Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91305694G>A | CA2575603271 | CCDC88C | c.3357+71C>T (n.3357+71C>T) c.3249+71C>T (n.3249+71C>T) n.3485+71C>T c.438+71C>T (n.438+71C>T) n.3483+71C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305694G>T | CA2626131590 | CCDC88C | c.3357+71C>A (n.3357+71C>A) c.3249+71C>A (n.3249+71C>A) n.3485+71C>A c.438+71C>A (n.438+71C>A) n.3483+71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305695T>C | CA265561965 | CCDC88C | c.3357+70A>G (n.3357+70A>G) c.3249+70A>G (n.3249+70A>G) n.3485+70A>G c.438+70A>G (n.438+70A>G) n.3483+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305695T= | CA2154901103 | CCDC88C | c.3357+70A= (n.3357+70A=) c.3249+70A= (n.3249+70A=) n.3485+70A= c.438+70A= (n.438+70A=) n.3483+70A= | |
14 | g.91305697G>T | CA2575603272 | CCDC88C | c.3357+68C>A (n.3357+68C>A) c.3249+68C>A (n.3249+68C>A) n.3485+68C>A c.438+68C>A (n.438+68C>A) n.3483+68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305698G>A | CA2626131591 | CCDC88C | c.3357+67C>T (n.3357+67C>T) c.3249+67C>T (n.3249+67C>T) n.3485+67C>T c.438+67C>T (n.438+67C>T) n.3483+67C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305698G>T | CA2626131592 | CCDC88C | c.3357+67C>A (n.3357+67C>A) c.3249+67C>A (n.3249+67C>A) n.3485+67C>A c.438+67C>A (n.438+67C>A) n.3483+67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305699T>C | CA616112416 | CCDC88C | c.3357+66A>G (n.3357+66A>G) c.3249+66A>G (n.3249+66A>G) n.3485+66A>G c.438+66A>G (n.438+66A>G) n.3483+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305699T= | CA2154901106 | CCDC88C | c.3357+66A= (n.3357+66A=) c.3249+66A= (n.3249+66A=) n.3485+66A= c.438+66A= (n.438+66A=) n.3483+66A= | |
14 | g.91305700C>A | CA2626131593 | CCDC88C | c.3357+65G>T (n.3357+65G>T) c.3249+65G>T (n.3249+65G>T) n.3485+65G>T c.438+65G>T (n.438+65G>T) n.3483+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305700C>T | CA2802581626 | CCDC88C | c.3357+65G>A (n.3357+65G>A) c.3249+65G>A (n.3249+65G>A) n.3485+65G>A c.438+65G>A (n.438+65G>A) n.3483+65G>A | |
14 | g.91305703del | CA2626131594 | CCDC88C | c.3357+65del (n.3357+65del) c.3249+65del (n.3249+65del) n.3485+65del c.438+65del (n.438+65del) n.3483+65del | gnomAD v4 |
14 | g.91305701C>T | CA2626131595 | CCDC88C | c.3357+64G>A (n.3357+64G>A) c.3249+64G>A (n.3249+64G>A) n.3485+64G>A c.438+64G>A (n.438+64G>A) n.3483+64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305702C>A | CA2626131597 | CCDC88C | c.3357+63G>T (n.3357+63G>T) c.3249+63G>T (n.3249+63G>T) n.3485+63G>T c.438+63G>T (n.438+63G>T) n.3483+63G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305702C>T | CA2626131596 | CCDC88C | c.3357+63G>A (n.3357+63G>A) c.3249+63G>A (n.3249+63G>A) n.3485+63G>A c.438+63G>A (n.438+63G>A) n.3483+63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305703C= | CA2154901112 | CCDC88C | c.3357+62G= (n.3357+62G=) c.3249+62G= (n.3249+62G=) n.3485+62G= c.438+62G= (n.438+62G=) n.3483+62G= | |
14 | g.91305703C>G | CA709877290 | CCDC88C | c.3357+62G>C (n.3357+62G>C) c.3249+62G>C (n.3249+62G>C) n.3485+62G>C c.438+62G>C (n.438+62G>C) n.3483+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305704A= | CA2154901113 | CCDC88C | c.3357+61T= (n.3357+61T=) c.3249+61T= (n.3249+61T=) n.3485+61T= c.438+61T= (n.438+61T=) n.3483+61T= | |
14 | g.91305704A>C | CA709877293 | CCDC88C | c.3357+61T>G (n.3357+61T>G) c.3249+61T>G (n.3249+61T>G) n.3485+61T>G c.438+61T>G (n.438+61T>G) n.3483+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305705G>A | CA265561985 | CCDC88C | c.3357+60C>T (n.3357+60C>T) c.3249+60C>T (n.3249+60C>T) n.3485+60C>T c.438+60C>T (n.438+60C>T) n.3483+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305705G= | CA2154901115 | CCDC88C | c.3357+60C= (n.3357+60C=) c.3249+60C= (n.3249+60C=) n.3485+60C= c.438+60C= (n.438+60C=) n.3483+60C= | |
14 | g.91305705G>T | CA2575603273 | CCDC88C | c.3357+60C>A (n.3357+60C>A) c.3249+60C>A (n.3249+60C>A) n.3485+60C>A c.438+60C>A (n.438+60C>A) n.3483+60C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305706G>A | CA965930196 | CCDC88C | c.3357+59C>T (n.3357+59C>T) c.3249+59C>T (n.3249+59C>T) n.3485+59C>T c.438+59C>T (n.438+59C>T) n.3483+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305706G= | CA2154901120 | CCDC88C | c.3357+59C= (n.3357+59C=) c.3249+59C= (n.3249+59C=) n.3485+59C= c.438+59C= (n.438+59C=) n.3483+59C= | |
14 | g.91305708G>A | CA265561988 | CCDC88C | c.3357+57C>T (n.3357+57C>T) c.3249+57C>T (n.3249+57C>T) n.3485+57C>T c.438+57C>T (n.438+57C>T) n.3483+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305708G= | CA2154901125 | CCDC88C | c.3357+57C= (n.3357+57C=) c.3249+57C= (n.3249+57C=) n.3485+57C= c.438+57C= (n.438+57C=) n.3483+57C= | |
14 | g.91305708G>T | CA2626131599 | CCDC88C | c.3357+57C>A (n.3357+57C>A) c.3249+57C>A (n.3249+57C>A) n.3485+57C>A c.438+57C>A (n.438+57C>A) n.3483+57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305709C>A | CA265561996 | CCDC88C | c.3357+56G>T (n.3357+56G>T) c.3249+56G>T (n.3249+56G>T) n.3485+56G>T c.438+56G>T (n.438+56G>T) n.3483+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91305709C= | CA2154901128 | CCDC88C | c.3357+56G= (n.3357+56G=) c.3249+56G= (n.3249+56G=) n.3485+56G= c.438+56G= (n.438+56G=) n.3483+56G= | |
14 | g.91305709_91305711delinsCCA | CA2154901131 | CCDC88C | c.3357+54_3357+56delinsTGG (n.3357+54_3357+56delinsTGG) c.3249+54_3249+56delinsTGG (n.3249+54_3249+56delinsTGG) n.3485+54_3485+56delinsTGG c.438+54_438+56delinsTGG (n.438+54_438+56delinsTGG) n.3483+54_3483+56delinsTGG | |
14 | g.91305712_91305713del | CA2154901137 | CCDC88C | c.3357+54_3357+55del (n.3357+54_3357+55del) c.3249+54_3249+55del (n.3249+54_3249+55del) n.3485+54_3485+55del c.438+54_438+55del (n.438+54_438+55del) n.3483+54_3483+55del | dbSNP |
14 | g.91305711A= | CA2154901138 | CCDC88C | c.3357+54T= (n.3357+54T=) c.3249+54T= (n.3249+54T=) n.3485+54T= c.438+54T= (n.438+54T=) n.3483+54T= | |
14 | g.91305711A>C | CA265562007 | CCDC88C | c.3357+54T>G (n.3357+54T>G) c.3249+54T>G (n.3249+54T>G) n.3485+54T>G c.438+54T>G (n.438+54T>G) n.3483+54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305712C= | CA2154901140 | CCDC88C | c.3357+53G= (n.3357+53G=) c.3249+53G= (n.3249+53G=) n.3485+53G= c.438+53G= (n.438+53G=) n.3483+53G= | |
14 | g.91305712C>T | CA709877298 | CCDC88C | c.3357+53G>A (n.3357+53G>A) c.3249+53G>A (n.3249+53G>A) n.3485+53G>A c.438+53G>A (n.438+53G>A) n.3483+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305712_91305713delinsCA | CA2154901142 | CCDC88C | c.3357+52_3357+53delinsTG (n.3357+52_3357+53delinsTG) c.3249+52_3249+53delinsTG (n.3249+52_3249+53delinsTG) n.3485+52_3485+53delinsTG c.438+52_438+53delinsTG (n.438+52_438+53delinsTG) n.3483+52_3483+53delinsTG | |
14 | g.91305713del | CA2154901145 | CCDC88C | c.3357+52del (n.3357+52del) c.3249+52del (n.3249+52del) n.3485+52del c.438+52del (n.438+52del) n.3483+52del | dbSNP |
14 | g.91305714G>C | CA265562015 | CCDC88C | c.3357+51C>G (n.3357+51C>G) c.3249+51C>G (n.3249+51C>G) n.3485+51C>G c.438+51C>G (n.438+51C>G) n.3483+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305714G= | CA2154901147 | CCDC88C | c.3357+51C= (n.3357+51C=) c.3249+51C= (n.3249+51C=) n.3485+51C= c.438+51C= (n.438+51C=) n.3483+51C= | |
14 | g.91305714G>T | CA2626131600 | CCDC88C | c.3357+51C>A (n.3357+51C>A) c.3249+51C>A (n.3249+51C>A) n.3485+51C>A c.438+51C>A (n.438+51C>A) n.3483+51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305714_91305715insTTAA | CA2626131601 | CCDC88C | c.3357+50_3357+51insTTAA (n.3357+50_3357+51insTTAA) c.3249+50_3249+51insTTAA (n.3249+50_3249+51insTTAA) n.3485+50_3485+51insTTAA c.438+50_438+51insTTAA (n.438+50_438+51insTTAA) n.3483+50_3483+51insTTAA | gnomAD v4 |
14 | g.91305716T>A | CA2626131602 | CCDC88C | c.3357+49A>T (n.3357+49A>T) c.3249+49A>T (n.3249+49A>T) n.3485+49A>T c.438+49A>T (n.438+49A>T) n.3483+49A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305716T>C | CA2626131603 | CCDC88C | c.3357+49A>G (n.3357+49A>G) c.3249+49A>G (n.3249+49A>G) n.3485+49A>G c.438+49A>G (n.438+49A>G) n.3483+49A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91305717A= | CA2154901150 | CCDC88C | c.3357+48T= (n.3357+48T=) c.3249+48T= (n.3249+48T=) n.3485+48T= c.438+48T= (n.438+48T=) n.3483+48T= | |
14 | g.91305717A>G | CA7309373 | CCDC88C | c.3357+48T>C (n.3357+48T>C) c.3249+48T>C (n.3249+48T>C) n.3485+48T>C c.438+48T>C (n.438+48T>C) n.3483+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305720C>A | CA2626131604 | CCDC88C | c.3357+45G>T (n.3357+45G>T) c.3249+45G>T (n.3249+45G>T) n.3485+45G>T c.438+45G>T (n.438+45G>T) n.3483+45G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305722T>A | CA709877299 | CCDC88C | c.3357+43A>T (n.3357+43A>T) c.3249+43A>T (n.3249+43A>T) n.3485+43A>T c.438+43A>T (n.438+43A>T) n.3483+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305722T= | CA2154901153 | CCDC88C | c.3357+43A= (n.3357+43A=) c.3249+43A= (n.3249+43A=) n.3485+43A= c.438+43A= (n.438+43A=) n.3483+43A= | |
14 | g.91305723C= | CA2154901155 | CCDC88C | c.3357+42G= (n.3357+42G=) c.3249+42G= (n.3249+42G=) n.3485+42G= c.438+42G= (n.438+42G=) n.3483+42G= | |
14 | g.91305723C>T | CA616112417 | CCDC88C | c.3357+42G>A (n.3357+42G>A) c.3249+42G>A (n.3249+42G>A) n.3485+42G>A c.438+42G>A (n.438+42G>A) n.3483+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305725del | CA2575603278 | CCDC88C | c.3357+42del (n.3357+42del) c.3249+42del (n.3249+42del) n.3485+42del c.438+42del (n.438+42del) n.3483+42del | |
14 | g.91305724C>A | CA2626131606 | CCDC88C | c.3357+41G>T (n.3357+41G>T) c.3249+41G>T (n.3249+41G>T) n.3485+41G>T c.438+41G>T (n.438+41G>T) n.3483+41G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305724C= | CA2154901158 | CCDC88C | c.3357+41G= (n.3357+41G=) c.3249+41G= (n.3249+41G=) n.3485+41G= c.438+41G= (n.438+41G=) n.3483+41G= | |
14 | g.91305724C>G | CA2626131607 | CCDC88C | c.3357+41G>C (n.3357+41G>C) c.3249+41G>C (n.3249+41G>C) n.3485+41G>C c.438+41G>C (n.438+41G>C) n.3483+41G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91305724C>T | CA616112418 | CCDC88C | c.3357+41G>A (n.3357+41G>A) c.3249+41G>A (n.3249+41G>A) n.3485+41G>A c.438+41G>A (n.438+41G>A) n.3483+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305725C>A | CA2626131608 | CCDC88C | c.3357+40G>T (n.3357+40G>T) c.3249+40G>T (n.3249+40G>T) n.3485+40G>T c.438+40G>T (n.438+40G>T) n.3483+40G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305725C= | CA2154901161 | CCDC88C | c.3357+40G= (n.3357+40G=) c.3249+40G= (n.3249+40G=) n.3485+40G= c.438+40G= (n.438+40G=) n.3483+40G= | |
