Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91305695T>CCA265561965CCDC88Cc.3357+70A>G (n.3357+70A>G)
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n.3483+70A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3485+70A=
c.438+70A= (n.438+70A=)
n.3483+70A=
14g.91305697G>TCA2575603272CCDC88Cc.3357+68C>A (n.3357+68C>A)
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n.3485+68C>A
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n.3483+68C>A
 gnomAD v4
14g.91305698G>ACA2626131591CCDC88Cc.3357+67C>T (n.3357+67C>T)
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 gnomAD v4
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n.3483+67C>A
 gnomAD v4
14g.91305699T>CCA616112416CCDC88Cc.3357+66A>G (n.3357+66A>G)
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n.3483+66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3483+66A=
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 gnomAD v4
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n.3483+65G>A
14g.91305703delCA2626131594CCDC88Cc.3357+65del (n.3357+65del)
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 gnomAD v4
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n.3485+64G>A
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n.3483+64G>A
 gnomAD v4
14g.91305702C>ACA2626131597CCDC88Cc.3357+63G>T (n.3357+63G>T)
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 gnomAD v4
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n.3485+63G>A
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n.3483+63G>A
 gnomAD v4
14g.91305703C=CA2154901112CCDC88Cc.3357+62G= (n.3357+62G=)
c.3249+62G= (n.3249+62G=)
n.3485+62G=
c.438+62G= (n.438+62G=)
n.3483+62G=
14g.91305703C>GCA709877290CCDC88Cc.3357+62G>C (n.3357+62G>C)
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n.3485+62G>C
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n.3483+62G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305704A=CA2154901113CCDC88Cc.3357+61T= (n.3357+61T=)
c.3249+61T= (n.3249+61T=)
n.3485+61T=
c.438+61T= (n.438+61T=)
n.3483+61T=
14g.91305704A>CCA709877293CCDC88Cc.3357+61T>G (n.3357+61T>G)
c.3249+61T>G (n.3249+61T>G)
n.3485+61T>G
c.438+61T>G (n.438+61T>G)
n.3483+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305705G>ACA265561985CCDC88Cc.3357+60C>T (n.3357+60C>T)
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n.3485+60C>T
c.438+60C>T (n.438+60C>T)
n.3483+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305705G=CA2154901115CCDC88Cc.3357+60C= (n.3357+60C=)
c.3249+60C= (n.3249+60C=)
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c.438+60C= (n.438+60C=)
n.3483+60C=
14g.91305705G>TCA2575603273CCDC88Cc.3357+60C>A (n.3357+60C>A)
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n.3483+60C>A
 gnomAD v4
14g.91305706G>ACA965930196CCDC88Cc.3357+59C>T (n.3357+59C>T)
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n.3485+59C>T
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n.3483+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305706G=CA2154901120CCDC88Cc.3357+59C= (n.3357+59C=)
c.3249+59C= (n.3249+59C=)
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14g.91305708G>ACA265561988CCDC88Cc.3357+57C>T (n.3357+57C>T)
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n.3485+57C>T
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n.3483+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305708G=CA2154901125CCDC88Cc.3357+57C= (n.3357+57C=)
c.3249+57C= (n.3249+57C=)
n.3485+57C=
c.438+57C= (n.438+57C=)
n.3483+57C=
14g.91305708G>TCA2626131599CCDC88Cc.3357+57C>A (n.3357+57C>A)
c.3249+57C>A (n.3249+57C>A)
n.3485+57C>A
c.438+57C>A (n.438+57C>A)
n.3483+57C>A
 gnomAD v4
14g.91305709C>ACA265561996CCDC88Cc.3357+56G>T (n.3357+56G>T)
c.3249+56G>T (n.3249+56G>T)
n.3485+56G>T
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n.3483+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91305709C=CA2154901128CCDC88Cc.3357+56G= (n.3357+56G=)
c.3249+56G= (n.3249+56G=)
n.3485+56G=
c.438+56G= (n.438+56G=)
n.3483+56G=
14g.91305709_91305711delinsCCACA2154901131CCDC88Cc.3357+54_3357+56delinsTGG (n.3357+54_3357+56delinsTGG)
c.3249+54_3249+56delinsTGG (n.3249+54_3249+56delinsTGG)
n.3485+54_3485+56delinsTGG
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n.3483+54_3483+56delinsTGG
14g.91305712_91305713delCA2154901137CCDC88Cc.3357+54_3357+55del (n.3357+54_3357+55del)
c.3249+54_3249+55del (n.3249+54_3249+55del)
n.3485+54_3485+55del
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n.3483+54_3483+55del
 dbSNP
14g.91305711A=CA2154901138CCDC88Cc.3357+54T= (n.3357+54T=)
c.3249+54T= (n.3249+54T=)
n.3485+54T=
c.438+54T= (n.438+54T=)
n.3483+54T=
14g.91305711A>CCA265562007CCDC88Cc.3357+54T>G (n.3357+54T>G)
c.3249+54T>G (n.3249+54T>G)
n.3485+54T>G
c.438+54T>G (n.438+54T>G)
n.3483+54T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305712C=CA2154901140CCDC88Cc.3357+53G= (n.3357+53G=)
c.3249+53G= (n.3249+53G=)
n.3485+53G=
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n.3483+53G=
14g.91305712C>TCA709877298CCDC88Cc.3357+53G>A (n.3357+53G>A)
c.3249+53G>A (n.3249+53G>A)
n.3485+53G>A
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n.3483+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305712_91305713delinsCACA2154901142CCDC88Cc.3357+52_3357+53delinsTG (n.3357+52_3357+53delinsTG)
c.3249+52_3249+53delinsTG (n.3249+52_3249+53delinsTG)
n.3485+52_3485+53delinsTG
c.438+52_438+53delinsTG (n.438+52_438+53delinsTG)
n.3483+52_3483+53delinsTG
14g.91305713delCA2154901145CCDC88Cc.3357+52del (n.3357+52del)
c.3249+52del (n.3249+52del)
n.3485+52del
c.438+52del (n.438+52del)
n.3483+52del
 dbSNP
14g.91305714G>CCA265562015CCDC88Cc.3357+51C>G (n.3357+51C>G)
c.3249+51C>G (n.3249+51C>G)
n.3485+51C>G
c.438+51C>G (n.438+51C>G)
n.3483+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305714G=CA2154901147CCDC88Cc.3357+51C= (n.3357+51C=)
c.3249+51C= (n.3249+51C=)
n.3485+51C=
c.438+51C= (n.438+51C=)
n.3483+51C=
14g.91305714G>TCA2626131600CCDC88Cc.3357+51C>A (n.3357+51C>A)
c.3249+51C>A (n.3249+51C>A)
n.3485+51C>A
c.438+51C>A (n.438+51C>A)
n.3483+51C>A
 gnomAD v4
14g.91305714_91305715insTTAACA2626131601CCDC88Cc.3357+50_3357+51insTTAA (n.3357+50_3357+51insTTAA)
c.3249+50_3249+51insTTAA (n.3249+50_3249+51insTTAA)
n.3485+50_3485+51insTTAA
c.438+50_438+51insTTAA (n.438+50_438+51insTTAA)
n.3483+50_3483+51insTTAA
 gnomAD v4
14g.91305716T>ACA2626131602CCDC88Cc.3357+49A>T (n.3357+49A>T)
c.3249+49A>T (n.3249+49A>T)
n.3485+49A>T
c.438+49A>T (n.438+49A>T)
n.3483+49A>T
 gnomAD v4
14g.91305716T>CCA2626131603CCDC88Cc.3357+49A>G (n.3357+49A>G)
c.3249+49A>G (n.3249+49A>G)
n.3485+49A>G
c.438+49A>G (n.438+49A>G)
n.3483+49A>G
 gnomAD v4
14g.91305717A=CA2154901150CCDC88Cc.3357+48T= (n.3357+48T=)
c.3249+48T= (n.3249+48T=)
n.3485+48T=
c.438+48T= (n.438+48T=)
n.3483+48T=
14g.91305717A>GCA7309373CCDC88Cc.3357+48T>C (n.3357+48T>C)
c.3249+48T>C (n.3249+48T>C)
n.3485+48T>C
c.438+48T>C (n.438+48T>C)
n.3483+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305720C>ACA2626131604CCDC88Cc.3357+45G>T (n.3357+45G>T)
c.3249+45G>T (n.3249+45G>T)
n.3485+45G>T
c.438+45G>T (n.438+45G>T)
n.3483+45G>T
 gnomAD v4
14g.91305722T>ACA709877299CCDC88Cc.3357+43A>T (n.3357+43A>T)
c.3249+43A>T (n.3249+43A>T)
n.3485+43A>T
c.438+43A>T (n.438+43A>T)
n.3483+43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305722T=CA2154901153CCDC88Cc.3357+43A= (n.3357+43A=)
c.3249+43A= (n.3249+43A=)
n.3485+43A=
c.438+43A= (n.438+43A=)
n.3483+43A=
14g.91305723C=CA2154901155CCDC88Cc.3357+42G= (n.3357+42G=)
c.3249+42G= (n.3249+42G=)
n.3485+42G=
c.438+42G= (n.438+42G=)
n.3483+42G=
14g.91305723C>TCA616112417CCDC88Cc.3357+42G>A (n.3357+42G>A)
c.3249+42G>A (n.3249+42G>A)
n.3485+42G>A
c.438+42G>A (n.438+42G>A)
n.3483+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305725delCA2575603278CCDC88Cc.3357+42del (n.3357+42del)
c.3249+42del (n.3249+42del)
n.3485+42del
c.438+42del (n.438+42del)
n.3483+42del
14g.91305724C>ACA2626131606CCDC88Cc.3357+41G>T (n.3357+41G>T)
c.3249+41G>T (n.3249+41G>T)
n.3485+41G>T
c.438+41G>T (n.438+41G>T)
n.3483+41G>T
 gnomAD v4
14g.91305724C=CA2154901158CCDC88Cc.3357+41G= (n.3357+41G=)
c.3249+41G= (n.3249+41G=)
n.3485+41G=
c.438+41G= (n.438+41G=)
n.3483+41G=
14g.91305724C>GCA2626131607CCDC88Cc.3357+41G>C (n.3357+41G>C)
c.3249+41G>C (n.3249+41G>C)
n.3485+41G>C
c.438+41G>C (n.438+41G>C)
n.3483+41G>C
 gnomAD v4
14g.91305724C>TCA616112418CCDC88Cc.3357+41G>A (n.3357+41G>A)
c.3249+41G>A (n.3249+41G>A)
n.3485+41G>A
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
n.3483+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305725C>ACA2626131608CCDC88Cc.3357+40G>T (n.3357+40G>T)
c.3249+40G>T (n.3249+40G>T)
n.3485+40G>T
c.438+40G>T (n.438+40G>T)
n.3483+40G>T
 gnomAD v4
14g.91305725C=CA2154901161CCDC88Cc.3357+40G= (n.3357+40G=)
c.3249+40G= (n.3249+40G=)
n.3485+40G=
c.438+40G= (n.438+40G=)
n.3483+40G=
14g.91305725C>TCA7309374CCDC88Cc.3357+40G>A (n.3357+40G>A)
c.3249+40G>A (n.3249+40G>A)
n.3485+40G>A
c.438+40G>A (n.438+40G>A)
n.3483+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305726G>ACA7309375CCDC88Cc.3357+39C>T (n.3357+39C>T)
c.3249+39C>T (n.3249+39C>T)
n.3485+39C>T
c.438+39C>T (n.438+39C>T)
n.3483+39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305726G>CCA616112419CCDC88Cc.3357+39C>G (n.3357+39C>G)
c.3249+39C>G (n.3249+39C>G)
n.3485+39C>G
c.438+39C>G (n.438+39C>G)
n.3483+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305726G=CA2154901164CCDC88Cc.3357+39C= (n.3357+39C=)
c.3249+39C= (n.3249+39C=)
n.3485+39C=
c.438+39C= (n.438+39C=)
n.3483+39C=
14g.91305726G>TCA2581187898CCDC88Cc.3357+39C>A (n.3357+39C>A)
c.3249+39C>A (n.3249+39C>A)
n.3485+39C>A
c.438+39C>A (n.438+39C>A)
n.3483+39C>A
14g.91305727C>ACA2626131609CCDC88Cc.3357+38G>T (n.3357+38G>T)
c.3249+38G>T (n.3249+38G>T)
n.3485+38G>T
c.438+38G>T (n.438+38G>T)
n.3483+38G>T
 gnomAD v4
14g.91305728C>TCA2575603280CCDC88Cc.3357+37G>A (n.3357+37G>A)
c.3249+37G>A (n.3249+37G>A)
n.3485+37G>A
c.438+37G>A (n.438+37G>A)
n.3483+37G>A
14g.91305729A>GCA2730103972CCDC88Cc.3357+36T>C (n.3357+36T>C)
c.3249+36T>C (n.3249+36T>C)
n.3485+36T>C
c.438+36T>C (n.438+36T>C)
n.3483+36T>C
 dbSNP
14g.91305730G>ACA7309376CCDC88Cc.3357+35C>T (n.3357+35C>T)
c.3249+35C>T (n.3249+35C>T)
n.3485+35C>T
c.438+35C>T (n.438+35C>T)
n.3483+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305730G=CA2154901167CCDC88Cc.3357+35C= (n.3357+35C=)
c.3249+35C= (n.3249+35C=)
n.3485+35C=
c.438+35C= (n.438+35C=)
n.3483+35C=
14g.91305730G>TCA2626131610CCDC88Cc.3357+35C>A (n.3357+35C>A)
c.3249+35C>A (n.3249+35C>A)
n.3485+35C>A
c.438+35C>A (n.438+35C>A)
n.3483+35C>A
 gnomAD v4
14g.91305731G>ACA709877316CCDC88Cc.3357+34C>T (n.3357+34C>T)
c.3249+34C>T (n.3249+34C>T)
n.3485+34C>T
c.438+34C>T (n.438+34C>T)
n.3483+34C>T
 dbSNP
14g.91305731G>CCA2626131611CCDC88Cc.3357+34C>G (n.3357+34C>G)
c.3249+34C>G (n.3249+34C>G)
n.3485+34C>G
c.438+34C>G (n.438+34C>G)
n.3483+34C>G
 gnomAD v4
14g.91305731G=CA2154901170CCDC88Cc.3357+34C= (n.3357+34C=)
c.3249+34C= (n.3249+34C=)
n.3485+34C=
c.438+34C= (n.438+34C=)
n.3483+34C=
14g.91305732C>TCA2575603281CCDC88Cc.3357+33G>A (n.3357+33G>A)
c.3249+33G>A (n.3249+33G>A)
n.3485+33G>A
c.438+33G>A (n.438+33G>A)
n.3483+33G>A
 gnomAD v4
14g.91305733T>CCA7309377CCDC88Cc.3357+32A>G (n.3357+32A>G)
c.3249+32A>G (n.3249+32A>G)
n.3485+32A>G
c.438+32A>G (n.438+32A>G)
n.3483+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305733T=CA2154901176CCDC88Cc.3357+32A= (n.3357+32A=)
c.3249+32A= (n.3249+32A=)
n.3485+32A=
c.438+32A= (n.438+32A=)
n.3483+32A=
14g.91305734T>CCA2802581629CCDC88Cc.3357+31A>G (n.3357+31A>G)
c.3249+31A>G (n.3249+31A>G)
n.3485+31A>G
c.438+31A>G (n.438+31A>G)
n.3483+31A>G
14g.91305735G>CCA2626131612CCDC88Cc.3357+30C>G (n.3357+30C>G)
c.3249+30C>G (n.3249+30C>G)
n.3485+30C>G
c.438+30C>G (n.438+30C>G)
n.3483+30C>G
 gnomAD v4
14g.91305735G>TCA2626131613CCDC88Cc.3357+30C>A (n.3357+30C>A)
c.3249+30C>A (n.3249+30C>A)
n.3485+30C>A
c.438+30C>A (n.438+30C>A)
n.3483+30C>A
 gnomAD v4
14g.91305737G>ACA7309378CCDC88Cc.3357+28C>T (n.3357+28C>T)
c.3249+28C>T (n.3249+28C>T)
n.3485+28C>T
c.438+28C>T (n.438+28C>T)
n.3483+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305737G=CA2154901180CCDC88Cc.3357+28C= (n.3357+28C=)
c.3249+28C= (n.3249+28C=)
n.3485+28C=
c.438+28C= (n.438+28C=)
n.3483+28C=
14g.91305737G>TCA2802581630CCDC88Cc.3357+28C>A (n.3357+28C>A)
c.3249+28C>A (n.3249+28C>A)
n.3485+28C>A
c.438+28C>A (n.438+28C>A)
n.3483+28C>A
14g.91305740C=CA2154901182CCDC88Cc.3357+25G= (n.3357+25G=)
c.3249+25G= (n.3249+25G=)
n.3485+25G=
c.438+25G= (n.438+25G=)
n.3483+25G=
14g.91305740C>TCA2154901184CCDC88Cc.3357+25G>A (n.3357+25G>A)
c.3249+25G>A (n.3249+25G>A)
n.3485+25G>A
c.438+25G>A (n.438+25G>A)
n.3483+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91305741A=CA2154901186CCDC88Cc.3357+24T= (n.3357+24T=)
c.3249+24T= (n.3249+24T=)
n.3485+24T=
c.438+24T= (n.438+24T=)
n.3483+24T=
14g.91305741A>GCA965930201CCDC88Cc.3357+24T>C (n.3357+24T>C)
c.3249+24T>C (n.3249+24T>C)
n.3485+24T>C
c.438+24T>C (n.438+24T>C)
n.3483+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305743T>CCA2626131614CCDC88Cc.3357+22A>G (n.3357+22A>G)
c.3249+22A>G (n.3249+22A>G)
n.3485+22A>G
c.438+22A>G (n.438+22A>G)
n.3483+22A>G
 gnomAD v4
14g.91305744G>CCA2575603282CCDC88Cc.3357+21C>G (n.3357+21C>G)
c.3249+21C>G (n.3249+21C>G)
n.3485+21C>G
c.438+21C>G (n.438+21C>G)
n.3483+21C>G
14g.91305744_91305746delinsGGTCA2154901188CCDC88Cc.3357+19_3357+21delinsACC (n.3357+19_3357+21delinsACC)
c.3249+19_3249+21delinsACC (n.3249+19_3249+21delinsACC)
n.3485+19_3485+21delinsACC
c.438+19_438+21delinsACC (n.438+19_438+21delinsACC)
n.3483+19_3483+21delinsACC
14g.91305747_91305748delCA2154901190CCDC88Cc.3357+19_3357+20del (n.3357+19_3357+20del)
c.3249+19_3249+20del (n.3249+19_3249+20del)
n.3485+19_3485+20del
c.438+19_438+20del (n.438+19_438+20del)
n.3483+19_3483+20del
 dbSNP
14g.91305746T>ACA2626131615CCDC88Cc.3357+19A>T (n.3357+19A>T)
c.3249+19A>T (n.3249+19A>T)
n.3485+19A>T
c.438+19A>T (n.438+19A>T)
n.3483+19A>T
 gnomAD v4
14g.91305746T>CCA616112420CCDC88Cc.3357+19A>G (n.3357+19A>G)
c.3249+19A>G (n.3249+19A>G)
n.3485+19A>G
c.438+19A>G (n.438+19A>G)
n.3483+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305746T=CA2154901193CCDC88Cc.3357+19A= (n.3357+19A=)
c.3249+19A= (n.3249+19A=)
n.3485+19A=
c.438+19A= (n.438+19A=)
n.3483+19A=
14g.91305746_91305752delinsTGTTGGGCA2154901192CCDC88Cc.3357+13_3357+19delinsCCCAACA (n.3357+13_3357+19delinsCCCAACA)
c.3249+13_3249+19delinsCCCAACA (n.3249+13_3249+19delinsCCCAACA)
n.3485+13_3485+19delinsCCCAACA
c.438+13_438+19delinsCCCAACA (n.438+13_438+19delinsCCCAACA)
n.3483+13_3483+19delinsCCCAACA
14g.91305747G>ACA616112421CCDC88Cc.3357+18C>T (n.3357+18C>T)
c.3249+18C>T (n.3249+18C>T)
n.3485+18C>T
c.438+18C>T (n.438+18C>T)
n.3483+18C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91305747G=CA2154901197CCDC88Cc.3357+18C= (n.3357+18C=)
c.3249+18C= (n.3249+18C=)
n.3485+18C=
c.438+18C= (n.438+18C=)
n.3483+18C=
14g.91305747_91305752delCA7309379CCDC88Cc.3357+13_3357+18del (n.3357+13_3357+18del)
c.3249+13_3249+18del (n.3249+13_3249+18del)
n.3485+13_3485+18del
c.438+13_438+18del (n.438+13_438+18del)
n.3483+13_3483+18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305748T>GCA616112422CCDC88Cc.3357+17A>C (n.3357+17A>C)
c.3249+17A>C (n.3249+17A>C)
n.3485+17A>C
c.438+17A>C (n.438+17A>C)
n.3483+17A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305748T=CA2154901200CCDC88Cc.3357+17A= (n.3357+17A=)
c.3249+17A= (n.3249+17A=)
n.3485+17A=
c.438+17A= (n.438+17A=)
n.3483+17A=
14g.91305749T>CCA2154901207CCDC88Cc.3357+16A>G (n.3357+16A>G)
c.3249+16A>G (n.3249+16A>G)
n.3485+16A>G
c.438+16A>G (n.438+16A>G)
n.3483+16A>G
 dbSNP
14g.91305749T=CA2154901206CCDC88Cc.3357+16A= (n.3357+16A=)
c.3249+16A= (n.3249+16A=)
n.3485+16A=
c.438+16A= (n.438+16A=)
n.3483+16A=
14g.91305750G>ACA616112423CCDC88Cc.3357+15C>T (n.3357+15C>T)
c.3249+15C>T (n.3249+15C>T)
n.3485+15C>T
c.438+15C>T (n.438+15C>T)
n.3483+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305750G>CCA2802581631CCDC88Cc.3357+15C>G (n.3357+15C>G)
c.3249+15C>G (n.3249+15C>G)
n.3485+15C>G
c.438+15C>G (n.438+15C>G)
n.3483+15C>G
14g.91305750G=CA2154901210CCDC88Cc.3357+15C= (n.3357+15C=)
c.3249+15C= (n.3249+15C=)
n.3485+15C=
c.438+15C= (n.438+15C=)
n.3483+15C=
14g.91305750G>TCA7309380CCDC88Cc.3357+15C>A (n.3357+15C>A)
c.3249+15C>A (n.3249+15C>A)
n.3485+15C>A
c.438+15C>A (n.438+15C>A)
n.3483+15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305751G>ACA616112424CCDC88Cc.3357+14C>T (n.3357+14C>T)
c.3249+14C>T (n.3249+14C>T)
n.3485+14C>T
c.438+14C>T (n.438+14C>T)
n.3483+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305751G>CCA2154901216CCDC88Cc.3357+14C>G (n.3357+14C>G)
c.3249+14C>G (n.3249+14C>G)
n.3485+14C>G
c.438+14C>G (n.438+14C>G)
n.3483+14C>G
 dbSNP
14g.91305751G=CA2154901215CCDC88Cc.3357+14C= (n.3357+14C=)
c.3249+14C= (n.3249+14C=)
n.3485+14C=
c.438+14C= (n.438+14C=)
n.3483+14C=
14g.91305752G>ACA7309381CCDC88Cc.3357+13C>T (n.3357+13C>T)
c.3249+13C>T (n.3249+13C>T)
n.3485+13C>T
c.438+13C>T (n.438+13C>T)
n.3483+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305752G=CA2154901219CCDC88Cc.3357+13C= (n.3357+13C=)
c.3249+13C= (n.3249+13C=)
n.3485+13C=
c.438+13C= (n.438+13C=)
n.3483+13C=
14g.91305752_91305753insCACACA7309382CCDC88Cc.3357+12_3357+13insTGTG (n.3357+12_3357+13insTGTG)
c.3249+12_3249+13insTGTG (n.3249+12_3249+13insTGTG)
n.3485+12_3485+13insTGTG
c.438+12_438+13insTGTG (n.438+12_438+13insTGTG)
n.3483+12_3483+13insTGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305754G>ACA2626131617CCDC88Cc.3357+11C>T (n.3357+11C>T)
c.3249+11C>T (n.3249+11C>T)
n.3485+11C>T
c.438+11C>T (n.438+11C>T)
n.3483+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91305754G>CCA2154901224CCDC88Cc.3357+11C>G (n.3357+11C>G)
c.3249+11C>G (n.3249+11C>G)
n.3485+11C>G
c.438+11C>G (n.438+11C>G)
n.3483+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91305754G=CA2154901225CCDC88Cc.3357+11C= (n.3357+11C=)
c.3249+11C= (n.3249+11C=)
n.3485+11C=
c.438+11C= (n.438+11C=)
n.3483+11C=
14g.91305754G>TCA7309383CCDC88Cc.3357+11C>A (n.3357+11C>A)
c.3249+11C>A (n.3249+11C>A)
n.3485+11C>A
c.438+11C>A (n.438+11C>A)
n.3483+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305755C>ACA2154901232CCDC88Cc.3357+10G>T (n.3357+10G>T)
c.3249+10G>T (n.3249+10G>T)
n.3485+10G>T
c.438+10G>T (n.438+10G>T)
n.3483+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91305755C=CA2154901230CCDC88Cc.3357+10G= (n.3357+10G=)
c.3249+10G= (n.3249+10G=)
n.3485+10G=
c.438+10G= (n.438+10G=)
n.3483+10G=
14g.91305755C>GCA2626131620CCDC88Cc.3357+10G>C (n.3357+10G>C)
c.3249+10G>C (n.3249+10G>C)
n.3485+10G>C
c.438+10G>C (n.438+10G>C)
n.3483+10G>C
 gnomAD v4
14g.91305755C>TCA7309384CCDC88Cc.3357+10G>A (n.3357+10G>A)
c.3249+10G>A (n.3249+10G>A)
n.3485+10G>A
c.438+10G>A (n.438+10G>A)
n.3483+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305758delCA2626131619CCDC88Cc.3357+10del (n.3357+10del)
c.3249+10del (n.3249+10del)
n.3485+10del
c.438+10del (n.438+10del)
n.3483+10del
 gnomAD v4
14g.91305756C=CA2154901238CCDC88Cc.3357+9G= (n.3357+9G=)
c.3249+9G= (n.3249+9G=)
n.3485+9G=
c.438+9G= (n.438+9G=)
n.3483+9G=
14g.91305756C>GCA616112425CCDC88Cc.3357+9G>C (n.3357+9G>C)
c.3249+9G>C (n.3249+9G>C)
n.3485+9G>C
c.438+9G>C (n.438+9G>C)
n.3483+9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305756C>TCA7309385CCDC88Cc.3357+9G>A (n.3357+9G>A)
c.3249+9G>A (n.3249+9G>A)
n.3485+9G>A
c.438+9G>A (n.438+9G>A)
n.3483+9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305757C>TCA2626131629CCDC88Cc.3357+8G>A (n.3357+8G>A)
c.3249+8G>A (n.3249+8G>A)
n.3485+8G>A
c.438+8G>A (n.438+8G>A)
n.3483+8G>A
 gnomAD v4
14g.91305758C=CA2154901242CCDC88Cc.3357+7G= (n.3357+7G=)
c.3249+7G= (n.3249+7G=)
n.3485+7G=
c.438+7G= (n.438+7G=)
n.3483+7G=
14g.91305758C>TCA7309386CCDC88Cc.3357+7G>A (n.3357+7G>A)
c.3249+7G>A (n.3249+7G>A)
n.3485+7G>A
c.438+7G>A (n.438+7G>A)
n.3483+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305759G>ACA7309387CCDC88Cc.3357+6C>T (n.3357+6C>T)
c.3249+6C>T (n.3249+6C>T)
n.3485+6C>T
c.438+6C>T (n.438+6C>T)
n.3483+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305759G=CA2154901249CCDC88Cc.3357+6C= (n.3357+6C=)
c.3249+6C= (n.3249+6C=)
n.3485+6C=
c.438+6C= (n.438+6C=)
n.3483+6C=
14g.91305760C=CA2154901257CCDC88Cc.3357+5G= (n.3357+5G=)
c.3249+5G= (n.3249+5G=)
n.3485+5G=
c.438+5G= (n.438+5G=)
n.3483+5G=
14g.91305760C>TCA7309388CCDC88Cc.3357+5G>A (n.3357+5G>A)
c.3249+5G>A (n.3249+5G>A)
n.3485+5G>A
c.438+5G>A (n.438+5G>A)
n.3483+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305762C>ACA2565422944CCDC88Cc.3357+3G>T (n.3357+3G>T)
c.3249+3G>T (n.3249+3G>T)
n.3485+3G>T
c.438+3G>T (n.438+3G>T)
n.3483+3G>T
14g.91305763A>CCA390623030CCDC88Cc.3357+2T>G (n.3357+2T>G)
c.3249+2T>G (n.3249+2T>G)
n.3485+2T>G
c.438+2T>G (n.438+2T>G)
n.3483+2T>G
14g.91305763A>GCA390623027CCDC88Cc.3357+2T>C (n.3357+2T>C)
c.3249+2T>C (n.3249+2T>C)
n.3485+2T>C
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
n.3483+2T>C
14g.91305763A>TCA390623032CCDC88Cc.3357+2T>A (n.3357+2T>A)
c.3249+2T>A (n.3249+2T>A)
n.3485+2T>A
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
n.3483+2T>A
14g.91305764C>ACA390623034CCDC88Cc.3357+1G>T (n.3357+1G>T)
c.3249+1G>T (n.3249+1G>T)
n.3485+1G>T
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
n.3483+1G>T
14g.91305764C>GCA390623039CCDC88Cc.3357+1G>C (n.3357+1G>C)
c.3249+1G>C (n.3249+1G>C)
n.3485+1G>C
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
n.3483+1G>C
14g.91305764C>TCA390623037CCDC88Cc.3357+1G>A (n.3357+1G>A)
c.3249+1G>A (n.3249+1G>A)
n.3485+1G>A
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
n.3483+1G>A
14g.91305765C>ACA390623041CCDC88Cc.3357G>T (p.Gln1119His)
c.3249G>T (p.Gln1083His)
n.3485G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
n.3483G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305765C=CA2154901261CCDC88Cc.3357G= (p.Gln1119=)
c.3249G= (p.Gln1083=)
n.3485G=
c.438G= (p.Gln146=)
n.3483G=
14g.91305765C>GCA390623043CCDC88Cc.3357G>C (p.Gln1119His)
c.3249G>C (p.Gln1083His)
n.3485G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
n.3483G>C
14g.91305765C>TCA487549012CCDC88Cc.3357G>A (p.Gln1119=)
c.3249G>A (p.Gln1083=)
n.3485G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
n.3483G>A
14g.91305766T>ACA390623045CCDC88Cc.3356A>T (p.Gln1119Leu)
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
n.3484A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.3482A>T
 gnomAD v4
14g.91305766T>CCA390623048CCDC88Cc.3356A>G (p.Gln1119Arg)
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
n.3484A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.3482A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91305766T>GCA390623050CCDC88Cc.3356A>C (p.Gln1119Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
n.3484A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.3482A>C
14g.91305767G>ACA390623052CCDC88Cc.3355C>T (p.Gln1119Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
n.3483C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.3481C>T
14g.91305767G>CCA390623054CCDC88Cc.3355C>G (p.Gln1119Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
n.3483C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.3481C>G
14g.91305767G>TCA390623056CCDC88Cc.3355C>A (p.Gln1119Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
n.3483C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.3481C>A
14g.91305768C>ACA487549013CCDC88Cc.3354G>T (p.Leu1118=)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
n.3482G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
n.3480G>T
14g.91305768C>GCA487549015CCDC88Cc.3354G>C (p.Leu1118=)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
n.3482G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
n.3480G>C
14g.91305768C>TCA487549014CCDC88Cc.3354G>A (p.Leu1118=)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
n.3482G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
n.3480G>A
14g.91305769A>CCA390623059CCDC88Cc.3353T>G (p.Leu1118Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
n.3481T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.3479T>G
14g.91305769A>GCA390623060CCDC88Cc.3353T>C (p.Leu1118Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
n.3481T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.3479T>C
14g.91305769A>TCA390623062CCDC88Cc.3353T>A (p.Leu1118Gln)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
n.3481T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.3479T>A
14g.91305770G>ACA487549016CCDC88Cc.3352C>T (p.Leu1118=)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
n.3480C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
n.3478C>T
14g.91305770G>CCA390623066CCDC88Cc.3352C>G (p.Leu1118Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
n.3480C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.3478C>G
14g.91305770G>TCA390623065CCDC88Cc.3352C>A (p.Leu1118Met)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
n.3480C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.3478C>A
 gnomAD v4
14g.91305771C>ACA390623068CCDC88Cc.3351G>T (p.Lys1117Asn)
c.3243G>T (p.Lys1081Asn)
n.3479G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.3477G>T
 gnomAD v4
14g.91305771C>GCA390623070CCDC88Cc.3351G>C (p.Lys1117Asn)
c.3243G>C (p.Lys1081Asn)
n.3479G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.3477G>C
14g.91305771C>TCA487549018CCDC88Cc.3351G>A (p.Lys1117=)
c.3243G>A (p.Lys1081=)
n.3479G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.3477G>A
14g.91305772T>ACA390623072CCDC88Cc.3350A>T (p.Lys1117Met)
c.3242A>T (p.Lys1081Met)
n.3478A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.3476A>T
14g.91305772T>CCA390623074CCDC88Cc.3350A>G (p.Lys1117Arg)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
n.3478A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.3476A>G
14g.91305772T>GCA390623076CCDC88Cc.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
n.3478A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.3476A>C
14g.91305773T>ACA390623078CCDC88Cc.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
n.3477A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.3475A>T
14g.91305773T>CCA390623080CCDC88Cc.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
n.3477A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.3475A>G
14g.91305773T>GCA390623082CCDC88Cc.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
n.3477A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.3475A>C
14g.91305774G>ACA487549019CCDC88Cc.3348C>T (p.Ala1116=)
c.3240C>T (p.Ala1080=)
n.3476C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
n.3474C>T
 gnomAD v4
14g.91305774G>CCA487549020CCDC88Cc.3348C>G (p.Ala1116=)
c.3240C>G (p.Ala1080=)
n.3476C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
n.3474C>G
14g.91305774G>TCA487549021CCDC88Cc.3348C>A (p.Ala1116=)
c.3240C>A (p.Ala1080=)
n.3476C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
n.3474C>A
14g.91305775G>ACA390623084CCDC88Cc.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3239C>T (p.Ala1080Val)
n.3475C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.3473C>T
14g.91305775G>CCA390623086CCDC88Cc.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3239C>G (p.Ala1080Gly)
n.3475C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.3473C>G
14g.91305775G>TCA390623088CCDC88Cc.3347C>A (p.Ala1116Asp)
c.3239C>A (p.Ala1080Asp)
n.3475C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.3473C>A
14g.91305776C>ACA390623094CCDC88Cc.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.3238G>T (p.Ala1080Ser)
n.3474G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.3472G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305776C=CA2154901266CCDC88Cc.3346G= (p.Ala1116=)
c.3238G= (p.Ala1080=)
n.3474G=
c.427G= (p.Ala143=)
n.3472G=
14g.91305776C>GCA390623092CCDC88Cc.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.3238G>C (p.Ala1080Pro)
n.3474G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.3472G>C
14g.91305776C>TCA7309389CCDC88Cc.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.3238G>A (p.Ala1080Thr)
n.3474G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.3472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305777G>ACA7309390CCDC88Cc.3345C>T (p.Thr1115=)
c.3237C>T (p.Thr1079=)
n.3473C>T
c.426C>T (p.Thr142=)
n.3471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305777G>CCA7309391CCDC88Cc.3345C>G (p.Thr1115=)
c.3237C>G (p.Thr1079=)
n.3473C>G
c.426C>G (p.Thr142=)
n.3471C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305777G=CA2154901271CCDC88Cc.3345C= (p.Thr1115=)
c.3237C= (p.Thr1079=)
n.3473C=
c.426C= (p.Thr142=)
n.3471C=
14g.91305777G>TCA487549022CCDC88Cc.3345C>A (p.Thr1115=)
c.3237C>A (p.Thr1079=)
n.3473C>A
c.426C>A (p.Thr142=)
n.3471C>A
14g.91305778G>ACA390623098CCDC88Cc.3344C>T (p.Thr1115Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
n.3472C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.3470C>T
14g.91305778G>CCA390623099CCDC88Cc.3344C>G (p.Thr1115Ser)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
n.3472C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.3470C>G
14g.91305778G>TCA390623100CCDC88Cc.3344C>A (p.Thr1115Asn)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
n.3472C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.3470C>A
 ClinVar
14g.91305779T>ACA390623101CCDC88Cc.3343A>T (p.Thr1115Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
n.3471A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.3469A>T
14g.91305779T>CCA390623102CCDC88Cc.3343A>G (p.Thr1115Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
n.3471A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.3469A>G
 gnomAD v4
14g.91305779T>GCA390623103CCDC88Cc.3343A>C (p.Thr1115Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
n.3471A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.3469A>C
 dbSNP
14g.91305779T=CA2154901275CCDC88Cc.3343A= (p.Thr1115=)
c.3235A= (p.Thr1079=)
n.3471A=
c.424A= (p.Thr142=)
n.3469A=
14g.91305780C>ACA390623104CCDC88Cc.3342G>T (p.Gln1114His)
c.3234G>T (p.Gln1078His)
n.3470G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
n.3468G>T
 COSMIC COSMIC
14g.91305780C=CA2154901276CCDC88Cc.3342G= (p.Gln1114=)
c.3234G= (p.Gln1078=)
n.3470G=
c.423G= (p.Gln141=)
n.3468G=
14g.91305780C>GCA390623105CCDC88Cc.3342G>C (p.Gln1114His)
c.3234G>C (p.Gln1078His)
n.3470G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
n.3468G>C
14g.91305780C>TCA487549023CCDC88Cc.3342G>A (p.Gln1114=)
c.3234G>A (p.Gln1078=)
n.3470G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
n.3468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305781T>ACA390623106CCDC88Cc.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
n.3469A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.3467A>T
14g.91305781T>CCA390623107CCDC88Cc.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
n.3469A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.3467A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305781T>GCA390623108CCDC88Cc.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
n.3469A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.3467A>C
14g.91305781T=CA2154901279CCDC88Cc.3341A= (p.Gln1114=)
c.3233A= (p.Gln1078=)
n.3469A=
c.422A= (p.Gln141=)
n.3467A=
14g.91305782G>ACA390623109CCDC88Cc.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.3232C>T (p.Gln1078Ter)
n.3468C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.3466C>T
14g.91305782G>CCA390623111CCDC88Cc.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.3232C>G (p.Gln1078Glu)
n.3468C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.3466C>G
14g.91305782G>TCA390623110CCDC88Cc.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.3232C>A (p.Gln1078Lys)
n.3468C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.3466C>A
14g.91305784delCA2575603290CCDC88Cc.3340del (p.Gln1114ArgfsTer12)
c.3232del (p.Gln1078ArgfsTer12)
n.3468del
c.421del (p.Gln141ArgfsTer12)
n.3466del
14g.91305783G>ACA7309393CCDC88Cc.3339C>T (p.Thr1113=)
c.3231C>T (p.Thr1077=)
n.3467C>T
c.420C>T (p.Thr140=)
n.3465C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305783G>CCA7309392CCDC88Cc.3339C>G (p.Thr1113=)
c.3231C>G (p.Thr1077=)
n.3467C>G
c.420C>G (p.Thr140=)
n.3465C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305783G=CA2154901284CCDC88Cc.3339C= (p.Thr1113=)
c.3231C= (p.Thr1077=)
n.3467C=
c.420C= (p.Thr140=)
n.3465C=
14g.91305783G>TCA487549027CCDC88Cc.3339C>A (p.Thr1113=)
c.3231C>A (p.Thr1077=)
n.3467C>A
c.420C>A (p.Thr140=)
n.3465C>A
14g.91305784G>ACA390623112CCDC88Cc.3338C>T (p.Thr1113Ile)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
n.3466C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.3464C>T
14g.91305784G>CCA390623113CCDC88Cc.3338C>G (p.Thr1113Ser)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
n.3466C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.3464C>G
14g.91305784G>TCA390623114CCDC88Cc.3338C>A (p.Thr1113Asn)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
n.3466C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.3464C>A
14g.91305785T>ACA390623115CCDC88Cc.3337A>T (p.Thr1113Ser)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
n.3465A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.3463A>T
14g.91305785T>CCA390623116CCDC88Cc.3337A>G (p.Thr1113Ala)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
n.3465A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.3463A>G
14g.91305785T>GCA390623117CCDC88Cc.3337A>C (p.Thr1113Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
n.3465A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.3463A>C
14g.91305786C>ACA390623118CCDC88Cc.3336G>T (p.Gln1112His)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
n.3464G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
n.3462G>T
14g.91305786C=CA2154901294CCDC88Cc.3336G= (p.Gln1112=)
c.3228G= (p.Gln1076=)
n.3464G=
c.417G= (p.Gln139=)
n.3462G=
14g.91305786C>GCA390623119CCDC88Cc.3336G>C (p.Gln1112His)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
n.3464G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
n.3462G>C
 dbSNP
14g.91305786C>TCA487549029CCDC88Cc.3336G>A (p.Gln1112=)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
n.3464G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
n.3462G>A
14g.91305787T>ACA390623121CCDC88Cc.3335A>T (p.Gln1112Leu)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
n.3463A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.3461A>T
14g.91305787T>CCA390623122CCDC88Cc.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
n.3463A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.3461A>G
14g.91305787T>GCA390623120CCDC88Cc.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
n.3463A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.3461A>C
14g.91305788G>ACA390623125CCDC88Cc.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
n.3462C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.3460C>T
14g.91305788G>CCA390623123CCDC88Cc.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
n.3462C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.3460C>G
14g.91305788G>TCA390623124CCDC88Cc.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
n.3462C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.3460C>A
14g.91305789C>ACA487549032CCDC88Cc.3333G>T (p.Leu1111=)
c.3225G>T (p.Leu1075=)
n.3461G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
n.3459G>T
14g.91305789C>GCA487549034CCDC88Cc.3333G>C (p.Leu1111=)
c.3225G>C (p.Leu1075=)
n.3461G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
n.3459G>C
14g.91305789C>TCA487549036CCDC88Cc.3333G>A (p.Leu1111=)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
n.3461G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
n.3459G>A
 gnomAD v4
14g.91305790A=CA2154901297CCDC88Cc.3332T= (p.Leu1111=)
c.3224T= (p.Leu1075=)
n.3460T=
c.413T= (p.Leu138=)
n.3458T=
14g.91305790A>CCA390623126CCDC88Cc.3332T>G (p.Leu1111Arg)
c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
n.3460T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.3458T>G
14g.91305790A>GCA7309394CCDC88Cc.3332T>C (p.Leu1111Pro)
c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
n.3460T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.3458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305790A>TCA390623127CCDC88Cc.3332T>A (p.Leu1111Gln)
c.3224T>A (p.Leu1075Gln)
n.3460T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.3458T>A
14g.91305791G>ACA487549037CCDC88Cc.3331C>T (p.Leu1111=)
c.3223C>T (p.Leu1075=)
n.3459C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
n.3457C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91305791G>CCA390623128CCDC88Cc.3331C>G (p.Leu1111Val)
c.3223C>G (p.Leu1075Val)
n.3459C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.3457C>G
14g.91305791G=CA2154901301CCDC88Cc.3331C= (p.Leu1111=)
c.3223C= (p.Leu1075=)
n.3459C=
c.412C= (p.Leu138=)
n.3457C=
14g.91305791G>TCA390623129CCDC88Cc.3331C>A (p.Leu1111Met)
c.3223C>A (p.Leu1075Met)
n.3459C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.3457C>A
14g.91305792T>ACA487549038CCDC88Cc.3330A>T (p.Thr1110=)
c.3222A>T (p.Thr1074=)
n.3458A>T
c.411A>T (p.Thr137=)
n.3456A>T
14g.91305792T>CCA487549039CCDC88Cc.3330A>G (p.Thr1110=)
c.3222A>G (p.Thr1074=)
n.3458A>G
c.411A>G (p.Thr137=)
n.3456A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91305792T>GCA487549041CCDC88Cc.3330A>C (p.Thr1110=)
c.3222A>C (p.Thr1074=)
n.3458A>C
c.411A>C (p.Thr137=)
n.3456A>C
14g.91305792T=CA2154901308CCDC88Cc.3330A= (p.Thr1110=)
c.3222A= (p.Thr1074=)
n.3458A=
c.411A= (p.Thr137=)
n.3456A=
14g.91305793G>ACA390623130CCDC88Cc.3329C>T (p.Thr1110Ile)
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
n.3457C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.3455C>T
14g.91305793G>CCA390623131CCDC88Cc.3329C>G (p.Thr1110Arg)
c.3221C>G (p.Thr1074Arg)
n.3457C>G
c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.3455C>G
14g.91305793G>TCA390623132CCDC88Cc.3329C>A (p.Thr1110Lys)
c.3221C>A (p.Thr1074Lys)
n.3457C>A
c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.3455C>A
14g.91305796_91305798delCA2741399897CCDC88Cc.3327_3329del (p.Thr1110del)
c.3219_3221del (p.Thr1074del)
n.3455_3457del
c.408_410del (p.Thr137del)
n.3453_3455del
14g.91305794T>ACA390623133CCDC88Cc.3328A>T (p.Thr1110Ser)
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
n.3456A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.3454A>T
14g.91305794T>CCA390623134CCDC88Cc.3328A>G (p.Thr1110Ala)
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
n.3456A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.3454A>G
14g.91305794T>GCA390623135CCDC88Cc.3328A>C (p.Thr1110Pro)
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
n.3456A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.3454A>C
14g.91305795G>ACA487549046CCDC88Cc.3327C>T (p.Thr1109=)
c.3219C>T (p.Thr1073=)
n.3455C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
n.3453C>T
14g.91305795G>CCA487549044CCDC88Cc.3327C>G (p.Thr1109=)
c.3219C>G (p.Thr1073=)
n.3455C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
n.3453C>G
14g.91305795G>TCA487549043CCDC88Cc.3327C>A (p.Thr1109=)
c.3219C>A (p.Thr1073=)
n.3455C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
n.3453C>A

Number of alleles fetched