Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.91273598T>A | CA390610847 | CCDC88C | c.5114A>T (p.Asp1705Val) c.686A>T (p.Asp229Val) n.926A>T c.1342A>T c.5006A>T (p.Asp1669Val) n.5389A>T c.2195A>T (p.Asp732Val) n.5387A>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91273598T>C | CA390610848 | CCDC88C | c.5114A>G (p.Asp1705Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.926A>G c.1342A>G c.5006A>G (p.Asp1669Gly) n.5389A>G c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.5387A>G | |
14 | g.91273598T>G | CA390610849 | CCDC88C | c.5114A>C (p.Asp1705Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.926A>C c.1342A>C c.5006A>C (p.Asp1669Ala) n.5389A>C c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.5387A>C | |
14 | g.91273599C>A | CA390610850 | CCDC88C | c.5113G>T (p.Asp1705Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.925G>T c.1341G>T c.5005G>T (p.Asp1669Tyr) n.5388G>T c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.5386G>T | |
14 | g.91273599C= | CA2154902744 | CCDC88C | c.5113G= (p.Asp1705=) c.685G= (p.Asp229=) n.925G= c.1341G= c.5005G= (p.Asp1669=) n.5388G= c.2194G= (p.Asp732=) n.5386G= | |
14 | g.91273599C>G | CA390610851 | CCDC88C | c.5113G>C (p.Asp1705His) c.685G>C (p.Asp229His) n.925G>C c.1341G>C c.5005G>C (p.Asp1669His) n.5388G>C c.2194G>C (p.Asp732His) n.5386G>C | |
14 | g.91273599C>T | CA7308729 | CCDC88C | c.5113G>A (p.Asp1705Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.925G>A c.1341G>A c.5005G>A (p.Asp1669Asn) n.5388G>A c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.5386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273600G>A | CA7308730 | CCDC88C | c.5112C>T (p.Ser1704=) c.684C>T (p.Ser228=) n.924C>T c.1340C>T c.5004C>T (p.Ser1668=) n.5387C>T c.2193C>T (p.Ser731=) n.5385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273600G>C | CA390610852 | CCDC88C | c.5112C>G (p.Ser1704Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) n.924C>G c.1340C>G c.5004C>G (p.Ser1668Arg) n.5387C>G c.2193C>G (p.Ser731Arg) n.5385C>G | dbSNP |
14 | g.91273600G= | CA2154902748 | CCDC88C | c.5112C= (p.Ser1704=) c.684C= (p.Ser228=) n.924C= c.1340C= c.5004C= (p.Ser1668=) n.5387C= c.2193C= (p.Ser731=) n.5385C= | |
14 | g.91273600G>T | CA390610853 | CCDC88C | c.5112C>A (p.Ser1704Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) n.924C>A c.1340C>A c.5004C>A (p.Ser1668Arg) n.5387C>A c.2193C>A (p.Ser731Arg) n.5385C>A | |
14 | g.91273601C>A | CA390610854 | CCDC88C | c.5111G>T (p.Ser1704Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.923G>T c.1339G>T c.5003G>T (p.Ser1668Ile) n.5386G>T c.2192G>T (p.Ser731Ile) n.5384G>T | dbSNP |
14 | g.91273601C= | CA2154902752 | CCDC88C | c.5111G= (p.Ser1704=) c.683G= (p.Ser228=) n.923G= c.1339G= c.5003G= (p.Ser1668=) n.5386G= c.2192G= (p.Ser731=) n.5384G= | |
14 | g.91273601C>G | CA390610855 | CCDC88C | c.5111G>C (p.Ser1704Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.923G>C c.1339G>C c.5003G>C (p.Ser1668Thr) n.5386G>C c.2192G>C (p.Ser731Thr) n.5384G>C | |
14 | g.91273601C>T | CA7308731 | CCDC88C | c.5111G>A (p.Ser1704Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.923G>A c.1339G>A c.5003G>A (p.Ser1668Asn) n.5386G>A c.2192G>A (p.Ser731Asn) n.5384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273602T>A | CA390610856 | CCDC88C | c.5110A>T (p.Ser1704Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.922A>T c.1338A>T c.5002A>T (p.Ser1668Cys) n.5385A>T c.2191A>T (p.Ser731Cys) n.5383A>T | |
14 | g.91273602T>C | CA7308732 | CCDC88C | c.5110A>G (p.Ser1704Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.922A>G c.1338A>G c.5002A>G (p.Ser1668Gly) n.5385A>G c.2191A>G (p.Ser731Gly) n.5383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273602T>G | CA390610857 | CCDC88C | c.5110A>C (p.Ser1704Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.922A>C c.1338A>C c.5002A>C (p.Ser1668Arg) n.5385A>C c.2191A>C (p.Ser731Arg) n.5383A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273602T= | CA2154902754 | CCDC88C | c.5110A= (p.Ser1704=) c.682A= (p.Ser228=) n.922A= c.1338A= c.5002A= (p.Ser1668=) n.5385A= c.2191A= (p.Ser731=) n.5383A= | |
14 | g.91273603G>A | CA487829375 | CCDC88C | c.5109C>T (p.Ala1703=) c.681C>T (p.Ala227=) n.921C>T c.1337C>T c.5001C>T (p.Ala1667=) n.5384C>T c.2190C>T (p.Ala730=) n.5382C>T | |
14 | g.91273603G>C | CA487829376 | CCDC88C | c.5109C>G (p.Ala1703=) c.681C>G (p.Ala227=) n.921C>G c.1337C>G c.5001C>G (p.Ala1667=) n.5384C>G c.2190C>G (p.Ala730=) n.5382C>G | |
14 | g.91273603G>T | CA487829377 | CCDC88C | c.5109C>A (p.Ala1703=) c.681C>A (p.Ala227=) n.921C>A c.1337C>A c.5001C>A (p.Ala1667=) n.5384C>A c.2190C>A (p.Ala730=) n.5382C>A | |
14 | g.91273604G>A | CA390610858 | CCDC88C | c.5108C>T (p.Ala1703Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.920C>T c.1336C>T c.5000C>T (p.Ala1667Val) n.5383C>T c.2189C>T (p.Ala730Val) n.5381C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273604G>C | CA390610859 | CCDC88C | c.5108C>G (p.Ala1703Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.920C>G c.1336C>G c.5000C>G (p.Ala1667Gly) n.5383C>G c.2189C>G (p.Ala730Gly) n.5381C>G | |
14 | g.91273604G>T | CA390610860 | CCDC88C | c.5108C>A (p.Ala1703Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.920C>A c.1336C>A c.5000C>A (p.Ala1667Asp) n.5383C>A c.2189C>A (p.Ala730Asp) n.5381C>A | |
14 | g.91273605C>A | CA390610861 | CCDC88C | c.5107G>T (p.Ala1703Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.919G>T c.1335G>T c.4999G>T (p.Ala1667Ser) n.5382G>T c.2188G>T (p.Ala730Ser) n.5380G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273605C>G | CA390610863 | CCDC88C | c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.919G>C c.1335G>C c.4999G>C (p.Ala1667Pro) n.5382G>C c.2188G>C (p.Ala730Pro) n.5380G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273605C>T | CA390610862 | CCDC88C | c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.919G>A c.1335G>A c.4999G>A (p.Ala1667Thr) n.5382G>A c.2188G>A (p.Ala730Thr) n.5380G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273606C>A | CA390610864 | CCDC88C | c.5106G>T (p.Lys1702Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) n.918G>T c.1334G>T c.4998G>T (p.Lys1666Asn) n.5381G>T c.2187G>T (p.Lys729Asn) n.5379G>T | |
14 | g.91273606C= | CA2154902756 | CCDC88C | c.5106G= (p.Lys1702=) c.678G= (p.Lys226=) n.918G= c.1334G= c.4998G= (p.Lys1666=) n.5381G= c.2187G= (p.Lys729=) n.5379G= | |
14 | g.91273606C>G | CA390610865 | CCDC88C | c.5106G>C (p.Lys1702Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) n.918G>C c.1334G>C c.4998G>C (p.Lys1666Asn) n.5381G>C c.2187G>C (p.Lys729Asn) n.5379G>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273606C>T | CA487829378 | CCDC88C | c.5106G>A (p.Lys1702=) c.678G>A (p.Lys226=) n.918G>A c.1334G>A c.4998G>A (p.Lys1666=) n.5381G>A c.2187G>A (p.Lys729=) n.5379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273607T>A | CA390610866 | CCDC88C | c.5105A>T (p.Lys1702Met) c.677A>T (p.Lys226Met) n.917A>T c.1333A>T c.4997A>T (p.Lys1666Met) n.5380A>T c.2186A>T (p.Lys729Met) n.5378A>T | dbSNP |
14 | g.91273607T>C | CA390610867 | CCDC88C | c.5105A>G (p.Lys1702Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.917A>G c.1333A>G c.4997A>G (p.Lys1666Arg) n.5380A>G c.2186A>G (p.Lys729Arg) n.5378A>G | |
14 | g.91273607T>G | CA390610868 | CCDC88C | c.5105A>C (p.Lys1702Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.917A>C c.1333A>C c.4997A>C (p.Lys1666Thr) n.5380A>C c.2186A>C (p.Lys729Thr) n.5378A>C | dbSNP |
14 | g.91273607T= | CA2154902760 | CCDC88C | c.5105A= (p.Lys1702=) c.677A= (p.Lys226=) n.917A= c.1333A= c.4997A= (p.Lys1666=) n.5380A= c.2186A= (p.Lys729=) n.5378A= | |
14 | g.91273608T>A | CA390610869 | CCDC88C | c.5104A>T (p.Lys1702Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.916A>T c.1332A>T c.4996A>T (p.Lys1666Ter) n.5379A>T c.2185A>T (p.Lys729Ter) n.5377A>T | |
14 | g.91273608T>C | CA390610870 | CCDC88C | c.5104A>G (p.Lys1702Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.916A>G c.1332A>G c.4996A>G (p.Lys1666Glu) n.5379A>G c.2185A>G (p.Lys729Glu) n.5377A>G | |
