Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91312988_91312989delCA2626130283CCDC88Cc.2736+94_2736+95del (n.2736+94_2736+95del)
c.2628+94_2628+95del (n.2628+94_2628+95del)
n.2864+94_2864+95del
c.-56+94_-56+95del (n.-56+94_-56+95del)
n.2862+94_2862+95del
 gnomAD v4
14g.91312988C>TCA2626130285CCDC88Cc.2736+92G>A (n.2736+92G>A)
c.2628+92G>A (n.2628+92G>A)
n.2864+92G>A
c.-56+92G>A (n.-56+92G>A)
n.2862+92G>A
 gnomAD v4
14g.91312989A>CCA2626130286CCDC88Cc.2736+91T>G (n.2736+91T>G)
c.2628+91T>G (n.2628+91T>G)
n.2864+91T>G
c.-56+91T>G (n.-56+91T>G)
n.2862+91T>G
 gnomAD v4
14g.91312989A>GCA2626130288CCDC88Cc.2736+91T>C (n.2736+91T>C)
c.2628+91T>C (n.2628+91T>C)
n.2864+91T>C
c.-56+91T>C (n.-56+91T>C)
n.2862+91T>C
 gnomAD v4
14g.91312991_91312992delCA2626130287CCDC88Cc.2736+90_2736+91del (n.2736+90_2736+91del)
c.2628+90_2628+91del (n.2628+90_2628+91del)
n.2864+90_2864+91del
c.-56+90_-56+91del (n.-56+90_-56+91del)
n.2862+90_2862+91del
 gnomAD v4
14g.91312990G>ACA2575603425CCDC88Cc.2736+90C>T (n.2736+90C>T)
c.2628+90C>T (n.2628+90C>T)
n.2864+90C>T
c.-56+90C>T (n.-56+90C>T)
n.2862+90C>T
14g.91312990G>CCA265568991CCDC88Cc.2736+90C>G (n.2736+90C>G)
c.2628+90C>G (n.2628+90C>G)
n.2864+90C>G
c.-56+90C>G (n.-56+90C>G)
n.2862+90C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312990G=CA2154878211CCDC88Cc.2736+90C= (n.2736+90C=)
c.2628+90C= (n.2628+90C=)
n.2864+90C=
c.-56+90C= (n.-56+90C=)
n.2862+90C=
14g.91312990G>TCA2626130289CCDC88Cc.2736+90C>A (n.2736+90C>A)
c.2628+90C>A (n.2628+90C>A)
n.2864+90C>A
c.-56+90C>A (n.-56+90C>A)
n.2862+90C>A
 gnomAD v4
14g.91312991A>TCA2626130290CCDC88Cc.2736+89T>A (n.2736+89T>A)
c.2628+89T>A (n.2628+89T>A)
n.2864+89T>A
c.-56+89T>A (n.-56+89T>A)
n.2862+89T>A
 gnomAD v4
14g.91312992G>ACA2154878214CCDC88Cc.2736+88C>T (n.2736+88C>T)
c.2628+88C>T (n.2628+88C>T)
n.2864+88C>T
c.-56+88C>T (n.-56+88C>T)
n.2862+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312992G>CCA2575603427CCDC88Cc.2736+88C>G (n.2736+88C>G)
c.2628+88C>G (n.2628+88C>G)
n.2864+88C>G
c.-56+88C>G (n.-56+88C>G)
n.2862+88C>G
 gnomAD v4
14g.91312992G=CA2154878212CCDC88Cc.2736+88C= (n.2736+88C=)
c.2628+88C= (n.2628+88C=)
n.2864+88C=
c.-56+88C= (n.-56+88C=)
n.2862+88C=
14g.91312992G>TCA2575603426CCDC88Cc.2736+88C>A (n.2736+88C>A)
c.2628+88C>A (n.2628+88C>A)
n.2864+88C>A
c.-56+88C>A (n.-56+88C>A)
n.2862+88C>A
 gnomAD v4
14g.91312993T>ACA2626130291CCDC88Cc.2736+87A>T (n.2736+87A>T)
c.2628+87A>T (n.2628+87A>T)
n.2864+87A>T
c.-56+87A>T (n.-56+87A>T)
n.2862+87A>T
 gnomAD v4
14g.91312993T>GCA2626130292CCDC88Cc.2736+87A>C (n.2736+87A>C)
c.2628+87A>C (n.2628+87A>C)
n.2864+87A>C
c.-56+87A>C (n.-56+87A>C)
n.2862+87A>C
 gnomAD v4
14g.91312995T>CCA2626130293CCDC88Cc.2736+85A>G (n.2736+85A>G)
c.2628+85A>G (n.2628+85A>G)
n.2864+85A>G
c.-56+85A>G (n.-56+85A>G)
n.2862+85A>G
 gnomAD v4
14g.91312997A=CA2154878215CCDC88Cc.2736+83T= (n.2736+83T=)
c.2628+83T= (n.2628+83T=)
n.2864+83T=
c.-56+83T= (n.-56+83T=)
n.2862+83T=
14g.91312997A>GCA2154878216CCDC88Cc.2736+83T>C (n.2736+83T>C)
c.2628+83T>C (n.2628+83T>C)
n.2864+83T>C
c.-56+83T>C (n.-56+83T>C)
n.2862+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312998T>ACA265568997CCDC88Cc.2736+82A>T (n.2736+82A>T)
c.2628+82A>T (n.2628+82A>T)
n.2864+82A>T
c.-56+82A>T (n.-56+82A>T)
n.2862+82A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312998T>CCA265569000CCDC88Cc.2736+82A>G (n.2736+82A>G)
c.2628+82A>G (n.2628+82A>G)
n.2864+82A>G
c.-56+82A>G (n.-56+82A>G)
n.2862+82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312998T=CA2154878217CCDC88Cc.2736+82A= (n.2736+82A=)
c.2628+82A= (n.2628+82A=)
n.2864+82A=
c.-56+82A= (n.-56+82A=)
n.2862+82A=
14g.91313001C>ACA709883381CCDC88Cc.2736+79G>T (n.2736+79G>T)
c.2628+79G>T (n.2628+79G>T)
n.2864+79G>T
c.-56+79G>T (n.-56+79G>T)
n.2862+79G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313001C=CA2154878219CCDC88Cc.2736+79G= (n.2736+79G=)
c.2628+79G= (n.2628+79G=)
n.2864+79G=
c.-56+79G= (n.-56+79G=)
n.2862+79G=
14g.91313001C>TCA709883384CCDC88Cc.2736+79G>A (n.2736+79G>A)
c.2628+79G>A (n.2628+79G>A)
n.2864+79G>A
c.-56+79G>A (n.-56+79G>A)
n.2862+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313002T>CCA2626130295CCDC88Cc.2736+78A>G (n.2736+78A>G)
c.2628+78A>G (n.2628+78A>G)
n.2864+78A>G
c.-56+78A>G (n.-56+78A>G)
n.2862+78A>G
 gnomAD v4
14g.91313003C>ACA2626130296CCDC88Cc.2736+77G>T (n.2736+77G>T)
c.2628+77G>T (n.2628+77G>T)
n.2864+77G>T
c.-56+77G>T (n.-56+77G>T)
n.2862+77G>T
 gnomAD v4
14g.91313003C=CA2154878222CCDC88Cc.2736+77G= (n.2736+77G=)
c.2628+77G= (n.2628+77G=)
n.2864+77G=
c.-56+77G= (n.-56+77G=)
n.2862+77G=
14g.91313003C>TCA2154878221CCDC88Cc.2736+77G>A (n.2736+77G>A)
c.2628+77G>A (n.2628+77G>A)
n.2864+77G>A
c.-56+77G>A (n.-56+77G>A)
n.2862+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313004T>CCA2626130297CCDC88Cc.2736+76A>G (n.2736+76A>G)
c.2628+76A>G (n.2628+76A>G)
n.2864+76A>G
c.-56+76A>G (n.-56+76A>G)
n.2862+76A>G
 gnomAD v4
14g.91313005C>ACA2626130298CCDC88Cc.2736+75G>T (n.2736+75G>T)
c.2628+75G>T (n.2628+75G>T)
n.2864+75G>T
c.-56+75G>T (n.-56+75G>T)
n.2862+75G>T
 gnomAD v4
14g.91313005C>TCA2626130299CCDC88Cc.2736+75G>A (n.2736+75G>A)
c.2628+75G>A (n.2628+75G>A)
n.2864+75G>A
c.-56+75G>A (n.-56+75G>A)
n.2862+75G>A
 gnomAD v4
14g.91313006C>ACA2626130300CCDC88Cc.2736+74G>T (n.2736+74G>T)
c.2628+74G>T (n.2628+74G>T)
n.2864+74G>T
c.-56+74G>T (n.-56+74G>T)
n.2862+74G>T
 gnomAD v4
14g.91313006C>TCA2626130301CCDC88Cc.2736+74G>A (n.2736+74G>A)
c.2628+74G>A (n.2628+74G>A)
n.2864+74G>A
c.-56+74G>A (n.-56+74G>A)
n.2862+74G>A
 gnomAD v4
14g.91313007T>CCA2626130302CCDC88Cc.2736+73A>G (n.2736+73A>G)
c.2628+73A>G (n.2628+73A>G)
n.2864+73A>G
c.-56+73A>G (n.-56+73A>G)
n.2862+73A>G
 gnomAD v4
14g.91313007T>GCA2575603428CCDC88Cc.2736+73A>C (n.2736+73A>C)
c.2628+73A>C (n.2628+73A>C)
n.2864+73A>C
c.-56+73A>C (n.-56+73A>C)
n.2862+73A>C
14g.91313008G>ACA965913665CCDC88Cc.2736+72C>T (n.2736+72C>T)
c.2628+72C>T (n.2628+72C>T)
n.2864+72C>T
c.-56+72C>T (n.-56+72C>T)
n.2862+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313008G=CA2154878223CCDC88Cc.2736+72C= (n.2736+72C=)
c.2628+72C= (n.2628+72C=)
n.2864+72C=
c.-56+72C= (n.-56+72C=)
n.2862+72C=
14g.91313008G>TCA2626130303CCDC88Cc.2736+72C>A (n.2736+72C>A)
c.2628+72C>A (n.2628+72C>A)
n.2864+72C>A
c.-56+72C>A (n.-56+72C>A)
n.2862+72C>A
 gnomAD v4
14g.91313010A>CCA2547868077CCDC88Cc.2736+70T>G (n.2736+70T>G)
c.2628+70T>G (n.2628+70T>G)
n.2864+70T>G
c.-56+70T>G (n.-56+70T>G)
n.2862+70T>G
 gnomAD v4
14g.91313011A>GCA2626130305CCDC88Cc.2736+69T>C (n.2736+69T>C)
c.2628+69T>C (n.2628+69T>C)
n.2864+69T>C
c.-56+69T>C (n.-56+69T>C)
n.2862+69T>C
 gnomAD v4
14g.91313015_91313021delCA2626130304CCDC88Cc.2736+63_2736+69del (n.2736+63_2736+69del)
c.2628+63_2628+69del (n.2628+63_2628+69del)
n.2864+63_2864+69del
c.-56+63_-56+69del (n.-56+63_-56+69del)
n.2862+63_2862+69del
 gnomAD v4
14g.91313012C>ACA2626130306CCDC88Cc.2736+68G>T (n.2736+68G>T)
c.2628+68G>T (n.2628+68G>T)
n.2864+68G>T
c.-56+68G>T (n.-56+68G>T)
n.2862+68G>T
 gnomAD v4
14g.91313012C>TCA2626130307CCDC88Cc.2736+68G>A (n.2736+68G>A)
c.2628+68G>A (n.2628+68G>A)
n.2864+68G>A
c.-56+68G>A (n.-56+68G>A)
n.2862+68G>A
 gnomAD v4
14g.91313013C>ACA2626130308CCDC88Cc.2736+67G>T (n.2736+67G>T)
c.2628+67G>T (n.2628+67G>T)
n.2864+67G>T
c.-56+67G>T (n.-56+67G>T)
n.2862+67G>T
 gnomAD v4
14g.91313013C>TCA2626130309CCDC88Cc.2736+67G>A (n.2736+67G>A)
c.2628+67G>A (n.2628+67G>A)
n.2864+67G>A
c.-56+67G>A (n.-56+67G>A)
n.2862+67G>A
 gnomAD v4
14g.91313015T>CCA2154878226CCDC88Cc.2736+65A>G (n.2736+65A>G)
c.2628+65A>G (n.2628+65A>G)
n.2864+65A>G
c.-56+65A>G (n.-56+65A>G)
n.2862+65A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313015T>GCA709883387CCDC88Cc.2736+65A>C (n.2736+65A>C)
c.2628+65A>C (n.2628+65A>C)
n.2864+65A>C
c.-56+65A>C (n.-56+65A>C)
n.2862+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313015T=CA2154878224CCDC88Cc.2736+65A= (n.2736+65A=)
c.2628+65A= (n.2628+65A=)
n.2864+65A=
c.-56+65A= (n.-56+65A=)
n.2862+65A=
14g.91313016G>ACA2154878228CCDC88Cc.2736+64C>T (n.2736+64C>T)
c.2628+64C>T (n.2628+64C>T)
n.2864+64C>T
c.-56+64C>T (n.-56+64C>T)
n.2862+64C>T
 dbSNP
14g.91313016G>CCA2626130310CCDC88Cc.2736+64C>G (n.2736+64C>G)
c.2628+64C>G (n.2628+64C>G)
n.2864+64C>G
c.-56+64C>G (n.-56+64C>G)
n.2862+64C>G
 gnomAD v4
14g.91313016G=CA2154878227CCDC88Cc.2736+64C= (n.2736+64C=)
c.2628+64C= (n.2628+64C=)
n.2864+64C=
c.-56+64C= (n.-56+64C=)
n.2862+64C=
14g.91313016G>TCA2575603429CCDC88Cc.2736+64C>A (n.2736+64C>A)
c.2628+64C>A (n.2628+64C>A)
n.2864+64C>A
c.-56+64C>A (n.-56+64C>A)
n.2862+64C>A
 gnomAD v4
14g.91313017C>ACA2154878230CCDC88Cc.2736+63G>T (n.2736+63G>T)
c.2628+63G>T (n.2628+63G>T)
n.2864+63G>T
c.-56+63G>T (n.-56+63G>T)
n.2862+63G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313017C=CA2154878231CCDC88Cc.2736+63G= (n.2736+63G=)
c.2628+63G= (n.2628+63G=)
n.2864+63G=
c.-56+63G= (n.-56+63G=)
n.2862+63G=
14g.91313017C>TCA709883392CCDC88Cc.2736+63G>A (n.2736+63G>A)
c.2628+63G>A (n.2628+63G>A)
n.2864+63G>A
c.-56+63G>A (n.-56+63G>A)
n.2862+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313018A=CA2154878232CCDC88Cc.2736+62T= (n.2736+62T=)
c.2628+62T= (n.2628+62T=)
n.2864+62T=
c.-56+62T= (n.-56+62T=)
n.2862+62T=
14g.91313018A>GCA616112434CCDC88Cc.2736+62T>C (n.2736+62T>C)
c.2628+62T>C (n.2628+62T>C)
n.2864+62T>C
c.-56+62T>C (n.-56+62T>C)
n.2862+62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313019C>ACA2626130311CCDC88Cc.2736+61G>T (n.2736+61G>T)
c.2628+61G>T (n.2628+61G>T)
n.2864+61G>T
c.-56+61G>T (n.-56+61G>T)
n.2862+61G>T
 gnomAD v4
14g.91313019C=CA2154878234CCDC88Cc.2736+61G= (n.2736+61G=)
c.2628+61G= (n.2628+61G=)
n.2864+61G=
c.-56+61G= (n.-56+61G=)
n.2862+61G=
14g.91313019C>TCA2154878235CCDC88Cc.2736+61G>A (n.2736+61G>A)
c.2628+61G>A (n.2628+61G>A)
n.2864+61G>A
c.-56+61G>A (n.-56+61G>A)
n.2862+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313020C>ACA2626130312CCDC88Cc.2736+60G>T (n.2736+60G>T)
c.2628+60G>T (n.2628+60G>T)
n.2864+60G>T
c.-56+60G>T (n.-56+60G>T)
n.2862+60G>T
 gnomAD v4
14g.91313020C=CA2154878236CCDC88Cc.2736+60G= (n.2736+60G=)
c.2628+60G= (n.2628+60G=)
n.2864+60G=
c.-56+60G= (n.-56+60G=)
n.2862+60G=
14g.91313020C>TCA2154878237CCDC88Cc.2736+60G>A (n.2736+60G>A)
c.2628+60G>A (n.2628+60G>A)
n.2864+60G>A
c.-56+60G>A (n.-56+60G>A)
n.2862+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313021A>GCA2626130314CCDC88Cc.2736+59T>C (n.2736+59T>C)
c.2628+59T>C (n.2628+59T>C)
n.2864+59T>C
c.-56+59T>C (n.-56+59T>C)
n.2862+59T>C
 gnomAD v4
14g.91313022C>ACA265569007CCDC88Cc.2736+58G>T (n.2736+58G>T)
c.2628+58G>T (n.2628+58G>T)
n.2864+58G>T
c.-56+58G>T (n.-56+58G>T)
n.2862+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313022C=CA2154878238CCDC88Cc.2736+58G= (n.2736+58G=)
c.2628+58G= (n.2628+58G=)
n.2864+58G=
c.-56+58G= (n.-56+58G=)
n.2862+58G=
14g.91313023_91313028delCA2626130315CCDC88Cc.2736+53_2736+58del (n.2736+53_2736+58del)
c.2628+53_2628+58del (n.2628+53_2628+58del)
n.2864+53_2864+58del
c.-56+53_-56+58del (n.-56+53_-56+58del)
n.2862+53_2862+58del
 gnomAD v4
14g.91313023A=CA2154878241CCDC88Cc.2736+57T= (n.2736+57T=)
c.2628+57T= (n.2628+57T=)
n.2864+57T=
c.-56+57T= (n.-56+57T=)
n.2862+57T=
14g.91313023A>GCA2154878240CCDC88Cc.2736+57T>C (n.2736+57T>C)
c.2628+57T>C (n.2628+57T>C)
n.2864+57T>C
c.-56+57T>C (n.-56+57T>C)
n.2862+57T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313024G>ACA2154878243CCDC88Cc.2736+56C>T (n.2736+56C>T)
c.2628+56C>T (n.2628+56C>T)
n.2864+56C>T
c.-56+56C>T (n.-56+56C>T)
n.2862+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313024G>CCA2626130316CCDC88Cc.2736+56C>G (n.2736+56C>G)
c.2628+56C>G (n.2628+56C>G)
n.2864+56C>G
c.-56+56C>G (n.-56+56C>G)
n.2862+56C>G
 gnomAD v4
14g.91313024G=CA2154878242CCDC88Cc.2736+56C= (n.2736+56C=)
c.2628+56C= (n.2628+56C=)
n.2864+56C=
c.-56+56C= (n.-56+56C=)
n.2862+56C=
14g.91313024G>TCA2626130317CCDC88Cc.2736+56C>A (n.2736+56C>A)
c.2628+56C>A (n.2628+56C>A)
n.2864+56C>A
c.-56+56C>A (n.-56+56C>A)
n.2862+56C>A
 gnomAD v4
14g.91313026A>GCA2626130318CCDC88Cc.2736+54T>C (n.2736+54T>C)
c.2628+54T>C (n.2628+54T>C)
n.2864+54T>C
c.-56+54T>C (n.-56+54T>C)
n.2862+54T>C
 gnomAD v4
14g.91313027C>ACA2626130320CCDC88Cc.2736+53G>T (n.2736+53G>T)
c.2628+53G>T (n.2628+53G>T)
n.2864+53G>T
c.-56+53G>T (n.-56+53G>T)
n.2862+53G>T
 gnomAD v4
14g.91313029delCA2626130319CCDC88Cc.2736+53del (n.2736+53del)
c.2628+53del (n.2628+53del)
n.2864+53del
c.-56+53del (n.-56+53del)
n.2862+53del
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313028C>ACA2626130321CCDC88Cc.2736+52G>T (n.2736+52G>T)
c.2628+52G>T (n.2628+52G>T)
n.2864+52G>T
c.-56+52G>T (n.-56+52G>T)
n.2862+52G>T
 gnomAD v4
14g.91313029C>ACA2626130322CCDC88Cc.2736+51G>T (n.2736+51G>T)
c.2628+51G>T (n.2628+51G>T)
n.2864+51G>T
c.-56+51G>T (n.-56+51G>T)
n.2862+51G>T
 gnomAD v4
14g.91313029C=CA2154878244CCDC88Cc.2736+51G= (n.2736+51G=)
c.2628+51G= (n.2628+51G=)
n.2864+51G=
c.-56+51G= (n.-56+51G=)
n.2862+51G=
14g.91313029C>GCA265569018CCDC88Cc.2736+51G>C (n.2736+51G>C)
c.2628+51G>C (n.2628+51G>C)
n.2864+51G>C
c.-56+51G>C (n.-56+51G>C)
n.2862+51G>C
 dbSNP
14g.91313032dupCA2626130323CCDC88Cc.2736+48dup (n.2736+48dup)
c.2628+48dup (n.2628+48dup)
n.2864+48dup
c.-56+48dup (n.-56+48dup)
n.2862+48dup
 gnomAD v4
14g.91313034C=CA2154878245CCDC88Cc.2736+46G= (n.2736+46G=)
c.2628+46G= (n.2628+46G=)
n.2864+46G=
c.-56+46G= (n.-56+46G=)
n.2862+46G=
14g.91313034C>TCA616112435CCDC88Cc.2736+46G>A (n.2736+46G>A)
c.2628+46G>A (n.2628+46G>A)
n.2864+46G>A
c.-56+46G>A (n.-56+46G>A)
n.2862+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313035C>ACA2626130324CCDC88Cc.2736+45G>T (n.2736+45G>T)
c.2628+45G>T (n.2628+45G>T)
n.2864+45G>T
c.-56+45G>T (n.-56+45G>T)
n.2862+45G>T
 gnomAD v4
14g.91313037C>ACA2626130325CCDC88Cc.2736+43G>T (n.2736+43G>T)
c.2628+43G>T (n.2628+43G>T)
n.2864+43G>T
c.-56+43G>T (n.-56+43G>T)
n.2862+43G>T
 gnomAD v4
14g.91313037C>TCA2626130326CCDC88Cc.2736+43G>A (n.2736+43G>A)
c.2628+43G>A (n.2628+43G>A)
n.2864+43G>A
c.-56+43G>A (n.-56+43G>A)
n.2862+43G>A
 gnomAD v4
14g.91313038C>ACA2626130327CCDC88Cc.2736+42G>T (n.2736+42G>T)
c.2628+42G>T (n.2628+42G>T)
n.2864+42G>T
c.-56+42G>T (n.-56+42G>T)
n.2862+42G>T
 gnomAD v4
14g.91313039A>CCA2802582085CCDC88Cc.2736+41T>G (n.2736+41T>G)
c.2628+41T>G (n.2628+41T>G)
n.2864+41T>G
c.-56+41T>G (n.-56+41T>G)
n.2862+41T>G
14g.91313041C>ACA2626130328CCDC88Cc.2736+39G>T (n.2736+39G>T)
c.2628+39G>T (n.2628+39G>T)
n.2864+39G>T
c.-56+39G>T (n.-56+39G>T)
n.2862+39G>T
 gnomAD v4
14g.91313041C>GCA2626130329CCDC88Cc.2736+39G>C (n.2736+39G>C)
c.2628+39G>C (n.2628+39G>C)
n.2864+39G>C
c.-56+39G>C (n.-56+39G>C)
n.2862+39G>C
 gnomAD v4
14g.91313041C>TCA2626130330CCDC88Cc.2736+39G>A (n.2736+39G>A)
c.2628+39G>A (n.2628+39G>A)
n.2864+39G>A
c.-56+39G>A (n.-56+39G>A)
n.2862+39G>A
 gnomAD v4
14g.91313043G>ACA2626130331CCDC88Cc.2736+37C>T (n.2736+37C>T)
c.2628+37C>T (n.2628+37C>T)
n.2864+37C>T
c.-56+37C>T (n.-56+37C>T)
n.2862+37C>T
 gnomAD v4
14g.91313043G>TCA2626130332CCDC88Cc.2736+37C>A (n.2736+37C>A)
c.2628+37C>A (n.2628+37C>A)
n.2864+37C>A
c.-56+37C>A (n.-56+37C>A)
n.2862+37C>A
 gnomAD v4
14g.91313044C>ACA2626130333CCDC88Cc.2736+36G>T (n.2736+36G>T)
c.2628+36G>T (n.2628+36G>T)
n.2864+36G>T
c.-56+36G>T (n.-56+36G>T)
n.2862+36G>T
 gnomAD v4
14g.91313044C=CA2154878247CCDC88Cc.2736+36G= (n.2736+36G=)
c.2628+36G= (n.2628+36G=)
n.2864+36G=
c.-56+36G= (n.-56+36G=)
n.2862+36G=
14g.91313044C>TCA616112436CCDC88Cc.2736+36G>A (n.2736+36G>A)
c.2628+36G>A (n.2628+36G>A)
n.2864+36G>A
c.-56+36G>A (n.-56+36G>A)
n.2862+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313046A=CA2154878248CCDC88Cc.2736+34T= (n.2736+34T=)
c.2628+34T= (n.2628+34T=)
n.2864+34T=
c.-56+34T= (n.-56+34T=)
n.2862+34T=
14g.91313046A>GCA7309570CCDC88Cc.2736+34T>C (n.2736+34T>C)
c.2628+34T>C (n.2628+34T>C)
n.2864+34T>C
c.-56+34T>C (n.-56+34T>C)
n.2862+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313046A>TCA2575603430CCDC88Cc.2736+34T>A (n.2736+34T>A)
c.2628+34T>A (n.2628+34T>A)
n.2864+34T>A
c.-56+34T>A (n.-56+34T>A)
n.2862+34T>A
14g.91313047A=CA2154878250CCDC88Cc.2736+33T= (n.2736+33T=)
c.2628+33T= (n.2628+33T=)
n.2864+33T=
c.-56+33T= (n.-56+33T=)
n.2862+33T=
14g.91313047A>GCA2626130334CCDC88Cc.2736+33T>C (n.2736+33T>C)
c.2628+33T>C (n.2628+33T>C)
n.2864+33T>C
c.-56+33T>C (n.-56+33T>C)
n.2862+33T>C
 gnomAD v4
14g.91313047A>TCA2154878251CCDC88Cc.2736+33T>A (n.2736+33T>A)
c.2628+33T>A (n.2628+33T>A)
n.2864+33T>A
c.-56+33T>A (n.-56+33T>A)
n.2862+33T>A
 dbSNP
14g.91313048T>CCA2626130335CCDC88Cc.2736+32A>G (n.2736+32A>G)
c.2628+32A>G (n.2628+32A>G)
n.2864+32A>G
c.-56+32A>G (n.-56+32A>G)
n.2862+32A>G
 gnomAD v4
14g.91313049C>ACA2154878253CCDC88Cc.2736+31G>T (n.2736+31G>T)
c.2628+31G>T (n.2628+31G>T)
n.2864+31G>T
c.-56+31G>T (n.-56+31G>T)
n.2862+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313049C=CA2154878252CCDC88Cc.2736+31G= (n.2736+31G=)
c.2628+31G= (n.2628+31G=)
n.2864+31G=
c.-56+31G= (n.-56+31G=)
n.2862+31G=
14g.91313049C>TCA7309571CCDC88Cc.2736+31G>A (n.2736+31G>A)
c.2628+31G>A (n.2628+31G>A)
n.2864+31G>A
c.-56+31G>A (n.-56+31G>A)
n.2862+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313050C>ACA2626130336CCDC88Cc.2736+30G>T (n.2736+30G>T)
c.2628+30G>T (n.2628+30G>T)
n.2864+30G>T
c.-56+30G>T (n.-56+30G>T)
n.2862+30G>T
 gnomAD v4
14g.91313050C=CA2154878255CCDC88Cc.2736+30G= (n.2736+30G=)
c.2628+30G= (n.2628+30G=)
n.2864+30G=
c.-56+30G= (n.-56+30G=)
n.2862+30G=
14g.91313050C>TCA2154878256CCDC88Cc.2736+30G>A (n.2736+30G>A)
c.2628+30G>A (n.2628+30G>A)
n.2864+30G>A
c.-56+30G>A (n.-56+30G>A)
n.2862+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313051C>TCA2626130337CCDC88Cc.2736+29G>A (n.2736+29G>A)
c.2628+29G>A (n.2628+29G>A)
n.2864+29G>A
c.-56+29G>A (n.-56+29G>A)
n.2862+29G>A
 gnomAD v4
14g.91313053T>ACA2626130338CCDC88Cc.2736+27A>T (n.2736+27A>T)
c.2628+27A>T (n.2628+27A>T)
n.2864+27A>T
c.-56+27A>T (n.-56+27A>T)
n.2862+27A>T
 gnomAD v4
14g.91313053T>GCA2626130339CCDC88Cc.2736+27A>C (n.2736+27A>C)
c.2628+27A>C (n.2628+27A>C)
n.2864+27A>C
c.-56+27A>C (n.-56+27A>C)
n.2862+27A>C
 gnomAD v4
14g.91313054T>CCA2575603431CCDC88Cc.2736+26A>G (n.2736+26A>G)
c.2628+26A>G (n.2628+26A>G)
n.2864+26A>G
c.-56+26A>G (n.-56+26A>G)
n.2862+26A>G
14g.91313055A=CA2154878257CCDC88Cc.2736+25T= (n.2736+25T=)
c.2628+25T= (n.2628+25T=)
n.2864+25T=
c.-56+25T= (n.-56+25T=)
n.2862+25T=
14g.91313055A>GCA616112437CCDC88Cc.2736+25T>C (n.2736+25T>C)
c.2628+25T>C (n.2628+25T>C)
n.2864+25T>C
c.-56+25T>C (n.-56+25T>C)
n.2862+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313055A>TCA2575603432CCDC88Cc.2736+25T>A (n.2736+25T>A)
c.2628+25T>A (n.2628+25T>A)
n.2864+25T>A
c.-56+25T>A (n.-56+25T>A)
n.2862+25T>A
 gnomAD v4
14g.91313056C>ACA2626130340CCDC88Cc.2736+24G>T (n.2736+24G>T)
c.2628+24G>T (n.2628+24G>T)
n.2864+24G>T
c.-56+24G>T (n.-56+24G>T)
n.2862+24G>T
 gnomAD v4
14g.91313056C=CA2154878258CCDC88Cc.2736+24G= (n.2736+24G=)
c.2628+24G= (n.2628+24G=)
n.2864+24G=
c.-56+24G= (n.-56+24G=)
n.2862+24G=
14g.91313056C>TCA265569050CCDC88Cc.2736+24G>A (n.2736+24G>A)
c.2628+24G>A (n.2628+24G>A)
n.2864+24G>A
c.-56+24G>A (n.-56+24G>A)
n.2862+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313057A>GCA2626130341CCDC88Cc.2736+23T>C (n.2736+23T>C)
c.2628+23T>C (n.2628+23T>C)
n.2864+23T>C
c.-56+23T>C (n.-56+23T>C)
n.2862+23T>C
 gnomAD v4
14g.91313059G>ACA7309572CCDC88Cc.2736+21C>T (n.2736+21C>T)
c.2628+21C>T (n.2628+21C>T)
n.2864+21C>T
c.-56+21C>T (n.-56+21C>T)
n.2862+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313059G>CCA965913674CCDC88Cc.2736+21C>G (n.2736+21C>G)
c.2628+21C>G (n.2628+21C>G)
n.2864+21C>G
c.-56+21C>G (n.-56+21C>G)
n.2862+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313059G=CA2154878260CCDC88Cc.2736+21C= (n.2736+21C=)
c.2628+21C= (n.2628+21C=)
n.2864+21C=
c.-56+21C= (n.-56+21C=)
n.2862+21C=
14g.91313060C>ACA2154878263CCDC88Cc.2736+20G>T (n.2736+20G>T)
c.2628+20G>T (n.2628+20G>T)
n.2864+20G>T
c.-56+20G>T (n.-56+20G>T)
n.2862+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313060C=CA2154878262CCDC88Cc.2736+20G= (n.2736+20G=)
c.2628+20G= (n.2628+20G=)
n.2864+20G=
c.-56+20G= (n.-56+20G=)
n.2862+20G=
14g.91313060C>GCA7309573CCDC88Cc.2736+20G>C (n.2736+20G>C)
c.2628+20G>C (n.2628+20G>C)
n.2864+20G>C
c.-56+20G>C (n.-56+20G>C)
n.2862+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313060C>TCA7309574CCDC88Cc.2736+20G>A (n.2736+20G>A)
c.2628+20G>A (n.2628+20G>A)
n.2864+20G>A
c.-56+20G>A (n.-56+20G>A)
n.2862+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313061G>ACA7309575CCDC88Cc.2736+19C>T (n.2736+19C>T)
c.2628+19C>T (n.2628+19C>T)
n.2864+19C>T
c.-56+19C>T (n.-56+19C>T)
n.2862+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313061G=CA2154878266CCDC88Cc.2736+19C= (n.2736+19C=)
c.2628+19C= (n.2628+19C=)
n.2864+19C=
c.-56+19C= (n.-56+19C=)
n.2862+19C=
14g.91313061G>TCA2626130342CCDC88Cc.2736+19C>A (n.2736+19C>A)
c.2628+19C>A (n.2628+19C>A)
n.2864+19C>A
c.-56+19C>A (n.-56+19C>A)
n.2862+19C>A
 gnomAD v4
14g.91313062C>ACA2575603435CCDC88Cc.2736+18G>T (n.2736+18G>T)
c.2628+18G>T (n.2628+18G>T)
n.2864+18G>T
c.-56+18G>T (n.-56+18G>T)
n.2862+18G>T
14g.91313062C>GCA2575603434CCDC88Cc.2736+18G>C (n.2736+18G>C)
c.2628+18G>C (n.2628+18G>C)
n.2864+18G>C
c.-56+18G>C (n.-56+18G>C)
n.2862+18G>C
14g.91313062C>TCA2575603433CCDC88Cc.2736+18G>A (n.2736+18G>A)
c.2628+18G>A (n.2628+18G>A)
n.2864+18G>A
c.-56+18G>A (n.-56+18G>A)
n.2862+18G>A
 gnomAD v4
14g.91313063C>ACA2802582086CCDC88Cc.2736+17G>T (n.2736+17G>T)
c.2628+17G>T (n.2628+17G>T)
n.2864+17G>T
c.-56+17G>T (n.-56+17G>T)
n.2862+17G>T
14g.91313063C=CA2154878267CCDC88Cc.2736+17G= (n.2736+17G=)
c.2628+17G= (n.2628+17G=)
n.2864+17G=
c.-56+17G= (n.-56+17G=)
n.2862+17G=
14g.91313063C>TCA7309576CCDC88Cc.2736+17G>A (n.2736+17G>A)
c.2628+17G>A (n.2628+17G>A)
n.2864+17G>A
c.-56+17G>A (n.-56+17G>A)
n.2862+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313064G>ACA7309577CCDC88Cc.2736+16C>T (n.2736+16C>T)
c.2628+16C>T (n.2628+16C>T)
n.2864+16C>T
c.-56+16C>T (n.-56+16C>T)
n.2862+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313064G>CCA2581187358CCDC88Cc.2736+16C>G (n.2736+16C>G)
c.2628+16C>G (n.2628+16C>G)
n.2864+16C>G
c.-56+16C>G (n.-56+16C>G)
n.2862+16C>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.91313064G=CA2154878269CCDC88Cc.2736+16C= (n.2736+16C=)
c.2628+16C= (n.2628+16C=)
n.2864+16C=
c.-56+16C= (n.-56+16C=)
n.2862+16C=
14g.91313064G>TCA965913680CCDC88Cc.2736+16C>A (n.2736+16C>A)
c.2628+16C>A (n.2628+16C>A)
n.2864+16C>A
c.-56+16C>A (n.-56+16C>A)
n.2862+16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313065C=CA2154878270CCDC88Cc.2736+15G= (n.2736+15G=)
c.2628+15G= (n.2628+15G=)
n.2864+15G=
c.-56+15G= (n.-56+15G=)
n.2862+15G=
14g.91313065C>TCA265569082CCDC88Cc.2736+15G>A (n.2736+15G>A)
c.2628+15G>A (n.2628+15G>A)
n.2864+15G>A
c.-56+15G>A (n.-56+15G>A)
n.2862+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91313067T>ACA2739279456CCDC88Cc.2736+13A>T (n.2736+13A>T)
c.2628+13A>T (n.2628+13A>T)
n.2864+13A>T
c.-56+13A>T (n.-56+13A>T)
n.2862+13A>T
 ClinVar
14g.91313067T>CCA2626130343CCDC88Cc.2736+13A>G (n.2736+13A>G)
c.2628+13A>G (n.2628+13A>G)
n.2864+13A>G
c.-56+13A>G (n.-56+13A>G)
n.2862+13A>G
 gnomAD v4
14g.91313070_91313071delCA2626130344CCDC88Cc.2736+12_2736+13del (n.2736+12_2736+13del)
c.2628+12_2628+13del (n.2628+12_2628+13del)
n.2864+12_2864+13del
c.-56+12_-56+13del (n.-56+12_-56+13del)
n.2862+12_2862+13del
 gnomAD v4
14g.91313068G>ACA7309578CCDC88Cc.2736+12C>T (n.2736+12C>T)
c.2628+12C>T (n.2628+12C>T)
n.2864+12C>T
c.-56+12C>T (n.-56+12C>T)
n.2862+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313068G=CA2154878272CCDC88Cc.2736+12C= (n.2736+12C=)
c.2628+12C= (n.2628+12C=)
n.2864+12C=
c.-56+12C= (n.-56+12C=)
n.2862+12C=
14g.91313068G>TCA2626130345CCDC88Cc.2736+12C>A (n.2736+12C>A)
c.2628+12C>A (n.2628+12C>A)
n.2864+12C>A
c.-56+12C>A (n.-56+12C>A)
n.2862+12C>A
 gnomAD v4
14g.91313070G>ACA7309579CCDC88Cc.2736+10C>T (n.2736+10C>T)
c.2628+10C>T (n.2628+10C>T)
n.2864+10C>T
c.-56+10C>T (n.-56+10C>T)
n.2862+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313070G=CA2154878273CCDC88Cc.2736+10C= (n.2736+10C=)
c.2628+10C= (n.2628+10C=)
n.2864+10C=
c.-56+10C= (n.-56+10C=)
n.2862+10C=
14g.91313070G>TCA2626130346CCDC88Cc.2736+10C>A (n.2736+10C>A)
c.2628+10C>A (n.2628+10C>A)
n.2864+10C>A
c.-56+10C>A (n.-56+10C>A)
n.2862+10C>A
 gnomAD v4
14g.91313072T>CCA2626130347CCDC88Cc.2736+8A>G (n.2736+8A>G)
c.2628+8A>G (n.2628+8A>G)
n.2864+8A>G
c.-56+8A>G (n.-56+8A>G)
n.2862+8A>G
 gnomAD v4
14g.91313073T>CCA2730102613CCDC88Cc.2736+7A>G (n.2736+7A>G)
c.2628+7A>G (n.2628+7A>G)
n.2864+7A>G
c.-56+7A>G (n.-56+7A>G)
n.2862+7A>G
 dbSNP
14g.91313074G>ACA265569102CCDC88Cc.2736+6C>T (n.2736+6C>T)
c.2628+6C>T (n.2628+6C>T)
n.2864+6C>T
c.-56+6C>T (n.-56+6C>T)
n.2862+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313074G=CA2154878275CCDC88Cc.2736+6C= (n.2736+6C=)
c.2628+6C= (n.2628+6C=)
n.2864+6C=
c.-56+6C= (n.-56+6C=)
n.2862+6C=
14g.91313074G>TCA2626130349CCDC88Cc.2736+6C>A (n.2736+6C>A)
c.2628+6C>A (n.2628+6C>A)
n.2864+6C>A
c.-56+6C>A (n.-56+6C>A)
n.2862+6C>A
 gnomAD v4
14g.91313077C=CA2154878277CCDC88Cc.2736+3G= (n.2736+3G=)
c.2628+3G= (n.2628+3G=)
n.2864+3G=
c.-56+3G= (n.-56+3G=)
n.2862+3G=
14g.91313077C>GCA645592829CCDC88Cc.2736+3G>C (n.2736+3G>C)
c.2628+3G>C (n.2628+3G>C)
n.2864+3G>C
c.-56+3G>C (n.-56+3G>C)
n.2862+3G>C
 COSMIC COSMIC
14g.91313077C>TCA616112438CCDC88Cc.2736+3G>A (n.2736+3G>A)
c.2628+3G>A (n.2628+3G>A)
n.2864+3G>A
c.-56+3G>A (n.-56+3G>A)
n.2862+3G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.91313078A>CCA390629237CCDC88Cc.2736+2T>G (n.2736+2T>G)
c.2628+2T>G (n.2628+2T>G)
n.2864+2T>G
c.-56+2T>G (n.-56+2T>G)
n.2862+2T>G
14g.91313078A>GCA390629238CCDC88Cc.2736+2T>C (n.2736+2T>C)
c.2628+2T>C (n.2628+2T>C)
n.2864+2T>C
c.-56+2T>C (n.-56+2T>C)
n.2862+2T>C
14g.91313078A>TCA390629239CCDC88Cc.2736+2T>A (n.2736+2T>A)
c.2628+2T>A (n.2628+2T>A)
n.2864+2T>A
c.-56+2T>A (n.-56+2T>A)
n.2862+2T>A
14g.91313079C>ACA390629240CCDC88Cc.2736+1G>T (n.2736+1G>T)
c.2628+1G>T (n.2628+1G>T)
n.2864+1G>T
c.-56+1G>T (n.-56+1G>T)
n.2862+1G>T
14g.91313079C>GCA390629241CCDC88Cc.2736+1G>C (n.2736+1G>C)
c.2628+1G>C (n.2628+1G>C)
n.2864+1G>C
c.-56+1G>C (n.-56+1G>C)
n.2862+1G>C
14g.91313079C>TCA390629242CCDC88Cc.2736+1G>A (n.2736+1G>A)
c.2628+1G>A (n.2628+1G>A)
n.2864+1G>A
c.-56+1G>A (n.-56+1G>A)
n.2862+1G>A
 gnomAD v4
14g.91313080C>ACA390629243CCDC88Cc.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.2628G>T (p.Glu876Asp)
n.2864G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.2862G>T
14g.91313080C>GCA390629244CCDC88Cc.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.2628G>C (p.Glu876Asp)
n.2864G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.2862G>C
14g.91313080C>TCA487550191CCDC88Cc.2736G>A (p.Glu912=)
c.2628G>A (p.Glu876=)
n.2864G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.2862G>A
 gnomAD v4
14g.91313081T>ACA390629245CCDC88Cc.2735A>T (p.Glu912Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
n.2863A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.2861A>T
14g.91313081T>CCA390629246CCDC88Cc.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
n.2863A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.2861A>G
14g.91313081T>GCA390629247CCDC88Cc.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
n.2863A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.2861A>C
14g.91313082C>ACA390629248CCDC88Cc.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
n.2862G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.2860G>T
14g.91313082C>GCA390629250CCDC88Cc.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
n.2862G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.2860G>C
14g.91313082C>TCA390629249CCDC88Cc.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
n.2862G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.2860G>A
14g.91313083C>ACA390629251CCDC88Cc.2733G>T (p.Arg911Ser)
c.2625G>T (p.Arg875Ser)
n.2861G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.2859G>T
14g.91313083C>GCA390629252CCDC88Cc.2733G>C (p.Arg911Ser)
c.2625G>C (p.Arg875Ser)
n.2861G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.2859G>C
14g.91313083C>TCA487550195CCDC88Cc.2733G>A (p.Arg911=)
c.2625G>A (p.Arg875=)
n.2861G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.2859G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313084C>ACA390629253CCDC88Cc.2732G>T (p.Arg911Met)
c.2624G>T (p.Arg875Met)
n.2860G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.2858G>T
14g.91313084C=CA2154878279CCDC88Cc.2732G= (p.Arg911=)
c.2624G= (p.Arg875=)
n.2860G=
c.-60G= (n.-60G=)
n.2858G=
14g.91313084C>GCA390629254CCDC88Cc.2732G>C (p.Arg911Thr)
c.2624G>C (p.Arg875Thr)
n.2860G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.2858G>C
14g.91313084C>TCA390629255CCDC88Cc.2732G>A (p.Arg911Lys)
c.2624G>A (p.Arg875Lys)
n.2860G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.2858G>A
 dbSNP
14g.91313084_91313087delCA2626130350CCDC88Cc.2729_2732del (p.Leu910ArgfsTer9)
c.2621_2624del (p.Leu874ArgfsTer9)
n.2857_2860del
c.-63_-60del (n.-63_-60del)
c.2729_2732del (p.Leu910ArgfsTer?)
n.2855_2858del
 gnomAD v4
14g.91313085T>ACA390629256CCDC88Cc.2731A>T (p.Arg911Trp)
c.2623A>T (p.Arg875Trp)
n.2859A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.2857A>T
14g.91313085T>CCA390629257CCDC88Cc.2731A>G (p.Arg911Gly)
c.2623A>G (p.Arg875Gly)
n.2859A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.2857A>G
14g.91313085T>GCA487550198CCDC88Cc.2731A>C (p.Arg911=)
c.2623A>C (p.Arg875=)
n.2859A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.2857A>C
14g.91313086C>ACA487550203CCDC88Cc.2730G>T (p.Leu910=)
c.2622G>T (p.Leu874=)
n.2858G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.2856G>T
14g.91313086C>GCA487550204CCDC88Cc.2730G>C (p.Leu910=)
c.2622G>C (p.Leu874=)
n.2858G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.2856G>C
14g.91313086C>TCA487550207CCDC88Cc.2730G>A (p.Leu910=)
c.2622G>A (p.Leu874=)
n.2858G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.2856G>A
 COSMIC COSMIC
14g.91313087A=CA2154878281CCDC88Cc.2729T= (p.Leu910=)
c.2621T= (p.Leu874=)
n.2857T=
c.-63T= (n.-63T=)
n.2855T=
14g.91313087A>CCA390629258CCDC88Cc.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.2621T>G (p.Leu874Arg)
n.2857T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.2855T>G
14g.91313087A>GCA7309580CCDC88Cc.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.2621T>C (p.Leu874Pro)
n.2857T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.2855T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313087A>TCA390629259CCDC88Cc.2729T>A (p.Leu910Gln)
c.2621T>A (p.Leu874Gln)
n.2857T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.2855T>A
14g.91313088G>ACA487550212CCDC88Cc.2728C>T (p.Leu910=)
c.2620C>T (p.Leu874=)
n.2856C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.2854C>T
14g.91313088G>CCA390629260CCDC88Cc.2728C>G (p.Leu910Val)
c.2620C>G (p.Leu874Val)
n.2856C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.2854C>G
14g.91313088G>TCA390629261CCDC88Cc.2728C>A (p.Leu910Met)
c.2620C>A (p.Leu874Met)
n.2856C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.2854C>A

Number of alleles fetched