| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91279042C= | CA2154909362 | CCDC88C | c.4768+196G= (n.4768+196G=) c.340+196G= (n.340+196G=) n.580+196G= c.996+196G= n.740+196G= c.4660+196G= (n.4660+196G=) n.5043+196G= c.1849+196G= (n.1849+196G=) n.5041+196G= | |
| 14 | g.91279042C>T | CA709867327 | CCDC88C | c.4768+196G>A (n.4768+196G>A) c.340+196G>A (n.340+196G>A) n.580+196G>A c.996+196G>A n.740+196G>A c.4660+196G>A (n.4660+196G>A) n.5043+196G>A c.1849+196G>A (n.1849+196G>A) n.5041+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279047A= | CA2154909363 | CCDC88C | c.4768+191T= (n.4768+191T=) c.340+191T= (n.340+191T=) n.580+191T= c.996+191T= n.740+191T= c.4660+191T= (n.4660+191T=) n.5043+191T= c.1849+191T= (n.1849+191T=) n.5041+191T= | |
| 14 | g.91279047A>G | CA265524922 | CCDC88C | c.4768+191T>C (n.4768+191T>C) c.340+191T>C (n.340+191T>C) n.580+191T>C c.996+191T>C n.740+191T>C c.4660+191T>C (n.4660+191T>C) n.5043+191T>C c.1849+191T>C (n.1849+191T>C) n.5041+191T>C | dbSNP |
| 14 | g.91279048T>G | CA965914703 | CCDC88C | c.4768+190A>C (n.4768+190A>C) c.340+190A>C (n.340+190A>C) n.580+190A>C c.996+190A>C n.740+190A>C c.4660+190A>C (n.4660+190A>C) n.5043+190A>C c.1849+190A>C (n.1849+190A>C) n.5041+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279048T= | CA2154909364 | CCDC88C | c.4768+190A= (n.4768+190A=) c.340+190A= (n.340+190A=) n.580+190A= c.996+190A= n.740+190A= c.4660+190A= (n.4660+190A=) n.5043+190A= c.1849+190A= (n.1849+190A=) n.5041+190A= | |
| 14 | g.91279049G>A | CA265524929 | CCDC88C | c.4768+189C>T (n.4768+189C>T) c.340+189C>T (n.340+189C>T) n.580+189C>T c.996+189C>T n.740+189C>T c.4660+189C>T (n.4660+189C>T) n.5043+189C>T c.1849+189C>T (n.1849+189C>T) n.5041+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279049G= | CA2154909365 | CCDC88C | c.4768+189C= (n.4768+189C=) c.340+189C= (n.340+189C=) n.580+189C= c.996+189C= n.740+189C= c.4660+189C= (n.4660+189C=) n.5043+189C= c.1849+189C= (n.1849+189C=) n.5041+189C= | |
| 14 | g.91279050C>A | CA709867328 | CCDC88C | c.4768+188G>T (n.4768+188G>T) c.340+188G>T (n.340+188G>T) n.580+188G>T c.996+188G>T n.740+188G>T c.4660+188G>T (n.4660+188G>T) n.5043+188G>T c.1849+188G>T (n.1849+188G>T) n.5041+188G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279050C= | CA2154909366 | CCDC88C | c.4768+188G= (n.4768+188G=) c.340+188G= (n.340+188G=) n.580+188G= c.996+188G= n.740+188G= c.4660+188G= (n.4660+188G=) n.5043+188G= c.1849+188G= (n.1849+188G=) n.5041+188G= | |
| 14 | g.91279050C>T | CA265524947 | CCDC88C | c.4768+188G>A (n.4768+188G>A) c.340+188G>A (n.340+188G>A) n.580+188G>A c.996+188G>A n.740+188G>A c.4660+188G>A (n.4660+188G>A) n.5043+188G>A c.1849+188G>A (n.1849+188G>A) n.5041+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279051G>A | CA265524956 | CCDC88C | c.4768+187C>T (n.4768+187C>T) c.340+187C>T (n.340+187C>T) n.580+187C>T c.996+187C>T n.740+187C>T c.4660+187C>T (n.4660+187C>T) n.5043+187C>T c.1849+187C>T (n.1849+187C>T) n.5041+187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279051G= | CA2154909367 | CCDC88C | c.4768+187C= (n.4768+187C=) c.340+187C= (n.340+187C=) n.580+187C= c.996+187C= n.740+187C= c.4660+187C= (n.4660+187C=) n.5043+187C= c.1849+187C= (n.1849+187C=) n.5041+187C= | |
| 14 | g.91279058C= | CA2154909368 | CCDC88C | c.4768+180G= (n.4768+180G=) c.340+180G= (n.340+180G=) n.580+180G= c.996+180G= n.740+180G= c.4660+180G= (n.4660+180G=) n.5043+180G= c.1849+180G= (n.1849+180G=) n.5041+180G= | |
| 14 | g.91279058C>G | CA2154909369 | CCDC88C | c.4768+180G>C (n.4768+180G>C) c.340+180G>C (n.340+180G>C) n.580+180G>C c.996+180G>C n.740+180G>C c.4660+180G>C (n.4660+180G>C) n.5043+180G>C c.1849+180G>C (n.1849+180G>C) n.5041+180G>C | dbSNP |
| 14 | g.91279058C>T | CA265524957 | CCDC88C | c.4768+180G>A (n.4768+180G>A) c.340+180G>A (n.340+180G>A) n.580+180G>A c.996+180G>A n.740+180G>A c.4660+180G>A (n.4660+180G>A) n.5043+180G>A c.1849+180G>A (n.1849+180G>A) n.5041+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279059G>A | CA709867336 | CCDC88C | c.4768+179C>T (n.4768+179C>T) c.340+179C>T (n.340+179C>T) n.580+179C>T c.996+179C>T n.740+179C>T c.4660+179C>T (n.4660+179C>T) n.5043+179C>T c.1849+179C>T (n.1849+179C>T) n.5041+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279059G= | CA2154909370 | CCDC88C | c.4768+179C= (n.4768+179C=) c.340+179C= (n.340+179C=) n.580+179C= c.996+179C= n.740+179C= c.4660+179C= (n.4660+179C=) n.5043+179C= c.1849+179C= (n.1849+179C=) n.5041+179C= | |
| 14 | g.91279059G>T | CA265524961 | CCDC88C | c.4768+179C>A (n.4768+179C>A) c.340+179C>A (n.340+179C>A) n.580+179C>A c.996+179C>A n.740+179C>A c.4660+179C>A (n.4660+179C>A) n.5043+179C>A c.1849+179C>A (n.1849+179C>A) n.5041+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279060C= | CA2154909371 | CCDC88C | c.4768+178G= (n.4768+178G=) c.340+178G= (n.340+178G=) n.580+178G= c.996+178G= n.740+178G= c.4660+178G= (n.4660+178G=) n.5043+178G= c.1849+178G= (n.1849+178G=) n.5041+178G= | |
| 14 | g.91279060C>T | CA265524964 | CCDC88C | c.4768+178G>A (n.4768+178G>A) c.340+178G>A (n.340+178G>A) n.580+178G>A c.996+178G>A n.740+178G>A c.4660+178G>A (n.4660+178G>A) n.5043+178G>A c.1849+178G>A (n.1849+178G>A) n.5041+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279061C= | CA2154909372 | CCDC88C | c.4768+177G= (n.4768+177G=) c.340+177G= (n.340+177G=) n.580+177G= c.996+177G= n.740+177G= c.4660+177G= (n.4660+177G=) n.5043+177G= c.1849+177G= (n.1849+177G=) n.5041+177G= | |
| 14 | g.91279061C>T | CA265524974 | CCDC88C | c.4768+177G>A (n.4768+177G>A) c.340+177G>A (n.340+177G>A) n.580+177G>A c.996+177G>A n.740+177G>A c.4660+177G>A (n.4660+177G>A) n.5043+177G>A c.1849+177G>A (n.1849+177G>A) n.5041+177G>A | dbSNP |
| 14 | g.91279062T>A | CA2802581704 | CCDC88C | c.4768+176A>T (n.4768+176A>T) c.340+176A>T (n.340+176A>T) n.580+176A>T c.996+176A>T n.740+176A>T c.4660+176A>T (n.4660+176A>T) n.5043+176A>T c.1849+176A>T (n.1849+176A>T) n.5041+176A>T | |
| 14 | g.91279069T>A | CA2154909374 | CCDC88C | c.4768+169A>T (n.4768+169A>T) c.340+169A>T (n.340+169A>T) n.580+169A>T c.996+169A>T n.740+169A>T c.4660+169A>T (n.4660+169A>T) n.5043+169A>T c.1849+169A>T (n.1849+169A>T) n.5041+169A>T | dbSNP |
| 14 | g.91279069T= | CA2154909373 | CCDC88C | c.4768+169A= (n.4768+169A=) c.340+169A= (n.340+169A=) n.580+169A= c.996+169A= n.740+169A= c.4660+169A= (n.4660+169A=) n.5043+169A= c.1849+169A= (n.1849+169A=) n.5041+169A= | |
| 14 | g.91279070T>G | CA2154909376 | CCDC88C | c.4768+168A>C (n.4768+168A>C) c.340+168A>C (n.340+168A>C) n.580+168A>C c.996+168A>C n.740+168A>C c.4660+168A>C (n.4660+168A>C) n.5043+168A>C c.1849+168A>C (n.1849+168A>C) n.5041+168A>C | dbSNP |
| 14 | g.91279070T= | CA2154909375 | CCDC88C | c.4768+168A= (n.4768+168A=) c.340+168A= (n.340+168A=) n.580+168A= c.996+168A= n.740+168A= c.4660+168A= (n.4660+168A=) n.5043+168A= c.1849+168A= (n.1849+168A=) n.5041+168A= | |
| 14 | g.91279074T>A | CA615723895 | CCDC88C | c.4768+164A>T (n.4768+164A>T) c.340+164A>T (n.340+164A>T) n.580+164A>T c.996+164A>T n.740+164A>T c.4660+164A>T (n.4660+164A>T) n.5043+164A>T c.1849+164A>T (n.1849+164A>T) n.5041+164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279074T= | CA2154909377 | CCDC88C | c.4768+164A= (n.4768+164A=) c.340+164A= (n.340+164A=) n.580+164A= c.996+164A= n.740+164A= c.4660+164A= (n.4660+164A=) n.5043+164A= c.1849+164A= (n.1849+164A=) n.5041+164A= | |
| 14 | g.91279075A>G | CA2543016971 | CCDC88C | c.4768+163T>C (n.4768+163T>C) c.340+163T>C (n.340+163T>C) n.580+163T>C c.996+163T>C n.740+163T>C c.4660+163T>C (n.4660+163T>C) n.5043+163T>C c.1849+163T>C (n.1849+163T>C) n.5041+163T>C | |
| 14 | g.91279075_91279076delinsAT | CA2154909378 | CCDC88C | c.4768+162_4768+163delinsAT (n.4768+162_4768+163delinsAT) c.340+162_340+163delinsAT (n.340+162_340+163delinsAT) n.580+162_580+163delinsAT c.996+162_996+163delinsAT n.740+162_740+163delinsAT c.4660+162_4660+163delinsAT (n.4660+162_4660+163delinsAT) n.5043+162_5043+163delinsAT c.1849+162_1849+163delinsAT (n.1849+162_1849+163delinsAT) n.5041+162_5041+163delinsAT | |
| 14 | g.91279076T>C | CA2802581705 | CCDC88C | c.4768+162A>G (n.4768+162A>G) c.340+162A>G (n.340+162A>G) n.580+162A>G c.996+162A>G n.740+162A>G c.4660+162A>G (n.4660+162A>G) n.5043+162A>G c.1849+162A>G (n.1849+162A>G) n.5041+162A>G | |
| 14 | g.91279082del | CA919477326 | CCDC88C | c.4768+162del (n.4768+162del) c.340+162del (n.340+162del) n.580+162del c.996+162del n.740+162del c.4660+162del (n.4660+162del) n.5043+162del c.1849+162del (n.1849+162del) n.5041+162del | dbSNP |
| 14 | g.91279078T>G | CA2154909380 | CCDC88C | c.4768+160A>C (n.4768+160A>C) c.340+160A>C (n.340+160A>C) n.580+160A>C c.996+160A>C n.740+160A>C c.4660+160A>C (n.4660+160A>C) n.5043+160A>C c.1849+160A>C (n.1849+160A>C) n.5041+160A>C | dbSNP |
