Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91313074G>A | CA265569102 | CCDC88C | c.2736+6C>T (n.2736+6C>T) c.2628+6C>T (n.2628+6C>T) n.2864+6C>T c.-56+6C>T (n.-56+6C>T) n.2862+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313074G= | CA2154878275 | CCDC88C | c.2736+6C= (n.2736+6C=) c.2628+6C= (n.2628+6C=) n.2864+6C= c.-56+6C= (n.-56+6C=) n.2862+6C= | |
14 | g.91313074G>T | CA2626130349 | CCDC88C | c.2736+6C>A (n.2736+6C>A) c.2628+6C>A (n.2628+6C>A) n.2864+6C>A c.-56+6C>A (n.-56+6C>A) n.2862+6C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313077C= | CA2154878277 | CCDC88C | c.2736+3G= (n.2736+3G=) c.2628+3G= (n.2628+3G=) n.2864+3G= c.-56+3G= (n.-56+3G=) n.2862+3G= | |
14 | g.91313077C>G | CA645592829 | CCDC88C | c.2736+3G>C (n.2736+3G>C) c.2628+3G>C (n.2628+3G>C) n.2864+3G>C c.-56+3G>C (n.-56+3G>C) n.2862+3G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.91313077C>T | CA616112438 | CCDC88C | c.2736+3G>A (n.2736+3G>A) c.2628+3G>A (n.2628+3G>A) n.2864+3G>A c.-56+3G>A (n.-56+3G>A) n.2862+3G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91313078A>C | CA390629237 | CCDC88C | c.2736+2T>G (n.2736+2T>G) c.2628+2T>G (n.2628+2T>G) n.2864+2T>G c.-56+2T>G (n.-56+2T>G) n.2862+2T>G | |
14 | g.91313078A>G | CA390629238 | CCDC88C | c.2736+2T>C (n.2736+2T>C) c.2628+2T>C (n.2628+2T>C) n.2864+2T>C c.-56+2T>C (n.-56+2T>C) n.2862+2T>C | |
14 | g.91313078A>T | CA390629239 | CCDC88C | c.2736+2T>A (n.2736+2T>A) c.2628+2T>A (n.2628+2T>A) n.2864+2T>A c.-56+2T>A (n.-56+2T>A) n.2862+2T>A | |
14 | g.91313079C>A | CA390629240 | CCDC88C | c.2736+1G>T (n.2736+1G>T) c.2628+1G>T (n.2628+1G>T) n.2864+1G>T c.-56+1G>T (n.-56+1G>T) n.2862+1G>T | |
14 | g.91313079C>G | CA390629241 | CCDC88C | c.2736+1G>C (n.2736+1G>C) c.2628+1G>C (n.2628+1G>C) n.2864+1G>C c.-56+1G>C (n.-56+1G>C) n.2862+1G>C | |
14 | g.91313079C>T | CA390629242 | CCDC88C | c.2736+1G>A (n.2736+1G>A) c.2628+1G>A (n.2628+1G>A) n.2864+1G>A c.-56+1G>A (n.-56+1G>A) n.2862+1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313080C>A | CA390629243 | CCDC88C | c.2736G>T (p.Glu912Asp) c.2628G>T (p.Glu876Asp) n.2864G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.2862G>T | |
14 | g.91313080C>G | CA390629244 | CCDC88C | c.2736G>C (p.Glu912Asp) c.2628G>C (p.Glu876Asp) n.2864G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.2862G>C | |
14 | g.91313080C>T | CA487550191 | CCDC88C | c.2736G>A (p.Glu912=) c.2628G>A (p.Glu876=) n.2864G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.2862G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313081T>A | CA390629245 | CCDC88C | c.2735A>T (p.Glu912Val) c.2627A>T (p.Glu876Val) n.2863A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.2861A>T | |
14 | g.91313081T>C | CA390629246 | CCDC88C | c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) n.2863A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.2861A>G | |
14 | g.91313081T>G | CA390629247 | CCDC88C | c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) n.2863A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.2861A>C | |
14 | g.91313082C>A | CA390629248 | CCDC88C | c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.2626G>T (p.Glu876Ter) n.2862G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.2860G>T | |
14 | g.91313082C>G | CA390629250 | CCDC88C | c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) n.2862G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.2860G>C | |
14 | g.91313082C>T | CA390629249 | CCDC88C | c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) n.2862G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.2860G>A | |
14 | g.91313083C>A | CA390629251 | CCDC88C | c.2733G>T (p.Arg911Ser) c.2625G>T (p.Arg875Ser) n.2861G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.2859G>T | |
14 | g.91313083C>G | CA390629252 | CCDC88C | c.2733G>C (p.Arg911Ser) c.2625G>C (p.Arg875Ser) n.2861G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.2859G>C | |
14 | g.91313083C>T | CA487550195 | CCDC88C | c.2733G>A (p.Arg911=) c.2625G>A (p.Arg875=) n.2861G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.2859G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.91313084C>A | CA390629253 | CCDC88C | c.2732G>T (p.Arg911Met) c.2624G>T (p.Arg875Met) n.2860G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.2858G>T | |
14 | g.91313084C= | CA2154878279 | CCDC88C | c.2732G= (p.Arg911=) c.2624G= (p.Arg875=) n.2860G= c.-60G= (n.-60G=) n.2858G= | |
14 | g.91313084C>G | CA390629254 | CCDC88C | c.2732G>C (p.Arg911Thr) c.2624G>C (p.Arg875Thr) n.2860G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.2858G>C | |
14 | g.91313084C>T | CA390629255 | CCDC88C | c.2732G>A (p.Arg911Lys) c.2624G>A (p.Arg875Lys) n.2860G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.2858G>A | dbSNP |
14 | g.91313084_91313087del | CA2626130350 | CCDC88C | c.2729_2732del (p.Leu910ArgfsTer9) c.2621_2624del (p.Leu874ArgfsTer9) n.2857_2860del c.-63_-60del (n.-63_-60del) c.2729_2732del (p.Leu910ArgfsTer?) n.2855_2858del | gnomAD v4 |
14 | g.91313085T>A | CA390629256 | CCDC88C | c.2731A>T (p.Arg911Trp) c.2623A>T (p.Arg875Trp) n.2859A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.2857A>T | |
14 | g.91313085T>C | CA390629257 | CCDC88C | c.2731A>G (p.Arg911Gly) c.2623A>G (p.Arg875Gly) n.2859A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.2857A>G | |
14 | g.91313085T>G | CA487550198 | CCDC88C | c.2731A>C (p.Arg911=) c.2623A>C (p.Arg875=) n.2859A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.2857A>C | |
14 | g.91313086C>A | CA487550203 | CCDC88C | c.2730G>T (p.Leu910=) c.2622G>T (p.Leu874=) n.2858G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.2856G>T | |
14 | g.91313086C>G | CA487550204 | CCDC88C | c.2730G>C (p.Leu910=) c.2622G>C (p.Leu874=) n.2858G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.2856G>C | |
14 | g.91313086C>T | CA487550207 | CCDC88C | c.2730G>A (p.Leu910=) c.2622G>A (p.Leu874=) n.2858G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.2856G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.91313087A= | CA2154878281 | CCDC88C | c.2729T= (p.Leu910=) c.2621T= (p.Leu874=) n.2857T= c.-63T= (n.-63T=) n.2855T= | |
14 | g.91313087A>C | CA390629258 | CCDC88C | c.2729T>G (p.Leu910Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) n.2857T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.2855T>G | |
14 | g.91313087A>G | CA7309580 | CCDC88C | c.2729T>C (p.Leu910Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) n.2857T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.2855T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313087A>T | CA390629259 | CCDC88C | c.2729T>A (p.Leu910Gln) c.2621T>A (p.Leu874Gln) n.2857T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.2855T>A | |
14 | g.91313088G>A | CA487550212 | CCDC88C | c.2728C>T (p.Leu910=) c.2620C>T (p.Leu874=) n.2856C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.2854C>T | |
14 | g.91313088G>C | CA390629260 | CCDC88C | c.2728C>G (p.Leu910Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) n.2856C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.2854C>G | |
14 | g.91313088G>T | CA390629261 | CCDC88C | c.2728C>A (p.Leu910Met) c.2620C>A (p.Leu874Met) n.2856C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.2854C>A | |
14 | g.91313089A>C | CA487550217 | CCDC88C | c.2727T>G (p.Thr909=) c.2619T>G (p.Thr873=) n.2855T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.2853T>G | |
14 | g.91313089A>G | CA487550221 | CCDC88C | c.2727T>C (p.Thr909=) c.2619T>C (p.Thr873=) n.2855T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.2853T>C | |
14 | g.91313089A>T | CA487550216 | CCDC88C | c.2727T>A (p.Thr909=) c.2619T>A (p.Thr873=) n.2855T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.2853T>A | |
14 | g.91313090G>A | CA390629262 | CCDC88C | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.2618C>T (p.Thr873Ile) n.2854C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.2852C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313090G>C | CA7309581 | CCDC88C | c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.2618C>G (p.Thr873Ser) n.2854C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.2852C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313090G= | CA2154878283 | CCDC88C | c.2726C= (p.Thr909=) c.2618C= (p.Thr873=) n.2854C= c.-66C= (n.-66C=) n.2852C= | |
14 | g.91313090G>T | CA390629265 | CCDC88C | c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.2618C>A (p.Thr873Asn) n.2854C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.2852C>A | |
14 | g.91313091T>A | CA390629269 | CCDC88C | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) n.2853A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.2851A>T | |
14 | g.91313091T>C | CA390629271 | CCDC88C | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) n.2853A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.2851A>G | dbSNP |
14 | g.91313091T>G | CA390629272 | CCDC88C | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) n.2853A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.2851A>C | |
14 | g.91313091T= | CA2154878285 | CCDC88C | c.2725A= (p.Thr909=) c.2617A= (p.Thr873=) n.2853A= c.-67A= (n.-67A=) n.2851A= | |
14 | g.91313092T>A | CA487550232 | CCDC88C | c.2724A>T (p.Thr908=) c.2616A>T (p.Thr872=) n.2852A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.2850A>T | |
14 | g.91313092T>C | CA487550230 | CCDC88C | c.2724A>G (p.Thr908=) c.2616A>G (p.Thr872=) n.2852A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.2850A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313092T>G | CA487550228 | CCDC88C | c.2724A>C (p.Thr908=) c.2616A>C (p.Thr872=) n.2852A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.2850A>C | |
14 | g.91313093G>A | CA390629275 | CCDC88C | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2615C>T (p.Thr872Ile) n.2851C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.2849C>T | |
14 | g.91313093G>C | CA390629279 | CCDC88C | c.2723C>G (p.Thr908Arg) c.2615C>G (p.Thr872Arg) n.2851C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.2849C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313093G= | CA2154878288 | CCDC88C | c.2723C= (p.Thr908=) c.2615C= (p.Thr872=) n.2851C= c.-69C= (n.-69C=) n.2849C= | |
14 | g.91313093G>T | CA390629277 | CCDC88C | c.2723C>A (p.Thr908Lys) c.2615C>A (p.Thr872Lys) n.2851C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.2849C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313094T>A | CA390629280 | CCDC88C | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2614A>T (p.Thr872Ser) n.2850A>T c.-70A>T (n.-70A>T) n.2848A>T | |
14 | g.91313094T>C | CA390629281 | CCDC88C | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2614A>G (p.Thr872Ala) n.2850A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.2848A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91313094T>G | CA390629282 | CCDC88C | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2614A>C (p.Thr872Pro) n.2850A>C c.-70A>C (n.-70A>C) n.2848A>C | |
14 | g.91313094T= | CA2154878290 | CCDC88C | c.2722A= (p.Thr908=) c.2614A= (p.Thr872=) n.2850A= c.-70A= (n.-70A=) n.2848A= | |
14 | g.91313095C>A | CA487550234 | CCDC88C | c.2721G>T (p.Leu907=) c.2613G>T (p.Leu871=) n.2849G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.2847G>T | |
14 | g.91313095C>G | CA487550236 | CCDC88C | c.2721G>C (p.Leu907=) c.2613G>C (p.Leu871=) n.2849G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.2847G>C | |
14 | g.91313095C>T | CA487550235 | CCDC88C | c.2721G>A (p.Leu907=) c.2613G>A (p.Leu871=) n.2849G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.2847G>A | |
14 | g.91313096A>C | CA390629284 | CCDC88C | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.2612T>G (p.Leu871Arg) n.2848T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.2846T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313096A>G | CA390629291 | CCDC88C | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.2612T>C (p.Leu871Pro) n.2848T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.2846T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91313096A>T | CA390629292 | CCDC88C | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.2612T>A (p.Leu871Gln) n.2848T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.2846T>A | |
14 | g.91313097G>A | CA487550240 | CCDC88C | c.2719C>T (p.Leu907=) c.2611C>T (p.Leu871=) n.2847C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.2845C>T | |
14 | g.91313097G>C | CA390629295 | CCDC88C | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.2611C>G (p.Leu871Val) n.2847C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.2845C>G | |
14 | g.91313097G>T | CA390629296 | CCDC88C | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.2611C>A (p.Leu871Met) n.2847C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.2845C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313098T>A | CA487550245 | CCDC88C | c.2718A>T (p.Thr906=) c.2610A>T (p.Thr870=) n.2846A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.2844A>T | |
14 | g.91313098T>C | CA7309582 | CCDC88C | c.2718A>G (p.Thr906=) c.2610A>G (p.Thr870=) n.2846A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.2844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91313098T>G | CA487550246 | CCDC88C | c.2718A>C (p.Thr906=) c.2610A>C (p.Thr870=) n.2846A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.2844A>C | |
14 | g.91313098T= | CA2154878294 | CCDC88C | c.2718A= (p.Thr906=) c.2610A= (p.Thr870=) n.2846A= c.-74A= (n.-74A=) n.2844A= | |
14 | g.91313099G>A | CA390629302 | CCDC88C | c.2717C>T (p.Thr906Ile) c.2609C>T (p.Thr870Ile) n.2845C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.2843C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313099G>C | CA390629304 | CCDC88C | c.2717C>G (p.Thr906Arg) c.2609C>G (p.Thr870Arg) n.2845C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.2843C>G | |
14 | g.91313099G= | CA2154878298 | CCDC88C | c.2717C= (p.Thr906=) c.2609C= (p.Thr870=) n.2845C= c.-75C= (n.-75C=) n.2843C= | |
14 | g.91313099G>T | CA390629306 | CCDC88C | c.2717C>A (p.Thr906Lys) c.2609C>A (p.Thr870Lys) n.2845C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.2843C>A | |
14 | g.91313100T>A | CA390629309 | CCDC88C | c.2716A>T (p.Thr906Ser) c.2608A>T (p.Thr870Ser) n.2844A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.2842A>T | |
14 | g.91313100T>C | CA390629313 | CCDC88C | c.2716A>G (p.Thr906Ala) c.2608A>G (p.Thr870Ala) n.2844A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.2842A>G | |
14 | g.91313100T>G | CA390629311 | CCDC88C | c.2716A>C (p.Thr906Pro) c.2608A>C (p.Thr870Pro) n.2844A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.2842A>C | |
14 | g.91313101C>A | CA390629317 | CCDC88C | c.2715G>T (p.Arg905Ser) c.2607G>T (p.Arg869Ser) n.2843G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.2841G>T | |
14 | g.91313101C>G | CA390629319 | CCDC88C | c.2715G>C (p.Arg905Ser) c.2607G>C (p.Arg869Ser) n.2843G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.2841G>C | |
14 | g.91313101C>T | CA487550255 | CCDC88C | c.2715G>A (p.Arg905=) c.2607G>A (p.Arg869=) n.2843G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.2841G>A | |
14 | g.91313102C>A | CA390629321 | CCDC88C | c.2714G>T (p.Arg905Met) c.2606G>T (p.Arg869Met) n.2842G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.2840G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313102C= | CA2154878301 | CCDC88C | c.2714G= (p.Arg905=) c.2606G= (p.Arg869=) n.2842G= c.-78G= (n.-78G=) n.2840G= | |
14 | g.91313102C>G | CA390629323 | CCDC88C | c.2714G>C (p.Arg905Thr) c.2606G>C (p.Arg869Thr) n.2842G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.2840G>C | |
14 | g.91313102C>T | CA390629326 | CCDC88C | c.2714G>A (p.Arg905Lys) c.2606G>A (p.Arg869Lys) n.2842G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.2840G>A | |
14 | g.91313103T>A | CA390629329 | CCDC88C | c.2713A>T (p.Arg905Trp) c.2605A>T (p.Arg869Trp) n.2841A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.2839A>T | |
14 | g.91313103T>C | CA390629331 | CCDC88C | c.2713A>G (p.Arg905Gly) c.2605A>G (p.Arg869Gly) n.2841A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.2839A>G | |
14 | g.91313103T>G | CA487550258 | CCDC88C | c.2713A>C (p.Arg905=) c.2605A>C (p.Arg869=) n.2841A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.2839A>C | |
14 | g.91313104T>A | CA487550259 | CCDC88C | c.2712A>T (p.Ala904=) c.2604A>T (p.Ala868=) n.2840A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.2838A>T | |
14 | g.91313104T>C | CA487550260 | CCDC88C | c.2712A>G (p.Ala904=) c.2604A>G (p.Ala868=) n.2840A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.2838A>G | |
14 | g.91313104T>G | CA487550261 | CCDC88C | c.2712A>C (p.Ala904=) c.2604A>C (p.Ala868=) n.2840A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.2838A>C | |
14 | g.91313105del | CA2802582087 | CCDC88C | c.2711del (p.Ala904GlufsTer4) c.2603del (p.Ala868GlufsTer4) n.2839del c.-81del (n.-81del) n.2837del | |
14 | g.91313105G>A | CA390629334 | CCDC88C | c.2711C>T (p.Ala904Val) c.2603C>T (p.Ala868Val) n.2839C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.2837C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313105G>C | CA390629336 | CCDC88C | c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.2603C>G (p.Ala868Gly) n.2839C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.2837C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313105G>T | CA390629339 | CCDC88C | c.2711C>A (p.Ala904Glu) c.2603C>A (p.Ala868Glu) n.2839C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.2837C>A | |
14 | g.91313106C>A | CA390629341 | CCDC88C | c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.2602G>T (p.Ala868Ser) n.2838G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.2836G>T | |
14 | g.91313106C>G | CA390629342 | CCDC88C | c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.2602G>C (p.Ala868Pro) n.2838G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.2836G>C | |
14 | g.91313106C>T | CA390629345 | CCDC88C | c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.2602G>A (p.Ala868Thr) n.2838G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.2836G>A | |
14 | g.91313107A>C | CA390629350 | CCDC88C | c.2709T>G (p.His903Gln) c.2601T>G (p.His867Gln) n.2837T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.2835T>G | |
14 | g.91313107A>G | CA487550266 | CCDC88C | c.2709T>C (p.His903=) c.2601T>C (p.His867=) n.2837T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.2835T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91313107A>T | CA390629347 | CCDC88C | c.2709T>A (p.His903Gln) c.2601T>A (p.His867Gln) n.2837T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.2835T>A | |
14 | g.91313108T>A | CA390629353 | CCDC88C | c.2708A>T (p.His903Leu) c.2600A>T (p.His867Leu) n.2836A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.2834A>T | |
14 | g.91313108T>C | CA390629355 | CCDC88C | c.2708A>G (p.His903Arg) c.2600A>G (p.His867Arg) n.2836A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.2834A>G | dbSNP |
14 | g.91313108T>G | CA390629356 | CCDC88C | c.2708A>C (p.His903Pro) c.2600A>C (p.His867Pro) n.2836A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.2834A>C | |
14 | g.91313108T= | CA2154878303 | CCDC88C | c.2708A= (p.His903=) c.2600A= (p.His867=) n.2836A= c.-84A= (n.-84A=) n.2834A= | |
14 | g.91313109G>A | CA7309583 | CCDC88C | c.2707C>T (p.His903Tyr) c.2599C>T (p.His867Tyr) n.2835C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.2833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313109G>C | CA390629361 | CCDC88C | c.2707C>G (p.His903Asp) c.2599C>G (p.His867Asp) n.2835C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.2833C>G | |
14 | g.91313109G= | CA2154878305 | CCDC88C | c.2707C= (p.His903=) c.2599C= (p.His867=) n.2835C= c.-85C= (n.-85C=) n.2833C= | |
14 | g.91313109G>T | CA390629363 | CCDC88C | c.2707C>A (p.His903Asn) c.2599C>A (p.His867Asn) n.2835C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.2833C>A | |
14 | g.91313110C>A | CA487550271 | CCDC88C | c.2706G>T (p.Val902=) c.2598G>T (p.Val866=) n.2834G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.2832G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313110C>G | CA487550274 | CCDC88C | c.2706G>C (p.Val902=) c.2598G>C (p.Val866=) n.2834G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.2832G>C | |
14 | g.91313110C>T | CA487550273 | CCDC88C | c.2706G>A (p.Val902=) c.2598G>A (p.Val866=) n.2834G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.2832G>A | |
14 | g.91313111A>C | CA390629366 | CCDC88C | c.2705T>G (p.Val902Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) n.2833T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.2831T>G | |
14 | g.91313111A>G | CA390629367 | CCDC88C | c.2705T>C (p.Val902Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) n.2833T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.2831T>C | |
14 | g.91313111A>T | CA390629371 | CCDC88C | c.2705T>A (p.Val902Glu) c.2597T>A (p.Val866Glu) n.2833T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.2831T>A | |
14 | g.91313112C>A | CA390629373 | CCDC88C | c.2704G>T (p.Val902Leu) c.2596G>T (p.Val866Leu) n.2832G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.2830G>T | |
14 | g.91313112C= | CA2154878307 | CCDC88C | c.2704G= (p.Val902=) c.2596G= (p.Val866=) n.2832G= c.-88G= (n.-88G=) n.2830G= | |
14 | g.91313112C>G | CA390629375 | CCDC88C | c.2704G>C (p.Val902Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) n.2832G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.2830G>C | |
14 | g.91313112C>T | CA7309584 | CCDC88C | c.2704G>A (p.Val902Met) c.2596G>A (p.Val866Met) n.2832G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.2830G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313113G>A | CA7309585 | CCDC88C | c.2703C>T (p.Thr901=) c.2595C>T (p.Thr865=) n.2831C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.2829C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91313113G>C | CA487550283 | CCDC88C | c.2703C>G (p.Thr901=) c.2595C>G (p.Thr865=) n.2831C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.2829C>G | |
14 | g.91313113G= | CA2154878311 | CCDC88C | c.2703C= (p.Thr901=) c.2595C= (p.Thr865=) n.2831C= c.-89C= (n.-89C=) n.2829C= | |
14 | g.91313113G>T | CA487550284 | CCDC88C | c.2703C>A (p.Thr901=) c.2595C>A (p.Thr865=) n.2831C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.2829C>A | |
14 | g.91313114G>A | CA390629381 | CCDC88C | c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.2594C>T (p.Thr865Ile) n.2830C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.2828C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313114G>C | CA390629385 | CCDC88C | c.2702C>G (p.Thr901Ser) c.2594C>G (p.Thr865Ser) n.2830C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.2828C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91313114G= | CA2154878314 | CCDC88C | c.2702C= (p.Thr901=) c.2594C= (p.Thr865=) n.2830C= c.-90C= (n.-90C=) n.2828C= | |
14 | g.91313114G>T | CA390629383 | CCDC88C | c.2702C>A (p.Thr901Asn) c.2594C>A (p.Thr865Asn) n.2830C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.2828C>A | |
14 | g.91313115T>A | CA390629388 | CCDC88C | c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.2593A>T (p.Thr865Ser) n.2829A>T c.-91A>T (n.-91A>T) n.2827A>T | |
14 | g.91313115T>C | CA390629390 | CCDC88C | c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.2593A>G (p.Thr865Ala) n.2829A>G c.-91A>G (n.-91A>G) n.2827A>G | |
14 | g.91313115T>G | CA390629393 | CCDC88C | c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.2593A>C (p.Thr865Pro) n.2829A>C c.-91A>C (n.-91A>C) n.2827A>C | |
14 | g.91313116G>A | CA487550290 | CCDC88C | c.2700C>T (p.Val900=) c.2592C>T (p.Val864=) n.2828C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.2826C>T | |
14 | g.91313116G>C | CA487550291 | CCDC88C | c.2700C>G (p.Val900=) c.2592C>G (p.Val864=) n.2828C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.2826C>G | |
14 | g.91313116G= | CA2154878316 | CCDC88C | c.2700C= (p.Val900=) c.2592C= (p.Val864=) n.2828C= c.-92C= (n.-92C=) n.2826C= | |
14 | g.91313116G>T | CA7309586 | CCDC88C | c.2700C>A (p.Val900=) c.2592C>A (p.Val864=) n.2828C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.2826C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313117A>C | CA390629398 | CCDC88C | c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2591T>G (p.Val864Gly) n.2827T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.2825T>G | |
14 | g.91313117A>G | CA390629400 | CCDC88C | c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2591T>C (p.Val864Ala) n.2827T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.2825T>C | |
14 | g.91313117A>T | CA390629403 | CCDC88C | c.2699T>A (p.Val900Asp) c.2591T>A (p.Val864Asp) n.2827T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.2825T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313118C>A | CA390629411 | CCDC88C | c.2698G>T (p.Val900Phe) c.2590G>T (p.Val864Phe) n.2826G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.2824G>T | |
14 | g.91313118C>G | CA390629406 | CCDC88C | c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2590G>C (p.Val864Leu) n.2826G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.2824G>C | |
14 | g.91313118C>T | CA390629407 | CCDC88C | c.2698G>A (p.Val900Ile) c.2590G>A (p.Val864Ile) n.2826G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.2824G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313119T>A | CA390629413 | CCDC88C | c.2697A>T (p.Gln899His) c.2589A>T (p.Gln863His) n.2825A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.2823A>T | |
14 | g.91313119T>C | CA487550292 | CCDC88C | c.2697A>G (p.Gln899=) c.2589A>G (p.Gln863=) n.2825A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.2823A>G | dbSNP |
14 | g.91313119T>G | CA390629415 | CCDC88C | c.2697A>C (p.Gln899His) c.2589A>C (p.Gln863His) n.2825A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.2823A>C | |
14 | g.91313120T>A | CA390629417 | CCDC88C | c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) n.2824A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.2822A>T | |
14 | g.91313120T>C | CA390629419 | CCDC88C | c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) n.2824A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.2822A>G | |
14 | g.91313120T>G | CA390629421 | CCDC88C | c.2696A>C (p.Gln899Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) n.2824A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.2822A>C | |
14 | g.91313121G>A | CA390629424 | CCDC88C | c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) n.2823C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.2821C>T | |
14 | g.91313121G>C | CA390629429 | CCDC88C | c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) n.2823C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.2821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313121G= | CA2154878318 | CCDC88C | c.2695C= (p.Gln899=) c.2587C= (p.Gln863=) n.2823C= c.-97C= (n.-97C=) n.2821C= | |
14 | g.91313121G>T | CA390629426 | CCDC88C | c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) n.2823C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.2821C>A | |
14 | g.91313122C>A | CA390629431 | CCDC88C | c.2694G>T (p.Lys898Asn) c.2586G>T (p.Lys862Asn) n.2822G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.2820G>T | |
14 | g.91313122C>G | CA390629433 | CCDC88C | c.2694G>C (p.Lys898Asn) c.2586G>C (p.Lys862Asn) n.2822G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.2820G>C | |
14 | g.91313122C>T | CA487550298 | CCDC88C | c.2694G>A (p.Lys898=) c.2586G>A (p.Lys862=) n.2822G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.2820G>A | |
14 | g.91313123T>A | CA390629436 | CCDC88C | c.2693A>T (p.Lys898Met) c.2585A>T (p.Lys862Met) n.2821A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.2819A>T | |
14 | g.91313123T>C | CA390629438 | CCDC88C | c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.2585A>G (p.Lys862Arg) n.2821A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.2819A>G | dbSNP |
14 | g.91313123T>G | CA390629439 | CCDC88C | c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.2585A>C (p.Lys862Thr) n.2821A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.2819A>C | |
14 | g.91313123T= | CA2154878320 | CCDC88C | c.2693A= (p.Lys898=) c.2585A= (p.Lys862=) n.2821A= c.-99A= (n.-99A=) n.2819A= | |
14 | g.91313124T>A | CA390629442 | CCDC88C | c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2584A>T (p.Lys862Ter) n.2820A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.2818A>T | |
14 | g.91313124T>C | CA390629444 | CCDC88C | c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2584A>G (p.Lys862Glu) n.2820A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.2818A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313124T>G | CA390629446 | CCDC88C | c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2584A>C (p.Lys862Gln) n.2820A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.2818A>C | |
14 | g.91313125G>A | CA487550303 | CCDC88C | c.2691C>T (p.Thr897=) c.2583C>T (p.Thr861=) n.2819C>T c.-101C>T (n.-101C>T) n.2817C>T | |
14 | g.91313125G>C | CA487550305 | CCDC88C | c.2691C>G (p.Thr897=) c.2583C>G (p.Thr861=) n.2819C>G c.-101C>G (n.-101C>G) n.2817C>G | |
14 | g.91313125G>T | CA487550306 | CCDC88C | c.2691C>A (p.Thr897=) c.2583C>A (p.Thr861=) n.2819C>A c.-101C>A (n.-101C>A) n.2817C>A | |
14 | g.91313126G>A | CA390629449 | CCDC88C | c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.2818C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.2816C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313126G>C | CA390629451 | CCDC88C | c.2690C>G (p.Thr897Ser) c.2582C>G (p.Thr861Ser) n.2818C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.2816C>G | |
14 | g.91313126G= | CA2154878323 | CCDC88C | c.2690C= (p.Thr897=) c.2582C= (p.Thr861=) n.2818C= c.-102C= (n.-102C=) n.2816C= | |
14 | g.91313126G>T | CA7309587 | CCDC88C | c.2690C>A (p.Thr897Asn) c.2582C>A (p.Thr861Asn) n.2818C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.2816C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313127T>A | CA390629455 | CCDC88C | c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.2581A>T (p.Thr861Ser) n.2817A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.2815A>T | |
14 | g.91313127T>C | CA390629459 | CCDC88C | c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.2817A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.2815A>G | |
14 | g.91313127T>G | CA390629457 | CCDC88C | c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.2817A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.2815A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91313128G>A | CA487550313 | CCDC88C | c.2688C>T (p.Leu896=) c.2580C>T (p.Leu860=) n.2816C>T c.-104C>T (n.-104C>T) n.2814C>T | |
14 | g.91313128G>C | CA487550314 | CCDC88C | c.2688C>G (p.Leu896=) c.2580C>G (p.Leu860=) n.2816C>G c.-104C>G (n.-104C>G) n.2814C>G | |
14 | g.91313128G>T | CA487550315 | CCDC88C | c.2688C>A (p.Leu896=) c.2580C>A (p.Leu860=) n.2816C>A c.-104C>A (n.-104C>A) n.2814C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313129A= | CA2154878327 | CCDC88C | c.2687T= (p.Leu896=) c.2579T= (p.Leu860=) n.2815T= c.-105T= (n.-105T=) n.2813T= | |
14 | g.91313129A>C | CA390629461 | CCDC88C | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.2815T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.2813T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91313129A>G | CA390629463 | CCDC88C | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.2815T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.2813T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313129A>T | CA390629466 | CCDC88C | c.2687T>A (p.Leu896His) c.2579T>A (p.Leu860His) n.2815T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.2813T>A | |
14 | g.91313130G>A | CA390629469 | CCDC88C | c.2686C>T (p.Leu896Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) n.2814C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.2812C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313130G>C | CA390629471 | CCDC88C | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) n.2814C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.2812C>G | |
14 | g.91313130G>T | CA390629473 | CCDC88C | c.2686C>A (p.Leu896Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) n.2814C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.2812C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313131G>A | CA487550321 | CCDC88C | c.2685C>T (p.Asp895=) c.2577C>T (p.Asp859=) n.2813C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.2811C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91313131G>C | CA390629476 | CCDC88C | c.2685C>G (p.Asp895Glu) c.2577C>G (p.Asp859Glu) n.2813C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.2811C>G | |
14 | g.91313131G= | CA2154878332 | CCDC88C | c.2685C= (p.Asp895=) c.2577C= (p.Asp859=) n.2813C= c.-107C= (n.-107C=) n.2811C= | |
14 | g.91313131G>T | CA390629478 | CCDC88C | c.2685C>A (p.Asp895Glu) c.2577C>A (p.Asp859Glu) n.2813C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.2811C>A | |
14 | g.91313132T>A | CA7309588 | CCDC88C | c.2684A>T (p.Asp895Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) n.2812A>T c.-108A>T (n.-108A>T) n.2810A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313132T>C | CA390629481 | CCDC88C | c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.2812A>G c.-108A>G (n.-108A>G) n.2810A>G | |
14 | g.91313132T>G | CA390629483 | CCDC88C | c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.2812A>C c.-108A>C (n.-108A>C) n.2810A>C | |
14 | g.91313132T= | CA2154878335 | CCDC88C | c.2684A= (p.Asp895=) c.2576A= (p.Asp859=) n.2812A= c.-108A= (n.-108A=) n.2810A= | |
14 | g.91313133C>A | CA390629490 | CCDC88C | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.2811G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.2809G>T | |
14 | g.91313133C= | CA2154878339 | CCDC88C | c.2683G= (p.Asp895=) c.2575G= (p.Asp859=) n.2811G= c.-109G= (n.-109G=) n.2809G= | |
14 | g.91313133C>G | CA390629488 | CCDC88C | c.2683G>C (p.Asp895His) c.2575G>C (p.Asp859His) n.2811G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.2809G>C | |
14 | g.91313133C>T | CA390629486 | CCDC88C | c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.2811G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.2809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313134C>A | CA487550336 | CCDC88C | c.2682G>T (p.Arg894=) c.2574G>T (p.Arg858=) n.2810G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.2808G>T | |
14 | g.91313134C= | CA2154878342 | CCDC88C | c.2682G= (p.Arg894=) c.2574G= (p.Arg858=) n.2810G= c.-110G= (n.-110G=) n.2808G= | |
14 | g.91313134C>G | CA487550335 | CCDC88C | c.2682G>C (p.Arg894=) c.2574G>C (p.Arg858=) n.2810G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.2808G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313134C>T | CA487550333 | CCDC88C | c.2682G>A (p.Arg894=) c.2574G>A (p.Arg858=) n.2810G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.2808G>A | |
14 | g.91313135C>A | CA390629493 | CCDC88C | c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) n.2809G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.2807G>T | dbSNP |
14 | g.91313135C= | CA2154878344 | CCDC88C | c.2681G= (p.Arg894=) c.2573G= (p.Arg858=) n.2809G= c.-111G= (n.-111G=) n.2807G= | |
14 | g.91313135C>G | CA390629495 | CCDC88C | c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) n.2809G>C c.-111G>C (n.-111G>C) n.2807G>C | |
14 | g.91313135C>T | CA7309589 | CCDC88C | c.2681G>A (p.Arg894Gln) c.2573G>A (p.Arg858Gln) n.2809G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.2807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313136G>A | CA7309590 | CCDC88C | c.2680C>T (p.Arg894Trp) c.2572C>T (p.Arg858Trp) n.2808C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.2806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313136G>C | CA390629500 | CCDC88C | c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) n.2808C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.2806C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313136G= | CA2154878347 | CCDC88C | c.2680C= (p.Arg894=) c.2572C= (p.Arg858=) n.2808C= c.-112C= (n.-112C=) n.2806C= | |
14 | g.91313136G>T | CA487550338 | CCDC88C | c.2680C>A (p.Arg894=) c.2572C>A (p.Arg858=) n.2808C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.2806C>A | |
14 | g.91313137G>A | CA487550340 | CCDC88C | c.2679C>T (p.Asn893=) c.2571C>T (p.Asn857=) n.2807C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.2805C>T | |
14 | g.91313137G>C | CA390629503 | CCDC88C | c.2679C>G (p.Asn893Lys) c.2571C>G (p.Asn857Lys) n.2807C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.2805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91313137G= | CA2154878349 | CCDC88C | c.2679C= (p.Asn893=) c.2571C= (p.Asn857=) n.2807C= c.-113C= (n.-113C=) n.2805C= | |
14 | g.91313137G>T | CA390629505 | CCDC88C | c.2679C>A (p.Asn893Lys) c.2571C>A (p.Asn857Lys) n.2807C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.2805C>A | |
14 | g.91313138T>A | CA390629508 | CCDC88C | c.2678A>T (p.Asn893Ile) c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.2806A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.2804A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313138T>C | CA390629509 | CCDC88C | c.2678A>G (p.Asn893Ser) c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.2806A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.2804A>G | |
14 | g.91313138T>G | CA390629511 | CCDC88C | c.2678A>C (p.Asn893Thr) c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.2806A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.2804A>C | |
14 | g.91313139T>A | CA390629513 | CCDC88C | c.2677A>T (p.Asn893Tyr) c.2569A>T (p.Asn857Tyr) n.2805A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.2803A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313139T>C | CA390629514 | CCDC88C | c.2677A>G (p.Asn893Asp) c.2569A>G (p.Asn857Asp) n.2805A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.2803A>G | |
14 | g.91313139T>G | CA390629516 | CCDC88C | c.2677A>C (p.Asn893His) c.2569A>C (p.Asn857His) n.2805A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.2803A>C | dbSNP |
14 | g.91313139T= | CA2154878353 | CCDC88C | c.2677A= (p.Asn893=) c.2569A= (p.Asn857=) n.2805A= c.-115A= (n.-115A=) n.2803A= | |
14 | g.91313140G>A | CA487550346 | CCDC88C | c.2676C>T (p.Asp892=) c.2568C>T (p.Asp856=) n.2804C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.2802C>T | |
14 | g.91313140G>C | CA390629518 | CCDC88C | c.2676C>G (p.Asp892Glu) c.2568C>G (p.Asp856Glu) n.2804C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.2802C>G | |
14 | g.91313140G>T | CA390629520 | CCDC88C | c.2676C>A (p.Asp892Glu) c.2568C>A (p.Asp856Glu) n.2804C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.2802C>A | |
14 | g.91313141T>A | CA390629524 | CCDC88C | c.2675A>T (p.Asp892Val) c.2567A>T (p.Asp856Val) n.2803A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.2801A>T | |
14 | g.91313141T>C | CA390629528 | CCDC88C | c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.2567A>G (p.Asp856Gly) n.2803A>G c.-117A>G (n.-117A>G) n.2801A>G | |
14 | g.91313141T>G | CA390629526 | CCDC88C | c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.2567A>C (p.Asp856Ala) n.2803A>C c.-117A>C (n.-117A>C) n.2801A>C | |
14 | g.91313142C>A | CA390629530 | CCDC88C | c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.2566G>T (p.Asp856Tyr) n.2802G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.2800G>T | |
14 | g.91313142C>G | CA390629534 | CCDC88C | c.2674G>C (p.Asp892His) c.2566G>C (p.Asp856His) n.2802G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.2800G>C | |
14 | g.91313142C>T | CA390629532 | CCDC88C | c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.2566G>A (p.Asp856Asn) n.2802G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.2800G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313143C>A | CA390629537 | CCDC88C | c.2673G>T (p.Lys891Asn) c.2565G>T (p.Lys855Asn) n.2801G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.2799G>T | |
14 | g.91313143C>G | CA390629539 | CCDC88C | c.2673G>C (p.Lys891Asn) c.2565G>C (p.Lys855Asn) n.2801G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.2799G>C | |
14 | g.91313143C>T | CA487550350 | CCDC88C | c.2673G>A (p.Lys891=) c.2565G>A (p.Lys855=) n.2801G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.2799G>A | |
14 | g.91313144T>A | CA390629541 | CCDC88C | c.2672A>T (p.Lys891Met) c.2564A>T (p.Lys855Met) n.2800A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.2798A>T | |
14 | g.91313144T>C | CA390629543 | CCDC88C | c.2672A>G (p.Lys891Arg) c.2564A>G (p.Lys855Arg) n.2800A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.2798A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313144T>G | CA390629545 | CCDC88C | c.2672A>C (p.Lys891Thr) c.2564A>C (p.Lys855Thr) n.2800A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.2798A>C | |
14 | g.91313145T>A | CA390629548 | CCDC88C | c.2671A>T (p.Lys891Ter) c.2563A>T (p.Lys855Ter) n.2799A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.2797A>T | |
14 | g.91313145T>C | CA390629550 | CCDC88C | c.2671A>G (p.Lys891Glu) c.2563A>G (p.Lys855Glu) n.2799A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.2797A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313145T>G | CA390629552 | CCDC88C | c.2671A>C (p.Lys891Gln) c.2563A>C (p.Lys855Gln) n.2799A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.2797A>C | |
14 | g.91313146C>A | CA390629555 | CCDC88C | c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.2562G>T (p.Glu854Asp) n.2798G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.2796G>T | |
14 | g.91313146C>G | CA390629557 | CCDC88C | c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.2562G>C (p.Glu854Asp) n.2798G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.2796G>C | |
14 | g.91313146C>T | CA487550354 | CCDC88C | c.2670G>A (p.Glu890=) c.2562G>A (p.Glu854=) n.2798G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.2796G>A | |
14 | g.91313147T>A | CA390629560 | CCDC88C | c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2561A>T (p.Glu854Val) n.2797A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.2795A>T | |
14 | g.91313147T>C | CA390629559 | CCDC88C | c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2561A>G (p.Glu854Gly) n.2797A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.2795A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313147T>G | CA7309591 | CCDC88C | c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2561A>C (p.Glu854Ala) n.2797A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.2795A>C | dbSNP ExAC |
14 | g.91313147T= | CA2154878357 | CCDC88C | c.2669A= (p.Glu890=) c.2561A= (p.Glu854=) n.2797A= c.-123A= (n.-123A=) n.2795A= | |
14 | g.91313147_91313186delinsTCCAGCTCCTTCAGCTTGCCGGCTGCGTCCCTGCAGCGGG | CA2154878356 | CCDC88C | c.2630_2669delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA (p.Ala877=) c.2522_2561delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA (p.Ala841=) n.2758_2797delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA n.2756_2795delinsCCCGCTGCAGGGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGAGCTGGA | |
14 | g.91313148C>A | CA390629561 | CCDC88C | c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2560G>T (p.Glu854Ter) n.2796G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.2794G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313148C>G | CA390629562 | CCDC88C | c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2560G>C (p.Glu854Gln) n.2796G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.2794G>C | |
14 | g.91313148C>T | CA390629563 | CCDC88C | c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2560G>A (p.Glu854Lys) n.2796G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.2794G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91313158_91313196del | CA7309592 | CCDC88C | c.2630_2668del (p.Ala877_Leu889del) c.2522_2560del (p.Ala841_Leu853del) n.2758_2796del n.2756_2794del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313149C>A | CA487550366 | CCDC88C | c.2667G>T (p.Leu889=) c.2559G>T (p.Leu853=) n.2795G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.2793G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313149C= | CA2154878363 | CCDC88C | c.2667G= (p.Leu889=) c.2559G= (p.Leu853=) n.2795G= c.-125G= (n.-125G=) n.2793G= | |
14 | g.91313149C>G | CA487550367 | CCDC88C | c.2667G>C (p.Leu889=) c.2559G>C (p.Leu853=) n.2795G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.2793G>C | |
14 | g.91313149C>T | CA487550369 | CCDC88C | c.2667G>A (p.Leu889=) c.2559G>A (p.Leu853=) n.2795G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.2793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313150A= | CA2154878365 | CCDC88C | c.2666T= (p.Leu889=) c.2558T= (p.Leu853=) n.2794T= c.-126T= (n.-126T=) n.2792T= | |
14 | g.91313150A>C | CA390629564 | CCDC88C | c.2666T>G (p.Leu889Arg) c.2558T>G (p.Leu853Arg) n.2794T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.2792T>G | |
14 | g.91313150A>G | CA265569156 | CCDC88C | c.2666T>C (p.Leu889Pro) c.2558T>C (p.Leu853Pro) n.2794T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.2792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313150A>T | CA390629565 | CCDC88C | c.2666T>A (p.Leu889Gln) c.2558T>A (p.Leu853Gln) n.2794T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.2792T>A | |
14 | g.91313151G>A | CA487550373 | CCDC88C | c.2665C>T (p.Leu889=) c.2557C>T (p.Leu853=) n.2793C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.2791C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313151G>C | CA390629566 | CCDC88C | c.2665C>G (p.Leu889Val) c.2557C>G (p.Leu853Val) n.2793C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.2791C>G | |
14 | g.91313151G>T | CA390629567 | CCDC88C | c.2665C>A (p.Leu889Met) c.2557C>A (p.Leu853Met) n.2793C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.2791C>A | |
14 | g.91313152C>A | CA390629568 | CCDC88C | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.2556G>T (p.Glu852Asp) n.2792G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.2790G>T | |
14 | g.91313152C>G | CA390629569 | CCDC88C | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.2556G>C (p.Glu852Asp) n.2792G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.2790G>C | |
14 | g.91313152C>T | CA487550377 | CCDC88C | c.2664G>A (p.Glu888=) c.2556G>A (p.Glu852=) n.2792G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.2790G>A | |
14 | g.91313153T>A | CA390629572 | CCDC88C | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) n.2791A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.2789A>T | |
14 | g.91313153T>C | CA390629571 | CCDC88C | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) n.2791A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.2789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313153T>G | CA390629570 | CCDC88C | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) n.2791A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.2789A>C | |
14 | g.91313153T= | CA2154878369 | CCDC88C | c.2663A= (p.Glu888=) c.2555A= (p.Glu852=) n.2791A= c.-129A= (n.-129A=) n.2789A= | |
14 | g.91313153_91313175delinsTCCTTCAGCTTGCCGGCTGCGTC | CA2154878368 | CCDC88C | c.2641_2663delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA (p.Asp881=) c.2533_2555delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA (p.Asp845=) n.2769_2791delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA n.2767_2789delinsGACGCAGCCGGCAAGCTGAAGGA | |
14 | g.91313154C>A | CA390629573 | CCDC88C | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) n.2790G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.2788G>T | |
14 | g.91313154C>G | CA390629574 | CCDC88C | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) n.2790G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.2788G>C | |
14 | g.91313154C>T | CA390629575 | CCDC88C | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) n.2790G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.2788G>A | |
14 | g.91313157_91313178del | CA616112439 | CCDC88C | c.2641_2662del (p.Asp881SerfsTer20) c.2533_2554del (p.Asp845SerfsTer20) n.2769_2790del n.2767_2788del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313155C>A | CA390629576 | CCDC88C | c.2661G>T (p.Lys887Asn) c.2553G>T (p.Lys851Asn) n.2789G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.2787G>T | |
14 | g.91313155C>G | CA390629577 | CCDC88C | c.2661G>C (p.Lys887Asn) c.2553G>C (p.Lys851Asn) n.2789G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.2787G>C | |
14 | g.91313155C>T | CA487550381 | CCDC88C | c.2661G>A (p.Lys887=) c.2553G>A (p.Lys851=) n.2789G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.2787G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.91313156T>A | CA390629578 | CCDC88C | c.2660A>T (p.Lys887Met) c.2552A>T (p.Lys851Met) n.2788A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.2786A>T | |
14 | g.91313156T>C | CA390629579 | CCDC88C | c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2552A>G (p.Lys851Arg) n.2788A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.2786A>G | |
14 | g.91313156T>G | CA390629580 | CCDC88C | c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2552A>C (p.Lys851Thr) n.2788A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.2786A>C | |
14 | g.91313157T>A | CA390629581 | CCDC88C | c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2551A>T (p.Lys851Ter) n.2787A>T c.-133A>T (n.-133A>T) n.2785A>T | |
14 | g.91313157T>C | CA390629582 | CCDC88C | c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2551A>G (p.Lys851Glu) n.2787A>G c.-133A>G (n.-133A>G) n.2785A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91313157T>G | CA390629583 | CCDC88C | c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2551A>C (p.Lys851Gln) n.2787A>C c.-133A>C (n.-133A>C) n.2785A>C | |
14 | g.91313158C>A | CA487550386 | CCDC88C | c.2658G>T (p.Leu886=) c.2550G>T (p.Leu850=) n.2786G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.2784G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313158C= | CA2154878373 | CCDC88C | c.2658G= (p.Leu886=) c.2550G= (p.Leu850=) n.2786G= c.-134G= (n.-134G=) n.2784G= | |
14 | g.91313158C>G | CA487550387 | CCDC88C | c.2658G>C (p.Leu886=) c.2550G>C (p.Leu850=) n.2786G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.2784G>C | |
14 | g.91313158C>T | CA487550388 | CCDC88C | c.2658G>A (p.Leu886=) c.2550G>A (p.Leu850=) n.2786G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.2784G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313159A= | CA2154878376 | CCDC88C | c.2657T= (p.Leu886=) c.2549T= (p.Leu850=) n.2785T= c.-135T= (n.-135T=) n.2783T= | |
14 | g.91313159A>C | CA390629586 | CCDC88C | c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.2785T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.2783T>G | |
14 | g.91313159A>G | CA390629585 | CCDC88C | c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.2785T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.2783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313159A>T | CA390629584 | CCDC88C | c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.2785T>A c.-135T>A (n.-135T>A) n.2783T>A | |
14 | g.91313160G>A | CA487550389 | CCDC88C | c.2656C>T (p.Leu886=) c.2548C>T (p.Leu850=) n.2784C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.2782C>T | |
14 | g.91313160G>C | CA390629587 | CCDC88C | c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2548C>G (p.Leu850Val) n.2784C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.2782C>G | |
14 | g.91313160G>T | CA390629588 | CCDC88C | c.2656C>A (p.Leu886Met) c.2548C>A (p.Leu850Met) n.2784C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.2782C>A | |
14 | g.91313161C>A | CA390629589 | CCDC88C | c.2655G>T (p.Lys885Asn) c.2547G>T (p.Lys849Asn) n.2783G>T n.2781G>T | |
14 | g.91313161C= | CA2154878378 | CCDC88C | c.2655G= (p.Lys885=) c.2547G= (p.Lys849=) n.2783G= n.2781G= | |
14 | g.91313161C>G | CA390629590 | CCDC88C | c.2655G>C (p.Lys885Asn) c.2547G>C (p.Lys849Asn) n.2783G>C n.2781G>C | |
14 | g.91313161C>T | CA487550390 | CCDC88C | c.2655G>A (p.Lys885=) c.2547G>A (p.Lys849=) n.2783G>A n.2781G>A | dbSNP |
14 | g.91313162T>A | CA390629591 | CCDC88C | c.2654A>T (p.Lys885Met) c.2546A>T (p.Lys849Met) n.2782A>T n.2780A>T | |
14 | g.91313162T>C | CA390629592 | CCDC88C | c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.2546A>G (p.Lys849Arg) n.2782A>G n.2780A>G | |
14 | g.91313162T>G | CA390629593 | CCDC88C | c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.2546A>C (p.Lys849Thr) n.2782A>C n.2780A>C | |
14 | g.91313163T>A | CA390629594 | CCDC88C | c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.2545A>T (p.Lys849Ter) n.2781A>T n.2779A>T | |
14 | g.91313163T>C | CA390629595 | CCDC88C | c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.2545A>G (p.Lys849Glu) n.2781A>G n.2779A>G | |
14 | g.91313163T>G | CA390629596 | CCDC88C | c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.2545A>C (p.Lys849Gln) n.2781A>C n.2779A>C | |
14 | g.91313164G>A | CA487550393 | CCDC88C | c.2652C>T (p.Gly884=) c.2544C>T (p.Gly848=) n.2780C>T n.2778C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313164G>C | CA487550396 | CCDC88C | c.2652C>G (p.Gly884=) c.2544C>G (p.Gly848=) n.2780C>G n.2778C>G | |
14 | g.91313164G>T | CA487550395 | CCDC88C | c.2652C>A (p.Gly884=) c.2544C>A (p.Gly848=) n.2780C>A n.2778C>A | ClinVar |
14 | g.91313165C>A | CA390629597 | CCDC88C | c.2651G>T (p.Gly884Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) n.2779G>T n.2777G>T | |
14 | g.91313165C>G | CA390629598 | CCDC88C | c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala) n.2779G>C n.2777G>C | |
14 | g.91313165C>T | CA390629599 | CCDC88C | c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.2543G>A (p.Gly848Asp) n.2779G>A n.2777G>A | |
14 | g.91313166C>A | CA390629600 | CCDC88C | c.2650G>T (p.Gly884Cys) c.2542G>T (p.Gly848Cys) n.2778G>T n.2776G>T | |
14 | g.91313166C= | CA2154878381 | CCDC88C | c.2650G= (p.Gly884=) c.2542G= (p.Gly848=) n.2778G= n.2776G= | |
14 | g.91313166C>G | CA390629601 | CCDC88C | c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) n.2778G>C n.2776G>C | |
14 | g.91313166C>T | CA7309593 | CCDC88C | c.2650G>A (p.Gly884Ser) c.2542G>A (p.Gly848Ser) n.2778G>A n.2776G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313167G>A | CA7309594 | CCDC88C | c.2649C>T (p.Ala883=) c.2541C>T (p.Ala847=) n.2777C>T n.2775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313167G>C | CA487550399 | CCDC88C | c.2649C>G (p.Ala883=) c.2541C>G (p.Ala847=) n.2777C>G n.2775C>G | |
14 | g.91313167G= | CA2154878383 | CCDC88C | c.2649C= (p.Ala883=) c.2541C= (p.Ala847=) n.2777C= n.2775C= | |
14 | g.91313167G>T | CA487550400 | CCDC88C | c.2649C>A (p.Ala883=) c.2541C>A (p.Ala847=) n.2777C>A n.2775C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313168G>A | CA390629602 | CCDC88C | c.2648C>T (p.Ala883Val) c.2540C>T (p.Ala847Val) n.2776C>T n.2774C>T | |
14 | g.91313168G>C | CA390629603 | CCDC88C | c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.2776C>G n.2774C>G | |
14 | g.91313168G>T | CA390629604 | CCDC88C | c.2648C>A (p.Ala883Asp) c.2540C>A (p.Ala847Asp) n.2776C>A n.2774C>A | |
14 | g.91313169C>A | CA390629605 | CCDC88C | c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.2775G>T n.2773G>T | |
14 | g.91313169C>G | CA390629606 | CCDC88C | c.2647G>C (p.Ala883Pro) c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.2775G>C n.2773G>C | |
14 | g.91313169C>T | CA390629607 | CCDC88C | c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.2775G>A n.2773G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91313169_91313170delinsCT | CA2154878386 | CCDC88C | c.2646_2647delinsAG (p.Ala882=) c.2538_2539delinsAG (p.Ala846=) n.2774_2775delinsAG n.2772_2773delinsAG | |
14 | g.91313170del | CA2154878390 | CCDC88C | c.2646del (p.Ala883ProfsTer4) c.2538del (p.Ala847ProfsTer4) n.2774del n.2772del | dbSNP |
14 | g.91313170T>A | CA487550402 | CCDC88C | c.2646A>T (p.Ala882=) c.2538A>T (p.Ala846=) n.2774A>T n.2772A>T | |
14 | g.91313170T>C | CA487550403 | CCDC88C | c.2646A>G (p.Ala882=) c.2538A>G (p.Ala846=) n.2774A>G n.2772A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313170T>G | CA487550404 | CCDC88C | c.2646A>C (p.Ala882=) c.2538A>C (p.Ala846=) n.2774A>C n.2772A>C | |
14 | g.91313170T= | CA2154878388 | CCDC88C | c.2646A= (p.Ala882=) c.2538A= (p.Ala846=) n.2774A= n.2772A= | |
14 | g.91313171G>A | CA390629608 | CCDC88C | c.2645C>T (p.Ala882Val) c.2537C>T (p.Ala846Val) n.2773C>T n.2771C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91313171G>C | CA390629609 | CCDC88C | c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.2537C>G (p.Ala846Gly) n.2773C>G n.2771C>G | |
14 | g.91313171G>T | CA390629610 | CCDC88C | c.2645C>A (p.Ala882Glu) c.2537C>A (p.Ala846Glu) n.2773C>A n.2771C>A | |
14 | g.91313172_91313173dup | CA616112440 | CCDC88C | c.2644_2645dup (p.Ala883GlnfsTer5) c.2536_2537dup (p.Ala847GlnfsTer5) n.2772_2773dup n.2770_2771dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313172C>A | CA390629611 | CCDC88C | c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.2536G>T (p.Ala846Ser) n.2772G>T n.2770G>T | |
14 | g.91313172C= | CA2154878397 | CCDC88C | c.2644G= (p.Ala882=) c.2536G= (p.Ala846=) n.2772G= n.2770G= | |
14 | g.91313172C>G | CA390629612 | CCDC88C | c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.2536G>C (p.Ala846Pro) n.2772G>C n.2770G>C | |
14 | g.91313172C>T | CA7309595 | CCDC88C | c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.2536G>A (p.Ala846Thr) n.2772G>A n.2770G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313173G>A | CA7309596 | CCDC88C | c.2643C>T (p.Asp881=) c.2535C>T (p.Asp845=) n.2771C>T n.2769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91313173G>C | CA390629614 | CCDC88C | c.2643C>G (p.Asp881Glu) c.2535C>G (p.Asp845Glu) n.2771C>G n.2769C>G | |
14 | g.91313173G= | CA2154878399 | CCDC88C | c.2643C= (p.Asp881=) c.2535C= (p.Asp845=) n.2771C= n.2769C= | |
14 | g.91313173G>T | CA390629613 | CCDC88C | c.2643C>A (p.Asp881Glu) c.2535C>A (p.Asp845Glu) n.2771C>A n.2769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91313174T>A | CA390629615 | CCDC88C | c.2642A>T (p.Asp881Val) c.2534A>T (p.Asp845Val) n.2770A>T n.2768A>T | |
14 | g.91313174T>C | CA390629616 | CCDC88C | c.2642A>G (p.Asp881Gly) c.2534A>G (p.Asp845Gly) n.2770A>G n.2768A>G | |
14 | g.91313174T>G | CA390629617 | CCDC88C | c.2642A>C (p.Asp881Ala) c.2534A>C (p.Asp845Ala) n.2770A>C n.2768A>C |