14 | g.91273608T>G | CA390610871 | CCDC88C | c.5104A>C (p.Lys1702Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.916A>C c.1332A>C c.4996A>C (p.Lys1666Gln) n.5379A>C c.2185A>C (p.Lys729Gln) n.5377A>C | |
14 | g.91273609T>A | CA487829379 | CCDC88C | c.5103A>T (p.Arg1701=) c.675A>T (p.Arg225=) n.915A>T c.1331A>T c.4995A>T (p.Arg1665=) n.5378A>T c.2184A>T (p.Arg728=) n.5376A>T | |
14 | g.91273609T>C | CA487829380 | CCDC88C | c.5103A>G (p.Arg1701=) c.675A>G (p.Arg225=) n.915A>G c.1331A>G c.4995A>G (p.Arg1665=) n.5378A>G c.2184A>G (p.Arg728=) n.5376A>G | |
14 | g.91273609T>G | CA487829381 | CCDC88C | c.5103A>C (p.Arg1701=) c.675A>C (p.Arg225=) n.915A>C c.1331A>C c.4995A>C (p.Arg1665=) n.5378A>C c.2184A>C (p.Arg728=) n.5376A>C | |
14 | g.91273610C>A | CA390610872 | CCDC88C | c.5102G>T (p.Arg1701Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.914G>T c.1330G>T c.4994G>T (p.Arg1665Leu) n.5377G>T c.2183G>T (p.Arg728Leu) n.5375G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273610C= | CA2154902765 | CCDC88C | c.5102G= (p.Arg1701=) c.674G= (p.Arg225=) n.914G= c.1330G= c.4994G= (p.Arg1665=) n.5377G= c.2183G= (p.Arg728=) n.5375G= | |
14 | g.91273610C>G | CA390610873 | CCDC88C | c.5102G>C (p.Arg1701Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.914G>C c.1330G>C c.4994G>C (p.Arg1665Pro) n.5377G>C c.2183G>C (p.Arg728Pro) n.5375G>C | |
14 | g.91273610C>T | CA7308733 | CCDC88C | c.5102G>A (p.Arg1701Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.914G>A c.1330G>A c.4994G>A (p.Arg1665Gln) n.5377G>A c.2183G>A (p.Arg728Gln) n.5375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273611G>A | CA390610874 | CCDC88C | c.5101C>T (p.Arg1701Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) n.913C>T c.1329C>T c.4993C>T (p.Arg1665Ter) n.5376C>T c.2182C>T (p.Arg728Ter) n.5374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273611G>C | CA390610875 | CCDC88C | c.5101C>G (p.Arg1701Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) n.913C>G c.1329C>G c.4993C>G (p.Arg1665Gly) n.5376C>G c.2182C>G (p.Arg728Gly) n.5374C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273611G= | CA2154902768 | CCDC88C | c.5101C= (p.Arg1701=) c.673C= (p.Arg225=) n.913C= c.1329C= c.4993C= (p.Arg1665=) n.5376C= c.2182C= (p.Arg728=) n.5374C= | |
14 | g.91273611G>T | CA487829382 | CCDC88C | c.5101C>A (p.Arg1701=) c.673C>A (p.Arg225=) n.913C>A c.1329C>A c.4993C>A (p.Arg1665=) n.5376C>A c.2182C>A (p.Arg728=) n.5374C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273612G>A | CA487829383 | CCDC88C | c.5100C>T (p.Phe1700=) c.672C>T (p.Phe224=) n.912C>T c.1328C>T c.4992C>T (p.Phe1664=) n.5375C>T c.2181C>T (p.Phe727=) n.5373C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91273612G>C | CA390610876 | CCDC88C | c.5100C>G (p.Phe1700Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) n.912C>G c.1328C>G c.4992C>G (p.Phe1664Leu) n.5375C>G c.2181C>G (p.Phe727Leu) n.5373C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273612G>T | CA390610877 | CCDC88C | c.5100C>A (p.Phe1700Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) n.912C>A c.1328C>A c.4992C>A (p.Phe1664Leu) n.5375C>A c.2181C>A (p.Phe727Leu) n.5373C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273613A>C | CA390610878 | CCDC88C | c.5099T>G (p.Phe1700Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) n.911T>G c.1327T>G c.4991T>G (p.Phe1664Cys) n.5374T>G c.2180T>G (p.Phe727Cys) n.5372T>G | |
14 | g.91273613A>G | CA390610879 | CCDC88C | c.5099T>C (p.Phe1700Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) n.911T>C c.1327T>C c.4991T>C (p.Phe1664Ser) n.5374T>C c.2180T>C (p.Phe727Ser) n.5372T>C | |
14 | g.91273613A>T | CA390610880 | CCDC88C | c.5099T>A (p.Phe1700Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.911T>A c.1327T>A c.4991T>A (p.Phe1664Tyr) n.5374T>A c.2180T>A (p.Phe727Tyr) n.5372T>A | |
14 | g.91273614A>C | CA390610881 | CCDC88C | c.5098T>G (p.Phe1700Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.910T>G c.1326T>G c.4990T>G (p.Phe1664Val) n.5373T>G c.2179T>G (p.Phe727Val) n.5371T>G | |
14 | g.91273614A>G | CA390610882 | CCDC88C | c.5098T>C (p.Phe1700Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.910T>C c.1326T>C c.4990T>C (p.Phe1664Leu) n.5373T>C c.2179T>C (p.Phe727Leu) n.5371T>C | |
14 | g.91273614A>T | CA390610883 | CCDC88C | c.5098T>A (p.Phe1700Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.910T>A c.1326T>A c.4990T>A (p.Phe1664Ile) n.5373T>A c.2179T>A (p.Phe727Ile) n.5371T>A | |
14 | g.91273615G>A | CA487829384 | CCDC88C | c.5097C>T (p.Tyr1699=) c.669C>T (p.Tyr223=) n.909C>T c.1325C>T c.4989C>T (p.Tyr1663=) n.5372C>T c.2178C>T (p.Tyr726=) n.5370C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273615G>C | CA390610884 | CCDC88C | c.5097C>G (p.Tyr1699Ter) c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.909C>G c.1325C>G c.4989C>G (p.Tyr1663Ter) n.5372C>G c.2178C>G (p.Tyr726Ter) n.5370C>G | |
14 | g.91273615G>T | CA390610885 | CCDC88C | c.5097C>A (p.Tyr1699Ter) c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.909C>A c.1325C>A c.4989C>A (p.Tyr1663Ter) n.5372C>A c.2178C>A (p.Tyr726Ter) n.5370C>A | |
14 | g.91273616T>A | CA390610886 | CCDC88C | c.5096A>T (p.Tyr1699Phe) c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.908A>T c.1324A>T c.4988A>T (p.Tyr1663Phe) n.5371A>T c.2177A>T (p.Tyr726Phe) n.5369A>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273616T>C | CA390610887 | CCDC88C | c.5096A>G (p.Tyr1699Cys) c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.908A>G c.1324A>G c.4988A>G (p.Tyr1663Cys) n.5371A>G c.2177A>G (p.Tyr726Cys) n.5369A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273616T>G | CA390610888 | CCDC88C | c.5096A>C (p.Tyr1699Ser) c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.908A>C c.1324A>C c.4988A>C (p.Tyr1663Ser) n.5371A>C c.2177A>C (p.Tyr726Ser) n.5369A>C | dbSNP |
14 | g.91273616T= | CA2154902771 | CCDC88C | c.5096A= (p.Tyr1699=) c.668A= (p.Tyr223=) n.908A= c.1324A= c.4988A= (p.Tyr1663=) n.5371A= c.2177A= (p.Tyr726=) n.5369A= | |
14 | g.91273617A>C | CA390610889 | CCDC88C | c.5095T>G (p.Tyr1699Asp) c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.907T>G c.1323T>G c.4987T>G (p.Tyr1663Asp) n.5370T>G c.2176T>G (p.Tyr726Asp) n.5368T>G | |
14 | g.91273617A>G | CA390610891 | CCDC88C | c.5095T>C (p.Tyr1699His) c.667T>C (p.Tyr223His) n.907T>C c.1323T>C c.4987T>C (p.Tyr1663His) n.5370T>C c.2176T>C (p.Tyr726His) n.5368T>C | |
14 | g.91273617A>T | CA390610890 | CCDC88C | c.5095T>A (p.Tyr1699Asn) c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.907T>A c.1323T>A c.4987T>A (p.Tyr1663Asn) n.5370T>A c.2176T>A (p.Tyr726Asn) n.5368T>A | |
14 | g.91273618G>A | CA487829385 | CCDC88C | c.5094C>T (p.Asp1698=) c.666C>T (p.Asp222=) n.906C>T c.1322C>T c.4986C>T (p.Asp1662=) n.5369C>T c.2175C>T (p.Asp725=) n.5367C>T | |
14 | g.91273618G>C | CA390610892 | CCDC88C | c.5094C>G (p.Asp1698Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) n.906C>G c.1322C>G c.4986C>G (p.Asp1662Glu) n.5369C>G c.2175C>G (p.Asp725Glu) n.5367C>G | |
14 | g.91273618G>T | CA390610893 | CCDC88C | c.5094C>A (p.Asp1698Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) n.906C>A c.1322C>A c.4986C>A (p.Asp1662Glu) n.5369C>A c.2175C>A (p.Asp725Glu) n.5367C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273619T>A | CA7308734 | CCDC88C | c.5093A>T (p.Asp1698Val) c.665A>T (p.Asp222Val) n.905A>T c.1321A>T c.4985A>T (p.Asp1662Val) n.5368A>T c.2174A>T (p.Asp725Val) n.5366A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273619T>C | CA390610895 | CCDC88C | c.5093A>G (p.Asp1698Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) n.905A>G c.1321A>G c.4985A>G (p.Asp1662Gly) n.5368A>G c.2174A>G (p.Asp725Gly) n.5366A>G | |
14 | g.91273619T>G | CA390610894 | CCDC88C | c.5093A>C (p.Asp1698Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) n.905A>C c.1321A>C c.4985A>C (p.Asp1662Ala) n.5368A>C c.2174A>C (p.Asp725Ala) n.5366A>C | |
14 | g.91273619T= | CA2154902774 | CCDC88C | c.5093A= (p.Asp1698=) c.665A= (p.Asp222=) n.905A= c.1321A= c.4985A= (p.Asp1662=) n.5368A= c.2174A= (p.Asp725=) n.5366A= | |
14 | g.91273620C>A | CA390610896 | CCDC88C | c.5092G>T (p.Asp1698Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) n.904G>T c.1320G>T c.4984G>T (p.Asp1662Tyr) n.5367G>T c.2173G>T (p.Asp725Tyr) n.5365G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273620C>G | CA390610897 | CCDC88C | c.5092G>C (p.Asp1698His) c.664G>C (p.Asp222His) n.904G>C c.1320G>C c.4984G>C (p.Asp1662His) n.5367G>C c.2173G>C (p.Asp725His) n.5365G>C | |
14 | g.91273620C>T | CA390610898 | CCDC88C | c.5092G>A (p.Asp1698Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) n.904G>A c.1320G>A c.4984G>A (p.Asp1662Asn) n.5367G>A c.2173G>A (p.Asp725Asn) n.5365G>A | |
14 | g.91273621A>C | CA390610899 | CCDC88C | c.5091T>G (p.Ser1697Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) n.903T>G c.1319T>G c.4983T>G (p.Ser1661Arg) n.5366T>G c.2172T>G (p.Ser724Arg) n.5364T>G | |
14 | g.91273621A>G | CA487829386 | CCDC88C | c.5091T>C (p.Ser1697=) c.663T>C (p.Ser221=) n.903T>C c.1319T>C c.4983T>C (p.Ser1661=) n.5366T>C c.2172T>C (p.Ser724=) n.5364T>C | |
14 | g.91273621A>T | CA390610900 | CCDC88C | c.5091T>A (p.Ser1697Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) n.903T>A c.1319T>A c.4983T>A (p.Ser1661Arg) n.5366T>A c.2172T>A (p.Ser724Arg) n.5364T>A | |
14 | g.91273622C>A | CA390610901 | CCDC88C | c.5090G>T (p.Ser1697Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.902G>T c.1318G>T c.4982G>T (p.Ser1661Ile) n.5365G>T c.2171G>T (p.Ser724Ile) n.5363G>T | |
14 | g.91273622C= | CA2154902779 | CCDC88C | c.5090G= (p.Ser1697=) c.662G= (p.Ser221=) n.902G= c.1318G= c.4982G= (p.Ser1661=) n.5365G= c.2171G= (p.Ser724=) n.5363G= | |
14 | g.91273622C>G | CA390610902 | CCDC88C | c.5090G>C (p.Ser1697Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.902G>C c.1318G>C c.4982G>C (p.Ser1661Thr) n.5365G>C c.2171G>C (p.Ser724Thr) n.5363G>C | |
14 | g.91273622C>T | CA7308735 | CCDC88C | c.5090G>A (p.Ser1697Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.902G>A c.1318G>A c.4982G>A (p.Ser1661Asn) n.5365G>A c.2171G>A (p.Ser724Asn) n.5363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273623T>A | CA390610903 | CCDC88C | c.5089A>T (p.Ser1697Cys) c.661A>T (p.Ser221Cys) n.901A>T c.1317A>T c.4981A>T (p.Ser1661Cys) n.5364A>T c.2170A>T (p.Ser724Cys) n.5362A>T | |
14 | g.91273623T>C | CA390610904 | CCDC88C | c.5089A>G (p.Ser1697Gly) c.661A>G (p.Ser221Gly) n.901A>G c.1317A>G c.4981A>G (p.Ser1661Gly) n.5364A>G c.2170A>G (p.Ser724Gly) n.5362A>G | |
14 | g.91273623T>G | CA390610905 | CCDC88C | c.5089A>C (p.Ser1697Arg) c.661A>C (p.Ser221Arg) n.901A>C c.1317A>C c.4981A>C (p.Ser1661Arg) n.5364A>C c.2170A>C (p.Ser724Arg) n.5362A>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273624C>A | CA487829387 | CCDC88C | c.5088G>T (p.Leu1696=) c.660G>T (p.Leu220=) n.900G>T c.1316G>T c.4980G>T (p.Leu1660=) n.5363G>T c.2169G>T (p.Leu723=) n.5361G>T | |
14 | g.91273624C>G | CA487829388 | CCDC88C | c.5088G>C (p.Leu1696=) c.660G>C (p.Leu220=) n.900G>C c.1316G>C c.4980G>C (p.Leu1660=) n.5363G>C c.2169G>C (p.Leu723=) n.5361G>C | |
14 | g.91273624C>T | CA487829389 | CCDC88C | c.5088G>A (p.Leu1696=) c.660G>A (p.Leu220=) n.900G>A c.1316G>A c.4980G>A (p.Leu1660=) n.5363G>A c.2169G>A (p.Leu723=) n.5361G>A | |
14 | g.91273625A= | CA2154902784 | CCDC88C | c.5087T= (p.Leu1696=) c.659T= (p.Leu220=) n.899T= c.1315T= c.4979T= (p.Leu1660=) n.5362T= c.2168T= (p.Leu723=) n.5360T= | |
14 | g.91273625A>C | CA390610907 | CCDC88C | c.5087T>G (p.Leu1696Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.899T>G c.1315T>G c.4979T>G (p.Leu1660Arg) n.5362T>G c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.5360T>G | |
14 | g.91273625A>G | CA7308736 | CCDC88C | c.5087T>C (p.Leu1696Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.899T>C c.1315T>C c.4979T>C (p.Leu1660Pro) n.5362T>C c.2168T>C (p.Leu723Pro) n.5360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273625A>T | CA390610906 | CCDC88C | c.5087T>A (p.Leu1696Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.899T>A c.1315T>A c.4979T>A (p.Leu1660Gln) n.5362T>A c.2168T>A (p.Leu723Gln) n.5360T>A | |
14 | g.91273626G>A | CA7308737 | CCDC88C | c.5086C>T (p.Leu1696=) c.658C>T (p.Leu220=) n.898C>T c.1314C>T c.4978C>T (p.Leu1660=) n.5361C>T c.2167C>T (p.Leu723=) n.5359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273626G>C | CA390610908 | CCDC88C | c.5086C>G (p.Leu1696Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.898C>G c.1314C>G c.4978C>G (p.Leu1660Val) n.5361C>G c.2167C>G (p.Leu723Val) n.5359C>G | |
14 | g.91273626G= | CA2154902790 | CCDC88C | c.5086C= (p.Leu1696=) c.658C= (p.Leu220=) n.898C= c.1314C= c.4978C= (p.Leu1660=) n.5361C= c.2167C= (p.Leu723=) n.5359C= | |
14 | g.91273626G>T | CA390610909 | CCDC88C | c.5086C>A (p.Leu1696Met) c.658C>A (p.Leu220Met) n.898C>A c.1314C>A c.4978C>A (p.Leu1660Met) n.5361C>A c.2167C>A (p.Leu723Met) n.5359C>A | |
14 | g.91273627C>A | CA487829152 | CCDC88C | c.5085G>T (p.Leu1695=) c.657G>T (p.Leu219=) n.897G>T c.1313G>T c.4977G>T (p.Leu1659=) n.5360G>T c.2166G>T (p.Leu722=) n.5358G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273627C= | CA2154902798 | CCDC88C | c.5085G= (p.Leu1695=) c.657G= (p.Leu219=) n.897G= c.1313G= c.4977G= (p.Leu1659=) n.5360G= c.2166G= (p.Leu722=) n.5358G= | |
14 | g.91273627C>G | CA487829156 | CCDC88C | c.5085G>C (p.Leu1695=) c.657G>C (p.Leu219=) n.897G>C c.1313G>C c.4977G>C (p.Leu1659=) n.5360G>C c.2166G>C (p.Leu722=) n.5358G>C | |
14 | g.91273627C>T | CA487829154 | CCDC88C | c.5085G>A (p.Leu1695=) c.657G>A (p.Leu219=) n.897G>A c.1313G>A c.4977G>A (p.Leu1659=) n.5360G>A c.2166G>A (p.Leu722=) n.5358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273628A>C | CA390610910 | CCDC88C | c.5084T>G (p.Leu1695Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.896T>G c.1312T>G c.4976T>G (p.Leu1659Arg) n.5359T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) n.5357T>G | |
14 | g.91273628A>G | CA390610911 | CCDC88C | c.5084T>C (p.Leu1695Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.896T>C c.1312T>C c.4976T>C (p.Leu1659Pro) n.5359T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) n.5357T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273628A>T | CA390610912 | CCDC88C | c.5084T>A (p.Leu1695Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.896T>A c.1312T>A c.4976T>A (p.Leu1659Gln) n.5359T>A c.2165T>A (p.Leu722Gln) n.5357T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273629G>A | CA487829159 | CCDC88C | c.5083C>T (p.Leu1695=) c.655C>T (p.Leu219=) n.895C>T c.1311C>T c.4975C>T (p.Leu1659=) n.5358C>T c.2164C>T (p.Leu722=) n.5356C>T | |
14 | g.91273629G>C | CA390610913 | CCDC88C | c.5083C>G (p.Leu1695Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.895C>G c.1311C>G c.4975C>G (p.Leu1659Val) n.5358C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) n.5356C>G | |
14 | g.91273629G>T | CA390610914 | CCDC88C | c.5083C>A (p.Leu1695Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.895C>A c.1311C>A c.4975C>A (p.Leu1659Met) n.5358C>A c.2164C>A (p.Leu722Met) n.5356C>A | |
14 | g.91273630G>A | CA487829164 | CCDC88C | c.5082C>T (p.Asp1694=) c.654C>T (p.Asp218=) n.894C>T c.1310C>T c.4974C>T (p.Asp1658=) n.5357C>T c.2163C>T (p.Asp721=) n.5355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273630G>C | CA390610915 | CCDC88C | c.5082C>G (p.Asp1694Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.894C>G c.1310C>G c.4974C>G (p.Asp1658Glu) n.5357C>G c.2163C>G (p.Asp721Glu) n.5355C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273630G= | CA2154902812 | CCDC88C | c.5082C= (p.Asp1694=) c.654C= (p.Asp218=) n.894C= c.1310C= c.4974C= (p.Asp1658=) n.5357C= c.2163C= (p.Asp721=) n.5355C= | |
14 | g.91273630G>T | CA390610916 | CCDC88C | c.5082C>A (p.Asp1694Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.894C>A c.1310C>A c.4974C>A (p.Asp1658Glu) n.5357C>A c.2163C>A (p.Asp721Glu) n.5355C>A | |
14 | g.91273631T>A | CA390610919 | CCDC88C | c.5081A>T (p.Asp1694Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.893A>T c.1309A>T c.4973A>T (p.Asp1658Val) n.5356A>T c.2162A>T (p.Asp721Val) n.5354A>T | |
14 | g.91273631T>C | CA390610918 | CCDC88C | c.5081A>G (p.Asp1694Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.893A>G c.1309A>G c.4973A>G (p.Asp1658Gly) n.5356A>G c.2162A>G (p.Asp721Gly) n.5354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273631T>G | CA390610917 | CCDC88C | c.5081A>C (p.Asp1694Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.893A>C c.1309A>C c.4973A>C (p.Asp1658Ala) n.5356A>C c.2162A>C (p.Asp721Ala) n.5354A>C | |
14 | g.91273631T= | CA2154902820 | CCDC88C | c.5081A= (p.Asp1694=) c.653A= (p.Asp218=) n.893A= c.1309A= c.4973A= (p.Asp1658=) n.5356A= c.2162A= (p.Asp721=) n.5354A= | |
14 | g.91273632C>A | CA390610920 | CCDC88C | c.5080G>T (p.Asp1694Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.892G>T c.1308G>T c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) n.5355G>T c.2161G>T (p.Asp721Tyr) n.5353G>T | dbSNP |
14 | g.91273632C= | CA2154902828 | CCDC88C | c.5080G= (p.Asp1694=) c.652G= (p.Asp218=) n.892G= c.1308G= c.4972G= (p.Asp1658=) n.5355G= c.2161G= (p.Asp721=) n.5353G= | |
14 | g.91273632C>G | CA390610921 | CCDC88C | c.5080G>C (p.Asp1694His) c.652G>C (p.Asp218His) n.892G>C c.1308G>C c.4972G>C (p.Asp1658His) n.5355G>C c.2161G>C (p.Asp721His) n.5353G>C | |
14 | g.91273632C>T | CA7308738 | CCDC88C | c.5080G>A (p.Asp1694Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.892G>A c.1308G>A c.4972G>A (p.Asp1658Asn) n.5355G>A c.2161G>A (p.Asp721Asn) n.5353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273633A>C | CA390610922 | CCDC88C | c.5079T>G (p.Asp1693Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.891T>G c.1307T>G c.4971T>G (p.Asp1657Glu) n.5354T>G c.2160T>G (p.Asp720Glu) n.5352T>G | |
14 | g.91273633A>G | CA487829168 | CCDC88C | c.5079T>C (p.Asp1693=) c.651T>C (p.Asp217=) n.891T>C c.1307T>C c.4971T>C (p.Asp1657=) n.5354T>C c.2160T>C (p.Asp720=) n.5352T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273633A>T | CA390610923 | CCDC88C | c.5079T>A (p.Asp1693Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.891T>A c.1307T>A c.4971T>A (p.Asp1657Glu) n.5354T>A c.2160T>A (p.Asp720Glu) n.5352T>A | |
14 | g.91273634T>A | CA7308739 | CCDC88C | c.5078A>T (p.Asp1693Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.890A>T c.1306A>T c.4970A>T (p.Asp1657Val) n.5353A>T c.2159A>T (p.Asp720Val) n.5351A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273634T>C | CA390610924 | CCDC88C | c.5078A>G (p.Asp1693Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.890A>G c.1306A>G c.4970A>G (p.Asp1657Gly) n.5353A>G c.2159A>G (p.Asp720Gly) n.5351A>G | |
14 | g.91273634T>G | CA390610925 | CCDC88C | c.5078A>C (p.Asp1693Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.890A>C c.1306A>C c.4970A>C (p.Asp1657Ala) n.5353A>C c.2159A>C (p.Asp720Ala) n.5351A>C | |
14 | g.91273634T= | CA2154902835 | CCDC88C | c.5078A= (p.Asp1693=) c.650A= (p.Asp217=) n.890A= c.1306A= c.4970A= (p.Asp1657=) n.5353A= c.2159A= (p.Asp720=) n.5351A= | |
14 | g.91273635C>A | CA390610926 | CCDC88C | c.5077G>T (p.Asp1693Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.889G>T c.1305G>T c.4969G>T (p.Asp1657Tyr) n.5352G>T c.2158G>T (p.Asp720Tyr) n.5350G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273635C>G | CA390610927 | CCDC88C | c.5077G>C (p.Asp1693His) c.649G>C (p.Asp217His) n.889G>C c.1305G>C c.4969G>C (p.Asp1657His) n.5352G>C c.2158G>C (p.Asp720His) n.5350G>C | |
14 | g.91273635C>T | CA390610928 | CCDC88C | c.5077G>A (p.Asp1693Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.889G>A c.1305G>A c.4969G>A (p.Asp1657Asn) n.5352G>A c.2158G>A (p.Asp720Asn) n.5350G>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273636C>A | CA487829172 | CCDC88C | c.5076G>T (p.Arg1692=) c.648G>T (p.Arg216=) n.888G>T c.1304G>T c.4968G>T (p.Arg1656=) n.5351G>T c.2157G>T (p.Arg719=) n.5349G>T | |
14 | g.91273636C= | CA2154902844 | CCDC88C | c.5076G= (p.Arg1692=) c.648G= (p.Arg216=) n.888G= c.1304G= c.4968G= (p.Arg1656=) n.5351G= c.2157G= (p.Arg719=) n.5349G= | |
14 | g.91273636C>G | CA487829174 | CCDC88C | c.5076G>C (p.Arg1692=) c.648G>C (p.Arg216=) n.888G>C c.1304G>C c.4968G>C (p.Arg1656=) n.5351G>C c.2157G>C (p.Arg719=) n.5349G>C | |
14 | g.91273636C>T | CA7308740 | CCDC88C | c.5076G>A (p.Arg1692=) c.648G>A (p.Arg216=) n.888G>A c.1304G>A c.4968G>A (p.Arg1656=) n.5351G>A c.2157G>A (p.Arg719=) n.5349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273637C>A | CA390610930 | CCDC88C | c.5075G>T (p.Arg1692Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) n.887G>T c.1303G>T c.4967G>T (p.Arg1656Leu) n.5350G>T c.2156G>T (p.Arg719Leu) n.5348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273637C= | CA2154902848 | CCDC88C | c.5075G= (p.Arg1692=) c.647G= (p.Arg216=) n.887G= c.1303G= c.4967G= (p.Arg1656=) n.5350G= c.2156G= (p.Arg719=) n.5348G= | |
14 | g.91273637C>G | CA390610929 | CCDC88C | c.5075G>C (p.Arg1692Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) n.887G>C c.1303G>C c.4967G>C (p.Arg1656Pro) n.5350G>C c.2156G>C (p.Arg719Pro) n.5348G>C | |
14 | g.91273637C>T | CA7308741 | CCDC88C | c.5075G>A (p.Arg1692Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) n.887G>A c.1303G>A c.4967G>A (p.Arg1656Gln) n.5350G>A c.2156G>A (p.Arg719Gln) n.5348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273638G>A | CA7308742 | CCDC88C | c.5074C>T (p.Arg1692Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) n.886C>T c.1302C>T c.4966C>T (p.Arg1656Trp) n.5349C>T c.2155C>T (p.Arg719Trp) n.5347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91273638G>C | CA390610931 | CCDC88C | c.5074C>G (p.Arg1692Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) n.886C>G c.1302C>G c.4966C>G (p.Arg1656Gly) n.5349C>G c.2155C>G (p.Arg719Gly) n.5347C>G | |
14 | g.91273638G= | CA2154902858 | CCDC88C | c.5074C= (p.Arg1692=) c.646C= (p.Arg216=) n.886C= c.1302C= c.4966C= (p.Arg1656=) n.5349C= c.2155C= (p.Arg719=) n.5347C= | |
14 | g.91273638G>T | CA487829176 | CCDC88C | c.5074C>A (p.Arg1692=) c.646C>A (p.Arg216=) n.886C>A c.1302C>A c.4966C>A (p.Arg1656=) n.5349C>A c.2155C>A (p.Arg719=) n.5347C>A | |
14 | g.91273639G>A | CA487829178 | CCDC88C | c.5073C>T (p.Cys1691=) c.645C>T (p.Cys215=) n.885C>T c.1301C>T c.4965C>T (p.Cys1655=) n.5348C>T c.2154C>T (p.Cys718=) n.5346C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273639G>C | CA390610932 | CCDC88C | c.5073C>G (p.Cys1691Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) n.885C>G c.1301C>G c.4965C>G (p.Cys1655Trp) n.5348C>G c.2154C>G (p.Cys718Trp) n.5346C>G | |
14 | g.91273639G>T | CA390610933 | CCDC88C | c.5073C>A (p.Cys1691Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) n.885C>A c.1301C>A c.4965C>A (p.Cys1655Ter) n.5348C>A c.2154C>A (p.Cys718Ter) n.5346C>A | |
14 | g.91273640C>A | CA390610934 | CCDC88C | c.5072G>T (p.Cys1691Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) n.884G>T c.1300G>T c.4964G>T (p.Cys1655Phe) n.5347G>T c.2153G>T (p.Cys718Phe) n.5345G>T | |
14 | g.91273640C= | CA2154902862 | CCDC88C | c.5072G= (p.Cys1691=) c.644G= (p.Cys215=) n.884G= c.1300G= c.4964G= (p.Cys1655=) n.5347G= c.2153G= (p.Cys718=) n.5345G= | |
14 | g.91273640C>G | CA390610935 | CCDC88C | c.5072G>C (p.Cys1691Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) n.884G>C c.1300G>C c.4964G>C (p.Cys1655Ser) n.5347G>C c.2153G>C (p.Cys718Ser) n.5345G>C | |
14 | g.91273640C>T | CA390610936 | CCDC88C | c.5072G>A (p.Cys1691Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.884G>A c.1300G>A c.4964G>A (p.Cys1655Tyr) n.5347G>A c.2153G>A (p.Cys718Tyr) n.5345G>A | dbSNP |
14 | g.91273641A>C | CA390610937 | CCDC88C | c.5071T>G (p.Cys1691Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) n.883T>G c.1299T>G c.4963T>G (p.Cys1655Gly) n.5346T>G c.2152T>G (p.Cys718Gly) n.5344T>G | |
14 | g.91273641A>G | CA390610938 | CCDC88C | c.5071T>C (p.Cys1691Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) n.883T>C c.1299T>C c.4963T>C (p.Cys1655Arg) n.5346T>C c.2152T>C (p.Cys718Arg) n.5344T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273641A>T | CA390610939 | CCDC88C | c.5071T>A (p.Cys1691Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) n.883T>A c.1299T>A c.4963T>A (p.Cys1655Ser) n.5346T>A c.2152T>A (p.Cys718Ser) n.5344T>A | |
14 | g.91273642A>C | CA390610940 | CCDC88C | c.5070T>G (p.Ser1690Arg) c.642T>G (p.Ser214Arg) n.882T>G c.1298T>G c.4962T>G (p.Ser1654Arg) n.5345T>G c.2151T>G (p.Ser717Arg) n.5343T>G | |
14 | g.91273642A>G | CA487829182 | CCDC88C | c.5070T>C (p.Ser1690=) c.642T>C (p.Ser214=) n.882T>C c.1298T>C c.4962T>C (p.Ser1654=) n.5345T>C c.2151T>C (p.Ser717=) n.5343T>C | |
14 | g.91273642A>T | CA390610941 | CCDC88C | c.5070T>A (p.Ser1690Arg) c.642T>A (p.Ser214Arg) n.882T>A c.1298T>A c.4962T>A (p.Ser1654Arg) n.5345T>A c.2151T>A (p.Ser717Arg) n.5343T>A | |
14 | g.91273643C>A | CA390610943 | CCDC88C | c.5069G>T (p.Ser1690Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) n.881G>T c.1297G>T c.4961G>T (p.Ser1654Ile) n.5344G>T c.2150G>T (p.Ser717Ile) n.5342G>T | |
14 | g.91273643C= | CA2154902864 | CCDC88C | c.5069G= (p.Ser1690=) c.641G= (p.Ser214=) n.881G= c.1297G= c.4961G= (p.Ser1654=) n.5344G= c.2150G= (p.Ser717=) n.5342G= | |
14 | g.91273643C>G | CA390610944 | CCDC88C | c.5069G>C (p.Ser1690Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) n.881G>C c.1297G>C c.4961G>C (p.Ser1654Thr) n.5344G>C c.2150G>C (p.Ser717Thr) n.5342G>C | |
14 | g.91273643C>T | CA390610942 | CCDC88C | c.5069G>A (p.Ser1690Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) n.881G>A c.1297G>A c.4961G>A (p.Ser1654Asn) n.5344G>A c.2150G>A (p.Ser717Asn) n.5342G>A | dbSNP |
14 | g.91273644T>A | CA390610947 | CCDC88C | c.5068A>T (p.Ser1690Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) n.880A>T c.1296A>T c.4960A>T (p.Ser1654Cys) n.5343A>T c.2149A>T (p.Ser717Cys) n.5341A>T | |
14 | g.91273644T>C | CA390610945 | CCDC88C | c.5068A>G (p.Ser1690Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) n.880A>G c.1296A>G c.4960A>G (p.Ser1654Gly) n.5343A>G c.2149A>G (p.Ser717Gly) n.5341A>G | |
14 | g.91273644T>G | CA390610946 | CCDC88C | c.5068A>C (p.Ser1690Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) n.880A>C c.1296A>C c.4960A>C (p.Ser1654Arg) n.5343A>C c.2149A>C (p.Ser717Arg) n.5341A>C | |
14 | g.91273645G>A | CA487829188 | CCDC88C | c.5067C>T (p.Pro1689=) c.639C>T (p.Pro213=) n.879C>T c.1295C>T c.4959C>T (p.Pro1653=) n.5342C>T c.2148C>T (p.Pro716=) n.5340C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273645G>C | CA487829189 | CCDC88C | c.5067C>G (p.Pro1689=) c.639C>G (p.Pro213=) n.879C>G c.1295C>G c.4959C>G (p.Pro1653=) n.5342C>G c.2148C>G (p.Pro716=) n.5340C>G | |
14 | g.91273645G>T | CA487829191 | CCDC88C | c.5067C>A (p.Pro1689=) c.639C>A (p.Pro213=) n.879C>A c.1295C>A c.4959C>A (p.Pro1653=) n.5342C>A c.2148C>A (p.Pro716=) n.5340C>A | ClinVar |
14 | g.91273646G>A | CA390610948 | CCDC88C | c.5066C>T (p.Pro1689Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.878C>T c.1294C>T c.4958C>T (p.Pro1653Leu) n.5341C>T c.2147C>T (p.Pro716Leu) n.5339C>T | |
14 | g.91273646G>C | CA7308743 | CCDC88C | c.5066C>G (p.Pro1689Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.878C>G c.1294C>G c.4958C>G (p.Pro1653Arg) n.5341C>G c.2147C>G (p.Pro716Arg) n.5339C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273646G= | CA2154902866 | CCDC88C | c.5066C= (p.Pro1689=) c.638C= (p.Pro213=) n.878C= c.1294C= c.4958C= (p.Pro1653=) n.5341C= c.2147C= (p.Pro716=) n.5339C= | |
14 | g.91273646G>T | CA390610949 | CCDC88C | c.5066C>A (p.Pro1689His) c.638C>A (p.Pro213His) n.878C>A c.1294C>A c.4958C>A (p.Pro1653His) n.5341C>A c.2147C>A (p.Pro716His) n.5339C>A | |
14 | g.91273647G>A | CA390610950 | CCDC88C | c.5065C>T (p.Pro1689Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.877C>T c.1293C>T c.4957C>T (p.Pro1653Ser) n.5340C>T c.2146C>T (p.Pro716Ser) n.5338C>T | |
14 | g.91273647G>C | CA390610951 | CCDC88C | c.5065C>G (p.Pro1689Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.877C>G c.1293C>G c.4957C>G (p.Pro1653Ala) n.5340C>G c.2146C>G (p.Pro716Ala) n.5338C>G | dbSNP |
14 | g.91273647G= | CA2154902869 | CCDC88C | c.5065C= (p.Pro1689=) c.637C= (p.Pro213=) n.877C= c.1293C= c.4957C= (p.Pro1653=) n.5340C= c.2146C= (p.Pro716=) n.5338C= | |
14 | g.91273647G>T | CA390610952 | CCDC88C | c.5065C>A (p.Pro1689Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.877C>A c.1293C>A c.4957C>A (p.Pro1653Thr) n.5340C>A c.2146C>A (p.Pro716Thr) n.5338C>A | |
14 | g.91273648A>C | CA487829192 | CCDC88C | c.5064T>G (p.Thr1688=) c.636T>G (p.Thr212=) n.876T>G c.1292T>G c.4956T>G (p.Thr1652=) n.5339T>G c.2145T>G (p.Thr715=) n.5337T>G | |
14 | g.91273648A>G | CA487829196 | CCDC88C | c.5064T>C (p.Thr1688=) c.636T>C (p.Thr212=) n.876T>C c.1292T>C c.4956T>C (p.Thr1652=) n.5339T>C c.2145T>C (p.Thr715=) n.5337T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273648A>T | CA487829194 | CCDC88C | c.5064T>A (p.Thr1688=) c.636T>A (p.Thr212=) n.876T>A c.1292T>A c.4956T>A (p.Thr1652=) n.5339T>A c.2145T>A (p.Thr715=) n.5337T>A | |
14 | g.91273649G>A | CA390610953 | CCDC88C | c.5063C>T (p.Thr1688Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.875C>T c.1291C>T c.4955C>T (p.Thr1652Ile) n.5338C>T c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.5336C>T | |
14 | g.91273649G>C | CA390610954 | CCDC88C | c.5063C>G (p.Thr1688Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.875C>G c.1291C>G c.4955C>G (p.Thr1652Ser) n.5338C>G c.2144C>G (p.Thr715Ser) n.5336C>G | |
14 | g.91273649G>T | CA390610955 | CCDC88C | c.5063C>A (p.Thr1688Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.875C>A c.1291C>A c.4955C>A (p.Thr1652Asn) n.5338C>A c.2144C>A (p.Thr715Asn) n.5336C>A | |
14 | g.91273650T>A | CA390610956 | CCDC88C | c.5062A>T (p.Thr1688Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.874A>T c.1290A>T c.4954A>T (p.Thr1652Ser) n.5337A>T c.2143A>T (p.Thr715Ser) n.5335A>T | |
14 | g.91273650T>C | CA390610957 | CCDC88C | c.5062A>G (p.Thr1688Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.874A>G c.1290A>G c.4954A>G (p.Thr1652Ala) n.5337A>G c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.5335A>G | |
14 | g.91273650T>G | CA390610958 | CCDC88C | c.5062A>C (p.Thr1688Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.874A>C c.1290A>C c.4954A>C (p.Thr1652Pro) n.5337A>C c.2143A>C (p.Thr715Pro) n.5335A>C | |
14 | g.91273651G>A | CA487829199 | CCDC88C | c.5061C>T (p.Asp1687=) c.633C>T (p.Asp211=) n.873C>T c.1289C>T c.4953C>T (p.Asp1651=) n.5336C>T c.2142C>T (p.Asp714=) n.5334C>T | dbSNP |
14 | g.91273651G>C | CA390610959 | CCDC88C | c.5061C>G (p.Asp1687Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) n.873C>G c.1289C>G c.4953C>G (p.Asp1651Glu) n.5336C>G c.2142C>G (p.Asp714Glu) n.5334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273651G= | CA2154902872 | CCDC88C | c.5061C= (p.Asp1687=) c.633C= (p.Asp211=) n.873C= c.1289C= c.4953C= (p.Asp1651=) n.5336C= c.2142C= (p.Asp714=) n.5334C= | |
14 | g.91273651G>T | CA390610960 | CCDC88C | c.5061C>A (p.Asp1687Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) n.873C>A c.1289C>A c.4953C>A (p.Asp1651Glu) n.5336C>A c.2142C>A (p.Asp714Glu) n.5334C>A | |
14 | g.91273652T>A | CA390610961 | CCDC88C | c.5060A>T (p.Asp1687Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.872A>T c.1288A>T c.4952A>T (p.Asp1651Val) n.5335A>T c.2141A>T (p.Asp714Val) n.5333A>T | |
14 | g.91273652T>C | CA390610962 | CCDC88C | c.5060A>G (p.Asp1687Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.872A>G c.1288A>G c.4952A>G (p.Asp1651Gly) n.5335A>G c.2141A>G (p.Asp714Gly) n.5333A>G | |
14 | g.91273652T>G | CA390610963 | CCDC88C | c.5060A>C (p.Asp1687Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.872A>C c.1288A>C c.4952A>C (p.Asp1651Ala) n.5335A>C c.2141A>C (p.Asp714Ala) n.5333A>C | |
14 | g.91273653C>A | CA390610964 | CCDC88C | c.5059G>T (p.Asp1687Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.871G>T c.1287G>T c.4951G>T (p.Asp1651Tyr) n.5334G>T c.2140G>T (p.Asp714Tyr) n.5332G>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273653C= | CA2154902880 | CCDC88C | c.5059G= (p.Asp1687=) c.631G= (p.Asp211=) n.871G= c.1287G= c.4951G= (p.Asp1651=) n.5334G= c.2140G= (p.Asp714=) n.5332G= | |
14 | g.91273653C>G | CA390610965 | CCDC88C | c.5059G>C (p.Asp1687His) c.631G>C (p.Asp211His) n.871G>C c.1287G>C c.4951G>C (p.Asp1651His) n.5334G>C c.2140G>C (p.Asp714His) n.5332G>C | |
14 | g.91273653C>T | CA390610966 | CCDC88C | c.5059G>A (p.Asp1687Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.871G>A c.1287G>A c.4951G>A (p.Asp1651Asn) n.5334G>A c.2140G>A (p.Asp714Asn) n.5332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273654del | CA2626123453 | CCDC88C | c.5059del c.631del n.871del c.1287del c.4951del n.5334del c.2140del n.5332del | gnomAD v4 |
14 | g.91273654C>A | CA390610967 | CCDC88C | c.5059-1G>T (n.5059-1G>T) c.631-1G>T (n.631-1G>T) n.871-1G>T c.1287-1G>T c.4951-1G>T (n.4951-1G>T) n.5334-1G>T c.2140-1G>T (n.2140-1G>T) n.5332-1G>T | |
14 | g.91273654C>G | CA390610968 | CCDC88C | c.5059-1G>C (n.5059-1G>C) c.631-1G>C (n.631-1G>C) n.871-1G>C c.1287-1G>C c.4951-1G>C (n.4951-1G>C) n.5334-1G>C c.2140-1G>C (n.2140-1G>C) n.5332-1G>C | |
14 | g.91273654C>T | CA390610969 | CCDC88C | c.5059-1G>A (n.5059-1G>A) c.631-1G>A (n.631-1G>A) n.871-1G>A c.1287-1G>A c.4951-1G>A (n.4951-1G>A) n.5334-1G>A c.2140-1G>A (n.2140-1G>A) n.5332-1G>A | |
14 | g.91273655T>A | CA390610970 | CCDC88C | c.5059-2A>T (n.5059-2A>T) c.631-2A>T (n.631-2A>T) n.871-2A>T c.1287-2A>T c.4951-2A>T (n.4951-2A>T) n.5334-2A>T c.2140-2A>T (n.2140-2A>T) n.5332-2A>T | |
14 | g.91273655T>C | CA390610971 | CCDC88C | c.5059-2A>G (n.5059-2A>G) c.631-2A>G (n.631-2A>G) n.871-2A>G c.1287-2A>G c.4951-2A>G (n.4951-2A>G) n.5334-2A>G c.2140-2A>G (n.2140-2A>G) n.5332-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273655T>G | CA390610972 | CCDC88C | c.5059-2A>C (n.5059-2A>C) c.631-2A>C (n.631-2A>C) n.871-2A>C c.1287-2A>C c.4951-2A>C (n.4951-2A>C) n.5334-2A>C c.2140-2A>C (n.2140-2A>C) n.5332-2A>C | |
14 | g.91273656A= | CA2154902884 | CCDC88C | c.5059-3T= (n.5059-3T=) c.631-3T= (n.631-3T=) n.871-3T= c.1287-3T= c.4951-3T= (n.4951-3T=) n.5334-3T= c.2140-3T= (n.2140-3T=) n.5332-3T= | |
14 | g.91273656A>G | CA7308744 | CCDC88C | c.5059-3T>C (n.5059-3T>C) c.631-3T>C (n.631-3T>C) n.871-3T>C c.1287-3T>C c.4951-3T>C (n.4951-3T>C) n.5334-3T>C c.2140-3T>C (n.2140-3T>C) n.5332-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273656A>T | CA2626123454 | CCDC88C | c.5059-3T>A (n.5059-3T>A) c.631-3T>A (n.631-3T>A) n.871-3T>A c.1287-3T>A c.4951-3T>A (n.4951-3T>A) n.5334-3T>A c.2140-3T>A (n.2140-3T>A) n.5332-3T>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273657C= | CA2154902893 | CCDC88C | c.5059-4G= (n.5059-4G=) c.631-4G= (n.631-4G=) n.871-4G= c.1287-4G= c.4951-4G= (n.4951-4G=) n.5334-4G= c.2140-4G= (n.2140-4G=) n.5332-4G= | |
14 | g.91273657C>G | CA2697554090 | CCDC88C | c.5059-4G>C (n.5059-4G>C) c.631-4G>C (n.631-4G>C) n.871-4G>C c.1287-4G>C c.4951-4G>C (n.4951-4G>C) n.5334-4G>C c.2140-4G>C (n.2140-4G>C) n.5332-4G>C | ClinVar |
14 | g.91273657C>T | CA7308745 | CCDC88C | c.5059-4G>A (n.5059-4G>A) c.631-4G>A (n.631-4G>A) n.871-4G>A c.1287-4G>A c.4951-4G>A (n.4951-4G>A) n.5334-4G>A c.2140-4G>A (n.2140-4G>A) n.5332-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.91273657_91273658insA | CA7308746 | CCDC88C | c.5059-5_5059-4insT (n.5059-5_5059-4insT) c.631-5_631-4insT (n.631-5_631-4insT) n.871-5_871-4insT c.1287-5_1287-4insT c.4951-5_4951-4insT (n.4951-5_4951-4insT) n.5334-5_5334-4insT c.2140-5_2140-4insT (n.2140-5_2140-4insT) n.5332-5_5332-4insT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273658G>A | CA265518702 | CCDC88C | c.5059-5C>T (n.5059-5C>T) c.631-5C>T (n.631-5C>T) n.871-5C>T c.1287-5C>T c.4951-5C>T (n.4951-5C>T) n.5334-5C>T c.2140-5C>T (n.2140-5C>T) n.5332-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273658G= | CA2154902905 | CCDC88C | c.5059-5C= (n.5059-5C=) c.631-5C= (n.631-5C=) n.871-5C= c.1287-5C= c.4951-5C= (n.4951-5C=) n.5334-5C= c.2140-5C= (n.2140-5C=) n.5332-5C= | |
14 | g.91273658G>T | CA2626123455 | CCDC88C | c.5059-5C>A (n.5059-5C>A) c.631-5C>A (n.631-5C>A) n.871-5C>A c.1287-5C>A c.4951-5C>A (n.4951-5C>A) n.5334-5C>A c.2140-5C>A (n.2140-5C>A) n.5332-5C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273659_91273661del | CA616112295 | CCDC88C | c.5059-7_5059-5del (n.5059-7_5059-5del) c.631-7_631-5del (n.631-7_631-5del) n.871-7_871-5del c.1287-7_1287-5del c.4951-7_4951-5del (n.4951-7_4951-5del) n.5334-7_5334-5del c.2140-7_2140-5del (n.2140-7_2140-5del) n.5332-7_5332-5del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273659G>A | CA2154902911 | CCDC88C | c.5059-6C>T (n.5059-6C>T) c.631-6C>T (n.631-6C>T) n.871-6C>T c.1287-6C>T c.4951-6C>T (n.4951-6C>T) n.5334-6C>T c.2140-6C>T (n.2140-6C>T) n.5332-6C>T | dbSNP |
14 | g.91273659G= | CA2154902910 | CCDC88C | c.5059-6C= (n.5059-6C=) c.631-6C= (n.631-6C=) n.871-6C= c.1287-6C= c.4951-6C= (n.4951-6C=) n.5334-6C= c.2140-6C= (n.2140-6C=) n.5332-6C= | |
14 | g.91273661G>A | CA2154902914 | CCDC88C | c.5059-8C>T (n.5059-8C>T) c.631-8C>T (n.631-8C>T) n.871-8C>T c.1287-8C>T c.4951-8C>T (n.4951-8C>T) n.5334-8C>T c.2140-8C>T (n.2140-8C>T) n.5332-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273661G>C | CA2575602985 | CCDC88C | c.5059-8C>G (n.5059-8C>G) c.631-8C>G (n.631-8C>G) n.871-8C>G c.1287-8C>G c.4951-8C>G (n.4951-8C>G) n.5334-8C>G c.2140-8C>G (n.2140-8C>G) n.5332-8C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273661G= | CA2154902915 | CCDC88C | c.5059-8C= (n.5059-8C=) c.631-8C= (n.631-8C=) n.871-8C= c.1287-8C= c.4951-8C= (n.4951-8C=) n.5334-8C= c.2140-8C= (n.2140-8C=) n.5332-8C= | |
14 | g.91273661G>T | CA2626123456 | CCDC88C | c.5059-8C>A (n.5059-8C>A) c.631-8C>A (n.631-8C>A) n.871-8C>A c.1287-8C>A c.4951-8C>A (n.4951-8C>A) n.5334-8C>A c.2140-8C>A (n.2140-8C>A) n.5332-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273662A>C | CA2626123457 | CCDC88C | c.5059-9T>G (n.5059-9T>G) c.631-9T>G (n.631-9T>G) n.871-9T>G c.1287-9T>G c.4951-9T>G (n.4951-9T>G) n.5334-9T>G c.2140-9T>G (n.2140-9T>G) n.5332-9T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273662_91273664delinsAAG | CA2154902917 | CCDC88C | c.5059-11_5059-9delinsCTT (n.5059-11_5059-9delinsCTT) c.631-11_631-9delinsCTT (n.631-11_631-9delinsCTT) n.871-11_871-9delinsCTT c.1287-11_1287-9delinsCTT c.4951-11_4951-9delinsCTT (n.4951-11_4951-9delinsCTT) n.5334-11_5334-9delinsCTT c.2140-11_2140-9delinsCTT (n.2140-11_2140-9delinsCTT) n.5332-11_5332-9delinsCTT | |
14 | g.91273663A= | CA2154902922 | CCDC88C | c.5059-10T= (n.5059-10T=) c.631-10T= (n.631-10T=) n.871-10T= c.1287-10T= c.4951-10T= (n.4951-10T=) n.5334-10T= c.2140-10T= (n.2140-10T=) n.5332-10T= | |
14 | g.91273663A>G | CA709862835 | CCDC88C | c.5059-10T>C (n.5059-10T>C) c.631-10T>C (n.631-10T>C) n.871-10T>C c.1287-10T>C c.4951-10T>C (n.4951-10T>C) n.5334-10T>C c.2140-10T>C (n.2140-10T>C) n.5332-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273663_91273664delinsAG | CA2154902925 | CCDC88C | c.5059-11_5059-10delinsCT (n.5059-11_5059-10delinsCT) c.631-11_631-10delinsCT (n.631-11_631-10delinsCT) n.871-11_871-10delinsCT c.1287-11_1287-10delinsCT c.4951-11_4951-10delinsCT (n.4951-11_4951-10delinsCT) n.5334-11_5334-10delinsCT c.2140-11_2140-10delinsCT (n.2140-11_2140-10delinsCT) n.5332-11_5332-10delinsCT | |
14 | g.91273667_91273668del | CA7308747 | CCDC88C | c.5059-11_5059-10del (n.5059-11_5059-10del) c.631-11_631-10del (n.631-11_631-10del) n.871-11_871-10del c.1287-11_1287-10del c.4951-11_4951-10del (n.4951-11_4951-10del) n.5334-11_5334-10del c.2140-11_2140-10del (n.2140-11_2140-10del) n.5332-11_5332-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273664del | CA2154902930 | CCDC88C | c.5059-11del (n.5059-11del) c.631-11del (n.631-11del) n.871-11del c.1287-11del c.4951-11del (n.4951-11del) n.5334-11del c.2140-11del (n.2140-11del) n.5332-11del | ClinVar dbSNP |
14 | g.91273664G>A | CA2626123458 | CCDC88C | c.5059-11C>T (n.5059-11C>T) c.631-11C>T (n.631-11C>T) n.871-11C>T c.1287-11C>T c.4951-11C>T (n.4951-11C>T) n.5334-11C>T c.2140-11C>T (n.2140-11C>T) n.5332-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.91273664G>C | CA965921478 | CCDC88C | c.5059-11C>G (n.5059-11C>G) c.631-11C>G (n.631-11C>G) n.871-11C>G c.1287-11C>G c.4951-11C>G (n.4951-11C>G) n.5334-11C>G c.2140-11C>G (n.2140-11C>G) n.5332-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273664G= | CA2154902933 | CCDC88C | c.5059-11C= (n.5059-11C=) c.631-11C= (n.631-11C=) n.871-11C= c.1287-11C= c.4951-11C= (n.4951-11C=) n.5334-11C= c.2140-11C= (n.2140-11C=) n.5332-11C= | |
14 | g.91273665A= | CA2154902938 | CCDC88C | c.5059-12T= (n.5059-12T=) c.631-12T= (n.631-12T=) n.871-12T= c.1287-12T= c.4951-12T= (n.4951-12T=) n.5334-12T= c.2140-12T= (n.2140-12T=) n.5332-12T= | |
14 | g.91273665A>C | CA709862837 | CCDC88C | c.5059-12T>G (n.5059-12T>G) c.631-12T>G (n.631-12T>G) n.871-12T>G c.1287-12T>G c.4951-12T>G (n.4951-12T>G) n.5334-12T>G c.2140-12T>G (n.2140-12T>G) n.5332-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273665A>G | CA2626123459 | CCDC88C | c.5059-12T>C (n.5059-12T>C) c.631-12T>C (n.631-12T>C) n.871-12T>C c.1287-12T>C c.4951-12T>C (n.4951-12T>C) n.5334-12T>C c.2140-12T>C (n.2140-12T>C) n.5332-12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273665A>T | CA2154902940 | CCDC88C | c.5059-12T>A (n.5059-12T>A) c.631-12T>A (n.631-12T>A) n.871-12T>A c.1287-12T>A c.4951-12T>A (n.4951-12T>A) n.5334-12T>A c.2140-12T>A (n.2140-12T>A) n.5332-12T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.91273666G>A | CA2154902950 | CCDC88C | c.5059-13C>T (n.5059-13C>T) c.631-13C>T (n.631-13C>T) n.871-13C>T c.1287-13C>T c.4951-13C>T (n.4951-13C>T) n.5334-13C>T c.2140-13C>T (n.2140-13C>T) n.5332-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273666G>C | CA7308748 | CCDC88C | c.5059-13C>G (n.5059-13C>G) c.631-13C>G (n.631-13C>G) n.871-13C>G c.1287-13C>G c.4951-13C>G (n.4951-13C>G) n.5334-13C>G c.2140-13C>G (n.2140-13C>G) n.5332-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273666G= | CA2154902947 | CCDC88C | c.5059-13C= (n.5059-13C=) c.631-13C= (n.631-13C=) n.871-13C= c.1287-13C= c.4951-13C= (n.4951-13C=) n.5334-13C= c.2140-13C= (n.2140-13C=) n.5332-13C= | |
14 | g.91273666G>T | CA2626123460 | CCDC88C | c.5059-13C>A (n.5059-13C>A) c.631-13C>A (n.631-13C>A) n.871-13C>A c.1287-13C>A c.4951-13C>A (n.4951-13C>A) n.5334-13C>A c.2140-13C>A (n.2140-13C>A) n.5332-13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273667A= | CA2154902952 | CCDC88C | c.5059-14T= (n.5059-14T=) c.631-14T= (n.631-14T=) n.871-14T= c.1287-14T= c.4951-14T= (n.4951-14T=) n.5334-14T= c.2140-14T= (n.2140-14T=) n.5332-14T= | |
14 | g.91273667A>G | CA2626123461 | CCDC88C | c.5059-14T>C (n.5059-14T>C) c.631-14T>C (n.631-14T>C) n.871-14T>C c.1287-14T>C c.4951-14T>C (n.4951-14T>C) n.5334-14T>C c.2140-14T>C (n.2140-14T>C) n.5332-14T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273668G>A | CA709862842 | CCDC88C | c.5059-15C>T (n.5059-15C>T) c.631-15C>T (n.631-15C>T) n.871-15C>T c.1287-15C>T c.4951-15C>T (n.4951-15C>T) n.5334-15C>T c.2140-15C>T (n.2140-15C>T) n.5332-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273668G= | CA2154902957 | CCDC88C | c.5059-15C= (n.5059-15C=) c.631-15C= (n.631-15C=) n.871-15C= c.1287-15C= c.4951-15C= (n.4951-15C=) n.5334-15C= c.2140-15C= (n.2140-15C=) n.5332-15C= | |
14 | g.91273668G>T | CA2626123462 | CCDC88C | c.5059-15C>A (n.5059-15C>A) c.631-15C>A (n.631-15C>A) n.871-15C>A c.1287-15C>A c.4951-15C>A (n.4951-15C>A) n.5334-15C>A c.2140-15C>A (n.2140-15C>A) n.5332-15C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273668_91273686dup | CA7308749 | CCDC88C | c.5059-33_5059-15dup (n.5059-33_5059-15dup) c.631-33_631-15dup (n.631-33_631-15dup) n.871-33_871-15dup c.1287-33_1287-15dup c.4951-33_4951-15dup (n.4951-33_4951-15dup) n.5334-33_5334-15dup c.2140-33_2140-15dup (n.2140-33_2140-15dup) n.5332-33_5332-15dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273669T>G | CA2154902958 | CCDC88C | c.5059-16A>C (n.5059-16A>C) c.631-16A>C (n.631-16A>C) n.871-16A>C c.1287-16A>C c.4951-16A>C (n.4951-16A>C) n.5334-16A>C c.2140-16A>C (n.2140-16A>C) n.5332-16A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273669T= | CA2154902959 | CCDC88C | c.5059-16A= (n.5059-16A=) c.631-16A= (n.631-16A=) n.871-16A= c.1287-16A= c.4951-16A= (n.4951-16A=) n.5334-16A= c.2140-16A= (n.2140-16A=) n.5332-16A= | |
14 | g.91273672_91273690dup | CA2739278573 | CCDC88C | c.5059-34_5059-16dup (n.5059-34_5059-16dup) c.631-34_631-16dup (n.631-34_631-16dup) n.871-34_871-16dup c.1287-34_1287-16dup c.4951-34_4951-16dup (n.4951-34_4951-16dup) n.5334-34_5334-16dup c.2140-34_2140-16dup (n.2140-34_2140-16dup) n.5332-34_5332-16dup | ClinVar |
14 | g.91273671A>G | CA2626123463 | CCDC88C | c.5059-18T>C (n.5059-18T>C) c.631-18T>C (n.631-18T>C) n.871-18T>C c.1287-18T>C c.4951-18T>C (n.4951-18T>C) n.5334-18T>C c.2140-18T>C (n.2140-18T>C) n.5332-18T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273672A>C | CA2626123464 | CCDC88C | c.5059-19T>G (n.5059-19T>G) c.631-19T>G (n.631-19T>G) n.871-19T>G c.1287-19T>G c.4951-19T>G (n.4951-19T>G) n.5334-19T>G c.2140-19T>G (n.2140-19T>G) n.5332-19T>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273673G>C | CA2626123465 | CCDC88C | c.5059-20C>G (n.5059-20C>G) c.631-20C>G (n.631-20C>G) n.871-20C>G c.1287-20C>G c.4951-20C>G (n.4951-20C>G) n.5334-20C>G c.2140-20C>G (n.2140-20C>G) n.5332-20C>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273674G>T | CA2626123466 | CCDC88C | c.5059-21C>A (n.5059-21C>A) c.631-21C>A (n.631-21C>A) n.871-21C>A c.1287-21C>A c.4951-21C>A (n.4951-21C>A) n.5334-21C>A c.2140-21C>A (n.2140-21C>A) n.5332-21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273675T>C | CA7308750 | CCDC88C | c.5059-22A>G (n.5059-22A>G) c.631-22A>G (n.631-22A>G) n.871-22A>G c.1287-22A>G c.4951-22A>G (n.4951-22A>G) n.5334-22A>G c.2140-22A>G (n.2140-22A>G) n.5332-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273675T>G | CA709862851 | CCDC88C | c.5059-22A>C (n.5059-22A>C) c.631-22A>C (n.631-22A>C) n.871-22A>C c.1287-22A>C c.4951-22A>C (n.4951-22A>C) n.5334-22A>C c.2140-22A>C (n.2140-22A>C) n.5332-22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273675T= | CA2154902962 | CCDC88C | c.5059-22A= (n.5059-22A=) c.631-22A= (n.631-22A=) n.871-22A= c.1287-22A= c.4951-22A= (n.4951-22A=) n.5334-22A= c.2140-22A= (n.2140-22A=) n.5332-22A= | |
14 | g.91273676T>G | CA7308751 | CCDC88C | c.5059-23A>C (n.5059-23A>C) c.631-23A>C (n.631-23A>C) n.871-23A>C c.1287-23A>C c.4951-23A>C (n.4951-23A>C) n.5334-23A>C c.2140-23A>C (n.2140-23A>C) n.5332-23A>C | dbSNP ExAC |
14 | g.91273676T= | CA2154902965 | CCDC88C | c.5059-23A= (n.5059-23A=) c.631-23A= (n.631-23A=) n.871-23A= c.1287-23A= c.4951-23A= (n.4951-23A=) n.5334-23A= c.2140-23A= (n.2140-23A=) n.5332-23A= | |
14 | g.91273677G= | CA2154902968 | CCDC88C | c.5059-24C= (n.5059-24C=) c.631-24C= (n.631-24C=) n.871-24C= c.1287-24C= c.4951-24C= (n.4951-24C=) n.5334-24C= c.2140-24C= (n.2140-24C=) n.5332-24C= | |
14 | g.91273677G>T | CA2154902970 | CCDC88C | c.5059-24C>A (n.5059-24C>A) c.631-24C>A (n.631-24C>A) n.871-24C>A c.1287-24C>A c.4951-24C>A (n.4951-24C>A) n.5334-24C>A c.2140-24C>A (n.2140-24C>A) n.5332-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273678G>T | CA2539733195 | CCDC88C | c.5059-25C>A (n.5059-25C>A) c.631-25C>A (n.631-25C>A) n.871-25C>A c.1287-25C>A c.4951-25C>A (n.4951-25C>A) n.5334-25C>A c.2140-25C>A (n.2140-25C>A) n.5332-25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273679A= | CA2154902973 | CCDC88C | c.5059-26T= (n.5059-26T=) c.631-26T= (n.631-26T=) n.871-26T= c.1287-26T= c.4951-26T= (n.4951-26T=) n.5334-26T= c.2140-26T= (n.2140-26T=) n.5332-26T= | |
14 | g.91273679A>C | CA7308752 | CCDC88C | c.5059-26T>G (n.5059-26T>G) c.631-26T>G (n.631-26T>G) n.871-26T>G c.1287-26T>G c.4951-26T>G (n.4951-26T>G) n.5334-26T>G c.2140-26T>G (n.2140-26T>G) n.5332-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273680G>T | CA2572233050 | CCDC88C | c.5059-27C>A (n.5059-27C>A) c.631-27C>A (n.631-27C>A) n.871-27C>A c.1287-27C>A c.4951-27C>A (n.4951-27C>A) n.5334-27C>A c.2140-27C>A (n.2140-27C>A) n.5332-27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273681G>A | CA7308753 | CCDC88C | c.5059-28C>T (n.5059-28C>T) c.631-28C>T (n.631-28C>T) n.871-28C>T c.1287-28C>T c.4951-28C>T (n.4951-28C>T) n.5334-28C>T c.2140-28C>T (n.2140-28C>T) n.5332-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273681G= | CA2154902977 | CCDC88C | c.5059-28C= (n.5059-28C=) c.631-28C= (n.631-28C=) n.871-28C= c.1287-28C= c.4951-28C= (n.4951-28C=) n.5334-28C= c.2140-28C= (n.2140-28C=) n.5332-28C= | |
14 | g.91273681G>T | CA2626123467 | CCDC88C | c.5059-28C>A (n.5059-28C>A) c.631-28C>A (n.631-28C>A) n.871-28C>A c.1287-28C>A c.4951-28C>A (n.4951-28C>A) n.5334-28C>A c.2140-28C>A (n.2140-28C>A) n.5332-28C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273682T>C | CA2626123468 | CCDC88C | c.5059-29A>G (n.5059-29A>G) c.631-29A>G (n.631-29A>G) n.871-29A>G c.1287-29A>G c.4951-29A>G (n.4951-29A>G) n.5334-29A>G c.2140-29A>G (n.2140-29A>G) n.5332-29A>G | gnomAD v4 |
14 | g.91273682T>G | CA2154902982 | CCDC88C | c.5059-29A>C (n.5059-29A>C) c.631-29A>C (n.631-29A>C) n.871-29A>C c.1287-29A>C c.4951-29A>C (n.4951-29A>C) n.5334-29A>C c.2140-29A>C (n.2140-29A>C) n.5332-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273682T= | CA2154902981 | CCDC88C | c.5059-29A= (n.5059-29A=) c.631-29A= (n.631-29A=) n.871-29A= c.1287-29A= c.4951-29A= (n.4951-29A=) n.5334-29A= c.2140-29A= (n.2140-29A=) n.5332-29A= | |
14 | g.91273683G>A | CA2626123469 | CCDC88C | c.5059-30C>T (n.5059-30C>T) c.631-30C>T (n.631-30C>T) n.871-30C>T c.1287-30C>T c.4951-30C>T (n.4951-30C>T) n.5334-30C>T c.2140-30C>T (n.2140-30C>T) n.5332-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273683G>T | CA2626123470 | CCDC88C | c.5059-30C>A (n.5059-30C>A) c.631-30C>A (n.631-30C>A) n.871-30C>A c.1287-30C>A c.4951-30C>A (n.4951-30C>A) n.5334-30C>A c.2140-30C>A (n.2140-30C>A) n.5332-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273684G>A | CA616112296 | CCDC88C | c.5059-31C>T (n.5059-31C>T) c.631-31C>T (n.631-31C>T) n.871-31C>T c.1287-31C>T c.4951-31C>T (n.4951-31C>T) n.5334-31C>T c.2140-31C>T (n.2140-31C>T) n.5332-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273684G= | CA2154902984 | CCDC88C | c.5059-31C= (n.5059-31C=) c.631-31C= (n.631-31C=) n.871-31C= c.1287-31C= c.4951-31C= (n.4951-31C=) n.5334-31C= c.2140-31C= (n.2140-31C=) n.5332-31C= | |
14 | g.91273685G>A | CA2597979144 | CCDC88C | c.5059-32C>T (n.5059-32C>T) c.631-32C>T (n.631-32C>T) n.871-32C>T c.1287-32C>T c.4951-32C>T (n.4951-32C>T) n.5334-32C>T c.2140-32C>T (n.2140-32C>T) n.5332-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273685G>T | CA2626123471 | CCDC88C | c.5059-32C>A (n.5059-32C>A) c.631-32C>A (n.631-32C>A) n.871-32C>A c.1287-32C>A c.4951-32C>A (n.4951-32C>A) n.5334-32C>A c.2140-32C>A (n.2140-32C>A) n.5332-32C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273687A= | CA2154902986 | CCDC88C | c.5059-34T= (n.5059-34T=) c.631-34T= (n.631-34T=) n.871-34T= c.1287-34T= c.4951-34T= (n.4951-34T=) n.5334-34T= c.2140-34T= (n.2140-34T=) n.5332-34T= | |
14 | g.91273687A>G | CA7308754 | CCDC88C | c.5059-34T>C (n.5059-34T>C) c.631-34T>C (n.631-34T>C) n.871-34T>C c.1287-34T>C c.4951-34T>C (n.4951-34T>C) n.5334-34T>C c.2140-34T>C (n.2140-34T>C) n.5332-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273688T>A | CA965921485 | CCDC88C | c.5059-35A>T (n.5059-35A>T) c.631-35A>T (n.631-35A>T) n.871-35A>T c.1287-35A>T c.4951-35A>T (n.4951-35A>T) n.5334-35A>T c.2140-35A>T (n.2140-35A>T) n.5332-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273688T>C | CA265518779 | CCDC88C | c.5059-35A>G (n.5059-35A>G) c.631-35A>G (n.631-35A>G) n.871-35A>G c.1287-35A>G c.4951-35A>G (n.4951-35A>G) n.5334-35A>G c.2140-35A>G (n.2140-35A>G) n.5332-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.91273688T= | CA2154902991 | CCDC88C | c.5059-35A= (n.5059-35A=) c.631-35A= (n.631-35A=) n.871-35A= c.1287-35A= c.4951-35A= (n.4951-35A=) n.5334-35A= c.2140-35A= (n.2140-35A=) n.5332-35A= | |
14 | g.91273689G>A | CA7308755 | CCDC88C | c.5059-36C>T (n.5059-36C>T) c.631-36C>T (n.631-36C>T) n.871-36C>T c.1287-36C>T c.4951-36C>T (n.4951-36C>T) n.5334-36C>T c.2140-36C>T (n.2140-36C>T) n.5332-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273689G= | CA2154902997 | CCDC88C | c.5059-36C= (n.5059-36C=) c.631-36C= (n.631-36C=) n.871-36C= c.1287-36C= c.4951-36C= (n.4951-36C=) n.5334-36C= c.2140-36C= (n.2140-36C=) n.5332-36C= | |
14 | g.91273689G>T | CA2626123472 | CCDC88C | c.5059-36C>A (n.5059-36C>A) c.631-36C>A (n.631-36C>A) n.871-36C>A c.1287-36C>A c.4951-36C>A (n.4951-36C>A) n.5334-36C>A c.2140-36C>A (n.2140-36C>A) n.5332-36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273690A>G | CA2626123473 | CCDC88C | c.5059-37T>C (n.5059-37T>C) c.631-37T>C (n.631-37T>C) n.871-37T>C c.1287-37T>C c.4951-37T>C (n.4951-37T>C) n.5334-37T>C c.2140-37T>C (n.2140-37T>C) n.5332-37T>C | gnomAD v4 |
14 | g.91273691G>A | CA616112297 | CCDC88C | c.5059-38C>T (n.5059-38C>T) c.631-38C>T (n.631-38C>T) n.871-38C>T c.1287-38C>T c.4951-38C>T (n.4951-38C>T) n.5334-38C>T c.2140-38C>T (n.2140-38C>T) n.5332-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273691G= | CA2154903001 | CCDC88C | c.5059-38C= (n.5059-38C=) c.631-38C= (n.631-38C=) n.871-38C= c.1287-38C= c.4951-38C= (n.4951-38C=) n.5334-38C= c.2140-38C= (n.2140-38C=) n.5332-38C= | |
14 | g.91273692G>A | CA2575602988 | CCDC88C | c.5059-39C>T (n.5059-39C>T) c.631-39C>T (n.631-39C>T) n.871-39C>T c.1287-39C>T c.4951-39C>T (n.4951-39C>T) n.5334-39C>T c.2140-39C>T (n.2140-39C>T) n.5332-39C>T | gnomAD v4 |
14 | g.91273692G>C | CA2575602989 | CCDC88C | c.5059-39C>G (n.5059-39C>G) c.631-39C>G (n.631-39C>G) n.871-39C>G c.1287-39C>G c.4951-39C>G (n.4951-39C>G) n.5334-39C>G c.2140-39C>G (n.2140-39C>G) n.5332-39C>G | |
14 | g.91273693G>A | CA7308756 | CCDC88C | c.5059-40C>T (n.5059-40C>T) c.631-40C>T (n.631-40C>T) n.871-40C>T c.1287-40C>T c.4951-40C>T (n.4951-40C>T) n.5334-40C>T c.2140-40C>T (n.2140-40C>T) n.5332-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.91273693G= | CA2154903002 | CCDC88C | c.5059-40C= (n.5059-40C=) c.631-40C= (n.631-40C=) n.871-40C= c.1287-40C= c.4951-40C= (n.4951-40C=) n.5334-40C= c.2140-40C= (n.2140-40C=) n.5332-40C= | |
14 | g.91273693G>T | CA2626123474 | CCDC88C | c.5059-40C>A (n.5059-40C>A) c.631-40C>A (n.631-40C>A) n.871-40C>A c.1287-40C>A c.4951-40C>A (n.4951-40C>A) n.5334-40C>A c.2140-40C>A (n.2140-40C>A) n.5332-40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273695T>C | CA2514775837 | CCDC88C | c.5059-42A>G (n.5059-42A>G) c.631-42A>G (n.631-42A>G) n.871-42A>G c.1287-42A>G c.4951-42A>G (n.4951-42A>G) n.5334-42A>G c.2140-42A>G (n.2140-42A>G) n.5332-42A>G | |
14 | g.91273696G>A | CA965921494 | CCDC88C | c.5059-43C>T (n.5059-43C>T) c.631-43C>T (n.631-43C>T) n.871-43C>T c.1287-43C>T c.4951-43C>T (n.4951-43C>T) n.5334-43C>T c.2140-43C>T (n.2140-43C>T) n.5332-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.91273696G>T | CA2626123475 | CCDC88C | c.5059-43C>A (n.5059-43C>A) c.631-43C>A (n.631-43C>A) n.871-43C>A c.1287-43C>A c.4951-43C>A (n.4951-43C>A) n.5334-43C>A c.2140-43C>A (n.2140-43C>A) n.5332-43C>A | gnomAD v4 |
14 | g.91273697G>C | CA709862880 | CCDC88C | c.5059-44C>G (n.5059-44C>G) c.631-44C>G (n.631-44C>G) n.871-44C>G c.1287-44C>G c.4951-44C>G (n.4951-44C>G) n.5334-44C>G c.2140-44C>G (n.2140-44C>G) n.5332-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.91273697G= | CA2154903008 | CCDC88C | c.5059-44C= (n.5059-44C=) c.631-44C= (n.631-44C=) n.871-44C= c.1287-44C= c.4951-44C= (n.4951-44C=) n.5334-44C= c.2140-44C= (n.2140-44C=) n.5332-44C= | |
14 | g.91273698G>A | CA2626123476 | CCDC88C | c.5059-45C>T (n.5059-45C>T) c.631-45C>T (n.631-45C>T) n.871-45C>T c.1287-45C>T c.4951-45C>T (n.4951-45C>T) n.5334-45C>T c.2140-45C>T (n.2140-45C>T) n.5332-45C>T | gnomAD v4 |