Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91313044C>ACA2626130333CCDC88Cc.2736+36G>T (n.2736+36G>T)
c.2628+36G>T (n.2628+36G>T)
n.2864+36G>T
c.-56+36G>T (n.-56+36G>T)
n.2862+36G>T
 gnomAD v4
14g.91313044C=CA2154878247CCDC88Cc.2736+36G= (n.2736+36G=)
c.2628+36G= (n.2628+36G=)
n.2864+36G=
c.-56+36G= (n.-56+36G=)
n.2862+36G=
14g.91313044C>TCA616112436CCDC88Cc.2736+36G>A (n.2736+36G>A)
c.2628+36G>A (n.2628+36G>A)
n.2864+36G>A
c.-56+36G>A (n.-56+36G>A)
n.2862+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313046A=CA2154878248CCDC88Cc.2736+34T= (n.2736+34T=)
c.2628+34T= (n.2628+34T=)
n.2864+34T=
c.-56+34T= (n.-56+34T=)
n.2862+34T=
14g.91313046A>GCA7309570CCDC88Cc.2736+34T>C (n.2736+34T>C)
c.2628+34T>C (n.2628+34T>C)
n.2864+34T>C
c.-56+34T>C (n.-56+34T>C)
n.2862+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313046A>TCA2575603430CCDC88Cc.2736+34T>A (n.2736+34T>A)
c.2628+34T>A (n.2628+34T>A)
n.2864+34T>A
c.-56+34T>A (n.-56+34T>A)
n.2862+34T>A
14g.91313047A=CA2154878250CCDC88Cc.2736+33T= (n.2736+33T=)
c.2628+33T= (n.2628+33T=)
n.2864+33T=
c.-56+33T= (n.-56+33T=)
n.2862+33T=
14g.91313047A>GCA2626130334CCDC88Cc.2736+33T>C (n.2736+33T>C)
c.2628+33T>C (n.2628+33T>C)
n.2864+33T>C
c.-56+33T>C (n.-56+33T>C)
n.2862+33T>C
 gnomAD v4
14g.91313047A>TCA2154878251CCDC88Cc.2736+33T>A (n.2736+33T>A)
c.2628+33T>A (n.2628+33T>A)
n.2864+33T>A
c.-56+33T>A (n.-56+33T>A)
n.2862+33T>A
 dbSNP
14g.91313048T>CCA2626130335CCDC88Cc.2736+32A>G (n.2736+32A>G)
c.2628+32A>G (n.2628+32A>G)
n.2864+32A>G
c.-56+32A>G (n.-56+32A>G)
n.2862+32A>G
 gnomAD v4
14g.91313049C>ACA2154878253CCDC88Cc.2736+31G>T (n.2736+31G>T)
c.2628+31G>T (n.2628+31G>T)
n.2864+31G>T
c.-56+31G>T (n.-56+31G>T)
n.2862+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313049C=CA2154878252CCDC88Cc.2736+31G= (n.2736+31G=)
c.2628+31G= (n.2628+31G=)
n.2864+31G=
c.-56+31G= (n.-56+31G=)
n.2862+31G=
14g.91313049C>TCA7309571CCDC88Cc.2736+31G>A (n.2736+31G>A)
c.2628+31G>A (n.2628+31G>A)
n.2864+31G>A
c.-56+31G>A (n.-56+31G>A)
n.2862+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313050C>ACA2626130336CCDC88Cc.2736+30G>T (n.2736+30G>T)
c.2628+30G>T (n.2628+30G>T)
n.2864+30G>T
c.-56+30G>T (n.-56+30G>T)
n.2862+30G>T
 gnomAD v4
14g.91313050C=CA2154878255CCDC88Cc.2736+30G= (n.2736+30G=)
c.2628+30G= (n.2628+30G=)
n.2864+30G=
c.-56+30G= (n.-56+30G=)
n.2862+30G=
14g.91313050C>TCA2154878256CCDC88Cc.2736+30G>A (n.2736+30G>A)
c.2628+30G>A (n.2628+30G>A)
n.2864+30G>A
c.-56+30G>A (n.-56+30G>A)
n.2862+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313051C>TCA2626130337CCDC88Cc.2736+29G>A (n.2736+29G>A)
c.2628+29G>A (n.2628+29G>A)
n.2864+29G>A
c.-56+29G>A (n.-56+29G>A)
n.2862+29G>A
 gnomAD v4
14g.91313053T>ACA2626130338CCDC88Cc.2736+27A>T (n.2736+27A>T)
c.2628+27A>T (n.2628+27A>T)
n.2864+27A>T
c.-56+27A>T (n.-56+27A>T)
n.2862+27A>T
 gnomAD v4
14g.91313053T>GCA2626130339CCDC88Cc.2736+27A>C (n.2736+27A>C)
c.2628+27A>C (n.2628+27A>C)
n.2864+27A>C
c.-56+27A>C (n.-56+27A>C)
n.2862+27A>C
 gnomAD v4
14g.91313054T>CCA2575603431CCDC88Cc.2736+26A>G (n.2736+26A>G)
c.2628+26A>G (n.2628+26A>G)
n.2864+26A>G
c.-56+26A>G (n.-56+26A>G)
n.2862+26A>G
14g.91313055A=CA2154878257CCDC88Cc.2736+25T= (n.2736+25T=)
c.2628+25T= (n.2628+25T=)
n.2864+25T=
c.-56+25T= (n.-56+25T=)
n.2862+25T=
14g.91313055A>GCA616112437CCDC88Cc.2736+25T>C (n.2736+25T>C)
c.2628+25T>C (n.2628+25T>C)
n.2864+25T>C
c.-56+25T>C (n.-56+25T>C)
n.2862+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313055A>TCA2575603432CCDC88Cc.2736+25T>A (n.2736+25T>A)
c.2628+25T>A (n.2628+25T>A)
n.2864+25T>A
c.-56+25T>A (n.-56+25T>A)
n.2862+25T>A
 gnomAD v4
14g.91313056C>ACA2626130340CCDC88Cc.2736+24G>T (n.2736+24G>T)
c.2628+24G>T (n.2628+24G>T)
n.2864+24G>T
c.-56+24G>T (n.-56+24G>T)
n.2862+24G>T
 gnomAD v4
14g.91313056C=CA2154878258CCDC88Cc.2736+24G= (n.2736+24G=)
c.2628+24G= (n.2628+24G=)
n.2864+24G=
c.-56+24G= (n.-56+24G=)
n.2862+24G=
14g.91313056C>TCA265569050CCDC88Cc.2736+24G>A (n.2736+24G>A)
c.2628+24G>A (n.2628+24G>A)
n.2864+24G>A
c.-56+24G>A (n.-56+24G>A)
n.2862+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313057A>GCA2626130341CCDC88Cc.2736+23T>C (n.2736+23T>C)
c.2628+23T>C (n.2628+23T>C)
n.2864+23T>C
c.-56+23T>C (n.-56+23T>C)
n.2862+23T>C
 gnomAD v4
14g.91313059G>ACA7309572CCDC88Cc.2736+21C>T (n.2736+21C>T)
c.2628+21C>T (n.2628+21C>T)
n.2864+21C>T
c.-56+21C>T (n.-56+21C>T)
n.2862+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313059G>CCA965913674CCDC88Cc.2736+21C>G (n.2736+21C>G)
c.2628+21C>G (n.2628+21C>G)
n.2864+21C>G
c.-56+21C>G (n.-56+21C>G)
n.2862+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313059G=CA2154878260CCDC88Cc.2736+21C= (n.2736+21C=)
c.2628+21C= (n.2628+21C=)
n.2864+21C=
c.-56+21C= (n.-56+21C=)
n.2862+21C=
14g.91313060C>ACA2154878263CCDC88Cc.2736+20G>T (n.2736+20G>T)
c.2628+20G>T (n.2628+20G>T)
n.2864+20G>T
c.-56+20G>T (n.-56+20G>T)
n.2862+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313060C=CA2154878262CCDC88Cc.2736+20G= (n.2736+20G=)
c.2628+20G= (n.2628+20G=)
n.2864+20G=
c.-56+20G= (n.-56+20G=)
n.2862+20G=
14g.91313060C>GCA7309573CCDC88Cc.2736+20G>C (n.2736+20G>C)
c.2628+20G>C (n.2628+20G>C)
n.2864+20G>C
c.-56+20G>C (n.-56+20G>C)
n.2862+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313060C>TCA7309574CCDC88Cc.2736+20G>A (n.2736+20G>A)
c.2628+20G>A (n.2628+20G>A)
n.2864+20G>A
c.-56+20G>A (n.-56+20G>A)
n.2862+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313061G>ACA7309575CCDC88Cc.2736+19C>T (n.2736+19C>T)
c.2628+19C>T (n.2628+19C>T)
n.2864+19C>T
c.-56+19C>T (n.-56+19C>T)
n.2862+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313061G=CA2154878266CCDC88Cc.2736+19C= (n.2736+19C=)
c.2628+19C= (n.2628+19C=)
n.2864+19C=
c.-56+19C= (n.-56+19C=)
n.2862+19C=
14g.91313061G>TCA2626130342CCDC88Cc.2736+19C>A (n.2736+19C>A)
c.2628+19C>A (n.2628+19C>A)
n.2864+19C>A
c.-56+19C>A (n.-56+19C>A)
n.2862+19C>A
 gnomAD v4
14g.91313062C>ACA2575603435CCDC88Cc.2736+18G>T (n.2736+18G>T)
c.2628+18G>T (n.2628+18G>T)
n.2864+18G>T
c.-56+18G>T (n.-56+18G>T)
n.2862+18G>T
14g.91313062C>GCA2575603434CCDC88Cc.2736+18G>C (n.2736+18G>C)
c.2628+18G>C (n.2628+18G>C)
n.2864+18G>C
c.-56+18G>C (n.-56+18G>C)
n.2862+18G>C
14g.91313062C>TCA2575603433CCDC88Cc.2736+18G>A (n.2736+18G>A)
c.2628+18G>A (n.2628+18G>A)
n.2864+18G>A
c.-56+18G>A (n.-56+18G>A)
n.2862+18G>A
 gnomAD v4
14g.91313063C>ACA2802582086CCDC88Cc.2736+17G>T (n.2736+17G>T)
c.2628+17G>T (n.2628+17G>T)
n.2864+17G>T
c.-56+17G>T (n.-56+17G>T)
n.2862+17G>T
14g.91313063C=CA2154878267CCDC88Cc.2736+17G= (n.2736+17G=)
c.2628+17G= (n.2628+17G=)
n.2864+17G=
c.-56+17G= (n.-56+17G=)
n.2862+17G=
14g.91313063C>TCA7309576CCDC88Cc.2736+17G>A (n.2736+17G>A)
c.2628+17G>A (n.2628+17G>A)
n.2864+17G>A
c.-56+17G>A (n.-56+17G>A)
n.2862+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313064G>ACA7309577CCDC88Cc.2736+16C>T (n.2736+16C>T)
c.2628+16C>T (n.2628+16C>T)
n.2864+16C>T
c.-56+16C>T (n.-56+16C>T)
n.2862+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313064G>CCA2581187358CCDC88Cc.2736+16C>G (n.2736+16C>G)
c.2628+16C>G (n.2628+16C>G)
n.2864+16C>G
c.-56+16C>G (n.-56+16C>G)
n.2862+16C>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313064G=CA2154878269CCDC88Cc.2736+16C= (n.2736+16C=)
c.2628+16C= (n.2628+16C=)
n.2864+16C=
c.-56+16C= (n.-56+16C=)
n.2862+16C=
14g.91313064G>TCA965913680CCDC88Cc.2736+16C>A (n.2736+16C>A)
c.2628+16C>A (n.2628+16C>A)
n.2864+16C>A
c.-56+16C>A (n.-56+16C>A)
n.2862+16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313065C=CA2154878270CCDC88Cc.2736+15G= (n.2736+15G=)
c.2628+15G= (n.2628+15G=)
n.2864+15G=
c.-56+15G= (n.-56+15G=)
n.2862+15G=
14g.91313065C>TCA265569082CCDC88Cc.2736+15G>A (n.2736+15G>A)
c.2628+15G>A (n.2628+15G>A)
n.2864+15G>A
c.-56+15G>A (n.-56+15G>A)
n.2862+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313067T>ACA2739279456CCDC88Cc.2736+13A>T (n.2736+13A>T)
c.2628+13A>T (n.2628+13A>T)
n.2864+13A>T
c.-56+13A>T (n.-56+13A>T)
n.2862+13A>T
 ClinVar
14g.91313067T>CCA2626130343CCDC88Cc.2736+13A>G (n.2736+13A>G)
c.2628+13A>G (n.2628+13A>G)
n.2864+13A>G
c.-56+13A>G (n.-56+13A>G)
n.2862+13A>G
 gnomAD v4
14g.91313070_91313071delCA2626130344CCDC88Cc.2736+12_2736+13del (n.2736+12_2736+13del)
c.2628+12_2628+13del (n.2628+12_2628+13del)
n.2864+12_2864+13del
c.-56+12_-56+13del (n.-56+12_-56+13del)
n.2862+12_2862+13del
 gnomAD v4
14g.91313068G>ACA7309578CCDC88Cc.2736+12C>T (n.2736+12C>T)
c.2628+12C>T (n.2628+12C>T)
n.2864+12C>T
c.-56+12C>T (n.-56+12C>T)
n.2862+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313068G=CA2154878272CCDC88Cc.2736+12C= (n.2736+12C=)
c.2628+12C= (n.2628+12C=)
n.2864+12C=
c.-56+12C= (n.-56+12C=)
n.2862+12C=
14g.91313068G>TCA2626130345CCDC88Cc.2736+12C>A (n.2736+12C>A)
c.2628+12C>A (n.2628+12C>A)
n.2864+12C>A
c.-56+12C>A (n.-56+12C>A)
n.2862+12C>A
 gnomAD v4
14g.91313070G>ACA7309579CCDC88Cc.2736+10C>T (n.2736+10C>T)
c.2628+10C>T (n.2628+10C>T)
n.2864+10C>T
c.-56+10C>T (n.-56+10C>T)
n.2862+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313070G=CA2154878273CCDC88Cc.2736+10C= (n.2736+10C=)
c.2628+10C= (n.2628+10C=)
n.2864+10C=
c.-56+10C= (n.-56+10C=)
n.2862+10C=
14g.91313070G>TCA2626130346CCDC88Cc.2736+10C>A (n.2736+10C>A)
c.2628+10C>A (n.2628+10C>A)
n.2864+10C>A
c.-56+10C>A (n.-56+10C>A)
n.2862+10C>A
 gnomAD v4
14g.91313072T>CCA2626130347CCDC88Cc.2736+8A>G (n.2736+8A>G)
c.2628+8A>G (n.2628+8A>G)
n.2864+8A>G
c.-56+8A>G (n.-56+8A>G)
n.2862+8A>G
 gnomAD v4
14g.91313073T>CCA2730102613CCDC88Cc.2736+7A>G (n.2736+7A>G)
c.2628+7A>G (n.2628+7A>G)
n.2864+7A>G
c.-56+7A>G (n.-56+7A>G)
n.2862+7A>G
 dbSNP
14g.91313074G>ACA265569102CCDC88Cc.2736+6C>T (n.2736+6C>T)
c.2628+6C>T (n.2628+6C>T)
n.2864+6C>T
c.-56+6C>T (n.-56+6C>T)
n.2862+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313074G=CA2154878275CCDC88Cc.2736+6C= (n.2736+6C=)
c.2628+6C= (n.2628+6C=)
n.2864+6C=
c.-56+6C= (n.-56+6C=)
n.2862+6C=
14g.91313074G>TCA2626130349CCDC88Cc.2736+6C>A (n.2736+6C>A)
c.2628+6C>A (n.2628+6C>A)
n.2864+6C>A
c.-56+6C>A (n.-56+6C>A)
n.2862+6C>A
 gnomAD v4
14g.91313077C=CA2154878277CCDC88Cc.2736+3G= (n.2736+3G=)
c.2628+3G= (n.2628+3G=)
n.2864+3G=
c.-56+3G= (n.-56+3G=)
n.2862+3G=
14g.91313077C>GCA645592829CCDC88Cc.2736+3G>C (n.2736+3G>C)
c.2628+3G>C (n.2628+3G>C)
n.2864+3G>C
c.-56+3G>C (n.-56+3G>C)
n.2862+3G>C
 COSMIC COSMIC
14g.91313077C>TCA616112438CCDC88Cc.2736+3G>A (n.2736+3G>A)
c.2628+3G>A (n.2628+3G>A)
n.2864+3G>A
c.-56+3G>A (n.-56+3G>A)
n.2862+3G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313078A>CCA390629237CCDC88Cc.2736+2T>G (n.2736+2T>G)
c.2628+2T>G (n.2628+2T>G)
n.2864+2T>G
c.-56+2T>G (n.-56+2T>G)
n.2862+2T>G
14g.91313078A>GCA390629238CCDC88Cc.2736+2T>C (n.2736+2T>C)
c.2628+2T>C (n.2628+2T>C)
n.2864+2T>C
c.-56+2T>C (n.-56+2T>C)
n.2862+2T>C
14g.91313078A>TCA390629239CCDC88Cc.2736+2T>A (n.2736+2T>A)
c.2628+2T>A (n.2628+2T>A)
n.2864+2T>A
c.-56+2T>A (n.-56+2T>A)
n.2862+2T>A
14g.91313079C>ACA390629240CCDC88Cc.2736+1G>T (n.2736+1G>T)
c.2628+1G>T (n.2628+1G>T)
n.2864+1G>T
c.-56+1G>T (n.-56+1G>T)
n.2862+1G>T
14g.91313079C>GCA390629241CCDC88Cc.2736+1G>C (n.2736+1G>C)
c.2628+1G>C (n.2628+1G>C)
n.2864+1G>C
c.-56+1G>C (n.-56+1G>C)
n.2862+1G>C
14g.91313079C>TCA390629242CCDC88Cc.2736+1G>A (n.2736+1G>A)
c.2628+1G>A (n.2628+1G>A)
n.2864+1G>A
c.-56+1G>A (n.-56+1G>A)
n.2862+1G>A
 gnomAD v4
14g.91313080C>ACA390629243CCDC88Cc.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.2628G>T (p.Glu876Asp)
n.2864G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.2862G>T
14g.91313080C>GCA390629244CCDC88Cc.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.2628G>C (p.Glu876Asp)
n.2864G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.2862G>C
14g.91313080C>TCA487550191CCDC88Cc.2736G>A (p.Glu912=)
c.2628G>A (p.Glu876=)
n.2864G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.2862G>A
 gnomAD v4
14g.91313081T>ACA390629245CCDC88Cc.2735A>T (p.Glu912Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
n.2863A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.2861A>T
14g.91313081T>CCA390629246CCDC88Cc.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
n.2863A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.2861A>G
14g.91313081T>GCA390629247CCDC88Cc.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
n.2863A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.2861A>C
14g.91313082C>ACA390629248CCDC88Cc.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
n.2862G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.2860G>T
14g.91313082C>GCA390629250CCDC88Cc.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
n.2862G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.2860G>C
14g.91313082C>TCA390629249CCDC88Cc.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
n.2862G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.2860G>A
14g.91313083C>ACA390629251CCDC88Cc.2733G>T (p.Arg911Ser)
c.2625G>T (p.Arg875Ser)
n.2861G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.2859G>T
14g.91313083C>GCA390629252CCDC88Cc.2733G>C (p.Arg911Ser)
c.2625G>C (p.Arg875Ser)
n.2861G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.2859G>C
14g.91313083C>TCA487550195CCDC88Cc.2733G>A (p.Arg911=)
c.2625G>A (p.Arg875=)
n.2861G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.2859G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313084C>ACA390629253CCDC88Cc.2732G>T (p.Arg911Met)
c.2624G>T (p.Arg875Met)
n.2860G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.2858G>T
14g.91313084C=CA2154878279CCDC88Cc.2732G= (p.Arg911=)
c.2624G= (p.Arg875=)
n.2860G=
c.-60G= (n.-60G=)
n.2858G=
14g.91313084C>GCA390629254CCDC88Cc.2732G>C (p.Arg911Thr)
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
n.2860G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.2858G>C
14g.91313084C>TCA390629255CCDC88Cc.2732G>A (p.Arg911Lys)
c.2624G>A (p.Arg875Lys)
n.2860G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.2858G>A
 dbSNP
14g.91313084_91313087delCA2626130350CCDC88Cc.2729_2732del (p.Leu910ArgfsTer9)
c.2621_2624del (p.Leu874ArgfsTer9)
n.2857_2860del
c.-63_-60del (n.-63_-60del)
c.2729_2732del (p.Leu910ArgfsTer?)
n.2855_2858del
 gnomAD v4
14g.91313085T>ACA390629256CCDC88Cc.2731A>T (p.Arg911Trp)
c.2623A>T (p.Arg875Trp)
n.2859A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.2857A>T
14g.91313085T>CCA390629257CCDC88Cc.2731A>G (p.Arg911Gly)
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
n.2859A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.2857A>G
14g.91313085T>GCA487550198CCDC88Cc.2731A>C (p.Arg911=)
c.2623A>C (p.Arg875=)
n.2859A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.2857A>C
14g.91313086C>ACA487550203CCDC88Cc.2730G>T (p.Leu910=)
c.2622G>T (p.Leu874=)
n.2858G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.2856G>T
14g.91313086C>GCA487550204CCDC88Cc.2730G>C (p.Leu910=)
c.2622G>C (p.Leu874=)
n.2858G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.2856G>C
14g.91313086C>TCA487550207CCDC88Cc.2730G>A (p.Leu910=)
c.2622G>A (p.Leu874=)
n.2858G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.2856G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313087A=CA2154878281CCDC88Cc.2729T= (p.Leu910=)
c.2621T= (p.Leu874=)
n.2857T=
c.-63T= (n.-63T=)
n.2855T=
14g.91313087A>CCA390629258CCDC88Cc.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.2621T>G (p.Leu874Arg)
n.2857T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.2855T>G
14g.91313087A>GCA7309580CCDC88Cc.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.2621T>C (p.Leu874Pro)
n.2857T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.2855T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313087A>TCA390629259CCDC88Cc.2729T>A (p.Leu910Gln)
c.2621T>A (p.Leu874Gln)
n.2857T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.2855T>A
14g.91313088G>ACA487550212CCDC88Cc.2728C>T (p.Leu910=)
c.2620C>T (p.Leu874=)
n.2856C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.2854C>T
14g.91313088G>CCA390629260CCDC88Cc.2728C>G (p.Leu910Val)
c.2620C>G (p.Leu874Val)
n.2856C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.2854C>G
14g.91313088G>TCA390629261CCDC88Cc.2728C>A (p.Leu910Met)
c.2620C>A (p.Leu874Met)
n.2856C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.2854C>A
14g.91313089A>CCA487550217CCDC88Cc.2727T>G (p.Thr909=)
c.2619T>G (p.Thr873=)
n.2855T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.2853T>G
14g.91313089A>GCA487550221CCDC88Cc.2727T>C (p.Thr909=)
c.2619T>C (p.Thr873=)
n.2855T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.2853T>C
14g.91313089A>TCA487550216CCDC88Cc.2727T>A (p.Thr909=)
c.2619T>A (p.Thr873=)
n.2855T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.2853T>A
14g.91313090G>ACA390629262CCDC88Cc.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
n.2854C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.2852C>T
 gnomAD v4
14g.91313090G>CCA7309581CCDC88Cc.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.2618C>G (p.Thr873Ser)
n.2854C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.2852C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313090G=CA2154878283CCDC88Cc.2726C= (p.Thr909=)
c.2618C= (p.Thr873=)
n.2854C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.2852C=
14g.91313090G>TCA390629265CCDC88Cc.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.2618C>A (p.Thr873Asn)
n.2854C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.2852C>A
14g.91313091T>ACA390629269CCDC88Cc.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
n.2853A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.2851A>T
14g.91313091T>CCA390629271CCDC88Cc.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
n.2853A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.2851A>G
 dbSNP
14g.91313091T>GCA390629272CCDC88Cc.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
n.2853A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.2851A>C
14g.91313091T=CA2154878285CCDC88Cc.2725A= (p.Thr909=)
c.2617A= (p.Thr873=)
n.2853A=
c.-67A= (n.-67A=)
n.2851A=
14g.91313092T>ACA487550232CCDC88Cc.2724A>T (p.Thr908=)
c.2616A>T (p.Thr872=)
n.2852A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.2850A>T
14g.91313092T>CCA487550230CCDC88Cc.2724A>G (p.Thr908=)
c.2616A>G (p.Thr872=)
n.2852A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.2850A>G
 gnomAD v4
14g.91313092T>GCA487550228CCDC88Cc.2724A>C (p.Thr908=)
c.2616A>C (p.Thr872=)
n.2852A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.2850A>C
14g.91313093G>ACA390629275CCDC88Cc.2723C>T (p.Thr908Ile)
c.2615C>T (p.Thr872Ile)
n.2851C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.2849C>T
14g.91313093G>CCA390629279CCDC88Cc.2723C>G (p.Thr908Arg)
c.2615C>G (p.Thr872Arg)
n.2851C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.2849C>G
 gnomAD v4
14g.91313093G=CA2154878288CCDC88Cc.2723C= (p.Thr908=)
c.2615C= (p.Thr872=)
n.2851C=
c.-69C= (n.-69C=)
n.2849C=
14g.91313093G>TCA390629277CCDC88Cc.2723C>A (p.Thr908Lys)
c.2615C>A (p.Thr872Lys)
n.2851C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.2849C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313094T>ACA390629280CCDC88Cc.2722A>T (p.Thr908Ser)
c.2614A>T (p.Thr872Ser)
n.2850A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.2848A>T
14g.91313094T>CCA390629281CCDC88Cc.2722A>G (p.Thr908Ala)
c.2614A>G (p.Thr872Ala)
n.2850A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.2848A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313094T>GCA390629282CCDC88Cc.2722A>C (p.Thr908Pro)
c.2614A>C (p.Thr872Pro)
n.2850A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.2848A>C
14g.91313094T=CA2154878290CCDC88Cc.2722A= (p.Thr908=)
c.2614A= (p.Thr872=)
n.2850A=
c.-70A= (n.-70A=)
n.2848A=
14g.91313095C>ACA487550234CCDC88Cc.2721G>T (p.Leu907=)
c.2613G>T (p.Leu871=)
n.2849G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.2847G>T
14g.91313095C>GCA487550236CCDC88Cc.2721G>C (p.Leu907=)
c.2613G>C (p.Leu871=)
n.2849G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.2847G>C
14g.91313095C>TCA487550235CCDC88Cc.2721G>A (p.Leu907=)
c.2613G>A (p.Leu871=)
n.2849G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.2847G>A
14g.91313096A>CCA390629284CCDC88Cc.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
n.2848T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.2846T>G
 gnomAD v4
14g.91313096A>GCA390629291CCDC88Cc.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
n.2848T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.2846T>C
 gnomAD v4
14g.91313096A>TCA390629292CCDC88Cc.2720T>A (p.Leu907Gln)
c.2612T>A (p.Leu871Gln)
n.2848T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.2846T>A
14g.91313097G>ACA487550240CCDC88Cc.2719C>T (p.Leu907=)
c.2611C>T (p.Leu871=)
n.2847C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.2845C>T
14g.91313097G>CCA390629295CCDC88Cc.2719C>G (p.Leu907Val)
c.2611C>G (p.Leu871Val)
n.2847C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.2845C>G
14g.91313097G>TCA390629296CCDC88Cc.2719C>A (p.Leu907Met)
c.2611C>A (p.Leu871Met)
n.2847C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.2845C>A
 gnomAD v4
14g.91313098T>ACA487550245CCDC88Cc.2718A>T (p.Thr906=)
c.2610A>T (p.Thr870=)
n.2846A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.2844A>T
14g.91313098T>CCA7309582CCDC88Cc.2718A>G (p.Thr906=)
c.2610A>G (p.Thr870=)
n.2846A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.2844A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313098T>GCA487550246CCDC88Cc.2718A>C (p.Thr906=)
c.2610A>C (p.Thr870=)
n.2846A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.2844A>C
14g.91313098T=CA2154878294CCDC88Cc.2718A= (p.Thr906=)
c.2610A= (p.Thr870=)
n.2846A=
c.-74A= (n.-74A=)
n.2844A=
14g.91313099G>ACA390629302CCDC88Cc.2717C>T (p.Thr906Ile)
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
n.2845C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.2843C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313099G>CCA390629304CCDC88Cc.2717C>G (p.Thr906Arg)
c.2609C>G (p.Thr870Arg)
n.2845C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.2843C>G
14g.91313099G=CA2154878298CCDC88Cc.2717C= (p.Thr906=)
c.2609C= (p.Thr870=)
n.2845C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.2843C=
14g.91313099G>TCA390629306CCDC88Cc.2717C>A (p.Thr906Lys)
c.2609C>A (p.Thr870Lys)
n.2845C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.2843C>A
14g.91313100T>ACA390629309CCDC88Cc.2716A>T (p.Thr906Ser)
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
n.2844A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.2842A>T
14g.91313100T>CCA390629313CCDC88Cc.2716A>G (p.Thr906Ala)
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
n.2844A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.2842A>G
14g.91313100T>GCA390629311CCDC88Cc.2716A>C (p.Thr906Pro)
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
n.2844A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.2842A>C
14g.91313101C>ACA390629317CCDC88Cc.2715G>T (p.Arg905Ser)
c.2607G>T (p.Arg869Ser)
n.2843G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.2841G>T
14g.91313101C>GCA390629319CCDC88Cc.2715G>C (p.Arg905Ser)
c.2607G>C (p.Arg869Ser)
n.2843G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.2841G>C
14g.91313101C>TCA487550255CCDC88Cc.2715G>A (p.Arg905=)
c.2607G>A (p.Arg869=)
n.2843G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.2841G>A
14g.91313102C>ACA390629321CCDC88Cc.2714G>T (p.Arg905Met)
c.2606G>T (p.Arg869Met)
n.2842G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.2840G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313102C=CA2154878301CCDC88Cc.2714G= (p.Arg905=)
c.2606G= (p.Arg869=)
n.2842G=
c.-78G= (n.-78G=)
n.2840G=
14g.91313102C>GCA390629323CCDC88Cc.2714G>C (p.Arg905Thr)
c.2606G>C (p.Arg869Thr)
n.2842G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.2840G>C
14g.91313102C>TCA390629326CCDC88Cc.2714G>A (p.Arg905Lys)
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
n.2842G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.2840G>A
14g.91313103T>ACA390629329CCDC88Cc.2713A>T (p.Arg905Trp)
c.2605A>T (p.Arg869Trp)
n.2841A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.2839A>T
14g.91313103T>CCA390629331CCDC88Cc.2713A>G (p.Arg905Gly)
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
n.2841A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.2839A>G
14g.91313103T>GCA487550258CCDC88Cc.2713A>C (p.Arg905=)
c.2605A>C (p.Arg869=)
n.2841A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.2839A>C
14g.91313104T>ACA487550259CCDC88Cc.2712A>T (p.Ala904=)
c.2604A>T (p.Ala868=)
n.2840A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.2838A>T
14g.91313104T>CCA487550260CCDC88Cc.2712A>G (p.Ala904=)
c.2604A>G (p.Ala868=)
n.2840A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.2838A>G
14g.91313104T>GCA487550261CCDC88Cc.2712A>C (p.Ala904=)
c.2604A>C (p.Ala868=)
n.2840A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.2838A>C
14g.91313105delCA2802582087CCDC88Cc.2711del (p.Ala904GlufsTer4)
c.2603del (p.Ala868GlufsTer4)
n.2839del
c.-81del (n.-81del)
n.2837del
14g.91313105G>ACA390629334CCDC88Cc.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2603C>T (p.Ala868Val)
n.2839C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.2837C>T
 gnomAD v4
14g.91313105G>CCA390629336CCDC88Cc.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2603C>G (p.Ala868Gly)
n.2839C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.2837C>G
 gnomAD v4
14g.91313105G>TCA390629339CCDC88Cc.2711C>A (p.Ala904Glu)
c.2603C>A (p.Ala868Glu)
n.2839C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.2837C>A
14g.91313106C>ACA390629341CCDC88Cc.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2602G>T (p.Ala868Ser)
n.2838G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.2836G>T
14g.91313106C>GCA390629342CCDC88Cc.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2602G>C (p.Ala868Pro)
n.2838G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.2836G>C
14g.91313106C>TCA390629345CCDC88Cc.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2602G>A (p.Ala868Thr)
n.2838G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.2836G>A
14g.91313107A>CCA390629350CCDC88Cc.2709T>G (p.His903Gln)
c.2601T>G (p.His867Gln)
n.2837T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.2835T>G
14g.91313107A>GCA487550266CCDC88Cc.2709T>C (p.His903=)
c.2601T>C (p.His867=)
n.2837T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.2835T>C
 gnomAD v4
14g.91313107A>TCA390629347CCDC88Cc.2709T>A (p.His903Gln)
c.2601T>A (p.His867Gln)
n.2837T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.2835T>A
14g.91313108T>ACA390629353CCDC88Cc.2708A>T (p.His903Leu)
c.2600A>T (p.His867Leu)
n.2836A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.2834A>T
14g.91313108T>CCA390629355CCDC88Cc.2708A>G (p.His903Arg)
c.2600A>G (p.His867Arg)
n.2836A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.2834A>G
 dbSNP
14g.91313108T>GCA390629356CCDC88Cc.2708A>C (p.His903Pro)
c.2600A>C (p.His867Pro)
n.2836A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.2834A>C
14g.91313108T=CA2154878303CCDC88Cc.2708A= (p.His903=)
c.2600A= (p.His867=)
n.2836A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.2834A=
14g.91313109G>ACA7309583CCDC88Cc.2707C>T (p.His903Tyr)
c.2599C>T (p.His867Tyr)
n.2835C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.2833C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313109G>CCA390629361CCDC88Cc.2707C>G (p.His903Asp)
c.2599C>G (p.His867Asp)
n.2835C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.2833C>G
14g.91313109G=CA2154878305CCDC88Cc.2707C= (p.His903=)
c.2599C= (p.His867=)
n.2835C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.2833C=
14g.91313109G>TCA390629363CCDC88Cc.2707C>A (p.His903Asn)
c.2599C>A (p.His867Asn)
n.2835C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.2833C>A
14g.91313110C>ACA487550271CCDC88Cc.2706G>T (p.Val902=)
c.2598G>T (p.Val866=)
n.2834G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.2832G>T
 gnomAD v4
14g.91313110C>GCA487550274CCDC88Cc.2706G>C (p.Val902=)
c.2598G>C (p.Val866=)
n.2834G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.2832G>C
14g.91313110C>TCA487550273CCDC88Cc.2706G>A (p.Val902=)
c.2598G>A (p.Val866=)
n.2834G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.2832G>A
14g.91313111A>CCA390629366CCDC88Cc.2705T>G (p.Val902Gly)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
n.2833T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.2831T>G
14g.91313111A>GCA390629367CCDC88Cc.2705T>C (p.Val902Ala)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
n.2833T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.2831T>C
14g.91313111A>TCA390629371CCDC88Cc.2705T>A (p.Val902Glu)
c.2597T>A (p.Val866Glu)
n.2833T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.2831T>A
14g.91313112C>ACA390629373CCDC88Cc.2704G>T (p.Val902Leu)
c.2596G>T (p.Val866Leu)
n.2832G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.2830G>T
14g.91313112C=CA2154878307CCDC88Cc.2704G= (p.Val902=)
c.2596G= (p.Val866=)
n.2832G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.2830G=
14g.91313112C>GCA390629375CCDC88Cc.2704G>C (p.Val902Leu)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
n.2832G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.2830G>C
14g.91313112C>TCA7309584CCDC88Cc.2704G>A (p.Val902Met)
c.2596G>A (p.Val866Met)
n.2832G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.2830G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313113G>ACA7309585CCDC88Cc.2703C>T (p.Thr901=)
c.2595C>T (p.Thr865=)
n.2831C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.2829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91313113G>CCA487550283CCDC88Cc.2703C>G (p.Thr901=)
c.2595C>G (p.Thr865=)
n.2831C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.2829C>G
14g.91313113G=CA2154878311CCDC88Cc.2703C= (p.Thr901=)
c.2595C= (p.Thr865=)
n.2831C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.2829C=
14g.91313113G>TCA487550284CCDC88Cc.2703C>A (p.Thr901=)
c.2595C>A (p.Thr865=)
n.2831C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.2829C>A
14g.91313114G>ACA390629381CCDC88Cc.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.2830C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.2828C>T
 gnomAD v4
14g.91313114G>CCA390629385CCDC88Cc.2702C>G (p.Thr901Ser)
c.2594C>G (p.Thr865Ser)
n.2830C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.2828C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313114G=CA2154878314CCDC88Cc.2702C= (p.Thr901=)
c.2594C= (p.Thr865=)
n.2830C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.2828C=
14g.91313114G>TCA390629383CCDC88Cc.2702C>A (p.Thr901Asn)
c.2594C>A (p.Thr865Asn)
n.2830C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.2828C>A
14g.91313115T>ACA390629388CCDC88Cc.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.2829A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.2827A>T
14g.91313115T>CCA390629390CCDC88Cc.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.2829A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.2827A>G
14g.91313115T>GCA390629393CCDC88Cc.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.2829A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.2827A>C
14g.91313116G>ACA487550290CCDC88Cc.2700C>T (p.Val900=)
c.2592C>T (p.Val864=)
n.2828C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.2826C>T
14g.91313116G>CCA487550291CCDC88Cc.2700C>G (p.Val900=)
c.2592C>G (p.Val864=)
n.2828C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.2826C>G
14g.91313116G=CA2154878316CCDC88Cc.2700C= (p.Val900=)
c.2592C= (p.Val864=)
n.2828C=
c.-92C= (n.-92C=)
n.2826C=
14g.91313116G>TCA7309586CCDC88Cc.2700C>A (p.Val900=)
c.2592C>A (p.Val864=)
n.2828C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.2826C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313117A>CCA390629398CCDC88Cc.2699T>G (p.Val900Gly)
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.2827T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.2825T>G
14g.91313117A>GCA390629400CCDC88Cc.2699T>C (p.Val900Ala)
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.2827T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.2825T>C
14g.91313117A>TCA390629403CCDC88Cc.2699T>A (p.Val900Asp)
c.2591T>A (p.Val864Asp)
n.2827T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.2825T>A
 gnomAD v4
14g.91313118C>ACA390629411CCDC88Cc.2698G>T (p.Val900Phe)
c.2590G>T (p.Val864Phe)
n.2826G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.2824G>T
14g.91313118C>GCA390629406CCDC88Cc.2698G>C (p.Val900Leu)
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.2826G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.2824G>C
14g.91313118C>TCA390629407CCDC88Cc.2698G>A (p.Val900Ile)
c.2590G>A (p.Val864Ile)
n.2826G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.2824G>A
 gnomAD v4
14g.91313119T>ACA390629413CCDC88Cc.2697A>T (p.Gln899His)
c.2589A>T (p.Gln863His)
n.2825A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.2823A>T
14g.91313119T>CCA487550292CCDC88Cc.2697A>G (p.Gln899=)
c.2589A>G (p.Gln863=)
n.2825A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.2823A>G
 dbSNP
14g.91313119T>GCA390629415CCDC88Cc.2697A>C (p.Gln899His)
c.2589A>C (p.Gln863His)
n.2825A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.2823A>C
14g.91313120T>ACA390629417CCDC88Cc.2696A>T (p.Gln899Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
n.2824A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.2822A>T
14g.91313120T>CCA390629419CCDC88Cc.2696A>G (p.Gln899Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
n.2824A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.2822A>G
14g.91313120T>GCA390629421CCDC88Cc.2696A>C (p.Gln899Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
n.2824A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.2822A>C
14g.91313121G>ACA390629424CCDC88Cc.2695C>T (p.Gln899Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
n.2823C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.2821C>T
14g.91313121G>CCA390629429CCDC88Cc.2695C>G (p.Gln899Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
n.2823C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.2821C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313121G=CA2154878318CCDC88Cc.2695C= (p.Gln899=)
c.2587C= (p.Gln863=)
n.2823C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.2821C=
14g.91313121G>TCA390629426CCDC88Cc.2695C>A (p.Gln899Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
n.2823C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.2821C>A
14g.91313122C>ACA390629431CCDC88Cc.2694G>T (p.Lys898Asn)
c.2586G>T (p.Lys862Asn)
n.2822G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.2820G>T
14g.91313122C>GCA390629433CCDC88Cc.2694G>C (p.Lys898Asn)
c.2586G>C (p.Lys862Asn)
n.2822G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.2820G>C
14g.91313122C>TCA487550298CCDC88Cc.2694G>A (p.Lys898=)
c.2586G>A (p.Lys862=)
n.2822G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.2820G>A
14g.91313123T>ACA390629436CCDC88Cc.2693A>T (p.Lys898Met)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
n.2821A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.2819A>T
14g.91313123T>CCA390629438CCDC88Cc.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
n.2821A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.2819A>G
 dbSNP
14g.91313123T>GCA390629439CCDC88Cc.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
n.2821A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.2819A>C
14g.91313123T=CA2154878320CCDC88Cc.2693A= (p.Lys898=)
c.2585A= (p.Lys862=)
n.2821A=
c.-99A= (n.-99A=)
n.2819A=
14g.91313124T>ACA390629442CCDC88Cc.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
n.2820A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.2818A>T
14g.91313124T>CCA390629444CCDC88Cc.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
n.2820A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.2818A>G
 gnomAD v4
14g.91313124T>GCA390629446CCDC88Cc.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
n.2820A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.2818A>C
14g.91313125G>ACA487550303CCDC88Cc.2691C>T (p.Thr897=)
c.2583C>T (p.Thr861=)
n.2819C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.2817C>T
14g.91313125G>CCA487550305CCDC88Cc.2691C>G (p.Thr897=)
c.2583C>G (p.Thr861=)
n.2819C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.2817C>G
14g.91313125G>TCA487550306CCDC88Cc.2691C>A (p.Thr897=)
c.2583C>A (p.Thr861=)
n.2819C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.2817C>A
14g.91313126G>ACA390629449CCDC88Cc.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
n.2818C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.2816C>T
 gnomAD v4
14g.91313126G>CCA390629451CCDC88Cc.2690C>G (p.Thr897Ser)
c.2582C>G (p.Thr861Ser)
n.2818C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.2816C>G
14g.91313126G=CA2154878323CCDC88Cc.2690C= (p.Thr897=)
c.2582C= (p.Thr861=)
n.2818C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.2816C=
14g.91313126G>TCA7309587CCDC88Cc.2690C>A (p.Thr897Asn)
c.2582C>A (p.Thr861Asn)
n.2818C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.2816C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313127T>ACA390629455CCDC88Cc.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.2817A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.2815A>T
14g.91313127T>CCA390629459CCDC88Cc.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.2817A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.2815A>G
14g.91313127T>GCA390629457CCDC88Cc.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.2817A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.2815A>C
 gnomAD v4
14g.91313128G>ACA487550313CCDC88Cc.2688C>T (p.Leu896=)
c.2580C>T (p.Leu860=)
n.2816C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.2814C>T
14g.91313128G>CCA487550314CCDC88Cc.2688C>G (p.Leu896=)
c.2580C>G (p.Leu860=)
n.2816C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.2814C>G
14g.91313128G>TCA487550315CCDC88Cc.2688C>A (p.Leu896=)
c.2580C>A (p.Leu860=)
n.2816C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.2814C>A
 gnomAD v4
14g.91313129A=CA2154878327CCDC88Cc.2687T= (p.Leu896=)
c.2579T= (p.Leu860=)
n.2815T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.2813T=
14g.91313129A>CCA390629461CCDC88Cc.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.2815T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.2813T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313129A>GCA390629463CCDC88Cc.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.2815T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.2813T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313129A>TCA390629466CCDC88Cc.2687T>A (p.Leu896His)
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.2815T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.2813T>A
14g.91313130G>ACA390629469CCDC88Cc.2686C>T (p.Leu896Phe)
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.2814C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.2812C>T
 gnomAD v4
14g.91313130G>CCA390629471CCDC88Cc.2686C>G (p.Leu896Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.2814C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.2812C>G
14g.91313130G>TCA390629473CCDC88Cc.2686C>A (p.Leu896Ile)
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.2814C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.2812C>A
 gnomAD v4
14g.91313131G>ACA487550321CCDC88Cc.2685C>T (p.Asp895=)
c.2577C>T (p.Asp859=)
n.2813C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.2811C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313131G>CCA390629476CCDC88Cc.2685C>G (p.Asp895Glu)
c.2577C>G (p.Asp859Glu)
n.2813C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.2811C>G
14g.91313131G=CA2154878332CCDC88Cc.2685C= (p.Asp895=)
c.2577C= (p.Asp859=)
n.2813C=
c.-107C= (n.-107C=)
n.2811C=
14g.91313131G>TCA390629478CCDC88Cc.2685C>A (p.Asp895Glu)
c.2577C>A (p.Asp859Glu)
n.2813C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.2811C>A
14g.91313132T>ACA7309588CCDC88Cc.2684A>T (p.Asp895Val)
c.2576A>T (p.Asp859Val)
n.2812A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.2810A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313132T>CCA390629481CCDC88Cc.2684A>G (p.Asp895Gly)
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.2812A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.2810A>G
14g.91313132T>GCA390629483CCDC88Cc.2684A>C (p.Asp895Ala)
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.2812A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.2810A>C
14g.91313132T=CA2154878335CCDC88Cc.2684A= (p.Asp895=)
c.2576A= (p.Asp859=)
n.2812A=
c.-108A= (n.-108A=)
n.2810A=
14g.91313133C>ACA390629490CCDC88Cc.2683G>T (p.Asp895Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.2811G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.2809G>T
14g.91313133C=CA2154878339CCDC88Cc.2683G= (p.Asp895=)
c.2575G= (p.Asp859=)
n.2811G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.2809G=
14g.91313133C>GCA390629488CCDC88Cc.2683G>C (p.Asp895His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.2811G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.2809G>C
14g.91313133C>TCA390629486CCDC88Cc.2683G>A (p.Asp895Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.2811G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.2809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313134C>ACA487550336CCDC88Cc.2682G>T (p.Arg894=)
c.2574G>T (p.Arg858=)
n.2810G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.2808G>T
14g.91313134C=CA2154878342CCDC88Cc.2682G= (p.Arg894=)
c.2574G= (p.Arg858=)
n.2810G=
c.-110G= (n.-110G=)
n.2808G=
14g.91313134C>GCA487550335CCDC88Cc.2682G>C (p.Arg894=)
c.2574G>C (p.Arg858=)
n.2810G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.2808G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313134C>TCA487550333CCDC88Cc.2682G>A (p.Arg894=)
c.2574G>A (p.Arg858=)
n.2810G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.2808G>A
14g.91313135C>ACA390629493CCDC88Cc.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
n.2809G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.2807G>T
 dbSNP
14g.91313135C=CA2154878344CCDC88Cc.2681G= (p.Arg894=)
c.2573G= (p.Arg858=)
n.2809G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.2807G=
14g.91313135C>GCA390629495CCDC88Cc.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
n.2809G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.2807G>C
14g.91313135C>TCA7309589CCDC88Cc.2681G>A (p.Arg894Gln)
c.2573G>A (p.Arg858Gln)
n.2809G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.2807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313136G>ACA7309590CCDC88Cc.2680C>T (p.Arg894Trp)
c.2572C>T (p.Arg858Trp)
n.2808C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.2806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313136G>CCA390629500CCDC88Cc.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
n.2808C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.2806C>G
 gnomAD v4
14g.91313136G=CA2154878347CCDC88Cc.2680C= (p.Arg894=)
c.2572C= (p.Arg858=)
n.2808C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.2806C=
14g.91313136G>TCA487550338CCDC88Cc.2680C>A (p.Arg894=)
c.2572C>A (p.Arg858=)
n.2808C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.2806C>A
14g.91313137G>ACA487550340CCDC88Cc.2679C>T (p.Asn893=)
c.2571C>T (p.Asn857=)
n.2807C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.2805C>T
14g.91313137G>CCA390629503CCDC88Cc.2679C>G (p.Asn893Lys)
c.2571C>G (p.Asn857Lys)
n.2807C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.2805C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313137G=CA2154878349CCDC88Cc.2679C= (p.Asn893=)
c.2571C= (p.Asn857=)
n.2807C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.2805C=
14g.91313137G>TCA390629505CCDC88Cc.2679C>A (p.Asn893Lys)
c.2571C>A (p.Asn857Lys)
n.2807C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.2805C>A
14g.91313138T>ACA390629508CCDC88Cc.2678A>T (p.Asn893Ile)
c.2570A>T (p.Asn857Ile)
n.2806A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.2804A>T
 gnomAD v4
14g.91313138T>CCA390629509CCDC88Cc.2678A>G (p.Asn893Ser)
c.2570A>G (p.Asn857Ser)
n.2806A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.2804A>G
14g.91313138T>GCA390629511CCDC88Cc.2678A>C (p.Asn893Thr)
c.2570A>C (p.Asn857Thr)
n.2806A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.2804A>C
14g.91313139T>ACA390629513CCDC88Cc.2677A>T (p.Asn893Tyr)
c.2569A>T (p.Asn857Tyr)
n.2805A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.2803A>T
 gnomAD v4
14g.91313139T>CCA390629514CCDC88Cc.2677A>G (p.Asn893Asp)
c.2569A>G (p.Asn857Asp)
n.2805A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.2803A>G
14g.91313139T>GCA390629516CCDC88Cc.2677A>C (p.Asn893His)
c.2569A>C (p.Asn857His)
n.2805A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.2803A>C
 dbSNP
14g.91313139T=CA2154878353CCDC88Cc.2677A= (p.Asn893=)
c.2569A= (p.Asn857=)
n.2805A=
c.-115A= (n.-115A=)
n.2803A=
14g.91313140G>ACA487550346CCDC88Cc.2676C>T (p.Asp892=)
c.2568C>T (p.Asp856=)
n.2804C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.2802C>T
14g.91313140G>CCA390629518CCDC88Cc.2676C>G (p.Asp892Glu)
c.2568C>G (p.Asp856Glu)
n.2804C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.2802C>G
14g.91313140G>TCA390629520CCDC88Cc.2676C>A (p.Asp892Glu)
c.2568C>A (p.Asp856Glu)
n.2804C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.2802C>A
14g.91313141T>ACA390629524CCDC88Cc.2675A>T (p.Asp892Val)
c.2567A>T (p.Asp856Val)
n.2803A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.2801A>T
14g.91313141T>CCA390629528CCDC88Cc.2675A>G (p.Asp892Gly)
c.2567A>G (p.Asp856Gly)
n.2803A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.2801A>G
14g.91313141T>GCA390629526CCDC88Cc.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.2567A>C (p.Asp856Ala)
n.2803A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.2801A>C
14g.91313142C>ACA390629530CCDC88Cc.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
n.2802G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.2800G>T
14g.91313142C>GCA390629534CCDC88Cc.2674G>C (p.Asp892His)
c.2566G>C (p.Asp856His)
n.2802G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.2800G>C
14g.91313142C>TCA390629532CCDC88Cc.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.2566G>A (p.Asp856Asn)
n.2802G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.2800G>A
 gnomAD v4
14g.91313143C>ACA390629537CCDC88Cc.2673G>T (p.Lys891Asn)
c.2565G>T (p.Lys855Asn)
n.2801G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.2799G>T
14g.91313143C>GCA390629539CCDC88Cc.2673G>C (p.Lys891Asn)
c.2565G>C (p.Lys855Asn)
n.2801G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.2799G>C
14g.91313143C>TCA487550350CCDC88Cc.2673G>A (p.Lys891=)
c.2565G>A (p.Lys855=)
n.2801G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.2799G>A
14g.91313144T>ACA390629541CCDC88Cc.2672A>T (p.Lys891Met)
c.2564A>T (p.Lys855Met)
n.2800A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.2798A>T
14g.91313144T>CCA390629543CCDC88Cc.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.2564A>G (p.Lys855Arg)
n.2800A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.2798A>G
 gnomAD v4
14g.91313144T>GCA390629545CCDC88Cc.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.2564A>C (p.Lys855Thr)
n.2800A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.2798A>C

Number of alleles fetched