Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91273629G>ACA487829159CCDC88Cc.5083C>T (p.Leu1695=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.895C>T
c.1311C>T
c.4975C>T (p.Leu1659=)
n.5358C>T
c.2164C>T (p.Leu722=)
n.5356C>T
14g.91273629G>CCA390610913CCDC88Cc.5083C>G (p.Leu1695Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.895C>G
c.1311C>G
c.4975C>G (p.Leu1659Val)
n.5358C>G
c.2164C>G (p.Leu722Val)
n.5356C>G
14g.91273629G>TCA390610914CCDC88Cc.5083C>A (p.Leu1695Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.895C>A
c.1311C>A
c.4975C>A (p.Leu1659Met)
n.5358C>A
c.2164C>A (p.Leu722Met)
n.5356C>A
14g.91273630G>ACA487829164CCDC88Cc.5082C>T (p.Asp1694=)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.894C>T
c.1310C>T
c.4974C>T (p.Asp1658=)
n.5357C>T
c.2163C>T (p.Asp721=)
n.5355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273630G>CCA390610915CCDC88Cc.5082C>G (p.Asp1694Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.894C>G
c.1310C>G
c.4974C>G (p.Asp1658Glu)
n.5357C>G
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
n.5355C>G
 gnomAD v4
14g.91273630G=CA2154902812CCDC88Cc.5082C= (p.Asp1694=)
c.654C= (p.Asp218=)
n.894C=
c.1310C=
c.4974C= (p.Asp1658=)
n.5357C=
c.2163C= (p.Asp721=)
n.5355C=
14g.91273630G>TCA390610916CCDC88Cc.5082C>A (p.Asp1694Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.894C>A
c.1310C>A
c.4974C>A (p.Asp1658Glu)
n.5357C>A
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
n.5355C>A
14g.91273631T>ACA390610919CCDC88Cc.5081A>T (p.Asp1694Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.893A>T
c.1309A>T
c.4973A>T (p.Asp1658Val)
n.5356A>T
c.2162A>T (p.Asp721Val)
n.5354A>T
14g.91273631T>CCA390610918CCDC88Cc.5081A>G (p.Asp1694Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.893A>G
c.1309A>G
c.4973A>G (p.Asp1658Gly)
n.5356A>G
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
n.5354A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273631T>GCA390610917CCDC88Cc.5081A>C (p.Asp1694Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.893A>C
c.1309A>C
c.4973A>C (p.Asp1658Ala)
n.5356A>C
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
n.5354A>C
14g.91273631T=CA2154902820CCDC88Cc.5081A= (p.Asp1694=)
c.653A= (p.Asp218=)
n.893A=
c.1309A=
c.4973A= (p.Asp1658=)
n.5356A=
c.2162A= (p.Asp721=)
n.5354A=
14g.91273632C>ACA390610920CCDC88Cc.5080G>T (p.Asp1694Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.892G>T
c.1308G>T
c.4972G>T (p.Asp1658Tyr)
n.5355G>T
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
n.5353G>T
 dbSNP
14g.91273632C=CA2154902828CCDC88Cc.5080G= (p.Asp1694=)
c.652G= (p.Asp218=)
n.892G=
c.1308G=
c.4972G= (p.Asp1658=)
n.5355G=
c.2161G= (p.Asp721=)
n.5353G=
14g.91273632C>GCA390610921CCDC88Cc.5080G>C (p.Asp1694His)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.892G>C
c.1308G>C
c.4972G>C (p.Asp1658His)
n.5355G>C
c.2161G>C (p.Asp721His)
n.5353G>C
14g.91273632C>TCA7308738CCDC88Cc.5080G>A (p.Asp1694Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.892G>A
c.1308G>A
c.4972G>A (p.Asp1658Asn)
n.5355G>A
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
n.5353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273633A>CCA390610922CCDC88Cc.5079T>G (p.Asp1693Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.891T>G
c.1307T>G
c.4971T>G (p.Asp1657Glu)
n.5354T>G
c.2160T>G (p.Asp720Glu)
n.5352T>G
14g.91273633A>GCA487829168CCDC88Cc.5079T>C (p.Asp1693=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.891T>C
c.1307T>C
c.4971T>C (p.Asp1657=)
n.5354T>C
c.2160T>C (p.Asp720=)
n.5352T>C
 gnomAD v4
14g.91273633A>TCA390610923CCDC88Cc.5079T>A (p.Asp1693Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.891T>A
c.1307T>A
c.4971T>A (p.Asp1657Glu)
n.5354T>A
c.2160T>A (p.Asp720Glu)
n.5352T>A
14g.91273634T>ACA7308739CCDC88Cc.5078A>T (p.Asp1693Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.890A>T
c.1306A>T
c.4970A>T (p.Asp1657Val)
n.5353A>T
c.2159A>T (p.Asp720Val)
n.5351A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273634T>CCA390610924CCDC88Cc.5078A>G (p.Asp1693Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.890A>G
c.1306A>G
c.4970A>G (p.Asp1657Gly)
n.5353A>G
c.2159A>G (p.Asp720Gly)
n.5351A>G
14g.91273634T>GCA390610925CCDC88Cc.5078A>C (p.Asp1693Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.890A>C
c.1306A>C
c.4970A>C (p.Asp1657Ala)
n.5353A>C
c.2159A>C (p.Asp720Ala)
n.5351A>C
14g.91273634T=CA2154902835CCDC88Cc.5078A= (p.Asp1693=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.890A=
c.1306A=
c.4970A= (p.Asp1657=)
n.5353A=
c.2159A= (p.Asp720=)
n.5351A=
14g.91273635C>ACA390610926CCDC88Cc.5077G>T (p.Asp1693Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.889G>T
c.1305G>T
c.4969G>T (p.Asp1657Tyr)
n.5352G>T
c.2158G>T (p.Asp720Tyr)
n.5350G>T
 gnomAD v4
14g.91273635C>GCA390610927CCDC88Cc.5077G>C (p.Asp1693His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.889G>C
c.1305G>C
c.4969G>C (p.Asp1657His)
n.5352G>C
c.2158G>C (p.Asp720His)
n.5350G>C
14g.91273635C>TCA390610928CCDC88Cc.5077G>A (p.Asp1693Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.889G>A
c.1305G>A
c.4969G>A (p.Asp1657Asn)
n.5352G>A
c.2158G>A (p.Asp720Asn)
n.5350G>A
 gnomAD v4
14g.91273636C>ACA487829172CCDC88Cc.5076G>T (p.Arg1692=)
c.648G>T (p.Arg216=)
n.888G>T
c.1304G>T
c.4968G>T (p.Arg1656=)
n.5351G>T
c.2157G>T (p.Arg719=)
n.5349G>T
14g.91273636C=CA2154902844CCDC88Cc.5076G= (p.Arg1692=)
c.648G= (p.Arg216=)
n.888G=
c.1304G=
c.4968G= (p.Arg1656=)
n.5351G=
c.2157G= (p.Arg719=)
n.5349G=
14g.91273636C>GCA487829174CCDC88Cc.5076G>C (p.Arg1692=)
c.648G>C (p.Arg216=)
n.888G>C
c.1304G>C
c.4968G>C (p.Arg1656=)
n.5351G>C
c.2157G>C (p.Arg719=)
n.5349G>C
14g.91273636C>TCA7308740CCDC88Cc.5076G>A (p.Arg1692=)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.888G>A
c.1304G>A
c.4968G>A (p.Arg1656=)
n.5351G>A
c.2157G>A (p.Arg719=)
n.5349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273637C>ACA390610930CCDC88Cc.5075G>T (p.Arg1692Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.887G>T
c.1303G>T
c.4967G>T (p.Arg1656Leu)
n.5350G>T
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
n.5348G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273637C=CA2154902848CCDC88Cc.5075G= (p.Arg1692=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.887G=
c.1303G=
c.4967G= (p.Arg1656=)
n.5350G=
c.2156G= (p.Arg719=)
n.5348G=
14g.91273637C>GCA390610929CCDC88Cc.5075G>C (p.Arg1692Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.887G>C
c.1303G>C
c.4967G>C (p.Arg1656Pro)
n.5350G>C
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
n.5348G>C
14g.91273637C>TCA7308741CCDC88Cc.5075G>A (p.Arg1692Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.887G>A
c.1303G>A
c.4967G>A (p.Arg1656Gln)
n.5350G>A
c.2156G>A (p.Arg719Gln)
n.5348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273638G>ACA7308742CCDC88Cc.5074C>T (p.Arg1692Trp)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.886C>T
c.1302C>T
c.4966C>T (p.Arg1656Trp)
n.5349C>T
c.2155C>T (p.Arg719Trp)
n.5347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91273638G>CCA390610931CCDC88Cc.5074C>G (p.Arg1692Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.886C>G
c.1302C>G
c.4966C>G (p.Arg1656Gly)
n.5349C>G
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
n.5347C>G
14g.91273638G=CA2154902858CCDC88Cc.5074C= (p.Arg1692=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.886C=
c.1302C=
c.4966C= (p.Arg1656=)
n.5349C=
c.2155C= (p.Arg719=)
n.5347C=
14g.91273638G>TCA487829176CCDC88Cc.5074C>A (p.Arg1692=)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.886C>A
c.1302C>A
c.4966C>A (p.Arg1656=)
n.5349C>A
c.2155C>A (p.Arg719=)
n.5347C>A
14g.91273639G>ACA487829178CCDC88Cc.5073C>T (p.Cys1691=)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.885C>T
c.1301C>T
c.4965C>T (p.Cys1655=)
n.5348C>T
c.2154C>T (p.Cys718=)
n.5346C>T
 gnomAD v4
14g.91273639G>CCA390610932CCDC88Cc.5073C>G (p.Cys1691Trp)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.885C>G
c.1301C>G
c.4965C>G (p.Cys1655Trp)
n.5348C>G
c.2154C>G (p.Cys718Trp)
n.5346C>G
14g.91273639G>TCA390610933CCDC88Cc.5073C>A (p.Cys1691Ter)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.885C>A
c.1301C>A
c.4965C>A (p.Cys1655Ter)
n.5348C>A
c.2154C>A (p.Cys718Ter)
n.5346C>A
14g.91273640C>ACA390610934CCDC88Cc.5072G>T (p.Cys1691Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.884G>T
c.1300G>T
c.4964G>T (p.Cys1655Phe)
n.5347G>T
c.2153G>T (p.Cys718Phe)
n.5345G>T
14g.91273640C=CA2154902862CCDC88Cc.5072G= (p.Cys1691=)
c.644G= (p.Cys215=)
n.884G=
c.1300G=
c.4964G= (p.Cys1655=)
n.5347G=
c.2153G= (p.Cys718=)
n.5345G=
14g.91273640C>GCA390610935CCDC88Cc.5072G>C (p.Cys1691Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.884G>C
c.1300G>C
c.4964G>C (p.Cys1655Ser)
n.5347G>C
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
n.5345G>C
14g.91273640C>TCA390610936CCDC88Cc.5072G>A (p.Cys1691Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.884G>A
c.1300G>A
c.4964G>A (p.Cys1655Tyr)
n.5347G>A
c.2153G>A (p.Cys718Tyr)
n.5345G>A
 dbSNP
14g.91273641A>CCA390610937CCDC88Cc.5071T>G (p.Cys1691Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.883T>G
c.1299T>G
c.4963T>G (p.Cys1655Gly)
n.5346T>G
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
n.5344T>G
14g.91273641A>GCA390610938CCDC88Cc.5071T>C (p.Cys1691Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.883T>C
c.1299T>C
c.4963T>C (p.Cys1655Arg)
n.5346T>C
c.2152T>C (p.Cys718Arg)
n.5344T>C
 gnomAD v4
14g.91273641A>TCA390610939CCDC88Cc.5071T>A (p.Cys1691Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.883T>A
c.1299T>A
c.4963T>A (p.Cys1655Ser)
n.5346T>A
c.2152T>A (p.Cys718Ser)
n.5344T>A
14g.91273642A>CCA390610940CCDC88Cc.5070T>G (p.Ser1690Arg)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
n.882T>G
c.1298T>G
c.4962T>G (p.Ser1654Arg)
n.5345T>G
c.2151T>G (p.Ser717Arg)
n.5343T>G
14g.91273642A>GCA487829182CCDC88Cc.5070T>C (p.Ser1690=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.882T>C
c.1298T>C
c.4962T>C (p.Ser1654=)
n.5345T>C
c.2151T>C (p.Ser717=)
n.5343T>C
14g.91273642A>TCA390610941CCDC88Cc.5070T>A (p.Ser1690Arg)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
n.882T>A
c.1298T>A
c.4962T>A (p.Ser1654Arg)
n.5345T>A
c.2151T>A (p.Ser717Arg)
n.5343T>A
14g.91273643C>ACA390610943CCDC88Cc.5069G>T (p.Ser1690Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.881G>T
c.1297G>T
c.4961G>T (p.Ser1654Ile)
n.5344G>T
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
n.5342G>T
14g.91273643C=CA2154902864CCDC88Cc.5069G= (p.Ser1690=)
c.641G= (p.Ser214=)
n.881G=
c.1297G=
c.4961G= (p.Ser1654=)
n.5344G=
c.2150G= (p.Ser717=)
n.5342G=
14g.91273643C>GCA390610944CCDC88Cc.5069G>C (p.Ser1690Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.881G>C
c.1297G>C
c.4961G>C (p.Ser1654Thr)
n.5344G>C
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
n.5342G>C
14g.91273643C>TCA390610942CCDC88Cc.5069G>A (p.Ser1690Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.881G>A
c.1297G>A
c.4961G>A (p.Ser1654Asn)
n.5344G>A
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
n.5342G>A
 dbSNP
14g.91273644T>ACA390610947CCDC88Cc.5068A>T (p.Ser1690Cys)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.880A>T
c.1296A>T
c.4960A>T (p.Ser1654Cys)
n.5343A>T
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
n.5341A>T
14g.91273644T>CCA390610945CCDC88Cc.5068A>G (p.Ser1690Gly)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.880A>G
c.1296A>G
c.4960A>G (p.Ser1654Gly)
n.5343A>G
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
n.5341A>G
14g.91273644T>GCA390610946CCDC88Cc.5068A>C (p.Ser1690Arg)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.880A>C
c.1296A>C
c.4960A>C (p.Ser1654Arg)
n.5343A>C
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
n.5341A>C
14g.91273645G>ACA487829188CCDC88Cc.5067C>T (p.Pro1689=)
c.639C>T (p.Pro213=)
n.879C>T
c.1295C>T
c.4959C>T (p.Pro1653=)
n.5342C>T
c.2148C>T (p.Pro716=)
n.5340C>T
 gnomAD v4
14g.91273645G>CCA487829189CCDC88Cc.5067C>G (p.Pro1689=)
c.639C>G (p.Pro213=)
n.879C>G
c.1295C>G
c.4959C>G (p.Pro1653=)
n.5342C>G
c.2148C>G (p.Pro716=)
n.5340C>G
14g.91273645G>TCA487829191CCDC88Cc.5067C>A (p.Pro1689=)
c.639C>A (p.Pro213=)
n.879C>A
c.1295C>A
c.4959C>A (p.Pro1653=)
n.5342C>A
c.2148C>A (p.Pro716=)
n.5340C>A
 ClinVar
14g.91273646G>ACA390610948CCDC88Cc.5066C>T (p.Pro1689Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.878C>T
c.1294C>T
c.4958C>T (p.Pro1653Leu)
n.5341C>T
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
n.5339C>T
14g.91273646G>CCA7308743CCDC88Cc.5066C>G (p.Pro1689Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.878C>G
c.1294C>G
c.4958C>G (p.Pro1653Arg)
n.5341C>G
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
n.5339C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273646G=CA2154902866CCDC88Cc.5066C= (p.Pro1689=)
c.638C= (p.Pro213=)
n.878C=
c.1294C=
c.4958C= (p.Pro1653=)
n.5341C=
c.2147C= (p.Pro716=)
n.5339C=
14g.91273646G>TCA390610949CCDC88Cc.5066C>A (p.Pro1689His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.878C>A
c.1294C>A
c.4958C>A (p.Pro1653His)
n.5341C>A
c.2147C>A (p.Pro716His)
n.5339C>A
14g.91273647G>ACA390610950CCDC88Cc.5065C>T (p.Pro1689Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.877C>T
c.1293C>T
c.4957C>T (p.Pro1653Ser)
n.5340C>T
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
n.5338C>T
14g.91273647G>CCA390610951CCDC88Cc.5065C>G (p.Pro1689Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.877C>G
c.1293C>G
c.4957C>G (p.Pro1653Ala)
n.5340C>G
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
n.5338C>G
 dbSNP
14g.91273647G=CA2154902869CCDC88Cc.5065C= (p.Pro1689=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.877C=
c.1293C=
c.4957C= (p.Pro1653=)
n.5340C=
c.2146C= (p.Pro716=)
n.5338C=
14g.91273647G>TCA390610952CCDC88Cc.5065C>A (p.Pro1689Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.877C>A
c.1293C>A
c.4957C>A (p.Pro1653Thr)
n.5340C>A
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
n.5338C>A
14g.91273648A>CCA487829192CCDC88Cc.5064T>G (p.Thr1688=)
c.636T>G (p.Thr212=)
n.876T>G
c.1292T>G
c.4956T>G (p.Thr1652=)
n.5339T>G
c.2145T>G (p.Thr715=)
n.5337T>G
14g.91273648A>GCA487829196CCDC88Cc.5064T>C (p.Thr1688=)
c.636T>C (p.Thr212=)
n.876T>C
c.1292T>C
c.4956T>C (p.Thr1652=)
n.5339T>C
c.2145T>C (p.Thr715=)
n.5337T>C
 gnomAD v4
14g.91273648A>TCA487829194CCDC88Cc.5064T>A (p.Thr1688=)
c.636T>A (p.Thr212=)
n.876T>A
c.1292T>A
c.4956T>A (p.Thr1652=)
n.5339T>A
c.2145T>A (p.Thr715=)
n.5337T>A
14g.91273649G>ACA390610953CCDC88Cc.5063C>T (p.Thr1688Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.875C>T
c.1291C>T
c.4955C>T (p.Thr1652Ile)
n.5338C>T
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
n.5336C>T
14g.91273649G>CCA390610954CCDC88Cc.5063C>G (p.Thr1688Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.875C>G
c.1291C>G
c.4955C>G (p.Thr1652Ser)
n.5338C>G
c.2144C>G (p.Thr715Ser)
n.5336C>G
14g.91273649G>TCA390610955CCDC88Cc.5063C>A (p.Thr1688Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.875C>A
c.1291C>A
c.4955C>A (p.Thr1652Asn)
n.5338C>A
c.2144C>A (p.Thr715Asn)
n.5336C>A
14g.91273650T>ACA390610956CCDC88Cc.5062A>T (p.Thr1688Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.874A>T
c.1290A>T
c.4954A>T (p.Thr1652Ser)
n.5337A>T
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
n.5335A>T
14g.91273650T>CCA390610957CCDC88Cc.5062A>G (p.Thr1688Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.874A>G
c.1290A>G
c.4954A>G (p.Thr1652Ala)
n.5337A>G
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
n.5335A>G
14g.91273650T>GCA390610958CCDC88Cc.5062A>C (p.Thr1688Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.874A>C
c.1290A>C
c.4954A>C (p.Thr1652Pro)
n.5337A>C
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
n.5335A>C
14g.91273651G>ACA487829199CCDC88Cc.5061C>T (p.Asp1687=)
c.633C>T (p.Asp211=)
n.873C>T
c.1289C>T
c.4953C>T (p.Asp1651=)
n.5336C>T
c.2142C>T (p.Asp714=)
n.5334C>T
 dbSNP
14g.91273651G>CCA390610959CCDC88Cc.5061C>G (p.Asp1687Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
n.873C>G
c.1289C>G
c.4953C>G (p.Asp1651Glu)
n.5336C>G
c.2142C>G (p.Asp714Glu)
n.5334C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273651G=CA2154902872CCDC88Cc.5061C= (p.Asp1687=)
c.633C= (p.Asp211=)
n.873C=
c.1289C=
c.4953C= (p.Asp1651=)
n.5336C=
c.2142C= (p.Asp714=)
n.5334C=
14g.91273651G>TCA390610960CCDC88Cc.5061C>A (p.Asp1687Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
n.873C>A
c.1289C>A
c.4953C>A (p.Asp1651Glu)
n.5336C>A
c.2142C>A (p.Asp714Glu)
n.5334C>A
14g.91273652T>ACA390610961CCDC88Cc.5060A>T (p.Asp1687Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.872A>T
c.1288A>T
c.4952A>T (p.Asp1651Val)
n.5335A>T
c.2141A>T (p.Asp714Val)
n.5333A>T
14g.91273652T>CCA390610962CCDC88Cc.5060A>G (p.Asp1687Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.872A>G
c.1288A>G
c.4952A>G (p.Asp1651Gly)
n.5335A>G
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
n.5333A>G
14g.91273652T>GCA390610963CCDC88Cc.5060A>C (p.Asp1687Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.872A>C
c.1288A>C
c.4952A>C (p.Asp1651Ala)
n.5335A>C
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
n.5333A>C
14g.91273653C>ACA390610964CCDC88Cc.5059G>T (p.Asp1687Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.871G>T
c.1287G>T
c.4951G>T (p.Asp1651Tyr)
n.5334G>T
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
n.5332G>T
 gnomAD v4
14g.91273653C=CA2154902880CCDC88Cc.5059G= (p.Asp1687=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.871G=
c.1287G=
c.4951G= (p.Asp1651=)
n.5334G=
c.2140G= (p.Asp714=)
n.5332G=
14g.91273653C>GCA390610965CCDC88Cc.5059G>C (p.Asp1687His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.871G>C
c.1287G>C
c.4951G>C (p.Asp1651His)
n.5334G>C
c.2140G>C (p.Asp714His)
n.5332G>C
14g.91273653C>TCA390610966CCDC88Cc.5059G>A (p.Asp1687Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.871G>A
c.1287G>A
c.4951G>A (p.Asp1651Asn)
n.5334G>A
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
n.5332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273654delCA2626123453CCDC88Cc.5059del
c.631del
n.871del
c.1287del
c.4951del
n.5334del
c.2140del
n.5332del
 gnomAD v4
14g.91273654C>ACA390610967CCDC88Cc.5059-1G>T (n.5059-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.871-1G>T
c.1287-1G>T
c.4951-1G>T (n.4951-1G>T)
n.5334-1G>T
c.2140-1G>T (n.2140-1G>T)
n.5332-1G>T
14g.91273654C>GCA390610968CCDC88Cc.5059-1G>C (n.5059-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.871-1G>C
c.1287-1G>C
c.4951-1G>C (n.4951-1G>C)
n.5334-1G>C
c.2140-1G>C (n.2140-1G>C)
n.5332-1G>C
14g.91273654C>TCA390610969CCDC88Cc.5059-1G>A (n.5059-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.871-1G>A
c.1287-1G>A
c.4951-1G>A (n.4951-1G>A)
n.5334-1G>A
c.2140-1G>A (n.2140-1G>A)
n.5332-1G>A
14g.91273655T>ACA390610970CCDC88Cc.5059-2A>T (n.5059-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.871-2A>T
c.1287-2A>T
c.4951-2A>T (n.4951-2A>T)
n.5334-2A>T
c.2140-2A>T (n.2140-2A>T)
n.5332-2A>T
14g.91273655T>CCA390610971CCDC88Cc.5059-2A>G (n.5059-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.871-2A>G
c.1287-2A>G
c.4951-2A>G (n.4951-2A>G)
n.5334-2A>G
c.2140-2A>G (n.2140-2A>G)
n.5332-2A>G
 gnomAD v4
14g.91273655T>GCA390610972CCDC88Cc.5059-2A>C (n.5059-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.871-2A>C
c.1287-2A>C
c.4951-2A>C (n.4951-2A>C)
n.5334-2A>C
c.2140-2A>C (n.2140-2A>C)
n.5332-2A>C
14g.91273656A=CA2154902884CCDC88Cc.5059-3T= (n.5059-3T=)
c.631-3T= (n.631-3T=)
n.871-3T=
c.1287-3T=
c.4951-3T= (n.4951-3T=)
n.5334-3T=
c.2140-3T= (n.2140-3T=)
n.5332-3T=
14g.91273656A>GCA7308744CCDC88Cc.5059-3T>C (n.5059-3T>C)
c.631-3T>C (n.631-3T>C)
n.871-3T>C
c.1287-3T>C
c.4951-3T>C (n.4951-3T>C)
n.5334-3T>C
c.2140-3T>C (n.2140-3T>C)
n.5332-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273656A>TCA2626123454CCDC88Cc.5059-3T>A (n.5059-3T>A)
c.631-3T>A (n.631-3T>A)
n.871-3T>A
c.1287-3T>A
c.4951-3T>A (n.4951-3T>A)
n.5334-3T>A
c.2140-3T>A (n.2140-3T>A)
n.5332-3T>A
 gnomAD v4
14g.91273657C=CA2154902893CCDC88Cc.5059-4G= (n.5059-4G=)
c.631-4G= (n.631-4G=)
n.871-4G=
c.1287-4G=
c.4951-4G= (n.4951-4G=)
n.5334-4G=
c.2140-4G= (n.2140-4G=)
n.5332-4G=
14g.91273657C>GCA2697554090CCDC88Cc.5059-4G>C (n.5059-4G>C)
c.631-4G>C (n.631-4G>C)
n.871-4G>C
c.1287-4G>C
c.4951-4G>C (n.4951-4G>C)
n.5334-4G>C
c.2140-4G>C (n.2140-4G>C)
n.5332-4G>C
 ClinVar
14g.91273657C>TCA7308745CCDC88Cc.5059-4G>A (n.5059-4G>A)
c.631-4G>A (n.631-4G>A)
n.871-4G>A
c.1287-4G>A
c.4951-4G>A (n.4951-4G>A)
n.5334-4G>A
c.2140-4G>A (n.2140-4G>A)
n.5332-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91273657_91273658insACA7308746CCDC88Cc.5059-5_5059-4insT (n.5059-5_5059-4insT)
c.631-5_631-4insT (n.631-5_631-4insT)
n.871-5_871-4insT
c.1287-5_1287-4insT
c.4951-5_4951-4insT (n.4951-5_4951-4insT)
n.5334-5_5334-4insT
c.2140-5_2140-4insT (n.2140-5_2140-4insT)
n.5332-5_5332-4insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273658G>ACA265518702CCDC88Cc.5059-5C>T (n.5059-5C>T)
c.631-5C>T (n.631-5C>T)
n.871-5C>T
c.1287-5C>T
c.4951-5C>T (n.4951-5C>T)
n.5334-5C>T
c.2140-5C>T (n.2140-5C>T)
n.5332-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273658G=CA2154902905CCDC88Cc.5059-5C= (n.5059-5C=)
c.631-5C= (n.631-5C=)
n.871-5C=
c.1287-5C=
c.4951-5C= (n.4951-5C=)
n.5334-5C=
c.2140-5C= (n.2140-5C=)
n.5332-5C=
14g.91273658G>TCA2626123455CCDC88Cc.5059-5C>A (n.5059-5C>A)
c.631-5C>A (n.631-5C>A)
n.871-5C>A
c.1287-5C>A
c.4951-5C>A (n.4951-5C>A)
n.5334-5C>A
c.2140-5C>A (n.2140-5C>A)
n.5332-5C>A
 gnomAD v4
14g.91273659_91273661delCA616112295CCDC88Cc.5059-7_5059-5del (n.5059-7_5059-5del)
c.631-7_631-5del (n.631-7_631-5del)
n.871-7_871-5del
c.1287-7_1287-5del
c.4951-7_4951-5del (n.4951-7_4951-5del)
n.5334-7_5334-5del
c.2140-7_2140-5del (n.2140-7_2140-5del)
n.5332-7_5332-5del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273659G>ACA2154902911CCDC88Cc.5059-6C>T (n.5059-6C>T)
c.631-6C>T (n.631-6C>T)
n.871-6C>T
c.1287-6C>T
c.4951-6C>T (n.4951-6C>T)
n.5334-6C>T
c.2140-6C>T (n.2140-6C>T)
n.5332-6C>T
 dbSNP
14g.91273659G=CA2154902910CCDC88Cc.5059-6C= (n.5059-6C=)
c.631-6C= (n.631-6C=)
n.871-6C=
c.1287-6C=
c.4951-6C= (n.4951-6C=)
n.5334-6C=
c.2140-6C= (n.2140-6C=)
n.5332-6C=
14g.91273661G>ACA2154902914CCDC88Cc.5059-8C>T (n.5059-8C>T)
c.631-8C>T (n.631-8C>T)
n.871-8C>T
c.1287-8C>T
c.4951-8C>T (n.4951-8C>T)
n.5334-8C>T
c.2140-8C>T (n.2140-8C>T)
n.5332-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273661G>CCA2575602985CCDC88Cc.5059-8C>G (n.5059-8C>G)
c.631-8C>G (n.631-8C>G)
n.871-8C>G
c.1287-8C>G
c.4951-8C>G (n.4951-8C>G)
n.5334-8C>G
c.2140-8C>G (n.2140-8C>G)
n.5332-8C>G
 gnomAD v4
14g.91273661G=CA2154902915CCDC88Cc.5059-8C= (n.5059-8C=)
c.631-8C= (n.631-8C=)
n.871-8C=
c.1287-8C=
c.4951-8C= (n.4951-8C=)
n.5334-8C=
c.2140-8C= (n.2140-8C=)
n.5332-8C=
14g.91273661G>TCA2626123456CCDC88Cc.5059-8C>A (n.5059-8C>A)
c.631-8C>A (n.631-8C>A)
n.871-8C>A
c.1287-8C>A
c.4951-8C>A (n.4951-8C>A)
n.5334-8C>A
c.2140-8C>A (n.2140-8C>A)
n.5332-8C>A
 gnomAD v4
14g.91273662A>CCA2626123457CCDC88Cc.5059-9T>G (n.5059-9T>G)
c.631-9T>G (n.631-9T>G)
n.871-9T>G
c.1287-9T>G
c.4951-9T>G (n.4951-9T>G)
n.5334-9T>G
c.2140-9T>G (n.2140-9T>G)
n.5332-9T>G
 gnomAD v4
14g.91273662_91273664delinsAAGCA2154902917CCDC88Cc.5059-11_5059-9delinsCTT (n.5059-11_5059-9delinsCTT)
c.631-11_631-9delinsCTT (n.631-11_631-9delinsCTT)
n.871-11_871-9delinsCTT
c.1287-11_1287-9delinsCTT
c.4951-11_4951-9delinsCTT (n.4951-11_4951-9delinsCTT)
n.5334-11_5334-9delinsCTT
c.2140-11_2140-9delinsCTT (n.2140-11_2140-9delinsCTT)
n.5332-11_5332-9delinsCTT
14g.91273663A=CA2154902922CCDC88Cc.5059-10T= (n.5059-10T=)
c.631-10T= (n.631-10T=)
n.871-10T=
c.1287-10T=
c.4951-10T= (n.4951-10T=)
n.5334-10T=
c.2140-10T= (n.2140-10T=)
n.5332-10T=
14g.91273663A>GCA709862835CCDC88Cc.5059-10T>C (n.5059-10T>C)
c.631-10T>C (n.631-10T>C)
n.871-10T>C
c.1287-10T>C
c.4951-10T>C (n.4951-10T>C)
n.5334-10T>C
c.2140-10T>C (n.2140-10T>C)
n.5332-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273663_91273664delinsAGCA2154902925CCDC88Cc.5059-11_5059-10delinsCT (n.5059-11_5059-10delinsCT)
c.631-11_631-10delinsCT (n.631-11_631-10delinsCT)
n.871-11_871-10delinsCT
c.1287-11_1287-10delinsCT
c.4951-11_4951-10delinsCT (n.4951-11_4951-10delinsCT)
n.5334-11_5334-10delinsCT
c.2140-11_2140-10delinsCT (n.2140-11_2140-10delinsCT)
n.5332-11_5332-10delinsCT
14g.91273667_91273668delCA7308747CCDC88Cc.5059-11_5059-10del (n.5059-11_5059-10del)
c.631-11_631-10del (n.631-11_631-10del)
n.871-11_871-10del
c.1287-11_1287-10del
c.4951-11_4951-10del (n.4951-11_4951-10del)
n.5334-11_5334-10del
c.2140-11_2140-10del (n.2140-11_2140-10del)
n.5332-11_5332-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273664delCA2154902930CCDC88Cc.5059-11del (n.5059-11del)
c.631-11del (n.631-11del)
n.871-11del
c.1287-11del
c.4951-11del (n.4951-11del)
n.5334-11del
c.2140-11del (n.2140-11del)
n.5332-11del
 ClinVar dbSNP
14g.91273664G>ACA2626123458CCDC88Cc.5059-11C>T (n.5059-11C>T)
c.631-11C>T (n.631-11C>T)
n.871-11C>T
c.1287-11C>T
c.4951-11C>T (n.4951-11C>T)
n.5334-11C>T
c.2140-11C>T (n.2140-11C>T)
n.5332-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91273664G>CCA965921478CCDC88Cc.5059-11C>G (n.5059-11C>G)
c.631-11C>G (n.631-11C>G)
n.871-11C>G
c.1287-11C>G
c.4951-11C>G (n.4951-11C>G)
n.5334-11C>G
c.2140-11C>G (n.2140-11C>G)
n.5332-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273664G=CA2154902933CCDC88Cc.5059-11C= (n.5059-11C=)
c.631-11C= (n.631-11C=)
n.871-11C=
c.1287-11C=
c.4951-11C= (n.4951-11C=)
n.5334-11C=
c.2140-11C= (n.2140-11C=)
n.5332-11C=
14g.91273665A=CA2154902938CCDC88Cc.5059-12T= (n.5059-12T=)
c.631-12T= (n.631-12T=)
n.871-12T=
c.1287-12T=
c.4951-12T= (n.4951-12T=)
n.5334-12T=
c.2140-12T= (n.2140-12T=)
n.5332-12T=
14g.91273665A>CCA709862837CCDC88Cc.5059-12T>G (n.5059-12T>G)
c.631-12T>G (n.631-12T>G)
n.871-12T>G
c.1287-12T>G
c.4951-12T>G (n.4951-12T>G)
n.5334-12T>G
c.2140-12T>G (n.2140-12T>G)
n.5332-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273665A>GCA2626123459CCDC88Cc.5059-12T>C (n.5059-12T>C)
c.631-12T>C (n.631-12T>C)
n.871-12T>C
c.1287-12T>C
c.4951-12T>C (n.4951-12T>C)
n.5334-12T>C
c.2140-12T>C (n.2140-12T>C)
n.5332-12T>C
 gnomAD v4
14g.91273665A>TCA2154902940CCDC88Cc.5059-12T>A (n.5059-12T>A)
c.631-12T>A (n.631-12T>A)
n.871-12T>A
c.1287-12T>A
c.4951-12T>A (n.4951-12T>A)
n.5334-12T>A
c.2140-12T>A (n.2140-12T>A)
n.5332-12T>A
 ClinVar dbSNP
14g.91273666G>ACA2154902950CCDC88Cc.5059-13C>T (n.5059-13C>T)
c.631-13C>T (n.631-13C>T)
n.871-13C>T
c.1287-13C>T
c.4951-13C>T (n.4951-13C>T)
n.5334-13C>T
c.2140-13C>T (n.2140-13C>T)
n.5332-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91273666G>CCA7308748CCDC88Cc.5059-13C>G (n.5059-13C>G)
c.631-13C>G (n.631-13C>G)
n.871-13C>G
c.1287-13C>G
c.4951-13C>G (n.4951-13C>G)
n.5334-13C>G
c.2140-13C>G (n.2140-13C>G)
n.5332-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273666G=CA2154902947CCDC88Cc.5059-13C= (n.5059-13C=)
c.631-13C= (n.631-13C=)
n.871-13C=
c.1287-13C=
c.4951-13C= (n.4951-13C=)
n.5334-13C=
c.2140-13C= (n.2140-13C=)
n.5332-13C=
14g.91273666G>TCA2626123460CCDC88Cc.5059-13C>A (n.5059-13C>A)
c.631-13C>A (n.631-13C>A)
n.871-13C>A
c.1287-13C>A
c.4951-13C>A (n.4951-13C>A)
n.5334-13C>A
c.2140-13C>A (n.2140-13C>A)
n.5332-13C>A
 gnomAD v4
14g.91273667A=CA2154902952CCDC88Cc.5059-14T= (n.5059-14T=)
c.631-14T= (n.631-14T=)
n.871-14T=
c.1287-14T=
c.4951-14T= (n.4951-14T=)
n.5334-14T=
c.2140-14T= (n.2140-14T=)
n.5332-14T=
14g.91273667A>GCA2626123461CCDC88Cc.5059-14T>C (n.5059-14T>C)
c.631-14T>C (n.631-14T>C)
n.871-14T>C
c.1287-14T>C
c.4951-14T>C (n.4951-14T>C)
n.5334-14T>C
c.2140-14T>C (n.2140-14T>C)
n.5332-14T>C
 gnomAD v4
14g.91273668G>ACA709862842CCDC88Cc.5059-15C>T (n.5059-15C>T)
c.631-15C>T (n.631-15C>T)
n.871-15C>T
c.1287-15C>T
c.4951-15C>T (n.4951-15C>T)
n.5334-15C>T
c.2140-15C>T (n.2140-15C>T)
n.5332-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273668G=CA2154902957CCDC88Cc.5059-15C= (n.5059-15C=)
c.631-15C= (n.631-15C=)
n.871-15C=
c.1287-15C=
c.4951-15C= (n.4951-15C=)
n.5334-15C=
c.2140-15C= (n.2140-15C=)
n.5332-15C=
14g.91273668G>TCA2626123462CCDC88Cc.5059-15C>A (n.5059-15C>A)
c.631-15C>A (n.631-15C>A)
n.871-15C>A
c.1287-15C>A
c.4951-15C>A (n.4951-15C>A)
n.5334-15C>A
c.2140-15C>A (n.2140-15C>A)
n.5332-15C>A
 gnomAD v4
14g.91273668_91273686dupCA7308749CCDC88Cc.5059-33_5059-15dup (n.5059-33_5059-15dup)
c.631-33_631-15dup (n.631-33_631-15dup)
n.871-33_871-15dup
c.1287-33_1287-15dup
c.4951-33_4951-15dup (n.4951-33_4951-15dup)
n.5334-33_5334-15dup
c.2140-33_2140-15dup (n.2140-33_2140-15dup)
n.5332-33_5332-15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273669T>GCA2154902958CCDC88Cc.5059-16A>C (n.5059-16A>C)
c.631-16A>C (n.631-16A>C)
n.871-16A>C
c.1287-16A>C
c.4951-16A>C (n.4951-16A>C)
n.5334-16A>C
c.2140-16A>C (n.2140-16A>C)
n.5332-16A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273669T=CA2154902959CCDC88Cc.5059-16A= (n.5059-16A=)
c.631-16A= (n.631-16A=)
n.871-16A=
c.1287-16A=
c.4951-16A= (n.4951-16A=)
n.5334-16A=
c.2140-16A= (n.2140-16A=)
n.5332-16A=
14g.91273672_91273690dupCA2739278573CCDC88Cc.5059-34_5059-16dup (n.5059-34_5059-16dup)
c.631-34_631-16dup (n.631-34_631-16dup)
n.871-34_871-16dup
c.1287-34_1287-16dup
c.4951-34_4951-16dup (n.4951-34_4951-16dup)
n.5334-34_5334-16dup
c.2140-34_2140-16dup (n.2140-34_2140-16dup)
n.5332-34_5332-16dup
 ClinVar
14g.91273671A>GCA2626123463CCDC88Cc.5059-18T>C (n.5059-18T>C)
c.631-18T>C (n.631-18T>C)
n.871-18T>C
c.1287-18T>C
c.4951-18T>C (n.4951-18T>C)
n.5334-18T>C
c.2140-18T>C (n.2140-18T>C)
n.5332-18T>C
 gnomAD v4
14g.91273672A>CCA2626123464CCDC88Cc.5059-19T>G (n.5059-19T>G)
c.631-19T>G (n.631-19T>G)
n.871-19T>G
c.1287-19T>G
c.4951-19T>G (n.4951-19T>G)
n.5334-19T>G
c.2140-19T>G (n.2140-19T>G)
n.5332-19T>G
 gnomAD v4
14g.91273673G>CCA2626123465CCDC88Cc.5059-20C>G (n.5059-20C>G)
c.631-20C>G (n.631-20C>G)
n.871-20C>G
c.1287-20C>G
c.4951-20C>G (n.4951-20C>G)
n.5334-20C>G
c.2140-20C>G (n.2140-20C>G)
n.5332-20C>G
 gnomAD v4
14g.91273674G>TCA2626123466CCDC88Cc.5059-21C>A (n.5059-21C>A)
c.631-21C>A (n.631-21C>A)
n.871-21C>A
c.1287-21C>A
c.4951-21C>A (n.4951-21C>A)
n.5334-21C>A
c.2140-21C>A (n.2140-21C>A)
n.5332-21C>A
 gnomAD v4
14g.91273675T>CCA7308750CCDC88Cc.5059-22A>G (n.5059-22A>G)
c.631-22A>G (n.631-22A>G)
n.871-22A>G
c.1287-22A>G
c.4951-22A>G (n.4951-22A>G)
n.5334-22A>G
c.2140-22A>G (n.2140-22A>G)
n.5332-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273675T>GCA709862851CCDC88Cc.5059-22A>C (n.5059-22A>C)
c.631-22A>C (n.631-22A>C)
n.871-22A>C
c.1287-22A>C
c.4951-22A>C (n.4951-22A>C)
n.5334-22A>C
c.2140-22A>C (n.2140-22A>C)
n.5332-22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273675T=CA2154902962CCDC88Cc.5059-22A= (n.5059-22A=)
c.631-22A= (n.631-22A=)
n.871-22A=
c.1287-22A=
c.4951-22A= (n.4951-22A=)
n.5334-22A=
c.2140-22A= (n.2140-22A=)
n.5332-22A=
14g.91273676T>GCA7308751CCDC88Cc.5059-23A>C (n.5059-23A>C)
c.631-23A>C (n.631-23A>C)
n.871-23A>C
c.1287-23A>C
c.4951-23A>C (n.4951-23A>C)
n.5334-23A>C
c.2140-23A>C (n.2140-23A>C)
n.5332-23A>C
 dbSNP ExAC
14g.91273676T=CA2154902965CCDC88Cc.5059-23A= (n.5059-23A=)
c.631-23A= (n.631-23A=)
n.871-23A=
c.1287-23A=
c.4951-23A= (n.4951-23A=)
n.5334-23A=
c.2140-23A= (n.2140-23A=)
n.5332-23A=
14g.91273677G=CA2154902968CCDC88Cc.5059-24C= (n.5059-24C=)
c.631-24C= (n.631-24C=)
n.871-24C=
c.1287-24C=
c.4951-24C= (n.4951-24C=)
n.5334-24C=
c.2140-24C= (n.2140-24C=)
n.5332-24C=
14g.91273677G>TCA2154902970CCDC88Cc.5059-24C>A (n.5059-24C>A)
c.631-24C>A (n.631-24C>A)
n.871-24C>A
c.1287-24C>A
c.4951-24C>A (n.4951-24C>A)
n.5334-24C>A
c.2140-24C>A (n.2140-24C>A)
n.5332-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273678G>TCA2539733195CCDC88Cc.5059-25C>A (n.5059-25C>A)
c.631-25C>A (n.631-25C>A)
n.871-25C>A
c.1287-25C>A
c.4951-25C>A (n.4951-25C>A)
n.5334-25C>A
c.2140-25C>A (n.2140-25C>A)
n.5332-25C>A
 gnomAD v4
14g.91273679A=CA2154902973CCDC88Cc.5059-26T= (n.5059-26T=)
c.631-26T= (n.631-26T=)
n.871-26T=
c.1287-26T=
c.4951-26T= (n.4951-26T=)
n.5334-26T=
c.2140-26T= (n.2140-26T=)
n.5332-26T=
14g.91273679A>CCA7308752CCDC88Cc.5059-26T>G (n.5059-26T>G)
c.631-26T>G (n.631-26T>G)
n.871-26T>G
c.1287-26T>G
c.4951-26T>G (n.4951-26T>G)
n.5334-26T>G
c.2140-26T>G (n.2140-26T>G)
n.5332-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273680G>TCA2572233050CCDC88Cc.5059-27C>A (n.5059-27C>A)
c.631-27C>A (n.631-27C>A)
n.871-27C>A
c.1287-27C>A
c.4951-27C>A (n.4951-27C>A)
n.5334-27C>A
c.2140-27C>A (n.2140-27C>A)
n.5332-27C>A
 gnomAD v4
14g.91273681G>ACA7308753CCDC88Cc.5059-28C>T (n.5059-28C>T)
c.631-28C>T (n.631-28C>T)
n.871-28C>T
c.1287-28C>T
c.4951-28C>T (n.4951-28C>T)
n.5334-28C>T
c.2140-28C>T (n.2140-28C>T)
n.5332-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273681G=CA2154902977CCDC88Cc.5059-28C= (n.5059-28C=)
c.631-28C= (n.631-28C=)
n.871-28C=
c.1287-28C=
c.4951-28C= (n.4951-28C=)
n.5334-28C=
c.2140-28C= (n.2140-28C=)
n.5332-28C=
14g.91273681G>TCA2626123467CCDC88Cc.5059-28C>A (n.5059-28C>A)
c.631-28C>A (n.631-28C>A)
n.871-28C>A
c.1287-28C>A
c.4951-28C>A (n.4951-28C>A)
n.5334-28C>A
c.2140-28C>A (n.2140-28C>A)
n.5332-28C>A
 gnomAD v4
14g.91273682T>CCA2626123468CCDC88Cc.5059-29A>G (n.5059-29A>G)
c.631-29A>G (n.631-29A>G)
n.871-29A>G
c.1287-29A>G
c.4951-29A>G (n.4951-29A>G)
n.5334-29A>G
c.2140-29A>G (n.2140-29A>G)
n.5332-29A>G
 gnomAD v4
14g.91273682T>GCA2154902982CCDC88Cc.5059-29A>C (n.5059-29A>C)
c.631-29A>C (n.631-29A>C)
n.871-29A>C
c.1287-29A>C
c.4951-29A>C (n.4951-29A>C)
n.5334-29A>C
c.2140-29A>C (n.2140-29A>C)
n.5332-29A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273682T=CA2154902981CCDC88Cc.5059-29A= (n.5059-29A=)
c.631-29A= (n.631-29A=)
n.871-29A=
c.1287-29A=
c.4951-29A= (n.4951-29A=)
n.5334-29A=
c.2140-29A= (n.2140-29A=)
n.5332-29A=
14g.91273683G>ACA2626123469CCDC88Cc.5059-30C>T (n.5059-30C>T)
c.631-30C>T (n.631-30C>T)
n.871-30C>T
c.1287-30C>T
c.4951-30C>T (n.4951-30C>T)
n.5334-30C>T
c.2140-30C>T (n.2140-30C>T)
n.5332-30C>T
 gnomAD v4
14g.91273683G>TCA2626123470CCDC88Cc.5059-30C>A (n.5059-30C>A)
c.631-30C>A (n.631-30C>A)
n.871-30C>A
c.1287-30C>A
c.4951-30C>A (n.4951-30C>A)
n.5334-30C>A
c.2140-30C>A (n.2140-30C>A)
n.5332-30C>A
 gnomAD v4
14g.91273684G>ACA616112296CCDC88Cc.5059-31C>T (n.5059-31C>T)
c.631-31C>T (n.631-31C>T)
n.871-31C>T
c.1287-31C>T
c.4951-31C>T (n.4951-31C>T)
n.5334-31C>T
c.2140-31C>T (n.2140-31C>T)
n.5332-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273684G=CA2154902984CCDC88Cc.5059-31C= (n.5059-31C=)
c.631-31C= (n.631-31C=)
n.871-31C=
c.1287-31C=
c.4951-31C= (n.4951-31C=)
n.5334-31C=
c.2140-31C= (n.2140-31C=)
n.5332-31C=
14g.91273685G>ACA2597979144CCDC88Cc.5059-32C>T (n.5059-32C>T)
c.631-32C>T (n.631-32C>T)
n.871-32C>T
c.1287-32C>T
c.4951-32C>T (n.4951-32C>T)
n.5334-32C>T
c.2140-32C>T (n.2140-32C>T)
n.5332-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273685G>TCA2626123471CCDC88Cc.5059-32C>A (n.5059-32C>A)
c.631-32C>A (n.631-32C>A)
n.871-32C>A
c.1287-32C>A
c.4951-32C>A (n.4951-32C>A)
n.5334-32C>A
c.2140-32C>A (n.2140-32C>A)
n.5332-32C>A
 gnomAD v4
14g.91273687A=CA2154902986CCDC88Cc.5059-34T= (n.5059-34T=)
c.631-34T= (n.631-34T=)
n.871-34T=
c.1287-34T=
c.4951-34T= (n.4951-34T=)
n.5334-34T=
c.2140-34T= (n.2140-34T=)
n.5332-34T=
14g.91273687A>GCA7308754CCDC88Cc.5059-34T>C (n.5059-34T>C)
c.631-34T>C (n.631-34T>C)
n.871-34T>C
c.1287-34T>C
c.4951-34T>C (n.4951-34T>C)
n.5334-34T>C
c.2140-34T>C (n.2140-34T>C)
n.5332-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273688T>ACA965921485CCDC88Cc.5059-35A>T (n.5059-35A>T)
c.631-35A>T (n.631-35A>T)
n.871-35A>T
c.1287-35A>T
c.4951-35A>T (n.4951-35A>T)
n.5334-35A>T
c.2140-35A>T (n.2140-35A>T)
n.5332-35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273688T>CCA265518779CCDC88Cc.5059-35A>G (n.5059-35A>G)
c.631-35A>G (n.631-35A>G)
n.871-35A>G
c.1287-35A>G
c.4951-35A>G (n.4951-35A>G)
n.5334-35A>G
c.2140-35A>G (n.2140-35A>G)
n.5332-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273688T=CA2154902991CCDC88Cc.5059-35A= (n.5059-35A=)
c.631-35A= (n.631-35A=)
n.871-35A=
c.1287-35A=
c.4951-35A= (n.4951-35A=)
n.5334-35A=
c.2140-35A= (n.2140-35A=)
n.5332-35A=
14g.91273689G>ACA7308755CCDC88Cc.5059-36C>T (n.5059-36C>T)
c.631-36C>T (n.631-36C>T)
n.871-36C>T
c.1287-36C>T
c.4951-36C>T (n.4951-36C>T)
n.5334-36C>T
c.2140-36C>T (n.2140-36C>T)
n.5332-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273689G=CA2154902997CCDC88Cc.5059-36C= (n.5059-36C=)
c.631-36C= (n.631-36C=)
n.871-36C=
c.1287-36C=
c.4951-36C= (n.4951-36C=)
n.5334-36C=
c.2140-36C= (n.2140-36C=)
n.5332-36C=
14g.91273689G>TCA2626123472CCDC88Cc.5059-36C>A (n.5059-36C>A)
c.631-36C>A (n.631-36C>A)
n.871-36C>A
c.1287-36C>A
c.4951-36C>A (n.4951-36C>A)
n.5334-36C>A
c.2140-36C>A (n.2140-36C>A)
n.5332-36C>A
 gnomAD v4
14g.91273690A>GCA2626123473CCDC88Cc.5059-37T>C (n.5059-37T>C)
c.631-37T>C (n.631-37T>C)
n.871-37T>C
c.1287-37T>C
c.4951-37T>C (n.4951-37T>C)
n.5334-37T>C
c.2140-37T>C (n.2140-37T>C)
n.5332-37T>C
 gnomAD v4
14g.91273691G>ACA616112297CCDC88Cc.5059-38C>T (n.5059-38C>T)
c.631-38C>T (n.631-38C>T)
n.871-38C>T
c.1287-38C>T
c.4951-38C>T (n.4951-38C>T)
n.5334-38C>T
c.2140-38C>T (n.2140-38C>T)
n.5332-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273691G=CA2154903001CCDC88Cc.5059-38C= (n.5059-38C=)
c.631-38C= (n.631-38C=)
n.871-38C=
c.1287-38C=
c.4951-38C= (n.4951-38C=)
n.5334-38C=
c.2140-38C= (n.2140-38C=)
n.5332-38C=
14g.91273692G>ACA2575602988CCDC88Cc.5059-39C>T (n.5059-39C>T)
c.631-39C>T (n.631-39C>T)
n.871-39C>T
c.1287-39C>T
c.4951-39C>T (n.4951-39C>T)
n.5334-39C>T
c.2140-39C>T (n.2140-39C>T)
n.5332-39C>T
 gnomAD v4
14g.91273692G>CCA2575602989CCDC88Cc.5059-39C>G (n.5059-39C>G)
c.631-39C>G (n.631-39C>G)
n.871-39C>G
c.1287-39C>G
c.4951-39C>G (n.4951-39C>G)
n.5334-39C>G
c.2140-39C>G (n.2140-39C>G)
n.5332-39C>G
14g.91273693G>ACA7308756CCDC88Cc.5059-40C>T (n.5059-40C>T)
c.631-40C>T (n.631-40C>T)
n.871-40C>T
c.1287-40C>T
c.4951-40C>T (n.4951-40C>T)
n.5334-40C>T
c.2140-40C>T (n.2140-40C>T)
n.5332-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273693G=CA2154903002CCDC88Cc.5059-40C= (n.5059-40C=)
c.631-40C= (n.631-40C=)
n.871-40C=
c.1287-40C=
c.4951-40C= (n.4951-40C=)
n.5334-40C=
c.2140-40C= (n.2140-40C=)
n.5332-40C=
14g.91273693G>TCA2626123474CCDC88Cc.5059-40C>A (n.5059-40C>A)
c.631-40C>A (n.631-40C>A)
n.871-40C>A
c.1287-40C>A
c.4951-40C>A (n.4951-40C>A)
n.5334-40C>A
c.2140-40C>A (n.2140-40C>A)
n.5332-40C>A
 gnomAD v4
14g.91273695T>CCA2514775837CCDC88Cc.5059-42A>G (n.5059-42A>G)
c.631-42A>G (n.631-42A>G)
n.871-42A>G
c.1287-42A>G
c.4951-42A>G (n.4951-42A>G)
n.5334-42A>G
c.2140-42A>G (n.2140-42A>G)
n.5332-42A>G
14g.91273696G>ACA965921494CCDC88Cc.5059-43C>T (n.5059-43C>T)
c.631-43C>T (n.631-43C>T)
n.871-43C>T
c.1287-43C>T
c.4951-43C>T (n.4951-43C>T)
n.5334-43C>T
c.2140-43C>T (n.2140-43C>T)
n.5332-43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273696G=CA2154903005CCDC88Cc.5059-43C= (n.5059-43C=)
c.631-43C= (n.631-43C=)
n.871-43C=
c.1287-43C=
c.4951-43C= (n.4951-43C=)
n.5334-43C=
c.2140-43C= (n.2140-43C=)
n.5332-43C=
14g.91273696G>TCA2626123475CCDC88Cc.5059-43C>A (n.5059-43C>A)
c.631-43C>A (n.631-43C>A)
n.871-43C>A
c.1287-43C>A
c.4951-43C>A (n.4951-43C>A)
n.5334-43C>A
c.2140-43C>A (n.2140-43C>A)
n.5332-43C>A
 gnomAD v4
14g.91273697G>CCA709862880CCDC88Cc.5059-44C>G (n.5059-44C>G)
c.631-44C>G (n.631-44C>G)
n.871-44C>G
c.1287-44C>G
c.4951-44C>G (n.4951-44C>G)
n.5334-44C>G
c.2140-44C>G (n.2140-44C>G)
n.5332-44C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273697G=CA2154903008CCDC88Cc.5059-44C= (n.5059-44C=)
c.631-44C= (n.631-44C=)
n.871-44C=
c.1287-44C=
c.4951-44C= (n.4951-44C=)
n.5334-44C=
c.2140-44C= (n.2140-44C=)
n.5332-44C=
14g.91273698G>ACA2626123476CCDC88Cc.5059-45C>T (n.5059-45C>T)
c.631-45C>T (n.631-45C>T)
n.871-45C>T
c.1287-45C>T
c.4951-45C>T (n.4951-45C>T)
n.5334-45C>T
c.2140-45C>T (n.2140-45C>T)
n.5332-45C>T
 gnomAD v4
14g.91273699T>CCA7308757CCDC88Cc.5059-46A>G (n.5059-46A>G)
c.631-46A>G (n.631-46A>G)
n.871-46A>G
c.1287-46A>G
c.4951-46A>G (n.4951-46A>G)
n.5334-46A>G
c.2140-46A>G (n.2140-46A>G)
n.5332-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273699T=CA2154903011CCDC88Cc.5059-46A= (n.5059-46A=)
c.631-46A= (n.631-46A=)
n.871-46A=
c.1287-46A=
c.4951-46A= (n.4951-46A=)
n.5334-46A=
c.2140-46A= (n.2140-46A=)
n.5332-46A=
14g.91273700G>ACA2626123478CCDC88Cc.5059-47C>T (n.5059-47C>T)
c.631-47C>T (n.631-47C>T)
n.871-47C>T
c.1287-47C>T
c.4951-47C>T (n.4951-47C>T)
n.5334-47C>T
c.2140-47C>T (n.2140-47C>T)
n.5332-47C>T
 gnomAD v4
14g.91273700G>CCA965921496CCDC88Cc.5059-47C>G (n.5059-47C>G)
c.631-47C>G (n.631-47C>G)
n.871-47C>G
c.1287-47C>G
c.4951-47C>G (n.4951-47C>G)
n.5334-47C>G
c.2140-47C>G (n.2140-47C>G)
n.5332-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273700G=CA2154903014CCDC88Cc.5059-47C= (n.5059-47C=)
c.631-47C= (n.631-47C=)
n.871-47C=
c.1287-47C=
c.4951-47C= (n.4951-47C=)
n.5334-47C=
c.2140-47C= (n.2140-47C=)
n.5332-47C=
14g.91273700G>TCA2626123479CCDC88Cc.5059-47C>A (n.5059-47C>A)
c.631-47C>A (n.631-47C>A)
n.871-47C>A
c.1287-47C>A
c.4951-47C>A (n.4951-47C>A)
n.5334-47C>A
c.2140-47C>A (n.2140-47C>A)
n.5332-47C>A
 gnomAD v4
14g.91273701G>CCA2626123480CCDC88Cc.5059-48C>G (n.5059-48C>G)
c.631-48C>G (n.631-48C>G)
n.871-48C>G
c.1287-48C>G
c.4951-48C>G (n.4951-48C>G)
n.5334-48C>G
c.2140-48C>G (n.2140-48C>G)
n.5332-48C>G
 gnomAD v4
14g.91273701G>TCA2626123481CCDC88Cc.5059-48C>A (n.5059-48C>A)
c.631-48C>A (n.631-48C>A)
n.871-48C>A
c.1287-48C>A
c.4951-48C>A (n.4951-48C>A)
n.5334-48C>A
c.2140-48C>A (n.2140-48C>A)
n.5332-48C>A
 gnomAD v4
14g.91273702G>ACA7308758CCDC88Cc.5059-49C>T (n.5059-49C>T)
c.631-49C>T (n.631-49C>T)
n.871-49C>T
c.1287-49C>T
c.4951-49C>T (n.4951-49C>T)
n.5334-49C>T
c.2140-49C>T (n.2140-49C>T)
n.5332-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273702G>CCA2626123482CCDC88Cc.5059-49C>G (n.5059-49C>G)
c.631-49C>G (n.631-49C>G)
n.871-49C>G
c.1287-49C>G
c.4951-49C>G (n.4951-49C>G)
n.5334-49C>G
c.2140-49C>G (n.2140-49C>G)
n.5332-49C>G
 gnomAD v4
14g.91273702G=CA2154903029CCDC88Cc.5059-49C= (n.5059-49C=)
c.631-49C= (n.631-49C=)
n.871-49C=
c.1287-49C=
c.4951-49C= (n.4951-49C=)
n.5334-49C=
c.2140-49C= (n.2140-49C=)
n.5332-49C=
14g.91273703T>ACA2626123483CCDC88Cc.5059-50A>T (n.5059-50A>T)
c.631-50A>T (n.631-50A>T)
n.871-50A>T
c.1287-50A>T
c.4951-50A>T (n.4951-50A>T)
n.5334-50A>T
c.2140-50A>T (n.2140-50A>T)
n.5332-50A>T
 gnomAD v4
14g.91273703T>CCA2626123484CCDC88Cc.5059-50A>G (n.5059-50A>G)
c.631-50A>G (n.631-50A>G)
n.871-50A>G
c.1287-50A>G
c.4951-50A>G (n.4951-50A>G)
n.5334-50A>G
c.2140-50A>G (n.2140-50A>G)
n.5332-50A>G
 gnomAD v4
14g.91273704C>TCA2575602992CCDC88Cc.5059-51G>A (n.5059-51G>A)
c.631-51G>A (n.631-51G>A)
n.871-51G>A
c.1287-51G>A
c.4951-51G>A (n.4951-51G>A)
n.5334-51G>A
c.2140-51G>A (n.2140-51G>A)
n.5332-51G>A
14g.91273705C>ACA2575602993CCDC88Cc.5059-52G>T (n.5059-52G>T)
c.631-52G>T (n.631-52G>T)
n.871-52G>T
c.1287-52G>T
c.4951-52G>T (n.4951-52G>T)
n.5334-52G>T
c.2140-52G>T (n.2140-52G>T)
n.5332-52G>T
 gnomAD v4
14g.91273706T>CCA2575602994CCDC88Cc.5059-53A>G (n.5059-53A>G)
c.631-53A>G (n.631-53A>G)
n.871-53A>G
c.1287-53A>G
c.4951-53A>G (n.4951-53A>G)
n.5334-53A>G
c.2140-53A>G (n.2140-53A>G)
n.5332-53A>G
 gnomAD v4
14g.91273706T>GCA2626123485CCDC88Cc.5059-53A>C (n.5059-53A>C)
c.631-53A>C (n.631-53A>C)
n.871-53A>C
c.1287-53A>C
c.4951-53A>C (n.4951-53A>C)
n.5334-53A>C
c.2140-53A>C (n.2140-53A>C)
n.5332-53A>C
 gnomAD v4
14g.91273707T>CCA2154903036CCDC88Cc.5059-54A>G (n.5059-54A>G)
c.631-54A>G (n.631-54A>G)
n.871-54A>G
c.1287-54A>G
c.4951-54A>G (n.4951-54A>G)
n.5334-54A>G
c.2140-54A>G (n.2140-54A>G)
n.5332-54A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273707T>GCA2626123486CCDC88Cc.5059-54A>C (n.5059-54A>C)
c.631-54A>C (n.631-54A>C)
n.871-54A>C
c.1287-54A>C
c.4951-54A>C (n.4951-54A>C)
n.5334-54A>C
c.2140-54A>C (n.2140-54A>C)
n.5332-54A>C
 gnomAD v4
14g.91273707T=CA2154903035CCDC88Cc.5059-54A= (n.5059-54A=)
c.631-54A= (n.631-54A=)
n.871-54A=
c.1287-54A=
c.4951-54A= (n.4951-54A=)
n.5334-54A=
c.2140-54A= (n.2140-54A=)
n.5332-54A=
14g.91273710A>GCA2626123487CCDC88Cc.5059-57T>C (n.5059-57T>C)
c.631-57T>C (n.631-57T>C)
n.871-57T>C
c.1287-57T>C
c.4951-57T>C (n.4951-57T>C)
n.5334-57T>C
c.2140-57T>C (n.2140-57T>C)
n.5332-57T>C
 gnomAD v4
14g.91273711G>TCA2626123488CCDC88Cc.5059-58C>A (n.5059-58C>A)
c.631-58C>A (n.631-58C>A)
n.871-58C>A
c.1287-58C>A
c.4951-58C>A (n.4951-58C>A)
n.5334-58C>A
c.2140-58C>A (n.2140-58C>A)
n.5332-58C>A
 gnomAD v4
14g.91273712C=CA2154903040CCDC88Cc.5059-59G= (n.5059-59G=)
c.631-59G= (n.631-59G=)
n.871-59G=
c.1287-59G=
c.4951-59G= (n.4951-59G=)
n.5334-59G=
c.2140-59G= (n.2140-59G=)
n.5332-59G=
14g.91273712C>GCA2154903039CCDC88Cc.5059-59G>C (n.5059-59G>C)
c.631-59G>C (n.631-59G>C)
n.871-59G>C
c.1287-59G>C
c.4951-59G>C (n.4951-59G>C)
n.5334-59G>C
c.2140-59G>C (n.2140-59G>C)
n.5332-59G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273712C>TCA2626123489CCDC88Cc.5059-59G>A (n.5059-59G>A)
c.631-59G>A (n.631-59G>A)
n.871-59G>A
c.1287-59G>A
c.4951-59G>A (n.4951-59G>A)
n.5334-59G>A
c.2140-59G>A (n.2140-59G>A)
n.5332-59G>A
 gnomAD v4
14g.91273713C>ACA2626123490CCDC88Cc.5059-60G>T (n.5059-60G>T)
c.631-60G>T (n.631-60G>T)
n.871-60G>T
c.1287-60G>T
c.4951-60G>T (n.4951-60G>T)
n.5334-60G>T
c.2140-60G>T (n.2140-60G>T)
n.5332-60G>T
 gnomAD v4
14g.91273713C=CA2154903042CCDC88Cc.5059-60G= (n.5059-60G=)
c.631-60G= (n.631-60G=)
n.871-60G=
c.1287-60G=
c.4951-60G= (n.4951-60G=)
n.5334-60G=
c.2140-60G= (n.2140-60G=)
n.5332-60G=
14g.91273713C>TCA265518816CCDC88Cc.5059-60G>A (n.5059-60G>A)
c.631-60G>A (n.631-60G>A)
n.871-60G>A
c.1287-60G>A
c.4951-60G>A (n.4951-60G>A)
n.5334-60G>A
c.2140-60G>A (n.2140-60G>A)
n.5332-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273714G>ACA709862889CCDC88Cc.5059-61C>T (n.5059-61C>T)
c.631-61C>T (n.631-61C>T)
n.871-61C>T
c.1287-61C>T
c.4951-61C>T (n.4951-61C>T)
n.5334-61C>T
c.2140-61C>T (n.2140-61C>T)
n.5332-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273714G=CA2154903047CCDC88Cc.5059-61C= (n.5059-61C=)
c.631-61C= (n.631-61C=)
n.871-61C=
c.1287-61C=
c.4951-61C= (n.4951-61C=)
n.5334-61C=
c.2140-61C= (n.2140-61C=)
n.5332-61C=
14g.91273714G>TCA2575602996CCDC88Cc.5059-61C>A (n.5059-61C>A)
c.631-61C>A (n.631-61C>A)
n.871-61C>A
c.1287-61C>A
c.4951-61C>A (n.4951-61C>A)
n.5334-61C>A
c.2140-61C>A (n.2140-61C>A)
n.5332-61C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273715C=CA2154903051CCDC88Cc.5059-62G= (n.5059-62G=)
c.631-62G= (n.631-62G=)
n.871-62G=
c.1287-62G=
c.4951-62G= (n.4951-62G=)
n.5334-62G=
c.2140-62G= (n.2140-62G=)
n.5332-62G=
14g.91273715C>TCA709862896CCDC88Cc.5059-62G>A (n.5059-62G>A)
c.631-62G>A (n.631-62G>A)
n.871-62G>A
c.1287-62G>A
c.4951-62G>A (n.4951-62G>A)
n.5334-62G>A
c.2140-62G>A (n.2140-62G>A)
n.5332-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273716delCA2575602998CCDC88Cc.5059-62del (n.5059-62del)
c.631-62del (n.631-62del)
n.871-62del
c.1287-62del
c.4951-62del (n.4951-62del)
n.5334-62del
c.2140-62del (n.2140-62del)
n.5332-62del
14g.91273716C=CA2154903056CCDC88Cc.5059-63G= (n.5059-63G=)
c.631-63G= (n.631-63G=)
n.871-63G=
c.1287-63G=
c.4951-63G= (n.4951-63G=)
n.5334-63G=
c.2140-63G= (n.2140-63G=)
n.5332-63G=
14g.91273716C>GCA2626123491CCDC88Cc.5059-63G>C (n.5059-63G>C)
c.631-63G>C (n.631-63G>C)
n.871-63G>C
c.1287-63G>C
c.4951-63G>C (n.4951-63G>C)
n.5334-63G>C
c.2140-63G>C (n.2140-63G>C)
n.5332-63G>C
 gnomAD v4
14g.91273716C>TCA709862899CCDC88Cc.5059-63G>A (n.5059-63G>A)
c.631-63G>A (n.631-63G>A)
n.871-63G>A
c.1287-63G>A
c.4951-63G>A (n.4951-63G>A)
n.5334-63G>A
c.2140-63G>A (n.2140-63G>A)
n.5332-63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273717T>ACA2575603000CCDC88Cc.5059-64A>T (n.5059-64A>T)
c.631-64A>T (n.631-64A>T)
n.871-64A>T
c.1287-64A>T
c.4951-64A>T (n.4951-64A>T)
n.5334-64A>T
c.2140-64A>T (n.2140-64A>T)
n.5332-64A>T
14g.91273717T>CCA2626123493CCDC88Cc.5059-64A>G (n.5059-64A>G)
c.631-64A>G (n.631-64A>G)
n.871-64A>G
c.1287-64A>G
c.4951-64A>G (n.4951-64A>G)
n.5334-64A>G
c.2140-64A>G (n.2140-64A>G)
n.5332-64A>G
 gnomAD v4
14g.91273720T>CCA2626123494CCDC88Cc.5059-67A>G (n.5059-67A>G)
c.631-67A>G (n.631-67A>G)
n.871-67A>G
c.1287-67A>G
c.4951-67A>G (n.4951-67A>G)
n.5334-67A>G
c.2140-67A>G (n.2140-67A>G)
n.5332-67A>G
 gnomAD v4
14g.91273721G>ACA2154903059CCDC88Cc.5059-68C>T (n.5059-68C>T)
c.631-68C>T (n.631-68C>T)
n.871-68C>T
c.1287-68C>T
c.4951-68C>T (n.4951-68C>T)
n.5334-68C>T
c.2140-68C>T (n.2140-68C>T)
n.5332-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273721G=CA2154903061CCDC88Cc.5059-68C= (n.5059-68C=)
c.631-68C= (n.631-68C=)
n.871-68C=
c.1287-68C=
c.4951-68C= (n.4951-68C=)
n.5334-68C=
c.2140-68C= (n.2140-68C=)
n.5332-68C=
14g.91273721G>TCA2626123495CCDC88Cc.5059-68C>A (n.5059-68C>A)
c.631-68C>A (n.631-68C>A)
n.871-68C>A
c.1287-68C>A
c.4951-68C>A (n.4951-68C>A)
n.5334-68C>A
c.2140-68C>A (n.2140-68C>A)
n.5332-68C>A
 gnomAD v4
14g.91273723_91273731delCA2626123496CCDC88Cc.5059-76_5059-68del (n.5059-76_5059-68del)
c.631-76_631-68del (n.631-76_631-68del)
n.871-76_871-68del
c.1287-76_1287-68del
c.4951-76_4951-68del (n.4951-76_4951-68del)
n.5334-76_5334-68del
c.2140-76_2140-68del (n.2140-76_2140-68del)
n.5332-76_5332-68del
 gnomAD v4
14g.91273722C>ACA616112298CCDC88Cc.5059-69G>T (n.5059-69G>T)
c.631-69G>T (n.631-69G>T)
n.871-69G>T
c.1287-69G>T
c.4951-69G>T (n.4951-69G>T)
n.5334-69G>T
c.2140-69G>T (n.2140-69G>T)
n.5332-69G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273722C=CA2154903064CCDC88Cc.5059-69G= (n.5059-69G=)
c.631-69G= (n.631-69G=)
n.871-69G=
c.1287-69G=
c.4951-69G= (n.4951-69G=)
n.5334-69G=
c.2140-69G= (n.2140-69G=)
n.5332-69G=
14g.91273722C>GCA2575603002CCDC88Cc.5059-69G>C (n.5059-69G>C)
c.631-69G>C (n.631-69G>C)
n.871-69G>C
c.1287-69G>C
c.4951-69G>C (n.4951-69G>C)
n.5334-69G>C
c.2140-69G>C (n.2140-69G>C)
n.5332-69G>C
 gnomAD v4
14g.91273722C>TCA265518821CCDC88Cc.5059-69G>A (n.5059-69G>A)
c.631-69G>A (n.631-69G>A)
n.871-69G>A
c.1287-69G>A
c.4951-69G>A (n.4951-69G>A)
n.5334-69G>A
c.2140-69G>A (n.2140-69G>A)
n.5332-69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273723G>ACA709862908CCDC88Cc.5059-70C>T (n.5059-70C>T)
c.631-70C>T (n.631-70C>T)
n.871-70C>T
c.1287-70C>T
c.4951-70C>T (n.4951-70C>T)
n.5334-70C>T
c.2140-70C>T (n.2140-70C>T)
n.5332-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273723G=CA2154903068CCDC88Cc.5059-70C= (n.5059-70C=)
c.631-70C= (n.631-70C=)
n.871-70C=
c.1287-70C=
c.4951-70C= (n.4951-70C=)
n.5334-70C=
c.2140-70C= (n.2140-70C=)
n.5332-70C=
14g.91273723G>TCA390610973CCDC88Cc.5059-70C>A (n.5059-70C>A)
c.631-70C>A (n.631-70C>A)
n.871-70C>A
c.1287-70C>A
c.4951-70C>A (n.4951-70C>A)
n.5334-70C>A
c.2140-70C>A (n.2140-70C>A)
n.5332-70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273724C>ACA965921502CCDC88Cc.5059-71G>T (n.5059-71G>T)
c.631-71G>T (n.631-71G>T)
n.871-71G>T
c.1287-71G>T
c.4951-71G>T (n.4951-71G>T)
n.5334-71G>T
c.2140-71G>T (n.2140-71G>T)
n.5332-71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273724C=CA2154903074CCDC88Cc.5059-71G= (n.5059-71G=)
c.631-71G= (n.631-71G=)
n.871-71G=
c.1287-71G=
c.4951-71G= (n.4951-71G=)
n.5334-71G=
c.2140-71G= (n.2140-71G=)
n.5332-71G=
14g.91273724C>TCA265518836CCDC88Cc.5059-71G>A (n.5059-71G>A)
c.631-71G>A (n.631-71G>A)
n.871-71G>A
c.1287-71G>A
c.4951-71G>A (n.4951-71G>A)
n.5334-71G>A
c.2140-71G>A (n.2140-71G>A)
n.5332-71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273725G>ACA265518837CCDC88Cc.5059-72C>T (n.5059-72C>T)
c.631-72C>T (n.631-72C>T)
n.871-72C>T
c.1287-72C>T
c.4951-72C>T (n.4951-72C>T)
n.5334-72C>T
c.2140-72C>T (n.2140-72C>T)
n.5332-72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273725G>CCA616112299CCDC88Cc.5059-72C>G (n.5059-72C>G)
c.631-72C>G (n.631-72C>G)
n.871-72C>G
c.1287-72C>G
c.4951-72C>G (n.4951-72C>G)
n.5334-72C>G
c.2140-72C>G (n.2140-72C>G)
n.5332-72C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273725G=CA2154903078CCDC88Cc.5059-72C= (n.5059-72C=)
c.631-72C= (n.631-72C=)
n.871-72C=
c.1287-72C=
c.4951-72C= (n.4951-72C=)
n.5334-72C=
c.2140-72C= (n.2140-72C=)
n.5332-72C=
14g.91273725G>TCA2626123498CCDC88Cc.5059-72C>A (n.5059-72C>A)
c.631-72C>A (n.631-72C>A)
n.871-72C>A
c.1287-72C>A
c.4951-72C>A (n.4951-72C>A)
n.5334-72C>A
c.2140-72C>A (n.2140-72C>A)
n.5332-72C>A
 gnomAD v4
14g.91273727dupCA2520254854CCDC88Cc.5059-72dup (n.5059-72dup)
c.631-72dup (n.631-72dup)
n.871-72dup
c.1287-72dup
c.4951-72dup (n.4951-72dup)
n.5334-72dup
c.2140-72dup (n.2140-72dup)
n.5332-72dup
 gnomAD v4
14g.91273726G>ACA2626123499CCDC88Cc.5059-73C>T (n.5059-73C>T)
c.631-73C>T (n.631-73C>T)
n.871-73C>T
c.1287-73C>T
c.4951-73C>T (n.4951-73C>T)
n.5334-73C>T
c.2140-73C>T (n.2140-73C>T)
n.5332-73C>T
 gnomAD v4
14g.91273726G>CCA2154903082CCDC88Cc.5059-73C>G (n.5059-73C>G)
c.631-73C>G (n.631-73C>G)
n.871-73C>G
c.1287-73C>G
c.4951-73C>G (n.4951-73C>G)
n.5334-73C>G
c.2140-73C>G (n.2140-73C>G)
n.5332-73C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273726G=CA2154903088CCDC88Cc.5059-73C= (n.5059-73C=)
c.631-73C= (n.631-73C=)
n.871-73C=
c.1287-73C=
c.4951-73C= (n.4951-73C=)
n.5334-73C=
c.2140-73C= (n.2140-73C=)
n.5332-73C=
14g.91273726G>TCA2626123500CCDC88Cc.5059-73C>A (n.5059-73C>A)
c.631-73C>A (n.631-73C>A)
n.871-73C>A
c.1287-73C>A
c.4951-73C>A (n.4951-73C>A)
n.5334-73C>A
c.2140-73C>A (n.2140-73C>A)
n.5332-73C>A
 gnomAD v4
14g.91273727G>TCA2626123501CCDC88Cc.5059-74C>A (n.5059-74C>A)
c.631-74C>A (n.631-74C>A)
n.871-74C>A
c.1287-74C>A
c.4951-74C>A (n.4951-74C>A)
n.5334-74C>A
c.2140-74C>A (n.2140-74C>A)
n.5332-74C>A
 gnomAD v4
14g.91273728A>GCA2626123502CCDC88Cc.5059-75T>C (n.5059-75T>C)
c.631-75T>C (n.631-75T>C)
n.871-75T>C
c.1287-75T>C
c.4951-75T>C (n.4951-75T>C)
n.5334-75T>C
c.2140-75T>C (n.2140-75T>C)
n.5332-75T>C
 gnomAD v4
14g.91273729C>ACA2626123503CCDC88Cc.5059-76G>T (n.5059-76G>T)
c.631-76G>T (n.631-76G>T)
n.871-76G>T
c.1287-76G>T
c.4951-76G>T (n.4951-76G>T)
n.5334-76G>T
c.2140-76G>T (n.2140-76G>T)
n.5332-76G>T
 gnomAD v4
14g.91273729C=CA2154903090CCDC88Cc.5059-76G= (n.5059-76G=)
c.631-76G= (n.631-76G=)
n.871-76G=
c.1287-76G=
c.4951-76G= (n.4951-76G=)
n.5334-76G=
c.2140-76G= (n.2140-76G=)
n.5332-76G=
14g.91273729C>GCA2626123504CCDC88Cc.5059-76G>C (n.5059-76G>C)
c.631-76G>C (n.631-76G>C)
n.871-76G>C
c.1287-76G>C
c.4951-76G>C (n.4951-76G>C)
n.5334-76G>C
c.2140-76G>C (n.2140-76G>C)
n.5332-76G>C
 gnomAD v4
14g.91273729C>TCA265518838CCDC88Cc.5059-76G>A (n.5059-76G>A)
c.631-76G>A (n.631-76G>A)
n.871-76G>A
c.1287-76G>A
c.4951-76G>A (n.4951-76G>A)
n.5334-76G>A
c.2140-76G>A (n.2140-76G>A)
n.5332-76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched