Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.91273592G>ACA390610835CCDC88Cc.5120C>T (p.Pro1707Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.932C>T
c.1348C>T
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n.5395C>T
c.2201C>T (p.Pro734Leu)
n.5393C>T
 gnomAD v4
14g.91273592G>CCA390610836CCDC88Cc.5120C>G (p.Pro1707Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.932C>G
c.1348C>G
c.5012C>G (p.Pro1671Arg)
n.5395C>G
c.2201C>G (p.Pro734Arg)
n.5393C>G
14g.91273592G>TCA390610834CCDC88Cc.5120C>A (p.Pro1707Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.932C>A
c.1348C>A
c.5012C>A (p.Pro1671Gln)
n.5395C>A
c.2201C>A (p.Pro734Gln)
n.5393C>A
 gnomAD v4
14g.91273596dupCA7308727CCDC88Cc.5120dup (p.Ala1708SerfsTer?)
c.692dup (p.Ala232SerfsTer?)
n.932dup
c.1348dup
c.5012dup (p.Ala1672SerfsTer?)
n.5395dup
c.2201dup (p.Ala735SerfsTer?)
n.5393dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273596delCA2626123449CCDC88Cc.5120del (p.Pro1707GlnfsTer?)
c.692del (p.Pro231GlnfsTer?)
n.932del
c.1348del
c.5012del (p.Pro1671GlnfsTer?)
n.5395del
c.2201del (p.Pro734GlnfsTer?)
n.5393del
 gnomAD v4
14g.91273593G>ACA390610837CCDC88Cc.5119C>T (p.Pro1707Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.931C>T
c.1347C>T
c.5011C>T (p.Pro1671Ser)
n.5394C>T
c.2200C>T (p.Pro734Ser)
n.5392C>T
 gnomAD v4
14g.91273593G>CCA390610838CCDC88Cc.5119C>G (p.Pro1707Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
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n.5394C>G
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n.5392C>G
14g.91273593G>TCA390610839CCDC88Cc.5119C>A (p.Pro1707Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.931C>A
c.1347C>A
c.5011C>A (p.Pro1671Thr)
n.5394C>A
c.2200C>A (p.Pro734Thr)
n.5392C>A
14g.91273594G>ACA487829373CCDC88Cc.5118C>T (p.Pro1706=)
c.690C>T (p.Pro230=)
n.930C>T
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n.5393C>T
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n.5391C>T
 gnomAD v4
14g.91273594G>CCA487829372CCDC88Cc.5118C>G (p.Pro1706=)
c.690C>G (p.Pro230=)
n.930C>G
c.1346C>G
c.5010C>G (p.Pro1670=)
n.5393C>G
c.2199C>G (p.Pro733=)
n.5391C>G
14g.91273594G>TCA487829371CCDC88Cc.5118C>A (p.Pro1706=)
c.690C>A (p.Pro230=)
n.930C>A
c.1346C>A
c.5010C>A (p.Pro1670=)
n.5393C>A
c.2199C>A (p.Pro733=)
n.5391C>A
14g.91273595G>ACA390610840CCDC88Cc.5117C>T (p.Pro1706Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.929C>T
c.1345C>T
c.5009C>T (p.Pro1670Leu)
n.5392C>T
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
n.5390C>T
14g.91273595G>CCA390610841CCDC88Cc.5117C>G (p.Pro1706Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.929C>G
c.1345C>G
c.5009C>G (p.Pro1670Arg)
n.5392C>G
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
n.5390C>G
14g.91273595G>TCA390610842CCDC88Cc.5117C>A (p.Pro1706His)
c.689C>A (p.Pro230His)
n.929C>A
c.1345C>A
c.5009C>A (p.Pro1670His)
n.5392C>A
c.2198C>A (p.Pro733His)
n.5390C>A
 gnomAD v4
14g.91273596G>ACA7308728CCDC88Cc.5116C>T (p.Pro1706Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.928C>T
c.1344C>T
c.5008C>T (p.Pro1670Ser)
n.5391C>T
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
n.5389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273596G>CCA390610843CCDC88Cc.5116C>G (p.Pro1706Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.928C>G
c.1344C>G
c.5008C>G (p.Pro1670Ala)
n.5391C>G
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
n.5389C>G
14g.91273596G=CA2154902741CCDC88Cc.5116C= (p.Pro1706=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.928C=
c.1344C=
c.5008C= (p.Pro1670=)
n.5391C=
c.2197C= (p.Pro733=)
n.5389C=
14g.91273596G>TCA390610844CCDC88Cc.5116C>A (p.Pro1706Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.928C>A
c.1344C>A
c.5008C>A (p.Pro1670Thr)
n.5391C>A
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
n.5389C>A
 gnomAD v4
14g.91273597delCA2575602982CCDC88Cc.5115del (p.Pro1707GlnfsTer?)
c.687del (p.Pro231GlnfsTer?)
n.927del
c.1343del
c.5007del (p.Pro1671GlnfsTer?)
n.5390del
c.2196del (p.Pro734GlnfsTer?)
n.5388del
14g.91273597A=CA2154902742CCDC88Cc.5115T= (p.Asp1705=)
c.687T= (p.Asp229=)
n.927T=
c.1343T=
c.5007T= (p.Asp1669=)
n.5390T=
c.2196T= (p.Asp732=)
n.5388T=
14g.91273597A>CCA390610845CCDC88Cc.5115T>G (p.Asp1705Glu)
c.687T>G (p.Asp229Glu)
n.927T>G
c.1343T>G
c.5007T>G (p.Asp1669Glu)
n.5390T>G
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
n.5388T>G
14g.91273597A>GCA487829374CCDC88Cc.5115T>C (p.Asp1705=)
c.687T>C (p.Asp229=)
n.927T>C
c.1343T>C
c.5007T>C (p.Asp1669=)
n.5390T>C
c.2196T>C (p.Asp732=)
n.5388T>C
 dbSNP
14g.91273597A>TCA390610846CCDC88Cc.5115T>A (p.Asp1705Glu)
c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.927T>A
c.1343T>A
c.5007T>A (p.Asp1669Glu)
n.5390T>A
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
n.5388T>A
14g.91273597dupCA2626123451CCDC88Cc.5115dup (p.Pro1706SerfsTer?)
c.687dup (p.Pro230SerfsTer?)
n.927dup
c.1343dup
c.5007dup (p.Pro1670SerfsTer?)
n.5390dup
c.2196dup (p.Pro733SerfsTer?)
n.5388dup
 gnomAD v4
14g.91273598T>ACA390610847CCDC88Cc.5114A>T (p.Asp1705Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.926A>T
c.1342A>T
c.5006A>T (p.Asp1669Val)
n.5389A>T
c.2195A>T (p.Asp732Val)
n.5387A>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91273598T>CCA390610848CCDC88Cc.5114A>G (p.Asp1705Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.926A>G
c.1342A>G
c.5006A>G (p.Asp1669Gly)
n.5389A>G
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
n.5387A>G
14g.91273598T>GCA390610849CCDC88Cc.5114A>C (p.Asp1705Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.926A>C
c.1342A>C
c.5006A>C (p.Asp1669Ala)
n.5389A>C
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
n.5387A>C
14g.91273599C>ACA390610850CCDC88Cc.5113G>T (p.Asp1705Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.925G>T
c.1341G>T
c.5005G>T (p.Asp1669Tyr)
n.5388G>T
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.5386G>T
14g.91273599C=CA2154902744CCDC88Cc.5113G= (p.Asp1705=)
c.685G= (p.Asp229=)
n.925G=
c.1341G=
c.5005G= (p.Asp1669=)
n.5388G=
c.2194G= (p.Asp732=)
n.5386G=
14g.91273599C>GCA390610851CCDC88Cc.5113G>C (p.Asp1705His)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.925G>C
c.1341G>C
c.5005G>C (p.Asp1669His)
n.5388G>C
c.2194G>C (p.Asp732His)
n.5386G>C
14g.91273599C>TCA7308729CCDC88Cc.5113G>A (p.Asp1705Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.925G>A
c.1341G>A
c.5005G>A (p.Asp1669Asn)
n.5388G>A
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
n.5386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273600G>ACA7308730CCDC88Cc.5112C>T (p.Ser1704=)
c.684C>T (p.Ser228=)
n.924C>T
c.1340C>T
c.5004C>T (p.Ser1668=)
n.5387C>T
c.2193C>T (p.Ser731=)
n.5385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273600G>CCA390610852CCDC88Cc.5112C>G (p.Ser1704Arg)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
n.924C>G
c.1340C>G
c.5004C>G (p.Ser1668Arg)
n.5387C>G
c.2193C>G (p.Ser731Arg)
n.5385C>G
 dbSNP
14g.91273600G=CA2154902748CCDC88Cc.5112C= (p.Ser1704=)
c.684C= (p.Ser228=)
n.924C=
c.1340C=
c.5004C= (p.Ser1668=)
n.5387C=
c.2193C= (p.Ser731=)
n.5385C=
14g.91273600G>TCA390610853CCDC88Cc.5112C>A (p.Ser1704Arg)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
n.924C>A
c.1340C>A
c.5004C>A (p.Ser1668Arg)
n.5387C>A
c.2193C>A (p.Ser731Arg)
n.5385C>A
14g.91273601C>ACA390610854CCDC88Cc.5111G>T (p.Ser1704Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
n.923G>T
c.1339G>T
c.5003G>T (p.Ser1668Ile)
n.5386G>T
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
n.5384G>T
 dbSNP
14g.91273601C=CA2154902752CCDC88Cc.5111G= (p.Ser1704=)
c.683G= (p.Ser228=)
n.923G=
c.1339G=
c.5003G= (p.Ser1668=)
n.5386G=
c.2192G= (p.Ser731=)
n.5384G=
14g.91273601C>GCA390610855CCDC88Cc.5111G>C (p.Ser1704Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.923G>C
c.1339G>C
c.5003G>C (p.Ser1668Thr)
n.5386G>C
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
n.5384G>C
14g.91273601C>TCA7308731CCDC88Cc.5111G>A (p.Ser1704Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.923G>A
c.1339G>A
c.5003G>A (p.Ser1668Asn)
n.5386G>A
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
n.5384G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273602T>ACA390610856CCDC88Cc.5110A>T (p.Ser1704Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.922A>T
c.1338A>T
c.5002A>T (p.Ser1668Cys)
n.5385A>T
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
n.5383A>T
14g.91273602T>CCA7308732CCDC88Cc.5110A>G (p.Ser1704Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.922A>G
c.1338A>G
c.5002A>G (p.Ser1668Gly)
n.5385A>G
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
n.5383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273602T>GCA390610857CCDC88Cc.5110A>C (p.Ser1704Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.922A>C
c.1338A>C
c.5002A>C (p.Ser1668Arg)
n.5385A>C
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
n.5383A>C
 gnomAD v4
14g.91273602T=CA2154902754CCDC88Cc.5110A= (p.Ser1704=)
c.682A= (p.Ser228=)
n.922A=
c.1338A=
c.5002A= (p.Ser1668=)
n.5385A=
c.2191A= (p.Ser731=)
n.5383A=
14g.91273603G>ACA487829375CCDC88Cc.5109C>T (p.Ala1703=)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.921C>T
c.1337C>T
c.5001C>T (p.Ala1667=)
n.5384C>T
c.2190C>T (p.Ala730=)
n.5382C>T
14g.91273603G>CCA487829376CCDC88Cc.5109C>G (p.Ala1703=)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.921C>G
c.1337C>G
c.5001C>G (p.Ala1667=)
n.5384C>G
c.2190C>G (p.Ala730=)
n.5382C>G
14g.91273603G>TCA487829377CCDC88Cc.5109C>A (p.Ala1703=)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.921C>A
c.1337C>A
c.5001C>A (p.Ala1667=)
n.5384C>A
c.2190C>A (p.Ala730=)
n.5382C>A
14g.91273604G>ACA390610858CCDC88Cc.5108C>T (p.Ala1703Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.920C>T
c.1336C>T
c.5000C>T (p.Ala1667Val)
n.5383C>T
c.2189C>T (p.Ala730Val)
n.5381C>T
 gnomAD v4
14g.91273604G>CCA390610859CCDC88Cc.5108C>G (p.Ala1703Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.920C>G
c.1336C>G
c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
n.5383C>G
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
n.5381C>G
14g.91273604G>TCA390610860CCDC88Cc.5108C>A (p.Ala1703Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.920C>A
c.1336C>A
c.5000C>A (p.Ala1667Asp)
n.5383C>A
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
n.5381C>A
14g.91273605C>ACA390610861CCDC88Cc.5107G>T (p.Ala1703Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.919G>T
c.1335G>T
c.4999G>T (p.Ala1667Ser)
n.5382G>T
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
n.5380G>T
 gnomAD v4
14g.91273605C>GCA390610863CCDC88Cc.5107G>C (p.Ala1703Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.919G>C
c.1335G>C
c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
n.5382G>C
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
n.5380G>C
 gnomAD v4
14g.91273605C>TCA390610862CCDC88Cc.5107G>A (p.Ala1703Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.919G>A
c.1335G>A
c.4999G>A (p.Ala1667Thr)
n.5382G>A
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
n.5380G>A
 gnomAD v4
14g.91273606C>ACA390610864CCDC88Cc.5106G>T (p.Lys1702Asn)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.918G>T
c.1334G>T
c.4998G>T (p.Lys1666Asn)
n.5381G>T
c.2187G>T (p.Lys729Asn)
n.5379G>T
14g.91273606C=CA2154902756CCDC88Cc.5106G= (p.Lys1702=)
c.678G= (p.Lys226=)
n.918G=
c.1334G=
c.4998G= (p.Lys1666=)
n.5381G=
c.2187G= (p.Lys729=)
n.5379G=
14g.91273606C>GCA390610865CCDC88Cc.5106G>C (p.Lys1702Asn)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.918G>C
c.1334G>C
c.4998G>C (p.Lys1666Asn)
n.5381G>C
c.2187G>C (p.Lys729Asn)
n.5379G>C
 gnomAD v4
14g.91273606C>TCA487829378CCDC88Cc.5106G>A (p.Lys1702=)
c.678G>A (p.Lys226=)
n.918G>A
c.1334G>A
c.4998G>A (p.Lys1666=)
n.5381G>A
c.2187G>A (p.Lys729=)
n.5379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273607T>ACA390610866CCDC88Cc.5105A>T (p.Lys1702Met)
c.677A>T (p.Lys226Met)
n.917A>T
c.1333A>T
c.4997A>T (p.Lys1666Met)
n.5380A>T
c.2186A>T (p.Lys729Met)
n.5378A>T
 dbSNP
14g.91273607T>CCA390610867CCDC88Cc.5105A>G (p.Lys1702Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.917A>G
c.1333A>G
c.4997A>G (p.Lys1666Arg)
n.5380A>G
c.2186A>G (p.Lys729Arg)
n.5378A>G
14g.91273607T>GCA390610868CCDC88Cc.5105A>C (p.Lys1702Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.917A>C
c.1333A>C
c.4997A>C (p.Lys1666Thr)
n.5380A>C
c.2186A>C (p.Lys729Thr)
n.5378A>C
 dbSNP
14g.91273607T=CA2154902760CCDC88Cc.5105A= (p.Lys1702=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.917A=
c.1333A=
c.4997A= (p.Lys1666=)
n.5380A=
c.2186A= (p.Lys729=)
n.5378A=
14g.91273608T>ACA390610869CCDC88Cc.5104A>T (p.Lys1702Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.916A>T
c.1332A>T
c.4996A>T (p.Lys1666Ter)
n.5379A>T
c.2185A>T (p.Lys729Ter)
n.5377A>T
14g.91273608T>CCA390610870CCDC88Cc.5104A>G (p.Lys1702Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.916A>G
c.1332A>G
c.4996A>G (p.Lys1666Glu)
n.5379A>G
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
n.5377A>G
14g.91273608T>GCA390610871CCDC88Cc.5104A>C (p.Lys1702Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.916A>C
c.1332A>C
c.4996A>C (p.Lys1666Gln)
n.5379A>C
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
n.5377A>C
14g.91273609T>ACA487829379CCDC88Cc.5103A>T (p.Arg1701=)
c.675A>T (p.Arg225=)
n.915A>T
c.1331A>T
c.4995A>T (p.Arg1665=)
n.5378A>T
c.2184A>T (p.Arg728=)
n.5376A>T
14g.91273609T>CCA487829380CCDC88Cc.5103A>G (p.Arg1701=)
c.675A>G (p.Arg225=)
n.915A>G
c.1331A>G
c.4995A>G (p.Arg1665=)
n.5378A>G
c.2184A>G (p.Arg728=)
n.5376A>G
14g.91273609T>GCA487829381CCDC88Cc.5103A>C (p.Arg1701=)
c.675A>C (p.Arg225=)
n.915A>C
c.1331A>C
c.4995A>C (p.Arg1665=)
n.5378A>C
c.2184A>C (p.Arg728=)
n.5376A>C
14g.91273610C>ACA390610872CCDC88Cc.5102G>T (p.Arg1701Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
n.914G>T
c.1330G>T
c.4994G>T (p.Arg1665Leu)
n.5377G>T
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
n.5375G>T
 gnomAD v4
14g.91273610C=CA2154902765CCDC88Cc.5102G= (p.Arg1701=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.914G=
c.1330G=
c.4994G= (p.Arg1665=)
n.5377G=
c.2183G= (p.Arg728=)
n.5375G=
14g.91273610C>GCA390610873CCDC88Cc.5102G>C (p.Arg1701Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
n.914G>C
c.1330G>C
c.4994G>C (p.Arg1665Pro)
n.5377G>C
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
n.5375G>C
14g.91273610C>TCA7308733CCDC88Cc.5102G>A (p.Arg1701Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
n.914G>A
c.1330G>A
c.4994G>A (p.Arg1665Gln)
n.5377G>A
c.2183G>A (p.Arg728Gln)
n.5375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273611G>ACA390610874CCDC88Cc.5101C>T (p.Arg1701Ter)
c.673C>T (p.Arg225Ter)
n.913C>T
c.1329C>T
c.4993C>T (p.Arg1665Ter)
n.5376C>T
c.2182C>T (p.Arg728Ter)
n.5374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273611G>CCA390610875CCDC88Cc.5101C>G (p.Arg1701Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
n.913C>G
c.1329C>G
c.4993C>G (p.Arg1665Gly)
n.5376C>G
c.2182C>G (p.Arg728Gly)
n.5374C>G
 gnomAD v4
14g.91273611G=CA2154902768CCDC88Cc.5101C= (p.Arg1701=)
c.673C= (p.Arg225=)
n.913C=
c.1329C=
c.4993C= (p.Arg1665=)
n.5376C=
c.2182C= (p.Arg728=)
n.5374C=
14g.91273611G>TCA487829382CCDC88Cc.5101C>A (p.Arg1701=)
c.673C>A (p.Arg225=)
n.913C>A
c.1329C>A
c.4993C>A (p.Arg1665=)
n.5376C>A
c.2182C>A (p.Arg728=)
n.5374C>A
 gnomAD v4
14g.91273612G>ACA487829383CCDC88Cc.5100C>T (p.Phe1700=)
c.672C>T (p.Phe224=)
n.912C>T
c.1328C>T
c.4992C>T (p.Phe1664=)
n.5375C>T
c.2181C>T (p.Phe727=)
n.5373C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91273612G>CCA390610876CCDC88Cc.5100C>G (p.Phe1700Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.912C>G
c.1328C>G
c.4992C>G (p.Phe1664Leu)
n.5375C>G
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
n.5373C>G
 gnomAD v4
14g.91273612G>TCA390610877CCDC88Cc.5100C>A (p.Phe1700Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.912C>A
c.1328C>A
c.4992C>A (p.Phe1664Leu)
n.5375C>A
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
n.5373C>A
 gnomAD v4
14g.91273613A>CCA390610878CCDC88Cc.5099T>G (p.Phe1700Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.911T>G
c.1327T>G
c.4991T>G (p.Phe1664Cys)
n.5374T>G
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
n.5372T>G
14g.91273613A>GCA390610879CCDC88Cc.5099T>C (p.Phe1700Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.911T>C
c.1327T>C
c.4991T>C (p.Phe1664Ser)
n.5374T>C
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
n.5372T>C
14g.91273613A>TCA390610880CCDC88Cc.5099T>A (p.Phe1700Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.911T>A
c.1327T>A
c.4991T>A (p.Phe1664Tyr)
n.5374T>A
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
n.5372T>A
14g.91273614A>CCA390610881CCDC88Cc.5098T>G (p.Phe1700Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.910T>G
c.1326T>G
c.4990T>G (p.Phe1664Val)
n.5373T>G
c.2179T>G (p.Phe727Val)
n.5371T>G
14g.91273614A>GCA390610882CCDC88Cc.5098T>C (p.Phe1700Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.910T>C
c.1326T>C
c.4990T>C (p.Phe1664Leu)
n.5373T>C
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
n.5371T>C
14g.91273614A>TCA390610883CCDC88Cc.5098T>A (p.Phe1700Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.910T>A
c.1326T>A
c.4990T>A (p.Phe1664Ile)
n.5373T>A
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
n.5371T>A
14g.91273615G>ACA487829384CCDC88Cc.5097C>T (p.Tyr1699=)
c.669C>T (p.Tyr223=)
n.909C>T
c.1325C>T
c.4989C>T (p.Tyr1663=)
n.5372C>T
c.2178C>T (p.Tyr726=)
n.5370C>T
 gnomAD v4
14g.91273615G>CCA390610884CCDC88Cc.5097C>G (p.Tyr1699Ter)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.909C>G
c.1325C>G
c.4989C>G (p.Tyr1663Ter)
n.5372C>G
c.2178C>G (p.Tyr726Ter)
n.5370C>G
14g.91273615G>TCA390610885CCDC88Cc.5097C>A (p.Tyr1699Ter)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.909C>A
c.1325C>A
c.4989C>A (p.Tyr1663Ter)
n.5372C>A
c.2178C>A (p.Tyr726Ter)
n.5370C>A
14g.91273616T>ACA390610886CCDC88Cc.5096A>T (p.Tyr1699Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.908A>T
c.1324A>T
c.4988A>T (p.Tyr1663Phe)
n.5371A>T
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
n.5369A>T
 gnomAD v4
14g.91273616T>CCA390610887CCDC88Cc.5096A>G (p.Tyr1699Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.908A>G
c.1324A>G
c.4988A>G (p.Tyr1663Cys)
n.5371A>G
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
n.5369A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273616T>GCA390610888CCDC88Cc.5096A>C (p.Tyr1699Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.908A>C
c.1324A>C
c.4988A>C (p.Tyr1663Ser)
n.5371A>C
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
n.5369A>C
 dbSNP
14g.91273616T=CA2154902771CCDC88Cc.5096A= (p.Tyr1699=)
c.668A= (p.Tyr223=)
n.908A=
c.1324A=
c.4988A= (p.Tyr1663=)
n.5371A=
c.2177A= (p.Tyr726=)
n.5369A=
14g.91273617A>CCA390610889CCDC88Cc.5095T>G (p.Tyr1699Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.907T>G
c.1323T>G
c.4987T>G (p.Tyr1663Asp)
n.5370T>G
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
n.5368T>G
14g.91273617A>GCA390610891CCDC88Cc.5095T>C (p.Tyr1699His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.907T>C
c.1323T>C
c.4987T>C (p.Tyr1663His)
n.5370T>C
c.2176T>C (p.Tyr726His)
n.5368T>C
14g.91273617A>TCA390610890CCDC88Cc.5095T>A (p.Tyr1699Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.907T>A
c.1323T>A
c.4987T>A (p.Tyr1663Asn)
n.5370T>A
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
n.5368T>A
14g.91273618G>ACA487829385CCDC88Cc.5094C>T (p.Asp1698=)
c.666C>T (p.Asp222=)
n.906C>T
c.1322C>T
c.4986C>T (p.Asp1662=)
n.5369C>T
c.2175C>T (p.Asp725=)
n.5367C>T
14g.91273618G>CCA390610892CCDC88Cc.5094C>G (p.Asp1698Glu)
c.666C>G (p.Asp222Glu)
n.906C>G
c.1322C>G
c.4986C>G (p.Asp1662Glu)
n.5369C>G
c.2175C>G (p.Asp725Glu)
n.5367C>G
14g.91273618G>TCA390610893CCDC88Cc.5094C>A (p.Asp1698Glu)
c.666C>A (p.Asp222Glu)
n.906C>A
c.1322C>A
c.4986C>A (p.Asp1662Glu)
n.5369C>A
c.2175C>A (p.Asp725Glu)
n.5367C>A
 gnomAD v4
14g.91273619T>ACA7308734CCDC88Cc.5093A>T (p.Asp1698Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
n.905A>T
c.1321A>T
c.4985A>T (p.Asp1662Val)
n.5368A>T
c.2174A>T (p.Asp725Val)
n.5366A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273619T>CCA390610895CCDC88Cc.5093A>G (p.Asp1698Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
n.905A>G
c.1321A>G
c.4985A>G (p.Asp1662Gly)
n.5368A>G
c.2174A>G (p.Asp725Gly)
n.5366A>G
14g.91273619T>GCA390610894CCDC88Cc.5093A>C (p.Asp1698Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.905A>C
c.1321A>C
c.4985A>C (p.Asp1662Ala)
n.5368A>C
c.2174A>C (p.Asp725Ala)
n.5366A>C
14g.91273619T=CA2154902774CCDC88Cc.5093A= (p.Asp1698=)
c.665A= (p.Asp222=)
n.905A=
c.1321A=
c.4985A= (p.Asp1662=)
n.5368A=
c.2174A= (p.Asp725=)
n.5366A=
14g.91273620C>ACA390610896CCDC88Cc.5092G>T (p.Asp1698Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.904G>T
c.1320G>T
c.4984G>T (p.Asp1662Tyr)
n.5367G>T
c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
n.5365G>T
 gnomAD v4
14g.91273620C>GCA390610897CCDC88Cc.5092G>C (p.Asp1698His)
c.664G>C (p.Asp222His)
n.904G>C
c.1320G>C
c.4984G>C (p.Asp1662His)
n.5367G>C
c.2173G>C (p.Asp725His)
n.5365G>C
14g.91273620C>TCA390610898CCDC88Cc.5092G>A (p.Asp1698Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.904G>A
c.1320G>A
c.4984G>A (p.Asp1662Asn)
n.5367G>A
c.2173G>A (p.Asp725Asn)
n.5365G>A
14g.91273621A>CCA390610899CCDC88Cc.5091T>G (p.Ser1697Arg)
c.663T>G (p.Ser221Arg)
n.903T>G
c.1319T>G
c.4983T>G (p.Ser1661Arg)
n.5366T>G
c.2172T>G (p.Ser724Arg)
n.5364T>G
14g.91273621A>GCA487829386CCDC88Cc.5091T>C (p.Ser1697=)
c.663T>C (p.Ser221=)
n.903T>C
c.1319T>C
c.4983T>C (p.Ser1661=)
n.5366T>C
c.2172T>C (p.Ser724=)
n.5364T>C
14g.91273621A>TCA390610900CCDC88Cc.5091T>A (p.Ser1697Arg)
c.663T>A (p.Ser221Arg)
n.903T>A
c.1319T>A
c.4983T>A (p.Ser1661Arg)
n.5366T>A
c.2172T>A (p.Ser724Arg)
n.5364T>A
14g.91273622C>ACA390610901CCDC88Cc.5090G>T (p.Ser1697Ile)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.902G>T
c.1318G>T
c.4982G>T (p.Ser1661Ile)
n.5365G>T
c.2171G>T (p.Ser724Ile)
n.5363G>T
14g.91273622C=CA2154902779CCDC88Cc.5090G= (p.Ser1697=)
c.662G= (p.Ser221=)
n.902G=
c.1318G=
c.4982G= (p.Ser1661=)
n.5365G=
c.2171G= (p.Ser724=)
n.5363G=
14g.91273622C>GCA390610902CCDC88Cc.5090G>C (p.Ser1697Thr)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.902G>C
c.1318G>C
c.4982G>C (p.Ser1661Thr)
n.5365G>C
c.2171G>C (p.Ser724Thr)
n.5363G>C
14g.91273622C>TCA7308735CCDC88Cc.5090G>A (p.Ser1697Asn)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.902G>A
c.1318G>A
c.4982G>A (p.Ser1661Asn)
n.5365G>A
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
n.5363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273623T>ACA390610903CCDC88Cc.5089A>T (p.Ser1697Cys)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.901A>T
c.1317A>T
c.4981A>T (p.Ser1661Cys)
n.5364A>T
c.2170A>T (p.Ser724Cys)
n.5362A>T
14g.91273623T>CCA390610904CCDC88Cc.5089A>G (p.Ser1697Gly)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.901A>G
c.1317A>G
c.4981A>G (p.Ser1661Gly)
n.5364A>G
c.2170A>G (p.Ser724Gly)
n.5362A>G
14g.91273623T>GCA390610905CCDC88Cc.5089A>C (p.Ser1697Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.901A>C
c.1317A>C
c.4981A>C (p.Ser1661Arg)
n.5364A>C
c.2170A>C (p.Ser724Arg)
n.5362A>C
 gnomAD v4
14g.91273624C>ACA487829387CCDC88Cc.5088G>T (p.Leu1696=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.900G>T
c.1316G>T
c.4980G>T (p.Leu1660=)
n.5363G>T
c.2169G>T (p.Leu723=)
n.5361G>T
14g.91273624C>GCA487829388CCDC88Cc.5088G>C (p.Leu1696=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.900G>C
c.1316G>C
c.4980G>C (p.Leu1660=)
n.5363G>C
c.2169G>C (p.Leu723=)
n.5361G>C
14g.91273624C>TCA487829389CCDC88Cc.5088G>A (p.Leu1696=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.900G>A
c.1316G>A
c.4980G>A (p.Leu1660=)
n.5363G>A
c.2169G>A (p.Leu723=)
n.5361G>A
14g.91273625A=CA2154902784CCDC88Cc.5087T= (p.Leu1696=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.899T=
c.1315T=
c.4979T= (p.Leu1660=)
n.5362T=
c.2168T= (p.Leu723=)
n.5360T=
14g.91273625A>CCA390610907CCDC88Cc.5087T>G (p.Leu1696Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.899T>G
c.1315T>G
c.4979T>G (p.Leu1660Arg)
n.5362T>G
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
n.5360T>G
14g.91273625A>GCA7308736CCDC88Cc.5087T>C (p.Leu1696Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.899T>C
c.1315T>C
c.4979T>C (p.Leu1660Pro)
n.5362T>C
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
n.5360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273625A>TCA390610906CCDC88Cc.5087T>A (p.Leu1696Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.899T>A
c.1315T>A
c.4979T>A (p.Leu1660Gln)
n.5362T>A
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
n.5360T>A
14g.91273626G>ACA7308737CCDC88Cc.5086C>T (p.Leu1696=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.898C>T
c.1314C>T
c.4978C>T (p.Leu1660=)
n.5361C>T
c.2167C>T (p.Leu723=)
n.5359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273626G>CCA390610908CCDC88Cc.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.898C>G
c.1314C>G
c.4978C>G (p.Leu1660Val)
n.5361C>G
c.2167C>G (p.Leu723Val)
n.5359C>G
14g.91273626G=CA2154902790CCDC88Cc.5086C= (p.Leu1696=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.898C=
c.1314C=
c.4978C= (p.Leu1660=)
n.5361C=
c.2167C= (p.Leu723=)
n.5359C=
14g.91273626G>TCA390610909CCDC88Cc.5086C>A (p.Leu1696Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.898C>A
c.1314C>A
c.4978C>A (p.Leu1660Met)
n.5361C>A
c.2167C>A (p.Leu723Met)
n.5359C>A
14g.91273627C>ACA487829152CCDC88Cc.5085G>T (p.Leu1695=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.897G>T
c.1313G>T
c.4977G>T (p.Leu1659=)
n.5360G>T
c.2166G>T (p.Leu722=)
n.5358G>T
 gnomAD v4
14g.91273627C=CA2154902798CCDC88Cc.5085G= (p.Leu1695=)
c.657G= (p.Leu219=)
n.897G=
c.1313G=
c.4977G= (p.Leu1659=)
n.5360G=
c.2166G= (p.Leu722=)
n.5358G=
14g.91273627C>GCA487829156CCDC88Cc.5085G>C (p.Leu1695=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.897G>C
c.1313G>C
c.4977G>C (p.Leu1659=)
n.5360G>C
c.2166G>C (p.Leu722=)
n.5358G>C
14g.91273627C>TCA487829154CCDC88Cc.5085G>A (p.Leu1695=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.897G>A
c.1313G>A
c.4977G>A (p.Leu1659=)
n.5360G>A
c.2166G>A (p.Leu722=)
n.5358G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273628A>CCA390610910CCDC88Cc.5084T>G (p.Leu1695Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.896T>G
c.1312T>G
c.4976T>G (p.Leu1659Arg)
n.5359T>G
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
n.5357T>G
14g.91273628A>GCA390610911CCDC88Cc.5084T>C (p.Leu1695Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.896T>C
c.1312T>C
c.4976T>C (p.Leu1659Pro)
n.5359T>C
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
n.5357T>C
 gnomAD v4
14g.91273628A>TCA390610912CCDC88Cc.5084T>A (p.Leu1695Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.896T>A
c.1312T>A
c.4976T>A (p.Leu1659Gln)
n.5359T>A
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
n.5357T>A
 gnomAD v4
14g.91273629G>ACA487829159CCDC88Cc.5083C>T (p.Leu1695=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.895C>T
c.1311C>T
c.4975C>T (p.Leu1659=)
n.5358C>T
c.2164C>T (p.Leu722=)
n.5356C>T
14g.91273629G>CCA390610913CCDC88Cc.5083C>G (p.Leu1695Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.895C>G
c.1311C>G
c.4975C>G (p.Leu1659Val)
n.5358C>G
c.2164C>G (p.Leu722Val)
n.5356C>G
14g.91273629G>TCA390610914CCDC88Cc.5083C>A (p.Leu1695Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.895C>A
c.1311C>A
c.4975C>A (p.Leu1659Met)
n.5358C>A
c.2164C>A (p.Leu722Met)
n.5356C>A
14g.91273630G>ACA487829164CCDC88Cc.5082C>T (p.Asp1694=)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.894C>T
c.1310C>T
c.4974C>T (p.Asp1658=)
n.5357C>T
c.2163C>T (p.Asp721=)
n.5355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273630G>CCA390610915CCDC88Cc.5082C>G (p.Asp1694Glu)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.894C>G
c.1310C>G
c.4974C>G (p.Asp1658Glu)
n.5357C>G
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
n.5355C>G
 gnomAD v4
14g.91273630G=CA2154902812CCDC88Cc.5082C= (p.Asp1694=)
c.654C= (p.Asp218=)
n.894C=
c.1310C=
c.4974C= (p.Asp1658=)
n.5357C=
c.2163C= (p.Asp721=)
n.5355C=
14g.91273630G>TCA390610916CCDC88Cc.5082C>A (p.Asp1694Glu)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.894C>A
c.1310C>A
c.4974C>A (p.Asp1658Glu)
n.5357C>A
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
n.5355C>A
14g.91273631T>ACA390610919CCDC88Cc.5081A>T (p.Asp1694Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.893A>T
c.1309A>T
c.4973A>T (p.Asp1658Val)
n.5356A>T
c.2162A>T (p.Asp721Val)
n.5354A>T
14g.91273631T>CCA390610918CCDC88Cc.5081A>G (p.Asp1694Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.893A>G
c.1309A>G
c.4973A>G (p.Asp1658Gly)
n.5356A>G
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
n.5354A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273631T>GCA390610917CCDC88Cc.5081A>C (p.Asp1694Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.893A>C
c.1309A>C
c.4973A>C (p.Asp1658Ala)
n.5356A>C
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
n.5354A>C
14g.91273631T=CA2154902820CCDC88Cc.5081A= (p.Asp1694=)
c.653A= (p.Asp218=)
n.893A=
c.1309A=
c.4973A= (p.Asp1658=)
n.5356A=
c.2162A= (p.Asp721=)
n.5354A=
14g.91273632C>ACA390610920CCDC88Cc.5080G>T (p.Asp1694Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.892G>T
c.1308G>T
c.4972G>T (p.Asp1658Tyr)
n.5355G>T
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
n.5353G>T
 dbSNP
14g.91273632C=CA2154902828CCDC88Cc.5080G= (p.Asp1694=)
c.652G= (p.Asp218=)
n.892G=
c.1308G=
c.4972G= (p.Asp1658=)
n.5355G=
c.2161G= (p.Asp721=)
n.5353G=
14g.91273632C>GCA390610921CCDC88Cc.5080G>C (p.Asp1694His)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.892G>C
c.1308G>C
c.4972G>C (p.Asp1658His)
n.5355G>C
c.2161G>C (p.Asp721His)
n.5353G>C
14g.91273632C>TCA7308738CCDC88Cc.5080G>A (p.Asp1694Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.892G>A
c.1308G>A
c.4972G>A (p.Asp1658Asn)
n.5355G>A
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
n.5353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273633A>CCA390610922CCDC88Cc.5079T>G (p.Asp1693Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.891T>G
c.1307T>G
c.4971T>G (p.Asp1657Glu)
n.5354T>G
c.2160T>G (p.Asp720Glu)
n.5352T>G
14g.91273633A>GCA487829168CCDC88Cc.5079T>C (p.Asp1693=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.891T>C
c.1307T>C
c.4971T>C (p.Asp1657=)
n.5354T>C
c.2160T>C (p.Asp720=)
n.5352T>C
 gnomAD v4
14g.91273633A>TCA390610923CCDC88Cc.5079T>A (p.Asp1693Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.891T>A
c.1307T>A
c.4971T>A (p.Asp1657Glu)
n.5354T>A
c.2160T>A (p.Asp720Glu)
n.5352T>A
14g.91273634T>ACA7308739CCDC88Cc.5078A>T (p.Asp1693Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.890A>T
c.1306A>T
c.4970A>T (p.Asp1657Val)
n.5353A>T
c.2159A>T (p.Asp720Val)
n.5351A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273634T>CCA390610924CCDC88Cc.5078A>G (p.Asp1693Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.890A>G
c.1306A>G
c.4970A>G (p.Asp1657Gly)
n.5353A>G
c.2159A>G (p.Asp720Gly)
n.5351A>G
14g.91273634T>GCA390610925CCDC88Cc.5078A>C (p.Asp1693Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.890A>C
c.1306A>C
c.4970A>C (p.Asp1657Ala)
n.5353A>C
c.2159A>C (p.Asp720Ala)
n.5351A>C
14g.91273634T=CA2154902835CCDC88Cc.5078A= (p.Asp1693=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.890A=
c.1306A=
c.4970A= (p.Asp1657=)
n.5353A=
c.2159A= (p.Asp720=)
n.5351A=
14g.91273635C>ACA390610926CCDC88Cc.5077G>T (p.Asp1693Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.889G>T
c.1305G>T
c.4969G>T (p.Asp1657Tyr)
n.5352G>T
c.2158G>T (p.Asp720Tyr)
n.5350G>T
 gnomAD v4
14g.91273635C>GCA390610927CCDC88Cc.5077G>C (p.Asp1693His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.889G>C
c.1305G>C
c.4969G>C (p.Asp1657His)
n.5352G>C
c.2158G>C (p.Asp720His)
n.5350G>C
14g.91273635C>TCA390610928CCDC88Cc.5077G>A (p.Asp1693Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.889G>A
c.1305G>A
c.4969G>A (p.Asp1657Asn)
n.5352G>A
c.2158G>A (p.Asp720Asn)
n.5350G>A
 gnomAD v4
14g.91273636C>ACA487829172CCDC88Cc.5076G>T (p.Arg1692=)
c.648G>T (p.Arg216=)
n.888G>T
c.1304G>T
c.4968G>T (p.Arg1656=)
n.5351G>T
c.2157G>T (p.Arg719=)
n.5349G>T
14g.91273636C=CA2154902844CCDC88Cc.5076G= (p.Arg1692=)
c.648G= (p.Arg216=)
n.888G=
c.1304G=
c.4968G= (p.Arg1656=)
n.5351G=
c.2157G= (p.Arg719=)
n.5349G=
14g.91273636C>GCA487829174CCDC88Cc.5076G>C (p.Arg1692=)
c.648G>C (p.Arg216=)
n.888G>C
c.1304G>C
c.4968G>C (p.Arg1656=)
n.5351G>C
c.2157G>C (p.Arg719=)
n.5349G>C
14g.91273636C>TCA7308740CCDC88Cc.5076G>A (p.Arg1692=)
c.648G>A (p.Arg216=)
n.888G>A
c.1304G>A
c.4968G>A (p.Arg1656=)
n.5351G>A
c.2157G>A (p.Arg719=)
n.5349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273637C>ACA390610930CCDC88Cc.5075G>T (p.Arg1692Leu)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.887G>T
c.1303G>T
c.4967G>T (p.Arg1656Leu)
n.5350G>T
c.2156G>T (p.Arg719Leu)
n.5348G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273637C=CA2154902848CCDC88Cc.5075G= (p.Arg1692=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.887G=
c.1303G=
c.4967G= (p.Arg1656=)
n.5350G=
c.2156G= (p.Arg719=)
n.5348G=
14g.91273637C>GCA390610929CCDC88Cc.5075G>C (p.Arg1692Pro)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.887G>C
c.1303G>C
c.4967G>C (p.Arg1656Pro)
n.5350G>C
c.2156G>C (p.Arg719Pro)
n.5348G>C
14g.91273637C>TCA7308741CCDC88Cc.5075G>A (p.Arg1692Gln)
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.887G>A
c.1303G>A
c.4967G>A (p.Arg1656Gln)
n.5350G>A
c.2156G>A (p.Arg719Gln)
n.5348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273638G>ACA7308742CCDC88Cc.5074C>T (p.Arg1692Trp)
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.886C>T
c.1302C>T
c.4966C>T (p.Arg1656Trp)
n.5349C>T
c.2155C>T (p.Arg719Trp)
n.5347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91273638G>CCA390610931CCDC88Cc.5074C>G (p.Arg1692Gly)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.886C>G
c.1302C>G
c.4966C>G (p.Arg1656Gly)
n.5349C>G
c.2155C>G (p.Arg719Gly)
n.5347C>G
14g.91273638G=CA2154902858CCDC88Cc.5074C= (p.Arg1692=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.886C=
c.1302C=
c.4966C= (p.Arg1656=)
n.5349C=
c.2155C= (p.Arg719=)
n.5347C=
14g.91273638G>TCA487829176CCDC88Cc.5074C>A (p.Arg1692=)
c.646C>A (p.Arg216=)
n.886C>A
c.1302C>A
c.4966C>A (p.Arg1656=)
n.5349C>A
c.2155C>A (p.Arg719=)
n.5347C>A
14g.91273639G>ACA487829178CCDC88Cc.5073C>T (p.Cys1691=)
c.645C>T (p.Cys215=)
n.885C>T
c.1301C>T
c.4965C>T (p.Cys1655=)
n.5348C>T
c.2154C>T (p.Cys718=)
n.5346C>T
 gnomAD v4
14g.91273639G>CCA390610932CCDC88Cc.5073C>G (p.Cys1691Trp)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
n.885C>G
c.1301C>G
c.4965C>G (p.Cys1655Trp)
n.5348C>G
c.2154C>G (p.Cys718Trp)
n.5346C>G
14g.91273639G>TCA390610933CCDC88Cc.5073C>A (p.Cys1691Ter)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
n.885C>A
c.1301C>A
c.4965C>A (p.Cys1655Ter)
n.5348C>A
c.2154C>A (p.Cys718Ter)
n.5346C>A
14g.91273640C>ACA390610934CCDC88Cc.5072G>T (p.Cys1691Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
n.884G>T
c.1300G>T
c.4964G>T (p.Cys1655Phe)
n.5347G>T
c.2153G>T (p.Cys718Phe)
n.5345G>T
14g.91273640C=CA2154902862CCDC88Cc.5072G= (p.Cys1691=)
c.644G= (p.Cys215=)
n.884G=
c.1300G=
c.4964G= (p.Cys1655=)
n.5347G=
c.2153G= (p.Cys718=)
n.5345G=
14g.91273640C>GCA390610935CCDC88Cc.5072G>C (p.Cys1691Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
n.884G>C
c.1300G>C
c.4964G>C (p.Cys1655Ser)
n.5347G>C
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
n.5345G>C
14g.91273640C>TCA390610936CCDC88Cc.5072G>A (p.Cys1691Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
n.884G>A
c.1300G>A
c.4964G>A (p.Cys1655Tyr)
n.5347G>A
c.2153G>A (p.Cys718Tyr)
n.5345G>A
 dbSNP
14g.91273641A>CCA390610937CCDC88Cc.5071T>G (p.Cys1691Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
n.883T>G
c.1299T>G
c.4963T>G (p.Cys1655Gly)
n.5346T>G
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
n.5344T>G
14g.91273641A>GCA390610938CCDC88Cc.5071T>C (p.Cys1691Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
n.883T>C
c.1299T>C
c.4963T>C (p.Cys1655Arg)
n.5346T>C
c.2152T>C (p.Cys718Arg)
n.5344T>C
 gnomAD v4
14g.91273641A>TCA390610939CCDC88Cc.5071T>A (p.Cys1691Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
n.883T>A
c.1299T>A
c.4963T>A (p.Cys1655Ser)
n.5346T>A
c.2152T>A (p.Cys718Ser)
n.5344T>A
14g.91273642A>CCA390610940CCDC88Cc.5070T>G (p.Ser1690Arg)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
n.882T>G
c.1298T>G
c.4962T>G (p.Ser1654Arg)
n.5345T>G
c.2151T>G (p.Ser717Arg)
n.5343T>G
14g.91273642A>GCA487829182CCDC88Cc.5070T>C (p.Ser1690=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.882T>C
c.1298T>C
c.4962T>C (p.Ser1654=)
n.5345T>C
c.2151T>C (p.Ser717=)
n.5343T>C
14g.91273642A>TCA390610941CCDC88Cc.5070T>A (p.Ser1690Arg)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
n.882T>A
c.1298T>A
c.4962T>A (p.Ser1654Arg)
n.5345T>A
c.2151T>A (p.Ser717Arg)
n.5343T>A
14g.91273643C>ACA390610943CCDC88Cc.5069G>T (p.Ser1690Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.881G>T
c.1297G>T
c.4961G>T (p.Ser1654Ile)
n.5344G>T
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
n.5342G>T
14g.91273643C=CA2154902864CCDC88Cc.5069G= (p.Ser1690=)
c.641G= (p.Ser214=)
n.881G=
c.1297G=
c.4961G= (p.Ser1654=)
n.5344G=
c.2150G= (p.Ser717=)
n.5342G=
14g.91273643C>GCA390610944CCDC88Cc.5069G>C (p.Ser1690Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.881G>C
c.1297G>C
c.4961G>C (p.Ser1654Thr)
n.5344G>C
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
n.5342G>C
14g.91273643C>TCA390610942CCDC88Cc.5069G>A (p.Ser1690Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.881G>A
c.1297G>A
c.4961G>A (p.Ser1654Asn)
n.5344G>A
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
n.5342G>A
 dbSNP
14g.91273644T>ACA390610947CCDC88Cc.5068A>T (p.Ser1690Cys)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.880A>T
c.1296A>T
c.4960A>T (p.Ser1654Cys)
n.5343A>T
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
n.5341A>T
14g.91273644T>CCA390610945CCDC88Cc.5068A>G (p.Ser1690Gly)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.880A>G
c.1296A>G
c.4960A>G (p.Ser1654Gly)
n.5343A>G
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
n.5341A>G
14g.91273644T>GCA390610946CCDC88Cc.5068A>C (p.Ser1690Arg)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.880A>C
c.1296A>C
c.4960A>C (p.Ser1654Arg)
n.5343A>C
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
n.5341A>C
14g.91273645G>ACA487829188CCDC88Cc.5067C>T (p.Pro1689=)
c.639C>T (p.Pro213=)
n.879C>T
c.1295C>T
c.4959C>T (p.Pro1653=)
n.5342C>T
c.2148C>T (p.Pro716=)
n.5340C>T
 gnomAD v4
14g.91273645G>CCA487829189CCDC88Cc.5067C>G (p.Pro1689=)
c.639C>G (p.Pro213=)
n.879C>G
c.1295C>G
c.4959C>G (p.Pro1653=)
n.5342C>G
c.2148C>G (p.Pro716=)
n.5340C>G
14g.91273645G>TCA487829191CCDC88Cc.5067C>A (p.Pro1689=)
c.639C>A (p.Pro213=)
n.879C>A
c.1295C>A
c.4959C>A (p.Pro1653=)
n.5342C>A
c.2148C>A (p.Pro716=)
n.5340C>A
 ClinVar
14g.91273646G>ACA390610948CCDC88Cc.5066C>T (p.Pro1689Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.878C>T
c.1294C>T
c.4958C>T (p.Pro1653Leu)
n.5341C>T
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
n.5339C>T
14g.91273646G>CCA7308743CCDC88Cc.5066C>G (p.Pro1689Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.878C>G
c.1294C>G
c.4958C>G (p.Pro1653Arg)
n.5341C>G
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
n.5339C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273646G=CA2154902866CCDC88Cc.5066C= (p.Pro1689=)
c.638C= (p.Pro213=)
n.878C=
c.1294C=
c.4958C= (p.Pro1653=)
n.5341C=
c.2147C= (p.Pro716=)
n.5339C=
14g.91273646G>TCA390610949CCDC88Cc.5066C>A (p.Pro1689His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.878C>A
c.1294C>A
c.4958C>A (p.Pro1653His)
n.5341C>A
c.2147C>A (p.Pro716His)
n.5339C>A
14g.91273647G>ACA390610950CCDC88Cc.5065C>T (p.Pro1689Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.877C>T
c.1293C>T
c.4957C>T (p.Pro1653Ser)
n.5340C>T
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
n.5338C>T
14g.91273647G>CCA390610951CCDC88Cc.5065C>G (p.Pro1689Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.877C>G
c.1293C>G
c.4957C>G (p.Pro1653Ala)
n.5340C>G
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
n.5338C>G
 dbSNP
14g.91273647G=CA2154902869CCDC88Cc.5065C= (p.Pro1689=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.877C=
c.1293C=
c.4957C= (p.Pro1653=)
n.5340C=
c.2146C= (p.Pro716=)
n.5338C=
14g.91273647G>TCA390610952CCDC88Cc.5065C>A (p.Pro1689Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.877C>A
c.1293C>A
c.4957C>A (p.Pro1653Thr)
n.5340C>A
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
n.5338C>A
14g.91273648A>CCA487829192CCDC88Cc.5064T>G (p.Thr1688=)
c.636T>G (p.Thr212=)
n.876T>G
c.1292T>G
c.4956T>G (p.Thr1652=)
n.5339T>G
c.2145T>G (p.Thr715=)
n.5337T>G
14g.91273648A>GCA487829196CCDC88Cc.5064T>C (p.Thr1688=)
c.636T>C (p.Thr212=)
n.876T>C
c.1292T>C
c.4956T>C (p.Thr1652=)
n.5339T>C
c.2145T>C (p.Thr715=)
n.5337T>C
 gnomAD v4
14g.91273648A>TCA487829194CCDC88Cc.5064T>A (p.Thr1688=)
c.636T>A (p.Thr212=)
n.876T>A
c.1292T>A
c.4956T>A (p.Thr1652=)
n.5339T>A
c.2145T>A (p.Thr715=)
n.5337T>A
14g.91273649G>ACA390610953CCDC88Cc.5063C>T (p.Thr1688Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.875C>T
c.1291C>T
c.4955C>T (p.Thr1652Ile)
n.5338C>T
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
n.5336C>T
14g.91273649G>CCA390610954CCDC88Cc.5063C>G (p.Thr1688Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.875C>G
c.1291C>G
c.4955C>G (p.Thr1652Ser)
n.5338C>G
c.2144C>G (p.Thr715Ser)
n.5336C>G
14g.91273649G>TCA390610955CCDC88Cc.5063C>A (p.Thr1688Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.875C>A
c.1291C>A
c.4955C>A (p.Thr1652Asn)
n.5338C>A
c.2144C>A (p.Thr715Asn)
n.5336C>A
14g.91273650T>ACA390610956CCDC88Cc.5062A>T (p.Thr1688Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.874A>T
c.1290A>T
c.4954A>T (p.Thr1652Ser)
n.5337A>T
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
n.5335A>T
14g.91273650T>CCA390610957CCDC88Cc.5062A>G (p.Thr1688Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.874A>G
c.1290A>G
c.4954A>G (p.Thr1652Ala)
n.5337A>G
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
n.5335A>G
14g.91273650T>GCA390610958CCDC88Cc.5062A>C (p.Thr1688Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.874A>C
c.1290A>C
c.4954A>C (p.Thr1652Pro)
n.5337A>C
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
n.5335A>C
14g.91273651G>ACA487829199CCDC88Cc.5061C>T (p.Asp1687=)
c.633C>T (p.Asp211=)
n.873C>T
c.1289C>T
c.4953C>T (p.Asp1651=)
n.5336C>T
c.2142C>T (p.Asp714=)
n.5334C>T
 dbSNP
14g.91273651G>CCA390610959CCDC88Cc.5061C>G (p.Asp1687Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
n.873C>G
c.1289C>G
c.4953C>G (p.Asp1651Glu)
n.5336C>G
c.2142C>G (p.Asp714Glu)
n.5334C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273651G=CA2154902872CCDC88Cc.5061C= (p.Asp1687=)
c.633C= (p.Asp211=)
n.873C=
c.1289C=
c.4953C= (p.Asp1651=)
n.5336C=
c.2142C= (p.Asp714=)
n.5334C=
14g.91273651G>TCA390610960CCDC88Cc.5061C>A (p.Asp1687Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
n.873C>A
c.1289C>A
c.4953C>A (p.Asp1651Glu)
n.5336C>A
c.2142C>A (p.Asp714Glu)
n.5334C>A
14g.91273652T>ACA390610961CCDC88Cc.5060A>T (p.Asp1687Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.872A>T
c.1288A>T
c.4952A>T (p.Asp1651Val)
n.5335A>T
c.2141A>T (p.Asp714Val)
n.5333A>T
14g.91273652T>CCA390610962CCDC88Cc.5060A>G (p.Asp1687Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.872A>G
c.1288A>G
c.4952A>G (p.Asp1651Gly)
n.5335A>G
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
n.5333A>G
14g.91273652T>GCA390610963CCDC88Cc.5060A>C (p.Asp1687Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.872A>C
c.1288A>C
c.4952A>C (p.Asp1651Ala)
n.5335A>C
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
n.5333A>C
14g.91273653C>ACA390610964CCDC88Cc.5059G>T (p.Asp1687Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.871G>T
c.1287G>T
c.4951G>T (p.Asp1651Tyr)
n.5334G>T
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
n.5332G>T
 gnomAD v4
14g.91273653C=CA2154902880CCDC88Cc.5059G= (p.Asp1687=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.871G=
c.1287G=
c.4951G= (p.Asp1651=)
n.5334G=
c.2140G= (p.Asp714=)
n.5332G=
14g.91273653C>GCA390610965CCDC88Cc.5059G>C (p.Asp1687His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.871G>C
c.1287G>C
c.4951G>C (p.Asp1651His)
n.5334G>C
c.2140G>C (p.Asp714His)
n.5332G>C
14g.91273653C>TCA390610966CCDC88Cc.5059G>A (p.Asp1687Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.871G>A
c.1287G>A
c.4951G>A (p.Asp1651Asn)
n.5334G>A
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
n.5332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273654delCA2626123453CCDC88Cc.5059del
c.631del
n.871del
c.1287del
c.4951del
n.5334del
c.2140del
n.5332del
 gnomAD v4
14g.91273654C>ACA390610967CCDC88Cc.5059-1G>T (n.5059-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.871-1G>T
c.1287-1G>T
c.4951-1G>T (n.4951-1G>T)
n.5334-1G>T
c.2140-1G>T (n.2140-1G>T)
n.5332-1G>T
14g.91273654C>GCA390610968CCDC88Cc.5059-1G>C (n.5059-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.871-1G>C
c.1287-1G>C
c.4951-1G>C (n.4951-1G>C)
n.5334-1G>C
c.2140-1G>C (n.2140-1G>C)
n.5332-1G>C
14g.91273654C>TCA390610969CCDC88Cc.5059-1G>A (n.5059-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.871-1G>A
c.1287-1G>A
c.4951-1G>A (n.4951-1G>A)
n.5334-1G>A
c.2140-1G>A (n.2140-1G>A)
n.5332-1G>A
14g.91273655T>ACA390610970CCDC88Cc.5059-2A>T (n.5059-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.871-2A>T
c.1287-2A>T
c.4951-2A>T (n.4951-2A>T)
n.5334-2A>T
c.2140-2A>T (n.2140-2A>T)
n.5332-2A>T
14g.91273655T>CCA390610971CCDC88Cc.5059-2A>G (n.5059-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.871-2A>G
c.1287-2A>G
c.4951-2A>G (n.4951-2A>G)
n.5334-2A>G
c.2140-2A>G (n.2140-2A>G)
n.5332-2A>G
 gnomAD v4
14g.91273655T>GCA390610972CCDC88Cc.5059-2A>C (n.5059-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.871-2A>C
c.1287-2A>C
c.4951-2A>C (n.4951-2A>C)
n.5334-2A>C
c.2140-2A>C (n.2140-2A>C)
n.5332-2A>C
14g.91273656A=CA2154902884CCDC88Cc.5059-3T= (n.5059-3T=)
c.631-3T= (n.631-3T=)
n.871-3T=
c.1287-3T=
c.4951-3T= (n.4951-3T=)
n.5334-3T=
c.2140-3T= (n.2140-3T=)
n.5332-3T=
14g.91273656A>GCA7308744CCDC88Cc.5059-3T>C (n.5059-3T>C)
c.631-3T>C (n.631-3T>C)
n.871-3T>C
c.1287-3T>C
c.4951-3T>C (n.4951-3T>C)
n.5334-3T>C
c.2140-3T>C (n.2140-3T>C)
n.5332-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273656A>TCA2626123454CCDC88Cc.5059-3T>A (n.5059-3T>A)
c.631-3T>A (n.631-3T>A)
n.871-3T>A
c.1287-3T>A
c.4951-3T>A (n.4951-3T>A)
n.5334-3T>A
c.2140-3T>A (n.2140-3T>A)
n.5332-3T>A
 gnomAD v4
14g.91273657C=CA2154902893CCDC88Cc.5059-4G= (n.5059-4G=)
c.631-4G= (n.631-4G=)
n.871-4G=
c.1287-4G=
c.4951-4G= (n.4951-4G=)
n.5334-4G=
c.2140-4G= (n.2140-4G=)
n.5332-4G=
14g.91273657C>GCA2697554090CCDC88Cc.5059-4G>C (n.5059-4G>C)
c.631-4G>C (n.631-4G>C)
n.871-4G>C
c.1287-4G>C
c.4951-4G>C (n.4951-4G>C)
n.5334-4G>C
c.2140-4G>C (n.2140-4G>C)
n.5332-4G>C
 ClinVar
14g.91273657C>TCA7308745CCDC88Cc.5059-4G>A (n.5059-4G>A)
c.631-4G>A (n.631-4G>A)
n.871-4G>A
c.1287-4G>A
c.4951-4G>A (n.4951-4G>A)
n.5334-4G>A
c.2140-4G>A (n.2140-4G>A)
n.5332-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.91273657_91273658insACA7308746CCDC88Cc.5059-5_5059-4insT (n.5059-5_5059-4insT)
c.631-5_631-4insT (n.631-5_631-4insT)
n.871-5_871-4insT
c.1287-5_1287-4insT
c.4951-5_4951-4insT (n.4951-5_4951-4insT)
n.5334-5_5334-4insT
c.2140-5_2140-4insT (n.2140-5_2140-4insT)
n.5332-5_5332-4insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273658G>ACA265518702CCDC88Cc.5059-5C>T (n.5059-5C>T)
c.631-5C>T (n.631-5C>T)
n.871-5C>T
c.1287-5C>T
c.4951-5C>T (n.4951-5C>T)
n.5334-5C>T
c.2140-5C>T (n.2140-5C>T)
n.5332-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273658G=CA2154902905CCDC88Cc.5059-5C= (n.5059-5C=)
c.631-5C= (n.631-5C=)
n.871-5C=
c.1287-5C=
c.4951-5C= (n.4951-5C=)
n.5334-5C=
c.2140-5C= (n.2140-5C=)
n.5332-5C=
14g.91273658G>TCA2626123455CCDC88Cc.5059-5C>A (n.5059-5C>A)
c.631-5C>A (n.631-5C>A)
n.871-5C>A
c.1287-5C>A
c.4951-5C>A (n.4951-5C>A)
n.5334-5C>A
c.2140-5C>A (n.2140-5C>A)
n.5332-5C>A
 gnomAD v4
14g.91273659_91273661delCA616112295CCDC88Cc.5059-7_5059-5del (n.5059-7_5059-5del)
c.631-7_631-5del (n.631-7_631-5del)
n.871-7_871-5del
c.1287-7_1287-5del
c.4951-7_4951-5del (n.4951-7_4951-5del)
n.5334-7_5334-5del
c.2140-7_2140-5del (n.2140-7_2140-5del)
n.5332-7_5332-5del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273659G>ACA2154902911CCDC88Cc.5059-6C>T (n.5059-6C>T)
c.631-6C>T (n.631-6C>T)
n.871-6C>T
c.1287-6C>T
c.4951-6C>T (n.4951-6C>T)
n.5334-6C>T
c.2140-6C>T (n.2140-6C>T)
n.5332-6C>T
 dbSNP
14g.91273659G=CA2154902910CCDC88Cc.5059-6C= (n.5059-6C=)
c.631-6C= (n.631-6C=)
n.871-6C=
c.1287-6C=
c.4951-6C= (n.4951-6C=)
n.5334-6C=
c.2140-6C= (n.2140-6C=)
n.5332-6C=
14g.91273661G>ACA2154902914CCDC88Cc.5059-8C>T (n.5059-8C>T)
c.631-8C>T (n.631-8C>T)
n.871-8C>T
c.1287-8C>T
c.4951-8C>T (n.4951-8C>T)
n.5334-8C>T
c.2140-8C>T (n.2140-8C>T)
n.5332-8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273661G>CCA2575602985CCDC88Cc.5059-8C>G (n.5059-8C>G)
c.631-8C>G (n.631-8C>G)
n.871-8C>G
c.1287-8C>G
c.4951-8C>G (n.4951-8C>G)
n.5334-8C>G
c.2140-8C>G (n.2140-8C>G)
n.5332-8C>G
 gnomAD v4
14g.91273661G=CA2154902915CCDC88Cc.5059-8C= (n.5059-8C=)
c.631-8C= (n.631-8C=)
n.871-8C=
c.1287-8C=
c.4951-8C= (n.4951-8C=)
n.5334-8C=
c.2140-8C= (n.2140-8C=)
n.5332-8C=
14g.91273661G>TCA2626123456CCDC88Cc.5059-8C>A (n.5059-8C>A)
c.631-8C>A (n.631-8C>A)
n.871-8C>A
c.1287-8C>A
c.4951-8C>A (n.4951-8C>A)
n.5334-8C>A
c.2140-8C>A (n.2140-8C>A)
n.5332-8C>A
 gnomAD v4
14g.91273662A>CCA2626123457CCDC88Cc.5059-9T>G (n.5059-9T>G)
c.631-9T>G (n.631-9T>G)
n.871-9T>G
c.1287-9T>G
c.4951-9T>G (n.4951-9T>G)
n.5334-9T>G
c.2140-9T>G (n.2140-9T>G)
n.5332-9T>G
 gnomAD v4
14g.91273662_91273664delinsAAGCA2154902917CCDC88Cc.5059-11_5059-9delinsCTT (n.5059-11_5059-9delinsCTT)
c.631-11_631-9delinsCTT (n.631-11_631-9delinsCTT)
n.871-11_871-9delinsCTT
c.1287-11_1287-9delinsCTT
c.4951-11_4951-9delinsCTT (n.4951-11_4951-9delinsCTT)
n.5334-11_5334-9delinsCTT
c.2140-11_2140-9delinsCTT (n.2140-11_2140-9delinsCTT)
n.5332-11_5332-9delinsCTT
14g.91273663A=CA2154902922CCDC88Cc.5059-10T= (n.5059-10T=)
c.631-10T= (n.631-10T=)
n.871-10T=
c.1287-10T=
c.4951-10T= (n.4951-10T=)
n.5334-10T=
c.2140-10T= (n.2140-10T=)
n.5332-10T=
14g.91273663A>GCA709862835CCDC88Cc.5059-10T>C (n.5059-10T>C)
c.631-10T>C (n.631-10T>C)
n.871-10T>C
c.1287-10T>C
c.4951-10T>C (n.4951-10T>C)
n.5334-10T>C
c.2140-10T>C (n.2140-10T>C)
n.5332-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273663_91273664delinsAGCA2154902925CCDC88Cc.5059-11_5059-10delinsCT (n.5059-11_5059-10delinsCT)
c.631-11_631-10delinsCT (n.631-11_631-10delinsCT)
n.871-11_871-10delinsCT
c.1287-11_1287-10delinsCT
c.4951-11_4951-10delinsCT (n.4951-11_4951-10delinsCT)
n.5334-11_5334-10delinsCT
c.2140-11_2140-10delinsCT (n.2140-11_2140-10delinsCT)
n.5332-11_5332-10delinsCT
14g.91273667_91273668delCA7308747CCDC88Cc.5059-11_5059-10del (n.5059-11_5059-10del)
c.631-11_631-10del (n.631-11_631-10del)
n.871-11_871-10del
c.1287-11_1287-10del
c.4951-11_4951-10del (n.4951-11_4951-10del)
n.5334-11_5334-10del
c.2140-11_2140-10del (n.2140-11_2140-10del)
n.5332-11_5332-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273664delCA2154902930CCDC88Cc.5059-11del (n.5059-11del)
c.631-11del (n.631-11del)
n.871-11del
c.1287-11del
c.4951-11del (n.4951-11del)
n.5334-11del
c.2140-11del (n.2140-11del)
n.5332-11del
 ClinVar dbSNP
14g.91273664G>ACA2626123458CCDC88Cc.5059-11C>T (n.5059-11C>T)
c.631-11C>T (n.631-11C>T)
n.871-11C>T
c.1287-11C>T
c.4951-11C>T (n.4951-11C>T)
n.5334-11C>T
c.2140-11C>T (n.2140-11C>T)
n.5332-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.91273664G>CCA965921478CCDC88Cc.5059-11C>G (n.5059-11C>G)
c.631-11C>G (n.631-11C>G)
n.871-11C>G
c.1287-11C>G
c.4951-11C>G (n.4951-11C>G)
n.5334-11C>G
c.2140-11C>G (n.2140-11C>G)
n.5332-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273664G=CA2154902933CCDC88Cc.5059-11C= (n.5059-11C=)
c.631-11C= (n.631-11C=)
n.871-11C=
c.1287-11C=
c.4951-11C= (n.4951-11C=)
n.5334-11C=
c.2140-11C= (n.2140-11C=)
n.5332-11C=
14g.91273665A=CA2154902938CCDC88Cc.5059-12T= (n.5059-12T=)
c.631-12T= (n.631-12T=)
n.871-12T=
c.1287-12T=
c.4951-12T= (n.4951-12T=)
n.5334-12T=
c.2140-12T= (n.2140-12T=)
n.5332-12T=
14g.91273665A>CCA709862837CCDC88Cc.5059-12T>G (n.5059-12T>G)
c.631-12T>G (n.631-12T>G)
n.871-12T>G
c.1287-12T>G
c.4951-12T>G (n.4951-12T>G)
n.5334-12T>G
c.2140-12T>G (n.2140-12T>G)
n.5332-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273665A>GCA2626123459CCDC88Cc.5059-12T>C (n.5059-12T>C)
c.631-12T>C (n.631-12T>C)
n.871-12T>C
c.1287-12T>C
c.4951-12T>C (n.4951-12T>C)
n.5334-12T>C
c.2140-12T>C (n.2140-12T>C)
n.5332-12T>C
 gnomAD v4
14g.91273665A>TCA2154902940CCDC88Cc.5059-12T>A (n.5059-12T>A)
c.631-12T>A (n.631-12T>A)
n.871-12T>A
c.1287-12T>A
c.4951-12T>A (n.4951-12T>A)
n.5334-12T>A
c.2140-12T>A (n.2140-12T>A)
n.5332-12T>A
 ClinVar dbSNP
14g.91273666G>ACA2154902950CCDC88Cc.5059-13C>T (n.5059-13C>T)
c.631-13C>T (n.631-13C>T)
n.871-13C>T
c.1287-13C>T
c.4951-13C>T (n.4951-13C>T)
n.5334-13C>T
c.2140-13C>T (n.2140-13C>T)
n.5332-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.91273666G>CCA7308748CCDC88Cc.5059-13C>G (n.5059-13C>G)
c.631-13C>G (n.631-13C>G)
n.871-13C>G
c.1287-13C>G
c.4951-13C>G (n.4951-13C>G)
n.5334-13C>G
c.2140-13C>G (n.2140-13C>G)
n.5332-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273666G=CA2154902947CCDC88Cc.5059-13C= (n.5059-13C=)
c.631-13C= (n.631-13C=)
n.871-13C=
c.1287-13C=
c.4951-13C= (n.4951-13C=)
n.5334-13C=
c.2140-13C= (n.2140-13C=)
n.5332-13C=
14g.91273666G>TCA2626123460CCDC88Cc.5059-13C>A (n.5059-13C>A)
c.631-13C>A (n.631-13C>A)
n.871-13C>A
c.1287-13C>A
c.4951-13C>A (n.4951-13C>A)
n.5334-13C>A
c.2140-13C>A (n.2140-13C>A)
n.5332-13C>A
 gnomAD v4
14g.91273667A=CA2154902952CCDC88Cc.5059-14T= (n.5059-14T=)
c.631-14T= (n.631-14T=)
n.871-14T=
c.1287-14T=
c.4951-14T= (n.4951-14T=)
n.5334-14T=
c.2140-14T= (n.2140-14T=)
n.5332-14T=
14g.91273667A>GCA2626123461CCDC88Cc.5059-14T>C (n.5059-14T>C)
c.631-14T>C (n.631-14T>C)
n.871-14T>C
c.1287-14T>C
c.4951-14T>C (n.4951-14T>C)
n.5334-14T>C
c.2140-14T>C (n.2140-14T>C)
n.5332-14T>C
 gnomAD v4
14g.91273668G>ACA709862842CCDC88Cc.5059-15C>T (n.5059-15C>T)
c.631-15C>T (n.631-15C>T)
n.871-15C>T
c.1287-15C>T
c.4951-15C>T (n.4951-15C>T)
n.5334-15C>T
c.2140-15C>T (n.2140-15C>T)
n.5332-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273668G=CA2154902957CCDC88Cc.5059-15C= (n.5059-15C=)
c.631-15C= (n.631-15C=)
n.871-15C=
c.1287-15C=
c.4951-15C= (n.4951-15C=)
n.5334-15C=
c.2140-15C= (n.2140-15C=)
n.5332-15C=
14g.91273668G>TCA2626123462CCDC88Cc.5059-15C>A (n.5059-15C>A)
c.631-15C>A (n.631-15C>A)
n.871-15C>A
c.1287-15C>A
c.4951-15C>A (n.4951-15C>A)
n.5334-15C>A
c.2140-15C>A (n.2140-15C>A)
n.5332-15C>A
 gnomAD v4
14g.91273668_91273686dupCA7308749CCDC88Cc.5059-33_5059-15dup (n.5059-33_5059-15dup)
c.631-33_631-15dup (n.631-33_631-15dup)
n.871-33_871-15dup
c.1287-33_1287-15dup
c.4951-33_4951-15dup (n.4951-33_4951-15dup)
n.5334-33_5334-15dup
c.2140-33_2140-15dup (n.2140-33_2140-15dup)
n.5332-33_5332-15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273669T>GCA2154902958CCDC88Cc.5059-16A>C (n.5059-16A>C)
c.631-16A>C (n.631-16A>C)
n.871-16A>C
c.1287-16A>C
c.4951-16A>C (n.4951-16A>C)
n.5334-16A>C
c.2140-16A>C (n.2140-16A>C)
n.5332-16A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273669T=CA2154902959CCDC88Cc.5059-16A= (n.5059-16A=)
c.631-16A= (n.631-16A=)
n.871-16A=
c.1287-16A=
c.4951-16A= (n.4951-16A=)
n.5334-16A=
c.2140-16A= (n.2140-16A=)
n.5332-16A=
14g.91273672_91273690dupCA2739278573CCDC88Cc.5059-34_5059-16dup (n.5059-34_5059-16dup)
c.631-34_631-16dup (n.631-34_631-16dup)
n.871-34_871-16dup
c.1287-34_1287-16dup
c.4951-34_4951-16dup (n.4951-34_4951-16dup)
n.5334-34_5334-16dup
c.2140-34_2140-16dup (n.2140-34_2140-16dup)
n.5332-34_5332-16dup
 ClinVar
14g.91273671A>GCA2626123463CCDC88Cc.5059-18T>C (n.5059-18T>C)
c.631-18T>C (n.631-18T>C)
n.871-18T>C
c.1287-18T>C
c.4951-18T>C (n.4951-18T>C)
n.5334-18T>C
c.2140-18T>C (n.2140-18T>C)
n.5332-18T>C
 gnomAD v4
14g.91273672A>CCA2626123464CCDC88Cc.5059-19T>G (n.5059-19T>G)
c.631-19T>G (n.631-19T>G)
n.871-19T>G
c.1287-19T>G
c.4951-19T>G (n.4951-19T>G)
n.5334-19T>G
c.2140-19T>G (n.2140-19T>G)
n.5332-19T>G
 gnomAD v4
14g.91273673G>CCA2626123465CCDC88Cc.5059-20C>G (n.5059-20C>G)
c.631-20C>G (n.631-20C>G)
n.871-20C>G
c.1287-20C>G
c.4951-20C>G (n.4951-20C>G)
n.5334-20C>G
c.2140-20C>G (n.2140-20C>G)
n.5332-20C>G
 gnomAD v4
14g.91273674G>TCA2626123466CCDC88Cc.5059-21C>A (n.5059-21C>A)
c.631-21C>A (n.631-21C>A)
n.871-21C>A
c.1287-21C>A
c.4951-21C>A (n.4951-21C>A)
n.5334-21C>A
c.2140-21C>A (n.2140-21C>A)
n.5332-21C>A
 gnomAD v4
14g.91273675T>CCA7308750CCDC88Cc.5059-22A>G (n.5059-22A>G)
c.631-22A>G (n.631-22A>G)
n.871-22A>G
c.1287-22A>G
c.4951-22A>G (n.4951-22A>G)
n.5334-22A>G
c.2140-22A>G (n.2140-22A>G)
n.5332-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273675T>GCA709862851CCDC88Cc.5059-22A>C (n.5059-22A>C)
c.631-22A>C (n.631-22A>C)
n.871-22A>C
c.1287-22A>C
c.4951-22A>C (n.4951-22A>C)
n.5334-22A>C
c.2140-22A>C (n.2140-22A>C)
n.5332-22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273675T=CA2154902962CCDC88Cc.5059-22A= (n.5059-22A=)
c.631-22A= (n.631-22A=)
n.871-22A=
c.1287-22A=
c.4951-22A= (n.4951-22A=)
n.5334-22A=
c.2140-22A= (n.2140-22A=)
n.5332-22A=
14g.91273676T>GCA7308751CCDC88Cc.5059-23A>C (n.5059-23A>C)
c.631-23A>C (n.631-23A>C)
n.871-23A>C
c.1287-23A>C
c.4951-23A>C (n.4951-23A>C)
n.5334-23A>C
c.2140-23A>C (n.2140-23A>C)
n.5332-23A>C
 dbSNP ExAC
14g.91273676T=CA2154902965CCDC88Cc.5059-23A= (n.5059-23A=)
c.631-23A= (n.631-23A=)
n.871-23A=
c.1287-23A=
c.4951-23A= (n.4951-23A=)
n.5334-23A=
c.2140-23A= (n.2140-23A=)
n.5332-23A=
14g.91273677G=CA2154902968CCDC88Cc.5059-24C= (n.5059-24C=)
c.631-24C= (n.631-24C=)
n.871-24C=
c.1287-24C=
c.4951-24C= (n.4951-24C=)
n.5334-24C=
c.2140-24C= (n.2140-24C=)
n.5332-24C=
14g.91273677G>TCA2154902970CCDC88Cc.5059-24C>A (n.5059-24C>A)
c.631-24C>A (n.631-24C>A)
n.871-24C>A
c.1287-24C>A
c.4951-24C>A (n.4951-24C>A)
n.5334-24C>A
c.2140-24C>A (n.2140-24C>A)
n.5332-24C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273678G>TCA2539733195CCDC88Cc.5059-25C>A (n.5059-25C>A)
c.631-25C>A (n.631-25C>A)
n.871-25C>A
c.1287-25C>A
c.4951-25C>A (n.4951-25C>A)
n.5334-25C>A
c.2140-25C>A (n.2140-25C>A)
n.5332-25C>A
 gnomAD v4
14g.91273679A=CA2154902973CCDC88Cc.5059-26T= (n.5059-26T=)
c.631-26T= (n.631-26T=)
n.871-26T=
c.1287-26T=
c.4951-26T= (n.4951-26T=)
n.5334-26T=
c.2140-26T= (n.2140-26T=)
n.5332-26T=
14g.91273679A>CCA7308752CCDC88Cc.5059-26T>G (n.5059-26T>G)
c.631-26T>G (n.631-26T>G)
n.871-26T>G
c.1287-26T>G
c.4951-26T>G (n.4951-26T>G)
n.5334-26T>G
c.2140-26T>G (n.2140-26T>G)
n.5332-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273680G>TCA2572233050CCDC88Cc.5059-27C>A (n.5059-27C>A)
c.631-27C>A (n.631-27C>A)
n.871-27C>A
c.1287-27C>A
c.4951-27C>A (n.4951-27C>A)
n.5334-27C>A
c.2140-27C>A (n.2140-27C>A)
n.5332-27C>A
 gnomAD v4
14g.91273681G>ACA7308753CCDC88Cc.5059-28C>T (n.5059-28C>T)
c.631-28C>T (n.631-28C>T)
n.871-28C>T
c.1287-28C>T
c.4951-28C>T (n.4951-28C>T)
n.5334-28C>T
c.2140-28C>T (n.2140-28C>T)
n.5332-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.91273681G=CA2154902977CCDC88Cc.5059-28C= (n.5059-28C=)
c.631-28C= (n.631-28C=)
n.871-28C=
c.1287-28C=
c.4951-28C= (n.4951-28C=)
n.5334-28C=
c.2140-28C= (n.2140-28C=)
n.5332-28C=
14g.91273681G>TCA2626123467CCDC88Cc.5059-28C>A (n.5059-28C>A)
c.631-28C>A (n.631-28C>A)
n.871-28C>A
c.1287-28C>A
c.4951-28C>A (n.4951-28C>A)
n.5334-28C>A
c.2140-28C>A (n.2140-28C>A)
n.5332-28C>A
 gnomAD v4
14g.91273682T>CCA2626123468CCDC88Cc.5059-29A>G (n.5059-29A>G)
c.631-29A>G (n.631-29A>G)
n.871-29A>G
c.1287-29A>G
c.4951-29A>G (n.4951-29A>G)
n.5334-29A>G
c.2140-29A>G (n.2140-29A>G)
n.5332-29A>G
 gnomAD v4
14g.91273682T>GCA2154902982CCDC88Cc.5059-29A>C (n.5059-29A>C)
c.631-29A>C (n.631-29A>C)
n.871-29A>C
c.1287-29A>C
c.4951-29A>C (n.4951-29A>C)
n.5334-29A>C
c.2140-29A>C (n.2140-29A>C)
n.5332-29A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273682T=CA2154902981CCDC88Cc.5059-29A= (n.5059-29A=)
c.631-29A= (n.631-29A=)
n.871-29A=
c.1287-29A=
c.4951-29A= (n.4951-29A=)
n.5334-29A=
c.2140-29A= (n.2140-29A=)
n.5332-29A=
14g.91273683G>ACA2626123469CCDC88Cc.5059-30C>T (n.5059-30C>T)
c.631-30C>T (n.631-30C>T)
n.871-30C>T
c.1287-30C>T
c.4951-30C>T (n.4951-30C>T)
n.5334-30C>T
c.2140-30C>T (n.2140-30C>T)
n.5332-30C>T
 gnomAD v4
14g.91273683G>TCA2626123470CCDC88Cc.5059-30C>A (n.5059-30C>A)
c.631-30C>A (n.631-30C>A)
n.871-30C>A
c.1287-30C>A
c.4951-30C>A (n.4951-30C>A)
n.5334-30C>A
c.2140-30C>A (n.2140-30C>A)
n.5332-30C>A
 gnomAD v4
14g.91273684G>ACA616112296CCDC88Cc.5059-31C>T (n.5059-31C>T)
c.631-31C>T (n.631-31C>T)
n.871-31C>T
c.1287-31C>T
c.4951-31C>T (n.4951-31C>T)
n.5334-31C>T
c.2140-31C>T (n.2140-31C>T)
n.5332-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273684G=CA2154902984CCDC88Cc.5059-31C= (n.5059-31C=)
c.631-31C= (n.631-31C=)
n.871-31C=
c.1287-31C=
c.4951-31C= (n.4951-31C=)
n.5334-31C=
c.2140-31C= (n.2140-31C=)
n.5332-31C=
14g.91273685G>ACA2597979144CCDC88Cc.5059-32C>T (n.5059-32C>T)
c.631-32C>T (n.631-32C>T)
n.871-32C>T
c.1287-32C>T
c.4951-32C>T (n.4951-32C>T)
n.5334-32C>T
c.2140-32C>T (n.2140-32C>T)
n.5332-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273685G>TCA2626123471CCDC88Cc.5059-32C>A (n.5059-32C>A)
c.631-32C>A (n.631-32C>A)
n.871-32C>A
c.1287-32C>A
c.4951-32C>A (n.4951-32C>A)
n.5334-32C>A
c.2140-32C>A (n.2140-32C>A)
n.5332-32C>A
 gnomAD v4
14g.91273687A=CA2154902986CCDC88Cc.5059-34T= (n.5059-34T=)
c.631-34T= (n.631-34T=)
n.871-34T=
c.1287-34T=
c.4951-34T= (n.4951-34T=)
n.5334-34T=
c.2140-34T= (n.2140-34T=)
n.5332-34T=
14g.91273687A>GCA7308754CCDC88Cc.5059-34T>C (n.5059-34T>C)
c.631-34T>C (n.631-34T>C)
n.871-34T>C
c.1287-34T>C
c.4951-34T>C (n.4951-34T>C)
n.5334-34T>C
c.2140-34T>C (n.2140-34T>C)
n.5332-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273688T>ACA965921485CCDC88Cc.5059-35A>T (n.5059-35A>T)
c.631-35A>T (n.631-35A>T)
n.871-35A>T
c.1287-35A>T
c.4951-35A>T (n.4951-35A>T)
n.5334-35A>T
c.2140-35A>T (n.2140-35A>T)
n.5332-35A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273688T>CCA265518779CCDC88Cc.5059-35A>G (n.5059-35A>G)
c.631-35A>G (n.631-35A>G)
n.871-35A>G
c.1287-35A>G
c.4951-35A>G (n.4951-35A>G)
n.5334-35A>G
c.2140-35A>G (n.2140-35A>G)
n.5332-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.91273688T=CA2154902991CCDC88Cc.5059-35A= (n.5059-35A=)
c.631-35A= (n.631-35A=)
n.871-35A=
c.1287-35A=
c.4951-35A= (n.4951-35A=)
n.5334-35A=
c.2140-35A= (n.2140-35A=)
n.5332-35A=
14g.91273689G>ACA7308755CCDC88Cc.5059-36C>T (n.5059-36C>T)
c.631-36C>T (n.631-36C>T)
n.871-36C>T
c.1287-36C>T
c.4951-36C>T (n.4951-36C>T)
n.5334-36C>T
c.2140-36C>T (n.2140-36C>T)
n.5332-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273689G=CA2154902997CCDC88Cc.5059-36C= (n.5059-36C=)
c.631-36C= (n.631-36C=)
n.871-36C=
c.1287-36C=
c.4951-36C= (n.4951-36C=)
n.5334-36C=
c.2140-36C= (n.2140-36C=)
n.5332-36C=
14g.91273689G>TCA2626123472CCDC88Cc.5059-36C>A (n.5059-36C>A)
c.631-36C>A (n.631-36C>A)
n.871-36C>A
c.1287-36C>A
c.4951-36C>A (n.4951-36C>A)
n.5334-36C>A
c.2140-36C>A (n.2140-36C>A)
n.5332-36C>A
 gnomAD v4
14g.91273690A>GCA2626123473CCDC88Cc.5059-37T>C (n.5059-37T>C)
c.631-37T>C (n.631-37T>C)
n.871-37T>C
c.1287-37T>C
c.4951-37T>C (n.4951-37T>C)
n.5334-37T>C
c.2140-37T>C (n.2140-37T>C)
n.5332-37T>C
 gnomAD v4
14g.91273691G>ACA616112297CCDC88Cc.5059-38C>T (n.5059-38C>T)
c.631-38C>T (n.631-38C>T)
n.871-38C>T
c.1287-38C>T
c.4951-38C>T (n.4951-38C>T)
n.5334-38C>T
c.2140-38C>T (n.2140-38C>T)
n.5332-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.91273691G=CA2154903001CCDC88Cc.5059-38C= (n.5059-38C=)
c.631-38C= (n.631-38C=)
n.871-38C=
c.1287-38C=
c.4951-38C= (n.4951-38C=)
n.5334-38C=
c.2140-38C= (n.2140-38C=)
n.5332-38C=
14g.91273692G>ACA2575602988CCDC88Cc.5059-39C>T (n.5059-39C>T)
c.631-39C>T (n.631-39C>T)
n.871-39C>T
c.1287-39C>T
c.4951-39C>T (n.4951-39C>T)
n.5334-39C>T
c.2140-39C>T (n.2140-39C>T)
n.5332-39C>T
 gnomAD v4
14g.91273692G>CCA2575602989CCDC88Cc.5059-39C>G (n.5059-39C>G)
c.631-39C>G (n.631-39C>G)
n.871-39C>G
c.1287-39C>G
c.4951-39C>G (n.4951-39C>G)
n.5334-39C>G
c.2140-39C>G (n.2140-39C>G)
n.5332-39C>G

Number of alleles fetched