14 | g.91305725C>T | CA7309374 | CCDC88C | c.3357+40G>A (n.3357+40G>A) c.3249+40G>A (n.3249+40G>A) n.3485+40G>A c.438+40G>A (n.438+40G>A) n.3483+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305726G>A | CA7309375 | CCDC88C | c.3357+39C>T (n.3357+39C>T) c.3249+39C>T (n.3249+39C>T) n.3485+39C>T c.438+39C>T (n.438+39C>T) n.3483+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305726G>C | CA616112419 | CCDC88C | c.3357+39C>G (n.3357+39C>G) c.3249+39C>G (n.3249+39C>G) n.3485+39C>G c.438+39C>G (n.438+39C>G) n.3483+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305726G= | CA2154901164 | CCDC88C | c.3357+39C= (n.3357+39C=) c.3249+39C= (n.3249+39C=) n.3485+39C= c.438+39C= (n.438+39C=) n.3483+39C= | |
14 | g.91305726G>T | CA2581187898 | CCDC88C | c.3357+39C>A (n.3357+39C>A) c.3249+39C>A (n.3249+39C>A) n.3485+39C>A c.438+39C>A (n.438+39C>A) n.3483+39C>A | |
14 | g.91305727C>A | CA2626131609 | CCDC88C | c.3357+38G>T (n.3357+38G>T) c.3249+38G>T (n.3249+38G>T) n.3485+38G>T c.438+38G>T (n.438+38G>T) n.3483+38G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305728C>T | CA2575603280 | CCDC88C | c.3357+37G>A (n.3357+37G>A) c.3249+37G>A (n.3249+37G>A) n.3485+37G>A c.438+37G>A (n.438+37G>A) n.3483+37G>A | |
14 | g.91305729A>G | CA2730103972 | CCDC88C | c.3357+36T>C (n.3357+36T>C) c.3249+36T>C (n.3249+36T>C) n.3485+36T>C c.438+36T>C (n.438+36T>C) n.3483+36T>C | dbSNP |
14 | g.91305730G>A | CA7309376 | CCDC88C | c.3357+35C>T (n.3357+35C>T) c.3249+35C>T (n.3249+35C>T) n.3485+35C>T c.438+35C>T (n.438+35C>T) n.3483+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305730G= | CA2154901167 | CCDC88C | c.3357+35C= (n.3357+35C=) c.3249+35C= (n.3249+35C=) n.3485+35C= c.438+35C= (n.438+35C=) n.3483+35C= | |
14 | g.91305730G>T | CA2626131610 | CCDC88C | c.3357+35C>A (n.3357+35C>A) c.3249+35C>A (n.3249+35C>A) n.3485+35C>A c.438+35C>A (n.438+35C>A) n.3483+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305731G>A | CA709877316 | CCDC88C | c.3357+34C>T (n.3357+34C>T) c.3249+34C>T (n.3249+34C>T) n.3485+34C>T c.438+34C>T (n.438+34C>T) n.3483+34C>T | dbSNP |
14 | g.91305731G>C | CA2626131611 | CCDC88C | c.3357+34C>G (n.3357+34C>G) c.3249+34C>G (n.3249+34C>G) n.3485+34C>G c.438+34C>G (n.438+34C>G) n.3483+34C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91305731G= | CA2154901170 | CCDC88C | c.3357+34C= (n.3357+34C=) c.3249+34C= (n.3249+34C=) n.3485+34C= c.438+34C= (n.438+34C=) n.3483+34C= | |
14 | g.91305732C>T | CA2575603281 | CCDC88C | c.3357+33G>A (n.3357+33G>A) c.3249+33G>A (n.3249+33G>A) n.3485+33G>A c.438+33G>A (n.438+33G>A) n.3483+33G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305733T>C | CA7309377 | CCDC88C | c.3357+32A>G (n.3357+32A>G) c.3249+32A>G (n.3249+32A>G) n.3485+32A>G c.438+32A>G (n.438+32A>G) n.3483+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305733T= | CA2154901176 | CCDC88C | c.3357+32A= (n.3357+32A=) c.3249+32A= (n.3249+32A=) n.3485+32A= c.438+32A= (n.438+32A=) n.3483+32A= | |
14 | g.91305734T>C | CA2802581629 | CCDC88C | c.3357+31A>G (n.3357+31A>G) c.3249+31A>G (n.3249+31A>G) n.3485+31A>G c.438+31A>G (n.438+31A>G) n.3483+31A>G | |
14 | g.91305735G>C | CA2626131612 | CCDC88C | c.3357+30C>G (n.3357+30C>G) c.3249+30C>G (n.3249+30C>G) n.3485+30C>G c.438+30C>G (n.438+30C>G) n.3483+30C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91305735G>T | CA2626131613 | CCDC88C | c.3357+30C>A (n.3357+30C>A) c.3249+30C>A (n.3249+30C>A) n.3485+30C>A c.438+30C>A (n.438+30C>A) n.3483+30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305737G>A | CA7309378 | CCDC88C | c.3357+28C>T (n.3357+28C>T) c.3249+28C>T (n.3249+28C>T) n.3485+28C>T c.438+28C>T (n.438+28C>T) n.3483+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305737G= | CA2154901180 | CCDC88C | c.3357+28C= (n.3357+28C=) c.3249+28C= (n.3249+28C=) n.3485+28C= c.438+28C= (n.438+28C=) n.3483+28C= | |
14 | g.91305737G>T | CA2802581630 | CCDC88C | c.3357+28C>A (n.3357+28C>A) c.3249+28C>A (n.3249+28C>A) n.3485+28C>A c.438+28C>A (n.438+28C>A) n.3483+28C>A | |
14 | g.91305740C= | CA2154901182 | CCDC88C | c.3357+25G= (n.3357+25G=) c.3249+25G= (n.3249+25G=) n.3485+25G= c.438+25G= (n.438+25G=) n.3483+25G= | |
14 | g.91305740C>T | CA2154901184 | CCDC88C | c.3357+25G>A (n.3357+25G>A) c.3249+25G>A (n.3249+25G>A) n.3485+25G>A c.438+25G>A (n.438+25G>A) n.3483+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91305741A= | CA2154901186 | CCDC88C | c.3357+24T= (n.3357+24T=) c.3249+24T= (n.3249+24T=) n.3485+24T= c.438+24T= (n.438+24T=) n.3483+24T= | |
14 | g.91305741A>G | CA965930201 | CCDC88C | c.3357+24T>C (n.3357+24T>C) c.3249+24T>C (n.3249+24T>C) n.3485+24T>C c.438+24T>C (n.438+24T>C) n.3483+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305743T>C | CA2626131614 | CCDC88C | c.3357+22A>G (n.3357+22A>G) c.3249+22A>G (n.3249+22A>G) n.3485+22A>G c.438+22A>G (n.438+22A>G) n.3483+22A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91305744G>C | CA2575603282 | CCDC88C | c.3357+21C>G (n.3357+21C>G) c.3249+21C>G (n.3249+21C>G) n.3485+21C>G c.438+21C>G (n.438+21C>G) n.3483+21C>G | |
14 | g.91305744_91305746delinsGGT | CA2154901188 | CCDC88C | c.3357+19_3357+21delinsACC (n.3357+19_3357+21delinsACC) c.3249+19_3249+21delinsACC (n.3249+19_3249+21delinsACC) n.3485+19_3485+21delinsACC c.438+19_438+21delinsACC (n.438+19_438+21delinsACC) n.3483+19_3483+21delinsACC | |
14 | g.91305747_91305748del | CA2154901190 | CCDC88C | c.3357+19_3357+20del (n.3357+19_3357+20del) c.3249+19_3249+20del (n.3249+19_3249+20del) n.3485+19_3485+20del c.438+19_438+20del (n.438+19_438+20del) n.3483+19_3483+20del | dbSNP |
14 | g.91305746T>A | CA2626131615 | CCDC88C | c.3357+19A>T (n.3357+19A>T) c.3249+19A>T (n.3249+19A>T) n.3485+19A>T c.438+19A>T (n.438+19A>T) n.3483+19A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305746T>C | CA616112420 | CCDC88C | c.3357+19A>G (n.3357+19A>G) c.3249+19A>G (n.3249+19A>G) n.3485+19A>G c.438+19A>G (n.438+19A>G) n.3483+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305746T= | CA2154901193 | CCDC88C | c.3357+19A= (n.3357+19A=) c.3249+19A= (n.3249+19A=) n.3485+19A= c.438+19A= (n.438+19A=) n.3483+19A= | |
14 | g.91305746_91305752delinsTGTTGGG | CA2154901192 | CCDC88C | c.3357+13_3357+19delinsCCCAACA (n.3357+13_3357+19delinsCCCAACA) c.3249+13_3249+19delinsCCCAACA (n.3249+13_3249+19delinsCCCAACA) n.3485+13_3485+19delinsCCCAACA c.438+13_438+19delinsCCCAACA (n.438+13_438+19delinsCCCAACA) n.3483+13_3483+19delinsCCCAACA | |
14 | g.91305747G>A | CA616112421 | CCDC88C | c.3357+18C>T (n.3357+18C>T) c.3249+18C>T (n.3249+18C>T) n.3485+18C>T c.438+18C>T (n.438+18C>T) n.3483+18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91305747G= | CA2154901197 | CCDC88C | c.3357+18C= (n.3357+18C=) c.3249+18C= (n.3249+18C=) n.3485+18C= c.438+18C= (n.438+18C=) n.3483+18C= | |
14 | g.91305747_91305752del | CA7309379 | CCDC88C | c.3357+13_3357+18del (n.3357+13_3357+18del) c.3249+13_3249+18del (n.3249+13_3249+18del) n.3485+13_3485+18del c.438+13_438+18del (n.438+13_438+18del) n.3483+13_3483+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305748T>G | CA616112422 | CCDC88C | c.3357+17A>C (n.3357+17A>C) c.3249+17A>C (n.3249+17A>C) n.3485+17A>C c.438+17A>C (n.438+17A>C) n.3483+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305748T= | CA2154901200 | CCDC88C | c.3357+17A= (n.3357+17A=) c.3249+17A= (n.3249+17A=) n.3485+17A= c.438+17A= (n.438+17A=) n.3483+17A= | |
14 | g.91305749T>C | CA2154901207 | CCDC88C | c.3357+16A>G (n.3357+16A>G) c.3249+16A>G (n.3249+16A>G) n.3485+16A>G c.438+16A>G (n.438+16A>G) n.3483+16A>G | dbSNP |
14 | g.91305749T= | CA2154901206 | CCDC88C | c.3357+16A= (n.3357+16A=) c.3249+16A= (n.3249+16A=) n.3485+16A= c.438+16A= (n.438+16A=) n.3483+16A= | |
14 | g.91305750G>A | CA616112423 | CCDC88C | c.3357+15C>T (n.3357+15C>T) c.3249+15C>T (n.3249+15C>T) n.3485+15C>T c.438+15C>T (n.438+15C>T) n.3483+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305750G>C | CA2802581631 | CCDC88C | c.3357+15C>G (n.3357+15C>G) c.3249+15C>G (n.3249+15C>G) n.3485+15C>G c.438+15C>G (n.438+15C>G) n.3483+15C>G | |
14 | g.91305750G= | CA2154901210 | CCDC88C | c.3357+15C= (n.3357+15C=) c.3249+15C= (n.3249+15C=) n.3485+15C= c.438+15C= (n.438+15C=) n.3483+15C= | |
14 | g.91305750G>T | CA7309380 | CCDC88C | c.3357+15C>A (n.3357+15C>A) c.3249+15C>A (n.3249+15C>A) n.3485+15C>A c.438+15C>A (n.438+15C>A) n.3483+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305751G>A | CA616112424 | CCDC88C | c.3357+14C>T (n.3357+14C>T) c.3249+14C>T (n.3249+14C>T) n.3485+14C>T c.438+14C>T (n.438+14C>T) n.3483+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305751G>C | CA2154901216 | CCDC88C | c.3357+14C>G (n.3357+14C>G) c.3249+14C>G (n.3249+14C>G) n.3485+14C>G c.438+14C>G (n.438+14C>G) n.3483+14C>G | dbSNP |
14 | g.91305751G= | CA2154901215 | CCDC88C | c.3357+14C= (n.3357+14C=) c.3249+14C= (n.3249+14C=) n.3485+14C= c.438+14C= (n.438+14C=) n.3483+14C= | |
14 | g.91305752G>A | CA7309381 | CCDC88C | c.3357+13C>T (n.3357+13C>T) c.3249+13C>T (n.3249+13C>T) n.3485+13C>T c.438+13C>T (n.438+13C>T) n.3483+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305752G= | CA2154901219 | CCDC88C | c.3357+13C= (n.3357+13C=) c.3249+13C= (n.3249+13C=) n.3485+13C= c.438+13C= (n.438+13C=) n.3483+13C= | |
14 | g.91305752_91305753insCACA | CA7309382 | CCDC88C | c.3357+12_3357+13insTGTG (n.3357+12_3357+13insTGTG) c.3249+12_3249+13insTGTG (n.3249+12_3249+13insTGTG) n.3485+12_3485+13insTGTG c.438+12_438+13insTGTG (n.438+12_438+13insTGTG) n.3483+12_3483+13insTGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305754G>A | CA2626131617 | CCDC88C | c.3357+11C>T (n.3357+11C>T) c.3249+11C>T (n.3249+11C>T) n.3485+11C>T c.438+11C>T (n.438+11C>T) n.3483+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91305754G>C | CA2154901224 | CCDC88C | c.3357+11C>G (n.3357+11C>G) c.3249+11C>G (n.3249+11C>G) n.3485+11C>G c.438+11C>G (n.438+11C>G) n.3483+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91305754G= | CA2154901225 | CCDC88C | c.3357+11C= (n.3357+11C=) c.3249+11C= (n.3249+11C=) n.3485+11C= c.438+11C= (n.438+11C=) n.3483+11C= | |
14 | g.91305754G>T | CA7309383 | CCDC88C | c.3357+11C>A (n.3357+11C>A) c.3249+11C>A (n.3249+11C>A) n.3485+11C>A c.438+11C>A (n.438+11C>A) n.3483+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305755C>A | CA2154901232 | CCDC88C | c.3357+10G>T (n.3357+10G>T) c.3249+10G>T (n.3249+10G>T) n.3485+10G>T c.438+10G>T (n.438+10G>T) n.3483+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91305755C= | CA2154901230 | CCDC88C | c.3357+10G= (n.3357+10G=) c.3249+10G= (n.3249+10G=) n.3485+10G= c.438+10G= (n.438+10G=) n.3483+10G= | |
14 | g.91305755C>G | CA2626131620 | CCDC88C | c.3357+10G>C (n.3357+10G>C) c.3249+10G>C (n.3249+10G>C) n.3485+10G>C c.438+10G>C (n.438+10G>C) n.3483+10G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91305755C>T | CA7309384 | CCDC88C | c.3357+10G>A (n.3357+10G>A) c.3249+10G>A (n.3249+10G>A) n.3485+10G>A c.438+10G>A (n.438+10G>A) n.3483+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305758del | CA2626131619 | CCDC88C | c.3357+10del (n.3357+10del) c.3249+10del (n.3249+10del) n.3485+10del c.438+10del (n.438+10del) n.3483+10del | gnomAD v4 |
14 | g.91305756C= | CA2154901238 | CCDC88C | c.3357+9G= (n.3357+9G=) c.3249+9G= (n.3249+9G=) n.3485+9G= c.438+9G= (n.438+9G=) n.3483+9G= | |
14 | g.91305756C>G | CA616112425 | CCDC88C | c.3357+9G>C (n.3357+9G>C) c.3249+9G>C (n.3249+9G>C) n.3485+9G>C c.438+9G>C (n.438+9G>C) n.3483+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305756C>T | CA7309385 | CCDC88C | c.3357+9G>A (n.3357+9G>A) c.3249+9G>A (n.3249+9G>A) n.3485+9G>A c.438+9G>A (n.438+9G>A) n.3483+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305757C>T | CA2626131629 | CCDC88C | c.3357+8G>A (n.3357+8G>A) c.3249+8G>A (n.3249+8G>A) n.3485+8G>A c.438+8G>A (n.438+8G>A) n.3483+8G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305758C= | CA2154901242 | CCDC88C | c.3357+7G= (n.3357+7G=) c.3249+7G= (n.3249+7G=) n.3485+7G= c.438+7G= (n.438+7G=) n.3483+7G= | |
14 | g.91305758C>T | CA7309386 | CCDC88C | c.3357+7G>A (n.3357+7G>A) c.3249+7G>A (n.3249+7G>A) n.3485+7G>A c.438+7G>A (n.438+7G>A) n.3483+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305759G>A | CA7309387 | CCDC88C | c.3357+6C>T (n.3357+6C>T) c.3249+6C>T (n.3249+6C>T) n.3485+6C>T c.438+6C>T (n.438+6C>T) n.3483+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305759G= | CA2154901249 | CCDC88C | c.3357+6C= (n.3357+6C=) c.3249+6C= (n.3249+6C=) n.3485+6C= c.438+6C= (n.438+6C=) n.3483+6C= | |
14 | g.91305760C= | CA2154901257 | CCDC88C | c.3357+5G= (n.3357+5G=) c.3249+5G= (n.3249+5G=) n.3485+5G= c.438+5G= (n.438+5G=) n.3483+5G= | |
14 | g.91305760C>T | CA7309388 | CCDC88C | c.3357+5G>A (n.3357+5G>A) c.3249+5G>A (n.3249+5G>A) n.3485+5G>A c.438+5G>A (n.438+5G>A) n.3483+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305762C>A | CA2565422944 | CCDC88C | c.3357+3G>T (n.3357+3G>T) c.3249+3G>T (n.3249+3G>T) n.3485+3G>T c.438+3G>T (n.438+3G>T) n.3483+3G>T | |
14 | g.91305763A>C | CA390623030 | CCDC88C | c.3357+2T>G (n.3357+2T>G) c.3249+2T>G (n.3249+2T>G) n.3485+2T>G c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.3483+2T>G | |
14 | g.91305763A>G | CA390623027 | CCDC88C | c.3357+2T>C (n.3357+2T>C) c.3249+2T>C (n.3249+2T>C) n.3485+2T>C c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.3483+2T>C | |
14 | g.91305763A>T | CA390623032 | CCDC88C | c.3357+2T>A (n.3357+2T>A) c.3249+2T>A (n.3249+2T>A) n.3485+2T>A c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.3483+2T>A | |
14 | g.91305764C>A | CA390623034 | CCDC88C | c.3357+1G>T (n.3357+1G>T) c.3249+1G>T (n.3249+1G>T) n.3485+1G>T c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.3483+1G>T | |
14 | g.91305764C>G | CA390623039 | CCDC88C | c.3357+1G>C (n.3357+1G>C) c.3249+1G>C (n.3249+1G>C) n.3485+1G>C c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.3483+1G>C | |
14 | g.91305764C>T | CA390623037 | CCDC88C | c.3357+1G>A (n.3357+1G>A) c.3249+1G>A (n.3249+1G>A) n.3485+1G>A c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.3483+1G>A | |
14 | g.91305765C>A | CA390623041 | CCDC88C | c.3357G>T (p.Gln1119His) c.3249G>T (p.Gln1083His) n.3485G>T c.438G>T (p.Gln146His) n.3483G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305765C= | CA2154901261 | CCDC88C | c.3357G= (p.Gln1119=) c.3249G= (p.Gln1083=) n.3485G= c.438G= (p.Gln146=) n.3483G= | |
14 | g.91305765C>G | CA390623043 | CCDC88C | c.3357G>C (p.Gln1119His) c.3249G>C (p.Gln1083His) n.3485G>C c.438G>C (p.Gln146His) n.3483G>C | |
14 | g.91305765C>T | CA487549012 | CCDC88C | c.3357G>A (p.Gln1119=) c.3249G>A (p.Gln1083=) n.3485G>A c.438G>A (p.Gln146=) n.3483G>A | |
14 | g.91305766T>A | CA390623045 | CCDC88C | c.3356A>T (p.Gln1119Leu) c.3248A>T (p.Gln1083Leu) n.3484A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) n.3482A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305766T>C | CA390623048 | CCDC88C | c.3356A>G (p.Gln1119Arg) c.3248A>G (p.Gln1083Arg) n.3484A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) n.3482A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91305766T>G | CA390623050 | CCDC88C | c.3356A>C (p.Gln1119Pro) c.3248A>C (p.Gln1083Pro) n.3484A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.3482A>C | |
14 | g.91305767G>A | CA390623052 | CCDC88C | c.3355C>T (p.Gln1119Ter) c.3247C>T (p.Gln1083Ter) n.3483C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) n.3481C>T | |
14 | g.91305767G>C | CA390623054 | CCDC88C | c.3355C>G (p.Gln1119Glu) c.3247C>G (p.Gln1083Glu) n.3483C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) n.3481C>G | |
14 | g.91305767G>T | CA390623056 | CCDC88C | c.3355C>A (p.Gln1119Lys) c.3247C>A (p.Gln1083Lys) n.3483C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) n.3481C>A | |
14 | g.91305768C>A | CA487549013 | CCDC88C | c.3354G>T (p.Leu1118=) c.3246G>T (p.Leu1082=) n.3482G>T c.435G>T (p.Leu145=) n.3480G>T | |
14 | g.91305768C>G | CA487549015 | CCDC88C | c.3354G>C (p.Leu1118=) c.3246G>C (p.Leu1082=) n.3482G>C c.435G>C (p.Leu145=) n.3480G>C | |
14 | g.91305768C>T | CA487549014 | CCDC88C | c.3354G>A (p.Leu1118=) c.3246G>A (p.Leu1082=) n.3482G>A c.435G>A (p.Leu145=) n.3480G>A | |
14 | g.91305769A>C | CA390623059 | CCDC88C | c.3353T>G (p.Leu1118Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) n.3481T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.3479T>G | |
14 | g.91305769A>G | CA390623060 | CCDC88C | c.3353T>C (p.Leu1118Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) n.3481T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.3479T>C | |
14 | g.91305769A>T | CA390623062 | CCDC88C | c.3353T>A (p.Leu1118Gln) c.3245T>A (p.Leu1082Gln) n.3481T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) n.3479T>A | |
14 | g.91305770G>A | CA487549016 | CCDC88C | c.3352C>T (p.Leu1118=) c.3244C>T (p.Leu1082=) n.3480C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.3478C>T | |
14 | g.91305770G>C | CA390623066 | CCDC88C | c.3352C>G (p.Leu1118Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) n.3480C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.3478C>G | |
14 | g.91305770G>T | CA390623065 | CCDC88C | c.3352C>A (p.Leu1118Met) c.3244C>A (p.Leu1082Met) n.3480C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.3478C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305771C>A | CA390623068 | CCDC88C | c.3351G>T (p.Lys1117Asn) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) n.3479G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.3477G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305771C>G | CA390623070 | CCDC88C | c.3351G>C (p.Lys1117Asn) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) n.3479G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.3477G>C | |
14 | g.91305771C>T | CA487549018 | CCDC88C | c.3351G>A (p.Lys1117=) c.3243G>A (p.Lys1081=) n.3479G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.3477G>A | |
14 | g.91305772T>A | CA390623072 | CCDC88C | c.3350A>T (p.Lys1117Met) c.3242A>T (p.Lys1081Met) n.3478A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.3476A>T | |
14 | g.91305772T>C | CA390623074 | CCDC88C | c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) n.3478A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.3476A>G | |
14 | g.91305772T>G | CA390623076 | CCDC88C | c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) n.3478A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.3476A>C | |
14 | g.91305773T>A | CA390623078 | CCDC88C | c.3349A>T (p.Lys1117Ter) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) n.3477A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.3475A>T | |
14 | g.91305773T>C | CA390623080 | CCDC88C | c.3349A>G (p.Lys1117Glu) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) n.3477A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.3475A>G | |
14 | g.91305773T>G | CA390623082 | CCDC88C | c.3349A>C (p.Lys1117Gln) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) n.3477A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.3475A>C | |
14 | g.91305774G>A | CA487549019 | CCDC88C | c.3348C>T (p.Ala1116=) c.3240C>T (p.Ala1080=) n.3476C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.3474C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91305774G>C | CA487549020 | CCDC88C | c.3348C>G (p.Ala1116=) c.3240C>G (p.Ala1080=) n.3476C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.3474C>G | |
14 | g.91305774G>T | CA487549021 | CCDC88C | c.3348C>A (p.Ala1116=) c.3240C>A (p.Ala1080=) n.3476C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.3474C>A | |
14 | g.91305775G>A | CA390623084 | CCDC88C | c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) n.3475C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.3473C>T | |
14 | g.91305775G>C | CA390623086 | CCDC88C | c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) n.3475C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.3473C>G | |
14 | g.91305775G>T | CA390623088 | CCDC88C | c.3347C>A (p.Ala1116Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) n.3475C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.3473C>A | |
14 | g.91305776C>A | CA390623094 | CCDC88C | c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) n.3474G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.3472G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305776C= | CA2154901266 | CCDC88C | c.3346G= (p.Ala1116=) c.3238G= (p.Ala1080=) n.3474G= c.427G= (p.Ala143=) n.3472G= | |
14 | g.91305776C>G | CA390623092 | CCDC88C | c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) n.3474G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.3472G>C | |
14 | g.91305776C>T | CA7309389 | CCDC88C | c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) n.3474G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.3472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305777G>A | CA7309390 | CCDC88C | c.3345C>T (p.Thr1115=) c.3237C>T (p.Thr1079=) n.3473C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.3471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305777G>C | CA7309391 | CCDC88C | c.3345C>G (p.Thr1115=) c.3237C>G (p.Thr1079=) n.3473C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.3471C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305777G= | CA2154901271 | CCDC88C | c.3345C= (p.Thr1115=) c.3237C= (p.Thr1079=) n.3473C= c.426C= (p.Thr142=) n.3471C= | |
14 | g.91305777G>T | CA487549022 | CCDC88C | c.3345C>A (p.Thr1115=) c.3237C>A (p.Thr1079=) n.3473C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.3471C>A | |
14 | g.91305778G>A | CA390623098 | CCDC88C | c.3344C>T (p.Thr1115Ile) c.3236C>T (p.Thr1079Ile) n.3472C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.3470C>T | |
14 | g.91305778G>C | CA390623099 | CCDC88C | c.3344C>G (p.Thr1115Ser) c.3236C>G (p.Thr1079Ser) n.3472C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.3470C>G | |
14 | g.91305778G>T | CA390623100 | CCDC88C | c.3344C>A (p.Thr1115Asn) c.3236C>A (p.Thr1079Asn) n.3472C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.3470C>A | ClinVar |
14 | g.91305779T>A | CA390623101 | CCDC88C | c.3343A>T (p.Thr1115Ser) c.3235A>T (p.Thr1079Ser) n.3471A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.3469A>T | |
14 | g.91305779T>C | CA390623102 | CCDC88C | c.3343A>G (p.Thr1115Ala) c.3235A>G (p.Thr1079Ala) n.3471A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.3469A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91305779T>G | CA390623103 | CCDC88C | c.3343A>C (p.Thr1115Pro) c.3235A>C (p.Thr1079Pro) n.3471A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.3469A>C | dbSNP |
14 | g.91305779T= | CA2154901275 | CCDC88C | c.3343A= (p.Thr1115=) c.3235A= (p.Thr1079=) n.3471A= c.424A= (p.Thr142=) n.3469A= | |
14 | g.91305780C>A | CA390623104 | CCDC88C | c.3342G>T (p.Gln1114His) c.3234G>T (p.Gln1078His) n.3470G>T c.423G>T (p.Gln141His) n.3468G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.91305780C= | CA2154901276 | CCDC88C | c.3342G= (p.Gln1114=) c.3234G= (p.Gln1078=) n.3470G= c.423G= (p.Gln141=) n.3468G= | |
14 | g.91305780C>G | CA390623105 | CCDC88C | c.3342G>C (p.Gln1114His) c.3234G>C (p.Gln1078His) n.3470G>C c.423G>C (p.Gln141His) n.3468G>C | |
14 | g.91305780C>T | CA487549023 | CCDC88C | c.3342G>A (p.Gln1114=) c.3234G>A (p.Gln1078=) n.3470G>A c.423G>A (p.Gln141=) n.3468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305781T>A | CA390623106 | CCDC88C | c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.3469A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.3467A>T | |
14 | g.91305781T>C | CA390623107 | CCDC88C | c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3233A>G (p.Gln1078Arg) n.3469A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.3467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305781T>G | CA390623108 | CCDC88C | c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.3469A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.3467A>C | |
14 | g.91305781T= | CA2154901279 | CCDC88C | c.3341A= (p.Gln1114=) c.3233A= (p.Gln1078=) n.3469A= c.422A= (p.Gln141=) n.3467A= | |
14 | g.91305782G>A | CA390623109 | CCDC88C | c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.3232C>T (p.Gln1078Ter) n.3468C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.3466C>T | |
14 | g.91305782G>C | CA390623111 | CCDC88C | c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.3232C>G (p.Gln1078Glu) n.3468C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.3466C>G | |
14 | g.91305782G>T | CA390623110 | CCDC88C | c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.3232C>A (p.Gln1078Lys) n.3468C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.3466C>A | |
14 | g.91305784del | CA2575603290 | CCDC88C | c.3340del (p.Gln1114ArgfsTer12) c.3232del (p.Gln1078ArgfsTer12) n.3468del c.421del (p.Gln141ArgfsTer12) n.3466del | |
14 | g.91305783G>A | CA7309393 | CCDC88C | c.3339C>T (p.Thr1113=) c.3231C>T (p.Thr1077=) n.3467C>T c.420C>T (p.Thr140=) n.3465C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305783G>C | CA7309392 | CCDC88C | c.3339C>G (p.Thr1113=) c.3231C>G (p.Thr1077=) n.3467C>G c.420C>G (p.Thr140=) n.3465C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305783G= | CA2154901284 | CCDC88C | c.3339C= (p.Thr1113=) c.3231C= (p.Thr1077=) n.3467C= c.420C= (p.Thr140=) n.3465C= | |
14 | g.91305783G>T | CA487549027 | CCDC88C | c.3339C>A (p.Thr1113=) c.3231C>A (p.Thr1077=) n.3467C>A c.420C>A (p.Thr140=) n.3465C>A | |
14 | g.91305784G>A | CA390623112 | CCDC88C | c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) n.3466C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.3464C>T | |
14 | g.91305784G>C | CA390623113 | CCDC88C | c.3338C>G (p.Thr1113Ser) c.3230C>G (p.Thr1077Ser) n.3466C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.3464C>G | |
14 | g.91305784G>T | CA390623114 | CCDC88C | c.3338C>A (p.Thr1113Asn) c.3230C>A (p.Thr1077Asn) n.3466C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.3464C>A | |
14 | g.91305785T>A | CA390623115 | CCDC88C | c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) n.3465A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.3463A>T | |
14 | g.91305785T>C | CA390623116 | CCDC88C | c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) n.3465A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.3463A>G | |
14 | g.91305785T>G | CA390623117 | CCDC88C | c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) n.3465A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.3463A>C | |
14 | g.91305786C>A | CA390623118 | CCDC88C | c.3336G>T (p.Gln1112His) c.3228G>T (p.Gln1076His) n.3464G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.3462G>T | |
14 | g.91305786C= | CA2154901294 | CCDC88C | c.3336G= (p.Gln1112=) c.3228G= (p.Gln1076=) n.3464G= c.417G= (p.Gln139=) n.3462G= | |
14 | g.91305786C>G | CA390623119 | CCDC88C | c.3336G>C (p.Gln1112His) c.3228G>C (p.Gln1076His) n.3464G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.3462G>C | dbSNP |
14 | g.91305786C>T | CA487549029 | CCDC88C | c.3336G>A (p.Gln1112=) c.3228G>A (p.Gln1076=) n.3464G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.3462G>A | |
14 | g.91305787T>A | CA390623121 | CCDC88C | c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) n.3463A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.3461A>T | |
14 | g.91305787T>C | CA390623122 | CCDC88C | c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) n.3463A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.3461A>G | |
14 | g.91305787T>G | CA390623120 | CCDC88C | c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) n.3463A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.3461A>C | |
14 | g.91305788G>A | CA390623125 | CCDC88C | c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) n.3462C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.3460C>T | |
14 | g.91305788G>C | CA390623123 | CCDC88C | c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) n.3462C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.3460C>G | |
14 | g.91305788G>T | CA390623124 | CCDC88C | c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) n.3462C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.3460C>A | |
14 | g.91305789C>A | CA487549032 | CCDC88C | c.3333G>T (p.Leu1111=) c.3225G>T (p.Leu1075=) n.3461G>T c.414G>T (p.Leu138=) n.3459G>T | |
14 | g.91305789C>G | CA487549034 | CCDC88C | c.3333G>C (p.Leu1111=) c.3225G>C (p.Leu1075=) n.3461G>C c.414G>C (p.Leu138=) n.3459G>C | |
14 | g.91305789C>T | CA487549036 | CCDC88C | c.3333G>A (p.Leu1111=) c.3225G>A (p.Leu1075=) n.3461G>A c.414G>A (p.Leu138=) n.3459G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91305790A= | CA2154901297 | CCDC88C | c.3332T= (p.Leu1111=) c.3224T= (p.Leu1075=) n.3460T= c.413T= (p.Leu138=) n.3458T= | |
14 | g.91305790A>C | CA390623126 | CCDC88C | c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) n.3460T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.3458T>G | |
14 | g.91305790A>G | CA7309394 | CCDC88C | c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) n.3460T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.3458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305790A>T | CA390623127 | CCDC88C | c.3332T>A (p.Leu1111Gln) c.3224T>A (p.Leu1075Gln) n.3460T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.3458T>A | |
14 | g.91305791G>A | CA487549037 | CCDC88C | c.3331C>T (p.Leu1111=) c.3223C>T (p.Leu1075=) n.3459C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.3457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91305791G>C | CA390623128 | CCDC88C | c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.3223C>G (p.Leu1075Val) n.3459C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.3457C>G | |
14 | g.91305791G= | CA2154901301 | CCDC88C | c.3331C= (p.Leu1111=) c.3223C= (p.Leu1075=) n.3459C= c.412C= (p.Leu138=) n.3457C= | |
14 | g.91305791G>T | CA390623129 | CCDC88C | c.3331C>A (p.Leu1111Met) c.3223C>A (p.Leu1075Met) n.3459C>A c.412C>A (p.Leu138Met) n.3457C>A | |
14 | g.91305792T>A | CA487549038 | CCDC88C | c.3330A>T (p.Thr1110=) c.3222A>T (p.Thr1074=) n.3458A>T c.411A>T (p.Thr137=) n.3456A>T | |
14 | g.91305792T>C | CA487549039 | CCDC88C | c.3330A>G (p.Thr1110=) c.3222A>G (p.Thr1074=) n.3458A>G c.411A>G (p.Thr137=) n.3456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91305792T>G | CA487549041 | CCDC88C | c.3330A>C (p.Thr1110=) c.3222A>C (p.Thr1074=) n.3458A>C c.411A>C (p.Thr137=) n.3456A>C | |
14 | g.91305792T= | CA2154901308 | CCDC88C | c.3330A= (p.Thr1110=) c.3222A= (p.Thr1074=) n.3458A= c.411A= (p.Thr137=) n.3456A= | |
14 | g.91305793G>A | CA390623130 | CCDC88C | c.3329C>T (p.Thr1110Ile) c.3221C>T (p.Thr1074Ile) n.3457C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.3455C>T | |
14 | g.91305793G>C | CA390623131 | CCDC88C | c.3329C>G (p.Thr1110Arg) c.3221C>G (p.Thr1074Arg) n.3457C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) n.3455C>G | |
14 | g.91305793G>T | CA390623132 | CCDC88C | c.3329C>A (p.Thr1110Lys) c.3221C>A (p.Thr1074Lys) n.3457C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) n.3455C>A | |
14 | g.91305796_91305798del | CA2741399897 | CCDC88C | c.3327_3329del (p.Thr1110del) c.3219_3221del (p.Thr1074del) n.3455_3457del c.408_410del (p.Thr137del) n.3453_3455del | |
14 | g.91305794T>A | CA390623133 | CCDC88C | c.3328A>T (p.Thr1110Ser) c.3220A>T (p.Thr1074Ser) n.3456A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.3454A>T | |
14 | g.91305794T>C | CA390623134 | CCDC88C | c.3328A>G (p.Thr1110Ala) c.3220A>G (p.Thr1074Ala) n.3456A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.3454A>G | |
14 | g.91305794T>G | CA390623135 | CCDC88C | c.3328A>C (p.Thr1110Pro) c.3220A>C (p.Thr1074Pro) n.3456A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.3454A>C |