| 14 | g.91279078T= | CA2154909379 | CCDC88C | c.4768+160A= (n.4768+160A=) c.340+160A= (n.340+160A=) n.580+160A= c.996+160A= n.740+160A= c.4660+160A= (n.4660+160A=) n.5043+160A= c.1849+160A= (n.1849+160A=) n.5041+160A= | |
| 14 | g.91279079T>G | CA709867340 | CCDC88C | c.4768+159A>C (n.4768+159A>C) c.340+159A>C (n.340+159A>C) n.580+159A>C c.996+159A>C n.740+159A>C c.4660+159A>C (n.4660+159A>C) n.5043+159A>C c.1849+159A>C (n.1849+159A>C) n.5041+159A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279079T= | CA2154909381 | CCDC88C | c.4768+159A= (n.4768+159A=) c.340+159A= (n.340+159A=) n.580+159A= c.996+159A= n.740+159A= c.4660+159A= (n.4660+159A=) n.5043+159A= c.1849+159A= (n.1849+159A=) n.5041+159A= | |
| 14 | g.91279087A= | CA2154909382 | CCDC88C | c.4768+151T= (n.4768+151T=) c.340+151T= (n.340+151T=) n.580+151T= c.996+151T= n.740+151T= c.4660+151T= (n.4660+151T=) n.5043+151T= c.1849+151T= (n.1849+151T=) n.5041+151T= | |
| 14 | g.91279087A>C | CA2626125070 | CCDC88C | c.4768+151T>G (n.4768+151T>G) c.340+151T>G (n.340+151T>G) n.580+151T>G c.996+151T>G n.740+151T>G c.4660+151T>G (n.4660+151T>G) n.5043+151T>G c.1849+151T>G (n.1849+151T>G) n.5041+151T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279087A>G | CA265524988 | CCDC88C | c.4768+151T>C (n.4768+151T>C) c.340+151T>C (n.340+151T>C) n.580+151T>C c.996+151T>C n.740+151T>C c.4660+151T>C (n.4660+151T>C) n.5043+151T>C c.1849+151T>C (n.1849+151T>C) n.5041+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279088T>A | CA2154909383 | CCDC88C | c.4768+150A>T (n.4768+150A>T) c.340+150A>T (n.340+150A>T) n.580+150A>T c.996+150A>T n.740+150A>T c.4660+150A>T (n.4660+150A>T) n.5043+150A>T c.1849+150A>T (n.1849+150A>T) n.5041+150A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279088T= | CA2154909384 | CCDC88C | c.4768+150A= (n.4768+150A=) c.340+150A= (n.340+150A=) n.580+150A= c.996+150A= n.740+150A= c.4660+150A= (n.4660+150A=) n.5043+150A= c.1849+150A= (n.1849+150A=) n.5041+150A= | |
| 14 | g.91279089G>T | CA2626125072 | CCDC88C | c.4768+149C>A (n.4768+149C>A) c.340+149C>A (n.340+149C>A) n.580+149C>A c.996+149C>A n.740+149C>A c.4660+149C>A (n.4660+149C>A) n.5043+149C>A c.1849+149C>A (n.1849+149C>A) n.5041+149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279092del | CA2626125071 | CCDC88C | c.4768+149del (n.4768+149del) c.340+149del (n.340+149del) n.580+149del c.996+149del n.740+149del c.4660+149del (n.4660+149del) n.5043+149del c.1849+149del (n.1849+149del) n.5041+149del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279090G>A | CA2626125073 | CCDC88C | c.4768+148C>T (n.4768+148C>T) c.340+148C>T (n.340+148C>T) n.580+148C>T c.996+148C>T n.740+148C>T c.4660+148C>T (n.4660+148C>T) n.5043+148C>T c.1849+148C>T (n.1849+148C>T) n.5041+148C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279091G>A | CA2565912810 | CCDC88C | c.4768+147C>T (n.4768+147C>T) c.340+147C>T (n.340+147C>T) n.580+147C>T c.996+147C>T n.740+147C>T c.4660+147C>T (n.4660+147C>T) n.5043+147C>T c.1849+147C>T (n.1849+147C>T) n.5041+147C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279091G>T | CA2626125074 | CCDC88C | c.4768+147C>A (n.4768+147C>A) c.340+147C>A (n.340+147C>A) n.580+147C>A c.996+147C>A n.740+147C>A c.4660+147C>A (n.4660+147C>A) n.5043+147C>A c.1849+147C>A (n.1849+147C>A) n.5041+147C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279095T= | CA2154909385 | CCDC88C | c.4768+143A= (n.4768+143A=) c.340+143A= (n.340+143A=) n.580+143A= c.996+143A= n.740+143A= c.4660+143A= (n.4660+143A=) n.5043+143A= c.1849+143A= (n.1849+143A=) n.5041+143A= | |
| 14 | g.91279096C= | CA2154909386 | CCDC88C | c.4768+142G= (n.4768+142G=) c.340+142G= (n.340+142G=) n.580+142G= c.996+142G= n.740+142G= c.4660+142G= (n.4660+142G=) n.5043+142G= c.1849+142G= (n.1849+142G=) n.5041+142G= | |
| 14 | g.91279096C>T | CA265524995 | CCDC88C | c.4768+142G>A (n.4768+142G>A) c.340+142G>A (n.340+142G>A) n.580+142G>A c.996+142G>A n.740+142G>A c.4660+142G>A (n.4660+142G>A) n.5043+142G>A c.1849+142G>A (n.1849+142G>A) n.5041+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279096dup | CA709867344 | CCDC88C | c.4768+142dup (n.4768+142dup) c.340+142dup (n.340+142dup) n.580+142dup c.996+142dup n.740+142dup c.4660+142dup (n.4660+142dup) n.5043+142dup c.1849+142dup (n.1849+142dup) n.5041+142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279097G>A | CA965914726 | CCDC88C | c.4768+141C>T (n.4768+141C>T) c.340+141C>T (n.340+141C>T) n.580+141C>T c.996+141C>T n.740+141C>T c.4660+141C>T (n.4660+141C>T) n.5043+141C>T c.1849+141C>T (n.1849+141C>T) n.5041+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279097G= | CA2154909387 | CCDC88C | c.4768+141C= (n.4768+141C=) c.340+141C= (n.340+141C=) n.580+141C= c.996+141C= n.740+141C= c.4660+141C= (n.4660+141C=) n.5043+141C= c.1849+141C= (n.1849+141C=) n.5041+141C= | |
| 14 | g.91279097G>T | CA965914727 | CCDC88C | c.4768+141C>A (n.4768+141C>A) c.340+141C>A (n.340+141C>A) n.580+141C>A c.996+141C>A n.740+141C>A c.4660+141C>A (n.4660+141C>A) n.5043+141C>A c.1849+141C>A (n.1849+141C>A) n.5041+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279098C>A | CA2626125075 | CCDC88C | c.4768+140G>T (n.4768+140G>T) c.340+140G>T (n.340+140G>T) n.580+140G>T c.996+140G>T n.740+140G>T c.4660+140G>T (n.4660+140G>T) n.5043+140G>T c.1849+140G>T (n.1849+140G>T) n.5041+140G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279098C= | CA2154909388 | CCDC88C | c.4768+140G= (n.4768+140G=) c.340+140G= (n.340+140G=) n.580+140G= c.996+140G= n.740+140G= c.4660+140G= (n.4660+140G=) n.5043+140G= c.1849+140G= (n.1849+140G=) n.5041+140G= | |
| 14 | g.91279098C>T | CA2154909389 | CCDC88C | c.4768+140G>A (n.4768+140G>A) c.340+140G>A (n.340+140G>A) n.580+140G>A c.996+140G>A n.740+140G>A c.4660+140G>A (n.4660+140G>A) n.5043+140G>A c.1849+140G>A (n.1849+140G>A) n.5041+140G>A | dbSNP |
| 14 | g.91279099C>A | CA2626125076 | CCDC88C | c.4768+139G>T (n.4768+139G>T) c.340+139G>T (n.340+139G>T) n.580+139G>T c.996+139G>T n.740+139G>T c.4660+139G>T (n.4660+139G>T) n.5043+139G>T c.1849+139G>T (n.1849+139G>T) n.5041+139G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279099C>T | CA2626125077 | CCDC88C | c.4768+139G>A (n.4768+139G>A) c.340+139G>A (n.340+139G>A) n.580+139G>A c.996+139G>A n.740+139G>A c.4660+139G>A (n.4660+139G>A) n.5043+139G>A c.1849+139G>A (n.1849+139G>A) n.5041+139G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279100A= | CA2154909390 | CCDC88C | c.4768+138T= (n.4768+138T=) c.340+138T= (n.340+138T=) n.580+138T= c.996+138T= n.740+138T= c.4660+138T= (n.4660+138T=) n.5043+138T= c.1849+138T= (n.1849+138T=) n.5041+138T= | |
| 14 | g.91279100A>G | CA709867350 | CCDC88C | c.4768+138T>C (n.4768+138T>C) c.340+138T>C (n.340+138T>C) n.580+138T>C c.996+138T>C n.740+138T>C c.4660+138T>C (n.4660+138T>C) n.5043+138T>C c.1849+138T>C (n.1849+138T>C) n.5041+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279101T>C | CA265525011 | CCDC88C | c.4768+137A>G (n.4768+137A>G) c.340+137A>G (n.340+137A>G) n.580+137A>G c.996+137A>G n.740+137A>G c.4660+137A>G (n.4660+137A>G) n.5043+137A>G c.1849+137A>G (n.1849+137A>G) n.5041+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279101T= | CA2154909391 | CCDC88C | c.4768+137A= (n.4768+137A=) c.340+137A= (n.340+137A=) n.580+137A= c.996+137A= n.740+137A= c.4660+137A= (n.4660+137A=) n.5043+137A= c.1849+137A= (n.1849+137A=) n.5041+137A= | |
| 14 | g.91279102G>T | CA2626125078 | CCDC88C | c.4768+136C>A (n.4768+136C>A) c.340+136C>A (n.340+136C>A) n.580+136C>A c.996+136C>A n.740+136C>A c.4660+136C>A (n.4660+136C>A) n.5043+136C>A c.1849+136C>A (n.1849+136C>A) n.5041+136C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279103T>C | CA2626125079 | CCDC88C | c.4768+135A>G (n.4768+135A>G) c.340+135A>G (n.340+135A>G) n.580+135A>G c.996+135A>G n.740+135A>G c.4660+135A>G (n.4660+135A>G) n.5043+135A>G c.1849+135A>G (n.1849+135A>G) n.5041+135A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279105T>G | CA2626125080 | CCDC88C | c.4768+133A>C (n.4768+133A>C) c.340+133A>C (n.340+133A>C) n.580+133A>C c.996+133A>C n.740+133A>C c.4660+133A>C (n.4660+133A>C) n.5043+133A>C c.1849+133A>C (n.1849+133A>C) n.5041+133A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279106C>A | CA2626125081 | CCDC88C | c.4768+132G>T (n.4768+132G>T) c.340+132G>T (n.340+132G>T) n.580+132G>T c.996+132G>T n.740+132G>T c.4660+132G>T (n.4660+132G>T) n.5043+132G>T c.1849+132G>T (n.1849+132G>T) n.5041+132G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279107C>T | CA2626125082 | CCDC88C | c.4768+131G>A (n.4768+131G>A) c.340+131G>A (n.340+131G>A) n.580+131G>A c.996+131G>A n.740+131G>A c.4660+131G>A (n.4660+131G>A) n.5043+131G>A c.1849+131G>A (n.1849+131G>A) n.5041+131G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279108C>A | CA2626125083 | CCDC88C | c.4768+130G>T (n.4768+130G>T) c.340+130G>T (n.340+130G>T) n.580+130G>T c.996+130G>T n.740+130G>T c.4660+130G>T (n.4660+130G>T) n.5043+130G>T c.1849+130G>T (n.1849+130G>T) n.5041+130G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279108C= | CA2154909392 | CCDC88C | c.4768+130G= (n.4768+130G=) c.340+130G= (n.340+130G=) n.580+130G= c.996+130G= n.740+130G= c.4660+130G= (n.4660+130G=) n.5043+130G= c.1849+130G= (n.1849+130G=) n.5041+130G= | |
| 14 | g.91279108C>G | CA2154909393 | CCDC88C | c.4768+130G>C (n.4768+130G>C) c.340+130G>C (n.340+130G>C) n.580+130G>C c.996+130G>C n.740+130G>C c.4660+130G>C (n.4660+130G>C) n.5043+130G>C c.1849+130G>C (n.1849+130G>C) n.5041+130G>C | dbSNP |
| 14 | g.91279108C>T | CA709867352 | CCDC88C | c.4768+130G>A (n.4768+130G>A) c.340+130G>A (n.340+130G>A) n.580+130G>A c.996+130G>A n.740+130G>A c.4660+130G>A (n.4660+130G>A) n.5043+130G>A c.1849+130G>A (n.1849+130G>A) n.5041+130G>A | dbSNP |
| 14 | g.91279109A>G | CA2626125084 | CCDC88C | c.4768+129T>C (n.4768+129T>C) c.340+129T>C (n.340+129T>C) n.580+129T>C c.996+129T>C n.740+129T>C c.4660+129T>C (n.4660+129T>C) n.5043+129T>C c.1849+129T>C (n.1849+129T>C) n.5041+129T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279109A>T | CA2626125085 | CCDC88C | c.4768+129T>A (n.4768+129T>A) c.340+129T>A (n.340+129T>A) n.580+129T>A c.996+129T>A n.740+129T>A c.4660+129T>A (n.4660+129T>A) n.5043+129T>A c.1849+129T>A (n.1849+129T>A) n.5041+129T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279110G>T | CA2626125086 | CCDC88C | c.4768+128C>A (n.4768+128C>A) c.340+128C>A (n.340+128C>A) n.580+128C>A c.996+128C>A n.740+128C>A c.4660+128C>A (n.4660+128C>A) n.5043+128C>A c.1849+128C>A (n.1849+128C>A) n.5041+128C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279111G>A | CA2626125087 | CCDC88C | c.4768+127C>T (n.4768+127C>T) c.340+127C>T (n.340+127C>T) n.580+127C>T c.996+127C>T n.740+127C>T c.4660+127C>T (n.4660+127C>T) n.5043+127C>T c.1849+127C>T (n.1849+127C>T) n.5041+127C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279111G>T | CA2626125088 | CCDC88C | c.4768+127C>A (n.4768+127C>A) c.340+127C>A (n.340+127C>A) n.580+127C>A c.996+127C>A n.740+127C>A c.4660+127C>A (n.4660+127C>A) n.5043+127C>A c.1849+127C>A (n.1849+127C>A) n.5041+127C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279111_91279112delinsGC | CA2154909394 | CCDC88C | c.4768+126_4768+127delinsGC (n.4768+126_4768+127delinsGC) c.340+126_340+127delinsGC (n.340+126_340+127delinsGC) n.580+126_580+127delinsGC c.996+126_996+127delinsGC n.740+126_740+127delinsGC c.4660+126_4660+127delinsGC (n.4660+126_4660+127delinsGC) n.5043+126_5043+127delinsGC c.1849+126_1849+127delinsGC (n.1849+126_1849+127delinsGC) n.5041+126_5041+127delinsGC | |
| 14 | g.91279112del | CA709867359 | CCDC88C | c.4768+126del (n.4768+126del) c.340+126del (n.340+126del) n.580+126del c.996+126del n.740+126del c.4660+126del (n.4660+126del) n.5043+126del c.1849+126del (n.1849+126del) n.5041+126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279112C>A | CA2626125089 | CCDC88C | c.4768+126G>T (n.4768+126G>T) c.340+126G>T (n.340+126G>T) n.580+126G>T c.996+126G>T n.740+126G>T c.4660+126G>T (n.4660+126G>T) n.5043+126G>T c.1849+126G>T (n.1849+126G>T) n.5041+126G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279114G>A | CA2154909396 | CCDC88C | c.4768+124C>T (n.4768+124C>T) c.340+124C>T (n.340+124C>T) n.580+124C>T c.996+124C>T n.740+124C>T c.4660+124C>T (n.4660+124C>T) n.5043+124C>T c.1849+124C>T (n.1849+124C>T) n.5041+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279114G= | CA2154909395 | CCDC88C | c.4768+124C= (n.4768+124C=) c.340+124C= (n.340+124C=) n.580+124C= c.996+124C= n.740+124C= c.4660+124C= (n.4660+124C=) n.5043+124C= c.1849+124C= (n.1849+124C=) n.5041+124C= | |
| 14 | g.91279114G>T | CA2626125090 | CCDC88C | c.4768+124C>A (n.4768+124C>A) c.340+124C>A (n.340+124C>A) n.580+124C>A c.996+124C>A n.740+124C>A c.4660+124C>A (n.4660+124C>A) n.5043+124C>A c.1849+124C>A (n.1849+124C>A) n.5041+124C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279116T>A | CA2626125091 | CCDC88C | c.4768+122A>T (n.4768+122A>T) c.340+122A>T (n.340+122A>T) n.580+122A>T c.996+122A>T n.740+122A>T c.4660+122A>T (n.4660+122A>T) n.5043+122A>T c.1849+122A>T (n.1849+122A>T) n.5041+122A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279116T>C | CA2626125092 | CCDC88C | c.4768+122A>G (n.4768+122A>G) c.340+122A>G (n.340+122A>G) n.580+122A>G c.996+122A>G n.740+122A>G c.4660+122A>G (n.4660+122A>G) n.5043+122A>G c.1849+122A>G (n.1849+122A>G) n.5041+122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279116T>G | CA2154909398 | CCDC88C | c.4768+122A>C (n.4768+122A>C) c.340+122A>C (n.340+122A>C) n.580+122A>C c.996+122A>C n.740+122A>C c.4660+122A>C (n.4660+122A>C) n.5043+122A>C c.1849+122A>C (n.1849+122A>C) n.5041+122A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279116T= | CA2154909397 | CCDC88C | c.4768+122A= (n.4768+122A=) c.340+122A= (n.340+122A=) n.580+122A= c.996+122A= n.740+122A= c.4660+122A= (n.4660+122A=) n.5043+122A= c.1849+122A= (n.1849+122A=) n.5041+122A= | |
| 14 | g.91279118T>C | CA2626125093 | CCDC88C | c.4768+120A>G (n.4768+120A>G) c.340+120A>G (n.340+120A>G) n.580+120A>G c.996+120A>G n.740+120A>G c.4660+120A>G (n.4660+120A>G) n.5043+120A>G c.1849+120A>G (n.1849+120A>G) n.5041+120A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279119C>G | CA2626125094 | CCDC88C | c.4768+119G>C (n.4768+119G>C) c.340+119G>C (n.340+119G>C) n.580+119G>C c.996+119G>C n.740+119G>C c.4660+119G>C (n.4660+119G>C) n.5043+119G>C c.1849+119G>C (n.1849+119G>C) n.5041+119G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279119C>T | CA2626125096 | CCDC88C | c.4768+119G>A (n.4768+119G>A) c.340+119G>A (n.340+119G>A) n.580+119G>A c.996+119G>A n.740+119G>A c.4660+119G>A (n.4660+119G>A) n.5043+119G>A c.1849+119G>A (n.1849+119G>A) n.5041+119G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279121_91279124del | CA2626125095 | CCDC88C | c.4768+116_4768+119del (n.4768+116_4768+119del) c.340+116_340+119del (n.340+116_340+119del) n.580+116_580+119del c.996+116_996+119del n.740+116_740+119del c.4660+116_4660+119del (n.4660+116_4660+119del) n.5043+116_5043+119del c.1849+116_1849+119del (n.1849+116_1849+119del) n.5041+116_5041+119del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279120T>C | CA2154909400 | CCDC88C | c.4768+118A>G (n.4768+118A>G) c.340+118A>G (n.340+118A>G) n.580+118A>G c.996+118A>G n.740+118A>G c.4660+118A>G (n.4660+118A>G) n.5043+118A>G c.1849+118A>G (n.1849+118A>G) n.5041+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279120T= | CA2154909399 | CCDC88C | c.4768+118A= (n.4768+118A=) c.340+118A= (n.340+118A=) n.580+118A= c.996+118A= n.740+118A= c.4660+118A= (n.4660+118A=) n.5043+118A= c.1849+118A= (n.1849+118A=) n.5041+118A= | |
| 14 | g.91279121A= | CA2154909401 | CCDC88C | c.4768+117T= (n.4768+117T=) c.340+117T= (n.340+117T=) n.580+117T= c.996+117T= n.740+117T= c.4660+117T= (n.4660+117T=) n.5043+117T= c.1849+117T= (n.1849+117T=) n.5041+117T= | |
| 14 | g.91279121A>C | CA615723896 | CCDC88C | c.4768+117T>G (n.4768+117T>G) c.340+117T>G (n.340+117T>G) n.580+117T>G c.996+117T>G n.740+117T>G c.4660+117T>G (n.4660+117T>G) n.5043+117T>G c.1849+117T>G (n.1849+117T>G) n.5041+117T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279121A>G | CA709867365 | CCDC88C | c.4768+117T>C (n.4768+117T>C) c.340+117T>C (n.340+117T>C) n.580+117T>C c.996+117T>C n.740+117T>C c.4660+117T>C (n.4660+117T>C) n.5043+117T>C c.1849+117T>C (n.1849+117T>C) n.5041+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279123C= | CA2154909402 | CCDC88C | c.4768+115G= (n.4768+115G=) c.340+115G= (n.340+115G=) n.580+115G= c.996+115G= n.740+115G= c.4660+115G= (n.4660+115G=) n.5043+115G= c.1849+115G= (n.1849+115G=) n.5041+115G= | |
| 14 | g.91279123C>T | CA965914732 | CCDC88C | c.4768+115G>A (n.4768+115G>A) c.340+115G>A (n.340+115G>A) n.580+115G>A c.996+115G>A n.740+115G>A c.4660+115G>A (n.4660+115G>A) n.5043+115G>A c.1849+115G>A (n.1849+115G>A) n.5041+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279124T>A | CA265525014 | CCDC88C | c.4768+114A>T (n.4768+114A>T) c.340+114A>T (n.340+114A>T) n.580+114A>T c.996+114A>T n.740+114A>T c.4660+114A>T (n.4660+114A>T) n.5043+114A>T c.1849+114A>T (n.1849+114A>T) n.5041+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279124T= | CA2154909403 | CCDC88C | c.4768+114A= (n.4768+114A=) c.340+114A= (n.340+114A=) n.580+114A= c.996+114A= n.740+114A= c.4660+114A= (n.4660+114A=) n.5043+114A= c.1849+114A= (n.1849+114A=) n.5041+114A= | |
| 14 | g.91279125C>A | CA2626125097 | CCDC88C | c.4768+113G>T (n.4768+113G>T) c.340+113G>T (n.340+113G>T) n.580+113G>T c.996+113G>T n.740+113G>T c.4660+113G>T (n.4660+113G>T) n.5043+113G>T c.1849+113G>T (n.1849+113G>T) n.5041+113G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279126C>A | CA2626125098 | CCDC88C | c.4768+112G>T (n.4768+112G>T) c.340+112G>T (n.340+112G>T) n.580+112G>T c.996+112G>T n.740+112G>T c.4660+112G>T (n.4660+112G>T) n.5043+112G>T c.1849+112G>T (n.1849+112G>T) n.5041+112G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279127T>G | CA615723897 | CCDC88C | c.4768+111A>C (n.4768+111A>C) c.340+111A>C (n.340+111A>C) n.580+111A>C c.996+111A>C n.740+111A>C c.4660+111A>C (n.4660+111A>C) n.5043+111A>C c.1849+111A>C (n.1849+111A>C) n.5041+111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279127T= | CA2154909404 | CCDC88C | c.4768+111A= (n.4768+111A=) c.340+111A= (n.340+111A=) n.580+111A= c.996+111A= n.740+111A= c.4660+111A= (n.4660+111A=) n.5043+111A= c.1849+111A= (n.1849+111A=) n.5041+111A= | |
| 14 | g.91279128G>A | CA2626125100 | CCDC88C | c.4768+110C>T (n.4768+110C>T) c.340+110C>T (n.340+110C>T) n.580+110C>T c.996+110C>T n.740+110C>T c.4660+110C>T (n.4660+110C>T) n.5043+110C>T c.1849+110C>T (n.1849+110C>T) n.5041+110C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279128G>T | CA2626125101 | CCDC88C | c.4768+110C>A (n.4768+110C>A) c.340+110C>A (n.340+110C>A) n.580+110C>A c.996+110C>A n.740+110C>A c.4660+110C>A (n.4660+110C>A) n.5043+110C>A c.1849+110C>A (n.1849+110C>A) n.5041+110C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279130del | CA2626125099 | CCDC88C | c.4768+110del (n.4768+110del) c.340+110del (n.340+110del) n.580+110del c.996+110del n.740+110del c.4660+110del (n.4660+110del) n.5043+110del c.1849+110del (n.1849+110del) n.5041+110del | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279129G>A | CA2626125102 | CCDC88C | c.4768+109C>T (n.4768+109C>T) c.340+109C>T (n.340+109C>T) n.580+109C>T c.996+109C>T n.740+109C>T c.4660+109C>T (n.4660+109C>T) n.5043+109C>T c.1849+109C>T (n.1849+109C>T) n.5041+109C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279129G>T | CA2626125103 | CCDC88C | c.4768+109C>A (n.4768+109C>A) c.340+109C>A (n.340+109C>A) n.580+109C>A c.996+109C>A n.740+109C>A c.4660+109C>A (n.4660+109C>A) n.5043+109C>A c.1849+109C>A (n.1849+109C>A) n.5041+109C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279130G>A | CA2626125104 | CCDC88C | c.4768+108C>T (n.4768+108C>T) c.340+108C>T (n.340+108C>T) n.580+108C>T c.996+108C>T n.740+108C>T c.4660+108C>T (n.4660+108C>T) n.5043+108C>T c.1849+108C>T (n.1849+108C>T) n.5041+108C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279130G>T | CA2626125105 | CCDC88C | c.4768+108C>A (n.4768+108C>A) c.340+108C>A (n.340+108C>A) n.580+108C>A c.996+108C>A n.740+108C>A c.4660+108C>A (n.4660+108C>A) n.5043+108C>A c.1849+108C>A (n.1849+108C>A) n.5041+108C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279131C>A | CA2626125106 | CCDC88C | c.4768+107G>T (n.4768+107G>T) c.340+107G>T (n.340+107G>T) n.580+107G>T c.996+107G>T n.740+107G>T c.4660+107G>T (n.4660+107G>T) n.5043+107G>T c.1849+107G>T (n.1849+107G>T) n.5041+107G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279132T>C | CA2626125107 | CCDC88C | c.4768+106A>G (n.4768+106A>G) c.340+106A>G (n.340+106A>G) n.580+106A>G c.996+106A>G n.740+106A>G c.4660+106A>G (n.4660+106A>G) n.5043+106A>G c.1849+106A>G (n.1849+106A>G) n.5041+106A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279133C>A | CA2626125108 | CCDC88C | c.4768+105G>T (n.4768+105G>T) c.340+105G>T (n.340+105G>T) n.580+105G>T c.996+105G>T n.740+105G>T c.4660+105G>T (n.4660+105G>T) n.5043+105G>T c.1849+105G>T (n.1849+105G>T) n.5041+105G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279133C>G | CA2626125109 | CCDC88C | c.4768+105G>C (n.4768+105G>C) c.340+105G>C (n.340+105G>C) n.580+105G>C c.996+105G>C n.740+105G>C c.4660+105G>C (n.4660+105G>C) n.5043+105G>C c.1849+105G>C (n.1849+105G>C) n.5041+105G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279135A= | CA2154909405 | CCDC88C | c.4768+103T= (n.4768+103T=) c.340+103T= (n.340+103T=) n.580+103T= c.996+103T= n.740+103T= c.4660+103T= (n.4660+103T=) n.5043+103T= c.1849+103T= (n.1849+103T=) n.5041+103T= | |
| 14 | g.91279135A>C | CA265525026 | CCDC88C | c.4768+103T>G (n.4768+103T>G) c.340+103T>G (n.340+103T>G) n.580+103T>G c.996+103T>G n.740+103T>G c.4660+103T>G (n.4660+103T>G) n.5043+103T>G c.1849+103T>G (n.1849+103T>G) n.5041+103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279135A>G | CA2626125110 | CCDC88C | c.4768+103T>C (n.4768+103T>C) c.340+103T>C (n.340+103T>C) n.580+103T>C c.996+103T>C n.740+103T>C c.4660+103T>C (n.4660+103T>C) n.5043+103T>C c.1849+103T>C (n.1849+103T>C) n.5041+103T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279136G>T | CA2626125112 | CCDC88C | c.4768+102C>A (n.4768+102C>A) c.340+102C>A (n.340+102C>A) n.580+102C>A c.996+102C>A n.740+102C>A c.4660+102C>A (n.4660+102C>A) n.5043+102C>A c.1849+102C>A (n.1849+102C>A) n.5041+102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279137C>A | CA2626125114 | CCDC88C | c.4768+101G>T (n.4768+101G>T) c.340+101G>T (n.340+101G>T) n.580+101G>T c.996+101G>T n.740+101G>T c.4660+101G>T (n.4660+101G>T) n.5043+101G>T c.1849+101G>T (n.1849+101G>T) n.5041+101G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279137C= | CA2154909406 | CCDC88C | c.4768+101G= (n.4768+101G=) c.340+101G= (n.340+101G=) n.580+101G= c.996+101G= n.740+101G= c.4660+101G= (n.4660+101G=) n.5043+101G= c.1849+101G= (n.1849+101G=) n.5041+101G= | |
| 14 | g.91279137C>G | CA2626125115 | CCDC88C | c.4768+101G>C (n.4768+101G>C) c.340+101G>C (n.340+101G>C) n.580+101G>C c.996+101G>C n.740+101G>C c.4660+101G>C (n.4660+101G>C) n.5043+101G>C c.1849+101G>C (n.1849+101G>C) n.5041+101G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279137C>T | CA265525036 | CCDC88C | c.4768+101G>A (n.4768+101G>A) c.340+101G>A (n.340+101G>A) n.580+101G>A c.996+101G>A n.740+101G>A c.4660+101G>A (n.4660+101G>A) n.5043+101G>A c.1849+101G>A (n.1849+101G>A) n.5041+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279138G>A | CA709867375 | CCDC88C | c.4768+100C>T (n.4768+100C>T) c.340+100C>T (n.340+100C>T) n.580+100C>T c.996+100C>T n.740+100C>T c.4660+100C>T (n.4660+100C>T) n.5043+100C>T c.1849+100C>T (n.1849+100C>T) n.5041+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91279138G>C | CA2154909408 | CCDC88C | c.4768+100C>G (n.4768+100C>G) c.340+100C>G (n.340+100C>G) n.580+100C>G c.996+100C>G n.740+100C>G c.4660+100C>G (n.4660+100C>G) n.5043+100C>G c.1849+100C>G (n.1849+100C>G) n.5041+100C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279138G= | CA2154909407 | CCDC88C | c.4768+100C= (n.4768+100C=) c.340+100C= (n.340+100C=) n.580+100C= c.996+100C= n.740+100C= c.4660+100C= (n.4660+100C=) n.5043+100C= c.1849+100C= (n.1849+100C=) n.5041+100C= | |
| 14 | g.91279138G>T | CA2575602899 | CCDC88C | c.4768+100C>A (n.4768+100C>A) c.340+100C>A (n.340+100C>A) n.580+100C>A c.996+100C>A n.740+100C>A c.4660+100C>A (n.4660+100C>A) n.5043+100C>A c.1849+100C>A (n.1849+100C>A) n.5041+100C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279139A>C | CA2626125119 | CCDC88C | c.4768+99T>G (n.4768+99T>G) c.340+99T>G (n.340+99T>G) n.580+99T>G c.996+99T>G n.740+99T>G c.4660+99T>G (n.4660+99T>G) n.5043+99T>G c.1849+99T>G (n.1849+99T>G) n.5041+99T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279140T>G | CA2154909410 | CCDC88C | c.4768+98A>C (n.4768+98A>C) c.340+98A>C (n.340+98A>C) n.580+98A>C c.996+98A>C n.740+98A>C c.4660+98A>C (n.4660+98A>C) n.5043+98A>C c.1849+98A>C (n.1849+98A>C) n.5041+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279140T= | CA2154909409 | CCDC88C | c.4768+98A= (n.4768+98A=) c.340+98A= (n.340+98A=) n.580+98A= c.996+98A= n.740+98A= c.4660+98A= (n.4660+98A=) n.5043+98A= c.1849+98A= (n.1849+98A=) n.5041+98A= | |
| 14 | g.91279141C>A | CA2626125122 | CCDC88C | c.4768+97G>T (n.4768+97G>T) c.340+97G>T (n.340+97G>T) n.580+97G>T c.996+97G>T n.740+97G>T c.4660+97G>T (n.4660+97G>T) n.5043+97G>T c.1849+97G>T (n.1849+97G>T) n.5041+97G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.91279141C= | CA2154909412 | CCDC88C | c.4768+97G= (n.4768+97G=) c.340+97G= (n.340+97G=) n.580+97G= c.996+97G= n.740+97G= c.4660+97G= (n.4660+97G=) n.5043+97G= c.1849+97G= (n.1849+97G=) n.5041+97G= | |
| 14 | g.91279141C>G | CA2154909411 | CCDC88C | c.4768+97G>C (n.4768+97G>C) c.340+97G>C (n.340+97G>C) n.580+97G>C c.996+97G>C n.740+97G>C c.4660+97G>C (n.4660+97G>C) n.5043+97G>C c.1849+97G>C (n.1849+97G>C) n.5041+97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.91279141C>T | CA265525053 | CCDC88C | c.4768+97G>A (n.4768+97G>A) c.340+97G>A (n.340+97G>A) n.580+97G>A c.996+97G>A n.740+97G>A c.4660+97G>A (n.4660+97G>A) n.5043+97G>A c.1849+97G>A (n.1849+97G>A) n.5041+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |