G>CCA390629500CCDC88Cc.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
n.2808C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.2806C>G
 gnomAD v4
14g.91313136G=CA2154878347CCDC88Cc.2680C= (p.Arg894=)
c.2572C= (p.Arg858=)
n.2808C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.2806C=
14g.91313136G>TCA487550338CCDC88Cc.2680C>A (p.Arg894=)
c.2572C>A (p.Arg858=)
n.2808C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.2806C>A
14g.91313137G>ACA487550340CCDC88Cc.2679C>T (p.Asn893=)
c.2571C>T (p.Asn857=)
n.2807C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.2805C>T
14g.91313137G>CCA390629503CCDC88Cc.2679C>G (p.Asn893Lys)
c.2571C>G (p.Asn857Lys)
n.2807C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.2805C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313137G=CA2154878349CCDC88Cc.2679C= (p.Asn893=)
c.2571C= (p.Asn857=)
n.2807C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.2805C=
14g.91313137G>TCA390629505CCDC88Cc.2679C>A (p.Asn893Lys)
c.2571C>A (p.Asn857Lys)
n.2807C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.2805C>A
14g.91313138T>ACA390629508CCDC88Cc.2678A>T (p.Asn893Ile)
c.2570A>T (p.Asn857Ile)
n.2806A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.2804A>T
 gnomAD v4
14g.91313138T>CCA390629509CCDC88Cc.2678A>G (p.Asn893Ser)
c.2570A>G (p.Asn857Ser)
n.2806A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.2804A>G
14g.91313138T>GCA390629511CCDC88Cc.2678A>C (p.Asn893Thr)
c.2570A>C (p.Asn857Thr)
n.2806A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.2804A>C
14g.91313139T>ACA390629513CCDC88Cc.2677A>T (p.Asn893Tyr)
c.2569A>T (p.Asn857Tyr)
n.2805A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.2803A>T
 gnomAD v4
14g.91313139T>CCA390629514CCDC88Cc.2677A>G (p.Asn893Asp)
c.2569A>G (p.Asn857Asp)
n.2805A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.2803A>G
14g.91313139T>GCA390629516CCDC88Cc.2677A>C (p.Asn893His)
c.2569A>C (p.Asn857His)
n.2805A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.2803A>C
 dbSNP
14g.91313139T=CA2154878353CCDC88Cc.2677A= (p.Asn893=)
c.2569A= (p.Asn857=)
n.2805A=
c.-115A= (n.-115A=)
n.2803A=
14g.91313140G>ACA487550346CCDC88Cc.2676C>T (p.Asp892=)
c.2568C>T (p.Asp856=)
n.2804C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.2802C>T
14g.91313140G>CCA390629518CCDC88Cc.2676C>G (p.Asp892Glu)
c.2568C>G (p.Asp856Glu)
n.2804C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.2802C>G
14g.91313140G>TCA390629520CCDC88Cc.2676C>A (p.Asp892Glu)
c.2568C>A (p.Asp856Glu)
n.2804C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.2802C>A
14g.91313141T>ACA390629524CCDC88Cc.2675A>T (p.Asp892Val)
c.2567A>T (p.Asp856Val)
n.2803A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.2801A>T
14g.91313141T>CCA390629528CCDC88Cc.2675A>G (p.Asp892Gly)
c.2567A>G (p.Asp856Gly)
n.2803A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.2801A>G
14g.91313141T>GCA390629526CCDC88Cc.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.2567A>C (p.Asp856Ala)
n.2803A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.2801A>C
14g.91313142C>ACA390629530CCDC88Cc.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
n.2802G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.2800G>T
14g.91313142C>GCA390629534CCDC88Cc.2674G>C (p.Asp892His)
c.2566G>C (p.Asp856His)
n.2802G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.2800G>C
14g.91313142C>TCA390629532CCDC88Cc.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.2566G>A (p.Asp856Asn)
n.2802G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.2800G>A
 gnomAD v4
14g.91313143C>ACA390629537CCDC88Cc.2673G>T (p.Lys891Asn)
c.2565G>T (p.Lys855Asn)
n.2801G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.2799G>T
14g.91313143C>GCA390629539CCDC88Cc.2673G>C (p.Lys891Asn)
c.2565G>C (p.Lys855Asn)
n.2801G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.2799G>C
14g.91313143C>TCA487550350CCDC88Cc.2673G>A (p.Lys891=)
c.2565G>A (p.Lys855=)
n.2801G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.2799G>A
14g.91313144T>ACA390629541CCDC88Cc.2672A>T (p.Lys891Met)
c.2564A>T (p.Lys855Met)
n.2800A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.2798A>T
14g.91313144T>CCA390629543CCDC88Cc.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.2564A>G (p.Lys855Arg)
n.2800A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.2798A>G
 gnomAD v4
14g.91313144T>GCA390629545CCDC88Cc.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.2564A>C (p.Lys855Thr)
n.2800A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.2798A>C
14g.91313145T>ACA390629548CCDC88Cc.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.2563A>T (p.Lys855Ter)
n.2799A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.2797A>T
14g.91313145T>CCA390629550CCDC88Cc.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.2563A>G (p.Lys855Glu)
n.2799A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.2797A>G
 gnomAD v4
14g.91313145T>GCA390629552CCDC88Cc.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.2563A>C (p.Lys855Gln)
n.2799A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.2797A>C
14g.91313146C>ACA390629555CCDC88Cc.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
n.2798G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.2796G>T
14g.91313146C>GCA390629557CCDC88Cc.2670G>C (p.Glu890Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
n.2798G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.2796G>C
14g.91313146C>TCA487550354CCDC88Cc.2670G>A (p.Glu890=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
n.2798G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.2796G>A
14g.91313147T>ACA390629560CCDC88Cc.2669A>T (p.Glu890Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
n.2797A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.2795A>T
14g.91313147T>CCA390629559CCDC88Cc.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
n.2797A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.2795A>G
 gnomAD v4
14g.91313147T>GCA7309591CCDC88Cc.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
n.2797A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.2795A>C
 dbSNP ExAC
14g.91313147T=CA2154878357CCDC88Cc.2669A= (p.Glu890=)
c.2561A= (p.Glu854=)
n.2797A=
c.-123A= (n.-123A=)
n.2795A=
14g.91313147_91313186delinsTCCAGCTCCTTCAGCTTGCCGGCTGCGTCCCTGCAGCGGGCA2154878356CCDC88Cc.2630_2669delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA (p.Ala877=)
c.2522_2561delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA (p.Ala841=)
n.2758_2797delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA
n.2756_2795delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA
14g.91313148C>ACA390629561CCDC88Cc.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
n.2796G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.2794G>T
 gnomAD v4
14g.91313148C>GCA390629562CCDC88Cc.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
n.2796G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.2794G>C
14g.91313148C>TCA390629563CCDC88Cc.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
n.2796G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.2794G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313158_91313196delCA7309592CCDC88Cc.2630_2668del (p.Ala877_Leu889del)
c.2522_2560del (p.Ala841_Leu853del)
n.2758_2796del
n.2756_2794del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313149C>ACA487550366CCDC88Cc.2667G>T (p.Leu889=)
c.2559G>T (p.Leu853=)
n.2795G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.2793G>T
 gnomAD v4
14g.91313149C=CA2154878363CCDC88Cc.2667G= (p.Leu889=)
c.2559G= (p.Leu853=)
n.2795G=
c.-125G= (n.-125G=)
n.2793G=
14g.91313149C>GCA487550367CCDC88Cc.2667G>C (p.Leu889=)
c.2559G>C (p.Leu853=)
n.2795G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.2793G>C
14g.91313149C>TCA487550369CCDC88Cc.2667G>A (p.Leu889=)
c.2559G>A (p.Leu853=)
n.2795G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.2793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313150A=CA2154878365CCDC88Cc.2666T= (p.Leu889=)
c.2558T= (p.Leu853=)
n.2794T=
c.-126T= (n.-126T=)
n.2792T=
14g.91313150A>CCA390629564CCDC88Cc.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
n.2794T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.2792T>G
14g.91313150A>GCA265569156CCDC88Cc.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
n.2794T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.2792T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313150A>TCA390629565CCDC88Cc.2666T>A (p.Leu889Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
n.2794T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.2792T>A
14g.91313151G>ACA487550373CCDC88Cc.2665C>T (p.Leu889=)
c.2557C>T (p.Leu853=)
n.2793C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.2791C>T
 gnomAD v4
14g.91313151G>CCA390629566CCDC88Cc.2665C>G (p.Leu889Val)
c.2557C>G (p.Leu853Val)
n.2793C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.2791C>G
14g.91313151G>TCA390629567CCDC88Cc.2665C>A (p.Leu889Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
n.2793C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.2791C>A
14g.91313152C>ACA390629568CCDC88Cc.2664G>T (p.Glu888Asp)
c.2556G>T (p.Glu852Asp)
n.2792G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.2790G>T
14g.91313152C>GCA390629569CCDC88Cc.2664G>C (p.Glu888Asp)
c.2556G>C (p.Glu852Asp)
n.2792G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.2790G>C
14g.91313152C>TCA487550377CCDC88Cc.2664G>A (p.Glu888=)
c.2556G>A (p.Glu852=)
n.2792G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.2790G>A
14g.91313153T>ACA390629572CCDC88Cc.2663A>T (p.Glu888Val)
c.2555A>T (p.Glu852Val)
n.2791A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.2789A>T
14g.91313153T>CCA390629571CCDC88Cc.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.2555A>G (p.Glu852Gly)
n.2791A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.2789A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313153T>GCA390629570CCDC88Cc.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.2555A>C (p.Glu852Ala)
n.2791A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.2789A>C
14g.91313153T=CA2154878369CCDC88Cc.2663A= (p.Glu888=)
c.2555A= (p.Glu852=)
n.2791A=
c.-129A= (n.-129A=)
n.2789A=
14g.91313153_91313175delinsTCCTTCAGCTTGCCGGCTGCGTCCA2154878368CCDC88Cc.2641_2663delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA (p.Asp881=)
c.2533_2555delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA (p.Asp845=)
n.2769_2791delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA
n.2767_2789delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA
14g.91313154C>ACA390629573CCDC88Cc.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.2554G>T (p.Glu852Ter)
n.2790G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.2788G>T
14g.91313154C>GCA390629574CCDC88Cc.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.2554G>C (p.Glu852Gln)
n.2790G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.2788G>C
14g.91313154C>TCA390629575CCDC88Cc.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.2554G>A (p.Glu852Lys)
n.2790G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.2788G>A
14g.91313157_91313178delCA616112439CCDC88Cc.2641_2662del (p.Asp881SerfsTer20)
c.2533_2554del (p.Asp845SerfsTer20)
n.2769_2790del
n.2767_2788del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313155C>ACA390629576CCDC88Cc.2661G>T (p.Lys887Asn)
c.2553G>T (p.Lys851Asn)
n.2789G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.2787G>T
14g.91313155C>GCA390629577CCDC88Cc.2661G>C (p.Lys887Asn)
c.2553G>C (p.Lys851Asn)
n.2789G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.2787G>C
14g.91313155C>TCA487550381CCDC88Cc.2661G>A (p.Lys887=)
c.2553G>A (p.Lys851=)
n.2789G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.2787G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313156T>ACA390629578CCDC88Cc.2660A>T (p.Lys887Met)
c.2552A>T (p.Lys851Met)
n.2788A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.2786A>T
14g.91313156T>CCA390629579CCDC88Cc.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
n.2788A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.2786A>G
14g.91313156T>GCA390629580CCDC88Cc.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
n.2788A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.2786A>C
14g.91313157T>ACA390629581CCDC88Cc.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
n.2787A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.2785A>T
14g.91313157T>CCA390629582CCDC88Cc.2659A>G (p.Lys887Glu)
c.2551A>G (p.Lys851Glu)
n.2787A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.2785A>G
 gnomAD v4
14g.91313157T>GCA390629583CCDC88Cc.2659A>C (p.Lys887Gln)
c.2551A>C (p.Lys851Gln)
n.2787A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.2785A>C
14g.91313158C>ACA487550386CCDC88Cc.2658G>T (p.Leu886=)
c.2550G>T (p.Leu850=)
n.2786G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.2784G>T
 gnomAD v4
14g.91313158C=CA2154878373CCDC88Cc.2658G= (p.Leu886=)
c.2550G= (p.Leu850=)
n.2786G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.2784G=
14g.91313158C>GCA487550387CCDC88Cc.2658G>C (p.Leu886=)
c.2550G>C (p.Leu850=)
n.2786G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.2784G>C
14g.91313158C>TCA487550388CCDC88Cc.2658G>A (p.Leu886=)
c.2550G>A (p.Leu850=)
n.2786G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.2784G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313159A=CA2154878376CCDC88Cc.2657T= (p.Leu886=)
c.2549T= (p.Leu850=)
n.2785T=
c.-135T= (n.-135T=)
n.2783T=
14g.91313159A>CCA390629586CCDC88Cc.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
n.2785T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.2783T>G
14g.91313159A>GCA390629585CCDC88Cc.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
n.2785T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.2783T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313159A>TCA390629584CCDC88Cc.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
n.2785T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.2783T>A
14g.91313160G>ACA487550389CCDC88Cc.2656C>T (p.Leu886=)
c.2548C>T (p.Leu850=)
n.2784C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.2782C>T
14g.91313160G>CCA390629587CCDC88Cc.2656C>G (p.Leu886Val)
c.2548C>G (p.Leu850Val)
n.2784C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.2782C>G
14g.91313160G>TCA390629588CCDC88Cc.2656C>A (p.Leu886Met)
c.2548C>A (p.Leu850Met)
n.2784C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.2782C>A
14g.91313161C>ACA390629589CCDC88Cc.2655G>T (p.Lys885Asn)
c.2547G>T (p.Lys849Asn)
n.2783G>T
n.2781G>T
14g.91313161C=CA2154878378CCDC88Cc.2655G= (p.Lys885=)
c.2547G= (p.Lys849=)
n.2783G=
n.2781G=
14g.91313161C>GCA390629590CCDC88Cc.2655G>C (p.Lys885Asn)
c.2547G>C (p.Lys849Asn)
n.2783G>C
n.2781G>C
14g.91313161C>TCA487550390CCDC88Cc.2655G>A (p.Lys885=)
c.2547G>A (p.Lys849=)
n.2783G>A
n.2781G>A
 dbSNP
14g.91313162T>ACA390629591CCDC88Cc.2654A>T (p.Lys885Met)
c.2546A>T (p.Lys849Met)
n.2782A>T
n.2780A>T
14g.91313162T>CCA390629592CCDC88Cc.2654A>G (p.Lys885Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
n.2782A>G
n.2780A>G
14g.91313162T>GCA390629593CCDC88Cc.2654A>C (p.Lys885Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
n.2782A>C
n.2780A>C
14g.91313163T>ACA390629594CCDC88Cc.2653A>T (p.Lys885Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
n.2781A>T
n.2779A>T
14g.91313163T>CCA390629595CCDC88Cc.2653A>G (p.Lys885Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
n.2781A>G
n.2779A>G
14g.91313163T>GCA390629596CCDC88Cc.2653A>C (p.Lys885Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
n.2781A>C
n.2779A>C
14g.91313164G>ACA487550393CCDC88Cc.2652C>T (p.Gly884=)
c.2544C>T (p.Gly848=)
n.2780C>T
n.2778C>T
 gnomAD v4
14g.91313164G>CCA487550396CCDC88Cc.2652C>G (p.Gly884=)
c.2544C>G (p.Gly848=)
n.2780C>G
n.2778C>G
14g.91313164G>TCA487550395CCDC88Cc.2652C>A (p.Gly884=)
c.2544C>A (p.Gly848=)
n.2780C>A
n.2778C>A
 ClinVar
14g.91313165C>ACA390629597CCDC88Cc.2651G>T (p.Gly884Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
n.2779G>T
n.2777G>T
14g.91313165C>GCA390629598CCDC88Cc.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
n.2779G>C
n.2777G>C
14g.91313165C>TCA390629599CCDC88Cc.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
n.2779G>A
n.2777G>A
14g.91313166C>ACA390629600CCDC88Cc.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
n.2778G>T
n.2776G>T
14g.91313166C=CA2154878381CCDC88Cc.2650G= (p.Gly884=)
c.2542G= (p.Gly848=)
n.2778G=
n.2776G=
14g.91313166C>GCA390629601CCDC88Cc.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
n.2778G>C
n.2776G>C
14g.91313166C>TCA7309593CCDC88Cc.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
n.2778G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313167G>ACA7309594CCDC88Cc.2649C>T (p.Ala883=)
c.2541C>T (p.Ala847=)
n.2777C>T
n.2775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313167G>CCA487550399CCDC88Cc.2649C>G (p.Ala883=)
c.2541C>G (p.Ala847=)
n.2777C>G
n.2775C>G
14g.91313167G=CA2154878383CCDC88Cc.2649C= (p.Ala883=)
c.2541C= (p.Ala847=)
n.2777C=
n.2775C=
14g.91313167G>TCA487550400CCDC88Cc.2649C>A (p.Ala883=)
c.2541C>A (p.Ala847=)
n.2777C>A
n.2775C>A
 gnomAD v4
14g.91313168G>ACA390629602CCDC88Cc.2648C>T (p.Ala883Val)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
n.2776C>T
n.2774C>T
14g.91313168G>CCA390629603CCDC88Cc.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
n.2776C>G
n.2774C>G
14g.91313168G>TCA390629604CCDC88Cc.2648C>A (p.Ala883Asp)
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
n.2776C>A
n.2774C>A
14g.91313169C>ACA390629605CCDC88Cc.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
n.2775G>T
n.2773G>T
14g.91313169C>GCA390629606CCDC88Cc.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
n.2775G>C
n.2773G>C
14g.91313169C>TCA390629607CCDC88Cc.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
n.2775G>A
n.2773G>A
 gnomAD v4
14g.91313169_91313170delinsCTCA2154878386CCDC88Cc.2646_2647delinsAG (p.Ala882=)
c.2538_2539delinsAG (p.Ala846=)
n.2774_2775delinsAG
n.2772_2773delinsAG
14g.91313170delCA2154878390CCDC88Cc.2646del (p.Ala883ProfsTer4)
c.2538del (p.Ala847ProfsTer4)
n.2774del
n.2772del
 dbSNP
14g.91313170T>ACA487550402CCDC88Cc.2646A>T (p.Ala882=)
c.2538A>T (p.Ala846=)
n.2774A>T
n.2772A>T
14g.91313170T>CCA487550403CCDC88Cc.2646A>G (p.Ala882=)
c.2538A>G (p.Ala846=)
n.2774A>G
n.2772A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313170T>GCA487550404CCDC88Cc.2646A>C (p.Ala882=)
c.2538A>C (p.Ala846=)
n.2774A>C
n.2772A>C
14g.91313170T=CA2154878388CCDC88Cc.2646A= (p.Ala882=)
c.2538A= (p.Ala846=)
n.2774A=
n.2772A=
14g.91313171G>ACA390629608CCDC88Cc.2645C>T (p.Ala882Val)
c.2537C>T (p.Ala846Val)
n.2773C>T
n.2771C>T
 gnomAD v4
14g.91313171G>CCA390629609CCDC88Cc.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.2537C>G (p.Ala846Gly)
n.2773C>G
n.2771C>G
14g.91313171G>TCA390629610CCDC88Cc.2645C>A (p.Ala882Glu)
c.2537C>A (p.Ala846Glu)
n.2773C>A
n.2771C>A
14g.91313172_91313173dupCA616112440CCDC88Cc.2644_2645dup (p.Ala883GlnfsTer5)
c.2536_2537dup (p.Ala847GlnfsTer5)
n.2772_2773dup
n.2770_2771dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313172C>ACA390629611CCDC88Cc.2644G>T (p.Ala882Ser)
c.2536G>T (p.Ala846Ser)
n.2772G>T
n.2770G>T
14g.91313172C=CA2154878397CCDC88Cc.2644G= (p.Ala882=)
c.2536G= (p.Ala846=)
n.2772G=
n.2770G=
14g.91313172C>GCA390629612CCDC88Cc.2644G>C (p.Ala882Pro)
c.2536G>C (p.Ala846Pro)
n.2772G>C
n.2770G>C
14g.91313172C>TCA7309595CCDC88Cc.2644G>A (p.Ala882Thr)
c.2536G>A (p.Ala846Thr)
n.2772G>A
n.2770G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313173G>ACA7309596CCDC88Cc.2643C>T (p.Asp881=)
c.2535C>T (p.Asp845=)
n.2771C>T
n.2769C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313173G>CCA390629614CCDC88Cc.2643C>G (p.Asp881Glu)
c.2535C>G (p.Asp845Glu)
n.2771C>G
n.2769C>G
14g.91313173G=CA2154878399CCDC88Cc.2643C= (p.Asp881=)
c.2535C= (p.Asp845=)
n.2771C=
n.2769C=
14g.91313173G>TCA390629613CCDC88Cc.2643C>A (p.Asp881Glu)
c.2535C>A (p.Asp845Glu)
n.2771C>A
n.2769C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313174T>ACA390629615CCDC88Cc.2642A>T (p.Asp881Val)
c.2534A>T (p.Asp845Val)
n.2770A>T
n.2768A>T
14g.91313174T>CCA390629616CCDC88Cc.2642A>G (p.Asp881Gly)
c.2534A>G (p.Asp845Gly)
n.2770A>G
n.2768A>G
14g.91313174T>GCA390629617CCDC88Cc.2642A>C (p.Asp881Ala)
c.2534A>C (p.Asp845Ala)
n.2770A>C
n.2768A>C
14g.91313175C>ACA390629618CCDC88Cc.2641G>T (p.Asp881Tyr)
c.2533G>T (p.Asp845Tyr)
n.2769G>T
n.2767G>T
14g.91313175C>GCA390629619CCDC88Cc.2641G>C (p.Asp881His)
c.2533G>C (p.Asp845His)
n.2769G>C
n.2767G>C
14g.91313175C>TCA390629620CCDC88Cc.2641G>A (p.Asp881Asn)
c.2533G>A (p.Asp845Asn)
n.2769G>A
n.2767G>A
14g.91313176C>ACA390629621CCDC88Cc.2640G>T (p.Arg880Ser)
c.2532G>T (p.Arg844Ser)
n.2768G>T
n.2766G>T
14g.91313176C=CA2154878408CCDC88Cc.2640G= (p.Arg880=)
c.2532G= (p.Arg844=)
n.2768G=
n.2766G=
14g.91313176C>GCA390629622CCDC88Cc.2640G>C (p.Arg880Ser)
c.2532G>C (p.Arg844Ser)
n.2768G>C
n.2766G>C
14g.91313176C>TCA7309597CCDC88Cc.2640G>A (p.Arg880=)
c.2532G>A (p.Arg844=)
n.2768G>A
n.2766G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313177C>ACA390629623CCDC88Cc.2639G>T (p.Arg880Met)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
n.2767G>T
n.2765G>T
14g.91313177C=CA2154878413CCDC88Cc.2639G= (p.Arg880=)
c.2531G= (p.Arg844=)
n.2767G=
n.2765G=
14g.91313177C>GCA390629624CCDC88Cc.2639G>C (p.Arg880Thr)
c.2531G>C (p.Arg844Thr)
n.2767G>C
n.2765G>C
14g.91313177C>TCA390629625CCDC88Cc.2639G>A (p.Arg880Lys)
c.2531G>A (p.Arg844Lys)
n.2767G>A
n.2765G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313178T>ACA390629626CCDC88Cc.2638A>T (p.Arg880Trp)
c.2530A>T (p.Arg844Trp)
n.2766A>T
n.2764A>T
14g.91313178T>CCA390629627CCDC88Cc.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
n.2766A>G
n.2764A>G
14g.91313178T>GCA487550411CCDC88Cc.2638A>C (p.Arg880=)
c.2530A>C (p.Arg844=)
n.2766A>C
n.2764A>C
14g.91313179G>ACA487550412CCDC88Cc.2637C>T (p.Cys879=)
c.2529C>T (p.Cys843=)
n.2765C>T
n.2763C>T
14g.91313179G>CCA390629628CCDC88Cc.2637C>G (p.Cys879Trp)
c.2529C>G (p.Cys843Trp)
n.2765C>G
n.2763C>G
14g.91313179G>TCA390629629CCDC88Cc.2637C>A (p.Cys879Ter)
c.2529C>A (p.Cys843Ter)
n.2765C>A
n.2763C>A
14g.91313180C>ACA390629630CCDC88Cc.2636G>T (p.Cys879Phe)
c.2528G>T (p.Cys843Phe)
n.2764G>T
n.2762G>T
14g.91313180C=CA2154878419CCDC88Cc.2636G= (p.Cys879=)
c.2528G= (p.Cys843=)
n.2764G=
n.2762G=
14g.91313180C>GCA390629631CCDC88Cc.2636G>C (p.Cys879Ser)
c.2528G>C (p.Cys843Ser)
n.2764G>C
n.2762G>C
14g.91313180C>TCA390629632CCDC88Cc.2636G>A (p.Cys879Tyr)
c.2528G>A (p.Cys843Tyr)
n.2764G>A
n.2762G>A
 dbSNP
14g.91313181A=CA2154878421CCDC88Cc.2635T= (p.Cys879=)
c.2527T= (p.Cys843=)
n.2763T=
n.2761T=
14g.91313181A>CCA390629633CCDC88Cc.2635T>G (p.Cys879Gly)
c.2527T>G (p.Cys843Gly)
n.2763T>G
n.2761T>G
 gnomAD v4
14g.91313181A>GCA7309598CCDC88Cc.2635T>C (p.Cys879Arg)
c.2527T>C (p.Cys843Arg)
n.2763T>C
n.2761T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313181A>TCA390629634CCDC88Cc.2635T>A (p.Cys879Ser)
c.2527T>A (p.Cys843Ser)
n.2763T>A
n.2761T>A
14g.91313182G>ACA487550419CCDC88Cc.2634C>T (p.Arg878=)
c.2526C>T (p.Arg842=)
n.2762C>T
n.2760C>T
14g.91313182G>CCA487550420CCDC88Cc.2634C>G (p.Arg878=)
c.2526C>G (p.Arg842=)
n.2762C>G
n.2760C>G
14g.91313182G>TCA487550421CCDC88Cc.2634C>A (p.Arg878=)
c.2526C>A (p.Arg842=)
n.2762C>A
n.2760C>A
14g.91313183C>ACA390629636CCDC88Cc.2633G>T (p.Arg878Leu)
c.2525G>T (p.Arg842Leu)
n.2761G>T
n.2759G>T
14g.91313183C=CA2154878423CCDC88Cc.2633G= (p.Arg878=)
c.2525G= (p.Arg842=)
n.2761G=
n.2759G=
14g.91313183C>GCA390629635CCDC88Cc.2633G>C (p.Arg878Pro)
c.2525G>C (p.Arg842Pro)
n.2761G>C
n.2759G>C
14g.91313183C>TCA7309599CCDC88Cc.2633G>A (p.Arg878His)
c.2525G>A (p.Arg842His)
n.2761G>A
n.2759G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313184G>ACA7309600CCDC88Cc.2632C>T (p.Arg878Cys)
c.2524C>T (p.Arg842Cys)
n.2760C>T
n.2758C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313184G>CCA390629637CCDC88Cc.2632C>G (p.Arg878Gly)
c.2524C>G (p.Arg842Gly)
n.2760C>G
n.2758C>G
 gnomAD v4
14g.91313184G=CA2154878425CCDC88Cc.2632C= (p.Arg878=)
c.2524C= (p.Arg842=)
n.2760C=
n.2758C=
14g.91313184G>TCA390629638CCDC88Cc.2632C>A (p.Arg878Ser)
c.2524C>A (p.Arg842Ser)
n.2760C>A
n.2758C>A
14g.91313185G>ACA487550424CCDC88Cc.2631C>T (p.Ala877=)
c.2523C>T (p.Ala841=)
n.2759C>T
n.2757C>T
14g.91313185G>CCA487550425CCDC88Cc.2631C>G (p.Ala877=)
c.2523C>G (p.Ala841=)
n.2759C>G
n.2757C>G
14g.91313185G>TCA487550426CCDC88Cc.2631C>A (p.Ala877=)
c.2523C>A (p.Ala841=)
n.2759C>A
n.2757C>A
14g.91313186G>ACA390629639CCDC88Cc.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
n.2758C>T
n.2756C>T
14g.91313186G>CCA390629640CCDC88Cc.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
n.2758C>G
n.2756C>G
14g.91313186G>TCA390629641CCDC88Cc.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
n.2758C>A
n.2756C>A
14g.91313187C>ACA390629642CCDC88Cc.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
n.2757G>T
n.2755G>T
14g.91313187C>GCA390629644CCDC88Cc.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
n.2757G>C
n.2755G>C
14g.91313187C>TCA390629643CCDC88Cc.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
n.2757G>A
n.2755G>A
 ClinVar
14g.91313188C>ACA487550430CCDC88Cc.2628G>T (p.Leu876=)
c.2520G>T (p.Leu840=)
n.2756G>T
n.2754G>T
14g.91313188C>GCA487550431CCDC88Cc.2628G>C (p.Leu876=)
c.2520G>C (p.Leu840=)
n.2756G>C
n.2754G>C
14g.91313188C>TCA487550433CCDC88Cc.2628G>A (p.Leu876=)
c.2520G>A (p.Leu840=)
n.2756G>A
n.2754G>A
 gnomAD v4
14g.91313189A>CCA390629645CCDC88Cc.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
n.2755T>G
n.2753T>G
14g.91313189A>GCA390629646CCDC88Cc.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
n.2755T>C
n.2753T>C
 dbSNP
14g.91313189A>TCA390629647CCDC88Cc.2627T>A (p.Leu876Gln)
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
n.2755T>A
n.2753T>A
14g.91313190G>ACA7309601CCDC88Cc.2626C>T (p.Leu876=)
c.2518C>T (p.Leu840=)
n.2754C>T
n.2752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313190G>CCA390629648CCDC88Cc.2626C>G (p.Leu876Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
n.2754C>G
n.2752C>G
 gnomAD v4
14g.91313190G=CA2154878427CCDC88Cc.2626C= (p.Leu876=)
c.2518C= (p.Leu840=)
n.2754C=
n.2752C=
14g.91313190G>TCA390629649CCDC88Cc.2626C>A (p.Leu876Met)
c.2518C>A (p.Leu840Met)
n.2754C>A
n.2752C>A
14g.91313191C>ACA390629650CCDC88Cc.2625G>T (p.Glu875Asp)
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
n.2753G>T
n.2751G>T
14g.91313191C>GCA390629651CCDC88Cc.2625G>C (p.Glu875Asp)
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
n.2753G>C
n.2751G>C
14g.91313191C>TCA487550436CCDC88Cc.2625G>A (p.Glu875=)
c.2517G>A (p.Glu839=)
n.2753G>A
n.2751G>A
14g.91313192T>ACA390629652CCDC88Cc.2624A>T (p.Glu875Val)
c.2516A>T (p.Glu839Val)
n.2752A>T
n.2750A>T
14g.91313192T>CCA390629653CCDC88Cc.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
n.2752A>G
n.2750A>G
14g.91313192T>GCA390629654CCDC88Cc.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
n.2752A>C
n.2750A>C
14g.91313193C>ACA390629655CCDC88Cc.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
n.2751G>T
n.2749G>T
14g.91313193C>GCA390629657CCDC88Cc.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
n.2751G>C
n.2749G>C
 gnomAD v4
14g.91313193C>TCA390629656CCDC88Cc.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
n.2751G>A
n.2749G>A
14g.91313194C>ACA390629658CCDC88Cc.2622G>T (p.Lys874Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
n.2750G>T
n.2748G>T
 COSMIC COSMIC
14g.91313194C>GCA390629659CCDC88Cc.2622G>C (p.Lys874Asn)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
n.2750G>C
n.2748G>C
14g.91313194C>TCA487550438CCDC88Cc.2622G>A (p.Lys874=)
c.2514G>A (p.Lys838=)
n.2750G>A
n.2748G>A
14g.91313195T>ACA390629660CCDC88Cc.2621A>T (p.Lys874Met)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
n.2749A>T
n.2747A>T
14g.91313195T>CCA390629662CCDC88Cc.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
n.2749A>G
n.2747A>G
14g.91313195T>GCA390629661CCDC88Cc.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
n.2749A>C
n.2747A>C
14g.91313196T>ACA390629663CCDC88Cc.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
n.2748A>T
n.2746A>T
14g.91313196T>CCA390629665CCDC88Cc.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
n.2748A>G
n.2746A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313196T>GCA390629664CCDC88Cc.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
n.2748A>C
n.2746A>C
14g.91313196T=CA2154878431CCDC88Cc.2620A= (p.Lys874=)
c.2512A= (p.Lys838=)
n.2748A=
n.2746A=
14g.91313197G>ACA487550440CCDC88Cc.2619C>T (p.Asp873=)
c.2511C>T (p.Asp837=)
n.2747C>T
n.2745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313197G>CCA390629666CCDC88Cc.2619C>G (p.Asp873Glu)
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
n.2747C>G
n.2745C>G
14g.91313197G=CA2154878435CCDC88Cc.2619C= (p.Asp873=)
c.2511C= (p.Asp837=)
n.2747C=
n.2745C=
14g.91313197G>TCA390629667CCDC88Cc.2619C>A (p.Asp873Glu)
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
n.2747C>A
n.2745C>A
14g.91313198T>ACA390629668CCDC88Cc.2618A>T (p.Asp873Val)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
n.2746A>T
n.2744A>T
14g.91313198T>CCA390629669CCDC88Cc.2618A>G (p.Asp873Gly)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
n.2746A>G
n.2744A>G
 dbSNP
14g.91313198T>GCA390629670CCDC88Cc.2618A>C (p.Asp873Ala)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
n.2746A>C
n.2744A>C
14g.91313198T=CA2154878438CCDC88Cc.2618A= (p.Asp873=)
c.2510A= (p.Asp837=)
n.2746A=
n.2744A=
14g.91313199C>ACA390629673CCDC88Cc.2617G>T (p.Asp873Tyr)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
n.2745G>T
n.2743G>T
14g.91313199C>GCA390629672CCDC88Cc.2617G>C (p.Asp873His)
c.2509G>C (p.Asp837His)
n.2745G>C
n.2743G>C
14g.91313199C>TCA390629671CCDC88Cc.2617G>A (p.Asp873Asn)
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
n.2745G>A
n.2743G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313200C>ACA487550446CCDC88Cc.2616G>T (p.Leu872=)
c.2508G>T (p.Leu836=)
n.2744G>T
n.2742G>T
14g.91313200C>GCA487550445CCDC88Cc.2616G>C (p.Leu872=)
c.2508G>C (p.Leu836=)
n.2744G>C
n.2742G>C
14g.91313200C>TCA487550444CCDC88Cc.2616G>A (p.Leu872=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
n.2744G>A
n.2742G>A
14g.91313201A=CA2154878441CCDC88Cc.2615T= (p.Leu872=)
c.2507T= (p.Leu836=)
n.2743T=
n.2741T=
14g.91313201A>CCA390629674CCDC88Cc.2615T>G (p.Leu872Arg)
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
n.2743T>G
n.2741T>G
14g.91313201A>GCA7309602CCDC88Cc.2615T>C (p.Leu872Pro)
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
n.2743T>C
n.2741T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313201A>TCA390629675CCDC88Cc.2615T>A (p.Leu872Gln)
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
n.2743T>A
n.2741T>A
14g.91313202G>ACA487550447CCDC88Cc.2614C>T (p.Leu872=)
c.2506C>T (p.Leu836=)
n.2742C>T
n.2740C>T
14g.91313202G>CCA390629676CCDC88Cc.2614C>G (p.Leu872Val)
c.2506C>G (p.Leu836Val)
n.2742C>G
n.2740C>G
14g.91313202G>TCA390629677CCDC88Cc.2614C>A (p.Leu872Met)
c.2506C>A (p.Leu836Met)
n.2742C>A
n.2740C>A
14g.91313203C>ACA487550448CCDC88Cc.2613G>T (p.Ala871=)
c.2505G>T (p.Ala835=)
n.2741G>T
n.2739G>T
 gnomAD v4
14g.91313203C=CA2154878447CCDC88Cc.2613G= (p.Ala871=)
c.2505G= (p.Ala835=)
n.2741G=
n.2739G=
14g.91313203C>GCA487550449CCDC88Cc.2613G>C (p.Ala871=)
c.2505G>C (p.Ala835=)
n.2741G>C
n.2739G>C
14g.91313203C>TCA7309603CCDC88Cc.2613G>A (p.Ala871=)
c.2505G>A (p.Ala835=)
n.2741G>A
n.2739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313204G>ACA7309604CCDC88Cc.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
n.2740C>T
n.2738C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313204G>CCA390629679CCDC88Cc.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
n.2740C>G
n.2738C>G
14g.91313204G=CA2154878452CCDC88Cc.2612C= (p.Ala871=)
c.2504C= (p.Ala835=)
n.2740C=
n.2738C=
14g.91313204G>TCA390629678CCDC88Cc.2612C>A (p.Ala871Glu)
c.2504C>A (p.Ala835Glu)
n.2740C>A
n.2738C>A
14g.91313205C>ACA390629680CCDC88Cc.2611G>T (p.Ala871Ser)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
n.2739G>T
n.2737G>T
14g.91313205C=CA2154878455CCDC88Cc.2611G= (p.Ala871=)
c.2503G= (p.Ala835=)
n.2739G=
n.2737G=
14g.91313205C>GCA390629681CCDC88Cc.2611G>C (p.Ala871Pro)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
n.2739G>C
n.2737G>C
14g.91313205C>TCA7309605CCDC88Cc.2611G>A (p.Ala871Thr)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
n.2739G>A
n.2737G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched