Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91279250G>A | CA7308849 | CCDC88C | c.4756C>T (p.Leu1586Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.568C>T c.984C>T n.728C>T c.4648C>T (p.Leu1550Phe) n.5031C>T c.1837C>T (p.Leu613Phe) n.5029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279250G>C | CA390612931 | CCDC88C | c.4756C>G (p.Leu1586Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.568C>G c.984C>G n.728C>G c.4648C>G (p.Leu1550Val) n.5031C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) n.5029C>G | |
14 | g.91279250G= | CA2154909454 | CCDC88C | c.4756C= (p.Leu1586=) c.328C= (p.Leu110=) n.568C= c.984C= n.728C= c.4648C= (p.Leu1550=) n.5031C= c.1837C= (p.Leu613=) n.5029C= | |
14 | g.91279250G>T | CA390612929 | CCDC88C | c.4756C>A (p.Leu1586Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.568C>A c.984C>A n.728C>A c.4648C>A (p.Leu1550Ile) n.5031C>A c.1837C>A (p.Leu613Ile) n.5029C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279251A= | CA2154909455 | CCDC88C | c.4755T= (p.Pro1585=) c.327T= (p.Pro109=) n.567T= c.983T= n.727T= c.4647T= (p.Pro1549=) n.5030T= c.1836T= (p.Pro612=) n.5028T= | |
14 | g.91279251A>C | CA487540716 | CCDC88C | c.4755T>G (p.Pro1585=) c.327T>G (p.Pro109=) n.567T>G c.983T>G n.727T>G c.4647T>G (p.Pro1549=) n.5030T>G c.1836T>G (p.Pro612=) n.5028T>G | |
14 | g.91279251A>G | CA487540717 | CCDC88C | c.4755T>C (p.Pro1585=) c.327T>C (p.Pro109=) n.567T>C c.983T>C n.727T>C c.4647T>C (p.Pro1549=) n.5030T>C c.1836T>C (p.Pro612=) n.5028T>C | |
14 | g.91279251A>T | CA487540718 | CCDC88C | c.4755T>A (p.Pro1585=) c.327T>A (p.Pro109=) n.567T>A c.983T>A n.727T>A c.4647T>A (p.Pro1549=) n.5030T>A c.1836T>A (p.Pro612=) n.5028T>A | dbSNP |
14 | g.91279252G>A | CA265525150 | CCDC88C | c.4754C>T (p.Pro1585Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.566C>T c.982C>T n.726C>T c.4646C>T (p.Pro1549Leu) n.5029C>T c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.5027C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279252G>C | CA390612934 | CCDC88C | c.4754C>G (p.Pro1585Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.566C>G c.982C>G n.726C>G c.4646C>G (p.Pro1549Arg) n.5029C>G c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.5027C>G | |
14 | g.91279252G= | CA2154909456 | CCDC88C | c.4754C= (p.Pro1585=) c.326C= (p.Pro109=) n.566C= c.982C= n.726C= c.4646C= (p.Pro1549=) n.5029C= c.1835C= (p.Pro612=) n.5027C= | |
14 | g.91279252G>T | CA390612936 | CCDC88C | c.4754C>A (p.Pro1585His) c.326C>A (p.Pro109His) n.566C>A c.982C>A n.726C>A c.4646C>A (p.Pro1549His) n.5029C>A c.1835C>A (p.Pro612His) n.5027C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279253G>A | CA7308850 | CCDC88C | c.4753C>T (p.Pro1585Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.565C>T c.981C>T n.725C>T c.4645C>T (p.Pro1549Ser) n.5028C>T c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.5026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279253G>C | CA390612938 | CCDC88C | c.4753C>G (p.Pro1585Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.565C>G c.981C>G n.725C>G c.4645C>G (p.Pro1549Ala) n.5028C>G c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.5026C>G | |
14 | g.91279253G= | CA2154909457 | CCDC88C | c.4753C= (p.Pro1585=) c.325C= (p.Pro109=) n.565C= c.981C= n.725C= c.4645C= (p.Pro1549=) n.5028C= c.1834C= (p.Pro612=) n.5026C= | |
14 | g.91279253G>T | CA390612939 | CCDC88C | c.4753C>A (p.Pro1585Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.565C>A c.981C>A n.725C>A c.4645C>A (p.Pro1549Thr) n.5028C>A c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.5026C>A | |
14 | g.91279254T>A | CA487540719 | CCDC88C | c.4752A>T (p.Ser1584=) c.324A>T (p.Ser108=) n.564A>T c.980A>T n.724A>T c.4644A>T (p.Ser1548=) n.5027A>T c.1833A>T (p.Ser611=) n.5025A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279254T>C | CA487540721 | CCDC88C | c.4752A>G (p.Ser1584=) c.324A>G (p.Ser108=) n.564A>G c.980A>G n.724A>G c.4644A>G (p.Ser1548=) n.5027A>G c.1833A>G (p.Ser611=) n.5025A>G | |
14 | g.91279254T>G | CA487540720 | CCDC88C | c.4752A>C (p.Ser1584=) c.324A>C (p.Ser108=) n.564A>C c.980A>C n.724A>C c.4644A>C (p.Ser1548=) n.5027A>C c.1833A>C (p.Ser611=) n.5025A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279255G>A | CA7308851 | CCDC88C | c.4751C>T (p.Ser1584Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) n.563C>T c.979C>T n.723C>T c.4643C>T (p.Ser1548Leu) n.5026C>T c.1832C>T (p.Ser611Leu) n.5024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279255G>C | CA390612942 | CCDC88C | c.4751C>G (p.Ser1584Ter) c.323C>G (p.Ser108Ter) n.563C>G c.979C>G n.723C>G c.4643C>G (p.Ser1548Ter) n.5026C>G c.1832C>G (p.Ser611Ter) n.5024C>G | |
14 | g.91279255G= | CA2154909458 | CCDC88C | c.4751C= (p.Ser1584=) c.323C= (p.Ser108=) n.563C= c.979C= n.723C= c.4643C= (p.Ser1548=) n.5026C= c.1832C= (p.Ser611=) n.5024C= | |
14 | g.91279255G>T | CA390612944 | CCDC88C | c.4751C>A (p.Ser1584Ter) c.323C>A (p.Ser108Ter) n.563C>A c.979C>A n.723C>A c.4643C>A (p.Ser1548Ter) n.5026C>A c.1832C>A (p.Ser611Ter) n.5024C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279256A= | CA2154909459 | CCDC88C | c.4750T= (p.Ser1584=) c.322T= (p.Ser108=) n.562T= c.978T= n.722T= c.4642T= (p.Ser1548=) n.5025T= c.1831T= (p.Ser611=) n.5023T= | |
14 | g.91279256A>C | CA7308852 | CCDC88C | c.4750T>G (p.Ser1584Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.562T>G c.978T>G n.722T>G c.4642T>G (p.Ser1548Ala) n.5025T>G c.1831T>G (p.Ser611Ala) n.5023T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279256A>G | CA390612946 | CCDC88C | c.4750T>C (p.Ser1584Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.562T>C c.978T>C n.722T>C c.4642T>C (p.Ser1548Pro) n.5025T>C c.1831T>C (p.Ser611Pro) n.5023T>C | |
14 | g.91279256A>T | CA390612948 | CCDC88C | c.4750T>A (p.Ser1584Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.562T>A c.978T>A n.722T>A c.4642T>A (p.Ser1548Thr) n.5025T>A c.1831T>A (p.Ser611Thr) n.5023T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279257G>A | CA7308853 | CCDC88C | c.4749C>T (p.Ser1583=) c.321C>T (p.Ser107=) n.561C>T c.977C>T n.721C>T c.4641C>T (p.Ser1547=) n.5024C>T c.1830C>T (p.Ser610=) n.5022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279257G>C | CA390612952 | CCDC88C | c.4749C>G (p.Ser1583Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.561C>G c.977C>G n.721C>G c.4641C>G (p.Ser1547Arg) n.5024C>G c.1830C>G (p.Ser610Arg) n.5022C>G | |
14 | g.91279257G= | CA2154909460 | CCDC88C | c.4749C= (p.Ser1583=) c.321C= (p.Ser107=) n.561C= c.977C= n.721C= c.4641C= (p.Ser1547=) n.5024C= c.1830C= (p.Ser610=) n.5022C= | |
14 | g.91279257G>T | CA390612951 | CCDC88C | c.4749C>A (p.Ser1583Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.561C>A c.977C>A n.721C>A c.4641C>A (p.Ser1547Arg) n.5024C>A c.1830C>A (p.Ser610Arg) n.5022C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279258C>A | CA390612954 | CCDC88C | c.4748G>T (p.Ser1583Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.560G>T c.976G>T n.720G>T c.4640G>T (p.Ser1547Ile) n.5023G>T c.1829G>T (p.Ser610Ile) n.5021G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279258C>G | CA390612956 | CCDC88C | c.4748G>C (p.Ser1583Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.560G>C c.976G>C n.720G>C c.4640G>C (p.Ser1547Thr) n.5023G>C c.1829G>C (p.Ser610Thr) n.5021G>C | |
14 | g.91279258C>T | CA390612957 | CCDC88C | c.4748G>A (p.Ser1583Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.560G>A c.976G>A n.720G>A c.4640G>A (p.Ser1547Asn) n.5023G>A c.1829G>A (p.Ser610Asn) n.5021G>A | |
14 | g.91279259T>A | CA390612960 | CCDC88C | c.4747A>T (p.Ser1583Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.559A>T c.975A>T n.719A>T c.4639A>T (p.Ser1547Cys) n.5022A>T c.1828A>T (p.Ser610Cys) n.5020A>T | |
14 | g.91279259T>C | CA390612962 | CCDC88C | c.4747A>G (p.Ser1583Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.559A>G c.975A>G n.719A>G c.4639A>G (p.Ser1547Gly) n.5022A>G c.1828A>G (p.Ser610Gly) n.5020A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279259T>G | CA390612963 | CCDC88C | c.4747A>C (p.Ser1583Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.559A>C c.975A>C n.719A>C c.4639A>C (p.Ser1547Arg) n.5022A>C c.1828A>C (p.Ser610Arg) n.5020A>C | |
14 | g.91279260G>A | CA7308854 | CCDC88C | c.4746C>T (p.Asn1582=) c.318C>T (p.Asn106=) n.558C>T c.974C>T n.718C>T c.4638C>T (p.Asn1546=) n.5021C>T c.1827C>T (p.Asn609=) n.5019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279260G>C | CA390612966 | CCDC88C | c.4746C>G (p.Asn1582Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) n.558C>G c.974C>G n.718C>G c.4638C>G (p.Asn1546Lys) n.5021C>G c.1827C>G (p.Asn609Lys) n.5019C>G | dbSNP |
14 | g.91279260G= | CA2154909461 | CCDC88C | c.4746C= (p.Asn1582=) c.318C= (p.Asn106=) n.558C= c.974C= n.718C= c.4638C= (p.Asn1546=) n.5021C= c.1827C= (p.Asn609=) n.5019C= | |
14 | g.91279260G>T | CA390612968 | CCDC88C | c.4746C>A (p.Asn1582Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) n.558C>A c.974C>A n.718C>A c.4638C>A (p.Asn1546Lys) n.5021C>A c.1827C>A (p.Asn609Lys) n.5019C>A | |
14 | g.91279261T>A | CA390612972 | CCDC88C | c.4745A>T (p.Asn1582Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.557A>T c.973A>T n.717A>T c.4637A>T (p.Asn1546Ile) n.5020A>T c.1826A>T (p.Asn609Ile) n.5018A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279261T>C | CA390612973 | CCDC88C | c.4745A>G (p.Asn1582Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.557A>G c.973A>G n.717A>G c.4637A>G (p.Asn1546Ser) n.5020A>G c.1826A>G (p.Asn609Ser) n.5018A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279261T>G | CA390612970 | CCDC88C | c.4745A>C (p.Asn1582Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.557A>C c.973A>C n.717A>C c.4637A>C (p.Asn1546Thr) n.5020A>C c.1826A>C (p.Asn609Thr) n.5018A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279261T= | CA2154909462 | CCDC88C | c.4745A= (p.Asn1582=) c.317A= (p.Asn106=) n.557A= c.973A= n.717A= c.4637A= (p.Asn1546=) n.5020A= c.1826A= (p.Asn609=) n.5018A= | |
14 | g.91279262T>A | CA390612975 | CCDC88C | c.4744A>T (p.Asn1582Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.556A>T c.972A>T n.716A>T c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) n.5019A>T c.1825A>T (p.Asn609Tyr) n.5017A>T | |
14 | g.91279262T>C | CA390612977 | CCDC88C | c.4744A>G (p.Asn1582Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.556A>G c.972A>G n.716A>G c.4636A>G (p.Asn1546Asp) n.5019A>G c.1825A>G (p.Asn609Asp) n.5017A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279262T>G | CA390612978 | CCDC88C | c.4744A>C (p.Asn1582His) c.316A>C (p.Asn106His) n.556A>C c.972A>C n.716A>C c.4636A>C (p.Asn1546His) n.5019A>C c.1825A>C (p.Asn609His) n.5017A>C | |
14 | g.91279263G>A | CA487540722 | CCDC88C | c.4743C>T (p.Ser1581=) c.315C>T (p.Ser105=) n.555C>T c.971C>T n.715C>T c.4635C>T (p.Ser1545=) n.5018C>T c.1824C>T (p.Ser608=) n.5016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279263G>C | CA390612980 | CCDC88C | c.4743C>G (p.Ser1581Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.555C>G c.971C>G n.715C>G c.4635C>G (p.Ser1545Arg) n.5018C>G c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.5016C>G | |
14 | g.91279263G= | CA2154909463 | CCDC88C | c.4743C= (p.Ser1581=) c.315C= (p.Ser105=) n.555C= c.971C= n.715C= c.4635C= (p.Ser1545=) n.5018C= c.1824C= (p.Ser608=) n.5016C= | |
14 | g.91279263G>T | CA390612982 | CCDC88C | c.4743C>A (p.Ser1581Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.555C>A c.971C>A n.715C>A c.4635C>A (p.Ser1545Arg) n.5018C>A c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.5016C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279264C>A | CA390612984 | CCDC88C | c.4742G>T (p.Ser1581Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.554G>T c.970G>T n.714G>T c.4634G>T (p.Ser1545Ile) n.5017G>T c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.5015G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279264C= | CA2154909464 | CCDC88C | c.4742G= (p.Ser1581=) c.314G= (p.Ser105=) n.554G= c.970G= n.714G= c.4634G= (p.Ser1545=) n.5017G= c.1823G= (p.Ser608=) n.5015G= | |
14 | g.91279264C>G | CA390612987 | CCDC88C | c.4742G>C (p.Ser1581Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.554G>C c.970G>C n.714G>C c.4634G>C (p.Ser1545Thr) n.5017G>C c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.5015G>C | |
14 | g.91279264C>T | CA265525190 | CCDC88C | c.4742G>A (p.Ser1581Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.554G>A c.970G>A n.714G>A c.4634G>A (p.Ser1545Asn) n.5017G>A c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.5015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279265T>A | CA390612990 | CCDC88C | c.4741A>T (p.Ser1581Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.553A>T c.969A>T n.713A>T c.4633A>T (p.Ser1545Cys) n.5016A>T c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.5014A>T | |
14 | g.91279265T>C | CA390612992 | CCDC88C | c.4741A>G (p.Ser1581Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.553A>G c.969A>G n.713A>G c.4633A>G (p.Ser1545Gly) n.5016A>G c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.5014A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279265T>G | CA390612994 | CCDC88C | c.4741A>C (p.Ser1581Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.553A>C c.969A>C n.713A>C c.4633A>C (p.Ser1545Arg) n.5016A>C c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.5014A>C | |
14 | g.91279266G>A | CA487540726 | CCDC88C | c.4740C>T (p.Ser1580=) c.312C>T (p.Ser104=) n.552C>T c.968C>T n.712C>T c.4632C>T (p.Ser1544=) n.5015C>T c.1821C>T (p.Ser607=) n.5013C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279266G>C | CA487540728 | CCDC88C | c.4740C>G (p.Ser1580=) c.312C>G (p.Ser104=) n.552C>G c.968C>G n.712C>G c.4632C>G (p.Ser1544=) n.5015C>G c.1821C>G (p.Ser607=) n.5013C>G | |
14 | g.91279266G>T | CA487540727 | CCDC88C | c.4740C>A (p.Ser1580=) c.312C>A (p.Ser104=) n.552C>A c.968C>A n.712C>A c.4632C>A (p.Ser1544=) n.5015C>A c.1821C>A (p.Ser607=) n.5013C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279267G>A | CA390612996 | CCDC88C | c.4739C>T (p.Ser1580Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.551C>T c.967C>T n.711C>T c.4631C>T (p.Ser1544Phe) n.5014C>T c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.5012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279267G>C | CA390612999 | CCDC88C | c.4739C>G (p.Ser1580Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.551C>G c.967C>G n.711C>G c.4631C>G (p.Ser1544Cys) n.5014C>G c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.5012C>G | |
14 | g.91279267G= | CA2154909465 | CCDC88C | c.4739C= (p.Ser1580=) c.311C= (p.Ser104=) n.551C= c.967C= n.711C= c.4631C= (p.Ser1544=) n.5014C= c.1820C= (p.Ser607=) n.5012C= | |
14 | g.91279267G>T | CA7308855 | CCDC88C | c.4739C>A (p.Ser1580Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.551C>A c.967C>A n.711C>A c.4631C>A (p.Ser1544Tyr) n.5014C>A c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.5012C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279268A= | CA2154909466 | CCDC88C | c.4738T= (p.Ser1580=) c.310T= (p.Ser104=) n.550T= c.966T= n.710T= c.4630T= (p.Ser1544=) n.5013T= c.1819T= (p.Ser607=) n.5011T= | |
14 | g.91279268A>C | CA390613000 | CCDC88C | c.4738T>G (p.Ser1580Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.550T>G c.966T>G n.710T>G c.4630T>G (p.Ser1544Ala) n.5013T>G c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.5011T>G | |
14 | g.91279268A>G | CA390613001 | CCDC88C | c.4738T>C (p.Ser1580Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.550T>C c.966T>C n.710T>C c.4630T>C (p.Ser1544Pro) n.5013T>C c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.5011T>C | |
14 | g.91279268A>T | CA7308856 | CCDC88C | c.4738T>A (p.Ser1580Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.550T>A c.966T>A n.710T>A c.4630T>A (p.Ser1544Thr) n.5013T>A c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.5011T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279269T>A | CA487540729 | CCDC88C | c.4737A>T (p.Thr1579=) c.309A>T (p.Thr103=) n.549A>T c.965A>T n.709A>T c.4629A>T (p.Thr1543=) n.5012A>T c.1818A>T (p.Thr606=) n.5010A>T | |
14 | g.91279269T>C | CA487540731 | CCDC88C | c.4737A>G (p.Thr1579=) c.309A>G (p.Thr103=) n.549A>G c.965A>G n.709A>G c.4629A>G (p.Thr1543=) n.5012A>G c.1818A>G (p.Thr606=) n.5010A>G | |
14 | g.91279269T>G | CA487540733 | CCDC88C | c.4737A>C (p.Thr1579=) c.309A>C (p.Thr103=) n.549A>C c.965A>C n.709A>C c.4629A>C (p.Thr1543=) n.5012A>C c.1818A>C (p.Thr606=) n.5010A>C | |
14 | g.91279270G>A | CA390613005 | CCDC88C | c.4736C>T (p.Thr1579Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.548C>T c.964C>T n.708C>T c.4628C>T (p.Thr1543Ile) n.5011C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.5009C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279270G>C | CA390613006 | CCDC88C | c.4736C>G (p.Thr1579Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) n.548C>G c.964C>G n.708C>G c.4628C>G (p.Thr1543Arg) n.5011C>G c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.5009C>G | |
14 | g.91279270G= | CA2154909467 | CCDC88C | c.4736C= (p.Thr1579=) c.308C= (p.Thr103=) n.548C= c.964C= n.708C= c.4628C= (p.Thr1543=) n.5011C= c.1817C= (p.Thr606=) n.5009C= | |
14 | g.91279270G>T | CA390613008 | CCDC88C | c.4736C>A (p.Thr1579Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) n.548C>A c.964C>A n.708C>A c.4628C>A (p.Thr1543Lys) n.5011C>A c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.5009C>A | |
14 | g.91279271T>A | CA390613010 | CCDC88C | c.4735A>T (p.Thr1579Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.547A>T c.963A>T n.707A>T c.4627A>T (p.Thr1543Ser) n.5010A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.5008A>T | |
14 | g.91279271T>C | CA390613013 | CCDC88C | c.4735A>G (p.Thr1579Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.547A>G c.963A>G n.707A>G c.4627A>G (p.Thr1543Ala) n.5010A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.5008A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279271T>G | CA390613012 | CCDC88C | c.4735A>C (p.Thr1579Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.547A>C c.963A>C n.707A>C c.4627A>C (p.Thr1543Pro) n.5010A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.5008A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279271T= | CA2154909468 | CCDC88C | c.4735A= (p.Thr1579=) c.307A= (p.Thr103=) n.547A= c.963A= n.707A= c.4627A= (p.Thr1543=) n.5010A= c.1816A= (p.Thr606=) n.5008A= | |
14 | g.91279272G>A | CA487540735 | CCDC88C | c.4734C>T (p.Asn1578=) c.306C>T (p.Asn102=) n.546C>T c.962C>T n.706C>T c.4626C>T (p.Asn1542=) n.5009C>T c.1815C>T (p.Asn605=) n.5007C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91279272G>C | CA390613016 | CCDC88C | c.4734C>G (p.Asn1578Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) n.546C>G c.962C>G n.706C>G c.4626C>G (p.Asn1542Lys) n.5009C>G c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.5007C>G | |
14 | g.91279272G>T | CA390613018 | CCDC88C | c.4734C>A (p.Asn1578Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) n.546C>A c.962C>A n.706C>A c.4626C>A (p.Asn1542Lys) n.5009C>A c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.5007C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279273T>A | CA390613020 | CCDC88C | c.4733A>T (p.Asn1578Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.545A>T c.961A>T n.705A>T c.4625A>T (p.Asn1542Ile) n.5008A>T c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.5006A>T | |
14 | g.91279273T>C | CA265525195 | CCDC88C | c.4733A>G (p.Asn1578Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.545A>G c.961A>G n.705A>G c.4625A>G (p.Asn1542Ser) n.5008A>G c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.5006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279273T>G | CA390613023 | CCDC88C | c.4733A>C (p.Asn1578Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.545A>C c.961A>C n.705A>C c.4625A>C (p.Asn1542Thr) n.5008A>C c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.5006A>C | |
14 | g.91279273T= | CA2154909469 | CCDC88C | c.4733A= (p.Asn1578=) c.305A= (p.Asn102=) n.545A= c.961A= n.705A= c.4625A= (p.Asn1542=) n.5008A= c.1814A= (p.Asn605=) n.5006A= | |
14 | g.91279274T>A | CA390613027 | CCDC88C | c.4732A>T (p.Asn1578Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.544A>T c.960A>T n.704A>T c.4624A>T (p.Asn1542Tyr) n.5007A>T c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.5005A>T | |
14 | g.91279274T>C | CA390613029 | CCDC88C | c.4732A>G (p.Asn1578Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.544A>G c.960A>G n.704A>G c.4624A>G (p.Asn1542Asp) n.5007A>G c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.5005A>G | |
14 | g.91279274T>G | CA390613025 | CCDC88C | c.4732A>C (p.Asn1578His) c.304A>C (p.Asn102His) n.544A>C c.960A>C n.704A>C c.4624A>C (p.Asn1542His) n.5007A>C c.1813A>C (p.Asn605His) n.5005A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91279274T= | CA2154909470 | CCDC88C | c.4732A= (p.Asn1578=) c.304A= (p.Asn102=) n.544A= c.960A= n.704A= c.4624A= (p.Asn1542=) n.5007A= c.1813A= (p.Asn605=) n.5005A= | |
14 | g.91279275T>A | CA390613032 | CCDC88C | c.4731A>T (p.Arg1577Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.543A>T c.959A>T n.703A>T c.4623A>T (p.Arg1541Ser) n.5006A>T c.1812A>T (p.Arg604Ser) n.5004A>T | |
14 | g.91279275T>C | CA487540737 | CCDC88C | c.4731A>G (p.Arg1577=) c.303A>G (p.Arg101=) n.543A>G c.959A>G n.703A>G c.4623A>G (p.Arg1541=) n.5006A>G c.1812A>G (p.Arg604=) n.5004A>G | |
14 | g.91279275T>G | CA390613031 | CCDC88C | c.4731A>C (p.Arg1577Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.543A>C c.959A>C n.703A>C c.4623A>C (p.Arg1541Ser) n.5006A>C c.1812A>C (p.Arg604Ser) n.5004A>C | |
14 | g.91279276C>A | CA390613033 | CCDC88C | c.4730G>T (p.Arg1577Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.542G>T c.958G>T n.702G>T c.4622G>T (p.Arg1541Ile) n.5005G>T c.1811G>T (p.Arg604Ile) n.5003G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279276C>G | CA390613034 | CCDC88C | c.4730G>C (p.Arg1577Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.542G>C c.958G>C n.702G>C c.4622G>C (p.Arg1541Thr) n.5005G>C c.1811G>C (p.Arg604Thr) n.5003G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279276C>T | CA390613035 | CCDC88C | c.4730G>A (p.Arg1577Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.542G>A c.958G>A n.702G>A c.4622G>A (p.Arg1541Lys) n.5005G>A c.1811G>A (p.Arg604Lys) n.5003G>A | |
14 | g.91279278_91279280del | CA2575602921 | CCDC88C | c.4728_4730del (p.Ser1576del) c.300_302del (p.Ser100del) n.540_542del c.956_958del n.700_702del c.4620_4622del (p.Ser1540del) n.5003_5005del c.1809_1811del (p.Ser603del) n.5001_5003del | gnomAD v4 |
14 | g.91279277T>A | CA390613036 | CCDC88C | c.4729A>T (p.Arg1577Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.541A>T c.957A>T n.701A>T c.4621A>T (p.Arg1541Ter) n.5004A>T c.1810A>T (p.Arg604Ter) n.5002A>T | |
14 | g.91279277T>C | CA390613037 | CCDC88C | c.4729A>G (p.Arg1577Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.541A>G c.957A>G n.701A>G c.4621A>G (p.Arg1541Gly) n.5004A>G c.1810A>G (p.Arg604Gly) n.5002A>G | |
14 | g.91279277T>G | CA487540738 | CCDC88C | c.4729A>C (p.Arg1577=) c.301A>C (p.Arg101=) n.541A>C c.957A>C n.701A>C c.4621A>C (p.Arg1541=) n.5004A>C c.1810A>C (p.Arg604=) n.5002A>C | |
14 | g.91279278A>C | CA390613039 | CCDC88C | c.4728T>G (p.Ser1576Arg) c.300T>G (p.Ser100Arg) n.540T>G c.956T>G n.700T>G c.4620T>G (p.Ser1540Arg) n.5003T>G c.1809T>G (p.Ser603Arg) n.5001T>G | |
14 | g.91279278A>G | CA487540739 | CCDC88C | c.4728T>C (p.Ser1576=) c.300T>C (p.Ser100=) n.540T>C c.956T>C n.700T>C c.4620T>C (p.Ser1540=) n.5003T>C c.1809T>C (p.Ser603=) n.5001T>C | |
14 | g.91279278A>T | CA390613038 | CCDC88C | c.4728T>A (p.Ser1576Arg) c.300T>A (p.Ser100Arg) n.540T>A c.956T>A n.700T>A c.4620T>A (p.Ser1540Arg) n.5003T>A c.1809T>A (p.Ser603Arg) n.5001T>A | |
14 | g.91279279C>A | CA390613040 | CCDC88C | c.4727G>T (p.Ser1576Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.539G>T c.955G>T n.699G>T c.4619G>T (p.Ser1540Ile) n.5002G>T c.1808G>T (p.Ser603Ile) n.5000G>T | |
14 | g.91279279C= | CA2154909471 | CCDC88C | c.4727G= (p.Ser1576=) c.299G= (p.Ser100=) n.539G= c.955G= n.699G= c.4619G= (p.Ser1540=) n.5002G= c.1808G= (p.Ser603=) n.5000G= | |
14 | g.91279279C>G | CA390613041 | CCDC88C | c.4727G>C (p.Ser1576Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.539G>C c.955G>C n.699G>C c.4619G>C (p.Ser1540Thr) n.5002G>C c.1808G>C (p.Ser603Thr) n.5000G>C | |
14 | g.91279279C>T | CA390613042 | CCDC88C | c.4727G>A (p.Ser1576Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.539G>A c.955G>A n.699G>A c.4619G>A (p.Ser1540Asn) n.5002G>A c.1808G>A (p.Ser603Asn) n.5000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279280T>A | CA390613043 | CCDC88C | c.4726A>T (p.Ser1576Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.538A>T c.954A>T n.698A>T c.4618A>T (p.Ser1540Cys) n.5001A>T c.1807A>T (p.Ser603Cys) n.4999A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279280T>C | CA390613044 | CCDC88C | c.4726A>G (p.Ser1576Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.538A>G c.954A>G n.698A>G c.4618A>G (p.Ser1540Gly) n.5001A>G c.1807A>G (p.Ser603Gly) n.4999A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279280T>G | CA390613045 | CCDC88C | c.4726A>C (p.Ser1576Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.538A>C c.954A>C n.698A>C c.4618A>C (p.Ser1540Arg) n.5001A>C c.1807A>C (p.Ser603Arg) n.4999A>C | |
14 | g.91279281G>A | CA7308857 | CCDC88C | c.4725C>T (p.Ser1575=) c.297C>T (p.Ser99=) n.537C>T c.953C>T n.697C>T c.4617C>T (p.Ser1539=) n.5000C>T c.1806C>T (p.Ser602=) n.4998C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279281G>C | CA7308858 | CCDC88C | c.4725C>G (p.Ser1575Arg) c.297C>G (p.Ser99Arg) n.537C>G c.953C>G n.697C>G c.4617C>G (p.Ser1539Arg) n.5000C>G c.1806C>G (p.Ser602Arg) n.4998C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279281G= | CA2154909472 | CCDC88C | c.4725C= (p.Ser1575=) c.297C= (p.Ser99=) n.537C= c.953C= n.697C= c.4617C= (p.Ser1539=) n.5000C= c.1806C= (p.Ser602=) n.4998C= | |
14 | g.91279281G>T | CA390613046 | CCDC88C | c.4725C>A (p.Ser1575Arg) c.297C>A (p.Ser99Arg) n.537C>A c.953C>A n.697C>A c.4617C>A (p.Ser1539Arg) n.5000C>A c.1806C>A (p.Ser602Arg) n.4998C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279282C>A | CA390613047 | CCDC88C | c.4724G>T (p.Ser1575Ile) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.536G>T c.952G>T n.696G>T c.4616G>T (p.Ser1539Ile) n.4999G>T c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.4997G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279282C= | CA2154909473 | CCDC88C | c.4724G= (p.Ser1575=) c.296G= (p.Ser99=) n.536G= c.952G= n.696G= c.4616G= (p.Ser1539=) n.4999G= c.1805G= (p.Ser602=) n.4997G= | |
14 | g.91279282C>G | CA390613048 | CCDC88C | c.4724G>C (p.Ser1575Thr) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.536G>C c.952G>C n.696G>C c.4616G>C (p.Ser1539Thr) n.4999G>C c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.4997G>C | |
14 | g.91279282C>T | CA390613049 | CCDC88C | c.4724G>A (p.Ser1575Asn) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.536G>A c.952G>A n.696G>A c.4616G>A (p.Ser1539Asn) n.4999G>A c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.4997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279283T>A | CA390613050 | CCDC88C | c.4723A>T (p.Ser1575Cys) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.535A>T c.951A>T n.695A>T c.4615A>T (p.Ser1539Cys) n.4998A>T c.1804A>T (p.Ser602Cys) n.4996A>T | |
14 | g.91279283T>C | CA390613051 | CCDC88C | c.4723A>G (p.Ser1575Gly) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.535A>G c.951A>G n.695A>G c.4615A>G (p.Ser1539Gly) n.4998A>G c.1804A>G (p.Ser602Gly) n.4996A>G | |
14 | g.91279283T>G | CA390613052 | CCDC88C | c.4723A>C (p.Ser1575Arg) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.535A>C c.951A>C n.695A>C c.4615A>C (p.Ser1539Arg) n.4998A>C c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.4996A>C | |
14 | g.91279284C>A | CA390613053 | CCDC88C | c.4722G>T (p.Glu1574Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.534G>T c.950G>T n.694G>T c.4614G>T (p.Glu1538Asp) n.4997G>T c.1803G>T (p.Glu601Asp) n.4995G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279284C>G | CA390613054 | CCDC88C | c.4722G>C (p.Glu1574Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.534G>C c.950G>C n.694G>C c.4614G>C (p.Glu1538Asp) n.4997G>C c.1803G>C (p.Glu601Asp) n.4995G>C | |
14 | g.91279284C>T | CA487540741 | CCDC88C | c.4722G>A (p.Glu1574=) c.294G>A (p.Glu98=) n.534G>A c.950G>A n.694G>A c.4614G>A (p.Glu1538=) n.4997G>A c.1803G>A (p.Glu601=) n.4995G>A | |
14 | g.91279285T>A | CA390613055 | CCDC88C | c.4721A>T (p.Glu1574Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.533A>T c.949A>T n.693A>T c.4613A>T (p.Glu1538Val) n.4996A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) n.4994A>T | |
14 | g.91279285T>C | CA390613056 | CCDC88C | c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.533A>G c.949A>G n.693A>G c.4613A>G (p.Glu1538Gly) n.4996A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.4994A>G | |
14 | g.91279285T>G | CA390613057 | CCDC88C | c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.533A>C c.949A>C n.693A>C c.4613A>C (p.Glu1538Ala) n.4996A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.4994A>C | |
14 | g.91279286C>A | CA390613060 | CCDC88C | c.4720G>T (p.Glu1574Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.532G>T c.948G>T n.692G>T c.4612G>T (p.Glu1538Ter) n.4995G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.4993G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279286C>G | CA390613059 | CCDC88C | c.4720G>C (p.Glu1574Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.532G>C c.948G>C n.692G>C c.4612G>C (p.Glu1538Gln) n.4995G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.4993G>C | |
14 | g.91279286C>T | CA390613058 | CCDC88C | c.4720G>A (p.Glu1574Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.532G>A c.948G>A n.692G>A c.4612G>A (p.Glu1538Lys) n.4995G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.4993G>A | |
14 | g.91279289_91279293del | CA2626125288 | CCDC88C | c.4716_4720del (p.Ser1572ArgfsTer4) c.288_292del (p.Ser96ArgfsTer4) n.528_532del c.944_948del n.688_692del c.4608_4612del (p.Ser1536ArgfsTer4) n.4991_4995del c.1797_1801del (p.Ser599ArgfsTer4) n.4989_4993del | gnomAD v4 |
14 | g.91279287T>A | CA390613061 | CCDC88C | c.4719A>T (p.Leu1573Phe) c.291A>T (p.Leu97Phe) n.531A>T c.947A>T n.691A>T c.4611A>T (p.Leu1537Phe) n.4994A>T c.1800A>T (p.Leu600Phe) n.4992A>T | |
14 | g.91279287T>C | CA487540742 | CCDC88C | c.4719A>G (p.Leu1573=) c.291A>G (p.Leu97=) n.531A>G c.947A>G n.691A>G c.4611A>G (p.Leu1537=) n.4994A>G c.1800A>G (p.Leu600=) n.4992A>G | |
14 | g.91279287T>G | CA390613062 | CCDC88C | c.4719A>C (p.Leu1573Phe) c.291A>C (p.Leu97Phe) n.531A>C c.947A>C n.691A>C c.4611A>C (p.Leu1537Phe) n.4994A>C c.1800A>C (p.Leu600Phe) n.4992A>C | |
14 | g.91279288A>C | CA390613063 | CCDC88C | c.4718T>G (p.Leu1573Ter) c.290T>G (p.Leu97Ter) n.530T>G c.946T>G n.690T>G c.4610T>G (p.Leu1537Ter) n.4993T>G c.1799T>G (p.Leu600Ter) n.4991T>G | |
14 | g.91279288A>G | CA390613064 | CCDC88C | c.4718T>C (p.Leu1573Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) n.530T>C c.946T>C n.690T>C c.4610T>C (p.Leu1537Ser) n.4993T>C c.1799T>C (p.Leu600Ser) n.4991T>C | |
14 | g.91279288A>T | CA390613065 | CCDC88C | c.4718T>A (p.Leu1573Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) n.530T>A c.946T>A n.690T>A c.4610T>A (p.Leu1537Ter) n.4993T>A c.1799T>A (p.Leu600Ter) n.4991T>A | |
14 | g.91279289A= | CA2154909474 | CCDC88C | c.4717T= (p.Leu1573=) c.289T= (p.Leu97=) n.529T= c.945T= n.689T= c.4609T= (p.Leu1537=) n.4992T= c.1798T= (p.Leu600=) n.4990T= | |
14 | g.91279289A>C | CA390613066 | CCDC88C | c.4717T>G (p.Leu1573Val) c.289T>G (p.Leu97Val) n.529T>G c.945T>G n.689T>G c.4609T>G (p.Leu1537Val) n.4992T>G c.1798T>G (p.Leu600Val) n.4990T>G | |
14 | g.91279289A>G | CA487540744 | CCDC88C | c.4717T>C (p.Leu1573=) c.289T>C (p.Leu97=) n.529T>C c.945T>C n.689T>C c.4609T>C (p.Leu1537=) n.4992T>C c.1798T>C (p.Leu600=) n.4990T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279289A>T | CA390613067 | CCDC88C | c.4717T>A (p.Leu1573Ile) c.289T>A (p.Leu97Ile) n.529T>A c.945T>A n.689T>A c.4609T>A (p.Leu1537Ile) n.4992T>A c.1798T>A (p.Leu600Ile) n.4990T>A | |
14 | g.91279290G>A | CA487540745 | CCDC88C | c.4716C>T (p.Ser1572=) c.288C>T (p.Ser96=) n.528C>T c.944C>T n.688C>T c.4608C>T (p.Ser1536=) n.4991C>T c.1797C>T (p.Ser599=) n.4989C>T | |
14 | g.91279290G>C | CA390613068 | CCDC88C | c.4716C>G (p.Ser1572Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.528C>G c.944C>G n.688C>G c.4608C>G (p.Ser1536Arg) n.4991C>G c.1797C>G (p.Ser599Arg) n.4989C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279290G= | CA2154909475 | CCDC88C | c.4716C= (p.Ser1572=) c.288C= (p.Ser96=) n.528C= c.944C= n.688C= c.4608C= (p.Ser1536=) n.4991C= c.1797C= (p.Ser599=) n.4989C= | |
14 | g.91279290G>T | CA390613069 | CCDC88C | c.4716C>A (p.Ser1572Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.528C>A c.944C>A n.688C>A c.4608C>A (p.Ser1536Arg) n.4991C>A c.1797C>A (p.Ser599Arg) n.4989C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279291C>A | CA390613070 | CCDC88C | c.4715G>T (p.Ser1572Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.527G>T c.943G>T n.687G>T c.4607G>T (p.Ser1536Ile) n.4990G>T c.1796G>T (p.Ser599Ile) n.4988G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279291C>G | CA390613071 | CCDC88C | c.4715G>C (p.Ser1572Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.527G>C c.943G>C n.687G>C c.4607G>C (p.Ser1536Thr) n.4990G>C c.1796G>C (p.Ser599Thr) n.4988G>C | |
14 | g.91279291C>T | CA390613072 | CCDC88C | c.4715G>A (p.Ser1572Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.527G>A c.943G>A n.687G>A c.4607G>A (p.Ser1536Asn) n.4990G>A c.1796G>A (p.Ser599Asn) n.4988G>A | |
14 | g.91279292T>A | CA390613074 | CCDC88C | c.4714A>T (p.Ser1572Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.526A>T c.942A>T n.686A>T c.4606A>T (p.Ser1536Cys) n.4989A>T c.1795A>T (p.Ser599Cys) n.4987A>T | |
14 | g.91279292T>C | CA265525218 | CCDC88C | c.4714A>G (p.Ser1572Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.526A>G c.942A>G n.686A>G c.4606A>G (p.Ser1536Gly) n.4989A>G c.1795A>G (p.Ser599Gly) n.4987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279292T>G | CA390613073 | CCDC88C | c.4714A>C (p.Ser1572Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.526A>C c.942A>C n.686A>C c.4606A>C (p.Ser1536Arg) n.4989A>C c.1795A>C (p.Ser599Arg) n.4987A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279292T= | CA2154909476 | CCDC88C | c.4714A= (p.Ser1572=) c.286A= (p.Ser96=) n.526A= c.942A= n.686A= c.4606A= (p.Ser1536=) n.4989A= c.1795A= (p.Ser599=) n.4987A= | |
14 | g.91279293A= | CA2154909477 | CCDC88C | c.4713T= (p.Ser1571=) c.285T= (p.Ser95=) n.525T= c.941T= n.685T= c.4605T= (p.Ser1535=) n.4988T= c.1794T= (p.Ser598=) n.4986T= | |
14 | g.91279293A>C | CA390613075 | CCDC88C | c.4713T>G (p.Ser1571Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) n.525T>G c.941T>G n.685T>G c.4605T>G (p.Ser1535Arg) n.4988T>G c.1794T>G (p.Ser598Arg) n.4986T>G | |
14 | g.91279293A>G | CA487540747 | CCDC88C | c.4713T>C (p.Ser1571=) c.285T>C (p.Ser95=) n.525T>C c.941T>C n.685T>C c.4605T>C (p.Ser1535=) n.4988T>C c.1794T>C (p.Ser598=) n.4986T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279293A>T | CA390613076 | CCDC88C | c.4713T>A (p.Ser1571Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) n.525T>A c.941T>A n.685T>A c.4605T>A (p.Ser1535Arg) n.4988T>A c.1794T>A (p.Ser598Arg) n.4986T>A | |
14 | g.91279294C>A | CA390613077 | CCDC88C | c.4712G>T (p.Ser1571Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.524G>T c.940G>T n.684G>T c.4604G>T (p.Ser1535Ile) n.4987G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) n.4985G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279294C>G | CA390613078 | CCDC88C | c.4712G>C (p.Ser1571Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.524G>C c.940G>C n.684G>C c.4604G>C (p.Ser1535Thr) n.4987G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) n.4985G>C | |
14 | g.91279294C>T | CA390613079 | CCDC88C | c.4712G>A (p.Ser1571Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.524G>A c.940G>A n.684G>A c.4604G>A (p.Ser1535Asn) n.4987G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) n.4985G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279295T>A | CA390613081 | CCDC88C | c.4711A>T (p.Ser1571Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.523A>T c.939A>T n.683A>T c.4603A>T (p.Ser1535Cys) n.4986A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) n.4984A>T | |
14 | g.91279295T>C | CA390613080 | CCDC88C | c.4711A>G (p.Ser1571Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.523A>G c.939A>G n.683A>G c.4603A>G (p.Ser1535Gly) n.4986A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) n.4984A>G | |
14 | g.91279295T>G | CA7308859 | CCDC88C | c.4711A>C (p.Ser1571Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.523A>C c.939A>C n.683A>C c.4603A>C (p.Ser1535Arg) n.4986A>C c.1792A>C (p.Ser598Arg) n.4984A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279295T= | CA2154909478 | CCDC88C | c.4711A= (p.Ser1571=) c.283A= (p.Ser95=) n.523A= c.939A= n.683A= c.4603A= (p.Ser1535=) n.4986A= c.1792A= (p.Ser598=) n.4984A= | |
14 | g.91279296T>A | CA487540749 | CCDC88C | c.4710A>T (p.Pro1570=) c.282A>T (p.Pro94=) n.522A>T c.938A>T n.682A>T c.4602A>T (p.Pro1534=) n.4985A>T c.1791A>T (p.Pro597=) n.4983A>T | |
14 | g.91279296T>C | CA487540751 | CCDC88C | c.4710A>G (p.Pro1570=) c.282A>G (p.Pro94=) n.522A>G c.938A>G n.682A>G c.4602A>G (p.Pro1534=) n.4985A>G c.1791A>G (p.Pro597=) n.4983A>G | ClinVar |
14 | g.91279296T>G | CA487540750 | CCDC88C | c.4710A>C (p.Pro1570=) c.282A>C (p.Pro94=) n.522A>C c.938A>C n.682A>C c.4602A>C (p.Pro1534=) n.4985A>C c.1791A>C (p.Pro597=) n.4983A>C | |
14 | g.91279297G>A | CA265525227 | CCDC88C | c.4709C>T (p.Pro1570Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.521C>T c.937C>T n.681C>T c.4601C>T (p.Pro1534Leu) n.4984C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.4982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279297G>C | CA390613082 | CCDC88C | c.4709C>G (p.Pro1570Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.521C>G c.937C>G n.681C>G c.4601C>G (p.Pro1534Arg) n.4984C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.4982C>G | |
14 | g.91279297G= | CA2154909479 | CCDC88C | c.4709C= (p.Pro1570=) c.281C= (p.Pro94=) n.521C= c.937C= n.681C= c.4601C= (p.Pro1534=) n.4984C= c.1790C= (p.Pro597=) n.4982C= | |
14 | g.91279297G>T | CA390613083 | CCDC88C | c.4709C>A (p.Pro1570Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.521C>A c.937C>A n.681C>A c.4601C>A (p.Pro1534Gln) n.4984C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) n.4982C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279298G>A | CA7308860 | CCDC88C | c.4708C>T (p.Pro1570Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.520C>T c.936C>T n.680C>T c.4600C>T (p.Pro1534Ser) n.4983C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.4981C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279298G>C | CA390613084 | CCDC88C | c.4708C>G (p.Pro1570Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.520C>G c.936C>G n.680C>G c.4600C>G (p.Pro1534Ala) n.4983C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.4981C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279298G= | CA2154909480 | CCDC88C | c.4708C= (p.Pro1570=) c.280C= (p.Pro94=) n.520C= c.936C= n.680C= c.4600C= (p.Pro1534=) n.4983C= c.1789C= (p.Pro597=) n.4981C= | |
14 | g.91279298G>T | CA390613085 | CCDC88C | c.4708C>A (p.Pro1570Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.520C>A c.936C>A n.680C>A c.4600C>A (p.Pro1534Thr) n.4983C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.4981C>A | |
14 | g.91279299C>A | CA487540753 | CCDC88C | c.4707G>T (p.Arg1569=) c.279G>T (p.Arg93=) n.519G>T c.935G>T n.679G>T c.4599G>T (p.Arg1533=) n.4982G>T c.1788G>T (p.Arg596=) n.4980G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279299C= | CA2154909481 | CCDC88C | c.4707G= (p.Arg1569=) c.279G= (p.Arg93=) n.519G= c.935G= n.679G= c.4599G= (p.Arg1533=) n.4982G= c.1788G= (p.Arg596=) n.4980G= | |
14 | g.91279299C>G | CA487540754 | CCDC88C | c.4707G>C (p.Arg1569=) c.279G>C (p.Arg93=) n.519G>C c.935G>C n.679G>C c.4599G>C (p.Arg1533=) n.4982G>C c.1788G>C (p.Arg596=) n.4980G>C | |
14 | g.91279299C>T | CA7308861 | CCDC88C | c.4707G>A (p.Arg1569=) c.279G>A (p.Arg93=) n.519G>A c.935G>A n.679G>A c.4599G>A (p.Arg1533=) n.4982G>A c.1788G>A (p.Arg596=) n.4980G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279300C>A | CA390613087 | CCDC88C | c.4706G>T (p.Arg1569Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.518G>T c.934G>T n.678G>T c.4598G>T (p.Arg1533Leu) n.4981G>T c.1787G>T (p.Arg596Leu) n.4979G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279300C= | CA2154909482 | CCDC88C | c.4706G= (p.Arg1569=) c.278G= (p.Arg93=) n.518G= c.934G= n.678G= c.4598G= (p.Arg1533=) n.4981G= c.1787G= (p.Arg596=) n.4979G= | |
14 | g.91279300C>G | CA390613086 | CCDC88C | c.4706G>C (p.Arg1569Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.518G>C c.934G>C n.678G>C c.4598G>C (p.Arg1533Pro) n.4981G>C c.1787G>C (p.Arg596Pro) n.4979G>C | |
14 | g.91279300C>T | CA265525250 | CCDC88C | c.4706G>A (p.Arg1569Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.518G>A c.934G>A n.678G>A c.4598G>A (p.Arg1533Gln) n.4981G>A c.1787G>A (p.Arg596Gln) n.4979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.91279301G>A | CA7308862 | CCDC88C | c.4705C>T (p.Arg1569Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) n.517C>T c.933C>T n.677C>T c.4597C>T (p.Arg1533Trp) n.4980C>T c.1786C>T (p.Arg596Trp) n.4978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279301G>C | CA390613088 | CCDC88C | c.4705C>G (p.Arg1569Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.517C>G c.933C>G n.677C>G c.4597C>G (p.Arg1533Gly) n.4980C>G c.1786C>G (p.Arg596Gly) n.4978C>G | |
14 | g.91279301G= | CA2154909483 | CCDC88C | c.4705C= (p.Arg1569=) c.277C= (p.Arg93=) n.517C= c.933C= n.677C= c.4597C= (p.Arg1533=) n.4980C= c.1786C= (p.Arg596=) n.4978C= | |
14 | g.91279301G>T | CA487540755 | CCDC88C | c.4705C>A (p.Arg1569=) c.277C>A (p.Arg93=) n.517C>A c.933C>A n.677C>A c.4597C>A (p.Arg1533=) n.4980C>A c.1786C>A (p.Arg596=) n.4978C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279302C>A | CA487540756 | CCDC88C | c.4704G>T (p.Ser1568=) c.276G>T (p.Ser92=) n.516G>T c.932G>T n.676G>T c.4596G>T (p.Ser1532=) n.4979G>T c.1785G>T (p.Ser595=) n.4977G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279302C= | CA2154909484 | CCDC88C | c.4704G= (p.Ser1568=) c.276G= (p.Ser92=) n.516G= c.932G= n.676G= c.4596G= (p.Ser1532=) n.4979G= c.1785G= (p.Ser595=) n.4977G= | |
14 | g.91279302C>G | CA487540758 | CCDC88C | c.4704G>C (p.Ser1568=) c.276G>C (p.Ser92=) n.516G>C c.932G>C n.676G>C c.4596G>C (p.Ser1532=) n.4979G>C c.1785G>C (p.Ser595=) n.4977G>C | |
14 | g.91279302C>T | CA7308863 | CCDC88C | c.4704G>A (p.Ser1568=) c.276G>A (p.Ser92=) n.516G>A c.932G>A n.676G>A c.4596G>A (p.Ser1532=) n.4979G>A c.1785G>A (p.Ser595=) n.4977G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279303G>A | CA265525265 | CCDC88C | c.4703C>T (p.Ser1568Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) n.515C>T c.931C>T n.675C>T c.4595C>T (p.Ser1532Leu) n.4978C>T c.1784C>T (p.Ser595Leu) n.4976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279303G>C | CA7308864 | CCDC88C | c.4703C>G (p.Ser1568Trp) c.275C>G (p.Ser92Trp) n.515C>G c.931C>G n.675C>G c.4595C>G (p.Ser1532Trp) n.4978C>G c.1784C>G (p.Ser595Trp) n.4976C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279303G= | CA2154909485 | CCDC88C | c.4703C= (p.Ser1568=) c.275C= (p.Ser92=) n.515C= c.931C= n.675C= c.4595C= (p.Ser1532=) n.4978C= c.1784C= (p.Ser595=) n.4976C= | |
14 | g.91279303G>T | CA390613089 | CCDC88C | c.4703C>A (p.Ser1568Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) n.515C>A c.931C>A n.675C>A c.4595C>A (p.Ser1532Ter) n.4978C>A c.1784C>A (p.Ser595Ter) n.4976C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279304A= | CA2154909486 | CCDC88C | c.4702T= (p.Ser1568=) c.274T= (p.Ser92=) n.514T= c.930T= n.674T= c.4594T= (p.Ser1532=) n.4977T= c.1783T= (p.Ser595=) n.4975T= | |
14 | g.91279304A>C | CA390613090 | CCDC88C | c.4702T>G (p.Ser1568Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.514T>G c.930T>G n.674T>G c.4594T>G (p.Ser1532Ala) n.4977T>G c.1783T>G (p.Ser595Ala) n.4975T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279304A>G | CA390613091 | CCDC88C | c.4702T>C (p.Ser1568Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.514T>C c.930T>C n.674T>C c.4594T>C (p.Ser1532Pro) n.4977T>C c.1783T>C (p.Ser595Pro) n.4975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279304A>T | CA390613092 | CCDC88C | c.4702T>A (p.Ser1568Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.514T>A c.930T>A n.674T>A c.4594T>A (p.Ser1532Thr) n.4977T>A c.1783T>A (p.Ser595Thr) n.4975T>A | |
14 | g.91279305C>A | CA487540761 | CCDC88C | c.4701G>T (p.Val1567=) c.273G>T (p.Val91=) n.513G>T c.929G>T n.673G>T c.4593G>T (p.Val1531=) n.4976G>T c.1782G>T (p.Val594=) n.4974G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279305C>G | CA487540762 | CCDC88C | c.4701G>C (p.Val1567=) c.273G>C (p.Val91=) n.513G>C c.929G>C n.673G>C c.4593G>C (p.Val1531=) n.4976G>C c.1782G>C (p.Val594=) n.4974G>C | |
14 | g.91279305C>T | CA487540763 | CCDC88C | c.4701G>A (p.Val1567=) c.273G>A (p.Val91=) n.513G>A c.929G>A n.673G>A c.4593G>A (p.Val1531=) n.4976G>A c.1782G>A (p.Val594=) n.4974G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279306A>C | CA390613093 | CCDC88C | c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.512T>G c.928T>G n.672T>G c.4592T>G (p.Val1531Gly) n.4975T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) n.4973T>G | |
14 | g.91279306A>G | CA390613094 | CCDC88C | c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.512T>C c.928T>C n.672T>C c.4592T>C (p.Val1531Ala) n.4975T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) n.4973T>C | |
14 | g.91279306A>T | CA390613095 | CCDC88C | c.4700T>A (p.Val1567Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) n.512T>A c.928T>A n.672T>A c.4592T>A (p.Val1531Glu) n.4975T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) n.4973T>A | |
14 | g.91279307C>A | CA390613096 | CCDC88C | c.4700-1G>T (n.4700-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) n.512-1G>T c.928-1G>T n.671G>T c.4592-1G>T (n.4592-1G>T) n.4975-1G>T c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) n.4973-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279307C= | CA2154909487 | CCDC88C | c.4700-1G= (n.4700-1G=) c.272-1G= (n.272-1G=) n.512-1G= c.928-1G= n.671G= c.4592-1G= (n.4592-1G=) n.4975-1G= c.1781-1G= (n.1781-1G=) n.4973-1G= | |
14 | g.91279307C>G | CA390613097 | CCDC88C | c.4700-1G>C (n.4700-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) n.512-1G>C c.928-1G>C n.671G>C c.4592-1G>C (n.4592-1G>C) n.4975-1G>C c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) n.4973-1G>C | |
14 | g.91279307C>T | CA390613098 | CCDC88C | c.4700-1G>A (n.4700-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) n.512-1G>A c.928-1G>A n.671G>A c.4592-1G>A (n.4592-1G>A) n.4975-1G>A c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) n.4973-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279308T>A | CA390613101 | CCDC88C | c.4700-2A>T (n.4700-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) n.512-2A>T c.928-2A>T n.670A>T c.4592-2A>T (n.4592-2A>T) n.4975-2A>T c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) n.4973-2A>T | |
14 | g.91279308T>C | CA390613099 | CCDC88C | c.4700-2A>G (n.4700-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) n.512-2A>G c.928-2A>G n.670A>G c.4592-2A>G (n.4592-2A>G) n.4975-2A>G c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) n.4973-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279308T>G | CA390613100 | CCDC88C | c.4700-2A>C (n.4700-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) n.512-2A>C c.928-2A>C n.670A>C c.4592-2A>C (n.4592-2A>C) n.4975-2A>C c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) n.4973-2A>C | |
14 | g.91279309G>A | CA645594363 | CCDC88C | c.4700-3C>T (n.4700-3C>T) c.272-3C>T (n.272-3C>T) n.512-3C>T c.928-3C>T n.669C>T c.4592-3C>T (n.4592-3C>T) n.4975-3C>T c.1781-3C>T (n.1781-3C>T) n.4973-3C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91279309G>C | CA2626125323 | CCDC88C | c.4700-3C>G (n.4700-3C>G) c.272-3C>G (n.272-3C>G) n.512-3C>G c.928-3C>G n.669C>G c.4592-3C>G (n.4592-3C>G) n.4975-3C>G c.1781-3C>G (n.1781-3C>G) n.4973-3C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279309G= | CA2154909488 | CCDC88C | c.4700-3C= (n.4700-3C=) c.272-3C= (n.272-3C=) n.512-3C= c.928-3C= n.669C= c.4592-3C= (n.4592-3C=) n.4975-3C= c.1781-3C= (n.1781-3C=) n.4973-3C= | |
14 | g.91279309G>T | CA2626125324 | CCDC88C | c.4700-3C>A (n.4700-3C>A) c.272-3C>A (n.272-3C>A) n.512-3C>A c.928-3C>A n.669C>A c.4592-3C>A (n.4592-3C>A) n.4975-3C>A c.1781-3C>A (n.1781-3C>A) n.4973-3C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279313G>T | CA2626125326 | CCDC88C | c.4700-7C>A (n.4700-7C>A) c.272-7C>A (n.272-7C>A) n.512-7C>A c.928-7C>A n.665C>A c.4592-7C>A (n.4592-7C>A) n.4975-7C>A c.1781-7C>A (n.1781-7C>A) n.4973-7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279314G>A | CA615723909 | CCDC88C | c.4700-8C>T (n.4700-8C>T) c.272-8C>T (n.272-8C>T) n.512-8C>T c.928-8C>T n.664C>T c.4592-8C>T (n.4592-8C>T) n.4975-8C>T c.1781-8C>T (n.1781-8C>T) n.4973-8C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.91279314G= | CA2154909489 | CCDC88C | c.4700-8C= (n.4700-8C=) c.272-8C= (n.272-8C=) n.512-8C= c.928-8C= n.664C= c.4592-8C= (n.4592-8C=) n.4975-8C= c.1781-8C= (n.1781-8C=) n.4973-8C= | |
14 | g.91279314G>T | CA2626125329 | CCDC88C | c.4700-8C>A (n.4700-8C>A) c.272-8C>A (n.272-8C>A) n.512-8C>A c.928-8C>A n.664C>A c.4592-8C>A (n.4592-8C>A) n.4975-8C>A c.1781-8C>A (n.1781-8C>A) n.4973-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279315A>T | CA2626125332 | CCDC88C | c.4700-9T>A (n.4700-9T>A) c.272-9T>A (n.272-9T>A) n.512-9T>A c.928-9T>A n.663T>A c.4592-9T>A (n.4592-9T>A) n.4975-9T>A c.1781-9T>A (n.1781-9T>A) n.4973-9T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279316A>G | CA2626125334 | CCDC88C | c.4700-10T>C (n.4700-10T>C) c.272-10T>C (n.272-10T>C) n.512-10T>C c.928-10T>C n.662T>C c.4592-10T>C (n.4592-10T>C) n.4975-10T>C c.1781-10T>C (n.1781-10T>C) n.4973-10T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279317A>G | CA2739278576 | CCDC88C | c.4700-11T>C (n.4700-11T>C) c.272-11T>C (n.272-11T>C) n.512-11T>C c.928-11T>C n.661T>C c.4592-11T>C (n.4592-11T>C) n.4975-11T>C c.1781-11T>C (n.1781-11T>C) n.4973-11T>C | ClinVar |
14 | g.91279318T>C | CA7308865 | CCDC88C | c.4700-12A>G (n.4700-12A>G) c.272-12A>G (n.272-12A>G) n.512-12A>G c.928-12A>G n.660A>G c.4592-12A>G (n.4592-12A>G) n.4975-12A>G c.1781-12A>G (n.1781-12A>G) n.4973-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279318T= | CA2154909490 | CCDC88C | c.4700-12A= (n.4700-12A=) c.272-12A= (n.272-12A=) n.512-12A= c.928-12A= n.660A= c.4592-12A= (n.4592-12A=) n.4975-12A= c.1781-12A= (n.1781-12A=) n.4973-12A= | |
14 | g.91279319G>A | CA2626125336 | CCDC88C | c.4700-13C>T (n.4700-13C>T) c.272-13C>T (n.272-13C>T) n.512-13C>T c.928-13C>T n.659C>T c.4592-13C>T (n.4592-13C>T) n.4975-13C>T c.1781-13C>T (n.1781-13C>T) n.4973-13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91279319G>T | CA2626125337 | CCDC88C | c.4700-13C>A (n.4700-13C>A) c.272-13C>A (n.272-13C>A) n.512-13C>A c.928-13C>A n.659C>A c.4592-13C>A (n.4592-13C>A) n.4975-13C>A c.1781-13C>A (n.1781-13C>A) n.4973-13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279320G>A | CA2626125339 | CCDC88C | c.4700-14C>T (n.4700-14C>T) c.272-14C>T (n.272-14C>T) n.512-14C>T c.928-14C>T n.658C>T c.4592-14C>T (n.4592-14C>T) n.4975-14C>T c.1781-14C>T (n.1781-14C>T) n.4973-14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279320G= | CA2154909491 | CCDC88C | c.4700-14C= (n.4700-14C=) c.272-14C= (n.272-14C=) n.512-14C= c.928-14C= n.658C= c.4592-14C= (n.4592-14C=) n.4975-14C= c.1781-14C= (n.1781-14C=) n.4973-14C= | |
14 | g.91279320G>T | CA615723910 | CCDC88C | c.4700-14C>A (n.4700-14C>A) c.272-14C>A (n.272-14C>A) n.512-14C>A c.928-14C>A n.658C>A c.4592-14C>A (n.4592-14C>A) n.4975-14C>A c.1781-14C>A (n.1781-14C>A) n.4973-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279321C>A | CA2154909493 | CCDC88C | c.4700-15G>T (n.4700-15G>T) c.272-15G>T (n.272-15G>T) n.512-15G>T c.928-15G>T n.657G>T c.4592-15G>T (n.4592-15G>T) n.4975-15G>T c.1781-15G>T (n.1781-15G>T) n.4973-15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279321C= | CA2154909492 | CCDC88C | c.4700-15G= (n.4700-15G=) c.272-15G= (n.272-15G=) n.512-15G= c.928-15G= n.657G= c.4592-15G= (n.4592-15G=) n.4975-15G= c.1781-15G= (n.1781-15G=) n.4973-15G= | |
14 | g.91279321C>T | CA2626125340 | CCDC88C | c.4700-15G>A (n.4700-15G>A) c.272-15G>A (n.272-15G>A) n.512-15G>A c.928-15G>A n.657G>A c.4592-15G>A (n.4592-15G>A) n.4975-15G>A c.1781-15G>A (n.1781-15G>A) n.4973-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91279323G>A | CA2575602922 | CCDC88C | c.4700-17C>T (n.4700-17C>T) c.272-17C>T (n.272-17C>T) n.512-17C>T c.928-17C>T n.655C>T c.4592-17C>T (n.4592-17C>T) n.4975-17C>T c.1781-17C>T (n.1781-17C>T) n.4973-17C>T | ClinVar |
14 | g.91279323G= | CA2154909494 | CCDC88C | c.4700-17C= (n.4700-17C=) c.272-17C= (n.272-17C=) n.512-17C= c.928-17C= n.655C= c.4592-17C= (n.4592-17C=) n.4975-17C= c.1781-17C= (n.1781-17C=) n.4973-17C= | |
14 | g.91279323G>T | CA2154909495 | CCDC88C | c.4700-17C>A (n.4700-17C>A) c.272-17C>A (n.272-17C>A) n.512-17C>A c.928-17C>A n.655C>A c.4592-17C>A (n.4592-17C>A) n.4975-17C>A c.1781-17C>A (n.1781-17C>A) n.4973-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279324T>A | CA7308866 | CCDC88C | c.4700-18A>T (n.4700-18A>T) c.272-18A>T (n.272-18A>T) n.512-18A>T c.928-18A>T n.654A>T c.4592-18A>T (n.4592-18A>T) n.4975-18A>T c.1781-18A>T (n.1781-18A>T) n.4973-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279324T>C | CA2626125343 | CCDC88C | c.4700-18A>G (n.4700-18A>G) c.272-18A>G (n.272-18A>G) n.512-18A>G c.928-18A>G n.654A>G c.4592-18A>G (n.4592-18A>G) n.4975-18A>G c.1781-18A>G (n.1781-18A>G) n.4973-18A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279324T= | CA2154909496 | CCDC88C | c.4700-18A= (n.4700-18A=) c.272-18A= (n.272-18A=) n.512-18A= c.928-18A= n.654A= c.4592-18A= (n.4592-18A=) n.4975-18A= c.1781-18A= (n.1781-18A=) n.4973-18A= | |
14 | g.91279325G>A | CA615723911 | CCDC88C | c.4700-19C>T (n.4700-19C>T) c.272-19C>T (n.272-19C>T) n.512-19C>T c.928-19C>T n.653C>T c.4592-19C>T (n.4592-19C>T) n.4975-19C>T c.1781-19C>T (n.1781-19C>T) n.4973-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279325G= | CA2154909497 | CCDC88C | c.4700-19C= (n.4700-19C=) c.272-19C= (n.272-19C=) n.512-19C= c.928-19C= n.653C= c.4592-19C= (n.4592-19C=) n.4975-19C= c.1781-19C= (n.1781-19C=) n.4973-19C= | |
14 | g.91279325G>T | CA2626125345 | CCDC88C | c.4700-19C>A (n.4700-19C>A) c.272-19C>A (n.272-19C>A) n.512-19C>A c.928-19C>A n.653C>A c.4592-19C>A (n.4592-19C>A) n.4975-19C>A c.1781-19C>A (n.1781-19C>A) n.4973-19C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279326T>C | CA615723912 | CCDC88C | c.4700-20A>G (n.4700-20A>G) c.272-20A>G (n.272-20A>G) n.512-20A>G c.928-20A>G n.652A>G c.4592-20A>G (n.4592-20A>G) n.4975-20A>G c.1781-20A>G (n.1781-20A>G) n.4973-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279326T= | CA2154909498 | CCDC88C | c.4700-20A= (n.4700-20A=) c.272-20A= (n.272-20A=) n.512-20A= c.928-20A= n.652A= c.4592-20A= (n.4592-20A=) n.4975-20A= c.1781-20A= (n.1781-20A=) n.4973-20A= | |
14 | g.91279326_91279327del | CA2626125349 | CCDC88C | c.4700-21_4700-20del (n.4700-21_4700-20del) c.272-21_272-20del (n.272-21_272-20del) n.512-21_512-20del c.928-21_928-20del n.651_652del c.4592-21_4592-20del (n.4592-21_4592-20del) n.4975-21_4975-20del c.1781-21_1781-20del (n.1781-21_1781-20del) n.4973-21_4973-20del | gnomAD v4 |
14 | g.91279327T>A | CA7308867 | CCDC88C | c.4700-21A>T (n.4700-21A>T) c.272-21A>T (n.272-21A>T) n.512-21A>T c.928-21A>T n.651A>T c.4592-21A>T (n.4592-21A>T) n.4975-21A>T c.1781-21A>T (n.1781-21A>T) n.4973-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279327T>C | CA2154909500 | CCDC88C | c.4700-21A>G (n.4700-21A>G) c.272-21A>G (n.272-21A>G) n.512-21A>G c.928-21A>G n.651A>G c.4592-21A>G (n.4592-21A>G) n.4975-21A>G c.1781-21A>G (n.1781-21A>G) n.4973-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279327T= | CA2154909499 | CCDC88C | c.4700-21A= (n.4700-21A=) c.272-21A= (n.272-21A=) n.512-21A= c.928-21A= n.651A= c.4592-21A= (n.4592-21A=) n.4975-21A= c.1781-21A= (n.1781-21A=) n.4973-21A= | |
14 | g.91279328A= | CA2154909501 | CCDC88C | c.4700-22T= (n.4700-22T=) c.272-22T= (n.272-22T=) n.512-22T= c.928-22T= n.650T= c.4592-22T= (n.4592-22T=) n.4975-22T= c.1781-22T= (n.1781-22T=) n.4973-22T= | |
14 | g.91279328A>C | CA265525311 | CCDC88C | c.4700-22T>G (n.4700-22T>G) c.272-22T>G (n.272-22T>G) n.512-22T>G c.928-22T>G n.650T>G c.4592-22T>G (n.4592-22T>G) n.4975-22T>G c.1781-22T>G (n.1781-22T>G) n.4973-22T>G | dbSNP |
14 | g.91279328A>G | CA615723913 | CCDC88C | c.4700-22T>C (n.4700-22T>C) c.272-22T>C (n.272-22T>C) n.512-22T>C c.928-22T>C n.650T>C c.4592-22T>C (n.4592-22T>C) n.4975-22T>C c.1781-22T>C (n.1781-22T>C) n.4973-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279328A>T | CA2626125357 | CCDC88C | c.4700-22T>A (n.4700-22T>A) c.272-22T>A (n.272-22T>A) n.512-22T>A c.928-22T>A n.650T>A c.4592-22T>A (n.4592-22T>A) n.4975-22T>A c.1781-22T>A (n.1781-22T>A) n.4973-22T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279331del | CA2626125355 | CCDC88C | c.4700-22del (n.4700-22del) c.272-22del (n.272-22del) n.512-22del c.928-22del n.650del c.4592-22del (n.4592-22del) n.4975-22del c.1781-22del (n.1781-22del) n.4973-22del | gnomAD v4 |
14 | g.91279329A= | CA2154909502 | CCDC88C | c.4700-23T= (n.4700-23T=) c.272-23T= (n.272-23T=) n.512-23T= c.928-23T= n.649T= c.4592-23T= (n.4592-23T=) n.4975-23T= c.1781-23T= (n.1781-23T=) n.4973-23T= | |
14 | g.91279329A>C | CA7308868 | CCDC88C | c.4700-23T>G (n.4700-23T>G) c.272-23T>G (n.272-23T>G) n.512-23T>G c.928-23T>G n.649T>G c.4592-23T>G (n.4592-23T>G) n.4975-23T>G c.1781-23T>G (n.1781-23T>G) n.4973-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.91279329A>G | CA2575602923 | CCDC88C | c.4700-23T>C (n.4700-23T>C) c.272-23T>C (n.272-23T>C) n.512-23T>C c.928-23T>C n.649T>C c.4592-23T>C (n.4592-23T>C) n.4975-23T>C c.1781-23T>C (n.1781-23T>C) n.4973-23T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279330A= | CA2154909503 | CCDC88C | c.4700-24T= (n.4700-24T=) c.272-24T= (n.272-24T=) n.512-24T= c.928-24T= n.648T= c.4592-24T= (n.4592-24T=) n.4975-24T= c.1781-24T= (n.1781-24T=) n.4973-24T= | |
14 | g.91279330A>C | CA7308869 | CCDC88C | c.4700-24T>G (n.4700-24T>G) c.272-24T>G (n.272-24T>G) n.512-24T>G c.928-24T>G n.648T>G c.4592-24T>G (n.4592-24T>G) n.4975-24T>G c.1781-24T>G (n.1781-24T>G) n.4973-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279330A>G | CA2575602924 | CCDC88C | c.4700-24T>C (n.4700-24T>C) c.272-24T>C (n.272-24T>C) n.512-24T>C c.928-24T>C n.648T>C c.4592-24T>C (n.4592-24T>C) n.4975-24T>C c.1781-24T>C (n.1781-24T>C) n.4973-24T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279332T>A | CA2626125369 | CCDC88C | c.4700-26A>T (n.4700-26A>T) c.272-26A>T (n.272-26A>T) n.512-26A>T c.928-26A>T n.646A>T c.4592-26A>T (n.4592-26A>T) n.4975-26A>T c.1781-26A>T (n.1781-26A>T) n.4973-26A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279333T>A | CA2626125372 | CCDC88C | c.4700-27A>T (n.4700-27A>T) c.272-27A>T (n.272-27A>T) n.512-27A>T c.928-27A>T n.645A>T c.4592-27A>T (n.4592-27A>T) n.4975-27A>T c.1781-27A>T (n.1781-27A>T) n.4973-27A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279333T>C | CA615723914 | CCDC88C | c.4700-27A>G (n.4700-27A>G) c.272-27A>G (n.272-27A>G) n.512-27A>G c.928-27A>G n.645A>G c.4592-27A>G (n.4592-27A>G) n.4975-27A>G c.1781-27A>G (n.1781-27A>G) n.4973-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279333T= | CA2154909504 | CCDC88C | c.4700-27A= (n.4700-27A=) c.272-27A= (n.272-27A=) n.512-27A= c.928-27A= n.645A= c.4592-27A= (n.4592-27A=) n.4975-27A= c.1781-27A= (n.1781-27A=) n.4973-27A= | |
14 | g.91279333_91279334delinsTA | CA2154909505 | CCDC88C | c.4700-28_4700-27delinsTA (n.4700-28_4700-27delinsTA) c.272-28_272-27delinsTA (n.272-28_272-27delinsTA) n.512-28_512-27delinsTA c.928-28_928-27delinsTA n.644_645delinsTA c.4592-28_4592-27delinsTA (n.4592-28_4592-27delinsTA) n.4975-28_4975-27delinsTA c.1781-28_1781-27delinsTA (n.1781-28_1781-27delinsTA) n.4973-28_4973-27delinsTA | |
14 | g.91279334A= | CA2154909507 | CCDC88C | c.4700-28T= (n.4700-28T=) c.272-28T= (n.272-28T=) n.512-28T= c.928-28T= n.644T= c.4592-28T= (n.4592-28T=) n.4975-28T= c.1781-28T= (n.1781-28T=) n.4973-28T= | |
14 | g.91279334A>C | CA7308870 | CCDC88C | c.4700-28T>G (n.4700-28T>G) c.272-28T>G (n.272-28T>G) n.512-28T>G c.928-28T>G n.644T>G c.4592-28T>G (n.4592-28T>G) n.4975-28T>G c.1781-28T>G (n.1781-28T>G) n.4973-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279338dup | CA2802581710 | CCDC88C | c.4700-28dup (n.4700-28dup) c.272-28dup (n.272-28dup) n.512-28dup c.928-28dup n.644dup c.4592-28dup (n.4592-28dup) n.4975-28dup c.1781-28dup (n.1781-28dup) n.4973-28dup | |
14 | g.91279338del | CA2154909506 | CCDC88C | c.4700-28del (n.4700-28del) c.272-28del (n.272-28del) n.512-28del c.928-28del n.644del c.4592-28del (n.4592-28del) n.4975-28del c.1781-28del (n.1781-28del) n.4973-28del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91279336A= | CA2154909508 | CCDC88C | c.4700-30T= (n.4700-30T=) c.272-30T= (n.272-30T=) n.512-30T= c.928-30T= n.642T= c.4592-30T= (n.4592-30T=) n.4975-30T= c.1781-30T= (n.1781-30T=) n.4973-30T= | |
14 | g.91279336A>G | CA615723915 | CCDC88C | c.4700-30T>C (n.4700-30T>C) c.272-30T>C (n.272-30T>C) n.512-30T>C c.928-30T>C n.642T>C c.4592-30T>C (n.4592-30T>C) n.4975-30T>C c.1781-30T>C (n.1781-30T>C) n.4973-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279339G>A | CA2626125379 | CCDC88C | c.4700-33C>T (n.4700-33C>T) c.272-33C>T (n.272-33C>T) n.512-33C>T c.928-33C>T n.639C>T c.4592-33C>T (n.4592-33C>T) n.4975-33C>T n.5550C>T c.1781-33C>T (n.1781-33C>T) n.4973-33C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279339G>C | CA2626125380 | CCDC88C | c.4700-33C>G (n.4700-33C>G) c.272-33C>G (n.272-33C>G) n.512-33C>G c.928-33C>G n.639C>G c.4592-33C>G (n.4592-33C>G) n.4975-33C>G n.5550C>G c.1781-33C>G (n.1781-33C>G) n.4973-33C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279339G>T | CA2575602925 | CCDC88C | c.4700-33C>A (n.4700-33C>A) c.272-33C>A (n.272-33C>A) n.512-33C>A c.928-33C>A n.639C>A c.4592-33C>A (n.4592-33C>A) n.4975-33C>A n.5550C>A c.1781-33C>A (n.1781-33C>A) n.4973-33C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279340C>A | CA2626125381 | CCDC88C | c.4700-34G>T (n.4700-34G>T) c.272-34G>T (n.272-34G>T) n.512-34G>T c.928-34G>T n.638G>T c.4592-34G>T (n.4592-34G>T) n.4975-34G>T n.5549G>T c.1781-34G>T (n.1781-34G>T) n.4973-34G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279340C>T | CA2626125383 | CCDC88C | c.4700-34G>A (n.4700-34G>A) c.272-34G>A (n.272-34G>A) n.512-34G>A c.928-34G>A n.638G>A c.4592-34G>A (n.4592-34G>A) n.4975-34G>A n.5549G>A c.1781-34G>A (n.1781-34G>A) n.4973-34G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279341C>G | CA2626125385 | CCDC88C | c.4700-35G>C (n.4700-35G>C) c.272-35G>C (n.272-35G>C) n.512-35G>C c.928-35G>C n.637G>C c.4592-35G>C (n.4592-35G>C) n.4975-35G>C n.5548G>C c.1781-35G>C (n.1781-35G>C) n.4973-35G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279343A>C | CA2626125387 | CCDC88C | c.4700-37T>G (n.4700-37T>G) c.272-37T>G (n.272-37T>G) n.512-37T>G c.928-37T>G n.635T>G c.4592-37T>G (n.4592-37T>G) n.4975-37T>G n.5546T>G c.1781-37T>G (n.1781-37T>G) n.4973-37T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279343A>G | CA2626125389 | CCDC88C | c.4700-37T>C (n.4700-37T>C) c.272-37T>C (n.272-37T>C) n.512-37T>C c.928-37T>C n.635T>C c.4592-37T>C (n.4592-37T>C) n.4975-37T>C n.5546T>C c.1781-37T>C (n.1781-37T>C) n.4973-37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279343A>T | CA2626125390 | CCDC88C | c.4700-37T>A (n.4700-37T>A) c.272-37T>A (n.272-37T>A) n.512-37T>A c.928-37T>A n.635T>A c.4592-37T>A (n.4592-37T>A) n.4975-37T>A n.5546T>A c.1781-37T>A (n.1781-37T>A) n.4973-37T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279344T>A | CA2626125391 | CCDC88C | c.4700-38A>T (n.4700-38A>T) c.272-38A>T (n.272-38A>T) n.512-38A>T c.928-38A>T n.634A>T c.4592-38A>T (n.4592-38A>T) n.4975-38A>T n.5545A>T c.1781-38A>T (n.1781-38A>T) n.4973-38A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279345G>T | CA2626125393 | CCDC88C | c.4700-39C>A (n.4700-39C>A) c.272-39C>A (n.272-39C>A) n.512-39C>A c.928-39C>A n.633C>A c.4592-39C>A (n.4592-39C>A) n.4975-39C>A n.5544C>A c.1781-39C>A (n.1781-39C>A) n.4973-39C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91279346A>C | CA2626125394 | CCDC88C | c.4700-40T>G (n.4700-40T>G) c.272-40T>G (n.272-40T>G) n.512-40T>G c.928-40T>G n.632T>G c.4592-40T>G (n.4592-40T>G) n.4975-40T>G n.5543T>G c.1781-40T>G (n.1781-40T>G) n.4973-40T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91279346A>G | CA2626125396 | CCDC88C | c.4700-40T>C (n.4700-40T>C) c.272-40T>C (n.272-40T>C) n.512-40T>C c.928-40T>C n.632T>C c.4592-40T>C (n.4592-40T>C) n.4975-40T>C n.5543T>C c.1781-40T>C (n.1781-40T>C) n.4973-40T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91279347C>A | CA2626125401 | CCDC88C | c.4700-41G>T (n.4700-41G>T) c.272-41G>T (n.272-41G>T) n.512-41G>T c.928-41G>T n.631G>T c.4592-41G>T (n.4592-41G>T) n.4975-41G>T n.5542G>T c.1781-41G>T (n.1781-41G>T) n.4973-41G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91279347C= | CA2154909509 | CCDC88C | c.4700-41G= (n.4700-41G=) c.272-41G= (n.272-41G=) n.512-41G= c.928-41G= n.631G= c.4592-41G= (n.4592-41G=) n.4975-41G= n.5542G= c.1781-41G= (n.1781-41G=) n.4973-41G= | |
14 | g.91279347C>G | CA265525352 | CCDC88C | c.4700-41G>C (n.4700-41G>C) c.272-41G>C (n.272-41G>C) n.512-41G>C c.928-41G>C n.631G>C c.4592-41G>C (n.4592-41G>C) n.4975-41G>C n.5542G>C c.1781-41G>C (n.1781-41G>C) n.4973-41G>C | dbSNP |
14 | g.91279347C>T | CA615723916 | CCDC88C | c.4700-41G>A (n.4700-41G>A) c.272-41G>A (n.272-41G>A) n.512-41G>A c.928-41G>A n.631G>A c.4592-41G>A (n.4592-41G>A) n.4975-41G>A n.5542G>A c.1781-41G>A (n.1781-41G>A) n.4973-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279348del | CA2626125400 | CCDC88C | c.4700-41del (n.4700-41del) c.272-41del (n.272-41del) n.512-41del c.928-41del n.631del c.4592-41del (n.4592-41del) n.4975-41del n.5542del c.1781-41del (n.1781-41del) n.4973-41del | gnomAD v4 |
14 | g.91279348C>A | CA615723917 | CCDC88C | c.4700-42G>T (n.4700-42G>T) c.272-42G>T (n.272-42G>T) n.512-42G>T c.928-42G>T n.630G>T c.4592-42G>T (n.4592-42G>T) n.4975-42G>T n.5541G>T c.1781-42G>T (n.1781-42G>T) n.4973-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279348C= | CA2154909510 | CCDC88C | c.4700-42G= (n.4700-42G=) c.272-42G= (n.272-42G=) n.512-42G= c.928-42G= n.630G= c.4592-42G= (n.4592-42G=) n.4975-42G= n.5541G= c.1781-42G= (n.1781-42G=) n.4973-42G= | |
14 | g.91279349A= | CA2154909511 | CCDC88C | c.4700-43T= (n.4700-43T=) c.272-43T= (n.272-43T=) n.512-43T= c.928-43T= n.629T= c.4592-43T= (n.4592-43T=) n.4975-43T= n.5540T= c.1781-43T= (n.1781-43T=) n.4973-43T= | |
14 | g.91279349A>C | CA265525381 | CCDC88C | c.4700-43T>G (n.4700-43T>G) c.272-43T>G (n.272-43T>G) n.512-43T>G c.928-43T>G n.629T>G c.4592-43T>G (n.4592-43T>G) n.4975-43T>G n.5540T>G c.1781-43T>G (n.1781-43T>G) n.4973-43T>G | dbSNP |
14 | g.91279349A>G | CA615723918 | CCDC88C | c.4700-43T>C (n.4700-43T>C) c.272-43T>C (n.272-43T>C) n.512-43T>C c.928-43T>C n.629T>C c.4592-43T>C (n.4592-43T>C) n.4975-43T>C n.5540T>C c.1781-43T>C (n.1781-43T>C) n.4973-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91279350G>C | CA965914812 | CCDC88C | c.4700-44C>G (n.4700-44C>G) c.272-44C>G (n.272-44C>G) n.512-44C>G c.928-44C>G n.628C>G c.4592-44C>G (n.4592-44C>G) n.4975-44C>G n.5539C>G c.1781-44C>G (n.1781-44C>G) n.4973-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91279350G= | CA2154909512 | CCDC88C | c.4700-44C= (n.4700-44C=) c.272-44C= (n.272-44C=) n.512-44C= c.928-44C= n.628C= c.4592-44C= (n.4592-44C=) n.4975-44C= n.5539C= c.1781-44C= (n.1781-44C=) n.4973-44C= | |
14 | g.91279350G>T | CA2626125406 | CCDC88C | c.4700-44C>A (n.4700-44C>A) c.272-44C>A (n.272-44C>A) n.512-44C>A c.928-44C>A n.628C>A c.4592-44C>A (n.4592-44C>A) n.4975-44C>A n.5539C>A c.1781-44C>A (n.1781-44C>A) n.4973-44C>A | gnomAD v4 |