| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91279332T>A | CA2626125369 | CCDC88C | c.4700-26A>T (n.4700-26A>T) c.272-26A>T (n.272-26A>T) n.512-26A>T c.928-26A>T n.646A>T c.4592-26A>T (n.4592-26A>T) n.4975-26A>T c.1781-26A>T (n.1781-26A>T) n.4973-26A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279333T>A | CA2626125372 | CCDC88C | c.4700-27A>T (n.4700-27A>T) c.272-27A>T (n.272-27A>T) n.512-27A>T c.928-27A>T n.645A>T c.4592-27A>T (n.4592-27A>T) n.4975-27A>T c.1781-27A>T (n.1781-27A>T) n.4973-27A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279333T>C | CA615723914 | CCDC88C | c.4700-27A>G (n.4700-27A>G) c.272-27A>G (n.272-27A>G) n.512-27A>G c.928-27A>G n.645A>G c.4592-27A>G (n.4592-27A>G) n.4975-27A>G c.1781-27A>G (n.1781-27A>G) n.4973-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279333T= | CA2154909504 | CCDC88C | c.4700-27A= (n.4700-27A=) c.272-27A= (n.272-27A=) n.512-27A= c.928-27A= n.645A= c.4592-27A= (n.4592-27A=) n.4975-27A= c.1781-27A= (n.1781-27A=) n.4973-27A= | |
| 14 | g.91279333_91279334delinsTA | CA2154909505 | CCDC88C | c.4700-28_4700-27delinsTA (n.4700-28_4700-27delinsTA) c.272-28_272-27delinsTA (n.272-28_272-27delinsTA) n.512-28_512-27delinsTA c.928-28_928-27delinsTA n.644_645delinsTA c.4592-28_4592-27delinsTA (n.4592-28_4592-27delinsTA) n.4975-28_4975-27delinsTA c.1781-28_1781-27delinsTA (n.1781-28_1781-27delinsTA) n.4973-28_4973-27delinsTA | |
| 14 | g.91279334A= | CA2154909507 | CCDC88C | c.4700-28T= (n.4700-28T=) c.272-28T= (n.272-28T=) n.512-28T= c.928-28T= n.644T= c.4592-28T= (n.4592-28T=) n.4975-28T= c.1781-28T= (n.1781-28T=) n.4973-28T= | |
| 14 | g.91279334A>C | CA7308870 | CCDC88C | c.4700-28T>G (n.4700-28T>G) c.272-28T>G (n.272-28T>G) n.512-28T>G c.928-28T>G n.644T>G c.4592-28T>G (n.4592-28T>G) n.4975-28T>G c.1781-28T>G (n.1781-28T>G) n.4973-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279338dup | CA2802581710 | CCDC88C | c.4700-28dup (n.4700-28dup) c.272-28dup (n.272-28dup) n.512-28dup c.928-28dup n.644dup c.4592-28dup (n.4592-28dup) n.4975-28dup c.1781-28dup (n.1781-28dup) n.4973-28dup | |
| 14 | g.91279338del | CA2154909506 | CCDC88C | c.4700-28del (n.4700-28del) c.272-28del (n.272-28del) n.512-28del c.928-28del n.644del c.4592-28del (n.4592-28del) n.4975-28del c.1781-28del (n.1781-28del) n.4973-28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279336A= | CA2154909508 | CCDC88C | c.4700-30T= (n.4700-30T=) c.272-30T= (n.272-30T=) n.512-30T= c.928-30T= n.642T= c.4592-30T= (n.4592-30T=) n.4975-30T= c.1781-30T= (n.1781-30T=) n.4973-30T= | |
| 14 | g.91279336A>G | CA615723915 | CCDC88C | c.4700-30T>C (n.4700-30T>C) c.272-30T>C (n.272-30T>C) n.512-30T>C c.928-30T>C n.642T>C c.4592-30T>C (n.4592-30T>C) n.4975-30T>C c.1781-30T>C (n.1781-30T>C) n.4973-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279339G>A | CA2626125379 | CCDC88C | c.4700-33C>T (n.4700-33C>T) c.272-33C>T (n.272-33C>T) n.512-33C>T c.928-33C>T n.639C>T c.4592-33C>T (n.4592-33C>T) n.4975-33C>T n.5550C>T c.1781-33C>T (n.1781-33C>T) n.4973-33C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279339G>C | CA2626125380 | CCDC88C | c.4700-33C>G (n.4700-33C>G) c.272-33C>G (n.272-33C>G) n.512-33C>G c.928-33C>G n.639C>G c.4592-33C>G (n.4592-33C>G) n.4975-33C>G n.5550C>G c.1781-33C>G (n.1781-33C>G) n.4973-33C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279339G>T | CA2575602925 | CCDC88C | c.4700-33C>A (n.4700-33C>A) c.272-33C>A (n.272-33C>A) n.512-33C>A c.928-33C>A n.639C>A c.4592-33C>A (n.4592-33C>A) n.4975-33C>A n.5550C>A c.1781-33C>A (n.1781-33C>A) n.4973-33C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279340C>A | CA2626125381 | CCDC88C | c.4700-34G>T (n.4700-34G>T) c.272-34G>T (n.272-34G>T) n.512-34G>T c.928-34G>T n.638G>T c.4592-34G>T (n.4592-34G>T) n.4975-34G>T n.5549G>T c.1781-34G>T (n.1781-34G>T) n.4973-34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279340C>T | CA2626125383 | CCDC88C | c.4700-34G>A (n.4700-34G>A) c.272-34G>A (n.272-34G>A) n.512-34G>A c.928-34G>A n.638G>A c.4592-34G>A (n.4592-34G>A) n.4975-34G>A n.5549G>A c.1781-34G>A (n.1781-34G>A) n.4973-34G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279341C>G | CA2626125385 | CCDC88C | c.4700-35G>C (n.4700-35G>C) c.272-35G>C (n.272-35G>C) n.512-35G>C c.928-35G>C n.637G>C c.4592-35G>C (n.4592-35G>C) n.4975-35G>C n.5548G>C c.1781-35G>C (n.1781-35G>C) n.4973-35G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279343A>C | CA2626125387 | CCDC88C | c.4700-37T>G (n.4700-37T>G) c.272-37T>G (n.272-37T>G) n.512-37T>G c.928-37T>G n.635T>G c.4592-37T>G (n.4592-37T>G) n.4975-37T>G n.5546T>G c.1781-37T>G (n.1781-37T>G) n.4973-37T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279343A>G | CA2626125389 | CCDC88C | c.4700-37T>C (n.4700-37T>C) c.272-37T>C (n.272-37T>C) n.512-37T>C c.928-37T>C n.635T>C c.4592-37T>C (n.4592-37T>C) n.4975-37T>C n.5546T>C c.1781-37T>C (n.1781-37T>C) n.4973-37T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279343A>T | CA2626125390 | CCDC88C | c.4700-37T>A (n.4700-37T>A) c.272-37T>A (n.272-37T>A) n.512-37T>A c.928-37T>A n.635T>A c.4592-37T>A (n.4592-37T>A) n.4975-37T>A n.5546T>A c.1781-37T>A (n.1781-37T>A) n.4973-37T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279344T>A | CA2626125391 | CCDC88C | c.4700-38A>T (n.4700-38A>T) c.272-38A>T (n.272-38A>T) n.512-38A>T c.928-38A>T n.634A>T c.4592-38A>T (n.4592-38A>T) n.4975-38A>T n.5545A>T c.1781-38A>T (n.1781-38A>T) n.4973-38A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279345G>T | CA2626125393 | CCDC88C | c.4700-39C>A (n.4700-39C>A) c.272-39C>A (n.272-39C>A) n.512-39C>A c.928-39C>A n.633C>A c.4592-39C>A (n.4592-39C>A) n.4975-39C>A n.5544C>A c.1781-39C>A (n.1781-39C>A) n.4973-39C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279346A>C | CA2626125394 | CCDC88C | c.4700-40T>G (n.4700-40T>G) c.272-40T>G (n.272-40T>G) n.512-40T>G c.928-40T>G n.632T>G c.4592-40T>G (n.4592-40T>G) n.4975-40T>G n.5543T>G c.1781-40T>G (n.1781-40T>G) n.4973-40T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279346A>G | CA2626125396 | CCDC88C | c.4700-40T>C (n.4700-40T>C) c.272-40T>C (n.272-40T>C) n.512-40T>C c.928-40T>C n.632T>C c.4592-40T>C (n.4592-40T>C) n.4975-40T>C n.5543T>C c.1781-40T>C (n.1781-40T>C) n.4973-40T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279347C>A | CA2626125401 | CCDC88C | c.4700-41G>T (n.4700-41G>T) c.272-41G>T (n.272-41G>T) n.512-41G>T c.928-41G>T n.631G>T c.4592-41G>T (n.4592-41G>T) n.4975-41G>T n.5542G>T c.1781-41G>T (n.1781-41G>T) n.4973-41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279347C= | CA2154909509 | CCDC88C | c.4700-41G= (n.4700-41G=) c.272-41G= (n.272-41G=) n.512-41G= c.928-41G= n.631G= c.4592-41G= (n.4592-41G=) n.4975-41G= n.5542G= c.1781-41G= (n.1781-41G=) n.4973-41G= | |
| 14 | g.91279347C>G | CA265525352 | CCDC88C | c.4700-41G>C (n.4700-41G>C) c.272-41G>C (n.272-41G>C) n.512-41G>C c.928-41G>C n.631G>C c.4592-41G>C (n.4592-41G>C) n.4975-41G>C n.5542G>C c.1781-41G>C (n.1781-41G>C) n.4973-41G>C | dbSNP |
| 14 | g.91279347C>T | CA615723916 | CCDC88C | c.4700-41G>A (n.4700-41G>A) c.272-41G>A (n.272-41G>A) n.512-41G>A c.928-41G>A n.631G>A c.4592-41G>A (n.4592-41G>A) n.4975-41G>A n.5542G>A c.1781-41G>A (n.1781-41G>A) n.4973-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279348del | CA2626125400 | CCDC88C | c.4700-41del (n.4700-41del) c.272-41del (n.272-41del) n.512-41del c.928-41del n.631del c.4592-41del (n.4592-41del) n.4975-41del n.5542del c.1781-41del (n.1781-41del) n.4973-41del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279348C>A | CA615723917 | CCDC88C | c.4700-42G>T (n.4700-42G>T) c.272-42G>T (n.272-42G>T) n.512-42G>T c.928-42G>T n.630G>T c.4592-42G>T (n.4592-42G>T) n.4975-42G>T n.5541G>T c.1781-42G>T (n.1781-42G>T) n.4973-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279348C= | CA2154909510 | CCDC88C | c.4700-42G= (n.4700-42G=) c.272-42G= (n.272-42G=) n.512-42G= c.928-42G= n.630G= c.4592-42G= (n.4592-42G=) n.4975-42G= n.5541G= c.1781-42G= (n.1781-42G=) n.4973-42G= | |
| 14 | g.91279349A= | CA2154909511 | CCDC88C | c.4700-43T= (n.4700-43T=) c.272-43T= (n.272-43T=) n.512-43T= c.928-43T= n.629T= c.4592-43T= (n.4592-43T=) n.4975-43T= n.5540T= c.1781-43T= (n.1781-43T=) n.4973-43T= | |
| 14 | g.91279349A>C | CA265525381 | CCDC88C | c.4700-43T>G (n.4700-43T>G) c.272-43T>G (n.272-43T>G) n.512-43T>G c.928-43T>G n.629T>G c.4592-43T>G (n.4592-43T>G) n.4975-43T>G n.5540T>G c.1781-43T>G (n.1781-43T>G) n.4973-43T>G | dbSNP |
| 14 | g.91279349A>G | CA615723918 | CCDC88C | c.4700-43T>C (n.4700-43T>C) c.272-43T>C (n.272-43T>C) n.512-43T>C c.928-43T>C n.629T>C c.4592-43T>C (n.4592-43T>C) n.4975-43T>C n.5540T>C c.1781-43T>C (n.1781-43T>C) n.4973-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279350G>C | CA965914812 | CCDC88C | c.4700-44C>G (n.4700-44C>G) c.272-44C>G (n.272-44C>G) n.512-44C>G c.928-44C>G n.628C>G c.4592-44C>G (n.4592-44C>G) n.4975-44C>G n.5539C>G c.1781-44C>G (n.1781-44C>G) n.4973-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279350G= | CA2154909512 | CCDC88C | c.4700-44C= (n.4700-44C=) c.272-44C= (n.272-44C=) n.512-44C= c.928-44C= n.628C= c.4592-44C= (n.4592-44C=) n.4975-44C= n.5539C= c.1781-44C= (n.1781-44C=) n.4973-44C= | |
| 14 | g.91279350G>T | CA2626125406 | CCDC88C | c.4700-44C>A (n.4700-44C>A) c.272-44C>A (n.272-44C>A) n.512-44C>A c.928-44C>A n.628C>A c.4592-44C>A (n.4592-44C>A) n.4975-44C>A n.5539C>A c.1781-44C>A (n.1781-44C>A) n.4973-44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279351G>A | CA615723919 | CCDC88C | c.4700-45C>T (n.4700-45C>T) c.272-45C>T (n.272-45C>T) n.512-45C>T c.928-45C>T n.627C>T c.4592-45C>T (n.4592-45C>T) n.4975-45C>T n.5538C>T c.1781-45C>T (n.1781-45C>T) n.4973-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279351G= | CA2154909513 | CCDC88C | c.4700-45C= (n.4700-45C=) c.272-45C= (n.272-45C=) n.512-45C= c.928-45C= n.627C= c.4592-45C= (n.4592-45C=) n.4975-45C= n.5538C= c.1781-45C= (n.1781-45C=) n.4973-45C= | |
| 14 | g.91279351G>T | CA2626125408 | CCDC88C | c.4700-45C>A (n.4700-45C>A) c.272-45C>A (n.272-45C>A) n.512-45C>A c.928-45C>A n.627C>A c.4592-45C>A (n.4592-45C>A) n.4975-45C>A n.5538C>A c.1781-45C>A (n.1781-45C>A) n.4973-45C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279352T>A | CA7308871 | CCDC88C | c.4700-46A>T (n.4700-46A>T) c.272-46A>T (n.272-46A>T) n.512-46A>T c.928-46A>T n.626A>T c.4592-46A>T (n.4592-46A>T) n.4975-46A>T n.5537A>T c.1781-46A>T (n.1781-46A>T) n.4973-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279352T= | CA2154909514 | CCDC88C | c.4700-46A= (n.4700-46A=) c.272-46A= (n.272-46A=) n.512-46A= c.928-46A= n.626A= c.4592-46A= (n.4592-46A=) n.4975-46A= n.5537A= c.1781-46A= (n.1781-46A=) n.4973-46A= | |
| 14 | g.91279353A>G | CA2575602926 | CCDC88C | c.4700-47T>C (n.4700-47T>C) c.272-47T>C (n.272-47T>C) n.512-47T>C c.928-47T>C n.625T>C c.4592-47T>C (n.4592-47T>C) n.4975-47T>C n.5536T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.1781-47T>C (n.1781-47T>C) n.4973-47T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279354T>C | CA615723921 | CCDC88C | c.4700-48A>G (n.4700-48A>G) c.272-48A>G (n.272-48A>G) n.512-48A>G c.928-48A>G n.624A>G c.4592-48A>G (n.4592-48A>G) n.4975-48A>G n.5535A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.1781-48A>G (n.1781-48A>G) n.4973-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279354T= | CA2154909515 | CCDC88C | c.4700-48A= (n.4700-48A=) c.272-48A= (n.272-48A=) n.512-48A= c.928-48A= n.624A= c.4592-48A= (n.4592-48A=) n.4975-48A= n.5535A= c.*526A= (n.*526A=) c.1781-48A= (n.1781-48A=) n.4973-48A= | |
| 14 | g.91279355A>C | CA2575602928 | CCDC88C | c.4700-49T>G (n.4700-49T>G) c.272-49T>G (n.272-49T>G) n.512-49T>G c.928-49T>G n.623T>G c.4592-49T>G (n.4592-49T>G) n.4975-49T>G n.5534T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.1781-49T>G (n.1781-49T>G) n.4973-49T>G | |
| 14 | g.91279356T= | CA2154909516 | CCDC88C | c.4700-50A= (n.4700-50A=) c.272-50A= (n.272-50A=) n.512-50A= c.928-50A= n.622A= c.4592-50A= (n.4592-50A=) n.4975-50A= n.5533A= c.*524A= (n.*524A=) c.1781-50A= (n.1781-50A=) n.4973-50A= | |
| 14 | g.91279357C>A | CA965914815 | CCDC88C | c.4700-51G>T (n.4700-51G>T) c.272-51G>T (n.272-51G>T) n.512-51G>T c.928-51G>T n.621G>T c.4592-51G>T (n.4592-51G>T) n.4975-51G>T n.5532G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.1781-51G>T (n.1781-51G>T) n.4973-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279357C= | CA2154909517 | CCDC88C | c.4700-51G= (n.4700-51G=) c.272-51G= (n.272-51G=) n.512-51G= c.928-51G= n.621G= c.4592-51G= (n.4592-51G=) n.4975-51G= n.5532G= c.*523G= (n.*523G=) c.1781-51G= (n.1781-51G=) n.4973-51G= | |
| 14 | g.91279357C>T | CA2802581711 | CCDC88C | c.4700-51G>A (n.4700-51G>A) c.272-51G>A (n.272-51G>A) n.512-51G>A c.928-51G>A n.621G>A c.4592-51G>A (n.4592-51G>A) n.4975-51G>A n.5532G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.1781-51G>A (n.1781-51G>A) n.4973-51G>A | |
| 14 | g.91279359dup | CA709867644 | CCDC88C | c.4700-51dup (n.4700-51dup) c.272-51dup (n.272-51dup) n.512-51dup c.928-51dup n.621dup c.4592-51dup (n.4592-51dup) n.4975-51dup n.5532dup c.*523dup (n.*523dup) c.1781-51dup (n.1781-51dup) n.4973-51dup | dbSNP |
| 14 | g.91279358C>A | CA2626125415 | CCDC88C | c.4700-52G>T (n.4700-52G>T) c.272-52G>T (n.272-52G>T) n.512-52G>T c.928-52G>T n.620G>T c.4592-52G>T (n.4592-52G>T) n.4975-52G>T n.5531G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.1781-52G>T (n.1781-52G>T) n.4973-52G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279359C>A | CA2575602929 | CCDC88C | c.4700-53G>T (n.4700-53G>T) c.272-53G>T (n.272-53G>T) n.512-53G>T c.928-53G>T n.619G>T c.4592-53G>T (n.4592-53G>T) n.4975-53G>T n.5530G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1781-53G>T (n.1781-53G>T) n.4973-53G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279359C>T | CA2626125417 | CCDC88C | c.4700-53G>A (n.4700-53G>A) c.272-53G>A (n.272-53G>A) n.512-53G>A c.928-53G>A n.619G>A c.4592-53G>A (n.4592-53G>A) n.4975-53G>A n.5530G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.1781-53G>A (n.1781-53G>A) n.4973-53G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279363T>C | CA709867647 | CCDC88C | c.4700-57A>G (n.4700-57A>G) c.272-57A>G (n.272-57A>G) n.512-57A>G c.928-57A>G n.615A>G c.4592-57A>G (n.4592-57A>G) n.4975-57A>G n.5526A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.1781-57A>G (n.1781-57A>G) n.4973-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279363T>G | CA2154909518 | CCDC88C | c.4700-57A>C (n.4700-57A>C) c.272-57A>C (n.272-57A>C) n.512-57A>C c.928-57A>C n.615A>C c.4592-57A>C (n.4592-57A>C) n.4975-57A>C n.5526A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.1781-57A>C (n.1781-57A>C) n.4973-57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279363T= | CA2154909519 | CCDC88C | c.4700-57A= (n.4700-57A=) c.272-57A= (n.272-57A=) n.512-57A= c.928-57A= n.615A= c.4592-57A= (n.4592-57A=) n.4975-57A= n.5526A= c.*517A= (n.*517A=) c.1781-57A= (n.1781-57A=) n.4973-57A= | |
| 14 | g.91279364G>T | CA2626125419 | CCDC88C | c.4700-58C>A (n.4700-58C>A) c.272-58C>A (n.272-58C>A) n.512-58C>A c.928-58C>A n.614C>A c.4592-58C>A (n.4592-58C>A) n.4975-58C>A n.5525C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1781-58C>A (n.1781-58C>A) n.4973-58C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279366G>T | CA2575602930 | CCDC88C | c.4700-60C>A (n.4700-60C>A) c.272-60C>A (n.272-60C>A) n.512-60C>A c.928-60C>A n.612C>A c.4592-60C>A (n.4592-60C>A) n.4975-60C>A n.5523C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.1781-60C>A (n.1781-60C>A) n.4973-60C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279367C>A | CA2626125421 | CCDC88C | c.4700-61G>T (n.4700-61G>T) c.272-61G>T (n.272-61G>T) n.512-61G>T c.928-61G>T n.611G>T c.4592-61G>T (n.4592-61G>T) n.4975-61G>T n.5522G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.1781-61G>T (n.1781-61G>T) n.4973-61G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279367C= | CA2154909520 | CCDC88C | c.4700-61G= (n.4700-61G=) c.272-61G= (n.272-61G=) n.512-61G= c.928-61G= n.611G= c.4592-61G= (n.4592-61G=) n.4975-61G= n.5522G= c.*513G= (n.*513G=) c.1781-61G= (n.1781-61G=) n.4973-61G= | |
| 14 | g.91279367C>T | CA2154909521 | CCDC88C | c.4700-61G>A (n.4700-61G>A) c.272-61G>A (n.272-61G>A) n.512-61G>A c.928-61G>A n.611G>A c.4592-61G>A (n.4592-61G>A) n.4975-61G>A n.5522G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.1781-61G>A (n.1781-61G>A) n.4973-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279368C>A | CA2626125422 | CCDC88C | c.4700-62G>T (n.4700-62G>T) c.272-62G>T (n.272-62G>T) n.512-62G>T c.928-62G>T n.610G>T c.4592-62G>T (n.4592-62G>T) n.4975-62G>T n.5521G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.1781-62G>T (n.1781-62G>T) n.4973-62G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279368C>T | CA2626125423 | CCDC88C | c.4700-62G>A (n.4700-62G>A) c.272-62G>A (n.272-62G>A) n.512-62G>A c.928-62G>A n.610G>A c.4592-62G>A (n.4592-62G>A) n.4975-62G>A n.5521G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.1781-62G>A (n.1781-62G>A) n.4973-62G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279370T>C | CA2154909523 | CCDC88C | c.4700-64A>G (n.4700-64A>G) c.272-64A>G (n.272-64A>G) n.512-64A>G c.928-64A>G n.608A>G c.4592-64A>G (n.4592-64A>G) n.4975-64A>G n.5519A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.1781-64A>G (n.1781-64A>G) n.4973-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279370T= | CA2154909522 | CCDC88C | c.4700-64A= (n.4700-64A=) c.272-64A= (n.272-64A=) n.512-64A= c.928-64A= n.608A= c.4592-64A= (n.4592-64A=) n.4975-64A= n.5519A= c.*510A= (n.*510A=) c.1781-64A= (n.1781-64A=) n.4973-64A= | |
| 14 | g.91279371C>T | CA2626125425 | CCDC88C | c.4700-65G>A (n.4700-65G>A) c.272-65G>A (n.272-65G>A) n.512-65G>A c.928-65G>A n.607G>A c.4592-65G>A (n.4592-65G>A) n.4975-65G>A n.5518G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.1781-65G>A (n.1781-65G>A) n.4973-65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279372T>A | CA2626125426 | CCDC88C | c.4700-66A>T (n.4700-66A>T) c.272-66A>T (n.272-66A>T) n.512-66A>T c.928-66A>T n.606A>T c.4592-66A>T (n.4592-66A>T) n.4975-66A>T n.5517A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.1781-66A>T (n.1781-66A>T) n.4973-66A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279373A>G | CA2730049516 | CCDC88C | c.4700-67T>C (n.4700-67T>C) c.272-67T>C (n.272-67T>C) n.512-67T>C c.928-67T>C n.605T>C c.4592-67T>C (n.4592-67T>C) n.4975-67T>C n.5516T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.1781-67T>C (n.1781-67T>C) n.4973-67T>C | dbSNP |
| 14 | g.91279373A>T | CA2626125427 | CCDC88C | c.4700-67T>A (n.4700-67T>A) c.272-67T>A (n.272-67T>A) n.512-67T>A c.928-67T>A n.605T>A c.4592-67T>A (n.4592-67T>A) n.4975-67T>A n.5516T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.1781-67T>A (n.1781-67T>A) n.4973-67T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279374A>C | CA2626125428 | CCDC88C | c.4700-68T>G (n.4700-68T>G) c.272-68T>G (n.272-68T>G) n.512-68T>G c.928-68T>G n.604T>G c.4592-68T>G (n.4592-68T>G) n.4975-68T>G n.5515T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.1781-68T>G (n.1781-68T>G) n.4973-68T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279375G>A | CA2626125429 | CCDC88C | c.4700-69C>T (n.4700-69C>T) c.272-69C>T (n.272-69C>T) n.512-69C>T c.928-69C>T n.603C>T c.4592-69C>T (n.4592-69C>T) n.4975-69C>T n.5514C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.1781-69C>T (n.1781-69C>T) n.4973-69C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279375G>T | CA2626125430 | CCDC88C | c.4700-69C>A (n.4700-69C>A) c.272-69C>A (n.272-69C>A) n.512-69C>A c.928-69C>A n.603C>A c.4592-69C>A (n.4592-69C>A) n.4975-69C>A n.5514C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.1781-69C>A (n.1781-69C>A) n.4973-69C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279376A>G | CA2626125432 | CCDC88C | c.4700-70T>C (n.4700-70T>C) c.272-70T>C (n.272-70T>C) n.512-70T>C c.928-70T>C n.602T>C c.4592-70T>C (n.4592-70T>C) n.4975-70T>C n.5513T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.1781-70T>C (n.1781-70T>C) n.4973-70T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279380del | CA2626125431 | CCDC88C | c.4700-70del (n.4700-70del) c.272-70del (n.272-70del) n.512-70del c.928-70del n.602del c.4592-70del (n.4592-70del) n.4975-70del n.5513del c.*504del (n.*504del) c.1781-70del (n.1781-70del) n.4973-70del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279377A= | CA2154909524 | CCDC88C | c.4700-71T= (n.4700-71T=) c.272-71T= (n.272-71T=) n.512-71T= c.928-71T= n.601T= c.4592-71T= (n.4592-71T=) n.4975-71T= n.5512T= c.*503T= (n.*503T=) c.1781-71T= (n.1781-71T=) n.4973-71T= | |
| 14 | g.91279377A>G | CA265525389 | CCDC88C | c.4700-71T>C (n.4700-71T>C) c.272-71T>C (n.272-71T>C) n.512-71T>C c.928-71T>C n.601T>C c.4592-71T>C (n.4592-71T>C) n.4975-71T>C n.5512T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.1781-71T>C (n.1781-71T>C) n.4973-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279378A>C | CA2575602931 | CCDC88C | c.4700-72T>G (n.4700-72T>G) c.272-72T>G (n.272-72T>G) n.512-72T>G c.928-72T>G n.600T>G c.4592-72T>G (n.4592-72T>G) n.4975-72T>G n.5511T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.1781-72T>G (n.1781-72T>G) n.4973-72T>G | |
| 14 | g.91279379A>G | CA2575602932 | CCDC88C | c.4700-73T>C (n.4700-73T>C) c.272-73T>C (n.272-73T>C) n.512-73T>C c.928-73T>C n.599T>C c.4592-73T>C (n.4592-73T>C) n.4975-73T>C n.5510T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1781-73T>C (n.1781-73T>C) n.4973-73T>C | |
| 14 | g.91279380A>G | CA2626125434 | CCDC88C | c.4700-74T>C (n.4700-74T>C) c.272-74T>C (n.272-74T>C) n.512-74T>C c.928-74T>C n.598T>C c.4592-74T>C (n.4592-74T>C) n.4975-74T>C n.5509T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.1781-74T>C (n.1781-74T>C) n.4973-74T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279381C= | CA2154909526 | CCDC88C | c.4700-75G= (n.4700-75G=) c.272-75G= (n.272-75G=) n.512-75G= c.928-75G= n.597G= c.4592-75G= (n.4592-75G=) n.4975-75G= n.5508G= c.*499G= (n.*499G=) c.1781-75G= (n.1781-75G=) n.4973-75G= | |
| 14 | g.91279381C>T | CA265525398 | CCDC88C | c.4700-75G>A (n.4700-75G>A) c.272-75G>A (n.272-75G>A) n.512-75G>A c.928-75G>A n.597G>A c.4592-75G>A (n.4592-75G>A) n.4975-75G>A n.5508G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.1781-75G>A (n.1781-75G>A) n.4973-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279381_91279382delinsCG | CA2154909525 | CCDC88C | c.4700-76_4700-75delinsCG (n.4700-76_4700-75delinsCG) c.272-76_272-75delinsCG (n.272-76_272-75delinsCG) n.512-76_512-75delinsCG c.928-76_928-75delinsCG n.596_597delinsCG c.4592-76_4592-75delinsCG (n.4592-76_4592-75delinsCG) n.4975-76_4975-75delinsCG n.5507_5508delinsCG c.*498_*499delinsCG (n.*498_*499delinsCG) c.1781-76_1781-75delinsCG (n.1781-76_1781-75delinsCG) n.4973-76_4973-75delinsCG | |
| 14 | g.91279382del | CA709867648 | CCDC88C | c.4700-76del (n.4700-76del) c.272-76del (n.272-76del) n.512-76del c.928-76del n.596del c.4592-76del (n.4592-76del) n.4975-76del n.5507del c.*498del (n.*498del) c.1781-76del (n.1781-76del) n.4973-76del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279382G>A | CA265525402 | CCDC88C | c.4700-76C>T (n.4700-76C>T) c.272-76C>T (n.272-76C>T) n.512-76C>T c.928-76C>T n.596C>T c.4592-76C>T (n.4592-76C>T) n.4975-76C>T n.5507C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.1781-76C>T (n.1781-76C>T) n.4973-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279382G>C | CA2626125440 | CCDC88C | c.4700-76C>G (n.4700-76C>G) c.272-76C>G (n.272-76C>G) n.512-76C>G c.928-76C>G n.596C>G c.4592-76C>G (n.4592-76C>G) n.4975-76C>G n.5507C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.1781-76C>G (n.1781-76C>G) n.4973-76C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279382G= | CA2154909527 | CCDC88C | c.4700-76C= (n.4700-76C=) c.272-76C= (n.272-76C=) n.512-76C= c.928-76C= n.596C= c.4592-76C= (n.4592-76C=) n.4975-76C= n.5507C= c.*498C= (n.*498C=) c.1781-76C= (n.1781-76C=) n.4973-76C= | |
| 14 | g.91279382G>T | CA2626125442 | CCDC88C | c.4700-76C>A (n.4700-76C>A) c.272-76C>A (n.272-76C>A) n.512-76C>A c.928-76C>A n.596C>A c.4592-76C>A (n.4592-76C>A) n.4975-76C>A n.5507C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1781-76C>A (n.1781-76C>A) n.4973-76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279383A>G | CA2626125444 | CCDC88C | c.4700-77T>C (n.4700-77T>C) c.272-77T>C (n.272-77T>C) n.512-77T>C c.928-77T>C n.595T>C c.4592-77T>C (n.4592-77T>C) n.4975-77T>C n.5506T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1781-77T>C (n.1781-77T>C) n.4973-77T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279384T>C | CA965914822 | CCDC88C | c.4700-78A>G (n.4700-78A>G) c.272-78A>G (n.272-78A>G) n.512-78A>G c.928-78A>G n.594A>G c.4592-78A>G (n.4592-78A>G) n.4975-78A>G n.5505A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.1781-78A>G (n.1781-78A>G) n.4973-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279384T= | CA2154909528 | CCDC88C | c.4700-78A= (n.4700-78A=) c.272-78A= (n.272-78A=) n.512-78A= c.928-78A= n.594A= c.4592-78A= (n.4592-78A=) n.4975-78A= n.5505A= c.*496A= (n.*496A=) c.1781-78A= (n.1781-78A=) n.4973-78A= | |
| 14 | g.91279385G= | CA2154909529 | CCDC88C | c.4700-79C= (n.4700-79C=) c.272-79C= (n.272-79C=) n.512-79C= c.928-79C= n.593C= c.4592-79C= (n.4592-79C=) n.4975-79C= n.5504C= c.*495C= (n.*495C=) c.1781-79C= (n.1781-79C=) n.4973-79C= | |
| 14 | g.91279385G>T | CA615723923 | CCDC88C | c.4700-79C>A (n.4700-79C>A) c.272-79C>A (n.272-79C>A) n.512-79C>A c.928-79C>A n.593C>A c.4592-79C>A (n.4592-79C>A) n.4975-79C>A n.5504C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1781-79C>A (n.1781-79C>A) n.4973-79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279386del | CA2626125448 | CCDC88C | c.4700-80del (n.4700-80del) c.272-80del (n.272-80del) n.512-80del c.928-80del n.592del c.4592-80del (n.4592-80del) n.4975-80del n.5503del c.*494del (n.*494del) c.1781-80del (n.1781-80del) n.4973-80del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279386C>A | CA2626125449 | CCDC88C | c.4700-80G>T (n.4700-80G>T) c.272-80G>T (n.272-80G>T) n.512-80G>T c.928-80G>T n.592G>T c.4592-80G>T (n.4592-80G>T) n.4975-80G>T n.5503G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1781-80G>T (n.1781-80G>T) n.4973-80G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279386C= | CA2154909531 | CCDC88C | c.4700-80G= (n.4700-80G=) c.272-80G= (n.272-80G=) n.512-80G= c.928-80G= n.592G= c.4592-80G= (n.4592-80G=) n.4975-80G= n.5503G= c.*494G= (n.*494G=) c.1781-80G= (n.1781-80G=) n.4973-80G= | |
| 14 | g.91279386C>G | CA2575602933 | CCDC88C | c.4700-80G>C (n.4700-80G>C) c.272-80G>C (n.272-80G>C) n.512-80G>C c.928-80G>C n.592G>C c.4592-80G>C (n.4592-80G>C) n.4975-80G>C n.5503G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1781-80G>C (n.1781-80G>C) n.4973-80G>C | |
| 14 | g.91279386C>T | CA2154909530 | CCDC88C | c.4700-80G>A (n.4700-80G>A) c.272-80G>A (n.272-80G>A) n.512-80G>A c.928-80G>A n.592G>A c.4592-80G>A (n.4592-80G>A) n.4975-80G>A n.5503G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1781-80G>A (n.1781-80G>A) n.4973-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279387A= | CA2154909532 | CCDC88C | c.4700-81T= (n.4700-81T=) c.272-81T= (n.272-81T=) n.512-81T= c.928-81T= n.591T= c.4592-81T= (n.4592-81T=) n.4975-81T= n.5502T= c.*493T= (n.*493T=) c.1781-81T= (n.1781-81T=) n.4973-81T= | |
| 14 | g.91279387A>G | CA265525408 | CCDC88C | c.4700-81T>C (n.4700-81T>C) c.272-81T>C (n.272-81T>C) n.512-81T>C c.928-81T>C n.591T>C c.4592-81T>C (n.4592-81T>C) n.4975-81T>C n.5502T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1781-81T>C (n.1781-81T>C) n.4973-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279388G>A | CA2626125453 | CCDC88C | c.4700-82C>T (n.4700-82C>T) c.272-82C>T (n.272-82C>T) n.512-82C>T c.928-82C>T n.590C>T c.4592-82C>T (n.4592-82C>T) n.4975-82C>T n.5501C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1781-82C>T (n.1781-82C>T) n.4973-82C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279388G>T | CA2575602934 | CCDC88C | c.4700-82C>A (n.4700-82C>A) c.272-82C>A (n.272-82C>A) n.512-82C>A c.928-82C>A n.590C>A c.4592-82C>A (n.4592-82C>A) n.4975-82C>A n.5501C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1781-82C>A (n.1781-82C>A) n.4973-82C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279389C>A | CA2575602935 | CCDC88C | c.4700-83G>T (n.4700-83G>T) c.272-83G>T (n.272-83G>T) n.512-83G>T c.928-83G>T n.589G>T c.4592-83G>T (n.4592-83G>T) n.4975-83G>T n.5500G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.1781-83G>T (n.1781-83G>T) n.4973-83G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279390A= | CA2154909533 | CCDC88C | c.4700-84T= (n.4700-84T=) c.272-84T= (n.272-84T=) n.512-84T= c.928-84T= n.588T= c.4592-84T= (n.4592-84T=) n.4975-84T= n.5499T= c.*490T= (n.*490T=) c.1781-84T= (n.1781-84T=) n.4973-84T= | |
| 14 | g.91279390A>C | CA265525409 | CCDC88C | c.4700-84T>G (n.4700-84T>G) c.272-84T>G (n.272-84T>G) n.512-84T>G c.928-84T>G n.588T>G c.4592-84T>G (n.4592-84T>G) n.4975-84T>G n.5499T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.1781-84T>G (n.1781-84T>G) n.4973-84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279390A>G | CA2626125455 | CCDC88C | c.4700-84T>C (n.4700-84T>C) c.272-84T>C (n.272-84T>C) n.512-84T>C c.928-84T>C n.588T>C c.4592-84T>C (n.4592-84T>C) n.4975-84T>C n.5499T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.1781-84T>C (n.1781-84T>C) n.4973-84T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279391A= | CA2154909534 | CCDC88C | c.4700-85T= (n.4700-85T=) c.272-85T= (n.272-85T=) n.512-85T= c.928-85T= n.587T= c.4592-85T= (n.4592-85T=) n.4975-85T= n.5498T= c.*489T= (n.*489T=) c.1781-85T= (n.1781-85T=) n.4973-85T= | |
| 14 | g.91279391A>G | CA2154909535 | CCDC88C | c.4700-85T>C (n.4700-85T>C) c.272-85T>C (n.272-85T>C) n.512-85T>C c.928-85T>C n.587T>C c.4592-85T>C (n.4592-85T>C) n.4975-85T>C n.5498T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.1781-85T>C (n.1781-85T>C) n.4973-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279392A>C | CA2626125457 | CCDC88C | c.4700-86T>G (n.4700-86T>G) c.272-86T>G (n.272-86T>G) n.512-86T>G c.928-86T>G n.586T>G c.4592-86T>G (n.4592-86T>G) n.4975-86T>G n.5497T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.1781-86T>G (n.1781-86T>G) n.4973-86T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279394C>A | CA2626125458 | CCDC88C | c.4700-88G>T (n.4700-88G>T) c.272-88G>T (n.272-88G>T) n.512-88G>T c.928-88G>T n.584G>T c.4592-88G>T (n.4592-88G>T) n.4975-88G>T n.5495G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.1781-88G>T (n.1781-88G>T) n.4973-88G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279395A>G | CA2802581712 | CCDC88C | c.4700-89T>C (n.4700-89T>C) c.272-89T>C (n.272-89T>C) n.512-89T>C c.928-89T>C n.583T>C c.4592-89T>C (n.4592-89T>C) n.4975-89T>C n.5494T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.1781-89T>C (n.1781-89T>C) n.4973-89T>C | |
| 14 | g.91279398C>A | CA265525414 | CCDC88C | c.4700-92G>T (n.4700-92G>T) c.272-92G>T (n.272-92G>T) n.512-92G>T c.928-92G>T n.580G>T c.4592-92G>T (n.4592-92G>T) n.4975-92G>T n.5491G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1781-92G>T (n.1781-92G>T) n.4973-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279398C= | CA2154909536 | CCDC88C | c.4700-92G= (n.4700-92G=) c.272-92G= (n.272-92G=) n.512-92G= c.928-92G= n.580G= c.4592-92G= (n.4592-92G=) n.4975-92G= n.5491G= c.*482G= (n.*482G=) c.1781-92G= (n.1781-92G=) n.4973-92G= | |
| 14 | g.91279398C>G | CA965914828 | CCDC88C | c.4700-92G>C (n.4700-92G>C) c.272-92G>C (n.272-92G>C) n.512-92G>C c.928-92G>C n.580G>C c.4592-92G>C (n.4592-92G>C) n.4975-92G>C n.5491G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1781-92G>C (n.1781-92G>C) n.4973-92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279398C>T | CA2154909537 | CCDC88C | c.4700-92G>A (n.4700-92G>A) c.272-92G>A (n.272-92G>A) n.512-92G>A c.928-92G>A n.580G>A c.4592-92G>A (n.4592-92G>A) n.4975-92G>A n.5491G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1781-92G>A (n.1781-92G>A) n.4973-92G>A | dbSNP |
| 14 | g.91279400del | CA2575602936 | CCDC88C | c.4700-92del (n.4700-92del) c.272-92del (n.272-92del) n.512-92del c.928-92del n.580del c.4592-92del (n.4592-92del) n.4975-92del n.5491del c.*482del (n.*482del) c.1781-92del (n.1781-92del) n.4973-92del | |
| 14 | g.91279399C>T | CA2626125463 | CCDC88C | c.4700-93G>A (n.4700-93G>A) c.272-93G>A (n.272-93G>A) n.512-93G>A c.928-93G>A n.579G>A c.4592-93G>A (n.4592-93G>A) n.4975-93G>A n.5490G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1781-93G>A (n.1781-93G>A) n.4973-93G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279400C>A | CA2626125464 | CCDC88C | c.4700-94G>T (n.4700-94G>T) c.272-94G>T (n.272-94G>T) n.512-94G>T c.928-94G>T n.578G>T c.4592-94G>T (n.4592-94G>T) n.4975-94G>T n.5489G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.1781-94G>T (n.1781-94G>T) n.4973-94G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279400C>T | CA2730049531 | CCDC88C | c.4700-94G>A (n.4700-94G>A) c.272-94G>A (n.272-94G>A) n.512-94G>A c.928-94G>A n.578G>A c.4592-94G>A (n.4592-94G>A) n.4975-94G>A n.5489G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.1781-94G>A (n.1781-94G>A) n.4973-94G>A | dbSNP |
| 14 | g.91279401A= | CA2154909538 | CCDC88C | c.4700-95T= (n.4700-95T=) c.272-95T= (n.272-95T=) n.512-95T= c.928-95T= n.577T= c.4592-95T= (n.4592-95T=) n.4975-95T= n.5488T= c.*479T= (n.*479T=) c.1781-95T= (n.1781-95T=) n.4973-95T= | |
| 14 | g.91279401A>G | CA2730049550 | CCDC88C | c.4700-95T>C (n.4700-95T>C) c.272-95T>C (n.272-95T>C) n.512-95T>C c.928-95T>C n.577T>C c.4592-95T>C (n.4592-95T>C) n.4975-95T>C n.5488T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.1781-95T>C (n.1781-95T>C) n.4973-95T>C | dbSNP |
| 14 | g.91279402_91279403dup | CA965914837 | CCDC88C | c.4700-97_4700-96dup (n.4700-97_4700-96dup) c.272-97_272-96dup (n.272-97_272-96dup) n.512-97_512-96dup c.928-97_928-96dup n.575_576dup c.4592-97_4592-96dup (n.4592-97_4592-96dup) n.4975-97_4975-96dup n.5486_5487dup c.*477_*478dup (n.*477_*478dup) c.1781-97_1781-96dup (n.1781-97_1781-96dup) n.4973-97_4973-96dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279403G>A | CA2626125465 | CCDC88C | c.4700-97C>T (n.4700-97C>T) c.272-97C>T (n.272-97C>T) n.512-97C>T c.928-97C>T n.575C>T c.4592-97C>T (n.4592-97C>T) n.4975-97C>T n.5486C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.1781-97C>T (n.1781-97C>T) n.4973-97C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279403G>T | CA2575602937 | CCDC88C | c.4700-97C>A (n.4700-97C>A) c.272-97C>A (n.272-97C>A) n.512-97C>A c.928-97C>A n.575C>A c.4592-97C>A (n.4592-97C>A) n.4975-97C>A n.5486C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.1781-97C>A (n.1781-97C>A) n.4973-97C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279405C>A | CA2575602938 | CCDC88C | c.4700-99G>T (n.4700-99G>T) c.272-99G>T (n.272-99G>T) n.512-99G>T c.928-99G>T n.573G>T c.4592-99G>T (n.4592-99G>T) n.4975-99G>T n.5484G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1781-99G>T (n.1781-99G>T) n.4973-99G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279407_91279409delinsAAG | CA2154909539 | CCDC88C | c.4700-103_4700-101delinsCTT (n.4700-103_4700-101delinsCTT) c.272-103_272-101delinsCTT (n.272-103_272-101delinsCTT) n.512-103_512-101delinsCTT c.928-103_928-101delinsCTT n.569_571delinsCTT c.4592-103_4592-101delinsCTT (n.4592-103_4592-101delinsCTT) n.4975-103_4975-101delinsCTT n.5480_5482delinsCTT c.*471_*473delinsCTT (n.*471_*473delinsCTT) c.1781-103_1781-101delinsCTT (n.1781-103_1781-101delinsCTT) n.4973-103_4973-101delinsCTT | |
| 14 | g.91279408_91279409del | CA709867658 | CCDC88C | c.4700-103_4700-102del (n.4700-103_4700-102del) c.272-103_272-102del (n.272-103_272-102del) n.512-103_512-102del c.928-103_928-102del n.569_570del c.4592-103_4592-102del (n.4592-103_4592-102del) n.4975-103_4975-102del n.5480_5481del c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.1781-103_1781-102del (n.1781-103_1781-102del) n.4973-103_4973-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279409G>T | CA2626125466 | CCDC88C | c.4700-103C>A (n.4700-103C>A) c.272-103C>A (n.272-103C>A) n.512-103C>A c.928-103C>A n.569C>A c.4592-103C>A (n.4592-103C>A) n.4975-103C>A n.5480C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.1781-103C>A (n.1781-103C>A) n.4973-103C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279410C>A | CA2626125468 | CCDC88C | c.4700-104G>T (n.4700-104G>T) c.272-104G>T (n.272-104G>T) n.512-104G>T c.928-104G>T n.568G>T c.4592-104G>T (n.4592-104G>T) n.4975-104G>T n.5479G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.1781-104G>T (n.1781-104G>T) n.4973-104G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279410C>T | CA2626125469 | CCDC88C | c.4700-104G>A (n.4700-104G>A) c.272-104G>A (n.272-104G>A) n.512-104G>A c.928-104G>A n.568G>A c.4592-104G>A (n.4592-104G>A) n.4975-104G>A n.5479G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1781-104G>A (n.1781-104G>A) n.4973-104G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279413A>T | CA2626125470 | CCDC88C | c.4700-107T>A (n.4700-107T>A) c.272-107T>A (n.272-107T>A) n.512-107T>A c.928-107T>A n.565T>A c.4592-107T>A (n.4592-107T>A) n.4975-107T>A n.5476T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.1781-107T>A (n.1781-107T>A) n.4973-107T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279414G>A | CA2626125471 | CCDC88C | c.4700-108C>T (n.4700-108C>T) c.272-108C>T (n.272-108C>T) n.512-108C>T c.928-108C>T n.564C>T c.4592-108C>T (n.4592-108C>T) n.4975-108C>T n.5475C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.1781-108C>T (n.1781-108C>T) n.4973-108C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279414G>T | CA2626125472 | CCDC88C | c.4700-108C>A (n.4700-108C>A) c.272-108C>A (n.272-108C>A) n.512-108C>A c.928-108C>A n.564C>A c.4592-108C>A (n.4592-108C>A) n.4975-108C>A n.5475C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.1781-108C>A (n.1781-108C>A) n.4973-108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279415C>A | CA2626125473 | CCDC88C | c.4700-109G>T (n.4700-109G>T) c.272-109G>T (n.272-109G>T) n.512-109G>T c.928-109G>T n.563G>T c.4592-109G>T (n.4592-109G>T) n.4975-109G>T n.5474G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.1781-109G>T (n.1781-109G>T) n.4973-109G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279415C>G | CA2626125474 | CCDC88C | c.4700-109G>C (n.4700-109G>C) c.272-109G>C (n.272-109G>C) n.512-109G>C c.928-109G>C n.563G>C c.4592-109G>C (n.4592-109G>C) n.4975-109G>C n.5474G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.1781-109G>C (n.1781-109G>C) n.4973-109G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279415C>T | CA2626125475 | CCDC88C | c.4700-109G>A (n.4700-109G>A) c.272-109G>A (n.272-109G>A) n.512-109G>A c.928-109G>A n.563G>A c.4592-109G>A (n.4592-109G>A) n.4975-109G>A n.5474G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.1781-109G>A (n.1781-109G>A) n.4973-109G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279416C>A | CA2626125477 | CCDC88C | c.4700-110G>T (n.4700-110G>T) c.272-110G>T (n.272-110G>T) n.512-110G>T c.928-110G>T n.562G>T c.4592-110G>T (n.4592-110G>T) n.4975-110G>T n.5473G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1781-110G>T (n.1781-110G>T) n.4973-110G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279417C>A | CA2626125479 | CCDC88C | c.4700-111G>T (n.4700-111G>T) c.272-111G>T (n.272-111G>T) n.512-111G>T c.928-111G>T n.561G>T c.4592-111G>T (n.4592-111G>T) n.4975-111G>T n.5472G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.1781-111G>T (n.1781-111G>T) n.4973-111G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279419A>C | CA2626125480 | CCDC88C | c.4700-113T>G (n.4700-113T>G) c.272-113T>G (n.272-113T>G) n.512-113T>G c.928-113T>G n.559T>G c.4592-113T>G (n.4592-113T>G) n.4975-113T>G n.5470T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.1781-113T>G (n.1781-113T>G) n.4973-113T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279420C>A | CA2154909541 | CCDC88C | c.4700-114G>T (n.4700-114G>T) c.272-114G>T (n.272-114G>T) n.512-114G>T c.928-114G>T n.558G>T c.4592-114G>T (n.4592-114G>T) n.4975-114G>T n.5469G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.1781-114G>T (n.1781-114G>T) n.4973-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279420C= | CA2154909540 | CCDC88C | c.4700-114G= (n.4700-114G=) c.272-114G= (n.272-114G=) n.512-114G= c.928-114G= n.558G= c.4592-114G= (n.4592-114G=) n.4975-114G= n.5469G= c.*460G= (n.*460G=) c.1781-114G= (n.1781-114G=) n.4973-114G= | |
| 14 | g.91279420C>G | CA2626125482 | CCDC88C | c.4700-114G>C (n.4700-114G>C) c.272-114G>C (n.272-114G>C) n.512-114G>C c.928-114G>C n.558G>C c.4592-114G>C (n.4592-114G>C) n.4975-114G>C n.5469G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.1781-114G>C (n.1781-114G>C) n.4973-114G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279420C>T | CA265525429 | CCDC88C | c.4700-114G>A (n.4700-114G>A) c.272-114G>A (n.272-114G>A) n.512-114G>A c.928-114G>A n.558G>A c.4592-114G>A (n.4592-114G>A) n.4975-114G>A n.5469G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.1781-114G>A (n.1781-114G>A) n.4973-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279421G>A | CA655696574 | CCDC88C | c.4700-115C>T (n.4700-115C>T) c.272-115C>T (n.272-115C>T) n.512-115C>T c.928-115C>T n.557C>T c.4592-115C>T (n.4592-115C>T) n.4975-115C>T n.5468C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.1781-115C>T (n.1781-115C>T) n.4973-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.91279421G= | CA2154909542 | CCDC88C | c.4700-115C= (n.4700-115C=) c.272-115C= (n.272-115C=) n.512-115C= c.928-115C= n.557C= c.4592-115C= (n.4592-115C=) n.4975-115C= n.5468C= c.*459C= (n.*459C=) c.1781-115C= (n.1781-115C=) n.4973-115C= | |
| 14 | g.91279421G>T | CA2626125483 | CCDC88C | c.4700-115C>A (n.4700-115C>A) c.272-115C>A (n.272-115C>A) n.512-115C>A c.928-115C>A n.557C>A c.4592-115C>A (n.4592-115C>A) n.4975-115C>A n.5468C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.1781-115C>A (n.1781-115C>A) n.4973-115C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279422C>A | CA2626125484 | CCDC88C | c.4700-116G>T (n.4700-116G>T) c.272-116G>T (n.272-116G>T) n.512-116G>T c.928-116G>T n.556G>T c.4592-116G>T (n.4592-116G>T) n.4975-116G>T n.5467G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.1781-116G>T (n.1781-116G>T) n.4973-116G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279422C>T | CA2512504649 | CCDC88C | c.4700-116G>A (n.4700-116G>A) c.272-116G>A (n.272-116G>A) n.512-116G>A c.928-116G>A n.556G>A c.4592-116G>A (n.4592-116G>A) n.4975-116G>A n.5467G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.1781-116G>A (n.1781-116G>A) n.4973-116G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279423C>A | CA2626125485 | CCDC88C | c.4700-117G>T (n.4700-117G>T) c.272-117G>T (n.272-117G>T) n.512-117G>T c.928-117G>T n.555G>T c.4592-117G>T (n.4592-117G>T) n.4975-117G>T n.5466G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.1781-117G>T (n.1781-117G>T) n.4973-117G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279423C= | CA2154909543 | CCDC88C | c.4700-117G= (n.4700-117G=) c.272-117G= (n.272-117G=) n.512-117G= c.928-117G= n.555G= c.4592-117G= (n.4592-117G=) n.4975-117G= n.5466G= c.*457G= (n.*457G=) c.1781-117G= (n.1781-117G=) n.4973-117G= | |
| 14 | g.91279423C>T | CA265525432 | CCDC88C | c.4700-117G>A (n.4700-117G>A) c.272-117G>A (n.272-117G>A) n.512-117G>A c.928-117G>A n.555G>A c.4592-117G>A (n.4592-117G>A) n.4975-117G>A n.5466G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1781-117G>A (n.1781-117G>A) n.4973-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279424C>A | CA2626125486 | CCDC88C | c.4700-118G>T (n.4700-118G>T) c.272-118G>T (n.272-118G>T) n.512-118G>T c.928-118G>T n.554G>T c.4592-118G>T (n.4592-118G>T) n.4975-118G>T n.5465G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.1781-118G>T (n.1781-118G>T) n.4973-118G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279424C>T | CA2802581714 | CCDC88C | c.4700-118G>A (n.4700-118G>A) c.272-118G>A (n.272-118G>A) n.512-118G>A c.928-118G>A n.554G>A c.4592-118G>A (n.4592-118G>A) n.4975-118G>A n.5465G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.1781-118G>A (n.1781-118G>A) n.4973-118G>A | |
| 14 | g.91279424_91279425insAACACACCCAAC | CA2802581713 | CCDC88C | c.4700-118_4700-117insTTGGGTGTGTTG (n.4700-118_4700-117insTTGGGTGTGTTG) c.272-118_272-117insTTGGGTGTGTTG (n.272-118_272-117insTTGGGTGTGTTG) n.512-118_512-117insTTGGGTGTGTTG c.928-118_928-117insTTGGGTGTGTTG n.554_555insTTGGGTGTGTTG c.4592-118_4592-117insTTGGGTGTGTTG (n.4592-118_4592-117insTTGGGTGTGTTG) n.4975-118_4975-117insTTGGGTGTGTTG n.5465_5466insTTGGGTGTGTTG c.*456_*457insTTGGGTGTGTTG (n.*456_*457insTTGGGTGTGTTG) c.1781-118_1781-117insTTGGGTGTGTTG (n.1781-118_1781-117insTTGGGTGTGTTG) n.4973-118_4973-117insTTGGGTGTGTTG | |
| 14 | g.91279425T>A | CA2802581715 | CCDC88C | c.4700-119A>T (n.4700-119A>T) c.272-119A>T (n.272-119A>T) n.512-119A>T c.928-119A>T n.553A>T c.4592-119A>T (n.4592-119A>T) n.4975-119A>T n.5464A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.1781-119A>T (n.1781-119A>T) n.4973-119A>T | |
| 14 | g.91279425T>C | CA2563726592 | CCDC88C | c.4700-119A>G (n.4700-119A>G) c.272-119A>G (n.272-119A>G) n.512-119A>G c.928-119A>G n.553A>G c.4592-119A>G (n.4592-119A>G) n.4975-119A>G n.5464A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.1781-119A>G (n.1781-119A>G) n.4973-119A>G | |
| 14 | g.91279425T>G | CA2626125487 | CCDC88C | c.4700-119A>C (n.4700-119A>C) c.272-119A>C (n.272-119A>C) n.512-119A>C c.928-119A>C n.553A>C c.4592-119A>C (n.4592-119A>C) n.4975-119A>C n.5464A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.1781-119A>C (n.1781-119A>C) n.4973-119A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279426C>A | CA2626125488 | CCDC88C | c.4700-120G>T (n.4700-120G>T) c.272-120G>T (n.272-120G>T) n.512-120G>T c.928-120G>T n.552G>T c.4592-120G>T (n.4592-120G>T) n.4975-120G>T n.5463G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.1781-120G>T (n.1781-120G>T) n.4973-120G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279427A>G | CA2626125489 | CCDC88C | c.4700-121T>C (n.4700-121T>C) c.272-121T>C (n.272-121T>C) n.512-121T>C c.928-121T>C n.551T>C c.4592-121T>C (n.4592-121T>C) n.4975-121T>C n.5462T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.1781-121T>C (n.1781-121T>C) n.4973-121T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279428G>A | CA2626125491 | CCDC88C | c.4700-122C>T (n.4700-122C>T) c.272-122C>T (n.272-122C>T) n.512-122C>T c.928-122C>T n.550C>T c.4592-122C>T (n.4592-122C>T) n.4975-122C>T n.5461C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.1781-122C>T (n.1781-122C>T) n.4973-122C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279428G>T | CA2626125490 | CCDC88C | c.4700-122C>A (n.4700-122C>A) c.272-122C>A (n.272-122C>A) n.512-122C>A c.928-122C>A n.550C>A c.4592-122C>A (n.4592-122C>A) n.4975-122C>A n.5461C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.1781-122C>A (n.1781-122C>A) n.4973-122C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279431A>G | CA2626125493 | CCDC88C | c.4700-125T>C (n.4700-125T>C) c.272-125T>C (n.272-125T>C) n.512-125T>C c.928-125T>C n.547T>C c.4592-125T>C (n.4592-125T>C) n.4975-125T>C n.5458T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.1781-125T>C (n.1781-125T>C) n.4973-125T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279436_91279438del | CA2626125492 | CCDC88C | c.4700-127_4700-125del (n.4700-127_4700-125del) c.272-127_272-125del (n.272-127_272-125del) n.512-127_512-125del c.928-127_928-125del n.545_547del c.4592-127_4592-125del (n.4592-127_4592-125del) n.4975-127_4975-125del n.5456_5458del c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.1781-127_1781-125del (n.1781-127_1781-125del) n.4973-127_4973-125del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279432G>A | CA2626125494 | CCDC88C | c.4700-126C>T (n.4700-126C>T) c.272-126C>T (n.272-126C>T) n.512-126C>T c.928-126C>T n.546C>T c.4592-126C>T (n.4592-126C>T) n.4975-126C>T n.5457C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1781-126C>T (n.1781-126C>T) n.4973-126C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279432G>T | CA2626125495 | CCDC88C | c.4700-126C>A (n.4700-126C>A) c.272-126C>A (n.272-126C>A) n.512-126C>A c.928-126C>A n.546C>A c.4592-126C>A (n.4592-126C>A) n.4975-126C>A n.5457C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1781-126C>A (n.1781-126C>A) n.4973-126C>A | gnomAD v4 |