Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91312936_91312937delinsTACA2154878184CCDC88Cc.2736+143_2736+144delinsTA (n.2736+143_2736+144delinsTA)
c.2628+143_2628+144delinsTA (n.2628+143_2628+144delinsTA)
n.2864+143_2864+144delinsTA
c.-56+143_-56+144delinsTA (n.-56+143_-56+144delinsTA)
n.2862+143_2862+144delinsTA
14g.91312937delCA709883373CCDC88Cc.2736+143del (n.2736+143del)
c.2628+143del (n.2628+143del)
n.2864+143del
c.-56+143del (n.-56+143del)
n.2862+143del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312938G>TCA2626130228CCDC88Cc.2736+142C>A (n.2736+142C>A)
c.2628+142C>A (n.2628+142C>A)
n.2864+142C>A
c.-56+142C>A (n.-56+142C>A)
n.2862+142C>A
 gnomAD v4
14g.91312939A=CA2154878186CCDC88Cc.2736+141T= (n.2736+141T=)
c.2628+141T= (n.2628+141T=)
n.2864+141T=
c.-56+141T= (n.-56+141T=)
n.2862+141T=
14g.91312939A>GCA709883375CCDC88Cc.2736+141T>C (n.2736+141T>C)
c.2628+141T>C (n.2628+141T>C)
n.2864+141T>C
c.-56+141T>C (n.-56+141T>C)
n.2862+141T>C
 dbSNP
14g.91312940C>ACA2626130229CCDC88Cc.2736+140G>T (n.2736+140G>T)
c.2628+140G>T (n.2628+140G>T)
n.2864+140G>T
c.-56+140G>T (n.-56+140G>T)
n.2862+140G>T
 gnomAD v4
14g.91312941C>ACA2626130230CCDC88Cc.2736+139G>T (n.2736+139G>T)
c.2628+139G>T (n.2628+139G>T)
n.2864+139G>T
c.-56+139G>T (n.-56+139G>T)
n.2862+139G>T
 gnomAD v4
14g.91312941C>GCA2626130231CCDC88Cc.2736+139G>C (n.2736+139G>C)
c.2628+139G>C (n.2628+139G>C)
n.2864+139G>C
c.-56+139G>C (n.-56+139G>C)
n.2862+139G>C
 gnomAD v4
14g.91312941C>TCA2626130232CCDC88Cc.2736+139G>A (n.2736+139G>A)
c.2628+139G>A (n.2628+139G>A)
n.2864+139G>A
c.-56+139G>A (n.-56+139G>A)
n.2862+139G>A
 gnomAD v4
14g.91312943T>ACA2626130234CCDC88Cc.2736+137A>T (n.2736+137A>T)
c.2628+137A>T (n.2628+137A>T)
n.2864+137A>T
c.-56+137A>T (n.-56+137A>T)
n.2862+137A>T
 gnomAD v4
14g.91312943T>GCA2154878188CCDC88Cc.2736+137A>C (n.2736+137A>C)
c.2628+137A>C (n.2628+137A>C)
n.2864+137A>C
c.-56+137A>C (n.-56+137A>C)
n.2862+137A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312943T=CA2154878187CCDC88Cc.2736+137A= (n.2736+137A=)
c.2628+137A= (n.2628+137A=)
n.2864+137A=
c.-56+137A= (n.-56+137A=)
n.2862+137A=
14g.91312945A>GCA2626130236CCDC88Cc.2736+135T>C (n.2736+135T>C)
c.2628+135T>C (n.2628+135T>C)
n.2864+135T>C
c.-56+135T>C (n.-56+135T>C)
n.2862+135T>C
 gnomAD v4
14g.91312945A>TCA2626130238CCDC88Cc.2736+135T>A (n.2736+135T>A)
c.2628+135T>A (n.2628+135T>A)
n.2864+135T>A
c.-56+135T>A (n.-56+135T>A)
n.2862+135T>A
 gnomAD v4
14g.91312946G>ACA2626130239CCDC88Cc.2736+134C>T (n.2736+134C>T)
c.2628+134C>T (n.2628+134C>T)
n.2864+134C>T
c.-56+134C>T (n.-56+134C>T)
n.2862+134C>T
 gnomAD v4
14g.91312946G=CA2154878189CCDC88Cc.2736+134C= (n.2736+134C=)
c.2628+134C= (n.2628+134C=)
n.2864+134C=
c.-56+134C= (n.-56+134C=)
n.2862+134C=
14g.91312946G>TCA965913658CCDC88Cc.2736+134C>A (n.2736+134C>A)
c.2628+134C>A (n.2628+134C>A)
n.2864+134C>A
c.-56+134C>A (n.-56+134C>A)
n.2862+134C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312947G>ACA2626130240CCDC88Cc.2736+133C>T (n.2736+133C>T)
c.2628+133C>T (n.2628+133C>T)
n.2864+133C>T
c.-56+133C>T (n.-56+133C>T)
n.2862+133C>T
 gnomAD v4
14g.91312947G>TCA2626130241CCDC88Cc.2736+133C>A (n.2736+133C>A)
c.2628+133C>A (n.2628+133C>A)
n.2864+133C>A
c.-56+133C>A (n.-56+133C>A)
n.2862+133C>A
 gnomAD v4
14g.91312948T>ACA2626130243CCDC88Cc.2736+132A>T (n.2736+132A>T)
c.2628+132A>T (n.2628+132A>T)
n.2864+132A>T
c.-56+132A>T (n.-56+132A>T)
n.2862+132A>T
 gnomAD v4
14g.91312949A>CCA2626130244CCDC88Cc.2736+131T>G (n.2736+131T>G)
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n.2864+131T>G
c.-56+131T>G (n.-56+131T>G)
n.2862+131T>G
 gnomAD v4
14g.91312949A>TCA2626130245CCDC88Cc.2736+131T>A (n.2736+131T>A)
c.2628+131T>A (n.2628+131T>A)
n.2864+131T>A
c.-56+131T>A (n.-56+131T>A)
n.2862+131T>A
 gnomAD v4
14g.91312950T>ACA2626130246CCDC88Cc.2736+130A>T (n.2736+130A>T)
c.2628+130A>T (n.2628+130A>T)
n.2864+130A>T
c.-56+130A>T (n.-56+130A>T)
n.2862+130A>T
 gnomAD v4
14g.91312950T>CCA265568977CCDC88Cc.2736+130A>G (n.2736+130A>G)
c.2628+130A>G (n.2628+130A>G)
n.2864+130A>G
c.-56+130A>G (n.-56+130A>G)
n.2862+130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312950T=CA2154878191CCDC88Cc.2736+130A= (n.2736+130A=)
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n.2864+130A=
c.-56+130A= (n.-56+130A=)
n.2862+130A=
14g.91312951T>ACA2626130247CCDC88Cc.2736+129A>T (n.2736+129A>T)
c.2628+129A>T (n.2628+129A>T)
n.2864+129A>T
c.-56+129A>T (n.-56+129A>T)
n.2862+129A>T
 gnomAD v4
14g.91312951T>CCA2626130248CCDC88Cc.2736+129A>G (n.2736+129A>G)
c.2628+129A>G (n.2628+129A>G)
n.2864+129A>G
c.-56+129A>G (n.-56+129A>G)
n.2862+129A>G
 gnomAD v4
14g.91312952G>CCA265568985CCDC88Cc.2736+128C>G (n.2736+128C>G)
c.2628+128C>G (n.2628+128C>G)
n.2864+128C>G
c.-56+128C>G (n.-56+128C>G)
n.2862+128C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312952G=CA2154878192CCDC88Cc.2736+128C= (n.2736+128C=)
c.2628+128C= (n.2628+128C=)
n.2864+128C=
c.-56+128C= (n.-56+128C=)
n.2862+128C=
14g.91312952G>TCA2626130249CCDC88Cc.2736+128C>A (n.2736+128C>A)
c.2628+128C>A (n.2628+128C>A)
n.2864+128C>A
c.-56+128C>A (n.-56+128C>A)
n.2862+128C>A
 gnomAD v4
14g.91312953C>ACA2626130251CCDC88Cc.2736+127G>T (n.2736+127G>T)
c.2628+127G>T (n.2628+127G>T)
n.2864+127G>T
c.-56+127G>T (n.-56+127G>T)
n.2862+127G>T
 gnomAD v4
14g.91312953C>TCA2626130253CCDC88Cc.2736+127G>A (n.2736+127G>A)
c.2628+127G>A (n.2628+127G>A)
n.2864+127G>A
c.-56+127G>A (n.-56+127G>A)
n.2862+127G>A
 gnomAD v4
14g.91312954T>CCA2626130254CCDC88Cc.2736+126A>G (n.2736+126A>G)
c.2628+126A>G (n.2628+126A>G)
n.2864+126A>G
c.-56+126A>G (n.-56+126A>G)
n.2862+126A>G
 gnomAD v4
14g.91312955G>ACA2626130257CCDC88Cc.2736+125C>T (n.2736+125C>T)
c.2628+125C>T (n.2628+125C>T)
n.2864+125C>T
c.-56+125C>T (n.-56+125C>T)
n.2862+125C>T
 gnomAD v4
14g.91312955G>TCA2626130258CCDC88Cc.2736+125C>A (n.2736+125C>A)
c.2628+125C>A (n.2628+125C>A)
n.2864+125C>A
c.-56+125C>A (n.-56+125C>A)
n.2862+125C>A
 gnomAD v4
14g.91312956T>GCA2626130260CCDC88Cc.2736+124A>C (n.2736+124A>C)
c.2628+124A>C (n.2628+124A>C)
n.2864+124A>C
c.-56+124A>C (n.-56+124A>C)
n.2862+124A>C
 gnomAD v4
14g.91312957T>CCA2626130262CCDC88Cc.2736+123A>G (n.2736+123A>G)
c.2628+123A>G (n.2628+123A>G)
n.2864+123A>G
c.-56+123A>G (n.-56+123A>G)
n.2862+123A>G
 gnomAD v4
14g.91312962_91312967delCA2626130261CCDC88Cc.2736+118_2736+123del (n.2736+118_2736+123del)
c.2628+118_2628+123del (n.2628+118_2628+123del)
n.2864+118_2864+123del
c.-56+118_-56+123del (n.-56+118_-56+123del)
n.2862+118_2862+123del
 gnomAD v4
14g.91312958T>CCA2154878193CCDC88Cc.2736+122A>G (n.2736+122A>G)
c.2628+122A>G (n.2628+122A>G)
n.2864+122A>G
c.-56+122A>G (n.-56+122A>G)
n.2862+122A>G
 dbSNP
14g.91312958T=CA2154878194CCDC88Cc.2736+122A= (n.2736+122A=)
c.2628+122A= (n.2628+122A=)
n.2864+122A=
c.-56+122A= (n.-56+122A=)
n.2862+122A=
14g.91312959_91312960delinsAGCA2154878195CCDC88Cc.2736+120_2736+121delinsCT (n.2736+120_2736+121delinsCT)
c.2628+120_2628+121delinsCT (n.2628+120_2628+121delinsCT)
n.2864+120_2864+121delinsCT
c.-56+120_-56+121delinsCT (n.-56+120_-56+121delinsCT)
n.2862+120_2862+121delinsCT
14g.91312960delCA2154878197CCDC88Cc.2736+120del (n.2736+120del)
c.2628+120del (n.2628+120del)
n.2864+120del
c.-56+120del (n.-56+120del)
n.2862+120del
 dbSNP
14g.91312960G>TCA2626130263CCDC88Cc.2736+120C>A (n.2736+120C>A)
c.2628+120C>A (n.2628+120C>A)
n.2864+120C>A
c.-56+120C>A (n.-56+120C>A)
n.2862+120C>A
 gnomAD v4
14g.91312961A=CA2154878198CCDC88Cc.2736+119T= (n.2736+119T=)
c.2628+119T= (n.2628+119T=)
n.2864+119T=
c.-56+119T= (n.-56+119T=)
n.2862+119T=
14g.91312961A>TCA2154878199CCDC88Cc.2736+119T>A (n.2736+119T>A)
c.2628+119T>A (n.2628+119T>A)
n.2864+119T>A
c.-56+119T>A (n.-56+119T>A)
n.2862+119T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312963T>CCA2626130265CCDC88Cc.2736+117A>G (n.2736+117A>G)
c.2628+117A>G (n.2628+117A>G)
n.2864+117A>G
c.-56+117A>G (n.-56+117A>G)
n.2862+117A>G
 gnomAD v4
14g.91312963T>GCA2626130266CCDC88Cc.2736+117A>C (n.2736+117A>C)
c.2628+117A>C (n.2628+117A>C)
n.2864+117A>C
c.-56+117A>C (n.-56+117A>C)
n.2862+117A>C
 gnomAD v4
14g.91312964T>ACA2626130268CCDC88Cc.2736+116A>T (n.2736+116A>T)
c.2628+116A>T (n.2628+116A>T)
n.2864+116A>T
c.-56+116A>T (n.-56+116A>T)
n.2862+116A>T
 gnomAD v4
14g.91312964T>CCA965913660CCDC88Cc.2736+116A>G (n.2736+116A>G)
c.2628+116A>G (n.2628+116A>G)
n.2864+116A>G
c.-56+116A>G (n.-56+116A>G)
n.2862+116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312964T=CA2154878200CCDC88Cc.2736+116A= (n.2736+116A=)
c.2628+116A= (n.2628+116A=)
n.2864+116A=
c.-56+116A= (n.-56+116A=)
n.2862+116A=
14g.91312965A>TCA2626130270CCDC88Cc.2736+115T>A (n.2736+115T>A)
c.2628+115T>A (n.2628+115T>A)
n.2864+115T>A
c.-56+115T>A (n.-56+115T>A)
n.2862+115T>A
 gnomAD v4
14g.91312966G=CA2154878201CCDC88Cc.2736+114C= (n.2736+114C=)
c.2628+114C= (n.2628+114C=)
n.2864+114C=
c.-56+114C= (n.-56+114C=)
n.2862+114C=
14g.91312966G>TCA709883379CCDC88Cc.2736+114C>A (n.2736+114C>A)
c.2628+114C>A (n.2628+114C>A)
n.2864+114C>A
c.-56+114C>A (n.-56+114C>A)
n.2862+114C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312969A>GCA2626130271CCDC88Cc.2736+111T>C (n.2736+111T>C)
c.2628+111T>C (n.2628+111T>C)
n.2864+111T>C
c.-56+111T>C (n.-56+111T>C)
n.2862+111T>C
 gnomAD v4
14g.91312969A>TCA2626130272CCDC88Cc.2736+111T>A (n.2736+111T>A)
c.2628+111T>A (n.2628+111T>A)
n.2864+111T>A
c.-56+111T>A (n.-56+111T>A)
n.2862+111T>A
 gnomAD v4
14g.91312970A>TCA2626130273CCDC88Cc.2736+110T>A (n.2736+110T>A)
c.2628+110T>A (n.2628+110T>A)
n.2864+110T>A
c.-56+110T>A (n.-56+110T>A)
n.2862+110T>A
 gnomAD v4
14g.91312971A=CA2154878202CCDC88Cc.2736+109T= (n.2736+109T=)
c.2628+109T= (n.2628+109T=)
n.2864+109T=
c.-56+109T= (n.-56+109T=)
n.2862+109T=
14g.91312971A>GCA2154878203CCDC88Cc.2736+109T>C (n.2736+109T>C)
c.2628+109T>C (n.2628+109T>C)
n.2864+109T>C
c.-56+109T>C (n.-56+109T>C)
n.2862+109T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312972G>ACA2154878205CCDC88Cc.2736+108C>T (n.2736+108C>T)
c.2628+108C>T (n.2628+108C>T)
n.2864+108C>T
c.-56+108C>T (n.-56+108C>T)
n.2862+108C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312972G=CA2154878204CCDC88Cc.2736+108C= (n.2736+108C=)
c.2628+108C= (n.2628+108C=)
n.2864+108C=
c.-56+108C= (n.-56+108C=)
n.2862+108C=
14g.91312972G>TCA2626130274CCDC88Cc.2736+108C>A (n.2736+108C>A)
c.2628+108C>A (n.2628+108C>A)
n.2864+108C>A
c.-56+108C>A (n.-56+108C>A)
n.2862+108C>A
 gnomAD v4
14g.91312973C>ACA2626130275CCDC88Cc.2736+107G>T (n.2736+107G>T)
c.2628+107G>T (n.2628+107G>T)
n.2864+107G>T
c.-56+107G>T (n.-56+107G>T)
n.2862+107G>T
 gnomAD v4
14g.91312974A>GCA2626130277CCDC88Cc.2736+106T>C (n.2736+106T>C)
c.2628+106T>C (n.2628+106T>C)
n.2864+106T>C
c.-56+106T>C (n.-56+106T>C)
n.2862+106T>C
 gnomAD v4
14g.91312976T>ACA2626130278CCDC88Cc.2736+104A>T (n.2736+104A>T)
c.2628+104A>T (n.2628+104A>T)
n.2864+104A>T
c.-56+104A>T (n.-56+104A>T)
n.2862+104A>T
 gnomAD v4
14g.91312978A=CA2154878207CCDC88Cc.2736+102T= (n.2736+102T=)
c.2628+102T= (n.2628+102T=)
n.2864+102T=
c.-56+102T= (n.-56+102T=)
n.2862+102T=
14g.91312978A>GCA965913662CCDC88Cc.2736+102T>C (n.2736+102T>C)
c.2628+102T>C (n.2628+102T>C)
n.2864+102T>C
c.-56+102T>C (n.-56+102T>C)
n.2862+102T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312978A>TCA2626130279CCDC88Cc.2736+102T>A (n.2736+102T>A)
c.2628+102T>A (n.2628+102T>A)
n.2864+102T>A
c.-56+102T>A (n.-56+102T>A)
n.2862+102T>A
 gnomAD v4
14g.91312979A=CA2154878208CCDC88Cc.2736+101T= (n.2736+101T=)
c.2628+101T= (n.2628+101T=)
n.2864+101T=
c.-56+101T= (n.-56+101T=)
n.2862+101T=
14g.91312979A>CCA2154878209CCDC88Cc.2736+101T>G (n.2736+101T>G)
c.2628+101T>G (n.2628+101T>G)
n.2864+101T>G
c.-56+101T>G (n.-56+101T>G)
n.2862+101T>G
 dbSNP
14g.91312979A>GCA2154878210CCDC88Cc.2736+101T>C (n.2736+101T>C)
c.2628+101T>C (n.2628+101T>C)
n.2864+101T>C
c.-56+101T>C (n.-56+101T>C)
n.2862+101T>C
 dbSNP
14g.91312980G>TCA2626130280CCDC88Cc.2736+100C>A (n.2736+100C>A)
c.2628+100C>A (n.2628+100C>A)
n.2864+100C>A
c.-56+100C>A (n.-56+100C>A)
n.2862+100C>A
 gnomAD v4
14g.91312981G>TCA2626130281CCDC88Cc.2736+99C>A (n.2736+99C>A)
c.2628+99C>A (n.2628+99C>A)
n.2864+99C>A
c.-56+99C>A (n.-56+99C>A)
n.2862+99C>A
 gnomAD v4
14g.91312983G>TCA2626130282CCDC88Cc.2736+97C>A (n.2736+97C>A)
c.2628+97C>A (n.2628+97C>A)
n.2864+97C>A
c.-56+97C>A (n.-56+97C>A)
n.2862+97C>A
 gnomAD v4
14g.91312984G>TCA2575603423CCDC88Cc.2736+96C>A (n.2736+96C>A)
c.2628+96C>A (n.2628+96C>A)
n.2864+96C>A
c.-56+96C>A (n.-56+96C>A)
n.2862+96C>A
 gnomAD v4
14g.91312985A>GCA2575603424CCDC88Cc.2736+95T>C (n.2736+95T>C)
c.2628+95T>C (n.2628+95T>C)
n.2864+95T>C
c.-56+95T>C (n.-56+95T>C)
n.2862+95T>C
 gnomAD v4
14g.91312988_91312989delCA2626130283CCDC88Cc.2736+94_2736+95del (n.2736+94_2736+95del)
c.2628+94_2628+95del (n.2628+94_2628+95del)
n.2864+94_2864+95del
c.-56+94_-56+95del (n.-56+94_-56+95del)
n.2862+94_2862+95del
 gnomAD v4
14g.91312986C>ACA2626130284CCDC88Cc.2736+94G>T (n.2736+94G>T)
c.2628+94G>T (n.2628+94G>T)
n.2864+94G>T
c.-56+94G>T (n.-56+94G>T)
n.2862+94G>T
 gnomAD v4
14g.91312988C>TCA2626130285CCDC88Cc.2736+92G>A (n.2736+92G>A)
c.2628+92G>A (n.2628+92G>A)
n.2864+92G>A
c.-56+92G>A (n.-56+92G>A)
n.2862+92G>A
 gnomAD v4
14g.91312989A>CCA2626130286CCDC88Cc.2736+91T>G (n.2736+91T>G)
c.2628+91T>G (n.2628+91T>G)
n.2864+91T>G
c.-56+91T>G (n.-56+91T>G)
n.2862+91T>G
 gnomAD v4
14g.91312989A>GCA2626130288CCDC88Cc.2736+91T>C (n.2736+91T>C)
c.2628+91T>C (n.2628+91T>C)
n.2864+91T>C
c.-56+91T>C (n.-56+91T>C)
n.2862+91T>C
 gnomAD v4
14g.91312991_91312992delCA2626130287CCDC88Cc.2736+90_2736+91del (n.2736+90_2736+91del)
c.2628+90_2628+91del (n.2628+90_2628+91del)
n.2864+90_2864+91del
c.-56+90_-56+91del (n.-56+90_-56+91del)
n.2862+90_2862+91del
 gnomAD v4
14g.91312990G>ACA2575603425CCDC88Cc.2736+90C>T (n.2736+90C>T)
c.2628+90C>T (n.2628+90C>T)
n.2864+90C>T
c.-56+90C>T (n.-56+90C>T)
n.2862+90C>T
14g.91312990G>CCA265568991CCDC88Cc.2736+90C>G (n.2736+90C>G)
c.2628+90C>G (n.2628+90C>G)
n.2864+90C>G
c.-56+90C>G (n.-56+90C>G)
n.2862+90C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312990G=CA2154878211CCDC88Cc.2736+90C= (n.2736+90C=)
c.2628+90C= (n.2628+90C=)
n.2864+90C=
c.-56+90C= (n.-56+90C=)
n.2862+90C=
14g.91312990G>TCA2626130289CCDC88Cc.2736+90C>A (n.2736+90C>A)
c.2628+90C>A (n.2628+90C>A)
n.2864+90C>A
c.-56+90C>A (n.-56+90C>A)
n.2862+90C>A
 gnomAD v4
14g.91312991A>TCA2626130290CCDC88Cc.2736+89T>A (n.2736+89T>A)
c.2628+89T>A (n.2628+89T>A)
n.2864+89T>A
c.-56+89T>A (n.-56+89T>A)
n.2862+89T>A
 gnomAD v4
14g.91312992G>ACA2154878214CCDC88Cc.2736+88C>T (n.2736+88C>T)
c.2628+88C>T (n.2628+88C>T)
n.2864+88C>T
c.-56+88C>T (n.-56+88C>T)
n.2862+88C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312992G>CCA2575603427CCDC88Cc.2736+88C>G (n.2736+88C>G)
c.2628+88C>G (n.2628+88C>G)
n.2864+88C>G
c.-56+88C>G (n.-56+88C>G)
n.2862+88C>G
 gnomAD v4
14g.91312992G=CA2154878212CCDC88Cc.2736+88C= (n.2736+88C=)
c.2628+88C= (n.2628+88C=)
n.2864+88C=
c.-56+88C= (n.-56+88C=)
n.2862+88C=
14g.91312992G>TCA2575603426CCDC88Cc.2736+88C>A (n.2736+88C>A)
c.2628+88C>A (n.2628+88C>A)
n.2864+88C>A
c.-56+88C>A (n.-56+88C>A)
n.2862+88C>A
 gnomAD v4
14g.91312993T>ACA2626130291CCDC88Cc.2736+87A>T (n.2736+87A>T)
c.2628+87A>T (n.2628+87A>T)
n.2864+87A>T
c.-56+87A>T (n.-56+87A>T)
n.2862+87A>T
 gnomAD v4
14g.91312993T>GCA2626130292CCDC88Cc.2736+87A>C (n.2736+87A>C)
c.2628+87A>C (n.2628+87A>C)
n.2864+87A>C
c.-56+87A>C (n.-56+87A>C)
n.2862+87A>C
 gnomAD v4
14g.91312995T>CCA2626130293CCDC88Cc.2736+85A>G (n.2736+85A>G)
c.2628+85A>G (n.2628+85A>G)
n.2864+85A>G
c.-56+85A>G (n.-56+85A>G)
n.2862+85A>G
 gnomAD v4
14g.91312997A=CA2154878215CCDC88Cc.2736+83T= (n.2736+83T=)
c.2628+83T= (n.2628+83T=)
n.2864+83T=
c.-56+83T= (n.-56+83T=)
n.2862+83T=
14g.91312997A>GCA2154878216CCDC88Cc.2736+83T>C (n.2736+83T>C)
c.2628+83T>C (n.2628+83T>C)
n.2864+83T>C
c.-56+83T>C (n.-56+83T>C)
n.2862+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91312998T>ACA265568997CCDC88Cc.2736+82A>T (n.2736+82A>T)
c.2628+82A>T (n.2628+82A>T)
n.2864+82A>T
c.-56+82A>T (n.-56+82A>T)
n.2862+82A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312998T>CCA265569000CCDC88Cc.2736+82A>G (n.2736+82A>G)
c.2628+82A>G (n.2628+82A>G)
n.2864+82A>G
c.-56+82A>G (n.-56+82A>G)
n.2862+82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91312998T=CA2154878217CCDC88Cc.2736+82A= (n.2736+82A=)
c.2628+82A= (n.2628+82A=)
n.2864+82A=
c.-56+82A= (n.-56+82A=)
n.2862+82A=
14g.91313001C>ACA709883381CCDC88Cc.2736+79G>T (n.2736+79G>T)
c.2628+79G>T (n.2628+79G>T)
n.2864+79G>T
c.-56+79G>T (n.-56+79G>T)
n.2862+79G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313001C=CA2154878219CCDC88Cc.2736+79G= (n.2736+79G=)
c.2628+79G= (n.2628+79G=)
n.2864+79G=
c.-56+79G= (n.-56+79G=)
n.2862+79G=
14g.91313001C>TCA709883384CCDC88Cc.2736+79G>A (n.2736+79G>A)
c.2628+79G>A (n.2628+79G>A)
n.2864+79G>A
c.-56+79G>A (n.-56+79G>A)
n.2862+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313002T>CCA2626130295CCDC88Cc.2736+78A>G (n.2736+78A>G)
c.2628+78A>G (n.2628+78A>G)
n.2864+78A>G
c.-56+78A>G (n.-56+78A>G)
n.2862+78A>G
 gnomAD v4
14g.91313003C>ACA2626130296CCDC88Cc.2736+77G>T (n.2736+77G>T)
c.2628+77G>T (n.2628+77G>T)
n.2864+77G>T
c.-56+77G>T (n.-56+77G>T)
n.2862+77G>T
 gnomAD v4
14g.91313003C=CA2154878222CCDC88Cc.2736+77G= (n.2736+77G=)
c.2628+77G= (n.2628+77G=)
n.2864+77G=
c.-56+77G= (n.-56+77G=)
n.2862+77G=
14g.91313003C>TCA2154878221CCDC88Cc.2736+77G>A (n.2736+77G>A)
c.2628+77G>A (n.2628+77G>A)
n.2864+77G>A
c.-56+77G>A (n.-56+77G>A)
n.2862+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313004T>CCA2626130297CCDC88Cc.2736+76A>G (n.2736+76A>G)
c.2628+76A>G (n.2628+76A>G)
n.2864+76A>G
c.-56+76A>G (n.-56+76A>G)
n.2862+76A>G
 gnomAD v4
14g.91313005C>ACA2626130298CCDC88Cc.2736+75G>T (n.2736+75G>T)
c.2628+75G>T (n.2628+75G>T)
n.2864+75G>T
c.-56+75G>T (n.-56+75G>T)
n.2862+75G>T
 gnomAD v4
14g.91313005C>TCA2626130299CCDC88Cc.2736+75G>A (n.2736+75G>A)
c.2628+75G>A (n.2628+75G>A)
n.2864+75G>A
c.-56+75G>A (n.-56+75G>A)
n.2862+75G>A
 gnomAD v4
14g.91313006C>ACA2626130300CCDC88Cc.2736+74G>T (n.2736+74G>T)
c.2628+74G>T (n.2628+74G>T)
n.2864+74G>T
c.-56+74G>T (n.-56+74G>T)
n.2862+74G>T
 gnomAD v4
14g.91313006C>TCA2626130301CCDC88Cc.2736+74G>A (n.2736+74G>A)
c.2628+74G>A (n.2628+74G>A)
n.2864+74G>A
c.-56+74G>A (n.-56+74G>A)
n.2862+74G>A
 gnomAD v4
14g.91313007T>CCA2626130302CCDC88Cc.2736+73A>G (n.2736+73A>G)
c.2628+73A>G (n.2628+73A>G)
n.2864+73A>G
c.-56+73A>G (n.-56+73A>G)
n.2862+73A>G
 gnomAD v4
14g.91313007T>GCA2575603428CCDC88Cc.2736+73A>C (n.2736+73A>C)
c.2628+73A>C (n.2628+73A>C)
n.2864+73A>C
c.-56+73A>C (n.-56+73A>C)
n.2862+73A>C
14g.91313008G>ACA965913665CCDC88Cc.2736+72C>T (n.2736+72C>T)
c.2628+72C>T (n.2628+72C>T)
n.2864+72C>T
c.-56+72C>T (n.-56+72C>T)
n.2862+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313008G=CA2154878223CCDC88Cc.2736+72C= (n.2736+72C=)
c.2628+72C= (n.2628+72C=)
n.2864+72C=
c.-56+72C= (n.-56+72C=)
n.2862+72C=
14g.91313008G>TCA2626130303CCDC88Cc.2736+72C>A (n.2736+72C>A)
c.2628+72C>A (n.2628+72C>A)
n.2864+72C>A
c.-56+72C>A (n.-56+72C>A)
n.2862+72C>A
 gnomAD v4
14g.91313010A>CCA2547868077CCDC88Cc.2736+70T>G (n.2736+70T>G)
c.2628+70T>G (n.2628+70T>G)
n.2864+70T>G
c.-56+70T>G (n.-56+70T>G)
n.2862+70T>G
 gnomAD v4
14g.91313011A>GCA2626130305CCDC88Cc.2736+69T>C (n.2736+69T>C)
c.2628+69T>C (n.2628+69T>C)
n.2864+69T>C
c.-56+69T>C (n.-56+69T>C)
n.2862+69T>C
 gnomAD v4
14g.91313015_91313021delCA2626130304CCDC88Cc.2736+63_2736+69del (n.2736+63_2736+69del)
c.2628+63_2628+69del (n.2628+63_2628+69del)
n.2864+63_2864+69del
c.-56+63_-56+69del (n.-56+63_-56+69del)
n.2862+63_2862+69del
 gnomAD v4
14g.91313012C>ACA2626130306CCDC88Cc.2736+68G>T (n.2736+68G>T)
c.2628+68G>T (n.2628+68G>T)
n.2864+68G>T
c.-56+68G>T (n.-56+68G>T)
n.2862+68G>T
 gnomAD v4
14g.91313012C>TCA2626130307CCDC88Cc.2736+68G>A (n.2736+68G>A)
c.2628+68G>A (n.2628+68G>A)
n.2864+68G>A
c.-56+68G>A (n.-56+68G>A)
n.2862+68G>A
 gnomAD v4
14g.91313013C>ACA2626130308CCDC88Cc.2736+67G>T (n.2736+67G>T)
c.2628+67G>T (n.2628+67G>T)
n.2864+67G>T
c.-56+67G>T (n.-56+67G>T)
n.2862+67G>T
 gnomAD v4
14g.91313013C>TCA2626130309CCDC88Cc.2736+67G>A (n.2736+67G>A)
c.2628+67G>A (n.2628+67G>A)
n.2864+67G>A
c.-56+67G>A (n.-56+67G>A)
n.2862+67G>A
 gnomAD v4
14g.91313015T>CCA2154878226CCDC88Cc.2736+65A>G (n.2736+65A>G)
c.2628+65A>G (n.2628+65A>G)
n.2864+65A>G
c.-56+65A>G (n.-56+65A>G)
n.2862+65A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313015T>GCA709883387CCDC88Cc.2736+65A>C (n.2736+65A>C)
c.2628+65A>C (n.2628+65A>C)
n.2864+65A>C
c.-56+65A>C (n.-56+65A>C)
n.2862+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313015T=CA2154878224CCDC88Cc.2736+65A= (n.2736+65A=)
c.2628+65A= (n.2628+65A=)
n.2864+65A=
c.-56+65A= (n.-56+65A=)
n.2862+65A=
14g.91313016G>ACA2154878228CCDC88Cc.2736+64C>T (n.2736+64C>T)
c.2628+64C>T (n.2628+64C>T)
n.2864+64C>T
c.-56+64C>T (n.-56+64C>T)
n.2862+64C>T
 dbSNP
14g.91313016G>CCA2626130310CCDC88Cc.2736+64C>G (n.2736+64C>G)
c.2628+64C>G (n.2628+64C>G)
n.2864+64C>G
c.-56+64C>G (n.-56+64C>G)
n.2862+64C>G
 gnomAD v4
14g.91313016G=CA2154878227CCDC88Cc.2736+64C= (n.2736+64C=)
c.2628+64C= (n.2628+64C=)
n.2864+64C=
c.-56+64C= (n.-56+64C=)
n.2862+64C=
14g.91313016G>TCA2575603429CCDC88Cc.2736+64C>A (n.2736+64C>A)
c.2628+64C>A (n.2628+64C>A)
n.2864+64C>A
c.-56+64C>A (n.-56+64C>A)
n.2862+64C>A
 gnomAD v4
14g.91313017C>ACA2154878230CCDC88Cc.2736+63G>T (n.2736+63G>T)
c.2628+63G>T (n.2628+63G>T)
n.2864+63G>T
c.-56+63G>T (n.-56+63G>T)
n.2862+63G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313017C=CA2154878231CCDC88Cc.2736+63G= (n.2736+63G=)
c.2628+63G= (n.2628+63G=)
n.2864+63G=
c.-56+63G= (n.-56+63G=)
n.2862+63G=
14g.91313017C>TCA709883392CCDC88Cc.2736+63G>A (n.2736+63G>A)
c.2628+63G>A (n.2628+63G>A)
n.2864+63G>A
c.-56+63G>A (n.-56+63G>A)
n.2862+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313018A=CA2154878232CCDC88Cc.2736+62T= (n.2736+62T=)
c.2628+62T= (n.2628+62T=)
n.2864+62T=
c.-56+62T= (n.-56+62T=)
n.2862+62T=
14g.91313018A>GCA616112434CCDC88Cc.2736+62T>C (n.2736+62T>C)
c.2628+62T>C (n.2628+62T>C)
n.2864+62T>C
c.-56+62T>C (n.-56+62T>C)
n.2862+62T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313019C>ACA2626130311CCDC88Cc.2736+61G>T (n.2736+61G>T)
c.2628+61G>T (n.2628+61G>T)
n.2864+61G>T
c.-56+61G>T (n.-56+61G>T)
n.2862+61G>T
 gnomAD v4
14g.91313019C=CA2154878234CCDC88Cc.2736+61G= (n.2736+61G=)
c.2628+61G= (n.2628+61G=)
n.2864+61G=
c.-56+61G= (n.-56+61G=)
n.2862+61G=
14g.91313019C>TCA2154878235CCDC88Cc.2736+61G>A (n.2736+61G>A)
c.2628+61G>A (n.2628+61G>A)
n.2864+61G>A
c.-56+61G>A (n.-56+61G>A)
n.2862+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313020C>ACA2626130312CCDC88Cc.2736+60G>T (n.2736+60G>T)
c.2628+60G>T (n.2628+60G>T)
n.2864+60G>T
c.-56+60G>T (n.-56+60G>T)
n.2862+60G>T
 gnomAD v4
14g.91313020C=CA2154878236CCDC88Cc.2736+60G= (n.2736+60G=)
c.2628+60G= (n.2628+60G=)
n.2864+60G=
c.-56+60G= (n.-56+60G=)
n.2862+60G=
14g.91313020C>TCA2154878237CCDC88Cc.2736+60G>A (n.2736+60G>A)
c.2628+60G>A (n.2628+60G>A)
n.2864+60G>A
c.-56+60G>A (n.-56+60G>A)
n.2862+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313021A>GCA2626130314CCDC88Cc.2736+59T>C (n.2736+59T>C)
c.2628+59T>C (n.2628+59T>C)
n.2864+59T>C
c.-56+59T>C (n.-56+59T>C)
n.2862+59T>C
 gnomAD v4
14g.91313022C>ACA265569007CCDC88Cc.2736+58G>T (n.2736+58G>T)
c.2628+58G>T (n.2628+58G>T)
n.2864+58G>T
c.-56+58G>T (n.-56+58G>T)
n.2862+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91313022C=CA2154878238CCDC88Cc.2736+58G= (n.2736+58G=)
c.2628+58G= (n.2628+58G=)
n.2864+58G=
c.-56+58G= (n.-56+58G=)
n.2862+58G=
14g.91313023_91313028delCA2626130315CCDC88Cc.2736+53_2736+58del (n.2736+53_2736+58del)
c.2628+53_2628+58del (n.2628+53_2628+58del)
n.2864+53_2864+58del
c.-56+53_-56+58del (n.-56+53_-56+58del)
n.2862+53_2862+58del
 gnomAD v4
14g.91313023A=CA2154878241CCDC88Cc.2736+57T= (n.2736+57T=)
c.2628+57T= (n.2628+57T=)
n.2864+57T=
c.-56+57T= (n.-56+57T=)
n.2862+57T=
14g.91313023A>GCA2154878240CCDC88Cc.2736+57T>C (n.2736+57T>C)
c.2628+57T>C (n.2628+57T>C)
n.2864+57T>C
c.-56+57T>C (n.-56+57T>C)
n.2862+57T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313024G>ACA2154878243CCDC88Cc.2736+56C>T (n.2736+56C>T)
c.2628+56C>T (n.2628+56C>T)
n.2864+56C>T
c.-56+56C>T (n.-56+56C>T)
n.2862+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313024G>CCA2626130316CCDC88Cc.2736+56C>G (n.2736+56C>G)
c.2628+56C>G (n.2628+56C>G)
n.2864+56C>G
c.-56+56C>G (n.-56+56C>G)
n.2862+56C>G
 gnomAD v4
14g.91313024G=CA2154878242CCDC88Cc.2736+56C= (n.2736+56C=)
c.2628+56C= (n.2628+56C=)
n.2864+56C=
c.-56+56C= (n.-56+56C=)
n.2862+56C=
14g.91313024G>TCA2626130317CCDC88Cc.2736+56C>A (n.2736+56C>A)
c.2628+56C>A (n.2628+56C>A)
n.2864+56C>A
c.-56+56C>A (n.-56+56C>A)
n.2862+56C>A
 gnomAD v4
14g.91313026A>GCA2626130318CCDC88Cc.2736+54T>C (n.2736+54T>C)
c.2628+54T>C (n.2628+54T>C)
n.2864+54T>C
c.-56+54T>C (n.-56+54T>C)
n.2862+54T>C
 gnomAD v4
14g.91313027C>ACA2626130320CCDC88Cc.2736+53G>T (n.2736+53G>T)
c.2628+53G>T (n.2628+53G>T)
n.2864+53G>T
c.-56+53G>T (n.-56+53G>T)
n.2862+53G>T
 gnomAD v4
14g.91313029delCA2626130319CCDC88Cc.2736+53del (n.2736+53del)
c.2628+53del (n.2628+53del)
n.2864+53del
c.-56+53del (n.-56+53del)
n.2862+53del
 dbSNP gnomAD v4
14g.91313028C>ACA2626130321CCDC88Cc.2736+52G>T (n.2736+52G>T)
c.2628+52G>T (n.2628+52G>T)
n.2864+52G>T
c.-56+52G>T (n.-56+52G>T)
n.2862+52G>T
 gnomAD v4
14g.91313029C>ACA2626130322CCDC88Cc.2736+51G>T (n.2736+51G>T)
c.2628+51G>T (n.2628+51G>T)
n.2864+51G>T
c.-56+51G>T (n.-56+51G>T)
n.2862+51G>T
 gnomAD v4
14g.91313029C=CA2154878244CCDC88Cc.2736+51G= (n.2736+51G=)
c.2628+51G= (n.2628+51G=)
n.2864+51G=
c.-56+51G= (n.-56+51G=)
n.2862+51G=
14g.91313029C>GCA265569018CCDC88Cc.2736+51G>C (n.2736+51G>C)
c.2628+51G>C (n.2628+51G>C)
n.2864+51G>C
c.-56+51G>C (n.-56+51G>C)
n.2862+51G>C
 dbSNP
14g.91313032dupCA2626130323CCDC88Cc.2736+48dup (n.2736+48dup)
c.2628+48dup (n.2628+48dup)
n.2864+48dup
c.-56+48dup (n.-56+48dup)
n.2862+48dup
 gnomAD v4
14g.91313034C=CA2154878245CCDC88Cc.2736+46G= (n.2736+46G=)
c.2628+46G= (n.2628+46G=)
n.2864+46G=
c.-56+46G= (n.-56+46G=)
n.2862+46G=
14g.91313034C>TCA616112435CCDC88Cc.2736+46G>A (n.2736+46G>A)
c.2628+46G>A (n.2628+46G>A)
n.2864+46G>A
c.-56+46G>A (n.-56+46G>A)
n.2862+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91313035C>ACA2626130324CCDC88Cc.2736+45G>T (n.2736+45G>T)
c.2628+45G>T (n.2628+45G>T)
n.2864+45G>T
c.-56+45G>T (n.-56+45G>T)
n.2862+45G>T
 gnomAD v4
14g.91313037C>ACA2626130325CCDC88Cc.2736+43G>T (n.2736+43G>T)
c.2628+43G>T (n.2628+43G>T)
n.2864+43G>T
c.-56+43G>T (n.-56+43G>T)
n.2862+43G>T
 gnomAD v4
14g.91313037C>TCA2626130326CCDC88Cc.2736+43G>A (n.2736+43G>A)
c.2628+43G>A (n.2628+43G>A)
n.2864+43G>A
c.-56+43G>A (n.-56+43G>A)
n.2862+43G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched