Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.91220947T>A | CA373835290 | AUH | c.701A>T (p.Lys234Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.377A>T (p.Lys126Met) c.374A>T (p.Lys125Met) n.926A>T n.878A>T | |
9 | g.91220947T>C | CA373835291 | AUH | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.926A>G n.878A>G | |
9 | g.91220947T>G | CA373835292 | AUH | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.926A>C n.878A>C | |
9 | g.91220948T>A | CA373835293 | AUH | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.925A>T n.877A>T | |
9 | g.91220948T>C | CA373835294 | AUH | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.925A>G n.877A>G | |
9 | g.91220948T>G | CA373835295 | AUH | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.925A>C n.877A>C | |
9 | g.91220949G>A | CA466225888 | AUH | c.699C>T (p.Ala233=) c.612C>T (p.Ala204=) c.729C>T (p.Ala243=) c.237C>T (p.Ala79=) c.642C>T (p.Ala214=) c.375C>T (p.Ala125=) c.372C>T (p.Ala124=) n.924C>T n.876C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220949G>C | CA466225891 | AUH | c.699C>G (p.Ala233=) c.612C>G (p.Ala204=) c.729C>G (p.Ala243=) c.237C>G (p.Ala79=) c.642C>G (p.Ala214=) c.375C>G (p.Ala125=) c.372C>G (p.Ala124=) n.924C>G n.876C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91220949G= | CA1863689076 | AUH | c.699C= (p.Ala233=) c.612C= (p.Ala204=) c.729C= (p.Ala243=) c.237C= (p.Ala79=) c.642C= (p.Ala214=) c.375C= (p.Ala125=) c.372C= (p.Ala124=) n.924C= n.876C= | |
9 | g.91220949G>T | CA466225890 | AUH | c.699C>A (p.Ala233=) c.612C>A (p.Ala204=) c.729C>A (p.Ala243=) c.237C>A (p.Ala79=) c.642C>A (p.Ala214=) c.375C>A (p.Ala125=) c.372C>A (p.Ala124=) n.924C>A n.876C>A | |
9 | g.91220950G>A | CA373835296 | AUH | c.698C>T (p.Ala233Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.236C>T (p.Ala79Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.923C>T n.875C>T | |
9 | g.91220950G>C | CA373835297 | AUH | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.923C>G n.875C>G | |
9 | g.91220950G>T | CA373835298 | AUH | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.923C>A n.875C>A | |
9 | g.91220951C>A | CA373835301 | AUH | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.922G>T n.874G>T | |
9 | g.91220951C>G | CA373835300 | AUH | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.922G>C n.874G>C | |
9 | g.91220951C>T | CA373835299 | AUH | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.922G>A n.874G>A | |
9 | g.91220952C>A | CA466225899 | AUH | c.696G>T (p.Leu232=) c.609G>T (p.Leu203=) c.726G>T (p.Leu242=) c.234G>T (p.Leu78=) c.639G>T (p.Leu213=) c.372G>T (p.Leu124=) c.369G>T (p.Leu123=) n.921G>T n.873G>T | |
9 | g.91220952C>G | CA466225903 | AUH | c.696G>C (p.Leu232=) c.609G>C (p.Leu203=) c.726G>C (p.Leu242=) c.234G>C (p.Leu78=) c.639G>C (p.Leu213=) c.372G>C (p.Leu124=) c.369G>C (p.Leu123=) n.921G>C n.873G>C | |
9 | g.91220952C>T | CA466225901 | AUH | c.696G>A (p.Leu232=) c.609G>A (p.Leu203=) c.726G>A (p.Leu242=) c.234G>A (p.Leu78=) c.639G>A (p.Leu213=) c.372G>A (p.Leu124=) c.369G>A (p.Leu123=) n.921G>A n.873G>A | |
9 | g.91220953A>C | CA373835302 | AUH | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.920T>G n.872T>G | |
9 | g.91220953A>G | CA373835303 | AUH | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.920T>C n.872T>C | |
9 | g.91220953A>T | CA373835304 | AUH | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.920T>A n.872T>A | |
9 | g.91220954G>A | CA466225907 | AUH | c.694C>T (p.Leu232=) c.607C>T (p.Leu203=) c.724C>T (p.Leu242=) c.232C>T (p.Leu78=) c.637C>T (p.Leu213=) c.370C>T (p.Leu124=) c.367C>T (p.Leu123=) n.919C>T n.871C>T | |
9 | g.91220954G>C | CA373835305 | AUH | c.694C>G (p.Leu232Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.919C>G n.871C>G | |
9 | g.91220954G>T | CA373835306 | AUH | c.694C>A (p.Leu232Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.724C>A (p.Leu242Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.370C>A (p.Leu124Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.919C>A n.871C>A | |
9 | g.91220955G>A | CA5119753 | AUH | c.693C>T (p.Ser231=) c.606C>T (p.Ser202=) c.723C>T (p.Ser241=) c.231C>T (p.Ser77=) c.636C>T (p.Ser212=) c.369C>T (p.Ser123=) c.366C>T (p.Ser122=) n.918C>T n.870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220955G>C | CA466225911 | AUH | c.693C>G (p.Ser231=) c.606C>G (p.Ser202=) c.723C>G (p.Ser241=) c.231C>G (p.Ser77=) c.636C>G (p.Ser212=) c.369C>G (p.Ser123=) c.366C>G (p.Ser122=) n.918C>G n.870C>G | |
9 | g.91220955G= | CA1863689080 | AUH | c.693C= (p.Ser231=) c.606C= (p.Ser202=) c.723C= (p.Ser241=) c.231C= (p.Ser77=) c.636C= (p.Ser212=) c.369C= (p.Ser123=) c.366C= (p.Ser122=) n.918C= n.870C= | |
9 | g.91220955G>T | CA466225913 | AUH | c.693C>A (p.Ser231=) c.606C>A (p.Ser202=) c.723C>A (p.Ser241=) c.231C>A (p.Ser77=) c.636C>A (p.Ser212=) c.369C>A (p.Ser123=) c.366C>A (p.Ser122=) n.918C>A n.870C>A | |
9 | g.91220956G>A | CA373835307 | AUH | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.917C>T n.869C>T | |
9 | g.91220956G>C | CA373835308 | AUH | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.917C>G n.869C>G | |
9 | g.91220956G>T | CA373835309 | AUH | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.917C>A n.869C>A | |
9 | g.91220957A>C | CA373835310 | AUH | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.916T>G n.868T>G | |
9 | g.91220957A>G | CA373835311 | AUH | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.916T>C n.868T>C | |
9 | g.91220957A>T | CA373835312 | AUH | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.916T>A n.868T>A | |
9 | g.91220958C>A | CA373835315 | AUH | c.690G>T (p.Met230Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.915G>T n.867G>T | |
9 | g.91220958C= | CA1863689083 | AUH | c.690G= (p.Met230=) c.603G= (p.Met201=) c.720G= (p.Met240=) c.228G= (p.Met76=) c.633G= (p.Met211=) c.366G= (p.Met122=) c.363G= (p.Met121=) n.915G= n.867G= | |
9 | g.91220958C>G | CA373835313 | AUH | c.690G>C (p.Met230Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.915G>C n.867G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.91220958C>T | CA373835314 | AUH | c.690G>A (p.Met230Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.915G>A n.867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220959A= | CA1863689086 | AUH | c.689T= (p.Met230=) c.602T= (p.Met201=) c.719T= (p.Met240=) c.227T= (p.Met76=) c.632T= (p.Met211=) c.365T= (p.Met122=) c.362T= (p.Met121=) n.914T= n.866T= | |
9 | g.91220959A>C | CA373835316 | AUH | c.689T>G (p.Met230Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.914T>G n.866T>G | |
9 | g.91220959A>G | CA5119754 | AUH | c.689T>C (p.Met230Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.914T>C n.866T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220959A>T | CA373835317 | AUH | c.689T>A (p.Met230Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.914T>A n.866T>A | |
9 | g.91220960T>A | CA373835318 | AUH | c.688A>T (p.Met230Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.913A>T n.865A>T | |
9 | g.91220960T>C | CA373835319 | AUH | c.688A>G (p.Met230Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.718A>G (p.Met240Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.631A>G (p.Met211Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.913A>G n.865A>G | |
9 | g.91220960T>G | CA373835320 | AUH | c.688A>C (p.Met230Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.913A>C n.865A>C | |
9 | g.91220961T>A | CA466225927 | AUH | c.687A>T (p.Gly229=) c.600A>T (p.Gly200=) c.717A>T (p.Gly239=) c.225A>T (p.Gly75=) c.630A>T (p.Gly210=) c.363A>T (p.Gly121=) c.360A>T (p.Gly120=) n.912A>T n.864A>T | |
9 | g.91220961T>C | CA466225928 | AUH | c.687A>G (p.Gly229=) c.600A>G (p.Gly200=) c.717A>G (p.Gly239=) c.225A>G (p.Gly75=) c.630A>G (p.Gly210=) c.363A>G (p.Gly121=) c.360A>G (p.Gly120=) n.912A>G n.864A>G | |
9 | g.91220961T>G | CA466225926 | AUH | c.687A>C (p.Gly229=) c.600A>C (p.Gly200=) c.717A>C (p.Gly239=) c.225A>C (p.Gly75=) c.630A>C (p.Gly210=) c.363A>C (p.Gly121=) c.360A>C (p.Gly120=) n.912A>C n.864A>C | |
9 | g.91220962C>A | CA373835321 | AUH | c.686G>T (p.Gly229Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.359G>T (p.Gly120Val) n.911G>T n.863G>T | |
9 | g.91220962C= | CA1863689088 | AUH | c.686G= (p.Gly229=) c.599G= (p.Gly200=) c.716G= (p.Gly239=) c.224G= (p.Gly75=) c.629G= (p.Gly210=) c.362G= (p.Gly121=) c.359G= (p.Gly120=) n.911G= n.863G= | |
9 | g.91220962C>G | CA373835322 | AUH | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.911G>C n.863G>C | gnomAD v4 |
9 | g.91220962C>T | CA373835323 | AUH | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) n.911G>A n.863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220963C>A | CA373835324 | AUH | c.685G>T (p.Gly229Ter) c.598G>T (p.Gly200Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter) n.910G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220963C>G | CA373835325 | AUH | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.910G>C n.862G>C | ClinVar |
9 | g.91220963C>T | CA373835326 | AUH | c.685G>A (p.Gly229Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) n.910G>A n.862G>A | |
9 | g.91220964A>C | CA373835327 | AUH | c.684T>G (p.Ile228Met) c.597T>G (p.Ile199Met) c.714T>G (p.Ile238Met) c.222T>G (p.Ile74Met) c.627T>G (p.Ile209Met) c.360T>G (p.Ile120Met) c.357T>G (p.Ile119Met) n.909T>G n.861T>G | |
9 | g.91220964A>G | CA466225933 | AUH | c.684T>C (p.Ile228=) c.597T>C (p.Ile199=) c.714T>C (p.Ile238=) c.222T>C (p.Ile74=) c.627T>C (p.Ile209=) c.360T>C (p.Ile120=) c.357T>C (p.Ile119=) n.909T>C n.861T>C | |
9 | g.91220964A>T | CA466225935 | AUH | c.684T>A (p.Ile228=) c.597T>A (p.Ile199=) c.714T>A (p.Ile238=) c.222T>A (p.Ile74=) c.627T>A (p.Ile209=) c.360T>A (p.Ile120=) c.357T>A (p.Ile119=) n.909T>A n.861T>A | |
9 | g.91220965dup | CA2841137709 | AUH | c.684dup (p.Gly229TrpfsTer?) c.597dup (p.Gly200TrpfsTer?) c.714dup (p.Gly239TrpfsTer?) c.222dup (p.Gly75TrpfsTer?) c.627dup (p.Gly210TrpfsTer?) c.360dup (p.Gly121TrpfsTer?) c.357dup (p.Gly120TrpfsTer?) n.909dup n.861dup | |
9 | g.91220965A= | CA1863689090 | AUH | c.683T= (p.Ile228=) c.596T= (p.Ile199=) c.713T= (p.Ile238=) c.221T= (p.Ile74=) c.626T= (p.Ile209=) c.359T= (p.Ile120=) c.356T= (p.Ile119=) n.908T= n.860T= | |
9 | g.91220965A>C | CA373835329 | AUH | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.908T>G n.860T>G | |
9 | g.91220965A>G | CA373835328 | AUH | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.908T>C n.860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220965A>T | CA373835330 | AUH | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.908T>A n.860T>A | |
9 | g.91220966T>A | CA373835331 | AUH | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.907A>T n.859A>T | |
9 | g.91220966T>C | CA373835332 | AUH | c.682A>G (p.Ile228Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.907A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220966T>G | CA373835333 | AUH | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.907A>C n.859A>C | |
9 | g.91220967G>A | CA466225942 | AUH | c.681C>T (p.Ala227=) c.594C>T (p.Ala198=) c.711C>T (p.Ala237=) c.219C>T (p.Ala73=) c.624C>T (p.Ala208=) c.357C>T (p.Ala119=) c.354C>T (p.Ala118=) n.906C>T n.858C>T | |
9 | g.91220967G>C | CA466225944 | AUH | c.681C>G (p.Ala227=) c.594C>G (p.Ala198=) c.711C>G (p.Ala237=) c.219C>G (p.Ala73=) c.624C>G (p.Ala208=) c.357C>G (p.Ala119=) c.354C>G (p.Ala118=) n.906C>G n.858C>G | |
9 | g.91220967G>T | CA466225946 | AUH | c.681C>A (p.Ala227=) c.594C>A (p.Ala198=) c.711C>A (p.Ala237=) c.219C>A (p.Ala73=) c.624C>A (p.Ala208=) c.357C>A (p.Ala119=) c.354C>A (p.Ala118=) n.906C>A n.858C>A | |
9 | g.91220968G>A | CA5119755 | AUH | c.680C>T (p.Ala227Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.905C>T n.857C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.91220968G>C | CA373835334 | AUH | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.905C>G n.857C>G | |
9 | g.91220968G= | CA1863689092 | AUH | c.680C= (p.Ala227=) c.593C= (p.Ala198=) c.710C= (p.Ala237=) c.218C= (p.Ala73=) c.623C= (p.Ala208=) c.356C= (p.Ala119=) c.353C= (p.Ala118=) n.905C= n.857C= | |
9 | g.91220968G>T | CA373835335 | AUH | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.905C>A n.857C>A | |
9 | g.91220969C>A | CA373835336 | AUH | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.904G>T n.856G>T | |
9 | g.91220969C= | CA1863689097 | AUH | c.679G= (p.Ala227=) c.592G= (p.Ala198=) c.709G= (p.Ala237=) c.217G= (p.Ala73=) c.622G= (p.Ala208=) c.355G= (p.Ala119=) c.352G= (p.Ala118=) n.904G= n.856G= | |
9 | g.91220969C>G | CA373835337 | AUH | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.904G>C n.856G>C | dbSNP |
9 | g.91220969C>T | CA5119756 | AUH | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.904G>A n.856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220970G>A | CA289610 | AUH | c.678C>T (p.Arg226=) c.591C>T (p.Arg197=) c.708C>T (p.Arg236=) c.216C>T (p.Arg72=) c.621C>T (p.Arg207=) c.354C>T (p.Arg118=) c.351C>T (p.Arg117=) n.903C>T n.855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.91220970G>C | CA466225956 | AUH | c.678C>G (p.Arg226=) c.591C>G (p.Arg197=) c.708C>G (p.Arg236=) c.216C>G (p.Arg72=) c.621C>G (p.Arg207=) c.354C>G (p.Arg118=) c.351C>G (p.Arg117=) n.903C>G n.855C>G | |
9 | g.91220970G= | CA1863689103 | AUH | c.678C= (p.Arg226=) c.591C= (p.Arg197=) c.708C= (p.Arg236=) c.216C= (p.Arg72=) c.621C= (p.Arg207=) c.354C= (p.Arg118=) c.351C= (p.Arg117=) n.903C= n.855C= | |
9 | g.91220970G>T | CA466225958 | AUH | c.678C>A (p.Arg226=) c.591C>A (p.Arg197=) c.708C>A (p.Arg236=) c.216C>A (p.Arg72=) c.621C>A (p.Arg207=) c.354C>A (p.Arg118=) c.351C>A (p.Arg117=) n.903C>A n.855C>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.91220971C>A | CA373835338 | AUH | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.902G>T n.854G>T | dbSNP |
9 | g.91220971C= | CA1863689110 | AUH | c.677G= (p.Arg226=) c.590G= (p.Arg197=) c.707G= (p.Arg236=) c.215G= (p.Arg72=) c.620G= (p.Arg207=) c.353G= (p.Arg118=) c.350G= (p.Arg117=) n.902G= n.854G= | |
9 | g.91220971C>G | CA373835339 | AUH | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) n.902G>C n.854G>C | |
9 | g.91220971C>T | CA5119757 | AUH | c.677G>A (p.Arg226His) c.590G>A (p.Arg197His) c.707G>A (p.Arg236His) c.215G>A (p.Arg72His) c.620G>A (p.Arg207His) c.353G>A (p.Arg118His) c.350G>A (p.Arg117His) n.902G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220972G>A | CA324469 | AUH | c.676C>T (p.Arg226Cys) c.589C>T (p.Arg197Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.352C>T (p.Arg118Cys) c.349C>T (p.Arg117Cys) n.901C>T n.853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220972G>C | CA373835341 | AUH | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.901C>G n.853C>G | COSMIC |
9 | g.91220972G= | CA1863689118 | AUH | c.676C= (p.Arg226=) c.589C= (p.Arg197=) c.706C= (p.Arg236=) c.214C= (p.Arg72=) c.619C= (p.Arg207=) c.352C= (p.Arg118=) c.349C= (p.Arg117=) n.901C= n.853C= | |
9 | g.91220972G>T | CA373835340 | AUH | c.676C>A (p.Arg226Ser) c.589C>A (p.Arg197Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.352C>A (p.Arg118Ser) c.349C>A (p.Arg117Ser) n.901C>A n.853C>A | |
9 | g.91220973T>A | CA466225965 | AUH | c.675A>T (p.Pro225=) c.588A>T (p.Pro196=) c.705A>T (p.Pro235=) c.213A>T (p.Pro71=) c.618A>T (p.Pro206=) c.351A>T (p.Pro117=) c.348A>T (p.Pro116=) n.900A>T n.852A>T | |
9 | g.91220973T>C | CA466225967 | AUH | c.675A>G (p.Pro225=) c.588A>G (p.Pro196=) c.705A>G (p.Pro235=) c.213A>G (p.Pro71=) c.618A>G (p.Pro206=) c.351A>G (p.Pro117=) c.348A>G (p.Pro116=) n.900A>G n.852A>G | |
9 | g.91220973T>G | CA466225969 | AUH | c.675A>C (p.Pro225=) c.588A>C (p.Pro196=) c.705A>C (p.Pro235=) c.213A>C (p.Pro71=) c.618A>C (p.Pro206=) c.351A>C (p.Pro117=) c.348A>C (p.Pro116=) n.900A>C n.852A>C | |
9 | g.91220974G>A | CA373835342 | AUH | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.899C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220974G>C | CA373835343 | AUH | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.899C>G n.851C>G | |
9 | g.91220974G= | CA1863689122 | AUH | c.674C= (p.Pro225=) c.587C= (p.Pro196=) c.704C= (p.Pro235=) c.212C= (p.Pro71=) c.617C= (p.Pro206=) c.350C= (p.Pro117=) c.347C= (p.Pro116=) n.899C= n.851C= | |
9 | g.91220974G>T | CA373835344 | AUH | c.674C>A (p.Pro225Gln) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.704C>A (p.Pro235Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.899C>A n.851C>A | |
9 | g.91220975del | CA2839108572 | AUH | c.674del (p.Pro225HisfsTer29) c.587del (p.Pro196HisfsTer29) c.704del (p.Pro235HisfsTer29) c.212del (p.Pro71HisfsTer29) c.617del (p.Pro206HisfsTer29) c.350del (p.Pro117HisfsTer29) c.347del (p.Pro116HisfsTer29) n.899del n.851del | |
9 | g.91220975G>A | CA373835345 | AUH | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.898C>T n.850C>T | |
9 | g.91220975G>C | CA373835346 | AUH | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.898C>G n.850C>G | |
9 | g.91220975G>T | CA373835347 | AUH | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.898C>A n.850C>A | |
9 | g.91220976C>A | CA373835348 | AUH | c.672G>T (p.Leu224Phe) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.702G>T (p.Leu234Phe) c.210G>T (p.Leu70Phe) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.348G>T (p.Leu116Phe) c.345G>T (p.Leu115Phe) n.897G>T n.849G>T | |
9 | g.91220976C>G | CA373835349 | AUH | c.672G>C (p.Leu224Phe) c.585G>C (p.Leu195Phe) c.702G>C (p.Leu234Phe) c.210G>C (p.Leu70Phe) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.348G>C (p.Leu116Phe) c.345G>C (p.Leu115Phe) n.897G>C n.849G>C | |
9 | g.91220976C>T | CA466225977 | AUH | c.672G>A (p.Leu224=) c.585G>A (p.Leu195=) c.702G>A (p.Leu234=) c.210G>A (p.Leu70=) c.615G>A (p.Leu205=) c.348G>A (p.Leu116=) c.345G>A (p.Leu115=) n.897G>A n.849G>A | gnomAD v4 |
9 | g.91220977A>C | CA373835350 | AUH | c.671T>G (p.Leu224Trp) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.701T>G (p.Leu234Trp) c.209T>G (p.Leu70Trp) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.347T>G (p.Leu116Trp) c.344T>G (p.Leu115Trp) n.896T>G n.848T>G | |
9 | g.91220977A>G | CA373835351 | AUH | c.671T>C (p.Leu224Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.347T>C (p.Leu116Ser) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.896T>C n.848T>C | |
9 | g.91220977A>T | CA373835352 | AUH | c.671T>A (p.Leu224Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.347T>A (p.Leu116Ter) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.896T>A n.848T>A | |
9 | g.91220978dup | CA2579377716 | AUH | c.671dup (p.Leu224PhefsTer?) c.584dup (p.Leu195PhefsTer?) c.701dup (p.Leu234PhefsTer?) c.209dup (p.Leu70PhefsTer?) c.614dup (p.Leu205PhefsTer?) c.347dup (p.Leu116PhefsTer?) c.344dup (p.Leu115PhefsTer?) n.896dup n.848dup | gnomAD v4 |
9 | g.91220978A>C | CA373835354 | AUH | c.670T>G (p.Leu224Val) c.583T>G (p.Leu195Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.208T>G (p.Leu70Val) c.613T>G (p.Leu205Val) c.346T>G (p.Leu116Val) c.343T>G (p.Leu115Val) n.895T>G n.847T>G | |
9 | g.91220978A>G | CA466225981 | AUH | c.670T>C (p.Leu224=) c.583T>C (p.Leu195=) c.700T>C (p.Leu234=) c.208T>C (p.Leu70=) c.613T>C (p.Leu205=) c.346T>C (p.Leu116=) c.343T>C (p.Leu115=) n.895T>C n.847T>C | |
9 | g.91220978A>T | CA373835353 | AUH | c.670T>A (p.Leu224Met) c.583T>A (p.Leu195Met) c.700T>A (p.Leu234Met) c.208T>A (p.Leu70Met) c.613T>A (p.Leu205Met) c.346T>A (p.Leu116Met) c.343T>A (p.Leu115Met) n.895T>A n.847T>A | |
9 | g.91220979T>A | CA466225985 | AUH | c.669A>T (p.Arg223=) c.582A>T (p.Arg194=) c.699A>T (p.Arg233=) c.207A>T (p.Arg69=) c.612A>T (p.Arg204=) c.345A>T (p.Arg115=) c.342A>T (p.Arg114=) n.894A>T n.846A>T | |
9 | g.91220979T>C | CA466225987 | AUH | c.669A>G (p.Arg223=) c.582A>G (p.Arg194=) c.699A>G (p.Arg233=) c.207A>G (p.Arg69=) c.612A>G (p.Arg204=) c.345A>G (p.Arg115=) c.342A>G (p.Arg114=) n.894A>G n.846A>G | |
9 | g.91220979T>G | CA466226119 | AUH | c.669A>C (p.Arg223=) c.582A>C (p.Arg194=) c.699A>C (p.Arg233=) c.207A>C (p.Arg69=) c.612A>C (p.Arg204=) c.345A>C (p.Arg115=) c.342A>C (p.Arg114=) n.894A>C n.846A>C | |
9 | g.91220980C>A | CA373835355 | AUH | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.893G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220980C= | CA1863689124 | AUH | c.668G= (p.Arg223=) c.581G= (p.Arg194=) c.698G= (p.Arg233=) c.206G= (p.Arg69=) c.611G= (p.Arg204=) c.344G= (p.Arg115=) c.341G= (p.Arg114=) n.893G= n.845G= | |
9 | g.91220980C>G | CA373835356 | AUH | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.893G>C n.845G>C | |
9 | g.91220980C>T | CA5119758 | AUH | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.893G>A n.845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220981G>A | CA373835357 | AUH | c.667C>T (p.Arg223Ter) c.580C>T (p.Arg194Ter) c.697C>T (p.Arg233Ter) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.610C>T (p.Arg204Ter) c.343C>T (p.Arg115Ter) c.340C>T (p.Arg114Ter) n.892C>T n.844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220981G>C | CA373835358 | AUH | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.892C>G n.844C>G | |
9 | g.91220981G= | CA1863689127 | AUH | c.667C= (p.Arg223=) c.580C= (p.Arg194=) c.697C= (p.Arg233=) c.205C= (p.Arg69=) c.610C= (p.Arg204=) c.343C= (p.Arg115=) c.340C= (p.Arg114=) n.892C= n.844C= | |
9 | g.91220981G>T | CA5119759 | AUH | c.667C>A (p.Arg223=) c.580C>A (p.Arg194=) c.697C>A (p.Arg233=) c.205C>A (p.Arg69=) c.610C>A (p.Arg204=) c.343C>A (p.Arg115=) c.340C>A (p.Arg114=) n.892C>A n.844C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220982C>A | CA373835360 | AUH | c.666G>T (p.Gln222His) c.579G>T (p.Gln193His) c.696G>T (p.Gln232His) c.204G>T (p.Gln68His) c.609G>T (p.Gln203His) c.342G>T (p.Gln114His) c.339G>T (p.Gln113His) n.891G>T n.843G>T | |
9 | g.91220982C>G | CA373835359 | AUH | c.666G>C (p.Gln222His) c.579G>C (p.Gln193His) c.696G>C (p.Gln232His) c.204G>C (p.Gln68His) c.609G>C (p.Gln203His) c.342G>C (p.Gln114His) c.339G>C (p.Gln113His) n.891G>C n.843G>C | |
9 | g.91220982C>T | CA466226170 | AUH | c.666G>A (p.Gln222=) c.579G>A (p.Gln193=) c.696G>A (p.Gln232=) c.204G>A (p.Gln68=) c.609G>A (p.Gln203=) c.342G>A (p.Gln114=) c.339G>A (p.Gln113=) n.891G>A n.843G>A | |
9 | g.91220983T>A | CA373835361 | AUH | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) n.890A>T n.842A>T | |
9 | g.91220983T>C | CA373835362 | AUH | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) n.890A>G n.842A>G | |
9 | g.91220983T>G | CA373835363 | AUH | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) n.890A>C n.842A>C | |
9 | g.91220984G>A | CA373835364 | AUH | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) n.889C>T n.841C>T | |
9 | g.91220984G>C | CA373835365 | AUH | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) n.889C>G n.841C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220984G>T | CA373835366 | AUH | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) n.889C>A n.841C>A | |
9 | g.91220985T>A | CA466226177 | AUH | c.663A>T (p.Thr221=) c.576A>T (p.Thr192=) c.693A>T (p.Thr231=) c.201A>T (p.Thr67=) c.606A>T (p.Thr202=) c.339A>T (p.Thr113=) c.336A>T (p.Thr112=) n.888A>T n.840A>T | |
9 | g.91220985T>C | CA466226178 | AUH | c.663A>G (p.Thr221=) c.576A>G (p.Thr192=) c.693A>G (p.Thr231=) c.201A>G (p.Thr67=) c.606A>G (p.Thr202=) c.339A>G (p.Thr113=) c.336A>G (p.Thr112=) n.888A>G n.840A>G | |
9 | g.91220985T>G | CA466226180 | AUH | c.663A>C (p.Thr221=) c.576A>C (p.Thr192=) c.693A>C (p.Thr231=) c.201A>C (p.Thr67=) c.606A>C (p.Thr202=) c.339A>C (p.Thr113=) c.336A>C (p.Thr112=) n.888A>C n.840A>C | |
9 | g.91220985dup | CA2690635629 | AUH | c.663dup (p.Gln222ThrfsTer?) c.576dup (p.Gln193ThrfsTer?) c.693dup (p.Gln232ThrfsTer?) c.201dup (p.Gln68ThrfsTer?) c.606dup (p.Gln203ThrfsTer?) c.339dup (p.Gln114ThrfsTer?) c.336dup (p.Gln113ThrfsTer?) n.888dup n.840dup | gnomAD v4 |
9 | g.91220986G>A | CA5119760 | AUH | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.887C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220986G>C | CA373835368 | AUH | c.662C>G (p.Thr221Arg) c.575C>G (p.Thr192Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.887C>G n.839C>G | |
9 | g.91220986G= | CA1863689132 | AUH | c.662C= (p.Thr221=) c.575C= (p.Thr192=) c.692C= (p.Thr231=) c.200C= (p.Thr67=) c.605C= (p.Thr202=) c.338C= (p.Thr113=) c.335C= (p.Thr112=) n.887C= n.839C= | |
9 | g.91220986G>T | CA373835367 | AUH | c.662C>A (p.Thr221Lys) c.575C>A (p.Thr192Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.887C>A n.839C>A | |
9 | g.91220986_91220987insACA | CA2785064711 | AUH | c.661_662insTGT (p.Thr221delinsMetSer) c.574_575insTGT (p.Thr192delinsMetSer) c.691_692insTGT (p.Thr231delinsMetSer) c.199_200insTGT (p.Thr67delinsMetSer) c.604_605insTGT (p.Thr202delinsMetSer) c.337_338insTGT (p.Thr113delinsMetSer) c.334_335insTGT (p.Thr112delinsMetSer) n.886_887insTGT n.838_839insTGT | |
9 | g.91220987del | CA2690635630 | AUH | c.661del (p.Thr221HisfsTer?) c.574del (p.Thr192HisfsTer?) c.691del (p.Thr231HisfsTer?) c.199del (p.Thr67HisfsTer?) c.604del (p.Thr202HisfsTer?) c.337del (p.Thr113HisfsTer?) c.334del (p.Thr112HisfsTer?) n.886del n.838del | gnomAD v4 |
9 | g.91220987T>A | CA373835369 | AUH | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.886A>T n.838A>T | |
9 | g.91220987T>C | CA373835370 | AUH | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.886A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220987T>G | CA373835371 | AUH | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.886A>C n.838A>C | |
9 | g.91220987_91220988delinsTC | CA1863689138 | AUH | c.660_661delinsGA (p.Gly220=) c.573_574delinsGA (p.Gly191=) c.690_691delinsGA (p.Gly230=) c.198_199delinsGA (p.Gly66=) c.603_604delinsGA (p.Gly201=) c.336_337delinsGA (p.Gly112=) c.333_334delinsGA (p.Gly111=) n.885_886delinsGA n.837_838delinsGA | |
9 | g.91220988C>A | CA5119761 | AUH | c.660G>T (p.Gly220=) c.573G>T (p.Gly191=) c.690G>T (p.Gly230=) c.198G>T (p.Gly66=) c.603G>T (p.Gly201=) c.336G>T (p.Gly112=) c.333G>T (p.Gly111=) n.885G>T n.837G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220988C= | CA1863689142 | AUH | c.660G= (p.Gly220=) c.573G= (p.Gly191=) c.690G= (p.Gly230=) c.198G= (p.Gly66=) c.603G= (p.Gly201=) c.336G= (p.Gly112=) c.333G= (p.Gly111=) n.885G= n.837G= | |
9 | g.91220988C>G | CA466226187 | AUH | c.660G>C (p.Gly220=) c.573G>C (p.Gly191=) c.690G>C (p.Gly230=) c.198G>C (p.Gly66=) c.603G>C (p.Gly201=) c.336G>C (p.Gly112=) c.333G>C (p.Gly111=) n.885G>C n.837G>C | |
9 | g.91220988C>T | CA466226186 | AUH | c.660G>A (p.Gly220=) c.573G>A (p.Gly191=) c.690G>A (p.Gly230=) c.198G>A (p.Gly66=) c.603G>A (p.Gly201=) c.336G>A (p.Gly112=) c.333G>A (p.Gly111=) n.885G>A n.837G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220993dup | CA589426888 | AUH | c.660dup c.573dup c.690dup c.198dup c.603dup c.336dup c.333dup n.885dup n.837dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220993del | CA195893163 | AUH | c.660del c.573del c.690del c.198del c.603del c.336del c.333del n.885del n.837del | dbSNP |
9 | g.91220989C>A | CA373835372 | AUH | c.659G>T (p.Gly220Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.884G>T n.836G>T | |
9 | g.91220989C= | CA1863689145 | AUH | c.659G= (p.Gly220=) c.572G= (p.Gly191=) c.689G= (p.Gly230=) c.197G= (p.Gly66=) c.602G= (p.Gly201=) c.335G= (p.Gly112=) c.332G= (p.Gly111=) n.884G= n.836G= | |
9 | g.91220989C>G | CA373835373 | AUH | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.884G>C n.836G>C | gnomAD v4 |
9 | g.91220989C>T | CA373835374 | AUH | c.659G>A (p.Gly220Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.884G>A n.836G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.91220989_91220990insT | CA1863689149 | AUH | c.658_659insA (p.Gly220GlufsTer?) c.571_572insA (p.Gly191GlufsTer?) c.688_689insA (p.Gly230GlufsTer?) c.196_197insA (p.Gly66GlufsTer?) c.601_602insA (p.Gly201GlufsTer?) c.334_335insA (p.Gly112GlufsTer?) c.331_332insA (p.Gly111GlufsTer?) n.883_884insA n.835_836insA | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91220990C>A | CA373835375 | AUH | c.658G>T (p.Gly220Trp) c.571G>T (p.Gly191Trp) c.688G>T (p.Gly230Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.883G>T n.835G>T | COSMIC |
9 | g.91220990C= | CA1863689150 | AUH | c.658G= (p.Gly220=) c.571G= (p.Gly191=) c.688G= (p.Gly230=) c.196G= (p.Gly66=) c.601G= (p.Gly201=) c.334G= (p.Gly112=) c.331G= (p.Gly111=) n.883G= n.835G= | |
9 | g.91220990C>G | CA373835376 | AUH | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.883G>C n.835G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220990C>T | CA373835377 | AUH | c.658G>A (p.Gly220Arg) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.883G>A n.835G>A | dbSNP |
9 | g.91220991C>A | CA466226193 | AUH | c.657G>T (p.Gly219=) c.570G>T (p.Gly190=) c.687G>T (p.Gly229=) c.195G>T (p.Gly65=) c.600G>T (p.Gly200=) c.333G>T (p.Gly111=) c.330G>T (p.Gly110=) n.882G>T n.834G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220991C= | CA1863689154 | AUH | c.657G= (p.Gly219=) c.570G= (p.Gly190=) c.687G= (p.Gly229=) c.195G= (p.Gly65=) c.600G= (p.Gly200=) c.333G= (p.Gly111=) c.330G= (p.Gly110=) n.882G= n.834G= | |
9 | g.91220991C>G | CA466226191 | AUH | c.657G>C (p.Gly219=) c.570G>C (p.Gly190=) c.687G>C (p.Gly229=) c.195G>C (p.Gly65=) c.600G>C (p.Gly200=) c.333G>C (p.Gly111=) c.330G>C (p.Gly110=) n.882G>C n.834G>C | |
9 | g.91220991C>T | CA5119762 | AUH | c.657G>A (p.Gly219=) c.570G>A (p.Gly190=) c.687G>A (p.Gly229=) c.195G>A (p.Gly65=) c.600G>A (p.Gly200=) c.333G>A (p.Gly111=) c.330G>A (p.Gly110=) n.882G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220992C>A | CA373835379 | AUH | c.656G>T (p.Gly219Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.881G>T n.833G>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220992C= | CA1863689160 | AUH | c.656G= (p.Gly219=) c.569G= (p.Gly190=) c.686G= (p.Gly229=) c.194G= (p.Gly65=) c.599G= (p.Gly200=) c.332G= (p.Gly111=) c.329G= (p.Gly110=) n.881G= n.833G= | |
9 | g.91220992C>G | CA373835380 | AUH | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.881G>C n.833G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91220992C>T | CA373835378 | AUH | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.881G>A n.833G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220992_91220994delinsCCT | CA1863689159 | AUH | c.656-2_656delinsAGG c.569-2_569delinsAGG c.686-2_686delinsAGG c.194-2_194delinsAGG c.599-2_599delinsAGG c.332-2_332delinsAGG c.329-2_329delinsAGG n.881-2_881delinsAGG n.833-2_833delinsAGG | |
9 | g.91220993C>A | CA373835381 | AUH | c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) c.686-1G>T (n.686-1G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.332-1G>T (n.332-1G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) n.881-1G>T n.833-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220993C= | CA1863689165 | AUH | c.656-1G= (n.656-1G=) c.569-1G= (n.569-1G=) c.686-1G= (n.686-1G=) c.194-1G= (n.194-1G=) c.599-1G= (n.599-1G=) c.332-1G= (n.332-1G=) c.329-1G= (n.329-1G=) n.881-1G= n.833-1G= | |
9 | g.91220993C>G | CA195893165 | AUH | c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.686-1G>C (n.686-1G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.332-1G>C (n.332-1G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) n.881-1G>C n.833-1G>C | dbSNP |
9 | g.91220993C>T | CA373835382 | AUH | c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) c.686-1G>A (n.686-1G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.332-1G>A (n.332-1G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) n.881-1G>A n.833-1G>A | |
9 | g.91220993_91220994del | CA5119763 | AUH | c.656-2_656-1del (n.656-2_656-1del) c.569-2_569-1del (n.569-2_569-1del) c.686-2_686-1del (n.686-2_686-1del) c.194-2_194-1del (n.194-2_194-1del) c.599-2_599-1del (n.599-2_599-1del) c.332-2_332-1del (n.332-2_332-1del) c.329-2_329-1del (n.329-2_329-1del) n.881-2_881-1del n.833-2_833-1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220993_91220994delinsCT | CA1863689162 | AUH | c.656-2_656-1delinsAG (n.656-2_656-1delinsAG) c.569-2_569-1delinsAG (n.569-2_569-1delinsAG) c.686-2_686-1delinsAG (n.686-2_686-1delinsAG) c.194-2_194-1delinsAG (n.194-2_194-1delinsAG) c.599-2_599-1delinsAG (n.599-2_599-1delinsAG) c.332-2_332-1delinsAG (n.332-2_332-1delinsAG) c.329-2_329-1delinsAG (n.329-2_329-1delinsAG) n.881-2_881-1delinsAG n.833-2_833-1delinsAG | |
9 | g.91220994del | CA5119764 | AUH | c.656-2del (n.656-2del) c.569-2del (n.569-2del) c.686-2del (n.686-2del) c.194-2del (n.194-2del) c.599-2del (n.599-2del) c.332-2del (n.332-2del) c.329-2del (n.329-2del) n.881-2del n.833-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220994T>A | CA373835383 | AUH | c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) c.686-2A>T (n.686-2A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.332-2A>T (n.332-2A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) n.881-2A>T n.833-2A>T | |
9 | g.91220994T>C | CA373835384 | AUH | c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) c.686-2A>G (n.686-2A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) n.881-2A>G n.833-2A>G | |
9 | g.91220994T>G | CA373835385 | AUH | c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) c.686-2A>C (n.686-2A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) n.881-2A>C n.833-2A>C | |
9 | g.91220994_91220995del | CA373835386 | AUH | c.656-3_656-2del (n.656-3_656-2del) c.569-3_569-2del (n.569-3_569-2del) c.686-3_686-2del (n.686-3_686-2del) c.194-3_194-2del (n.194-3_194-2del) c.599-3_599-2del (n.599-3_599-2del) c.332-3_332-2del (n.332-3_332-2del) c.329-3_329-2del (n.329-3_329-2del) n.881-3_881-2del n.833-3_833-2del | |
9 | g.91220994_91220995insA | CA2785064712 | AUH | c.656-3_656-2insT (n.656-3_656-2insT) c.569-3_569-2insT (n.569-3_569-2insT) c.686-3_686-2insT (n.686-3_686-2insT) c.194-3_194-2insT (n.194-3_194-2insT) c.599-3_599-2insT (n.599-3_599-2insT) c.332-3_332-2insT (n.332-3_332-2insT) c.329-3_329-2insT (n.329-3_329-2insT) n.881-3_881-2insT n.833-3_833-2insT | |
9 | g.91220995del | CA373835387 | AUH | c.656-3del (n.656-3del) c.569-3del (n.569-3del) c.686-3del (n.686-3del) c.194-3del (n.194-3del) c.599-3del (n.599-3del) c.332-3del (n.332-3del) c.329-3del (n.329-3del) n.881-3del n.833-3del | |
9 | g.91220995G>A | CA2690635631 | AUH | c.656-3C>T (n.656-3C>T) c.569-3C>T (n.569-3C>T) c.686-3C>T (n.686-3C>T) c.194-3C>T (n.194-3C>T) c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.332-3C>T (n.332-3C>T) c.329-3C>T (n.329-3C>T) n.881-3C>T n.833-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220995G>C | CA2579377717 | AUH | c.656-3C>G (n.656-3C>G) c.569-3C>G (n.569-3C>G) c.686-3C>G (n.686-3C>G) c.194-3C>G (n.194-3C>G) c.599-3C>G (n.599-3C>G) c.332-3C>G (n.332-3C>G) c.329-3C>G (n.329-3C>G) n.881-3C>G n.833-3C>G | |
9 | g.91220997G>A | CA5119765 | AUH | c.656-5C>T (n.656-5C>T) c.569-5C>T (n.569-5C>T) c.686-5C>T (n.686-5C>T) c.194-5C>T (n.194-5C>T) c.599-5C>T (n.599-5C>T) c.332-5C>T (n.332-5C>T) c.329-5C>T (n.329-5C>T) n.881-5C>T n.833-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220997G= | CA1863689173 | AUH | c.656-5C= (n.656-5C=) c.569-5C= (n.569-5C=) c.686-5C= (n.686-5C=) c.194-5C= (n.194-5C=) c.599-5C= (n.599-5C=) c.332-5C= (n.332-5C=) c.329-5C= (n.329-5C=) n.881-5C= n.833-5C= | |
9 | g.91220997G>T | CA2785064713 | AUH | c.656-5C>A (n.656-5C>A) c.569-5C>A (n.569-5C>A) c.686-5C>A (n.686-5C>A) c.194-5C>A (n.194-5C>A) c.599-5C>A (n.599-5C>A) c.332-5C>A (n.332-5C>A) c.329-5C>A (n.329-5C>A) n.881-5C>A n.833-5C>A | |
9 | g.91220998G>A | CA2690635632 | AUH | c.656-6C>T (n.656-6C>T) c.569-6C>T (n.569-6C>T) c.686-6C>T (n.686-6C>T) c.194-6C>T (n.194-6C>T) c.599-6C>T (n.599-6C>T) c.332-6C>T (n.332-6C>T) c.329-6C>T (n.329-6C>T) n.881-6C>T n.833-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220998G>T | CA2841137710 | AUH | c.656-6C>A (n.656-6C>A) c.569-6C>A (n.569-6C>A) c.686-6C>A (n.686-6C>A) c.194-6C>A (n.194-6C>A) c.599-6C>A (n.599-6C>A) c.332-6C>A (n.332-6C>A) c.329-6C>A (n.329-6C>A) n.881-6C>A n.833-6C>A | |
9 | g.91220999G>A | CA2690635633 | AUH | c.656-7C>T (n.656-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) c.686-7C>T (n.686-7C>T) c.194-7C>T (n.194-7C>T) c.599-7C>T (n.599-7C>T) c.332-7C>T (n.332-7C>T) c.329-7C>T (n.329-7C>T) n.881-7C>T n.833-7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91221000G>A | CA5119766 | AUH | c.656-8C>T (n.656-8C>T) c.569-8C>T (n.569-8C>T) c.686-8C>T (n.686-8C>T) c.194-8C>T (n.194-8C>T) c.599-8C>T (n.599-8C>T) c.332-8C>T (n.332-8C>T) c.329-8C>T (n.329-8C>T) n.881-8C>T n.833-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221000G= | CA1863689177 | AUH | c.656-8C= (n.656-8C=) c.569-8C= (n.569-8C=) c.686-8C= (n.686-8C=) c.194-8C= (n.194-8C=) c.599-8C= (n.599-8C=) c.332-8C= (n.332-8C=) c.329-8C= (n.329-8C=) n.881-8C= n.833-8C= | |
9 | g.91221000G>T | CA2838769235 | AUH | c.656-8C>A (n.656-8C>A) c.569-8C>A (n.569-8C>A) c.686-8C>A (n.686-8C>A) c.194-8C>A (n.194-8C>A) c.599-8C>A (n.599-8C>A) c.332-8C>A (n.332-8C>A) c.329-8C>A (n.329-8C>A) n.881-8C>A n.833-8C>A | |
9 | g.91221001T>A | CA2690635634 | AUH | c.656-9A>T (n.656-9A>T) c.569-9A>T (n.569-9A>T) c.686-9A>T (n.686-9A>T) c.194-9A>T (n.194-9A>T) c.599-9A>T (n.599-9A>T) c.332-9A>T (n.332-9A>T) c.329-9A>T (n.329-9A>T) n.881-9A>T n.833-9A>T | gnomAD v4 |
9 | g.91221001T>G | CA589426899 | AUH | c.656-9A>C (n.656-9A>C) c.569-9A>C (n.569-9A>C) c.686-9A>C (n.686-9A>C) c.194-9A>C (n.194-9A>C) c.599-9A>C (n.599-9A>C) c.332-9A>C (n.332-9A>C) c.329-9A>C (n.329-9A>C) n.881-9A>C n.833-9A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.91221001T= | CA1863689182 | AUH | c.656-9A= (n.656-9A=) c.569-9A= (n.569-9A=) c.686-9A= (n.686-9A=) c.194-9A= (n.194-9A=) c.599-9A= (n.599-9A=) c.332-9A= (n.332-9A=) c.329-9A= (n.329-9A=) n.881-9A= n.833-9A= | |
9 | g.91221002G>T | CA2841137711 | AUH | c.656-10C>A (n.656-10C>A) c.569-10C>A (n.569-10C>A) c.686-10C>A (n.686-10C>A) c.194-10C>A (n.194-10C>A) c.599-10C>A (n.599-10C>A) c.332-10C>A (n.332-10C>A) c.329-10C>A (n.329-10C>A) n.881-10C>A n.833-10C>A | |
9 | g.91221003A>G | CA2841137713 | AUH | c.656-11T>C (n.656-11T>C) c.569-11T>C (n.569-11T>C) c.686-11T>C (n.686-11T>C) c.194-11T>C (n.194-11T>C) c.599-11T>C (n.599-11T>C) c.332-11T>C (n.332-11T>C) c.329-11T>C (n.329-11T>C) n.881-11T>C n.833-11T>C | |
9 | g.91221005del | CA2841137712 | AUH | c.656-11del (n.656-11del) c.569-11del (n.569-11del) c.686-11del (n.686-11del) c.194-11del (n.194-11del) c.599-11del (n.599-11del) c.332-11del (n.332-11del) c.329-11del (n.329-11del) n.881-11del n.833-11del | |
9 | g.91221004A= | CA1863689184 | AUH | c.656-12T= (n.656-12T=) c.569-12T= (n.569-12T=) c.686-12T= (n.686-12T=) c.194-12T= (n.194-12T=) c.599-12T= (n.599-12T=) c.332-12T= (n.332-12T=) c.329-12T= (n.329-12T=) n.881-12T= n.833-12T= | |
9 | g.91221004A>C | CA2690635635 | AUH | c.656-12T>G (n.656-12T>G) c.569-12T>G (n.569-12T>G) c.686-12T>G (n.686-12T>G) c.194-12T>G (n.194-12T>G) c.599-12T>G (n.599-12T>G) c.332-12T>G (n.332-12T>G) c.329-12T>G (n.329-12T>G) n.881-12T>G n.833-12T>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221004A>G | CA589426901 | AUH | c.656-12T>C (n.656-12T>C) c.569-12T>C (n.569-12T>C) c.686-12T>C (n.686-12T>C) c.194-12T>C (n.194-12T>C) c.599-12T>C (n.599-12T>C) c.332-12T>C (n.332-12T>C) c.329-12T>C (n.329-12T>C) n.881-12T>C n.833-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91221004_91221008delinsAAGAG | CA1863689183 | AUH | c.656-16_656-12delinsCTCTT (n.656-16_656-12delinsCTCTT) c.569-16_569-12delinsCTCTT (n.569-16_569-12delinsCTCTT) c.686-16_686-12delinsCTCTT (n.686-16_686-12delinsCTCTT) c.194-16_194-12delinsCTCTT (n.194-16_194-12delinsCTCTT) c.599-16_599-12delinsCTCTT (n.599-16_599-12delinsCTCTT) c.332-16_332-12delinsCTCTT (n.332-16_332-12delinsCTCTT) c.329-16_329-12delinsCTCTT (n.329-16_329-12delinsCTCTT) n.881-16_881-12delinsCTCTT n.833-16_833-12delinsCTCTT | |
9 | g.91221012_91221013del | CA5119768 | AUH | c.656-14_656-13del (n.656-14_656-13del) c.569-14_569-13del (n.569-14_569-13del) c.686-14_686-13del (n.686-14_686-13del) c.194-14_194-13del (n.194-14_194-13del) c.599-14_599-13del (n.599-14_599-13del) c.332-14_332-13del (n.332-14_332-13del) c.329-14_329-13del (n.329-14_329-13del) n.881-14_881-13del n.833-14_833-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221010_91221013del | CA5119767 | AUH | c.656-16_656-13del (n.656-16_656-13del) c.569-16_569-13del (n.569-16_569-13del) c.686-16_686-13del (n.686-16_686-13del) c.194-16_194-13del (n.194-16_194-13del) c.599-16_599-13del (n.599-16_599-13del) c.332-16_332-13del (n.332-16_332-13del) c.329-16_329-13del (n.329-16_329-13del) n.881-16_881-13del n.833-16_833-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221006G>C | CA2690635636 | AUH | c.656-14C>G (n.656-14C>G) c.569-14C>G (n.569-14C>G) c.686-14C>G (n.686-14C>G) c.194-14C>G (n.194-14C>G) c.599-14C>G (n.599-14C>G) c.332-14C>G (n.332-14C>G) c.329-14C>G (n.329-14C>G) n.881-14C>G n.833-14C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221008G>C | CA2690635637 | AUH | c.656-16C>G (n.656-16C>G) c.569-16C>G (n.569-16C>G) c.686-16C>G (n.686-16C>G) c.194-16C>G (n.194-16C>G) c.599-16C>G (n.599-16C>G) c.332-16C>G (n.332-16C>G) c.329-16C>G (n.329-16C>G) n.881-16C>G n.833-16C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221008G>T | CA2839108570 | AUH | c.656-16C>A (n.656-16C>A) c.569-16C>A (n.569-16C>A) c.686-16C>A (n.686-16C>A) c.194-16C>A (n.194-16C>A) c.599-16C>A (n.599-16C>A) c.332-16C>A (n.332-16C>A) c.329-16C>A (n.329-16C>A) n.881-16C>A n.833-16C>A | |
9 | g.91221009A>C | CA2697557871 | AUH | c.656-17T>G (n.656-17T>G) c.569-17T>G (n.569-17T>G) c.686-17T>G (n.686-17T>G) c.194-17T>G (n.194-17T>G) c.599-17T>G (n.599-17T>G) c.332-17T>G (n.332-17T>G) c.329-17T>G (n.329-17T>G) n.881-17T>G n.833-17T>G | ClinVar |
9 | g.91221010G>A | CA2579377718 | AUH | c.656-18C>T (n.656-18C>T) c.569-18C>T (n.569-18C>T) c.686-18C>T (n.686-18C>T) c.194-18C>T (n.194-18C>T) c.599-18C>T (n.599-18C>T) c.332-18C>T (n.332-18C>T) c.329-18C>T (n.329-18C>T) n.881-18C>T n.833-18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91221010G>C | CA2690635638 | AUH | c.656-18C>G (n.656-18C>G) c.569-18C>G (n.569-18C>G) c.686-18C>G (n.686-18C>G) c.194-18C>G (n.194-18C>G) c.599-18C>G (n.599-18C>G) c.332-18C>G (n.332-18C>G) c.329-18C>G (n.329-18C>G) n.881-18C>G n.833-18C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221012G>A | CA2690635639 | AUH | c.656-20C>T (n.656-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) c.686-20C>T (n.686-20C>T) c.194-20C>T (n.194-20C>T) c.599-20C>T (n.599-20C>T) c.332-20C>T (n.332-20C>T) c.329-20C>T (n.329-20C>T) n.881-20C>T n.833-20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91221012G>C | CA2690635640 | AUH | c.656-20C>G (n.656-20C>G) c.569-20C>G (n.569-20C>G) c.686-20C>G (n.686-20C>G) c.194-20C>G (n.194-20C>G) c.599-20C>G (n.599-20C>G) c.332-20C>G (n.332-20C>G) c.329-20C>G (n.329-20C>G) n.881-20C>G n.833-20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221012G>T | CA2579377719 | AUH | c.656-20C>A (n.656-20C>A) c.569-20C>A (n.569-20C>A) c.686-20C>A (n.686-20C>A) c.194-20C>A (n.194-20C>A) c.599-20C>A (n.599-20C>A) c.332-20C>A (n.332-20C>A) c.329-20C>A (n.329-20C>A) n.881-20C>A n.833-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221016dup | CA2838769232 | AUH | c.656-21dup (n.656-21dup) c.569-21dup (n.569-21dup) c.686-21dup (n.686-21dup) c.194-21dup (n.194-21dup) c.599-21dup (n.599-21dup) c.332-21dup (n.332-21dup) c.329-21dup (n.329-21dup) n.881-21dup n.833-21dup | |
9 | g.91221019_91221185del | CA2785064714 | AUH | c.656-187_656-21del (n.656-187_656-21del) c.569-187_569-21del (n.569-187_569-21del) c.686-187_686-21del (n.686-187_686-21del) c.194-187_194-21del (n.194-187_194-21del) c.599-187_599-21del (n.599-187_599-21del) c.332-187_332-21del (n.332-187_332-21del) c.329-187_329-21del (n.329-187_329-21del) n.881-187_881-21del n.833-187_833-21del | |
9 | g.91221015A>C | CA2690635641 | AUH | c.656-23T>G (n.656-23T>G) c.569-23T>G (n.569-23T>G) c.686-23T>G (n.686-23T>G) c.194-23T>G (n.194-23T>G) c.599-23T>G (n.599-23T>G) c.332-23T>G (n.332-23T>G) c.329-23T>G (n.329-23T>G) n.881-23T>G n.833-23T>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221016A>T | CA2690635642 | AUH | c.656-24T>A (n.656-24T>A) c.569-24T>A (n.569-24T>A) c.686-24T>A (n.686-24T>A) c.194-24T>A (n.194-24T>A) c.599-24T>A (n.599-24T>A) c.332-24T>A (n.332-24T>A) c.329-24T>A (n.329-24T>A) n.881-24T>A n.833-24T>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221017G>A | CA5119769 | AUH | c.656-25C>T (n.656-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) c.686-25C>T (n.686-25C>T) c.194-25C>T (n.194-25C>T) c.599-25C>T (n.599-25C>T) c.332-25C>T (n.332-25C>T) c.329-25C>T (n.329-25C>T) n.881-25C>T n.833-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221017G= | CA1863689190 | AUH | c.656-25C= (n.656-25C=) c.569-25C= (n.569-25C=) c.686-25C= (n.686-25C=) c.194-25C= (n.194-25C=) c.599-25C= (n.599-25C=) c.332-25C= (n.332-25C=) c.329-25C= (n.329-25C=) n.881-25C= n.833-25C= | |
9 | g.91221017G>T | CA2838270554 | AUH | c.656-25C>A (n.656-25C>A) c.569-25C>A (n.569-25C>A) c.686-25C>A (n.686-25C>A) c.194-25C>A (n.194-25C>A) c.599-25C>A (n.599-25C>A) c.332-25C>A (n.332-25C>A) c.329-25C>A (n.329-25C>A) n.881-25C>A n.833-25C>A | |
9 | g.91221018G>A | CA2579377720 | AUH | c.656-26C>T (n.656-26C>T) c.569-26C>T (n.569-26C>T) c.686-26C>T (n.686-26C>T) c.194-26C>T (n.194-26C>T) c.599-26C>T (n.599-26C>T) c.332-26C>T (n.332-26C>T) c.329-26C>T (n.329-26C>T) n.881-26C>T n.833-26C>T | |
9 | g.91221018G>C | CA2690635643 | AUH | c.656-26C>G (n.656-26C>G) c.569-26C>G (n.569-26C>G) c.686-26C>G (n.686-26C>G) c.194-26C>G (n.194-26C>G) c.599-26C>G (n.599-26C>G) c.332-26C>G (n.332-26C>G) c.329-26C>G (n.329-26C>G) n.881-26C>G n.833-26C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221018G= | CA1863689192 | AUH | c.656-26C= (n.656-26C=) c.569-26C= (n.569-26C=) c.686-26C= (n.686-26C=) c.194-26C= (n.194-26C=) c.599-26C= (n.599-26C=) c.332-26C= (n.332-26C=) c.329-26C= (n.329-26C=) n.881-26C= n.833-26C= | |
9 | g.91221018G>T | CA589426908 | AUH | c.656-26C>A (n.656-26C>A) c.569-26C>A (n.569-26C>A) c.686-26C>A (n.686-26C>A) c.194-26C>A (n.194-26C>A) c.599-26C>A (n.599-26C>A) c.332-26C>A (n.332-26C>A) c.329-26C>A (n.329-26C>A) n.881-26C>A n.833-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91221020A>G | CA2838270559 | AUH | c.656-28T>C (n.656-28T>C) c.569-28T>C (n.569-28T>C) c.686-28T>C (n.686-28T>C) c.194-28T>C (n.194-28T>C) c.599-28T>C (n.599-28T>C) c.332-28T>C (n.332-28T>C) c.329-28T>C (n.329-28T>C) n.881-28T>C n.833-28T>C | |
9 | g.91221021A>G | CA2690635644 | AUH | c.656-29T>C (n.656-29T>C) c.569-29T>C (n.569-29T>C) c.686-29T>C (n.686-29T>C) c.194-29T>C (n.194-29T>C) c.599-29T>C (n.599-29T>C) c.332-29T>C (n.332-29T>C) c.329-29T>C (n.329-29T>C) n.881-29T>C n.833-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.91221022T>C | CA1863689195 | AUH | c.656-30A>G (n.656-30A>G) c.569-30A>G (n.569-30A>G) c.686-30A>G (n.686-30A>G) c.194-30A>G (n.194-30A>G) c.599-30A>G (n.599-30A>G) c.332-30A>G (n.332-30A>G) c.329-30A>G (n.329-30A>G) n.881-30A>G n.833-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91221022T= | CA1863689194 | AUH | c.656-30A= (n.656-30A=) c.569-30A= (n.569-30A=) c.686-30A= (n.686-30A=) c.194-30A= (n.194-30A=) c.599-30A= (n.599-30A=) c.332-30A= (n.332-30A=) c.329-30A= (n.329-30A=) n.881-30A= n.833-30A= | |
9 | g.91221023G>A | CA2690635645 | AUH | c.656-31C>T (n.656-31C>T) c.569-31C>T (n.569-31C>T) c.686-31C>T (n.686-31C>T) c.194-31C>T (n.194-31C>T) c.599-31C>T (n.599-31C>T) c.332-31C>T (n.332-31C>T) c.329-31C>T (n.329-31C>T) n.881-31C>T n.833-31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91221023G>T | CA2690635646 | AUH | c.656-31C>A (n.656-31C>A) c.569-31C>A (n.569-31C>A) c.686-31C>A (n.686-31C>A) c.194-31C>A (n.194-31C>A) c.599-31C>A (n.599-31C>A) c.332-31C>A (n.332-31C>A) c.329-31C>A (n.329-31C>A) n.881-31C>A n.833-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221025T>C | CA2690635647 | AUH | c.656-33A>G (n.656-33A>G) c.569-33A>G (n.569-33A>G) c.686-33A>G (n.686-33A>G) c.194-33A>G (n.194-33A>G) c.599-33A>G (n.599-33A>G) c.332-33A>G (n.332-33A>G) c.329-33A>G (n.329-33A>G) n.881-33A>G n.833-33A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221027del | CA2579377721 | AUH | c.656-33del (n.656-33del) c.569-33del (n.569-33del) c.686-33del (n.686-33del) c.194-33del (n.194-33del) c.599-33del (n.599-33del) c.332-33del (n.332-33del) c.329-33del (n.329-33del) n.881-33del n.833-33del | dbSNP |
9 | g.91221027T>C | CA2841137714 | AUH | c.656-35A>G (n.656-35A>G) c.569-35A>G (n.569-35A>G) c.686-35A>G (n.686-35A>G) c.194-35A>G (n.194-35A>G) c.599-35A>G (n.599-35A>G) c.332-35A>G (n.332-35A>G) c.329-35A>G (n.329-35A>G) n.881-35A>G n.833-35A>G | |
9 | g.91221027_91221028insA | CA2785064715 | AUH | c.656-36_656-35insT (n.656-36_656-35insT) c.569-36_569-35insT (n.569-36_569-35insT) c.686-36_686-35insT (n.686-36_686-35insT) c.194-36_194-35insT (n.194-36_194-35insT) c.599-36_599-35insT (n.599-36_599-35insT) c.332-36_332-35insT (n.332-36_332-35insT) c.329-36_329-35insT (n.329-36_329-35insT) n.881-36_881-35insT n.833-36_833-35insT | |
9 | g.91221028del | CA2785064716 | AUH | c.656-36del (n.656-36del) c.569-36del (n.569-36del) c.686-36del (n.686-36del) c.194-36del (n.194-36del) c.599-36del (n.599-36del) c.332-36del (n.332-36del) c.329-36del (n.329-36del) n.881-36del n.833-36del | |
9 | g.91221028G>A | CA2690635648 | AUH | c.656-36C>T (n.656-36C>T) c.569-36C>T (n.569-36C>T) c.686-36C>T (n.686-36C>T) c.194-36C>T (n.194-36C>T) c.599-36C>T (n.599-36C>T) c.332-36C>T (n.332-36C>T) c.329-36C>T (n.329-36C>T) n.881-36C>T n.833-36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91221028G>T | CA2690635649 | AUH | c.656-36C>A (n.656-36C>A) c.569-36C>A (n.569-36C>A) c.686-36C>A (n.686-36C>A) c.194-36C>A (n.194-36C>A) c.599-36C>A (n.599-36C>A) c.332-36C>A (n.332-36C>A) c.329-36C>A (n.329-36C>A) n.881-36C>A n.833-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221029A>T | CA2785064717 | AUH | c.656-37T>A (n.656-37T>A) c.569-37T>A (n.569-37T>A) c.686-37T>A (n.686-37T>A) c.194-37T>A (n.194-37T>A) c.599-37T>A (n.599-37T>A) c.332-37T>A (n.332-37T>A) c.329-37T>A (n.329-37T>A) n.881-37T>A n.833-37T>A | |
9 | g.91221030C>A | CA195893172 | AUH | c.656-38G>T (n.656-38G>T) c.569-38G>T (n.569-38G>T) c.686-38G>T (n.686-38G>T) c.194-38G>T (n.194-38G>T) c.599-38G>T (n.599-38G>T) c.332-38G>T (n.332-38G>T) c.329-38G>T (n.329-38G>T) n.881-38G>T n.833-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221030C= | CA1863689198 | AUH | c.656-38G= (n.656-38G=) c.569-38G= (n.569-38G=) c.686-38G= (n.686-38G=) c.194-38G= (n.194-38G=) c.599-38G= (n.599-38G=) c.332-38G= (n.332-38G=) c.329-38G= (n.329-38G=) n.881-38G= n.833-38G= | |
9 | g.91221031A= | CA1863689200 | AUH | c.656-39T= (n.656-39T=) c.569-39T= (n.569-39T=) c.686-39T= (n.686-39T=) c.194-39T= (n.194-39T=) c.599-39T= (n.599-39T=) c.332-39T= (n.332-39T=) c.329-39T= (n.329-39T=) n.881-39T= n.833-39T= | |
9 | g.91221031A>G | CA5119770 | AUH | c.656-39T>C (n.656-39T>C) c.569-39T>C (n.569-39T>C) c.686-39T>C (n.686-39T>C) c.194-39T>C (n.194-39T>C) c.599-39T>C (n.599-39T>C) c.332-39T>C (n.332-39T>C) c.329-39T>C (n.329-39T>C) n.881-39T>C n.833-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91221032C>A | CA1863689203 | AUH | c.656-40G>T (n.656-40G>T) c.569-40G>T (n.569-40G>T) c.686-40G>T (n.686-40G>T) c.194-40G>T (n.194-40G>T) c.599-40G>T (n.599-40G>T) c.332-40G>T (n.332-40G>T) c.329-40G>T (n.329-40G>T) n.881-40G>T n.833-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91221032C= | CA1863689202 | AUH | c.656-40G= (n.656-40G=) c.569-40G= (n.569-40G=) c.686-40G= (n.686-40G=) c.194-40G= (n.194-40G=) c.599-40G= (n.599-40G=) c.332-40G= (n.332-40G=) c.329-40G= (n.329-40G=) n.881-40G= n.833-40G= | |
9 | g.91221032C>T | CA2690635650 | AUH | c.656-40G>A (n.656-40G>A) c.569-40G>A (n.569-40G>A) c.686-40G>A (n.686-40G>A) c.194-40G>A (n.194-40G>A) c.599-40G>A (n.599-40G>A) c.332-40G>A (n.332-40G>A) c.329-40G>A (n.329-40G>A) n.881-40G>A n.833-40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221034T>C | CA2690635651 | AUH | c.656-42A>G (n.656-42A>G) c.569-42A>G (n.569-42A>G) c.686-42A>G (n.686-42A>G) c.194-42A>G (n.194-42A>G) c.599-42A>G (n.599-42A>G) c.332-42A>G (n.332-42A>G) c.329-42A>G (n.329-42A>G) n.881-42A>G n.833-42A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221034_91221038delinsTGTTA | CA1863689205 | AUH | c.656-46_656-42delinsTAACA (n.656-46_656-42delinsTAACA) c.569-46_569-42delinsTAACA (n.569-46_569-42delinsTAACA) c.686-46_686-42delinsTAACA (n.686-46_686-42delinsTAACA) c.194-46_194-42delinsTAACA (n.194-46_194-42delinsTAACA) c.599-46_599-42delinsTAACA (n.599-46_599-42delinsTAACA) c.332-46_332-42delinsTAACA (n.332-46_332-42delinsTAACA) c.329-46_329-42delinsTAACA (n.329-46_329-42delinsTAACA) n.881-46_881-42delinsTAACA n.833-46_833-42delinsTAACA | |
9 | g.91221035G>T | CA2690635652 | AUH | c.656-43C>A (n.656-43C>A) c.569-43C>A (n.569-43C>A) c.686-43C>A (n.686-43C>A) c.194-43C>A (n.194-43C>A) c.599-43C>A (n.599-43C>A) c.332-43C>A (n.332-43C>A) c.329-43C>A (n.329-43C>A) n.881-43C>A n.833-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221038_91221041del | CA1126682974 | AUH | c.656-46_656-43del (n.656-46_656-43del) c.569-46_569-43del (n.569-46_569-43del) c.686-46_686-43del (n.686-46_686-43del) c.194-46_194-43del (n.194-46_194-43del) c.599-46_599-43del (n.599-46_599-43del) c.332-46_332-43del (n.332-46_332-43del) c.329-46_329-43del (n.329-46_329-43del) n.881-46_881-43del n.833-46_833-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221035_91221036insACA | CA2785064718 | AUH | c.656-44_656-43insTGT (n.656-44_656-43insTGT) c.569-44_569-43insTGT (n.569-44_569-43insTGT) c.686-44_686-43insTGT (n.686-44_686-43insTGT) c.194-44_194-43insTGT (n.194-44_194-43insTGT) c.599-44_599-43insTGT (n.599-44_599-43insTGT) c.332-44_332-43insTGT (n.332-44_332-43insTGT) c.329-44_329-43insTGT (n.329-44_329-43insTGT) n.881-44_881-43insTGT n.833-44_833-43insTGT | |
9 | g.91221037T= | CA1863689207 | AUH | c.656-45A= (n.656-45A=) c.569-45A= (n.569-45A=) c.686-45A= (n.686-45A=) c.194-45A= (n.194-45A=) c.599-45A= (n.599-45A=) c.332-45A= (n.332-45A=) c.329-45A= (n.329-45A=) n.881-45A= n.833-45A= | |
9 | g.91221038A>C | CA2690635653 | AUH | c.656-46T>G (n.656-46T>G) c.569-46T>G (n.569-46T>G) c.686-46T>G (n.686-46T>G) c.194-46T>G (n.194-46T>G) c.599-46T>G (n.599-46T>G) c.332-46T>G (n.332-46T>G) c.329-46T>G (n.329-46T>G) n.881-46T>G n.833-46T>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221038A>G | CA2579377722 | AUH | c.656-46T>C (n.656-46T>C) c.569-46T>C (n.569-46T>C) c.686-46T>C (n.686-46T>C) c.194-46T>C (n.194-46T>C) c.599-46T>C (n.599-46T>C) c.332-46T>C (n.332-46T>C) c.329-46T>C (n.329-46T>C) n.881-46T>C n.833-46T>C | |
9 | g.91221038dup | CA589426911 | AUH | c.656-46dup (n.656-46dup) c.569-46dup (n.569-46dup) c.686-46dup (n.686-46dup) c.194-46dup (n.194-46dup) c.599-46dup (n.599-46dup) c.332-46dup (n.332-46dup) c.329-46dup (n.329-46dup) n.881-46dup n.833-46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221039G>A | CA589426912 | AUH | c.656-47C>T (n.656-47C>T) c.569-47C>T (n.569-47C>T) c.686-47C>T (n.686-47C>T) c.194-47C>T (n.194-47C>T) c.599-47C>T (n.599-47C>T) c.332-47C>T (n.332-47C>T) c.329-47C>T (n.329-47C>T) n.881-47C>T n.833-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91221039G= | CA1863689210 | AUH | c.656-47C= (n.656-47C=) c.569-47C= (n.569-47C=) c.686-47C= (n.686-47C=) c.194-47C= (n.194-47C=) c.599-47C= (n.599-47C=) c.332-47C= (n.332-47C=) c.329-47C= (n.329-47C=) n.881-47C= n.833-47C= | |
9 | g.91221040T>A | CA2785064719 | AUH | c.656-48A>T (n.656-48A>T) c.569-48A>T (n.569-48A>T) c.686-48A>T (n.686-48A>T) c.194-48A>T (n.194-48A>T) c.599-48A>T (n.599-48A>T) c.332-48A>T (n.332-48A>T) c.329-48A>T (n.329-48A>T) n.881-48A>T n.833-48A>T | |
9 | g.91221040T>C | CA2690635654 | AUH | c.656-48A>G (n.656-48A>G) c.569-48A>G (n.569-48A>G) c.686-48A>G (n.686-48A>G) c.194-48A>G (n.194-48A>G) c.599-48A>G (n.599-48A>G) c.332-48A>G (n.332-48A>G) c.329-48A>G (n.329-48A>G) n.881-48A>G n.833-48A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91221043T>A | CA2579377723 | AUH | c.656-51A>T (n.656-51A>T) c.569-51A>T (n.569-51A>T) c.686-51A>T (n.686-51A>T) c.194-51A>T (n.194-51A>T) c.599-51A>T (n.599-51A>T) c.332-51A>T (n.332-51A>T) c.329-51A>T (n.329-51A>T) n.881-51A>T n.833-51A>T | |
9 | g.91221043T>C | CA2558682301 | AUH | c.656-51A>G (n.656-51A>G) c.569-51A>G (n.569-51A>G) c.686-51A>G (n.686-51A>G) c.194-51A>G (n.194-51A>G) c.599-51A>G (n.599-51A>G) c.332-51A>G (n.332-51A>G) c.329-51A>G (n.329-51A>G) n.881-51A>G n.833-51A>G | |
9 | g.91221045A>T | CA2690635655 | AUH | c.656-53T>A (n.656-53T>A) c.569-53T>A (n.569-53T>A) c.686-53T>A (n.686-53T>A) c.194-53T>A (n.194-53T>A) c.599-53T>A (n.599-53T>A) c.332-53T>A (n.332-53T>A) c.329-53T>A (n.329-53T>A) n.881-53T>A n.833-53T>A | gnomAD v4 |
9 | g.91221045_91221058del | CA2785064720 | AUH | c.656-66_656-53del (n.656-66_656-53del) c.569-66_569-53del (n.569-66_569-53del) c.686-66_686-53del (n.686-66_686-53del) c.194-66_194-53del (n.194-66_194-53del) c.599-66_599-53del (n.599-66_599-53del) c.332-66_332-53del (n.332-66_332-53del) c.329-66_329-53del (n.329-66_329-53del) n.881-66_881-53del n.833-66_833-53del | |
9 | g.91221047A= | CA1863689212 | AUH | c.656-55T= (n.656-55T=) c.569-55T= (n.569-55T=) c.686-55T= (n.686-55T=) c.194-55T= (n.194-55T=) c.599-55T= (n.599-55T=) c.332-55T= (n.332-55T=) c.329-55T= (n.329-55T=) n.881-55T= n.833-55T= | |
9 | g.91221047A>T | CA1126683016 | AUH | c.656-55T>A (n.656-55T>A) c.569-55T>A (n.569-55T>A) c.686-55T>A (n.686-55T>A) c.194-55T>A (n.194-55T>A) c.599-55T>A (n.599-55T>A) c.332-55T>A (n.332-55T>A) c.329-55T>A (n.329-55T>A) n.881-55T>A n.833-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |