Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.91279129G>ACA2626125102CCDC88Cc.4768+109C>T (n.4768+109C>T)
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 gnomAD v4
14g.91279129G>TCA2626125103CCDC88Cc.4768+109C>A (n.4768+109C>A)
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 gnomAD v4
14g.91279130G>ACA2626125104CCDC88Cc.4768+108C>T (n.4768+108C>T)
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 gnomAD v4
14g.91279130G>TCA2626125105CCDC88Cc.4768+108C>A (n.4768+108C>A)
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 gnomAD v4
14g.91279131C>ACA2626125106CCDC88Cc.4768+107G>T (n.4768+107G>T)
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 gnomAD v4
14g.91279132T>CCA2626125107CCDC88Cc.4768+106A>G (n.4768+106A>G)
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 gnomAD v4
14g.91279133C>ACA2626125108CCDC88Cc.4768+105G>T (n.4768+105G>T)
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n.5041+105G>T
 gnomAD v4
14g.91279133C>GCA2626125109CCDC88Cc.4768+105G>C (n.4768+105G>C)
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c.4660+105G>C (n.4660+105G>C)
n.5043+105G>C
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n.5041+105G>C
 gnomAD v4
14g.91279135A=CA2154909405CCDC88Cc.4768+103T= (n.4768+103T=)
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c.4660+103T= (n.4660+103T=)
n.5043+103T=
c.1849+103T= (n.1849+103T=)
n.5041+103T=
14g.91279135A>CCA265525026CCDC88Cc.4768+103T>G (n.4768+103T>G)
c.340+103T>G (n.340+103T>G)
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c.996+103T>G
n.740+103T>G
c.4660+103T>G (n.4660+103T>G)
n.5043+103T>G
c.1849+103T>G (n.1849+103T>G)
n.5041+103T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279135A>GCA2626125110CCDC88Cc.4768+103T>C (n.4768+103T>C)
c.340+103T>C (n.340+103T>C)
n.580+103T>C
c.996+103T>C
n.740+103T>C
c.4660+103T>C (n.4660+103T>C)
n.5043+103T>C
c.1849+103T>C (n.1849+103T>C)
n.5041+103T>C
 gnomAD v4
14g.91279136G>TCA2626125112CCDC88Cc.4768+102C>A (n.4768+102C>A)
c.340+102C>A (n.340+102C>A)
n.580+102C>A
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n.740+102C>A
c.4660+102C>A (n.4660+102C>A)
n.5043+102C>A
c.1849+102C>A (n.1849+102C>A)
n.5041+102C>A
 gnomAD v4
14g.91279137C>ACA2626125114CCDC88Cc.4768+101G>T (n.4768+101G>T)
c.340+101G>T (n.340+101G>T)
n.580+101G>T
c.996+101G>T
n.740+101G>T
c.4660+101G>T (n.4660+101G>T)
n.5043+101G>T
c.1849+101G>T (n.1849+101G>T)
n.5041+101G>T
 gnomAD v4
14g.91279137C=CA2154909406CCDC88Cc.4768+101G= (n.4768+101G=)
c.340+101G= (n.340+101G=)
n.580+101G=
c.996+101G=
n.740+101G=
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n.5043+101G=
c.1849+101G= (n.1849+101G=)
n.5041+101G=
14g.91279137C>GCA2626125115CCDC88Cc.4768+101G>C (n.4768+101G>C)
c.340+101G>C (n.340+101G>C)
n.580+101G>C
c.996+101G>C
n.740+101G>C
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n.5043+101G>C
c.1849+101G>C (n.1849+101G>C)
n.5041+101G>C
 gnomAD v4
14g.91279137C>TCA265525036CCDC88Cc.4768+101G>A (n.4768+101G>A)
c.340+101G>A (n.340+101G>A)
n.580+101G>A
c.996+101G>A
n.740+101G>A
c.4660+101G>A (n.4660+101G>A)
n.5043+101G>A
c.1849+101G>A (n.1849+101G>A)
n.5041+101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279138G>ACA709867375CCDC88Cc.4768+100C>T (n.4768+100C>T)
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n.580+100C>T
c.996+100C>T
n.740+100C>T
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n.5043+100C>T
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n.5041+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279138G>CCA2154909408CCDC88Cc.4768+100C>G (n.4768+100C>G)
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n.580+100C>G
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n.5043+100C>G
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n.5041+100C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279138G=CA2154909407CCDC88Cc.4768+100C= (n.4768+100C=)
c.340+100C= (n.340+100C=)
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n.740+100C=
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n.5043+100C=
c.1849+100C= (n.1849+100C=)
n.5041+100C=
14g.91279138G>TCA2575602899CCDC88Cc.4768+100C>A (n.4768+100C>A)
c.340+100C>A (n.340+100C>A)
n.580+100C>A
c.996+100C>A
n.740+100C>A
c.4660+100C>A (n.4660+100C>A)
n.5043+100C>A
c.1849+100C>A (n.1849+100C>A)
n.5041+100C>A
 gnomAD v4
14g.91279139A>CCA2626125119CCDC88Cc.4768+99T>G (n.4768+99T>G)
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n.580+99T>G
c.996+99T>G
n.740+99T>G
c.4660+99T>G (n.4660+99T>G)
n.5043+99T>G
c.1849+99T>G (n.1849+99T>G)
n.5041+99T>G
 gnomAD v4
14g.91279140T>GCA2154909410CCDC88Cc.4768+98A>C (n.4768+98A>C)
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n.580+98A>C
c.996+98A>C
n.740+98A>C
c.4660+98A>C (n.4660+98A>C)
n.5043+98A>C
c.1849+98A>C (n.1849+98A>C)
n.5041+98A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279140T=CA2154909409CCDC88Cc.4768+98A= (n.4768+98A=)
c.340+98A= (n.340+98A=)
n.580+98A=
c.996+98A=
n.740+98A=
c.4660+98A= (n.4660+98A=)
n.5043+98A=
c.1849+98A= (n.1849+98A=)
n.5041+98A=
14g.91279141C>ACA2626125122CCDC88Cc.4768+97G>T (n.4768+97G>T)
c.340+97G>T (n.340+97G>T)
n.580+97G>T
c.996+97G>T
n.740+97G>T
c.4660+97G>T (n.4660+97G>T)
n.5043+97G>T
c.1849+97G>T (n.1849+97G>T)
n.5041+97G>T
 gnomAD v4
14g.91279141C=CA2154909412CCDC88Cc.4768+97G= (n.4768+97G=)
c.340+97G= (n.340+97G=)
n.580+97G=
c.996+97G=
n.740+97G=
c.4660+97G= (n.4660+97G=)
n.5043+97G=
c.1849+97G= (n.1849+97G=)
n.5041+97G=
14g.91279141C>GCA2154909411CCDC88Cc.4768+97G>C (n.4768+97G>C)
c.340+97G>C (n.340+97G>C)
n.580+97G>C
c.996+97G>C
n.740+97G>C
c.4660+97G>C (n.4660+97G>C)
n.5043+97G>C
c.1849+97G>C (n.1849+97G>C)
n.5041+97G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279141C>TCA265525053CCDC88Cc.4768+97G>A (n.4768+97G>A)
c.340+97G>A (n.340+97G>A)
n.580+97G>A
c.996+97G>A
n.740+97G>A
c.4660+97G>A (n.4660+97G>A)
n.5043+97G>A
c.1849+97G>A (n.1849+97G>A)
n.5041+97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279142C>ACA2626125123CCDC88Cc.4768+96G>T (n.4768+96G>T)
c.340+96G>T (n.340+96G>T)
n.580+96G>T
c.996+96G>T
n.740+96G>T
c.4660+96G>T (n.4660+96G>T)
n.5043+96G>T
c.1849+96G>T (n.1849+96G>T)
n.5041+96G>T
 gnomAD v4
14g.91279142C>TCA2802581706CCDC88Cc.4768+96G>A (n.4768+96G>A)
c.340+96G>A (n.340+96G>A)
n.580+96G>A
c.996+96G>A
n.740+96G>A
c.4660+96G>A (n.4660+96G>A)
n.5043+96G>A
c.1849+96G>A (n.1849+96G>A)
n.5041+96G>A
14g.91279143A>TCA2626125125CCDC88Cc.4768+95T>A (n.4768+95T>A)
c.340+95T>A (n.340+95T>A)
n.580+95T>A
c.996+95T>A
n.740+95T>A
c.4660+95T>A (n.4660+95T>A)
n.5043+95T>A
c.1849+95T>A (n.1849+95T>A)
n.5041+95T>A
 gnomAD v4
14g.91279145C>TCA2626125127CCDC88Cc.4768+93G>A (n.4768+93G>A)
c.340+93G>A (n.340+93G>A)
n.580+93G>A
c.996+93G>A
n.740+93G>A
c.4660+93G>A (n.4660+93G>A)
n.5043+93G>A
c.1849+93G>A (n.1849+93G>A)
n.5041+93G>A
 gnomAD v4
14g.91279147G>ACA2626125128CCDC88Cc.4768+91C>T (n.4768+91C>T)
c.340+91C>T (n.340+91C>T)
n.580+91C>T
c.996+91C>T
n.740+91C>T
c.4660+91C>T (n.4660+91C>T)
n.5043+91C>T
c.1849+91C>T (n.1849+91C>T)
n.5041+91C>T
 gnomAD v4
14g.91279147G>TCA2626125129CCDC88Cc.4768+91C>A (n.4768+91C>A)
c.340+91C>A (n.340+91C>A)
n.580+91C>A
c.996+91C>A
n.740+91C>A
c.4660+91C>A (n.4660+91C>A)
n.5043+91C>A
c.1849+91C>A (n.1849+91C>A)
n.5041+91C>A
 gnomAD v4
14g.91279148C>TCA2626125130CCDC88Cc.4768+90G>A (n.4768+90G>A)
c.340+90G>A (n.340+90G>A)
n.580+90G>A
c.996+90G>A
n.740+90G>A
c.4660+90G>A (n.4660+90G>A)
n.5043+90G>A
c.1849+90G>A (n.1849+90G>A)
n.5041+90G>A
 gnomAD v4
14g.91279149T>CCA2626125131CCDC88Cc.4768+89A>G (n.4768+89A>G)
c.340+89A>G (n.340+89A>G)
n.580+89A>G
c.996+89A>G
n.740+89A>G
c.4660+89A>G (n.4660+89A>G)
n.5043+89A>G
c.1849+89A>G (n.1849+89A>G)
n.5041+89A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279149T>GCA655696572CCDC88Cc.4768+89A>C (n.4768+89A>C)
c.340+89A>C (n.340+89A>C)
n.580+89A>C
c.996+89A>C
n.740+89A>C
c.4660+89A>C (n.4660+89A>C)
n.5043+89A>C
c.1849+89A>C (n.1849+89A>C)
n.5041+89A>C
 COSMIC
14g.91279150T>GCA2575602900CCDC88Cc.4768+88A>C (n.4768+88A>C)
c.340+88A>C (n.340+88A>C)
n.580+88A>C
c.996+88A>C
n.740+88A>C
c.4660+88A>C (n.4660+88A>C)
n.5043+88A>C
c.1849+88A>C (n.1849+88A>C)
n.5041+88A>C
14g.91279151G>ACA2575602902CCDC88Cc.4768+87C>T (n.4768+87C>T)
c.340+87C>T (n.340+87C>T)
n.580+87C>T
c.996+87C>T
n.740+87C>T
c.4660+87C>T (n.4660+87C>T)
n.5043+87C>T
c.1849+87C>T (n.1849+87C>T)
n.5041+87C>T
 gnomAD v4
14g.91279151G>CCA2730049511CCDC88Cc.4768+87C>G (n.4768+87C>G)
c.340+87C>G (n.340+87C>G)
n.580+87C>G
c.996+87C>G
n.740+87C>G
c.4660+87C>G (n.4660+87C>G)
n.5043+87C>G
c.1849+87C>G (n.1849+87C>G)
n.5041+87C>G
 dbSNP
14g.91279151G>TCA2575602903CCDC88Cc.4768+87C>A (n.4768+87C>A)
c.340+87C>A (n.340+87C>A)
n.580+87C>A
c.996+87C>A
n.740+87C>A
c.4660+87C>A (n.4660+87C>A)
n.5043+87C>A
c.1849+87C>A (n.1849+87C>A)
n.5041+87C>A
 gnomAD v4
14g.91279152delCA2575602901CCDC88Cc.4768+87del (n.4768+87del)
c.340+87del (n.340+87del)
n.580+87del
c.996+87del
n.740+87del
c.4660+87del (n.4660+87del)
n.5043+87del
c.1849+87del (n.1849+87del)
n.5041+87del
14g.91279151_91279152insACA2575602905CCDC88Cc.4768+86_4768+87insT (n.4768+86_4768+87insT)
c.340+86_340+87insT (n.340+86_340+87insT)
n.580+86_580+87insT
c.996+86_996+87insT
n.740+86_740+87insT
c.4660+86_4660+87insT (n.4660+86_4660+87insT)
n.5043+86_5043+87insT
c.1849+86_1849+87insT (n.1849+86_1849+87insT)
n.5041+86_5041+87insT
14g.91279152G>ACA2575602904CCDC88Cc.4768+86C>T (n.4768+86C>T)
c.340+86C>T (n.340+86C>T)
n.580+86C>T
c.996+86C>T
n.740+86C>T
c.4660+86C>T (n.4660+86C>T)
n.5043+86C>T
c.1849+86C>T (n.1849+86C>T)
n.5041+86C>T
 gnomAD v4
14g.91279152G>TCA2626125135CCDC88Cc.4768+86C>A (n.4768+86C>A)
c.340+86C>A (n.340+86C>A)
n.580+86C>A
c.996+86C>A
n.740+86C>A
c.4660+86C>A (n.4660+86C>A)
n.5043+86C>A
c.1849+86C>A (n.1849+86C>A)
n.5041+86C>A
 gnomAD v4
14g.91279153C>ACA709867378CCDC88Cc.4768+85G>T (n.4768+85G>T)
c.340+85G>T (n.340+85G>T)
n.580+85G>T
c.996+85G>T
n.740+85G>T
c.4660+85G>T (n.4660+85G>T)
n.5043+85G>T
c.1849+85G>T (n.1849+85G>T)
n.5041+85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279153C=CA2154909413CCDC88Cc.4768+85G= (n.4768+85G=)
c.340+85G= (n.340+85G=)
n.580+85G=
c.996+85G=
n.740+85G=
c.4660+85G= (n.4660+85G=)
n.5043+85G=
c.1849+85G= (n.1849+85G=)
n.5041+85G=
14g.91279153C>GCA2729892410CCDC88Cc.4768+85G>C (n.4768+85G>C)
c.340+85G>C (n.340+85G>C)
n.580+85G>C
c.996+85G>C
n.740+85G>C
c.4660+85G>C (n.4660+85G>C)
n.5043+85G>C
c.1849+85G>C (n.1849+85G>C)
n.5041+85G>C
 dbSNP
14g.91279153C>TCA2575602906CCDC88Cc.4768+85G>A (n.4768+85G>A)
c.340+85G>A (n.340+85G>A)
n.580+85G>A
c.996+85G>A
n.740+85G>A
c.4660+85G>A (n.4660+85G>A)
n.5043+85G>A
c.1849+85G>A (n.1849+85G>A)
n.5041+85G>A
 gnomAD v4
14g.91279154C>ACA709867382CCDC88Cc.4768+84G>T (n.4768+84G>T)
c.340+84G>T (n.340+84G>T)
n.580+84G>T
c.996+84G>T
n.740+84G>T
c.4660+84G>T (n.4660+84G>T)
n.5043+84G>T
c.1849+84G>T (n.1849+84G>T)
n.5041+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279154C=CA2154909414CCDC88Cc.4768+84G= (n.4768+84G=)
c.340+84G= (n.340+84G=)
n.580+84G=
c.996+84G=
n.740+84G=
c.4660+84G= (n.4660+84G=)
n.5043+84G=
c.1849+84G= (n.1849+84G=)
n.5041+84G=
14g.91279154C>TCA2575602907CCDC88Cc.4768+84G>A (n.4768+84G>A)
c.340+84G>A (n.340+84G>A)
n.580+84G>A
c.996+84G>A
n.740+84G>A
c.4660+84G>A (n.4660+84G>A)
n.5043+84G>A
c.1849+84G>A (n.1849+84G>A)
n.5041+84G>A
 gnomAD v4
14g.91279155C>ACA2626125141CCDC88Cc.4768+83G>T (n.4768+83G>T)
c.340+83G>T (n.340+83G>T)
n.580+83G>T
c.996+83G>T
n.740+83G>T
c.4660+83G>T (n.4660+83G>T)
n.5043+83G>T
c.1849+83G>T (n.1849+83G>T)
n.5041+83G>T
 gnomAD v4
14g.91279155C>TCA2626125143CCDC88Cc.4768+83G>A (n.4768+83G>A)
c.340+83G>A (n.340+83G>A)
n.580+83G>A
c.996+83G>A
n.740+83G>A
c.4660+83G>A (n.4660+83G>A)
n.5043+83G>A
c.1849+83G>A (n.1849+83G>A)
n.5041+83G>A
 gnomAD v4
14g.91279156T>CCA2626125144CCDC88Cc.4768+82A>G (n.4768+82A>G)
c.340+82A>G (n.340+82A>G)
n.580+82A>G
c.996+82A>G
n.740+82A>G
c.4660+82A>G (n.4660+82A>G)
n.5043+82A>G
c.1849+82A>G (n.1849+82A>G)
n.5041+82A>G
 gnomAD v4
14g.91279157C=CA2154909415CCDC88Cc.4768+81G= (n.4768+81G=)
c.340+81G= (n.340+81G=)
n.580+81G=
c.996+81G=
n.740+81G=
c.4660+81G= (n.4660+81G=)
n.5043+81G=
c.1849+81G= (n.1849+81G=)
n.5041+81G=
14g.91279157C>TCA265525056CCDC88Cc.4768+81G>A (n.4768+81G>A)
c.340+81G>A (n.340+81G>A)
n.580+81G>A
c.996+81G>A
n.740+81G>A
c.4660+81G>A (n.4660+81G>A)
n.5043+81G>A
c.1849+81G>A (n.1849+81G>A)
n.5041+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279159C>ACA2839464232CCDC88Cc.4768+79G>T (n.4768+79G>T)
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n.580+79G>T
c.996+79G>T
n.740+79G>T
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n.5043+79G>T
c.1849+79G>T (n.1849+79G>T)
n.5041+79G>T
14g.91279159C=CA2154909416CCDC88Cc.4768+79G= (n.4768+79G=)
c.340+79G= (n.340+79G=)
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c.4660+79G= (n.4660+79G=)
n.5043+79G=
c.1849+79G= (n.1849+79G=)
n.5041+79G=
14g.91279159C>TCA265525064CCDC88Cc.4768+79G>A (n.4768+79G>A)
c.340+79G>A (n.340+79G>A)
n.580+79G>A
c.996+79G>A
n.740+79G>A
c.4660+79G>A (n.4660+79G>A)
n.5043+79G>A
c.1849+79G>A (n.1849+79G>A)
n.5041+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279160A=CA2154909417CCDC88Cc.4768+78T= (n.4768+78T=)
c.340+78T= (n.340+78T=)
n.580+78T=
c.996+78T=
n.740+78T=
c.4660+78T= (n.4660+78T=)
n.5043+78T=
c.1849+78T= (n.1849+78T=)
n.5041+78T=
14g.91279160A>CCA265525067CCDC88Cc.4768+78T>G (n.4768+78T>G)
c.340+78T>G (n.340+78T>G)
n.580+78T>G
c.996+78T>G
n.740+78T>G
c.4660+78T>G (n.4660+78T>G)
n.5043+78T>G
c.1849+78T>G (n.1849+78T>G)
n.5041+78T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279160A>GCA2626125146CCDC88Cc.4768+78T>C (n.4768+78T>C)
c.340+78T>C (n.340+78T>C)
n.580+78T>C
c.996+78T>C
n.740+78T>C
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n.5043+78T>C
c.1849+78T>C (n.1849+78T>C)
n.5041+78T>C
 gnomAD v4
14g.91279161A>CCA2575602908CCDC88Cc.4768+77T>G (n.4768+77T>G)
c.340+77T>G (n.340+77T>G)
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n.5043+77T>G
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n.5041+77T>G
14g.91279163G>ACA2154909419CCDC88Cc.4768+75C>T (n.4768+75C>T)
c.340+75C>T (n.340+75C>T)
n.580+75C>T
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n.5043+75C>T
c.1849+75C>T (n.1849+75C>T)
n.5041+75C>T
 dbSNP
14g.91279163G=CA2154909418CCDC88Cc.4768+75C= (n.4768+75C=)
c.340+75C= (n.340+75C=)
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c.4660+75C= (n.4660+75C=)
n.5043+75C=
c.1849+75C= (n.1849+75C=)
n.5041+75C=
14g.91279163G>TCA2575602909CCDC88Cc.4768+75C>A (n.4768+75C>A)
c.340+75C>A (n.340+75C>A)
n.580+75C>A
c.996+75C>A
n.740+75C>A
c.4660+75C>A (n.4660+75C>A)
n.5043+75C>A
c.1849+75C>A (n.1849+75C>A)
n.5041+75C>A
 gnomAD v4
14g.91279165G>ACA655696573CCDC88Cc.4768+73C>T (n.4768+73C>T)
c.340+73C>T (n.340+73C>T)
n.580+73C>T
c.996+73C>T
n.740+73C>T
c.4660+73C>T (n.4660+73C>T)
n.5043+73C>T
c.1849+73C>T (n.1849+73C>T)
n.5041+73C>T
 COSMIC
14g.91279165G>TCA2575602910CCDC88Cc.4768+73C>A (n.4768+73C>A)
c.340+73C>A (n.340+73C>A)
n.580+73C>A
c.996+73C>A
n.740+73C>A
c.4660+73C>A (n.4660+73C>A)
n.5043+73C>A
c.1849+73C>A (n.1849+73C>A)
n.5041+73C>A
 gnomAD v4
14g.91279166C>ACA2626125147CCDC88Cc.4768+72G>T (n.4768+72G>T)
c.340+72G>T (n.340+72G>T)
n.580+72G>T
c.996+72G>T
n.740+72G>T
c.4660+72G>T (n.4660+72G>T)
n.5043+72G>T
c.1849+72G>T (n.1849+72G>T)
n.5041+72G>T
 gnomAD v4
14g.91279166C>TCA2575602911CCDC88Cc.4768+72G>A (n.4768+72G>A)
c.340+72G>A (n.340+72G>A)
n.580+72G>A
c.996+72G>A
n.740+72G>A
c.4660+72G>A (n.4660+72G>A)
n.5043+72G>A
c.1849+72G>A (n.1849+72G>A)
n.5041+72G>A
 gnomAD v4
14g.91279168G>ACA2626125148CCDC88Cc.4768+70C>T (n.4768+70C>T)
c.340+70C>T (n.340+70C>T)
n.580+70C>T
c.996+70C>T
n.740+70C>T
c.4660+70C>T (n.4660+70C>T)
n.5043+70C>T
c.1849+70C>T (n.1849+70C>T)
n.5041+70C>T
 gnomAD v4
14g.91279168G>TCA2575602912CCDC88Cc.4768+70C>A (n.4768+70C>A)
c.340+70C>A (n.340+70C>A)
n.580+70C>A
c.996+70C>A
n.740+70C>A
c.4660+70C>A (n.4660+70C>A)
n.5043+70C>A
c.1849+70C>A (n.1849+70C>A)
n.5041+70C>A
 gnomAD v4
14g.91279168_91279169insGGCA2730049514CCDC88Cc.4768+70_4768+71insCC (n.4768+70_4768+71insCC)
c.340+70_340+71insCC (n.340+70_340+71insCC)
n.580+70_580+71insCC
c.996+70_996+71insCC
n.740+70_740+71insCC
c.4660+70_4660+71insCC (n.4660+70_4660+71insCC)
n.5043+70_5043+71insCC
c.1849+70_1849+71insCC (n.1849+70_1849+71insCC)
n.5041+70_5041+71insCC
 dbSNP
14g.91279169A>CCA2626125150CCDC88Cc.4768+69T>G (n.4768+69T>G)
c.340+69T>G (n.340+69T>G)
n.580+69T>G
c.996+69T>G
n.740+69T>G
c.4660+69T>G (n.4660+69T>G)
n.5043+69T>G
c.1849+69T>G (n.1849+69T>G)
n.5041+69T>G
 gnomAD v4
14g.91279170T>ACA709867386CCDC88Cc.4768+68A>T (n.4768+68A>T)
c.340+68A>T (n.340+68A>T)
n.580+68A>T
c.996+68A>T
n.740+68A>T
c.4660+68A>T (n.4660+68A>T)
n.5043+68A>T
c.1849+68A>T (n.1849+68A>T)
n.5041+68A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279170T>CCA2626125154CCDC88Cc.4768+68A>G (n.4768+68A>G)
c.340+68A>G (n.340+68A>G)
n.580+68A>G
c.996+68A>G
n.740+68A>G
c.4660+68A>G (n.4660+68A>G)
n.5043+68A>G
c.1849+68A>G (n.1849+68A>G)
n.5041+68A>G
 gnomAD v4
14g.91279170T>GCA2626125153CCDC88Cc.4768+68A>C (n.4768+68A>C)
c.340+68A>C (n.340+68A>C)
n.580+68A>C
c.996+68A>C
n.740+68A>C
c.4660+68A>C (n.4660+68A>C)
n.5043+68A>C
c.1849+68A>C (n.1849+68A>C)
n.5041+68A>C
 gnomAD v4
14g.91279170T=CA2154909420CCDC88Cc.4768+68A= (n.4768+68A=)
c.340+68A= (n.340+68A=)
n.580+68A=
c.996+68A=
n.740+68A=
c.4660+68A= (n.4660+68A=)
n.5043+68A=
c.1849+68A= (n.1849+68A=)
n.5041+68A=
14g.91279170_91279176delCA2626125152CCDC88Cc.4768+62_4768+68del (n.4768+62_4768+68del)
c.340+62_340+68del (n.340+62_340+68del)
n.580+62_580+68del
c.996+62_996+68del
n.740+62_740+68del
c.4660+62_4660+68del (n.4660+62_4660+68del)
n.5043+62_5043+68del
c.1849+62_1849+68del (n.1849+62_1849+68del)
n.5041+62_5041+68del
 gnomAD v4
14g.91279172A=CA2154909421CCDC88Cc.4768+66T= (n.4768+66T=)
c.340+66T= (n.340+66T=)
n.580+66T=
c.996+66T=
n.740+66T=
c.4660+66T= (n.4660+66T=)
n.5043+66T=
c.1849+66T= (n.1849+66T=)
n.5041+66T=
14g.91279172A>GCA2154909422CCDC88Cc.4768+66T>C (n.4768+66T>C)
c.340+66T>C (n.340+66T>C)
n.580+66T>C
c.996+66T>C
n.740+66T>C
c.4660+66T>C (n.4660+66T>C)
n.5043+66T>C
c.1849+66T>C (n.1849+66T>C)
n.5041+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279173T>CCA709867389CCDC88Cc.4768+65A>G (n.4768+65A>G)
c.340+65A>G (n.340+65A>G)
n.580+65A>G
c.996+65A>G
n.740+65A>G
c.4660+65A>G (n.4660+65A>G)
n.5043+65A>G
c.1849+65A>G (n.1849+65A>G)
n.5041+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279173T=CA2154909423CCDC88Cc.4768+65A= (n.4768+65A=)
c.340+65A= (n.340+65A=)
n.580+65A=
c.996+65A=
n.740+65A=
c.4660+65A= (n.4660+65A=)
n.5043+65A=
c.1849+65A= (n.1849+65A=)
n.5041+65A=
14g.91279174A>TCA2626125155CCDC88Cc.4768+64T>A (n.4768+64T>A)
c.340+64T>A (n.340+64T>A)
n.580+64T>A
c.996+64T>A
n.740+64T>A
c.4660+64T>A (n.4660+64T>A)
n.5043+64T>A
c.1849+64T>A (n.1849+64T>A)
n.5041+64T>A
 gnomAD v4
14g.91279175G>CCA709867392CCDC88Cc.4768+63C>G (n.4768+63C>G)
c.340+63C>G (n.340+63C>G)
n.580+63C>G
c.996+63C>G
n.740+63C>G
c.4660+63C>G (n.4660+63C>G)
n.5043+63C>G
c.1849+63C>G (n.1849+63C>G)
n.5041+63C>G
 dbSNP
14g.91279175G=CA2154909424CCDC88Cc.4768+63C= (n.4768+63C=)
c.340+63C= (n.340+63C=)
n.580+63C=
c.996+63C=
n.740+63C=
c.4660+63C= (n.4660+63C=)
n.5043+63C=
c.1849+63C= (n.1849+63C=)
n.5041+63C=
14g.91279175G>TCA2626125156CCDC88Cc.4768+63C>A (n.4768+63C>A)
c.340+63C>A (n.340+63C>A)
n.580+63C>A
c.996+63C>A
n.740+63C>A
c.4660+63C>A (n.4660+63C>A)
n.5043+63C>A
c.1849+63C>A (n.1849+63C>A)
n.5041+63C>A
 gnomAD v4
14g.91279176G>ACA2626125157CCDC88Cc.4768+62C>T (n.4768+62C>T)
c.340+62C>T (n.340+62C>T)
n.580+62C>T
c.996+62C>T
n.740+62C>T
c.4660+62C>T (n.4660+62C>T)
n.5043+62C>T
c.1849+62C>T (n.1849+62C>T)
n.5041+62C>T
 gnomAD v4
14g.91279176G=CA2154909425CCDC88Cc.4768+62C= (n.4768+62C=)
c.340+62C= (n.340+62C=)
n.580+62C=
c.996+62C=
n.740+62C=
c.4660+62C= (n.4660+62C=)
n.5043+62C=
c.1849+62C= (n.1849+62C=)
n.5041+62C=
14g.91279176G>TCA2575602914CCDC88Cc.4768+62C>A (n.4768+62C>A)
c.340+62C>A (n.340+62C>A)
n.580+62C>A
c.996+62C>A
n.740+62C>A
c.4660+62C>A (n.4660+62C>A)
n.5043+62C>A
c.1849+62C>A (n.1849+62C>A)
n.5041+62C>A
 gnomAD v4
14g.91279177C>ACA965914746CCDC88Cc.4768+61G>T (n.4768+61G>T)
c.340+61G>T (n.340+61G>T)
n.580+61G>T
c.996+61G>T
n.740+61G>T
c.4660+61G>T (n.4660+61G>T)
n.5043+61G>T
c.1849+61G>T (n.1849+61G>T)
n.5041+61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279177C=CA2154909426CCDC88Cc.4768+61G= (n.4768+61G=)
c.340+61G= (n.340+61G=)
n.580+61G=
c.996+61G=
n.740+61G=
c.4660+61G= (n.4660+61G=)
n.5043+61G=
c.1849+61G= (n.1849+61G=)
n.5041+61G=
14g.91279177C>TCA2729918867CCDC88Cc.4768+61G>A (n.4768+61G>A)
c.340+61G>A (n.340+61G>A)
n.580+61G>A
c.996+61G>A
n.740+61G>A
c.4660+61G>A (n.4660+61G>A)
n.5043+61G>A
c.1849+61G>A (n.1849+61G>A)
n.5041+61G>A
 dbSNP
14g.91279177dupCA709867393CCDC88Cc.4768+61dup (n.4768+61dup)
c.340+61dup (n.340+61dup)
n.580+61dup
c.996+61dup
n.740+61dup
c.4660+61dup (n.4660+61dup)
n.5043+61dup
c.1849+61dup (n.1849+61dup)
n.5041+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279178A>GCA2626125158CCDC88Cc.4768+60T>C (n.4768+60T>C)
c.340+60T>C (n.340+60T>C)
n.580+60T>C
c.996+60T>C
n.740+60T>C
c.4660+60T>C (n.4660+60T>C)
n.5043+60T>C
c.1849+60T>C (n.1849+60T>C)
n.5041+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279180G>ACA615723898CCDC88Cc.4768+58C>T (n.4768+58C>T)
c.340+58C>T (n.340+58C>T)
n.580+58C>T
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n.5043+58C>T
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n.5041+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279180G>CCA615723899CCDC88Cc.4768+58C>G (n.4768+58C>G)
c.340+58C>G (n.340+58C>G)
n.580+58C>G
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n.5041+58C>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279180G=CA2154909427CCDC88Cc.4768+58C= (n.4768+58C=)
c.340+58C= (n.340+58C=)
n.580+58C=
c.996+58C=
n.740+58C=
c.4660+58C= (n.4660+58C=)
n.5043+58C=
c.1849+58C= (n.1849+58C=)
n.5041+58C=
14g.91279181A>GCA2626125159CCDC88Cc.4768+57T>C (n.4768+57T>C)
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n.580+57T>C
c.996+57T>C
n.740+57T>C
c.4660+57T>C (n.4660+57T>C)
n.5043+57T>C
c.1849+57T>C (n.1849+57T>C)
n.5041+57T>C
 gnomAD v4
14g.91279182G>TCA2626125160CCDC88Cc.4768+56C>A (n.4768+56C>A)
c.340+56C>A (n.340+56C>A)
n.580+56C>A
c.996+56C>A
n.740+56C>A
c.4660+56C>A (n.4660+56C>A)
n.5043+56C>A
c.1849+56C>A (n.1849+56C>A)
n.5041+56C>A
 gnomAD v4
14g.91279183C>ACA265525068CCDC88Cc.4768+55G>T (n.4768+55G>T)
c.340+55G>T (n.340+55G>T)
n.580+55G>T
c.996+55G>T
n.740+55G>T
c.4660+55G>T (n.4660+55G>T)
n.5043+55G>T
c.1849+55G>T (n.1849+55G>T)
n.5041+55G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279183C=CA2154909428CCDC88Cc.4768+55G= (n.4768+55G=)
c.340+55G= (n.340+55G=)
n.580+55G=
c.996+55G=
n.740+55G=
c.4660+55G= (n.4660+55G=)
n.5043+55G=
c.1849+55G= (n.1849+55G=)
n.5041+55G=
14g.91279183C>TCA2626125161CCDC88Cc.4768+55G>A (n.4768+55G>A)
c.340+55G>A (n.340+55G>A)
n.580+55G>A
c.996+55G>A
n.740+55G>A
c.4660+55G>A (n.4660+55G>A)
n.5043+55G>A
c.1849+55G>A (n.1849+55G>A)
n.5041+55G>A
 gnomAD v4
14g.91279184C>ACA2626125162CCDC88Cc.4768+54G>T (n.4768+54G>T)
c.340+54G>T (n.340+54G>T)
n.580+54G>T
c.996+54G>T
n.740+54G>T
c.4660+54G>T (n.4660+54G>T)
n.5043+54G>T
c.1849+54G>T (n.1849+54G>T)
n.5041+54G>T
 gnomAD v4
14g.91279186C>TCA2626125163CCDC88Cc.4768+52G>A (n.4768+52G>A)
c.340+52G>A (n.340+52G>A)
n.580+52G>A
c.996+52G>A
n.740+52G>A
c.4660+52G>A (n.4660+52G>A)
n.5043+52G>A
c.1849+52G>A (n.1849+52G>A)
n.5041+52G>A
 gnomAD v4
14g.91279187T>CCA2626125165CCDC88Cc.4768+51A>G (n.4768+51A>G)
c.340+51A>G (n.340+51A>G)
n.580+51A>G
c.996+51A>G
n.740+51A>G
c.4660+51A>G (n.4660+51A>G)
n.5043+51A>G
c.1849+51A>G (n.1849+51A>G)
n.5041+51A>G
 gnomAD v4
14g.91279188G>ACA615723900CCDC88Cc.4768+50C>T (n.4768+50C>T)
c.340+50C>T (n.340+50C>T)
n.580+50C>T
c.996+50C>T
n.740+50C>T
c.4660+50C>T (n.4660+50C>T)
n.5043+50C>T
c.1849+50C>T (n.1849+50C>T)
n.5041+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279188G=CA2154909429CCDC88Cc.4768+50C= (n.4768+50C=)
c.340+50C= (n.340+50C=)
n.580+50C=
c.996+50C=
n.740+50C=
c.4660+50C= (n.4660+50C=)
n.5043+50C=
c.1849+50C= (n.1849+50C=)
n.5041+50C=
14g.91279188G>TCA2626125166CCDC88Cc.4768+50C>A (n.4768+50C>A)
c.340+50C>A (n.340+50C>A)
n.580+50C>A
c.996+50C>A
n.740+50C>A
c.4660+50C>A (n.4660+50C>A)
n.5043+50C>A
c.1849+50C>A (n.1849+50C>A)
n.5041+50C>A
 gnomAD v4
14g.91279189T>CCA2575602915CCDC88Cc.4768+49A>G (n.4768+49A>G)
c.340+49A>G (n.340+49A>G)
n.580+49A>G
c.996+49A>G
n.740+49A>G
c.4660+49A>G (n.4660+49A>G)
n.5043+49A>G
c.1849+49A>G (n.1849+49A>G)
n.5041+49A>G
 gnomAD v4
14g.91279190G>TCA2575602916CCDC88Cc.4768+48C>A (n.4768+48C>A)
c.340+48C>A (n.340+48C>A)
n.580+48C>A
c.996+48C>A
n.740+48C>A
c.4660+48C>A (n.4660+48C>A)
n.5043+48C>A
c.1849+48C>A (n.1849+48C>A)
n.5041+48C>A
 gnomAD v4
14g.91279191C>ACA2626125167CCDC88Cc.4768+47G>T (n.4768+47G>T)
c.340+47G>T (n.340+47G>T)
n.580+47G>T
c.996+47G>T
n.740+47G>T
c.4660+47G>T (n.4660+47G>T)
n.5043+47G>T
c.1849+47G>T (n.1849+47G>T)
n.5041+47G>T
 gnomAD v4
14g.91279191C=CA2154909430CCDC88Cc.4768+47G= (n.4768+47G=)
c.340+47G= (n.340+47G=)
n.580+47G=
c.996+47G=
n.740+47G=
c.4660+47G= (n.4660+47G=)
n.5043+47G=
c.1849+47G= (n.1849+47G=)
n.5041+47G=
14g.91279191C>TCA265525077CCDC88Cc.4768+47G>A (n.4768+47G>A)
c.340+47G>A (n.340+47G>A)
n.580+47G>A
c.996+47G>A
n.740+47G>A
c.4660+47G>A (n.4660+47G>A)
n.5043+47G>A
c.1849+47G>A (n.1849+47G>A)
n.5041+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279192C=CA2154909431CCDC88Cc.4768+46G= (n.4768+46G=)
c.340+46G= (n.340+46G=)
n.580+46G=
c.996+46G=
n.740+46G=
c.4660+46G= (n.4660+46G=)
n.5043+46G=
c.1849+46G= (n.1849+46G=)
n.5041+46G=
14g.91279192C>GCA615723901CCDC88Cc.4768+46G>C (n.4768+46G>C)
c.340+46G>C (n.340+46G>C)
n.580+46G>C
c.996+46G>C
n.740+46G>C
c.4660+46G>C (n.4660+46G>C)
n.5043+46G>C
c.1849+46G>C (n.1849+46G>C)
n.5041+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279194G>TCA2626125171CCDC88Cc.4768+44C>A (n.4768+44C>A)
c.340+44C>A (n.340+44C>A)
n.580+44C>A
c.996+44C>A
n.740+44C>A
c.4660+44C>A (n.4660+44C>A)
n.5043+44C>A
c.1849+44C>A (n.1849+44C>A)
n.5041+44C>A
 gnomAD v4
14g.91279195delCA2575602917CCDC88Cc.4768+44del (n.4768+44del)
c.340+44del (n.340+44del)
n.580+44del
c.996+44del
n.740+44del
c.4660+44del (n.4660+44del)
n.5043+44del
c.1849+44del (n.1849+44del)
n.5041+44del
14g.91279195G>ACA2626125173CCDC88Cc.4768+43C>T (n.4768+43C>T)
c.340+43C>T (n.340+43C>T)
n.580+43C>T
c.996+43C>T
n.740+43C>T
c.4660+43C>T (n.4660+43C>T)
n.5043+43C>T
c.1849+43C>T (n.1849+43C>T)
n.5041+43C>T
 gnomAD v4
14g.91279195G>TCA2626125175CCDC88Cc.4768+43C>A (n.4768+43C>A)
c.340+43C>A (n.340+43C>A)
n.580+43C>A
c.996+43C>A
n.740+43C>A
c.4660+43C>A (n.4660+43C>A)
n.5043+43C>A
c.1849+43C>A (n.1849+43C>A)
n.5041+43C>A
 gnomAD v4
14g.91279196C>ACA615723902CCDC88Cc.4768+42G>T (n.4768+42G>T)
c.340+42G>T (n.340+42G>T)
n.580+42G>T
c.996+42G>T
n.740+42G>T
c.4660+42G>T (n.4660+42G>T)
n.5043+42G>T
c.1849+42G>T (n.1849+42G>T)
n.5041+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279196C=CA2154909432CCDC88Cc.4768+42G= (n.4768+42G=)
c.340+42G= (n.340+42G=)
n.580+42G=
c.996+42G=
n.740+42G=
c.4660+42G= (n.4660+42G=)
n.5043+42G=
c.1849+42G= (n.1849+42G=)
n.5041+42G=
14g.91279196C>TCA2626125177CCDC88Cc.4768+42G>A (n.4768+42G>A)
c.340+42G>A (n.340+42G>A)
n.580+42G>A
c.996+42G>A
n.740+42G>A
c.4660+42G>A (n.4660+42G>A)
n.5043+42G>A
c.1849+42G>A (n.1849+42G>A)
n.5041+42G>A
 gnomAD v4
14g.91279197C>TCA2626125179CCDC88Cc.4768+41G>A (n.4768+41G>A)
c.340+41G>A (n.340+41G>A)
n.580+41G>A
c.996+41G>A
n.740+41G>A
c.4660+41G>A (n.4660+41G>A)
n.5043+41G>A
c.1849+41G>A (n.1849+41G>A)
n.5041+41G>A
 gnomAD v4
14g.91279198C>ACA2626125180CCDC88Cc.4768+40G>T (n.4768+40G>T)
c.340+40G>T (n.340+40G>T)
n.580+40G>T
c.996+40G>T
n.740+40G>T
c.4660+40G>T (n.4660+40G>T)
n.5043+40G>T
c.1849+40G>T (n.1849+40G>T)
n.5041+40G>T
 gnomAD v4
14g.91279198C>TCA2626125181CCDC88Cc.4768+40G>A (n.4768+40G>A)
c.340+40G>A (n.340+40G>A)
n.580+40G>A
c.996+40G>A
n.740+40G>A
c.4660+40G>A (n.4660+40G>A)
n.5043+40G>A
c.1849+40G>A (n.1849+40G>A)
n.5041+40G>A
 gnomAD v4
14g.91279199A=CA2154909433CCDC88Cc.4768+39T= (n.4768+39T=)
c.340+39T= (n.340+39T=)
n.580+39T=
c.996+39T=
n.740+39T=
c.4660+39T= (n.4660+39T=)
n.5043+39T=
c.1849+39T= (n.1849+39T=)
n.5041+39T=
14g.91279199A>CCA7308842CCDC88Cc.4768+39T>G (n.4768+39T>G)
c.340+39T>G (n.340+39T>G)
n.580+39T>G
c.996+39T>G
n.740+39T>G
c.4660+39T>G (n.4660+39T>G)
n.5043+39T>G
c.1849+39T>G (n.1849+39T>G)
n.5041+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279201delCA2626125184CCDC88Cc.4768+39del (n.4768+39del)
c.340+39del (n.340+39del)
n.580+39del
c.996+39del
n.740+39del
c.4660+39del (n.4660+39del)
n.5043+39del
c.1849+39del (n.1849+39del)
n.5041+39del
 gnomAD v4
14g.91279200A=CA2154909434CCDC88Cc.4768+38T= (n.4768+38T=)
c.340+38T= (n.340+38T=)
n.580+38T=
c.996+38T=
n.740+38T=
c.4660+38T= (n.4660+38T=)
n.5043+38T=
c.1849+38T= (n.1849+38T=)
n.5041+38T=
14g.91279200A>GCA615723903CCDC88Cc.4768+38T>C (n.4768+38T>C)
c.340+38T>C (n.340+38T>C)
n.580+38T>C
c.996+38T>C
n.740+38T>C
c.4660+38T>C (n.4660+38T>C)
n.5043+38T>C
c.1849+38T>C (n.1849+38T>C)
n.5041+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279200A>TCA2626125191CCDC88Cc.4768+38T>A (n.4768+38T>A)
c.340+38T>A (n.340+38T>A)
n.580+38T>A
c.996+38T>A
n.740+38T>A
c.4660+38T>A (n.4660+38T>A)
n.5043+38T>A
c.1849+38T>A (n.1849+38T>A)
n.5041+38T>A
 gnomAD v4
14g.91279203_91279206delCA2802581707CCDC88Cc.4768+35_4768+38del (n.4768+35_4768+38del)
c.340+35_340+38del (n.340+35_340+38del)
n.580+35_580+38del
c.996+35_996+38del
n.740+35_740+38del
c.4660+35_4660+38del (n.4660+35_4660+38del)
n.5043+35_5043+38del
c.1849+35_1849+38del (n.1849+35_1849+38del)
n.5041+35_5041+38del
14g.91279202T>CCA2626125192CCDC88Cc.4768+36A>G (n.4768+36A>G)
c.340+36A>G (n.340+36A>G)
n.580+36A>G
c.996+36A>G
n.740+36A>G
c.4660+36A>G (n.4660+36A>G)
n.5043+36A>G
c.1849+36A>G (n.1849+36A>G)
n.5041+36A>G
 gnomAD v4
14g.91279203C>ACA2154909435CCDC88Cc.4768+35G>T (n.4768+35G>T)
c.340+35G>T (n.340+35G>T)
n.580+35G>T
c.996+35G>T
n.740+35G>T
c.4660+35G>T (n.4660+35G>T)
n.5043+35G>T
c.1849+35G>T (n.1849+35G>T)
n.5041+35G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279203C=CA2154909436CCDC88Cc.4768+35G= (n.4768+35G=)
c.340+35G= (n.340+35G=)
n.580+35G=
c.996+35G=
n.740+35G=
c.4660+35G= (n.4660+35G=)
n.5043+35G=
c.1849+35G= (n.1849+35G=)
n.5041+35G=
14g.91279203C>TCA2575602918CCDC88Cc.4768+35G>A (n.4768+35G>A)
c.340+35G>A (n.340+35G>A)
n.580+35G>A
c.996+35G>A
n.740+35G>A
c.4660+35G>A (n.4660+35G>A)
n.5043+35G>A
c.1849+35G>A (n.1849+35G>A)
n.5041+35G>A
14g.91279204A=CA2154909437CCDC88Cc.4768+34T= (n.4768+34T=)
c.340+34T= (n.340+34T=)
n.580+34T=
c.996+34T=
n.740+34T=
c.4660+34T= (n.4660+34T=)
n.5043+34T=
c.1849+34T= (n.1849+34T=)
n.5041+34T=
14g.91279204A>GCA615723904CCDC88Cc.4768+34T>C (n.4768+34T>C)
c.340+34T>C (n.340+34T>C)
n.580+34T>C
c.996+34T>C
n.740+34T>C
c.4660+34T>C (n.4660+34T>C)
n.5043+34T>C
c.1849+34T>C (n.1849+34T>C)
n.5041+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279206T>CCA2626125193CCDC88Cc.4768+32A>G (n.4768+32A>G)
c.340+32A>G (n.340+32A>G)
n.580+32A>G
c.996+32A>G
n.740+32A>G
c.4660+32A>G (n.4660+32A>G)
n.5043+32A>G
c.1849+32A>G (n.1849+32A>G)
n.5041+32A>G
 gnomAD v4
14g.91279206T>GCA615723905CCDC88Cc.4768+32A>C (n.4768+32A>C)
c.340+32A>C (n.340+32A>C)
n.580+32A>C
c.996+32A>C
n.740+32A>C
c.4660+32A>C (n.4660+32A>C)
n.5043+32A>C
c.1849+32A>C (n.1849+32A>C)
n.5041+32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279206T=CA2154909438CCDC88Cc.4768+32A= (n.4768+32A=)
c.340+32A= (n.340+32A=)
n.580+32A=
c.996+32A=
n.740+32A=
c.4660+32A= (n.4660+32A=)
n.5043+32A=
c.1849+32A= (n.1849+32A=)
n.5041+32A=
14g.91279207T>CCA2626125195CCDC88Cc.4768+31A>G (n.4768+31A>G)
c.340+31A>G (n.340+31A>G)
n.580+31A>G
c.996+31A>G
n.740+31A>G
c.4660+31A>G (n.4660+31A>G)
n.5043+31A>G
c.1849+31A>G (n.1849+31A>G)
n.5041+31A>G
 gnomAD v4
14g.91279210T>CCA2154909440CCDC88Cc.4768+28A>G (n.4768+28A>G)
c.340+28A>G (n.340+28A>G)
n.580+28A>G
c.996+28A>G
n.740+28A>G
c.4660+28A>G (n.4660+28A>G)
n.5043+28A>G
c.1849+28A>G (n.1849+28A>G)
n.5041+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91279210T=CA2154909439CCDC88Cc.4768+28A= (n.4768+28A=)
c.340+28A= (n.340+28A=)
n.580+28A=
c.996+28A=
n.740+28A=
c.4660+28A= (n.4660+28A=)
n.5043+28A=
c.1849+28A= (n.1849+28A=)
n.5041+28A=
14g.91279211A=CA2154909441CCDC88Cc.4768+27T= (n.4768+27T=)
c.340+27T= (n.340+27T=)
n.580+27T=
c.996+27T=
n.740+27T=
c.4660+27T= (n.4660+27T=)
n.5043+27T=
c.1849+27T= (n.1849+27T=)
n.5041+27T=
14g.91279211A>TCA7308843CCDC88Cc.4768+27T>A (n.4768+27T>A)
c.340+27T>A (n.340+27T>A)
n.580+27T>A
c.996+27T>A
n.740+27T>A
c.4660+27T>A (n.4660+27T>A)
n.5043+27T>A
c.1849+27T>A (n.1849+27T>A)
n.5041+27T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279212A=CA2154909442CCDC88Cc.4768+26T= (n.4768+26T=)
c.340+26T= (n.340+26T=)
n.580+26T=
c.996+26T=
n.740+26T=
c.4660+26T= (n.4660+26T=)
n.5043+26T=
c.1849+26T= (n.1849+26T=)
n.5041+26T=
14g.91279212A>GCA615723906CCDC88Cc.4768+26T>C (n.4768+26T>C)
c.340+26T>C (n.340+26T>C)
n.580+26T>C
c.996+26T>C
n.740+26T>C
c.4660+26T>C (n.4660+26T>C)
n.5043+26T>C
c.1849+26T>C (n.1849+26T>C)
n.5041+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91279213A>GCA2626125199CCDC88Cc.4768+25T>C (n.4768+25T>C)
c.340+25T>C (n.340+25T>C)
n.580+25T>C
c.996+25T>C
n.740+25T>C
c.4660+25T>C (n.4660+25T>C)
n.5043+25T>C
c.1849+25T>C (n.1849+25T>C)
n.5041+25T>C
 gnomAD v4
14g.91279214A=CA2154909443CCDC88Cc.4768+24T= (n.4768+24T=)
c.340+24T= (n.340+24T=)
n.580+24T=
c.996+24T=
n.740+24T=
c.4660+24T= (n.4660+24T=)
n.5043+24T=
c.1849+24T= (n.1849+24T=)
n.5041+24T=
14g.91279214A>GCA265525112CCDC88Cc.4768+24T>C (n.4768+24T>C)
c.340+24T>C (n.340+24T>C)
n.580+24T>C
c.996+24T>C
n.740+24T>C
c.4660+24T>C (n.4660+24T>C)
n.5043+24T>C
c.1849+24T>C (n.1849+24T>C)
n.5041+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279215delCA2802581708CCDC88Cc.4768+23del (n.4768+23del)
c.340+23del (n.340+23del)
n.580+23del
c.996+23del
n.740+23del
c.4660+23del (n.4660+23del)
n.5043+23del
c.1849+23del (n.1849+23del)
n.5041+23del
14g.91279215G>CCA2626125204CCDC88Cc.4768+23C>G (n.4768+23C>G)
c.340+23C>G (n.340+23C>G)
n.580+23C>G
c.996+23C>G
n.740+23C>G
c.4660+23C>G (n.4660+23C>G)
n.5043+23C>G
c.1849+23C>G (n.1849+23C>G)
n.5041+23C>G
 gnomAD v4
14g.91279216T>CCA615723907CCDC88Cc.4768+22A>G (n.4768+22A>G)
c.340+22A>G (n.340+22A>G)
n.580+22A>G
c.996+22A>G
n.740+22A>G
c.4660+22A>G (n.4660+22A>G)
n.5043+22A>G
c.1849+22A>G (n.1849+22A>G)
n.5041+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91279216T>GCA265525114CCDC88Cc.4768+22A>C (n.4768+22A>C)
c.340+22A>C (n.340+22A>C)
n.580+22A>C
c.996+22A>C
n.740+22A>C
c.4660+22A>C (n.4660+22A>C)
n.5043+22A>C
c.1849+22A>C (n.1849+22A>C)
n.5041+22A>C
 dbSNP
14g.91279216T=CA2154909444CCDC88Cc.4768+22A= (n.4768+22A=)
c.340+22A= (n.340+22A=)
n.580+22A=
c.996+22A=
n.740+22A=
c.4660+22A= (n.4660+22A=)
n.5043+22A=
c.1849+22A= (n.1849+22A=)
n.5041+22A=

Number of alleles fetched