Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91279224A=CA2154909446CCDC88Cc.4768+14T= (n.4768+14T=)
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c.4660+14T= (n.4660+14T=)
n.5043+14T=
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n.5041+14T=
14g.91279224A>CCA709867443CCDC88Cc.4768+14T>G (n.4768+14T>G)
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n.5043+14T>G
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n.5041+14T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279224A>GCA2575602920CCDC88Cc.4768+14T>C (n.4768+14T>C)
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n.5043+14T>C
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n.5041+14T>C
14g.91279225G>ACA2626125231CCDC88Cc.4768+13C>T (n.4768+13C>T)
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n.580+13C>T
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n.740+13C>T
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n.5043+13C>T
c.1849+13C>T (n.1849+13C>T)
n.5041+13C>T
 gnomAD v4
14g.91279226C>ACA2626125236CCDC88Cc.4768+12G>T (n.4768+12G>T)
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n.5043+12G>T
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n.5041+12G>T
 gnomAD v4
14g.91279226C=CA2154909447CCDC88Cc.4768+12G= (n.4768+12G=)
c.340+12G= (n.340+12G=)
n.580+12G=
c.996+12G=
n.740+12G=
c.4660+12G= (n.4660+12G=)
n.5043+12G=
c.1849+12G= (n.1849+12G=)
n.5041+12G=
14g.91279226C>TCA7308845CCDC88Cc.4768+12G>A (n.4768+12G>A)
c.340+12G>A (n.340+12G>A)
n.580+12G>A
c.996+12G>A
n.740+12G>A
c.4660+12G>A (n.4660+12G>A)
n.5043+12G>A
c.1849+12G>A (n.1849+12G>A)
n.5041+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279228C>ACA2626125240CCDC88Cc.4768+10G>T (n.4768+10G>T)
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c.996+10G>T
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n.5043+10G>T
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n.5041+10G>T
 gnomAD v4
14g.91279228C>TCA2626125239CCDC88Cc.4768+10G>A (n.4768+10G>A)
c.340+10G>A (n.340+10G>A)
n.580+10G>A
c.996+10G>A
n.740+10G>A
c.4660+10G>A (n.4660+10G>A)
n.5043+10G>A
c.1849+10G>A (n.1849+10G>A)
n.5041+10G>A
 gnomAD v4
14g.91279230A>GCA2626125241CCDC88Cc.4768+8T>C (n.4768+8T>C)
c.340+8T>C (n.340+8T>C)
n.580+8T>C
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n.740+8T>C
c.4660+8T>C (n.4660+8T>C)
n.5043+8T>C
c.1849+8T>C (n.1849+8T>C)
n.5041+8T>C
 gnomAD v4
14g.91279232A=CA2154909448CCDC88Cc.4768+6T= (n.4768+6T=)
c.340+6T= (n.340+6T=)
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c.4660+6T= (n.4660+6T=)
n.5043+6T=
c.1849+6T= (n.1849+6T=)
n.5041+6T=
14g.91279232A>GCA7308846CCDC88Cc.4768+6T>C (n.4768+6T>C)
c.340+6T>C (n.340+6T>C)
n.580+6T>C
c.996+6T>C
n.740+6T>C
c.4660+6T>C (n.4660+6T>C)
n.5043+6T>C
c.1849+6T>C (n.1849+6T>C)
n.5041+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279236_91279240dupCA2626125245CCDC88Cc.4768+1_4768+5dup
c.340+1_340+5dup
n.580+1_580+5dup
c.996+1_996+5dup
n.740+1_740+5dup
c.4660+1_4660+5dup
n.5043+1_5043+5dup
c.1849+1_1849+5dup
n.5041+1_5041+5dup
 gnomAD v4
14g.91279234T>ACA2626125246CCDC88Cc.4768+4A>T (n.4768+4A>T)
c.340+4A>T (n.340+4A>T)
n.580+4A>T
c.996+4A>T
n.740+4A>T
c.4660+4A>T (n.4660+4A>T)
n.5043+4A>T
c.1849+4A>T (n.1849+4A>T)
n.5041+4A>T
 gnomAD v4
14g.91279234T>CCA2626125248CCDC88Cc.4768+4A>G (n.4768+4A>G)
c.340+4A>G (n.340+4A>G)
n.580+4A>G
c.996+4A>G
n.740+4A>G
c.4660+4A>G (n.4660+4A>G)
n.5043+4A>G
c.1849+4A>G (n.1849+4A>G)
n.5041+4A>G
 gnomAD v4
14g.91279235T>ACA265525128CCDC88Cc.4768+3A>T (n.4768+3A>T)
c.340+3A>T (n.340+3A>T)
n.580+3A>T
c.996+3A>T
n.740+3A>T
c.4660+3A>T (n.4660+3A>T)
n.5043+3A>T
c.1849+3A>T (n.1849+3A>T)
n.5041+3A>T
 dbSNP
14g.91279235T>CCA615723908CCDC88Cc.4768+3A>G (n.4768+3A>G)
c.340+3A>G (n.340+3A>G)
n.580+3A>G
c.996+3A>G
n.740+3A>G
c.4660+3A>G (n.4660+3A>G)
n.5043+3A>G
c.1849+3A>G (n.1849+3A>G)
n.5041+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279235T>GCA2626125250CCDC88Cc.4768+3A>C (n.4768+3A>C)
c.340+3A>C (n.340+3A>C)
n.580+3A>C
c.996+3A>C
n.740+3A>C
c.4660+3A>C (n.4660+3A>C)
n.5043+3A>C
c.1849+3A>C (n.1849+3A>C)
n.5041+3A>C
 gnomAD v4
14g.91279235T=CA2154909449CCDC88Cc.4768+3A= (n.4768+3A=)
c.340+3A= (n.340+3A=)
n.580+3A=
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n.740+3A=
c.4660+3A= (n.4660+3A=)
n.5043+3A=
c.1849+3A= (n.1849+3A=)
n.5041+3A=
14g.91279236A>CCA390612869CCDC88Cc.4768+2T>G (n.4768+2T>G)
c.340+2T>G (n.340+2T>G)
n.580+2T>G
c.996+2T>G
n.740+2T>G
c.4660+2T>G (n.4660+2T>G)
n.5043+2T>G
c.1849+2T>G (n.1849+2T>G)
n.5041+2T>G
14g.91279236A>GCA390612871CCDC88Cc.4768+2T>C (n.4768+2T>C)
c.340+2T>C (n.340+2T>C)
n.580+2T>C
c.996+2T>C
n.740+2T>C
c.4660+2T>C (n.4660+2T>C)
n.5043+2T>C
c.1849+2T>C (n.1849+2T>C)
n.5041+2T>C
 gnomAD v4
14g.91279236A>TCA390612873CCDC88Cc.4768+2T>A (n.4768+2T>A)
c.340+2T>A (n.340+2T>A)
n.580+2T>A
c.996+2T>A
n.740+2T>A
c.4660+2T>A (n.4660+2T>A)
n.5043+2T>A
c.1849+2T>A (n.1849+2T>A)
n.5041+2T>A
14g.91279237C>ACA390612875CCDC88Cc.4768+1G>T (n.4768+1G>T)
c.340+1G>T (n.340+1G>T)
n.580+1G>T
c.996+1G>T
n.740+1G>T
c.4660+1G>T (n.4660+1G>T)
n.5043+1G>T
c.1849+1G>T (n.1849+1G>T)
n.5041+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279237C>GCA390612877CCDC88Cc.4768+1G>C (n.4768+1G>C)
c.340+1G>C (n.340+1G>C)
n.580+1G>C
c.996+1G>C
n.740+1G>C
c.4660+1G>C (n.4660+1G>C)
n.5043+1G>C
c.1849+1G>C (n.1849+1G>C)
n.5041+1G>C
14g.91279237C>TCA390612879CCDC88Cc.4768+1G>A (n.4768+1G>A)
c.340+1G>A (n.340+1G>A)
n.580+1G>A
c.996+1G>A
n.740+1G>A
c.4660+1G>A (n.4660+1G>A)
n.5043+1G>A
c.1849+1G>A (n.1849+1G>A)
n.5041+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91279238C>ACA390612881CCDC88Cc.4768G>T (p.Gly1590Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.580G>T
c.996G>T
n.740G>T
c.4660G>T (p.Gly1554Cys)
n.5043G>T
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.5041G>T
14g.91279238C>GCA390612883CCDC88Cc.4768G>C (p.Gly1590Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.580G>C
c.996G>C
n.740G>C
c.4660G>C (p.Gly1554Arg)
n.5043G>C
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.5041G>C
14g.91279238C>TCA390612885CCDC88Cc.4768G>A (p.Gly1590Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.580G>A
c.996G>A
n.740G>A
c.4660G>A (p.Gly1554Ser)
n.5043G>A
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.5041G>A
 gnomAD v4
14g.91279239T>ACA390612886CCDC88Cc.4767A>T (p.Lys1589Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.579A>T
c.995A>T
n.739A>T
c.4659A>T (p.Lys1553Asn)
n.5042A>T
c.1848A>T (p.Lys616Asn)
n.5040A>T
14g.91279239T>CCA487540704CCDC88Cc.4767A>G (p.Lys1589=)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.579A>G
c.995A>G
n.739A>G
c.4659A>G (p.Lys1553=)
n.5042A>G
c.1848A>G (p.Lys616=)
n.5040A>G
14g.91279239T>GCA390612887CCDC88Cc.4767A>C (p.Lys1589Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.579A>C
c.995A>C
n.739A>C
c.4659A>C (p.Lys1553Asn)
n.5042A>C
c.1848A>C (p.Lys616Asn)
n.5040A>C
14g.91279242delCA2626125265CCDC88Cc.4767del (p.Gly1590AlafsTer18)
c.339del (p.Gly114AlafsTer18)
n.579del
c.995del
n.739del
c.4659del (p.Gly1554AlafsTer18)
n.5042del
c.1848del (p.Gly617AlafsTer18)
n.5040del
 gnomAD v4
14g.91279240T>ACA7308847CCDC88Cc.4766A>T (p.Lys1589Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.578A>T
c.994A>T
n.738A>T
c.4658A>T (p.Lys1553Ile)
n.5041A>T
c.1847A>T (p.Lys616Ile)
n.5039A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279240T>CCA390612892CCDC88Cc.4766A>G (p.Lys1589Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.578A>G
c.994A>G
n.738A>G
c.4658A>G (p.Lys1553Arg)
n.5041A>G
c.1847A>G (p.Lys616Arg)
n.5039A>G
 gnomAD v4
14g.91279240T>GCA390612890CCDC88Cc.4766A>C (p.Lys1589Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.578A>C
c.994A>C
n.738A>C
c.4658A>C (p.Lys1553Thr)
n.5041A>C
c.1847A>C (p.Lys616Thr)
n.5039A>C
14g.91279240T=CA2154909450CCDC88Cc.4766A= (p.Lys1589=)
c.338A= (p.Lys113=)
n.578A=
c.994A=
n.738A=
c.4658A= (p.Lys1553=)
n.5041A=
c.1847A= (p.Lys616=)
n.5039A=
14g.91279241T>ACA390612894CCDC88Cc.4765A>T (p.Lys1589Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.577A>T
c.993A>T
n.737A>T
c.4657A>T (p.Lys1553Ter)
n.5040A>T
c.1846A>T (p.Lys616Ter)
n.5038A>T
14g.91279241T>CCA390612896CCDC88Cc.4765A>G (p.Lys1589Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.577A>G
c.993A>G
n.737A>G
c.4657A>G (p.Lys1553Glu)
n.5040A>G
c.1846A>G (p.Lys616Glu)
n.5038A>G
14g.91279241T>GCA390612897CCDC88Cc.4765A>C (p.Lys1589Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.577A>C
c.993A>C
n.737A>C
c.4657A>C (p.Lys1553Gln)
n.5040A>C
c.1846A>C (p.Lys616Gln)
n.5038A>C
14g.91279242T>ACA487540705CCDC88Cc.4764A>T (p.Leu1588=)
c.336A>T (p.Leu112=)
n.576A>T
c.992A>T
n.736A>T
c.4656A>T (p.Leu1552=)
n.5039A>T
c.1845A>T (p.Leu615=)
n.5037A>T
 gnomAD v4
14g.91279242T>CCA487540707CCDC88Cc.4764A>G (p.Leu1588=)
c.336A>G (p.Leu112=)
n.576A>G
c.992A>G
n.736A>G
c.4656A>G (p.Leu1552=)
n.5039A>G
c.1845A>G (p.Leu615=)
n.5037A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279242T>GCA487540708CCDC88Cc.4764A>C (p.Leu1588=)
c.336A>C (p.Leu112=)
n.576A>C
c.992A>C
n.736A>C
c.4656A>C (p.Leu1552=)
n.5039A>C
c.1845A>C (p.Leu615=)
n.5037A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279242T=CA2154909451CCDC88Cc.4764A= (p.Leu1588=)
c.336A= (p.Leu112=)
n.576A=
c.992A=
n.736A=
c.4656A= (p.Leu1552=)
n.5039A=
c.1845A= (p.Leu615=)
n.5037A=
14g.91279243A>CCA390612899CCDC88Cc.4763T>G (p.Leu1588Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.575T>G
c.991T>G
n.735T>G
c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
n.5038T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
n.5036T>G
14g.91279243A>GCA390612900CCDC88Cc.4763T>C (p.Leu1588Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.575T>C
c.991T>C
n.735T>C
c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
n.5038T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
n.5036T>C
 gnomAD v4
14g.91279243A>TCA390612902CCDC88Cc.4763T>A (p.Leu1588Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.575T>A
c.991T>A
n.735T>A
c.4655T>A (p.Leu1552Gln)
n.5038T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
n.5036T>A
 gnomAD v4
14g.91279244G>ACA487540709CCDC88Cc.4762C>T (p.Leu1588=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.574C>T
c.990C>T
n.734C>T
c.4654C>T (p.Leu1552=)
n.5037C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
n.5035C>T
14g.91279244G>CCA390612904CCDC88Cc.4762C>G (p.Leu1588Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.574C>G
c.990C>G
n.734C>G
c.4654C>G (p.Leu1552Val)
n.5037C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
n.5035C>G
14g.91279244G>TCA390612906CCDC88Cc.4762C>A (p.Leu1588Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.574C>A
c.990C>A
n.734C>A
c.4654C>A (p.Leu1552Ile)
n.5037C>A
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
n.5035C>A
 gnomAD v4
14g.91279245G>ACA487540710CCDC88Cc.4761C>T (p.Asn1587=)
c.333C>T (p.Asn111=)
n.573C>T
c.989C>T
n.733C>T
c.4653C>T (p.Asn1551=)
n.5036C>T
c.1842C>T (p.Asn614=)
n.5034C>T
 gnomAD v4
14g.91279245G>CCA390612908CCDC88Cc.4761C>G (p.Asn1587Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
n.573C>G
c.989C>G
n.733C>G
c.4653C>G (p.Asn1551Lys)
n.5036C>G
c.1842C>G (p.Asn614Lys)
n.5034C>G
14g.91279245G>TCA390612909CCDC88Cc.4761C>A (p.Asn1587Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
n.573C>A
c.989C>A
n.733C>A
c.4653C>A (p.Asn1551Lys)
n.5036C>A
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
n.5034C>A
14g.91279246T>ACA390612912CCDC88Cc.4760A>T (p.Asn1587Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
n.572A>T
c.988A>T
n.732A>T
c.4652A>T (p.Asn1551Ile)
n.5035A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
n.5033A>T
14g.91279246T>CCA390612914CCDC88Cc.4760A>G (p.Asn1587Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
n.572A>G
c.988A>G
n.732A>G
c.4652A>G (p.Asn1551Ser)
n.5035A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
n.5033A>G
14g.91279246T>GCA390612915CCDC88Cc.4760A>C (p.Asn1587Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
n.572A>C
c.988A>C
n.732A>C
c.4652A>C (p.Asn1551Thr)
n.5035A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
n.5033A>C
14g.91279247T>ACA390612920CCDC88Cc.4759A>T (p.Asn1587Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
n.571A>T
c.987A>T
n.731A>T
c.4651A>T (p.Asn1551Tyr)
n.5034A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
n.5032A>T
 dbSNP
14g.91279247T>CCA390612921CCDC88Cc.4759A>G (p.Asn1587Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
n.571A>G
c.987A>G
n.731A>G
c.4651A>G (p.Asn1551Asp)
n.5034A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
n.5032A>G
14g.91279247T>GCA390612918CCDC88Cc.4759A>C (p.Asn1587His)
c.331A>C (p.Asn111His)
n.571A>C
c.987A>C
n.731A>C
c.4651A>C (p.Asn1551His)
n.5034A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
n.5032A>C
14g.91279247T=CA2154909452CCDC88Cc.4759A= (p.Asn1587=)
c.331A= (p.Asn111=)
n.571A=
c.987A=
n.731A=
c.4651A= (p.Asn1551=)
n.5034A=
c.1840A= (p.Asn614=)
n.5032A=
14g.91279248A>CCA487540713CCDC88Cc.4758T>G (p.Leu1586=)
c.330T>G (p.Leu110=)
n.570T>G
c.986T>G
n.730T>G
c.4650T>G (p.Leu1550=)
n.5033T>G
c.1839T>G (p.Leu613=)
n.5031T>G
14g.91279248A>GCA487540714CCDC88Cc.4758T>C (p.Leu1586=)
c.330T>C (p.Leu110=)
n.570T>C
c.986T>C
n.730T>C
c.4650T>C (p.Leu1550=)
n.5033T>C
c.1839T>C (p.Leu613=)
n.5031T>C
14g.91279248A>TCA487540715CCDC88Cc.4758T>A (p.Leu1586=)
c.330T>A (p.Leu110=)
n.570T>A
c.986T>A
n.730T>A
c.4650T>A (p.Leu1550=)
n.5033T>A
c.1839T>A (p.Leu613=)
n.5031T>A
14g.91279248_91279249delCA2802581709CCDC88Cc.4757_4758del (p.Leu1586GlnfsTer14)
c.329_330del (p.Leu110GlnfsTer14)
n.569_570del
c.985_986del
n.729_730del
c.4649_4650del (p.Leu1550GlnfsTer14)
n.5032_5033del
c.1838_1839del (p.Leu613GlnfsTer14)
n.5030_5031del
14g.91279249A=CA2154909453CCDC88Cc.4757T= (p.Leu1586=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.569T=
c.985T=
n.729T=
c.4649T= (p.Leu1550=)
n.5032T=
c.1838T= (p.Leu613=)
n.5030T=
14g.91279249A>CCA390612925CCDC88Cc.4757T>G (p.Leu1586Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.569T>G
c.985T>G
n.729T>G
c.4649T>G (p.Leu1550Arg)
n.5032T>G
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
n.5030T>G
14g.91279249A>GCA7308848CCDC88Cc.4757T>C (p.Leu1586Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.569T>C
c.985T>C
n.729T>C
c.4649T>C (p.Leu1550Pro)
n.5032T>C
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.5030T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279249A>TCA390612926CCDC88Cc.4757T>A (p.Leu1586His)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.569T>A
c.985T>A
n.729T>A
c.4649T>A (p.Leu1550His)
n.5032T>A
c.1838T>A (p.Leu613His)
n.5030T>A
14g.91279250G>ACA7308849CCDC88Cc.4756C>T (p.Leu1586Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.568C>T
c.984C>T
n.728C>T
c.4648C>T (p.Leu1550Phe)
n.5031C>T
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
n.5029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279250G>CCA390612931CCDC88Cc.4756C>G (p.Leu1586Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.568C>G
c.984C>G
n.728C>G
c.4648C>G (p.Leu1550Val)
n.5031C>G
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.5029C>G
14g.91279250G=CA2154909454CCDC88Cc.4756C= (p.Leu1586=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.568C=
c.984C=
n.728C=
c.4648C= (p.Leu1550=)
n.5031C=
c.1837C= (p.Leu613=)
n.5029C=
14g.91279250G>TCA390612929CCDC88Cc.4756C>A (p.Leu1586Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.568C>A
c.984C>A
n.728C>A
c.4648C>A (p.Leu1550Ile)
n.5031C>A
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
n.5029C>A
 gnomAD v4
14g.91279251A=CA2154909455CCDC88Cc.4755T= (p.Pro1585=)
c.327T= (p.Pro109=)
n.567T=
c.983T=
n.727T=
c.4647T= (p.Pro1549=)
n.5030T=
c.1836T= (p.Pro612=)
n.5028T=
14g.91279251A>CCA487540716CCDC88Cc.4755T>G (p.Pro1585=)
c.327T>G (p.Pro109=)
n.567T>G
c.983T>G
n.727T>G
c.4647T>G (p.Pro1549=)
n.5030T>G
c.1836T>G (p.Pro612=)
n.5028T>G
14g.91279251A>GCA487540717CCDC88Cc.4755T>C (p.Pro1585=)
c.327T>C (p.Pro109=)
n.567T>C
c.983T>C
n.727T>C
c.4647T>C (p.Pro1549=)
n.5030T>C
c.1836T>C (p.Pro612=)
n.5028T>C
14g.91279251A>TCA487540718CCDC88Cc.4755T>A (p.Pro1585=)
c.327T>A (p.Pro109=)
n.567T>A
c.983T>A
n.727T>A
c.4647T>A (p.Pro1549=)
n.5030T>A
c.1836T>A (p.Pro612=)
n.5028T>A
 dbSNP
14g.91279252G>ACA265525150CCDC88Cc.4754C>T (p.Pro1585Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.566C>T
c.982C>T
n.726C>T
c.4646C>T (p.Pro1549Leu)
n.5029C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.5027C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279252G>CCA390612934CCDC88Cc.4754C>G (p.Pro1585Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.566C>G
c.982C>G
n.726C>G
c.4646C>G (p.Pro1549Arg)
n.5029C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.5027C>G
14g.91279252G=CA2154909456CCDC88Cc.4754C= (p.Pro1585=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.566C=
c.982C=
n.726C=
c.4646C= (p.Pro1549=)
n.5029C=
c.1835C= (p.Pro612=)
n.5027C=
14g.91279252G>TCA390612936CCDC88Cc.4754C>A (p.Pro1585His)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.566C>A
c.982C>A
n.726C>A
c.4646C>A (p.Pro1549His)
n.5029C>A
c.1835C>A (p.Pro612His)
n.5027C>A
 gnomAD v4
14g.91279253G>ACA7308850CCDC88Cc.4753C>T (p.Pro1585Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.565C>T
c.981C>T
n.725C>T
c.4645C>T (p.Pro1549Ser)
n.5028C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.5026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279253G>CCA390612938CCDC88Cc.4753C>G (p.Pro1585Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.565C>G
c.981C>G
n.725C>G
c.4645C>G (p.Pro1549Ala)
n.5028C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.5026C>G
14g.91279253G=CA2154909457CCDC88Cc.4753C= (p.Pro1585=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.565C=
c.981C=
n.725C=
c.4645C= (p.Pro1549=)
n.5028C=
c.1834C= (p.Pro612=)
n.5026C=
14g.91279253G>TCA390612939CCDC88Cc.4753C>A (p.Pro1585Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.565C>A
c.981C>A
n.725C>A
c.4645C>A (p.Pro1549Thr)
n.5028C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.5026C>A
14g.91279254T>ACA487540719CCDC88Cc.4752A>T (p.Ser1584=)
c.324A>T (p.Ser108=)
n.564A>T
c.980A>T
n.724A>T
c.4644A>T (p.Ser1548=)
n.5027A>T
c.1833A>T (p.Ser611=)
n.5025A>T
 gnomAD v4
14g.91279254T>CCA487540721CCDC88Cc.4752A>G (p.Ser1584=)
c.324A>G (p.Ser108=)
n.564A>G
c.980A>G
n.724A>G
c.4644A>G (p.Ser1548=)
n.5027A>G
c.1833A>G (p.Ser611=)
n.5025A>G
14g.91279254T>GCA487540720CCDC88Cc.4752A>C (p.Ser1584=)
c.324A>C (p.Ser108=)
n.564A>C
c.980A>C
n.724A>C
c.4644A>C (p.Ser1548=)
n.5027A>C
c.1833A>C (p.Ser611=)
n.5025A>C
 gnomAD v4
14g.91279255G>ACA7308851CCDC88Cc.4751C>T (p.Ser1584Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.563C>T
c.979C>T
n.723C>T
c.4643C>T (p.Ser1548Leu)
n.5026C>T
c.1832C>T (p.Ser611Leu)
n.5024C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279255G>CCA390612942CCDC88Cc.4751C>G (p.Ser1584Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
n.563C>G
c.979C>G
n.723C>G
c.4643C>G (p.Ser1548Ter)
n.5026C>G
c.1832C>G (p.Ser611Ter)
n.5024C>G
14g.91279255G=CA2154909458CCDC88Cc.4751C= (p.Ser1584=)
c.323C= (p.Ser108=)
n.563C=
c.979C=
n.723C=
c.4643C= (p.Ser1548=)
n.5026C=
c.1832C= (p.Ser611=)
n.5024C=
14g.91279255G>TCA390612944CCDC88Cc.4751C>A (p.Ser1584Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.563C>A
c.979C>A
n.723C>A
c.4643C>A (p.Ser1548Ter)
n.5026C>A
c.1832C>A (p.Ser611Ter)
n.5024C>A
 gnomAD v4
14g.91279256A=CA2154909459CCDC88Cc.4750T= (p.Ser1584=)
c.322T= (p.Ser108=)
n.562T=
c.978T=
n.722T=
c.4642T= (p.Ser1548=)
n.5025T=
c.1831T= (p.Ser611=)
n.5023T=
14g.91279256A>CCA7308852CCDC88Cc.4750T>G (p.Ser1584Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.562T>G
c.978T>G
n.722T>G
c.4642T>G (p.Ser1548Ala)
n.5025T>G
c.1831T>G (p.Ser611Ala)
n.5023T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279256A>GCA390612946CCDC88Cc.4750T>C (p.Ser1584Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.562T>C
c.978T>C
n.722T>C
c.4642T>C (p.Ser1548Pro)
n.5025T>C
c.1831T>C (p.Ser611Pro)
n.5023T>C
14g.91279256A>TCA390612948CCDC88Cc.4750T>A (p.Ser1584Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.562T>A
c.978T>A
n.722T>A
c.4642T>A (p.Ser1548Thr)
n.5025T>A
c.1831T>A (p.Ser611Thr)
n.5023T>A
 gnomAD v4
14g.91279257G>ACA7308853CCDC88Cc.4749C>T (p.Ser1583=)
c.321C>T (p.Ser107=)
n.561C>T
c.977C>T
n.721C>T
c.4641C>T (p.Ser1547=)
n.5024C>T
c.1830C>T (p.Ser610=)
n.5022C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279257G>CCA390612952CCDC88Cc.4749C>G (p.Ser1583Arg)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.561C>G
c.977C>G
n.721C>G
c.4641C>G (p.Ser1547Arg)
n.5024C>G
c.1830C>G (p.Ser610Arg)
n.5022C>G
14g.91279257G=CA2154909460CCDC88Cc.4749C= (p.Ser1583=)
c.321C= (p.Ser107=)
n.561C=
c.977C=
n.721C=
c.4641C= (p.Ser1547=)
n.5024C=
c.1830C= (p.Ser610=)
n.5022C=
14g.91279257G>TCA390612951CCDC88Cc.4749C>A (p.Ser1583Arg)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.561C>A
c.977C>A
n.721C>A
c.4641C>A (p.Ser1547Arg)
n.5024C>A
c.1830C>A (p.Ser610Arg)
n.5022C>A
 gnomAD v4
14g.91279258C>ACA390612954CCDC88Cc.4748G>T (p.Ser1583Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.560G>T
c.976G>T
n.720G>T
c.4640G>T (p.Ser1547Ile)
n.5023G>T
c.1829G>T (p.Ser610Ile)
n.5021G>T
 gnomAD v4
14g.91279258C>GCA390612956CCDC88Cc.4748G>C (p.Ser1583Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.560G>C
c.976G>C
n.720G>C
c.4640G>C (p.Ser1547Thr)
n.5023G>C
c.1829G>C (p.Ser610Thr)
n.5021G>C
14g.91279258C>TCA390612957CCDC88Cc.4748G>A (p.Ser1583Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.560G>A
c.976G>A
n.720G>A
c.4640G>A (p.Ser1547Asn)
n.5023G>A
c.1829G>A (p.Ser610Asn)
n.5021G>A
14g.91279259T>ACA390612960CCDC88Cc.4747A>T (p.Ser1583Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.559A>T
c.975A>T
n.719A>T
c.4639A>T (p.Ser1547Cys)
n.5022A>T
c.1828A>T (p.Ser610Cys)
n.5020A>T
14g.91279259T>CCA390612962CCDC88Cc.4747A>G (p.Ser1583Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.559A>G
c.975A>G
n.719A>G
c.4639A>G (p.Ser1547Gly)
n.5022A>G
c.1828A>G (p.Ser610Gly)
n.5020A>G
 gnomAD v4
14g.91279259T>GCA390612963CCDC88Cc.4747A>C (p.Ser1583Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.559A>C
c.975A>C
n.719A>C
c.4639A>C (p.Ser1547Arg)
n.5022A>C
c.1828A>C (p.Ser610Arg)
n.5020A>C
14g.91279260G>ACA7308854CCDC88Cc.4746C>T (p.Asn1582=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.558C>T
c.974C>T
n.718C>T
c.4638C>T (p.Asn1546=)
n.5021C>T
c.1827C>T (p.Asn609=)
n.5019C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279260G>CCA390612966CCDC88Cc.4746C>G (p.Asn1582Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.558C>G
c.974C>G
n.718C>G
c.4638C>G (p.Asn1546Lys)
n.5021C>G
c.1827C>G (p.Asn609Lys)
n.5019C>G
 dbSNP
14g.91279260G=CA2154909461CCDC88Cc.4746C= (p.Asn1582=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.558C=
c.974C=
n.718C=
c.4638C= (p.Asn1546=)
n.5021C=
c.1827C= (p.Asn609=)
n.5019C=
14g.91279260G>TCA390612968CCDC88Cc.4746C>A (p.Asn1582Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.558C>A
c.974C>A
n.718C>A
c.4638C>A (p.Asn1546Lys)
n.5021C>A
c.1827C>A (p.Asn609Lys)
n.5019C>A
14g.91279261T>ACA390612972CCDC88Cc.4745A>T (p.Asn1582Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.557A>T
c.973A>T
n.717A>T
c.4637A>T (p.Asn1546Ile)
n.5020A>T
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
n.5018A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279261T>CCA390612973CCDC88Cc.4745A>G (p.Asn1582Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.557A>G
c.973A>G
n.717A>G
c.4637A>G (p.Asn1546Ser)
n.5020A>G
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
n.5018A>G
 gnomAD v4
14g.91279261T>GCA390612970CCDC88Cc.4745A>C (p.Asn1582Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.557A>C
c.973A>C
n.717A>C
c.4637A>C (p.Asn1546Thr)
n.5020A>C
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
n.5018A>C
 gnomAD v4
14g.91279261T=CA2154909462CCDC88Cc.4745A= (p.Asn1582=)
c.317A= (p.Asn106=)
n.557A=
c.973A=
n.717A=
c.4637A= (p.Asn1546=)
n.5020A=
c.1826A= (p.Asn609=)
n.5018A=
14g.91279262T>ACA390612975CCDC88Cc.4744A>T (p.Asn1582Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.556A>T
c.972A>T
n.716A>T
c.4636A>T (p.Asn1546Tyr)
n.5019A>T
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
n.5017A>T
14g.91279262T>CCA390612977CCDC88Cc.4744A>G (p.Asn1582Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.556A>G
c.972A>G
n.716A>G
c.4636A>G (p.Asn1546Asp)
n.5019A>G
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
n.5017A>G
 gnomAD v4
14g.91279262T>GCA390612978CCDC88Cc.4744A>C (p.Asn1582His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.556A>C
c.972A>C
n.716A>C
c.4636A>C (p.Asn1546His)
n.5019A>C
c.1825A>C (p.Asn609His)
n.5017A>C
14g.91279263G>ACA487540722CCDC88Cc.4743C>T (p.Ser1581=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.555C>T
c.971C>T
n.715C>T
c.4635C>T (p.Ser1545=)
n.5018C>T
c.1824C>T (p.Ser608=)
n.5016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279263G>CCA390612980CCDC88Cc.4743C>G (p.Ser1581Arg)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
n.555C>G
c.971C>G
n.715C>G
c.4635C>G (p.Ser1545Arg)
n.5018C>G
c.1824C>G (p.Ser608Arg)
n.5016C>G
14g.91279263G=CA2154909463CCDC88Cc.4743C= (p.Ser1581=)
c.315C= (p.Ser105=)
n.555C=
c.971C=
n.715C=
c.4635C= (p.Ser1545=)
n.5018C=
c.1824C= (p.Ser608=)
n.5016C=
14g.91279263G>TCA390612982CCDC88Cc.4743C>A (p.Ser1581Arg)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
n.555C>A
c.971C>A
n.715C>A
c.4635C>A (p.Ser1545Arg)
n.5018C>A
c.1824C>A (p.Ser608Arg)
n.5016C>A
 gnomAD v4
14g.91279264C>ACA390612984CCDC88Cc.4742G>T (p.Ser1581Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.554G>T
c.970G>T
n.714G>T
c.4634G>T (p.Ser1545Ile)
n.5017G>T
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
n.5015G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279264C=CA2154909464CCDC88Cc.4742G= (p.Ser1581=)
c.314G= (p.Ser105=)
n.554G=
c.970G=
n.714G=
c.4634G= (p.Ser1545=)
n.5017G=
c.1823G= (p.Ser608=)
n.5015G=
14g.91279264C>GCA390612987CCDC88Cc.4742G>C (p.Ser1581Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.554G>C
c.970G>C
n.714G>C
c.4634G>C (p.Ser1545Thr)
n.5017G>C
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
n.5015G>C
14g.91279264C>TCA265525190CCDC88Cc.4742G>A (p.Ser1581Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.554G>A
c.970G>A
n.714G>A
c.4634G>A (p.Ser1545Asn)
n.5017G>A
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
n.5015G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279265T>ACA390612990CCDC88Cc.4741A>T (p.Ser1581Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.553A>T
c.969A>T
n.713A>T
c.4633A>T (p.Ser1545Cys)
n.5016A>T
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
n.5014A>T
14g.91279265T>CCA390612992CCDC88Cc.4741A>G (p.Ser1581Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.553A>G
c.969A>G
n.713A>G
c.4633A>G (p.Ser1545Gly)
n.5016A>G
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
n.5014A>G
 gnomAD v4
14g.91279265T>GCA390612994CCDC88Cc.4741A>C (p.Ser1581Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.553A>C
c.969A>C
n.713A>C
c.4633A>C (p.Ser1545Arg)
n.5016A>C
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
n.5014A>C
14g.91279266G>ACA487540726CCDC88Cc.4740C>T (p.Ser1580=)
c.312C>T (p.Ser104=)
n.552C>T
c.968C>T
n.712C>T
c.4632C>T (p.Ser1544=)
n.5015C>T
c.1821C>T (p.Ser607=)
n.5013C>T
 gnomAD v4
14g.91279266G>CCA487540728CCDC88Cc.4740C>G (p.Ser1580=)
c.312C>G (p.Ser104=)
n.552C>G
c.968C>G
n.712C>G
c.4632C>G (p.Ser1544=)
n.5015C>G
c.1821C>G (p.Ser607=)
n.5013C>G
14g.91279266G>TCA487540727CCDC88Cc.4740C>A (p.Ser1580=)
c.312C>A (p.Ser104=)
n.552C>A
c.968C>A
n.712C>A
c.4632C>A (p.Ser1544=)
n.5015C>A
c.1821C>A (p.Ser607=)
n.5013C>A
 gnomAD v4
14g.91279267G>ACA390612996CCDC88Cc.4739C>T (p.Ser1580Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.551C>T
c.967C>T
n.711C>T
c.4631C>T (p.Ser1544Phe)
n.5014C>T
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
n.5012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279267G>CCA390612999CCDC88Cc.4739C>G (p.Ser1580Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.551C>G
c.967C>G
n.711C>G
c.4631C>G (p.Ser1544Cys)
n.5014C>G
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
n.5012C>G
14g.91279267G=CA2154909465CCDC88Cc.4739C= (p.Ser1580=)
c.311C= (p.Ser104=)
n.551C=
c.967C=
n.711C=
c.4631C= (p.Ser1544=)
n.5014C=
c.1820C= (p.Ser607=)
n.5012C=
14g.91279267G>TCA7308855CCDC88Cc.4739C>A (p.Ser1580Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.551C>A
c.967C>A
n.711C>A
c.4631C>A (p.Ser1544Tyr)
n.5014C>A
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
n.5012C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279268A=CA2154909466CCDC88Cc.4738T= (p.Ser1580=)
c.310T= (p.Ser104=)
n.550T=
c.966T=
n.710T=
c.4630T= (p.Ser1544=)
n.5013T=
c.1819T= (p.Ser607=)
n.5011T=
14g.91279268A>CCA390613000CCDC88Cc.4738T>G (p.Ser1580Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.550T>G
c.966T>G
n.710T>G
c.4630T>G (p.Ser1544Ala)
n.5013T>G
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
n.5011T>G
14g.91279268A>GCA390613001CCDC88Cc.4738T>C (p.Ser1580Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.550T>C
c.966T>C
n.710T>C
c.4630T>C (p.Ser1544Pro)
n.5013T>C
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
n.5011T>C
14g.91279268A>TCA7308856CCDC88Cc.4738T>A (p.Ser1580Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.550T>A
c.966T>A
n.710T>A
c.4630T>A (p.Ser1544Thr)
n.5013T>A
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
n.5011T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279269T>ACA487540729CCDC88Cc.4737A>T (p.Thr1579=)
c.309A>T (p.Thr103=)
n.549A>T
c.965A>T
n.709A>T
c.4629A>T (p.Thr1543=)
n.5012A>T
c.1818A>T (p.Thr606=)
n.5010A>T
14g.91279269T>CCA487540731CCDC88Cc.4737A>G (p.Thr1579=)
c.309A>G (p.Thr103=)
n.549A>G
c.965A>G
n.709A>G
c.4629A>G (p.Thr1543=)
n.5012A>G
c.1818A>G (p.Thr606=)
n.5010A>G
14g.91279269T>GCA487540733CCDC88Cc.4737A>C (p.Thr1579=)
c.309A>C (p.Thr103=)
n.549A>C
c.965A>C
n.709A>C
c.4629A>C (p.Thr1543=)
n.5012A>C
c.1818A>C (p.Thr606=)
n.5010A>C
14g.91279270G>ACA390613005CCDC88Cc.4736C>T (p.Thr1579Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.548C>T
c.964C>T
n.708C>T
c.4628C>T (p.Thr1543Ile)
n.5011C>T
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
n.5009C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279270G>CCA390613006CCDC88Cc.4736C>G (p.Thr1579Arg)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
n.548C>G
c.964C>G
n.708C>G
c.4628C>G (p.Thr1543Arg)
n.5011C>G
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
n.5009C>G
14g.91279270G=CA2154909467CCDC88Cc.4736C= (p.Thr1579=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.548C=
c.964C=
n.708C=
c.4628C= (p.Thr1543=)
n.5011C=
c.1817C= (p.Thr606=)
n.5009C=
14g.91279270G>TCA390613008CCDC88Cc.4736C>A (p.Thr1579Lys)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.548C>A
c.964C>A
n.708C>A
c.4628C>A (p.Thr1543Lys)
n.5011C>A
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
n.5009C>A
14g.91279271T>ACA390613010CCDC88Cc.4735A>T (p.Thr1579Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.547A>T
c.963A>T
n.707A>T
c.4627A>T (p.Thr1543Ser)
n.5010A>T
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
n.5008A>T
14g.91279271T>CCA390613013CCDC88Cc.4735A>G (p.Thr1579Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.547A>G
c.963A>G
n.707A>G
c.4627A>G (p.Thr1543Ala)
n.5010A>G
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.5008A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279271T>GCA390613012CCDC88Cc.4735A>C (p.Thr1579Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.547A>C
c.963A>C
n.707A>C
c.4627A>C (p.Thr1543Pro)
n.5010A>C
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
n.5008A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279271T=CA2154909468CCDC88Cc.4735A= (p.Thr1579=)
c.307A= (p.Thr103=)
n.547A=
c.963A=
n.707A=
c.4627A= (p.Thr1543=)
n.5010A=
c.1816A= (p.Thr606=)
n.5008A=
14g.91279272G>ACA487540735CCDC88Cc.4734C>T (p.Asn1578=)
c.306C>T (p.Asn102=)
n.546C>T
c.962C>T
n.706C>T
c.4626C>T (p.Asn1542=)
n.5009C>T
c.1815C>T (p.Asn605=)
n.5007C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91279272G>CCA390613016CCDC88Cc.4734C>G (p.Asn1578Lys)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
n.546C>G
c.962C>G
n.706C>G
c.4626C>G (p.Asn1542Lys)
n.5009C>G
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
n.5007C>G
14g.91279272G>TCA390613018CCDC88Cc.4734C>A (p.Asn1578Lys)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
n.546C>A
c.962C>A
n.706C>A
c.4626C>A (p.Asn1542Lys)
n.5009C>A
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
n.5007C>A
 gnomAD v4
14g.91279273T>ACA390613020CCDC88Cc.4733A>T (p.Asn1578Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.545A>T
c.961A>T
n.705A>T
c.4625A>T (p.Asn1542Ile)
n.5008A>T
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
n.5006A>T
14g.91279273T>CCA265525195CCDC88Cc.4733A>G (p.Asn1578Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.545A>G
c.961A>G
n.705A>G
c.4625A>G (p.Asn1542Ser)
n.5008A>G
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
n.5006A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279273T>GCA390613023CCDC88Cc.4733A>C (p.Asn1578Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.545A>C
c.961A>C
n.705A>C
c.4625A>C (p.Asn1542Thr)
n.5008A>C
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.5006A>C
14g.91279273T=CA2154909469CCDC88Cc.4733A= (p.Asn1578=)
c.305A= (p.Asn102=)
n.545A=
c.961A=
n.705A=
c.4625A= (p.Asn1542=)
n.5008A=
c.1814A= (p.Asn605=)
n.5006A=
14g.91279274T>ACA390613027CCDC88Cc.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.544A>T
c.960A>T
n.704A>T
c.4624A>T (p.Asn1542Tyr)
n.5007A>T
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.5005A>T
14g.91279274T>CCA390613029CCDC88Cc.4732A>G (p.Asn1578Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.544A>G
c.960A>G
n.704A>G
c.4624A>G (p.Asn1542Asp)
n.5007A>G
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.5005A>G
14g.91279274T>GCA390613025CCDC88Cc.4732A>C (p.Asn1578His)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.544A>C
c.960A>C
n.704A>C
c.4624A>C (p.Asn1542His)
n.5007A>C
c.1813A>C (p.Asn605His)
n.5005A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.91279274T=CA2154909470CCDC88Cc.4732A= (p.Asn1578=)
c.304A= (p.Asn102=)
n.544A=
c.960A=
n.704A=
c.4624A= (p.Asn1542=)
n.5007A=
c.1813A= (p.Asn605=)
n.5005A=
14g.91279275T>ACA390613032CCDC88Cc.4731A>T (p.Arg1577Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
n.543A>T
c.959A>T
n.703A>T
c.4623A>T (p.Arg1541Ser)
n.5006A>T
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
n.5004A>T
14g.91279275T>CCA487540737CCDC88Cc.4731A>G (p.Arg1577=)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.543A>G
c.959A>G
n.703A>G
c.4623A>G (p.Arg1541=)
n.5006A>G
c.1812A>G (p.Arg604=)
n.5004A>G
14g.91279275T>GCA390613031CCDC88Cc.4731A>C (p.Arg1577Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.543A>C
c.959A>C
n.703A>C
c.4623A>C (p.Arg1541Ser)
n.5006A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
n.5004A>C
14g.91279276C>ACA390613033CCDC88Cc.4730G>T (p.Arg1577Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.542G>T
c.958G>T
n.702G>T
c.4622G>T (p.Arg1541Ile)
n.5005G>T
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
n.5003G>T
 gnomAD v4
14g.91279276C>GCA390613034CCDC88Cc.4730G>C (p.Arg1577Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.542G>C
c.958G>C
n.702G>C
c.4622G>C (p.Arg1541Thr)
n.5005G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
n.5003G>C
 gnomAD v4
14g.91279276C>TCA390613035CCDC88Cc.4730G>A (p.Arg1577Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.542G>A
c.958G>A
n.702G>A
c.4622G>A (p.Arg1541Lys)
n.5005G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
n.5003G>A
14g.91279278_91279280delCA2575602921CCDC88Cc.4728_4730del (p.Ser1576del)
c.300_302del (p.Ser100del)
n.540_542del
c.956_958del
n.700_702del
c.4620_4622del (p.Ser1540del)
n.5003_5005del
c.1809_1811del (p.Ser603del)
n.5001_5003del
 gnomAD v4
14g.91279277T>ACA390613036CCDC88Cc.4729A>T (p.Arg1577Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.541A>T
c.957A>T
n.701A>T
c.4621A>T (p.Arg1541Ter)
n.5004A>T
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
n.5002A>T
14g.91279277T>CCA390613037CCDC88Cc.4729A>G (p.Arg1577Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.541A>G
c.957A>G
n.701A>G
c.4621A>G (p.Arg1541Gly)
n.5004A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
n.5002A>G
14g.91279277T>GCA487540738CCDC88Cc.4729A>C (p.Arg1577=)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.541A>C
c.957A>C
n.701A>C
c.4621A>C (p.Arg1541=)
n.5004A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
n.5002A>C
14g.91279278A>CCA390613039CCDC88Cc.4728T>G (p.Ser1576Arg)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.540T>G
c.956T>G
n.700T>G
c.4620T>G (p.Ser1540Arg)
n.5003T>G
c.1809T>G (p.Ser603Arg)
n.5001T>G
14g.91279278A>GCA487540739CCDC88Cc.4728T>C (p.Ser1576=)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.540T>C
c.956T>C
n.700T>C
c.4620T>C (p.Ser1540=)
n.5003T>C
c.1809T>C (p.Ser603=)
n.5001T>C
14g.91279278A>TCA390613038CCDC88Cc.4728T>A (p.Ser1576Arg)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.540T>A
c.956T>A
n.700T>A
c.4620T>A (p.Ser1540Arg)
n.5003T>A
c.1809T>A (p.Ser603Arg)
n.5001T>A
14g.91279279C>ACA390613040CCDC88Cc.4727G>T (p.Ser1576Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.539G>T
c.955G>T
n.699G>T
c.4619G>T (p.Ser1540Ile)
n.5002G>T
c.1808G>T (p.Ser603Ile)
n.5000G>T
14g.91279279C=CA2154909471CCDC88Cc.4727G= (p.Ser1576=)
c.299G= (p.Ser100=)
n.539G=
c.955G=
n.699G=
c.4619G= (p.Ser1540=)
n.5002G=
c.1808G= (p.Ser603=)
n.5000G=
14g.91279279C>GCA390613041CCDC88Cc.4727G>C (p.Ser1576Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.539G>C
c.955G>C
n.699G>C
c.4619G>C (p.Ser1540Thr)
n.5002G>C
c.1808G>C (p.Ser603Thr)
n.5000G>C
14g.91279279C>TCA390613042CCDC88Cc.4727G>A (p.Ser1576Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.539G>A
c.955G>A
n.699G>A
c.4619G>A (p.Ser1540Asn)
n.5002G>A
c.1808G>A (p.Ser603Asn)
n.5000G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279280T>ACA390613043CCDC88Cc.4726A>T (p.Ser1576Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.538A>T
c.954A>T
n.698A>T
c.4618A>T (p.Ser1540Cys)
n.5001A>T
c.1807A>T (p.Ser603Cys)
n.4999A>T
 gnomAD v4
14g.91279280T>CCA390613044CCDC88Cc.4726A>G (p.Ser1576Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.538A>G
c.954A>G
n.698A>G
c.4618A>G (p.Ser1540Gly)
n.5001A>G
c.1807A>G (p.Ser603Gly)
n.4999A>G
 gnomAD v4
14g.91279280T>GCA390613045CCDC88Cc.4726A>C (p.Ser1576Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.538A>C
c.954A>C
n.698A>C
c.4618A>C (p.Ser1540Arg)
n.5001A>C
c.1807A>C (p.Ser603Arg)
n.4999A>C
14g.91279281G>ACA7308857CCDC88Cc.4725C>T (p.Ser1575=)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.537C>T
c.953C>T
n.697C>T
c.4617C>T (p.Ser1539=)
n.5000C>T
c.1806C>T (p.Ser602=)
n.4998C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279281G>CCA7308858CCDC88Cc.4725C>G (p.Ser1575Arg)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
n.537C>G
c.953C>G
n.697C>G
c.4617C>G (p.Ser1539Arg)
n.5000C>G
c.1806C>G (p.Ser602Arg)
n.4998C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279281G=CA2154909472CCDC88Cc.4725C= (p.Ser1575=)
c.297C= (p.Ser99=)
n.537C=
c.953C=
n.697C=
c.4617C= (p.Ser1539=)
n.5000C=
c.1806C= (p.Ser602=)
n.4998C=
14g.91279281G>TCA390613046CCDC88Cc.4725C>A (p.Ser1575Arg)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
n.537C>A
c.953C>A
n.697C>A
c.4617C>A (p.Ser1539Arg)
n.5000C>A
c.1806C>A (p.Ser602Arg)
n.4998C>A
 gnomAD v4
14g.91279282C>ACA390613047CCDC88Cc.4724G>T (p.Ser1575Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.536G>T
c.952G>T
n.696G>T
c.4616G>T (p.Ser1539Ile)
n.4999G>T
c.1805G>T (p.Ser602Ile)
n.4997G>T
 gnomAD v4
14g.91279282C=CA2154909473CCDC88Cc.4724G= (p.Ser1575=)
c.296G= (p.Ser99=)
n.536G=
c.952G=
n.696G=
c.4616G= (p.Ser1539=)
n.4999G=
c.1805G= (p.Ser602=)
n.4997G=
14g.91279282C>GCA390613048CCDC88Cc.4724G>C (p.Ser1575Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.536G>C
c.952G>C
n.696G>C
c.4616G>C (p.Ser1539Thr)
n.4999G>C
c.1805G>C (p.Ser602Thr)
n.4997G>C
14g.91279282C>TCA390613049CCDC88Cc.4724G>A (p.Ser1575Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.536G>A
c.952G>A
n.696G>A
c.4616G>A (p.Ser1539Asn)
n.4999G>A
c.1805G>A (p.Ser602Asn)
n.4997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279283T>ACA390613050CCDC88Cc.4723A>T (p.Ser1575Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.535A>T
c.951A>T
n.695A>T
c.4615A>T (p.Ser1539Cys)
n.4998A>T
c.1804A>T (p.Ser602Cys)
n.4996A>T
14g.91279283T>CCA390613051CCDC88Cc.4723A>G (p.Ser1575Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.535A>G
c.951A>G
n.695A>G
c.4615A>G (p.Ser1539Gly)
n.4998A>G
c.1804A>G (p.Ser602Gly)
n.4996A>G
14g.91279283T>GCA390613052CCDC88Cc.4723A>C (p.Ser1575Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.535A>C
c.951A>C
n.695A>C
c.4615A>C (p.Ser1539Arg)
n.4998A>C
c.1804A>C (p.Ser602Arg)
n.4996A>C
14g.91279284C>ACA390613053CCDC88Cc.4722G>T (p.Glu1574Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.534G>T
c.950G>T
n.694G>T
c.4614G>T (p.Glu1538Asp)
n.4997G>T
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
n.4995G>T
 gnomAD v4
14g.91279284C>GCA390613054CCDC88Cc.4722G>C (p.Glu1574Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.534G>C
c.950G>C
n.694G>C
c.4614G>C (p.Glu1538Asp)
n.4997G>C
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
n.4995G>C
14g.91279284C>TCA487540741CCDC88Cc.4722G>A (p.Glu1574=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.534G>A
c.950G>A
n.694G>A
c.4614G>A (p.Glu1538=)
n.4997G>A
c.1803G>A (p.Glu601=)
n.4995G>A
14g.91279285T>ACA390613055CCDC88Cc.4721A>T (p.Glu1574Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.533A>T
c.949A>T
n.693A>T
c.4613A>T (p.Glu1538Val)
n.4996A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
n.4994A>T
14g.91279285T>CCA390613056CCDC88Cc.4721A>G (p.Glu1574Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.533A>G
c.949A>G
n.693A>G
c.4613A>G (p.Glu1538Gly)
n.4996A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.4994A>G
14g.91279285T>GCA390613057CCDC88Cc.4721A>C (p.Glu1574Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.533A>C
c.949A>C
n.693A>C
c.4613A>C (p.Glu1538Ala)
n.4996A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.4994A>C
14g.91279286C>ACA390613060CCDC88Cc.4720G>T (p.Glu1574Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.532G>T
c.948G>T
n.692G>T
c.4612G>T (p.Glu1538Ter)
n.4995G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.4993G>T
 gnomAD v4
14g.91279286C>GCA390613059CCDC88Cc.4720G>C (p.Glu1574Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.532G>C
c.948G>C
n.692G>C
c.4612G>C (p.Glu1538Gln)
n.4995G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.4993G>C
14g.91279286C>TCA390613058CCDC88Cc.4720G>A (p.Glu1574Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.532G>A
c.948G>A
n.692G>A
c.4612G>A (p.Glu1538Lys)
n.4995G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.4993G>A
14g.91279289_91279293delCA2626125288CCDC88Cc.4716_4720del (p.Ser1572ArgfsTer4)
c.288_292del (p.Ser96ArgfsTer4)
n.528_532del
c.944_948del
n.688_692del
c.4608_4612del (p.Ser1536ArgfsTer4)
n.4991_4995del
c.1797_1801del (p.Ser599ArgfsTer4)
n.4989_4993del
 gnomAD v4
14g.91279287T>ACA390613061CCDC88Cc.4719A>T (p.Leu1573Phe)
c.291A>T (p.Leu97Phe)
n.531A>T
c.947A>T
n.691A>T
c.4611A>T (p.Leu1537Phe)
n.4994A>T
c.1800A>T (p.Leu600Phe)
n.4992A>T
14g.91279287T>CCA487540742CCDC88Cc.4719A>G (p.Leu1573=)
c.291A>G (p.Leu97=)
n.531A>G
c.947A>G
n.691A>G
c.4611A>G (p.Leu1537=)
n.4994A>G
c.1800A>G (p.Leu600=)
n.4992A>G
14g.91279287T>GCA390613062CCDC88Cc.4719A>C (p.Leu1573Phe)
c.291A>C (p.Leu97Phe)
n.531A>C
c.947A>C
n.691A>C
c.4611A>C (p.Leu1537Phe)
n.4994A>C
c.1800A>C (p.Leu600Phe)
n.4992A>C
14g.91279288A>CCA390613063CCDC88Cc.4718T>G (p.Leu1573Ter)
c.290T>G (p.Leu97Ter)
n.530T>G
c.946T>G
n.690T>G
c.4610T>G (p.Leu1537Ter)
n.4993T>G
c.1799T>G (p.Leu600Ter)
n.4991T>G
14g.91279288A>GCA390613064CCDC88Cc.4718T>C (p.Leu1573Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.530T>C
c.946T>C
n.690T>C
c.4610T>C (p.Leu1537Ser)
n.4993T>C
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
n.4991T>C
14g.91279288A>TCA390613065CCDC88Cc.4718T>A (p.Leu1573Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.530T>A
c.946T>A
n.690T>A
c.4610T>A (p.Leu1537Ter)
n.4993T>A
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
n.4991T>A
14g.91279289A=CA2154909474CCDC88Cc.4717T= (p.Leu1573=)
c.289T= (p.Leu97=)
n.529T=
c.945T=
n.689T=
c.4609T= (p.Leu1537=)
n.4992T=
c.1798T= (p.Leu600=)
n.4990T=
14g.91279289A>CCA390613066CCDC88Cc.4717T>G (p.Leu1573Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
n.529T>G
c.945T>G
n.689T>G
c.4609T>G (p.Leu1537Val)
n.4992T>G
c.1798T>G (p.Leu600Val)
n.4990T>G
14g.91279289A>GCA487540744CCDC88Cc.4717T>C (p.Leu1573=)
c.289T>C (p.Leu97=)
n.529T>C
c.945T>C
n.689T>C
c.4609T>C (p.Leu1537=)
n.4992T>C
c.1798T>C (p.Leu600=)
n.4990T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91279289A>TCA390613067CCDC88Cc.4717T>A (p.Leu1573Ile)
c.289T>A (p.Leu97Ile)
n.529T>A
c.945T>A
n.689T>A
c.4609T>A (p.Leu1537Ile)
n.4992T>A
c.1798T>A (p.Leu600Ile)
n.4990T>A
14g.91279290G>ACA487540745CCDC88Cc.4716C>T (p.Ser1572=)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.528C>T
c.944C>T
n.688C>T
c.4608C>T (p.Ser1536=)
n.4991C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
n.4989C>T
14g.91279290G>CCA390613068CCDC88Cc.4716C>G (p.Ser1572Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.528C>G
c.944C>G
n.688C>G
c.4608C>G (p.Ser1536Arg)
n.4991C>G
c.1797C>G (p.Ser599Arg)
n.4989C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279290G=CA2154909475CCDC88Cc.4716C= (p.Ser1572=)
c.288C= (p.Ser96=)
n.528C=
c.944C=
n.688C=
c.4608C= (p.Ser1536=)
n.4991C=
c.1797C= (p.Ser599=)
n.4989C=
14g.91279290G>TCA390613069CCDC88Cc.4716C>A (p.Ser1572Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.528C>A
c.944C>A
n.688C>A
c.4608C>A (p.Ser1536Arg)
n.4991C>A
c.1797C>A (p.Ser599Arg)
n.4989C>A
 gnomAD v4
14g.91279291C>ACA390613070CCDC88Cc.4715G>T (p.Ser1572Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.527G>T
c.943G>T
n.687G>T
c.4607G>T (p.Ser1536Ile)
n.4990G>T
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
n.4988G>T
 gnomAD v4
14g.91279291C>GCA390613071CCDC88Cc.4715G>C (p.Ser1572Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.527G>C
c.943G>C
n.687G>C
c.4607G>C (p.Ser1536Thr)
n.4990G>C
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
n.4988G>C
14g.91279291C>TCA390613072CCDC88Cc.4715G>A (p.Ser1572Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.527G>A
c.943G>A
n.687G>A
c.4607G>A (p.Ser1536Asn)
n.4990G>A
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
n.4988G>A
14g.91279292T>ACA390613074CCDC88Cc.4714A>T (p.Ser1572Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.526A>T
c.942A>T
n.686A>T
c.4606A>T (p.Ser1536Cys)
n.4989A>T
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
n.4987A>T
14g.91279292T>CCA265525218CCDC88Cc.4714A>G (p.Ser1572Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.526A>G
c.942A>G
n.686A>G
c.4606A>G (p.Ser1536Gly)
n.4989A>G
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
n.4987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279292T>GCA390613073CCDC88Cc.4714A>C (p.Ser1572Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.526A>C
c.942A>C
n.686A>C
c.4606A>C (p.Ser1536Arg)
n.4989A>C
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
n.4987A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279292T=CA2154909476CCDC88Cc.4714A= (p.Ser1572=)
c.286A= (p.Ser96=)
n.526A=
c.942A=
n.686A=
c.4606A= (p.Ser1536=)
n.4989A=
c.1795A= (p.Ser599=)
n.4987A=
14g.91279293A=CA2154909477CCDC88Cc.4713T= (p.Ser1571=)
c.285T= (p.Ser95=)
n.525T=
c.941T=
n.685T=
c.4605T= (p.Ser1535=)
n.4988T=
c.1794T= (p.Ser598=)
n.4986T=
14g.91279293A>CCA390613075CCDC88Cc.4713T>G (p.Ser1571Arg)
c.285T>G (p.Ser95Arg)
n.525T>G
c.941T>G
n.685T>G
c.4605T>G (p.Ser1535Arg)
n.4988T>G
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
n.4986T>G
14g.91279293A>GCA487540747CCDC88Cc.4713T>C (p.Ser1571=)
c.285T>C (p.Ser95=)
n.525T>C
c.941T>C
n.685T>C
c.4605T>C (p.Ser1535=)
n.4988T>C
c.1794T>C (p.Ser598=)
n.4986T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279293A>TCA390613076CCDC88Cc.4713T>A (p.Ser1571Arg)
c.285T>A (p.Ser95Arg)
n.525T>A
c.941T>A
n.685T>A
c.4605T>A (p.Ser1535Arg)
n.4988T>A
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
n.4986T>A
14g.91279294C>ACA390613077CCDC88Cc.4712G>T (p.Ser1571Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
n.524G>T
c.940G>T
n.684G>T
c.4604G>T (p.Ser1535Ile)
n.4987G>T
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
n.4985G>T
 gnomAD v4
14g.91279294C>GCA390613078CCDC88Cc.4712G>C (p.Ser1571Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
n.524G>C
c.940G>C
n.684G>C
c.4604G>C (p.Ser1535Thr)
n.4987G>C
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
n.4985G>C
14g.91279294C>TCA390613079CCDC88Cc.4712G>A (p.Ser1571Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.524G>A
c.940G>A
n.684G>A
c.4604G>A (p.Ser1535Asn)
n.4987G>A
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
n.4985G>A
 gnomAD v4
14g.91279295T>ACA390613081CCDC88Cc.4711A>T (p.Ser1571Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
n.523A>T
c.939A>T
n.683A>T
c.4603A>T (p.Ser1535Cys)
n.4986A>T
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
n.4984A>T
14g.91279295T>CCA390613080CCDC88Cc.4711A>G (p.Ser1571Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.523A>G
c.939A>G
n.683A>G
c.4603A>G (p.Ser1535Gly)
n.4986A>G
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
n.4984A>G
14g.91279295T>GCA7308859CCDC88Cc.4711A>C (p.Ser1571Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.523A>C
c.939A>C
n.683A>C
c.4603A>C (p.Ser1535Arg)
n.4986A>C
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
n.4984A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279295T=CA2154909478CCDC88Cc.4711A= (p.Ser1571=)
c.283A= (p.Ser95=)
n.523A=
c.939A=
n.683A=
c.4603A= (p.Ser1535=)
n.4986A=
c.1792A= (p.Ser598=)
n.4984A=
14g.91279296T>ACA487540749CCDC88Cc.4710A>T (p.Pro1570=)
c.282A>T (p.Pro94=)
n.522A>T
c.938A>T
n.682A>T
c.4602A>T (p.Pro1534=)
n.4985A>T
c.1791A>T (p.Pro597=)
n.4983A>T
14g.91279296T>CCA487540751CCDC88Cc.4710A>G (p.Pro1570=)
c.282A>G (p.Pro94=)
n.522A>G
c.938A>G
n.682A>G
c.4602A>G (p.Pro1534=)
n.4985A>G
c.1791A>G (p.Pro597=)
n.4983A>G
 ClinVar
14g.91279296T>GCA487540750CCDC88Cc.4710A>C (p.Pro1570=)
c.282A>C (p.Pro94=)
n.522A>C
c.938A>C
n.682A>C
c.4602A>C (p.Pro1534=)
n.4985A>C
c.1791A>C (p.Pro597=)
n.4983A>C
14g.91279297G>ACA265525227CCDC88Cc.4709C>T (p.Pro1570Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.521C>T
c.937C>T
n.681C>T
c.4601C>T (p.Pro1534Leu)
n.4984C>T
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.4982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279297G>CCA390613082CCDC88Cc.4709C>G (p.Pro1570Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.521C>G
c.937C>G
n.681C>G
c.4601C>G (p.Pro1534Arg)
n.4984C>G
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.4982C>G
14g.91279297G=CA2154909479CCDC88Cc.4709C= (p.Pro1570=)
c.281C= (p.Pro94=)
n.521C=
c.937C=
n.681C=
c.4601C= (p.Pro1534=)
n.4984C=
c.1790C= (p.Pro597=)
n.4982C=
14g.91279297G>TCA390613083CCDC88Cc.4709C>A (p.Pro1570Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.521C>A
c.937C>A
n.681C>A
c.4601C>A (p.Pro1534Gln)
n.4984C>A
c.1790C>A (p.Pro597Gln)
n.4982C>A
 gnomAD v4
14g.91279298G>ACA7308860CCDC88Cc.4708C>T (p.Pro1570Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.520C>T
c.936C>T
n.680C>T
c.4600C>T (p.Pro1534Ser)
n.4983C>T
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.4981C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279298G>CCA390613084CCDC88Cc.4708C>G (p.Pro1570Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.520C>G
c.936C>G
n.680C>G
c.4600C>G (p.Pro1534Ala)
n.4983C>G
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.4981C>G
 gnomAD v4
14g.91279298G=CA2154909480CCDC88Cc.4708C= (p.Pro1570=)
c.280C= (p.Pro94=)
n.520C=
c.936C=
n.680C=
c.4600C= (p.Pro1534=)
n.4983C=
c.1789C= (p.Pro597=)
n.4981C=
14g.91279298G>TCA390613085CCDC88Cc.4708C>A (p.Pro1570Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.520C>A
c.936C>A
n.680C>A
c.4600C>A (p.Pro1534Thr)
n.4983C>A
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.4981C>A
14g.91279299C>ACA487540753CCDC88Cc.4707G>T (p.Arg1569=)
c.279G>T (p.Arg93=)
n.519G>T
c.935G>T
n.679G>T
c.4599G>T (p.Arg1533=)
n.4982G>T
c.1788G>T (p.Arg596=)
n.4980G>T
 gnomAD v4
14g.91279299C=CA2154909481CCDC88Cc.4707G= (p.Arg1569=)
c.279G= (p.Arg93=)
n.519G=
c.935G=
n.679G=
c.4599G= (p.Arg1533=)
n.4982G=
c.1788G= (p.Arg596=)
n.4980G=
14g.91279299C>GCA487540754CCDC88Cc.4707G>C (p.Arg1569=)
c.279G>C (p.Arg93=)
n.519G>C
c.935G>C
n.679G>C
c.4599G>C (p.Arg1533=)
n.4982G>C
c.1788G>C (p.Arg596=)
n.4980G>C
14g.91279299C>TCA7308861CCDC88Cc.4707G>A (p.Arg1569=)
c.279G>A (p.Arg93=)
n.519G>A
c.935G>A
n.679G>A
c.4599G>A (p.Arg1533=)
n.4982G>A
c.1788G>A (p.Arg596=)
n.4980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279300C>ACA390613087CCDC88Cc.4706G>T (p.Arg1569Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.518G>T
c.934G>T
n.678G>T
c.4598G>T (p.Arg1533Leu)
n.4981G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
n.4979G>T
 gnomAD v4
14g.91279300C=CA2154909482CCDC88Cc.4706G= (p.Arg1569=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.518G=
c.934G=
n.678G=
c.4598G= (p.Arg1533=)
n.4981G=
c.1787G= (p.Arg596=)
n.4979G=
14g.91279300C>GCA390613086CCDC88Cc.4706G>C (p.Arg1569Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.518G>C
c.934G>C
n.678G>C
c.4598G>C (p.Arg1533Pro)
n.4981G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
n.4979G>C
14g.91279300C>TCA265525250CCDC88Cc.4706G>A (p.Arg1569Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
n.518G>A
c.934G>A
n.678G>A
c.4598G>A (p.Arg1533Gln)
n.4981G>A
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
n.4979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.91279301G>ACA7308862CCDC88Cc.4705C>T (p.Arg1569Trp)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
n.517C>T
c.933C>T
n.677C>T
c.4597C>T (p.Arg1533Trp)
n.4980C>T
c.1786C>T (p.Arg596Trp)
n.4978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279301G>CCA390613088CCDC88Cc.4705C>G (p.Arg1569Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.517C>G
c.933C>G
n.677C>G
c.4597C>G (p.Arg1533Gly)
n.4980C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
n.4978C>G
14g.91279301G=CA2154909483CCDC88Cc.4705C= (p.Arg1569=)
c.277C= (p.Arg93=)
n.517C=
c.933C=
n.677C=
c.4597C= (p.Arg1533=)
n.4980C=
c.1786C= (p.Arg596=)
n.4978C=
14g.91279301G>TCA487540755CCDC88Cc.4705C>A (p.Arg1569=)
c.277C>A (p.Arg93=)
n.517C>A
c.933C>A
n.677C>A
c.4597C>A (p.Arg1533=)
n.4980C>A
c.1786C>A (p.Arg596=)
n.4978C>A
 gnomAD v4
14g.91279302C>ACA487540756CCDC88Cc.4704G>T (p.Ser1568=)
c.276G>T (p.Ser92=)
n.516G>T
c.932G>T
n.676G>T
c.4596G>T (p.Ser1532=)
n.4979G>T
c.1785G>T (p.Ser595=)
n.4977G>T
 gnomAD v4
14g.91279302C=CA2154909484CCDC88Cc.4704G= (p.Ser1568=)
c.276G= (p.Ser92=)
n.516G=
c.932G=
n.676G=
c.4596G= (p.Ser1532=)
n.4979G=
c.1785G= (p.Ser595=)
n.4977G=
14g.91279302C>GCA487540758CCDC88Cc.4704G>C (p.Ser1568=)
c.276G>C (p.Ser92=)
n.516G>C
c.932G>C
n.676G>C
c.4596G>C (p.Ser1532=)
n.4979G>C
c.1785G>C (p.Ser595=)
n.4977G>C
14g.91279302C>TCA7308863CCDC88Cc.4704G>A (p.Ser1568=)
c.276G>A (p.Ser92=)
n.516G>A
c.932G>A
n.676G>A
c.4596G>A (p.Ser1532=)
n.4979G>A
c.1785G>A (p.Ser595=)
n.4977G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279303G>ACA265525265CCDC88Cc.4703C>T (p.Ser1568Leu)
c.275C>T (p.Ser92Leu)
n.515C>T
c.931C>T
n.675C>T
c.4595C>T (p.Ser1532Leu)
n.4978C>T
c.1784C>T (p.Ser595Leu)
n.4976C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279303G>CCA7308864CCDC88Cc.4703C>G (p.Ser1568Trp)
c.275C>G (p.Ser92Trp)
n.515C>G
c.931C>G
n.675C>G
c.4595C>G (p.Ser1532Trp)
n.4978C>G
c.1784C>G (p.Ser595Trp)
n.4976C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279303G=CA2154909485CCDC88Cc.4703C= (p.Ser1568=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.515C=
c.931C=
n.675C=
c.4595C= (p.Ser1532=)
n.4978C=
c.1784C= (p.Ser595=)
n.4976C=
14g.91279303G>TCA390613089CCDC88Cc.4703C>A (p.Ser1568Ter)
c.275C>A (p.Ser92Ter)
n.515C>A
c.931C>A
n.675C>A
c.4595C>A (p.Ser1532Ter)
n.4978C>A
c.1784C>A (p.Ser595Ter)
n.4976C>A
 gnomAD v4
14g.91279304A=CA2154909486CCDC88Cc.4702T= (p.Ser1568=)
c.274T= (p.Ser92=)
n.514T=
c.930T=
n.674T=
c.4594T= (p.Ser1532=)
n.4977T=
c.1783T= (p.Ser595=)
n.4975T=
14g.91279304A>CCA390613090CCDC88Cc.4702T>G (p.Ser1568Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.514T>G
c.930T>G
n.674T>G
c.4594T>G (p.Ser1532Ala)
n.4977T>G
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
n.4975T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279304A>GCA390613091CCDC88Cc.4702T>C (p.Ser1568Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.514T>C
c.930T>C
n.674T>C
c.4594T>C (p.Ser1532Pro)
n.4977T>C
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
n.4975T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279304A>TCA390613092CCDC88Cc.4702T>A (p.Ser1568Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.514T>A
c.930T>A
n.674T>A
c.4594T>A (p.Ser1532Thr)
n.4977T>A
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
n.4975T>A
14g.91279305C>ACA487540761CCDC88Cc.4701G>T (p.Val1567=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.513G>T
c.929G>T
n.673G>T
c.4593G>T (p.Val1531=)
n.4976G>T
c.1782G>T (p.Val594=)
n.4974G>T
 gnomAD v4
14g.91279305C>GCA487540762CCDC88Cc.4701G>C (p.Val1567=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.513G>C
c.929G>C
n.673G>C
c.4593G>C (p.Val1531=)
n.4976G>C
c.1782G>C (p.Val594=)
n.4974G>C
14g.91279305C>TCA487540763CCDC88Cc.4701G>A (p.Val1567=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.513G>A
c.929G>A
n.673G>A
c.4593G>A (p.Val1531=)
n.4976G>A
c.1782G>A (p.Val594=)
n.4974G>A
 gnomAD v4
14g.91279306A>CCA390613093CCDC88Cc.4700T>G (p.Val1567Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.512T>G
c.928T>G
n.672T>G
c.4592T>G (p.Val1531Gly)
n.4975T>G
c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.4973T>G
14g.91279306A>GCA390613094CCDC88Cc.4700T>C (p.Val1567Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.512T>C
c.928T>C
n.672T>C
c.4592T>C (p.Val1531Ala)
n.4975T>C
c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.4973T>C
14g.91279306A>TCA390613095CCDC88Cc.4700T>A (p.Val1567Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.512T>A
c.928T>A
n.672T>A
c.4592T>A (p.Val1531Glu)
n.4975T>A
c.1781T>A (p.Val594Glu)
n.4973T>A
14g.91279307C>ACA390613096CCDC88Cc.4700-1G>T (n.4700-1G>T)
c.272-1G>T (n.272-1G>T)
n.512-1G>T
c.928-1G>T
n.671G>T
c.4592-1G>T (n.4592-1G>T)
n.4975-1G>T
c.1781-1G>T (n.1781-1G>T)
n.4973-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279307C=CA2154909487CCDC88Cc.4700-1G= (n.4700-1G=)
c.272-1G= (n.272-1G=)
n.512-1G=
c.928-1G=
n.671G=
c.4592-1G= (n.4592-1G=)
n.4975-1G=
c.1781-1G= (n.1781-1G=)
n.4973-1G=
14g.91279307C>GCA390613097CCDC88Cc.4700-1G>C (n.4700-1G>C)
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
n.512-1G>C
c.928-1G>C
n.671G>C
c.4592-1G>C (n.4592-1G>C)
n.4975-1G>C
c.1781-1G>C (n.1781-1G>C)
n.4973-1G>C
14g.91279307C>TCA390613098CCDC88Cc.4700-1G>A (n.4700-1G>A)
c.272-1G>A (n.272-1G>A)
n.512-1G>A
c.928-1G>A
n.671G>A
c.4592-1G>A (n.4592-1G>A)
n.4975-1G>A
c.1781-1G>A (n.1781-1G>A)
n.4973-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279308T>ACA390613101CCDC88Cc.4700-2A>T (n.4700-2A>T)
c.272-2A>T (n.272-2A>T)
n.512-2A>T
c.928-2A>T
n.670A>T
c.4592-2A>T (n.4592-2A>T)
n.4975-2A>T
c.1781-2A>T (n.1781-2A>T)
n.4973-2A>T
14g.91279308T>CCA390613099CCDC88Cc.4700-2A>G (n.4700-2A>G)
c.272-2A>G (n.272-2A>G)
n.512-2A>G
c.928-2A>G
n.670A>G
c.4592-2A>G (n.4592-2A>G)
n.4975-2A>G
c.1781-2A>G (n.1781-2A>G)
n.4973-2A>G
 gnomAD v4
14g.91279308T>GCA390613100CCDC88Cc.4700-2A>C (n.4700-2A>C)
c.272-2A>C (n.272-2A>C)
n.512-2A>C
c.928-2A>C
n.670A>C
c.4592-2A>C (n.4592-2A>C)
n.4975-2A>C
c.1781-2A>C (n.1781-2A>C)
n.4973-2A>C
14g.91279309G>ACA645594363CCDC88Cc.4700-3C>T (n.4700-3C>T)
c.272-3C>T (n.272-3C>T)
n.512-3C>T
c.928-3C>T
n.669C>T
c.4592-3C>T (n.4592-3C>T)
n.4975-3C>T
c.1781-3C>T (n.1781-3C>T)
n.4973-3C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91279309G>CCA2626125323CCDC88Cc.4700-3C>G (n.4700-3C>G)
c.272-3C>G (n.272-3C>G)
n.512-3C>G
c.928-3C>G
n.669C>G
c.4592-3C>G (n.4592-3C>G)
n.4975-3C>G
c.1781-3C>G (n.1781-3C>G)
n.4973-3C>G
 gnomAD v4
14g.91279309G=CA2154909488CCDC88Cc.4700-3C= (n.4700-3C=)
c.272-3C= (n.272-3C=)
n.512-3C=
c.928-3C=
n.669C=
c.4592-3C= (n.4592-3C=)
n.4975-3C=
c.1781-3C= (n.1781-3C=)
n.4973-3C=
14g.91279309G>TCA2626125324CCDC88Cc.4700-3C>A (n.4700-3C>A)
c.272-3C>A (n.272-3C>A)
n.512-3C>A
c.928-3C>A
n.669C>A
c.4592-3C>A (n.4592-3C>A)
n.4975-3C>A
c.1781-3C>A (n.1781-3C>A)
n.4973-3C>A
 gnomAD v4
14g.91279313G>TCA2626125326CCDC88Cc.4700-7C>A (n.4700-7C>A)
c.272-7C>A (n.272-7C>A)
n.512-7C>A
c.928-7C>A
n.665C>A
c.4592-7C>A (n.4592-7C>A)
n.4975-7C>A
c.1781-7C>A (n.1781-7C>A)
n.4973-7C>A
 gnomAD v4
14g.91279314G>ACA615723909CCDC88Cc.4700-8C>T (n.4700-8C>T)
c.272-8C>T (n.272-8C>T)
n.512-8C>T
c.928-8C>T
n.664C>T
c.4592-8C>T (n.4592-8C>T)
n.4975-8C>T
c.1781-8C>T (n.1781-8C>T)
n.4973-8C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.91279314G=CA2154909489CCDC88Cc.4700-8C= (n.4700-8C=)
c.272-8C= (n.272-8C=)
n.512-8C=
c.928-8C=
n.664C=
c.4592-8C= (n.4592-8C=)
n.4975-8C=
c.1781-8C= (n.1781-8C=)
n.4973-8C=
14g.91279314G>TCA2626125329CCDC88Cc.4700-8C>A (n.4700-8C>A)
c.272-8C>A (n.272-8C>A)
n.512-8C>A
c.928-8C>A
n.664C>A
c.4592-8C>A (n.4592-8C>A)
n.4975-8C>A
c.1781-8C>A (n.1781-8C>A)
n.4973-8C>A
 gnomAD v4
14g.91279315A>TCA2626125332CCDC88Cc.4700-9T>A (n.4700-9T>A)
c.272-9T>A (n.272-9T>A)
n.512-9T>A
c.928-9T>A
n.663T>A
c.4592-9T>A (n.4592-9T>A)
n.4975-9T>A
c.1781-9T>A (n.1781-9T>A)
n.4973-9T>A
 gnomAD v4
14g.91279316A>GCA2626125334CCDC88Cc.4700-10T>C (n.4700-10T>C)
c.272-10T>C (n.272-10T>C)
n.512-10T>C
c.928-10T>C
n.662T>C
c.4592-10T>C (n.4592-10T>C)
n.4975-10T>C
c.1781-10T>C (n.1781-10T>C)
n.4973-10T>C
 gnomAD v4
14g.91279317A>GCA2739278576CCDC88Cc.4700-11T>C (n.4700-11T>C)
c.272-11T>C (n.272-11T>C)
n.512-11T>C
c.928-11T>C
n.661T>C
c.4592-11T>C (n.4592-11T>C)
n.4975-11T>C
c.1781-11T>C (n.1781-11T>C)
n.4973-11T>C
 ClinVar
14g.91279318T>CCA7308865CCDC88Cc.4700-12A>G (n.4700-12A>G)
c.272-12A>G (n.272-12A>G)
n.512-12A>G
c.928-12A>G
n.660A>G
c.4592-12A>G (n.4592-12A>G)
n.4975-12A>G
c.1781-12A>G (n.1781-12A>G)
n.4973-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279318T=CA2154909490CCDC88Cc.4700-12A= (n.4700-12A=)
c.272-12A= (n.272-12A=)
n.512-12A=
c.928-12A=
n.660A=
c.4592-12A= (n.4592-12A=)
n.4975-12A=
c.1781-12A= (n.1781-12A=)
n.4973-12A=
14g.91279319G>ACA2626125336CCDC88Cc.4700-13C>T (n.4700-13C>T)
c.272-13C>T (n.272-13C>T)
n.512-13C>T
c.928-13C>T
n.659C>T
c.4592-13C>T (n.4592-13C>T)
n.4975-13C>T
c.1781-13C>T (n.1781-13C>T)
n.4973-13C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91279319G>TCA2626125337CCDC88Cc.4700-13C>A (n.4700-13C>A)
c.272-13C>A (n.272-13C>A)
n.512-13C>A
c.928-13C>A
n.659C>A
c.4592-13C>A (n.4592-13C>A)
n.4975-13C>A
c.1781-13C>A (n.1781-13C>A)
n.4973-13C>A
 gnomAD v4
14g.91279320G>ACA2626125339CCDC88Cc.4700-14C>T (n.4700-14C>T)
c.272-14C>T (n.272-14C>T)
n.512-14C>T
c.928-14C>T
n.658C>T
c.4592-14C>T (n.4592-14C>T)
n.4975-14C>T
c.1781-14C>T (n.1781-14C>T)
n.4973-14C>T
 gnomAD v4
14g.91279320G=CA2154909491CCDC88Cc.4700-14C= (n.4700-14C=)
c.272-14C= (n.272-14C=)
n.512-14C=
c.928-14C=
n.658C=
c.4592-14C= (n.4592-14C=)
n.4975-14C=
c.1781-14C= (n.1781-14C=)
n.4973-14C=
14g.91279320G>TCA615723910CCDC88Cc.4700-14C>A (n.4700-14C>A)
c.272-14C>A (n.272-14C>A)
n.512-14C>A
c.928-14C>A
n.658C>A
c.4592-14C>A (n.4592-14C>A)
n.4975-14C>A
c.1781-14C>A (n.1781-14C>A)
n.4973-14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279321C>ACA2154909493CCDC88Cc.4700-15G>T (n.4700-15G>T)
c.272-15G>T (n.272-15G>T)
n.512-15G>T
c.928-15G>T
n.657G>T
c.4592-15G>T (n.4592-15G>T)
n.4975-15G>T
c.1781-15G>T (n.1781-15G>T)
n.4973-15G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279321C=CA2154909492CCDC88Cc.4700-15G= (n.4700-15G=)
c.272-15G= (n.272-15G=)
n.512-15G=
c.928-15G=
n.657G=
c.4592-15G= (n.4592-15G=)
n.4975-15G=
c.1781-15G= (n.1781-15G=)
n.4973-15G=
14g.91279321C>TCA2626125340CCDC88Cc.4700-15G>A (n.4700-15G>A)
c.272-15G>A (n.272-15G>A)
n.512-15G>A
c.928-15G>A
n.657G>A
c.4592-15G>A (n.4592-15G>A)
n.4975-15G>A
c.1781-15G>A (n.1781-15G>A)
n.4973-15G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.91279323G>ACA2575602922CCDC88Cc.4700-17C>T (n.4700-17C>T)
c.272-17C>T (n.272-17C>T)
n.512-17C>T
c.928-17C>T
n.655C>T
c.4592-17C>T (n.4592-17C>T)
n.4975-17C>T
c.1781-17C>T (n.1781-17C>T)
n.4973-17C>T
 ClinVar
14g.91279323G=CA2154909494CCDC88Cc.4700-17C= (n.4700-17C=)
c.272-17C= (n.272-17C=)
n.512-17C=
c.928-17C=
n.655C=
c.4592-17C= (n.4592-17C=)
n.4975-17C=
c.1781-17C= (n.1781-17C=)
n.4973-17C=
14g.91279323G>TCA2154909495CCDC88Cc.4700-17C>A (n.4700-17C>A)
c.272-17C>A (n.272-17C>A)
n.512-17C>A
c.928-17C>A
n.655C>A
c.4592-17C>A (n.4592-17C>A)
n.4975-17C>A
c.1781-17C>A (n.1781-17C>A)
n.4973-17C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched