| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91305646C>A | CA2626131560 | CCDC88C | c.3357+119G>T (n.3357+119G>T) c.3249+119G>T (n.3249+119G>T) n.3485+119G>T c.438+119G>T (n.438+119G>T) n.3483+119G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305648G>T | CA2626131561 | CCDC88C | c.3357+117C>A (n.3357+117C>A) c.3249+117C>A (n.3249+117C>A) n.3485+117C>A c.438+117C>A (n.438+117C>A) n.3483+117C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305649C>A | CA2626131562 | CCDC88C | c.3357+116G>T (n.3357+116G>T) c.3249+116G>T (n.3249+116G>T) n.3485+116G>T c.438+116G>T (n.438+116G>T) n.3483+116G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305649C>T | CA2626131563 | CCDC88C | c.3357+116G>A (n.3357+116G>A) c.3249+116G>A (n.3249+116G>A) n.3485+116G>A c.438+116G>A (n.438+116G>A) n.3483+116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305651T>C | CA2626131564 | CCDC88C | c.3357+114A>G (n.3357+114A>G) c.3249+114A>G (n.3249+114A>G) n.3485+114A>G c.438+114A>G (n.438+114A>G) n.3483+114A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305652T>G | CA709877268 | CCDC88C | c.3357+113A>C (n.3357+113A>C) c.3249+113A>C (n.3249+113A>C) n.3485+113A>C c.438+113A>C (n.438+113A>C) n.3483+113A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305652T= | CA2154901037 | CCDC88C | c.3357+113A= (n.3357+113A=) c.3249+113A= (n.3249+113A=) n.3485+113A= c.438+113A= (n.438+113A=) n.3483+113A= | |
| 14 | g.91305653G>T | CA2626131565 | CCDC88C | c.3357+112C>A (n.3357+112C>A) c.3249+112C>A (n.3249+112C>A) n.3485+112C>A c.438+112C>A (n.438+112C>A) n.3483+112C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305654T>C | CA616112414 | CCDC88C | c.3357+111A>G (n.3357+111A>G) c.3249+111A>G (n.3249+111A>G) n.3485+111A>G c.438+111A>G (n.438+111A>G) n.3483+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305654T= | CA2154901038 | CCDC88C | c.3357+111A= (n.3357+111A=) c.3249+111A= (n.3249+111A=) n.3485+111A= c.438+111A= (n.438+111A=) n.3483+111A= | |
| 14 | g.91305655G>A | CA709877270 | CCDC88C | c.3357+110C>T (n.3357+110C>T) c.3249+110C>T (n.3249+110C>T) n.3485+110C>T c.438+110C>T (n.438+110C>T) n.3483+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305655G= | CA2154901040 | CCDC88C | c.3357+110C= (n.3357+110C=) c.3249+110C= (n.3249+110C=) n.3485+110C= c.438+110C= (n.438+110C=) n.3483+110C= | |
| 14 | g.91305655G>T | CA2626131566 | CCDC88C | c.3357+110C>A (n.3357+110C>A) c.3249+110C>A (n.3249+110C>A) n.3485+110C>A c.438+110C>A (n.438+110C>A) n.3483+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305656C>A | CA2626131567 | CCDC88C | c.3357+109G>T (n.3357+109G>T) c.3249+109G>T (n.3249+109G>T) n.3485+109G>T c.438+109G>T (n.438+109G>T) n.3483+109G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305657T>G | CA709877271 | CCDC88C | c.3357+108A>C (n.3357+108A>C) c.3249+108A>C (n.3249+108A>C) n.3485+108A>C c.438+108A>C (n.438+108A>C) n.3483+108A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305657T= | CA2154901042 | CCDC88C | c.3357+108A= (n.3357+108A=) c.3249+108A= (n.3249+108A=) n.3485+108A= c.438+108A= (n.438+108A=) n.3483+108A= | |
| 14 | g.91305658T>A | CA2626131568 | CCDC88C | c.3357+107A>T (n.3357+107A>T) c.3249+107A>T (n.3249+107A>T) n.3485+107A>T c.438+107A>T (n.438+107A>T) n.3483+107A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305659T>C | CA265561944 | CCDC88C | c.3357+106A>G (n.3357+106A>G) c.3249+106A>G (n.3249+106A>G) n.3485+106A>G c.438+106A>G (n.438+106A>G) n.3483+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305659T= | CA2154901050 | CCDC88C | c.3357+106A= (n.3357+106A=) c.3249+106A= (n.3249+106A=) n.3485+106A= c.438+106A= (n.438+106A=) n.3483+106A= | |
| 14 | g.91305659_91305660delinsTG | CA2154901046 | CCDC88C | c.3357+105_3357+106delinsCA (n.3357+105_3357+106delinsCA) c.3249+105_3249+106delinsCA (n.3249+105_3249+106delinsCA) n.3485+105_3485+106delinsCA c.438+105_438+106delinsCA (n.438+105_438+106delinsCA) n.3483+105_3483+106delinsCA | |
| 14 | g.91305660del | CA2154901054 | CCDC88C | c.3357+105del (n.3357+105del) c.3249+105del (n.3249+105del) n.3485+105del c.438+105del (n.438+105del) n.3483+105del | dbSNP |
| 14 | g.91305660G>T | CA2626131569 | CCDC88C | c.3357+105C>A (n.3357+105C>A) c.3249+105C>A (n.3249+105C>A) n.3485+105C>A c.438+105C>A (n.438+105C>A) n.3483+105C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305661A>C | CA2802581621 | CCDC88C | c.3357+104T>G (n.3357+104T>G) c.3249+104T>G (n.3249+104T>G) n.3485+104T>G c.438+104T>G (n.438+104T>G) n.3483+104T>G | |
| 14 | g.91305661A>G | CA2802581622 | CCDC88C | c.3357+104T>C (n.3357+104T>C) c.3249+104T>C (n.3249+104T>C) n.3485+104T>C c.438+104T>C (n.438+104T>C) n.3483+104T>C | |
| 14 | g.91305662T>C | CA265561950 | CCDC88C | c.3357+103A>G (n.3357+103A>G) c.3249+103A>G (n.3249+103A>G) n.3485+103A>G c.438+103A>G (n.438+103A>G) n.3483+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305662T= | CA2154901056 | CCDC88C | c.3357+103A= (n.3357+103A=) c.3249+103A= (n.3249+103A=) n.3485+103A= c.438+103A= (n.438+103A=) n.3483+103A= | |
| 14 | g.91305663C>A | CA709877274 | CCDC88C | c.3357+102G>T (n.3357+102G>T) c.3249+102G>T (n.3249+102G>T) n.3485+102G>T c.438+102G>T (n.438+102G>T) n.3483+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305663C= | CA2154901058 | CCDC88C | c.3357+102G= (n.3357+102G=) c.3249+102G= (n.3249+102G=) n.3485+102G= c.438+102G= (n.438+102G=) n.3483+102G= | |
| 14 | g.91305664T>C | CA2626131570 | CCDC88C | c.3357+101A>G (n.3357+101A>G) c.3249+101A>G (n.3249+101A>G) n.3485+101A>G c.438+101A>G (n.438+101A>G) n.3483+101A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305665G>A | CA2575603260 | CCDC88C | c.3357+100C>T (n.3357+100C>T) c.3249+100C>T (n.3249+100C>T) n.3485+100C>T c.438+100C>T (n.438+100C>T) n.3483+100C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305665G>T | CA2575603261 | CCDC88C | c.3357+100C>A (n.3357+100C>A) c.3249+100C>A (n.3249+100C>A) n.3485+100C>A c.438+100C>A (n.438+100C>A) n.3483+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305666del | CA2802581624 | CCDC88C | c.3357+99del (n.3357+99del) c.3249+99del (n.3249+99del) n.3485+99del c.438+99del (n.438+99del) n.3483+99del | |
| 14 | g.91305666C>A | CA2626131571 | CCDC88C | c.3357+99G>T (n.3357+99G>T) c.3249+99G>T (n.3249+99G>T) n.3485+99G>T c.438+99G>T (n.438+99G>T) n.3483+99G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305666C= | CA2154901063 | CCDC88C | c.3357+99G= (n.3357+99G=) c.3249+99G= (n.3249+99G=) n.3485+99G= c.438+99G= (n.438+99G=) n.3483+99G= | |
| 14 | g.91305666C>T | CA616112415 | CCDC88C | c.3357+99G>A (n.3357+99G>A) c.3249+99G>A (n.3249+99G>A) n.3485+99G>A c.438+99G>A (n.438+99G>A) n.3483+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305668G>T | CA2626131572 | CCDC88C | c.3357+97C>A (n.3357+97C>A) c.3249+97C>A (n.3249+97C>A) n.3485+97C>A c.438+97C>A (n.438+97C>A) n.3483+97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305669C>A | CA2626131573 | CCDC88C | c.3357+96G>T (n.3357+96G>T) c.3249+96G>T (n.3249+96G>T) n.3485+96G>T c.438+96G>T (n.438+96G>T) n.3483+96G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305669C>T | CA2626131574 | CCDC88C | c.3357+96G>A (n.3357+96G>A) c.3249+96G>A (n.3249+96G>A) n.3485+96G>A c.438+96G>A (n.438+96G>A) n.3483+96G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305670T>C | CA709877279 | CCDC88C | c.3357+95A>G (n.3357+95A>G) c.3249+95A>G (n.3249+95A>G) n.3485+95A>G c.438+95A>G (n.438+95A>G) n.3483+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305670T= | CA2154901069 | CCDC88C | c.3357+95A= (n.3357+95A=) c.3249+95A= (n.3249+95A=) n.3485+95A= c.438+95A= (n.438+95A=) n.3483+95A= | |
| 14 | g.91305673T>C | CA2154901072 | CCDC88C | c.3357+92A>G (n.3357+92A>G) c.3249+92A>G (n.3249+92A>G) n.3485+92A>G c.438+92A>G (n.438+92A>G) n.3483+92A>G | dbSNP |
| 14 | g.91305673T= | CA2154901071 | CCDC88C | c.3357+92A= (n.3357+92A=) c.3249+92A= (n.3249+92A=) n.3485+92A= c.438+92A= (n.438+92A=) n.3483+92A= | |
| 14 | g.91305674G>T | CA2626131575 | CCDC88C | c.3357+91C>A (n.3357+91C>A) c.3249+91C>A (n.3249+91C>A) n.3485+91C>A c.438+91C>A (n.438+91C>A) n.3483+91C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305675A= | CA2154901075 | CCDC88C | c.3357+90T= (n.3357+90T=) c.3249+90T= (n.3249+90T=) n.3485+90T= c.438+90T= (n.438+90T=) n.3483+90T= | |
| 14 | g.91305675A>G | CA265561951 | CCDC88C | c.3357+90T>C (n.3357+90T>C) c.3249+90T>C (n.3249+90T>C) n.3485+90T>C c.438+90T>C (n.438+90T>C) n.3483+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305675A>T | CA2575603265 | CCDC88C | c.3357+90T>A (n.3357+90T>A) c.3249+90T>A (n.3249+90T>A) n.3485+90T>A c.438+90T>A (n.438+90T>A) n.3483+90T>A | |
| 14 | g.91305676G>T | CA2626131576 | CCDC88C | c.3357+89C>A (n.3357+89C>A) c.3249+89C>A (n.3249+89C>A) n.3485+89C>A c.438+89C>A (n.438+89C>A) n.3483+89C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305677del | CA2626131577 | CCDC88C | c.3357+89del (n.3357+89del) c.3249+89del (n.3249+89del) n.3485+89del c.438+89del (n.438+89del) n.3483+89del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305677G>A | CA2154901082 | CCDC88C | c.3357+88C>T (n.3357+88C>T) c.3249+88C>T (n.3249+88C>T) n.3485+88C>T c.438+88C>T (n.438+88C>T) n.3483+88C>T | dbSNP |
| 14 | g.91305677G= | CA2154901079 | CCDC88C | c.3357+88C= (n.3357+88C=) c.3249+88C= (n.3249+88C=) n.3485+88C= c.438+88C= (n.438+88C=) n.3483+88C= | |
| 14 | g.91305677G>T | CA2626131578 | CCDC88C | c.3357+88C>A (n.3357+88C>A) c.3249+88C>A (n.3249+88C>A) n.3485+88C>A c.438+88C>A (n.438+88C>A) n.3483+88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305678A= | CA2154901084 | CCDC88C | c.3357+87T= (n.3357+87T=) c.3249+87T= (n.3249+87T=) n.3485+87T= c.438+87T= (n.438+87T=) n.3483+87T= | |
| 14 | g.91305678A>G | CA2154901085 | CCDC88C | c.3357+87T>C (n.3357+87T>C) c.3249+87T>C (n.3249+87T>C) n.3485+87T>C c.438+87T>C (n.438+87T>C) n.3483+87T>C | dbSNP |
| 14 | g.91305679G>T | CA2626131579 | CCDC88C | c.3357+86C>A (n.3357+86C>A) c.3249+86C>A (n.3249+86C>A) n.3485+86C>A c.438+86C>A (n.438+86C>A) n.3483+86C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305680T>C | CA2626131580 | CCDC88C | c.3357+85A>G (n.3357+85A>G) c.3249+85A>G (n.3249+85A>G) n.3485+85A>G c.438+85A>G (n.438+85A>G) n.3483+85A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305681C>A | CA2575603266 | CCDC88C | c.3357+84G>T (n.3357+84G>T) c.3249+84G>T (n.3249+84G>T) n.3485+84G>T c.438+84G>T (n.438+84G>T) n.3483+84G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305681C= | CA2154901089 | CCDC88C | c.3357+84G= (n.3357+84G=) c.3249+84G= (n.3249+84G=) n.3485+84G= c.438+84G= (n.438+84G=) n.3483+84G= | |
| 14 | g.91305681C>T | CA2154901087 | CCDC88C | c.3357+84G>A (n.3357+84G>A) c.3249+84G>A (n.3249+84G>A) n.3485+84G>A c.438+84G>A (n.438+84G>A) n.3483+84G>A | dbSNP |
| 14 | g.91305682C>A | CA2581187896 | CCDC88C | c.3357+83G>T (n.3357+83G>T) c.3249+83G>T (n.3249+83G>T) n.3485+83G>T c.438+83G>T (n.438+83G>T) n.3483+83G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305682C= | CA2154901091 | CCDC88C | c.3357+83G= (n.3357+83G=) c.3249+83G= (n.3249+83G=) n.3485+83G= c.438+83G= (n.438+83G=) n.3483+83G= | |
| 14 | g.91305682C>G | CA2581187897 | CCDC88C | c.3357+83G>C (n.3357+83G>C) c.3249+83G>C (n.3249+83G>C) n.3485+83G>C c.438+83G>C (n.438+83G>C) n.3483+83G>C | |
| 14 | g.91305682C>T | CA14050042 | CCDC88C | c.3357+83G>A (n.3357+83G>A) c.3249+83G>A (n.3249+83G>A) n.3485+83G>A c.438+83G>A (n.438+83G>A) n.3483+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305683T>C | CA2626131581 | CCDC88C | c.3357+82A>G (n.3357+82A>G) c.3249+82A>G (n.3249+82A>G) n.3485+82A>G c.438+82A>G (n.438+82A>G) n.3483+82A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305683dup | CA2802581625 | CCDC88C | c.3357+82dup (n.3357+82dup) c.3249+82dup (n.3249+82dup) n.3485+82dup c.438+82dup (n.438+82dup) n.3483+82dup | |
| 14 | g.91305685A>G | CA2626131582 | CCDC88C | c.3357+80T>C (n.3357+80T>C) c.3249+80T>C (n.3249+80T>C) n.3485+80T>C c.438+80T>C (n.438+80T>C) n.3483+80T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305686T>C | CA2626131583 | CCDC88C | c.3357+79A>G (n.3357+79A>G) c.3249+79A>G (n.3249+79A>G) n.3485+79A>G c.438+79A>G (n.438+79A>G) n.3483+79A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305687G>A | CA709877284 | CCDC88C | c.3357+78C>T (n.3357+78C>T) c.3249+78C>T (n.3249+78C>T) n.3485+78C>T c.438+78C>T (n.438+78C>T) n.3483+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305687G= | CA2154901095 | CCDC88C | c.3357+78C= (n.3357+78C=) c.3249+78C= (n.3249+78C=) n.3485+78C= c.438+78C= (n.438+78C=) n.3483+78C= | |
| 14 | g.91305687G>T | CA2575603267 | CCDC88C | c.3357+78C>A (n.3357+78C>A) c.3249+78C>A (n.3249+78C>A) n.3485+78C>A c.438+78C>A (n.438+78C>A) n.3483+78C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305688C>A | CA2626131584 | CCDC88C | c.3357+77G>T (n.3357+77G>T) c.3249+77G>T (n.3249+77G>T) n.3485+77G>T c.438+77G>T (n.438+77G>T) n.3483+77G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305688C= | CA2154901100 | CCDC88C | c.3357+77G= (n.3357+77G=) c.3249+77G= (n.3249+77G=) n.3485+77G= c.438+77G= (n.438+77G=) n.3483+77G= | |
| 14 | g.91305688C>T | CA2154901101 | CCDC88C | c.3357+77G>A (n.3357+77G>A) c.3249+77G>A (n.3249+77G>A) n.3485+77G>A c.438+77G>A (n.438+77G>A) n.3483+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305692dup | CA2154901099 | CCDC88C | c.3357+77dup (n.3357+77dup) c.3249+77dup (n.3249+77dup) n.3485+77dup c.438+77dup (n.438+77dup) n.3483+77dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305692del | CA2626131585 | CCDC88C | c.3357+77del (n.3357+77del) c.3249+77del (n.3249+77del) n.3485+77del c.438+77del (n.438+77del) n.3483+77del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305689C>A | CA2626131586 | CCDC88C | c.3357+76G>T (n.3357+76G>T) c.3249+76G>T (n.3249+76G>T) n.3485+76G>T c.438+76G>T (n.438+76G>T) n.3483+76G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305689C>T | CA2626131587 | CCDC88C | c.3357+76G>A (n.3357+76G>A) c.3249+76G>A (n.3249+76G>A) n.3485+76G>A c.438+76G>A (n.438+76G>A) n.3483+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305691C>A | CA2626131588 | CCDC88C | c.3357+74G>T (n.3357+74G>T) c.3249+74G>T (n.3249+74G>T) n.3485+74G>T c.438+74G>T (n.438+74G>T) n.3483+74G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305691C>T | CA2575603268 | CCDC88C | c.3357+74G>A (n.3357+74G>A) c.3249+74G>A (n.3249+74G>A) n.3485+74G>A c.438+74G>A (n.438+74G>A) n.3483+74G>A | |
| 14 | g.91305692C>A | CA2626131589 | CCDC88C | c.3357+73G>T (n.3357+73G>T) c.3249+73G>T (n.3249+73G>T) n.3485+73G>T c.438+73G>T (n.438+73G>T) n.3483+73G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305693A>T | CA2575603270 | CCDC88C | c.3357+72T>A (n.3357+72T>A) c.3249+72T>A (n.3249+72T>A) n.3485+72T>A c.438+72T>A (n.438+72T>A) n.3483+72T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305694G>A | CA2575603271 | CCDC88C | c.3357+71C>T (n.3357+71C>T) c.3249+71C>T (n.3249+71C>T) n.3485+71C>T c.438+71C>T (n.438+71C>T) n.3483+71C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305694G>T | CA2626131590 | CCDC88C | c.3357+71C>A (n.3357+71C>A) c.3249+71C>A (n.3249+71C>A) n.3485+71C>A c.438+71C>A (n.438+71C>A) n.3483+71C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305695T>C | CA265561965 | CCDC88C | c.3357+70A>G (n.3357+70A>G) c.3249+70A>G (n.3249+70A>G) n.3485+70A>G c.438+70A>G (n.438+70A>G) n.3483+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305695T= | CA2154901103 | CCDC88C | c.3357+70A= (n.3357+70A=) c.3249+70A= (n.3249+70A=) n.3485+70A= c.438+70A= (n.438+70A=) n.3483+70A= | |
| 14 | g.91305697G>T | CA2575603272 | CCDC88C | c.3357+68C>A (n.3357+68C>A) c.3249+68C>A (n.3249+68C>A) n.3485+68C>A c.438+68C>A (n.438+68C>A) n.3483+68C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305698G>A | CA2626131591 | CCDC88C | c.3357+67C>T (n.3357+67C>T) c.3249+67C>T (n.3249+67C>T) n.3485+67C>T c.438+67C>T (n.438+67C>T) n.3483+67C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305698G>T | CA2626131592 | CCDC88C | c.3357+67C>A (n.3357+67C>A) c.3249+67C>A (n.3249+67C>A) n.3485+67C>A c.438+67C>A (n.438+67C>A) n.3483+67C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305699T>C | CA616112416 | CCDC88C | c.3357+66A>G (n.3357+66A>G) c.3249+66A>G (n.3249+66A>G) n.3485+66A>G c.438+66A>G (n.438+66A>G) n.3483+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305699T= | CA2154901106 | CCDC88C | c.3357+66A= (n.3357+66A=) c.3249+66A= (n.3249+66A=) n.3485+66A= c.438+66A= (n.438+66A=) n.3483+66A= | |
| 14 | g.91305700C>A | CA2626131593 | CCDC88C | c.3357+65G>T (n.3357+65G>T) c.3249+65G>T (n.3249+65G>T) n.3485+65G>T c.438+65G>T (n.438+65G>T) n.3483+65G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305700C>T | CA2802581626 | CCDC88C | c.3357+65G>A (n.3357+65G>A) c.3249+65G>A (n.3249+65G>A) n.3485+65G>A c.438+65G>A (n.438+65G>A) n.3483+65G>A | |
| 14 | g.91305703del | CA2626131594 | CCDC88C | c.3357+65del (n.3357+65del) c.3249+65del (n.3249+65del) n.3485+65del c.438+65del (n.438+65del) n.3483+65del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305701C>T | CA2626131595 | CCDC88C | c.3357+64G>A (n.3357+64G>A) c.3249+64G>A (n.3249+64G>A) n.3485+64G>A c.438+64G>A (n.438+64G>A) n.3483+64G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305702C>A | CA2626131597 | CCDC88C | c.3357+63G>T (n.3357+63G>T) c.3249+63G>T (n.3249+63G>T) n.3485+63G>T c.438+63G>T (n.438+63G>T) n.3483+63G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305702C>T | CA2626131596 | CCDC88C | c.3357+63G>A (n.3357+63G>A) c.3249+63G>A (n.3249+63G>A) n.3485+63G>A c.438+63G>A (n.438+63G>A) n.3483+63G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305703C= | CA2154901112 | CCDC88C | c.3357+62G= (n.3357+62G=) c.3249+62G= (n.3249+62G=) n.3485+62G= c.438+62G= (n.438+62G=) n.3483+62G= | |
| 14 | g.91305703C>G | CA709877290 | CCDC88C | c.3357+62G>C (n.3357+62G>C) c.3249+62G>C (n.3249+62G>C) n.3485+62G>C c.438+62G>C (n.438+62G>C) n.3483+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305704A= | CA2154901113 | CCDC88C | c.3357+61T= (n.3357+61T=) c.3249+61T= (n.3249+61T=) n.3485+61T= c.438+61T= (n.438+61T=) n.3483+61T= | |
| 14 | g.91305704A>C | CA709877293 | CCDC88C | c.3357+61T>G (n.3357+61T>G) c.3249+61T>G (n.3249+61T>G) n.3485+61T>G c.438+61T>G (n.438+61T>G) n.3483+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305705G>A | CA265561985 | CCDC88C | c.3357+60C>T (n.3357+60C>T) c.3249+60C>T (n.3249+60C>T) n.3485+60C>T c.438+60C>T (n.438+60C>T) n.3483+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305705G= | CA2154901115 | CCDC88C | c.3357+60C= (n.3357+60C=) c.3249+60C= (n.3249+60C=) n.3485+60C= c.438+60C= (n.438+60C=) n.3483+60C= | |
| 14 | g.91305705G>T | CA2575603273 | CCDC88C | c.3357+60C>A (n.3357+60C>A) c.3249+60C>A (n.3249+60C>A) n.3485+60C>A c.438+60C>A (n.438+60C>A) n.3483+60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305706G>A | CA965930196 | CCDC88C | c.3357+59C>T (n.3357+59C>T) c.3249+59C>T (n.3249+59C>T) n.3485+59C>T c.438+59C>T (n.438+59C>T) n.3483+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305706G= | CA2154901120 | CCDC88C | c.3357+59C= (n.3357+59C=) c.3249+59C= (n.3249+59C=) n.3485+59C= c.438+59C= (n.438+59C=) n.3483+59C= | |
| 14 | g.91305708G>A | CA265561988 | CCDC88C | c.3357+57C>T (n.3357+57C>T) c.3249+57C>T (n.3249+57C>T) n.3485+57C>T c.438+57C>T (n.438+57C>T) n.3483+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305708G= | CA2154901125 | CCDC88C | c.3357+57C= (n.3357+57C=) c.3249+57C= (n.3249+57C=) n.3485+57C= c.438+57C= (n.438+57C=) n.3483+57C= | |
| 14 | g.91305708G>T | CA2626131599 | CCDC88C | c.3357+57C>A (n.3357+57C>A) c.3249+57C>A (n.3249+57C>A) n.3485+57C>A c.438+57C>A (n.438+57C>A) n.3483+57C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305709C>A | CA265561996 | CCDC88C | c.3357+56G>T (n.3357+56G>T) c.3249+56G>T (n.3249+56G>T) n.3485+56G>T c.438+56G>T (n.438+56G>T) n.3483+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305709C= | CA2154901128 | CCDC88C | c.3357+56G= (n.3357+56G=) c.3249+56G= (n.3249+56G=) n.3485+56G= c.438+56G= (n.438+56G=) n.3483+56G= | |
| 14 | g.91305709_91305711delinsCCA | CA2154901131 | CCDC88C | c.3357+54_3357+56delinsTGG (n.3357+54_3357+56delinsTGG) c.3249+54_3249+56delinsTGG (n.3249+54_3249+56delinsTGG) n.3485+54_3485+56delinsTGG c.438+54_438+56delinsTGG (n.438+54_438+56delinsTGG) n.3483+54_3483+56delinsTGG | |
| 14 | g.91305712_91305713del | CA2154901137 | CCDC88C | c.3357+54_3357+55del (n.3357+54_3357+55del) c.3249+54_3249+55del (n.3249+54_3249+55del) n.3485+54_3485+55del c.438+54_438+55del (n.438+54_438+55del) n.3483+54_3483+55del | dbSNP |
| 14 | g.91305711A= | CA2154901138 | CCDC88C | c.3357+54T= (n.3357+54T=) c.3249+54T= (n.3249+54T=) n.3485+54T= c.438+54T= (n.438+54T=) n.3483+54T= | |
| 14 | g.91305711A>C | CA265562007 | CCDC88C | c.3357+54T>G (n.3357+54T>G) c.3249+54T>G (n.3249+54T>G) n.3485+54T>G c.438+54T>G (n.438+54T>G) n.3483+54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305712C= | CA2154901140 | CCDC88C | c.3357+53G= (n.3357+53G=) c.3249+53G= (n.3249+53G=) n.3485+53G= c.438+53G= (n.438+53G=) n.3483+53G= | |
| 14 | g.91305712C>T | CA709877298 | CCDC88C | c.3357+53G>A (n.3357+53G>A) c.3249+53G>A (n.3249+53G>A) n.3485+53G>A c.438+53G>A (n.438+53G>A) n.3483+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305712_91305713delinsCA | CA2154901142 | CCDC88C | c.3357+52_3357+53delinsTG (n.3357+52_3357+53delinsTG) c.3249+52_3249+53delinsTG (n.3249+52_3249+53delinsTG) n.3485+52_3485+53delinsTG c.438+52_438+53delinsTG (n.438+52_438+53delinsTG) n.3483+52_3483+53delinsTG | |
| 14 | g.91305713del | CA2154901145 | CCDC88C | c.3357+52del (n.3357+52del) c.3249+52del (n.3249+52del) n.3485+52del c.438+52del (n.438+52del) n.3483+52del | dbSNP |
| 14 | g.91305714G>C | CA265562015 | CCDC88C | c.3357+51C>G (n.3357+51C>G) c.3249+51C>G (n.3249+51C>G) n.3485+51C>G c.438+51C>G (n.438+51C>G) n.3483+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305714G= | CA2154901147 | CCDC88C | c.3357+51C= (n.3357+51C=) c.3249+51C= (n.3249+51C=) n.3485+51C= c.438+51C= (n.438+51C=) n.3483+51C= | |
| 14 | g.91305714G>T | CA2626131600 | CCDC88C | c.3357+51C>A (n.3357+51C>A) c.3249+51C>A (n.3249+51C>A) n.3485+51C>A c.438+51C>A (n.438+51C>A) n.3483+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305714_91305715insTTAA | CA2626131601 | CCDC88C | c.3357+50_3357+51insTTAA (n.3357+50_3357+51insTTAA) c.3249+50_3249+51insTTAA (n.3249+50_3249+51insTTAA) n.3485+50_3485+51insTTAA c.438+50_438+51insTTAA (n.438+50_438+51insTTAA) n.3483+50_3483+51insTTAA | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305716T>A | CA2626131602 | CCDC88C | c.3357+49A>T (n.3357+49A>T) c.3249+49A>T (n.3249+49A>T) n.3485+49A>T c.438+49A>T (n.438+49A>T) n.3483+49A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305716T>C | CA2626131603 | CCDC88C | c.3357+49A>G (n.3357+49A>G) c.3249+49A>G (n.3249+49A>G) n.3485+49A>G c.438+49A>G (n.438+49A>G) n.3483+49A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305717A= | CA2154901150 | CCDC88C | c.3357+48T= (n.3357+48T=) c.3249+48T= (n.3249+48T=) n.3485+48T= c.438+48T= (n.438+48T=) n.3483+48T= | |
| 14 | g.91305717A>G | CA7309373 | CCDC88C | c.3357+48T>C (n.3357+48T>C) c.3249+48T>C (n.3249+48T>C) n.3485+48T>C c.438+48T>C (n.438+48T>C) n.3483+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305720C>A | CA2626131604 | CCDC88C | c.3357+45G>T (n.3357+45G>T) c.3249+45G>T (n.3249+45G>T) n.3485+45G>T c.438+45G>T (n.438+45G>T) n.3483+45G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305722T>A | CA709877299 | CCDC88C | c.3357+43A>T (n.3357+43A>T) c.3249+43A>T (n.3249+43A>T) n.3485+43A>T c.438+43A>T (n.438+43A>T) n.3483+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305722T= | CA2154901153 | CCDC88C | c.3357+43A= (n.3357+43A=) c.3249+43A= (n.3249+43A=) n.3485+43A= c.438+43A= (n.438+43A=) n.3483+43A= | |
| 14 | g.91305723C= | CA2154901155 | CCDC88C | c.3357+42G= (n.3357+42G=) c.3249+42G= (n.3249+42G=) n.3485+42G= c.438+42G= (n.438+42G=) n.3483+42G= | |
| 14 | g.91305723C>T | CA616112417 | CCDC88C | c.3357+42G>A (n.3357+42G>A) c.3249+42G>A (n.3249+42G>A) n.3485+42G>A c.438+42G>A (n.438+42G>A) n.3483+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305725del | CA2575603278 | CCDC88C | c.3357+42del (n.3357+42del) c.3249+42del (n.3249+42del) n.3485+42del c.438+42del (n.438+42del) n.3483+42del | |
| 14 | g.91305724C>A | CA2626131606 | CCDC88C | c.3357+41G>T (n.3357+41G>T) c.3249+41G>T (n.3249+41G>T) n.3485+41G>T c.438+41G>T (n.438+41G>T) n.3483+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305724C= | CA2154901158 | CCDC88C | c.3357+41G= (n.3357+41G=) c.3249+41G= (n.3249+41G=) n.3485+41G= c.438+41G= (n.438+41G=) n.3483+41G= | |
| 14 | g.91305724C>G | CA2626131607 | CCDC88C | c.3357+41G>C (n.3357+41G>C) c.3249+41G>C (n.3249+41G>C) n.3485+41G>C c.438+41G>C (n.438+41G>C) n.3483+41G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305724C>T | CA616112418 | CCDC88C | c.3357+41G>A (n.3357+41G>A) c.3249+41G>A (n.3249+41G>A) n.3485+41G>A c.438+41G>A (n.438+41G>A) n.3483+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305725C>A | CA2626131608 | CCDC88C | c.3357+40G>T (n.3357+40G>T) c.3249+40G>T (n.3249+40G>T) n.3485+40G>T c.438+40G>T (n.438+40G>T) n.3483+40G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305725C= | CA2154901161 | CCDC88C | c.3357+40G= (n.3357+40G=) c.3249+40G= (n.3249+40G=) n.3485+40G= c.438+40G= (n.438+40G=) n.3483+40G= | |
| 14 | g.91305725C>T | CA7309374 | CCDC88C | c.3357+40G>A (n.3357+40G>A) c.3249+40G>A (n.3249+40G>A) n.3485+40G>A c.438+40G>A (n.438+40G>A) n.3483+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305726G>A | CA7309375 | CCDC88C | c.3357+39C>T (n.3357+39C>T) c.3249+39C>T (n.3249+39C>T) n.3485+39C>T c.438+39C>T (n.438+39C>T) n.3483+39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305726G>C | CA616112419 | CCDC88C | c.3357+39C>G (n.3357+39C>G) c.3249+39C>G (n.3249+39C>G) n.3485+39C>G c.438+39C>G (n.438+39C>G) n.3483+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305726G= | CA2154901164 | CCDC88C | c.3357+39C= (n.3357+39C=) c.3249+39C= (n.3249+39C=) n.3485+39C= c.438+39C= (n.438+39C=) n.3483+39C= | |
| 14 | g.91305726G>T | CA2581187898 | CCDC88C | c.3357+39C>A (n.3357+39C>A) c.3249+39C>A (n.3249+39C>A) n.3485+39C>A c.438+39C>A (n.438+39C>A) n.3483+39C>A | |
| 14 | g.91305727C>A | CA2626131609 | CCDC88C | c.3357+38G>T (n.3357+38G>T) c.3249+38G>T (n.3249+38G>T) n.3485+38G>T c.438+38G>T (n.438+38G>T) n.3483+38G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305728C>T | CA2575603280 | CCDC88C | c.3357+37G>A (n.3357+37G>A) c.3249+37G>A (n.3249+37G>A) n.3485+37G>A c.438+37G>A (n.438+37G>A) n.3483+37G>A | |
| 14 | g.91305729A>G | CA2730103972 | CCDC88C | c.3357+36T>C (n.3357+36T>C) c.3249+36T>C (n.3249+36T>C) n.3485+36T>C c.438+36T>C (n.438+36T>C) n.3483+36T>C | dbSNP |
| 14 | g.91305730G>A | CA7309376 | CCDC88C | c.3357+35C>T (n.3357+35C>T) c.3249+35C>T (n.3249+35C>T) n.3485+35C>T c.438+35C>T (n.438+35C>T) n.3483+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305730G= | CA2154901167 | CCDC88C | c.3357+35C= (n.3357+35C=) c.3249+35C= (n.3249+35C=) n.3485+35C= c.438+35C= (n.438+35C=) n.3483+35C= | |
| 14 | g.91305730G>T | CA2626131610 | CCDC88C | c.3357+35C>A (n.3357+35C>A) c.3249+35C>A (n.3249+35C>A) n.3485+35C>A c.438+35C>A (n.438+35C>A) n.3483+35C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305731G>A | CA709877316 | CCDC88C | c.3357+34C>T (n.3357+34C>T) c.3249+34C>T (n.3249+34C>T) n.3485+34C>T c.438+34C>T (n.438+34C>T) n.3483+34C>T | dbSNP |
| 14 | g.91305731G>C | CA2626131611 | CCDC88C | c.3357+34C>G (n.3357+34C>G) c.3249+34C>G (n.3249+34C>G) n.3485+34C>G c.438+34C>G (n.438+34C>G) n.3483+34C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305731G= | CA2154901170 | CCDC88C | c.3357+34C= (n.3357+34C=) c.3249+34C= (n.3249+34C=) n.3485+34C= c.438+34C= (n.438+34C=) n.3483+34C= | |
| 14 | g.91305732C>T | CA2575603281 | CCDC88C | c.3357+33G>A (n.3357+33G>A) c.3249+33G>A (n.3249+33G>A) n.3485+33G>A c.438+33G>A (n.438+33G>A) n.3483+33G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305733T>C | CA7309377 | CCDC88C | c.3357+32A>G (n.3357+32A>G) c.3249+32A>G (n.3249+32A>G) n.3485+32A>G c.438+32A>G (n.438+32A>G) n.3483+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305733T= | CA2154901176 | CCDC88C | c.3357+32A= (n.3357+32A=) c.3249+32A= (n.3249+32A=) n.3485+32A= c.438+32A= (n.438+32A=) n.3483+32A= | |
| 14 | g.91305734T>C | CA2802581629 | CCDC88C | c.3357+31A>G (n.3357+31A>G) c.3249+31A>G (n.3249+31A>G) n.3485+31A>G c.438+31A>G (n.438+31A>G) n.3483+31A>G | |
| 14 | g.91305735G>C | CA2626131612 | CCDC88C | c.3357+30C>G (n.3357+30C>G) c.3249+30C>G (n.3249+30C>G) n.3485+30C>G c.438+30C>G (n.438+30C>G) n.3483+30C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305735G>T | CA2626131613 | CCDC88C | c.3357+30C>A (n.3357+30C>A) c.3249+30C>A (n.3249+30C>A) n.3485+30C>A c.438+30C>A (n.438+30C>A) n.3483+30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305737G>A | CA7309378 | CCDC88C | c.3357+28C>T (n.3357+28C>T) c.3249+28C>T (n.3249+28C>T) n.3485+28C>T c.438+28C>T (n.438+28C>T) n.3483+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305737G= | CA2154901180 | CCDC88C | c.3357+28C= (n.3357+28C=) c.3249+28C= (n.3249+28C=) n.3485+28C= c.438+28C= (n.438+28C=) n.3483+28C= | |
| 14 | g.91305737G>T | CA2802581630 | CCDC88C | c.3357+28C>A (n.3357+28C>A) c.3249+28C>A (n.3249+28C>A) n.3485+28C>A c.438+28C>A (n.438+28C>A) n.3483+28C>A | |
| 14 | g.91305740C= | CA2154901182 | CCDC88C | c.3357+25G= (n.3357+25G=) c.3249+25G= (n.3249+25G=) n.3485+25G= c.438+25G= (n.438+25G=) n.3483+25G= | |
| 14 | g.91305740C>T | CA2154901184 | CCDC88C | c.3357+25G>A (n.3357+25G>A) c.3249+25G>A (n.3249+25G>A) n.3485+25G>A c.438+25G>A (n.438+25G>A) n.3483+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91305741A= | CA2154901186 | CCDC88C | c.3357+24T= (n.3357+24T=) c.3249+24T= (n.3249+24T=) n.3485+24T= c.438+24T= (n.438+24T=) n.3483+24T= | |
| 14 | g.91305741A>G | CA965930201 | CCDC88C | c.3357+24T>C (n.3357+24T>C) c.3249+24T>C (n.3249+24T>C) n.3485+24T>C c.438+24T>C (n.438+24T>C) n.3483+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305743T>C | CA2626131614 | CCDC88C | c.3357+22A>G (n.3357+22A>G) c.3249+22A>G (n.3249+22A>G) n.3485+22A>G c.438+22A>G (n.438+22A>G) n.3483+22A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305744G>C | CA2575603282 | CCDC88C | c.3357+21C>G (n.3357+21C>G) c.3249+21C>G (n.3249+21C>G) n.3485+21C>G c.438+21C>G (n.438+21C>G) n.3483+21C>G | |
| 14 | g.91305744_91305746delinsGGT | CA2154901188 | CCDC88C | c.3357+19_3357+21delinsACC (n.3357+19_3357+21delinsACC) c.3249+19_3249+21delinsACC (n.3249+19_3249+21delinsACC) n.3485+19_3485+21delinsACC c.438+19_438+21delinsACC (n.438+19_438+21delinsACC) n.3483+19_3483+21delinsACC | |
| 14 | g.91305747_91305748del | CA2154901190 | CCDC88C | c.3357+19_3357+20del (n.3357+19_3357+20del) c.3249+19_3249+20del (n.3249+19_3249+20del) n.3485+19_3485+20del c.438+19_438+20del (n.438+19_438+20del) n.3483+19_3483+20del | dbSNP |
| 14 | g.91305746T>A | CA2626131615 | CCDC88C | c.3357+19A>T (n.3357+19A>T) c.3249+19A>T (n.3249+19A>T) n.3485+19A>T c.438+19A>T (n.438+19A>T) n.3483+19A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91305746T>C | CA616112420 | CCDC88C | c.3357+19A>G (n.3357+19A>G) c.3249+19A>G (n.3249+19A>G) n.3485+19A>G c.438+19A>G (n.438+19A>G) n.3483+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91305746T= | CA2154901193 | CCDC88C | c.3357+19A= (n.3357+19A=) c.3249+19A= (n.3249+19A=) n.3485+19A= c.438+19A= (n.438+19A=) n.3483+19A= | |
| 14 | g.91305746_91305752delinsTGTTGGG | CA2154901192 | CCDC88C | c.3357+13_3357+19delinsCCCAACA (n.3357+13_3357+19delinsCCCAACA) c.3249+13_3249+19delinsCCCAACA (n.3249+13_3249+19delinsCCCAACA) n.3485+13_3485+19delinsCCCAACA c.438+13_438+19delinsCCCAACA (n.438+13_438+19delinsCCCAACA) n.3483+13_3483+19delinsCCCAACA |