Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.91220779_91220801del | CA1126682801 | AUH | c.843+13_843+35del (n.843+13_843+35del) c.756+13_756+35del (n.756+13_756+35del) n.115+13_115+35del c.873+13_873+35del (n.873+13_873+35del) c.381+13_381+35del (n.381+13_381+35del) c.786+13_786+35del (n.786+13_786+35del) c.519+13_519+35del (n.519+13_519+35del) c.516+13_516+35del (n.516+13_516+35del) n.1068+13_1068+35del n.1020+13_1020+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220801del | CA2690635624 | AUH | c.843+6del (n.843+6del) c.756+6del (n.756+6del) n.115+6del c.873+6del (n.873+6del) c.381+6del (n.381+6del) c.786+6del (n.786+6del) c.519+6del (n.519+6del) c.516+6del (n.516+6del) n.1068+6del n.1020+6del | gnomAD v4 |
9 | g.91220801A= | CA1863688847 | AUH | c.843+4T= (n.843+4T=) c.756+4T= (n.756+4T=) n.115+4T= c.873+4T= (n.873+4T=) c.381+4T= (n.381+4T=) c.786+4T= (n.786+4T=) c.519+4T= (n.519+4T=) c.516+4T= (n.516+4T=) n.1068+4T= n.1020+4T= | |
9 | g.91220801A>G | CA1126682818 | AUH | c.843+4T>C (n.843+4T>C) c.756+4T>C (n.756+4T>C) n.115+4T>C c.873+4T>C (n.873+4T>C) c.381+4T>C (n.381+4T>C) c.786+4T>C (n.786+4T>C) c.519+4T>C (n.519+4T>C) c.516+4T>C (n.516+4T>C) n.1068+4T>C n.1020+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220803A= | CA1863688849 | AUH | c.843+2T= (n.843+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) n.115+2T= c.873+2T= (n.873+2T=) c.381+2T= (n.381+2T=) c.786+2T= (n.786+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) c.516+2T= (n.516+2T=) n.1068+2T= n.1020+2T= | |
9 | g.91220803A>C | CA373834981 | AUH | c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.115+2T>G c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.1068+2T>G n.1020+2T>G | dbSNP |
9 | g.91220803A>G | CA373834982 | AUH | c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.115+2T>C c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.1068+2T>C n.1020+2T>C | |
9 | g.91220803A>T | CA373834980 | AUH | c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.115+2T>A c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.1068+2T>A n.1020+2T>A | |
9 | g.91220804C>A | CA373834985 | AUH | c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.115+1G>T c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.1068+1G>T n.1020+1G>T | |
9 | g.91220804C= | CA1863688851 | AUH | c.843+1G= (n.843+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.115+1G= c.873+1G= (n.873+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.786+1G= (n.786+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) c.516+1G= (n.516+1G=) n.1068+1G= n.1020+1G= | |
9 | g.91220804C>G | CA373834983 | AUH | c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.115+1G>C c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.1068+1G>C n.1020+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220804C>T | CA373834984 | AUH | c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.115+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.786+1G>A (n.786+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.1068+1G>A n.1020+1G>A | dbSNP |
9 | g.91220805C>A | CA373834986 | AUH | c.843G>T (p.Gln281His) c.756G>T (p.Gln252His) n.115G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.381G>T (p.Gln127His) c.786G>T (p.Gln262His) c.519G>T (p.Gln173His) c.516G>T (p.Gln172His) n.1068G>T n.1020G>T | |
9 | g.91220805C>G | CA373834987 | AUH | c.843G>C (p.Gln281His) c.756G>C (p.Gln252His) n.115G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.381G>C (p.Gln127His) c.786G>C (p.Gln262His) c.519G>C (p.Gln173His) c.516G>C (p.Gln172His) n.1068G>C n.1020G>C | |
9 | g.91220805C>T | CA466225464 | AUH | c.843G>A (p.Gln281=) c.756G>A (p.Gln252=) n.115G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.381G>A (p.Gln127=) c.786G>A (p.Gln262=) c.519G>A (p.Gln173=) c.516G>A (p.Gln172=) n.1068G>A n.1020G>A | |
9 | g.91220806T>A | CA373834988 | AUH | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.114A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1067A>T n.1019A>T | |
9 | g.91220806T>C | CA373834989 | AUH | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.114A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.1067A>G n.1019A>G | |
9 | g.91220806T>G | CA373834990 | AUH | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.114A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1067A>C n.1019A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220806T= | CA1863688856 | AUH | c.842A= (p.Gln281=) c.755A= (p.Gln252=) n.114A= c.872A= (p.Gln291=) c.380A= (p.Gln127=) c.785A= (p.Gln262=) c.518A= (p.Gln173=) c.515A= (p.Gln172=) n.1067A= n.1019A= | |
9 | g.91220807G>A | CA373834991 | AUH | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.113C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.1066C>T n.1018C>T | |
9 | g.91220807G>C | CA373834992 | AUH | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.113C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.1066C>G n.1018C>G | |
9 | g.91220807G>T | CA373834993 | AUH | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.113C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.1066C>A n.1018C>A | |
9 | g.91220808A>C | CA466225473 | AUH | c.840T>G (p.Pro280=) c.753T>G (p.Pro251=) n.112T>G c.870T>G (p.Pro290=) c.378T>G (p.Pro126=) c.783T>G (p.Pro261=) c.516T>G (p.Pro172=) c.513T>G (p.Pro171=) n.1065T>G n.1017T>G | |
9 | g.91220808A>G | CA466225474 | AUH | c.840T>C (p.Pro280=) c.753T>C (p.Pro251=) n.112T>C c.870T>C (p.Pro290=) c.378T>C (p.Pro126=) c.783T>C (p.Pro261=) c.516T>C (p.Pro172=) c.513T>C (p.Pro171=) n.1065T>C n.1017T>C | |
9 | g.91220808A>T | CA466225475 | AUH | c.840T>A (p.Pro280=) c.753T>A (p.Pro251=) n.112T>A c.870T>A (p.Pro290=) c.378T>A (p.Pro126=) c.783T>A (p.Pro261=) c.516T>A (p.Pro172=) c.513T>A (p.Pro171=) n.1065T>A n.1017T>A | |
9 | g.91220809G>A | CA373834994 | AUH | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.111C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1064C>T n.1016C>T | |
9 | g.91220809G>C | CA373834995 | AUH | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.111C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1064C>G n.1016C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220809G>T | CA373834996 | AUH | c.839C>A (p.Pro280His) c.752C>A (p.Pro251His) n.111C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.377C>A (p.Pro126His) c.782C>A (p.Pro261His) c.515C>A (p.Pro172His) c.512C>A (p.Pro171His) n.1064C>A n.1016C>A | |
9 | g.91220810G>A | CA373834999 | AUH | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.110C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1063C>T n.1015C>T | |
9 | g.91220810G>C | CA373834997 | AUH | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.110C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1063C>G n.1015C>G | dbSNP |
9 | g.91220810G= | CA1863688860 | AUH | c.838C= (p.Pro280=) c.751C= (p.Pro251=) n.110C= c.868C= (p.Pro290=) c.376C= (p.Pro126=) c.781C= (p.Pro261=) c.514C= (p.Pro172=) c.511C= (p.Pro171=) n.1063C= n.1015C= | |
9 | g.91220810G>T | CA373834998 | AUH | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.110C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1063C>A n.1015C>A | |
9 | g.91220811T>A | CA373835000 | AUH | c.837A>T (p.Leu279Phe) c.750A>T (p.Leu250Phe) n.109A>T c.867A>T (p.Leu289Phe) c.375A>T (p.Leu125Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.513A>T (p.Leu171Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) n.1062A>T n.1014A>T | |
9 | g.91220811T>C | CA466225482 | AUH | c.837A>G (p.Leu279=) c.750A>G (p.Leu250=) n.109A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.375A>G (p.Leu125=) c.780A>G (p.Leu260=) c.513A>G (p.Leu171=) c.510A>G (p.Leu170=) n.1062A>G n.1014A>G | |
9 | g.91220811T>G | CA373835001 | AUH | c.837A>C (p.Leu279Phe) c.750A>C (p.Leu250Phe) n.109A>C c.867A>C (p.Leu289Phe) c.375A>C (p.Leu125Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.513A>C (p.Leu171Phe) c.510A>C (p.Leu170Phe) n.1062A>C n.1014A>C | |
9 | g.91220811dup | CA2695210699 | AUH | c.837dup (p.Pro280ThrfsTer15) c.750dup (p.Pro251ThrfsTer15) n.109dup c.867dup (p.Pro290ThrfsTer15) c.867dup (p.Pro290ThrfsTer?) c.375dup (p.Pro126ThrfsTer15) c.780dup (p.Pro261ThrfsTer15) c.513dup (p.Pro172ThrfsTer15) c.510dup (p.Pro171ThrfsTer15) n.1062dup n.1014dup | |
9 | g.91220812A= | CA1863688864 | AUH | c.836T= (p.Leu279=) c.749T= (p.Leu250=) n.108T= c.866T= (p.Leu289=) c.374T= (p.Leu125=) c.779T= (p.Leu260=) c.512T= (p.Leu171=) c.509T= (p.Leu170=) n.1061T= n.1013T= | |
9 | g.91220812A>C | CA373835002 | AUH | c.836T>G (p.Leu279Ter) c.749T>G (p.Leu250Ter) n.108T>G c.866T>G (p.Leu289Ter) c.374T>G (p.Leu125Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.512T>G (p.Leu171Ter) c.509T>G (p.Leu170Ter) n.1061T>G n.1013T>G | |
9 | g.91220812A>G | CA373835003 | AUH | c.836T>C (p.Leu279Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.108T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) n.1061T>C n.1013T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220812A>T | CA373835004 | AUH | c.836T>A (p.Leu279Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) n.108T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) n.1061T>A n.1013T>A | |
9 | g.91220816del | CA2690635625 | AUH | c.836del (p.Leu279TyrfsTer8) c.749del (p.Leu250TyrfsTer8) n.108del c.866del (p.Leu289TyrfsTer8) c.866del (p.Leu289TyrfsTer7) c.374del (p.Leu125TyrfsTer8) c.779del (p.Leu260TyrfsTer8) c.512del (p.Leu171TyrfsTer8) c.509del (p.Leu170TyrfsTer8) n.1061del n.1013del | gnomAD v4 |
9 | g.91220813A>C | CA373835005 | AUH | c.835T>G (p.Leu279Val) c.748T>G (p.Leu250Val) n.107T>G c.865T>G (p.Leu289Val) c.373T>G (p.Leu125Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.508T>G (p.Leu170Val) n.1060T>G n.1012T>G | |
9 | g.91220813A>G | CA466225488 | AUH | c.835T>C (p.Leu279=) c.748T>C (p.Leu250=) n.107T>C c.865T>C (p.Leu289=) c.373T>C (p.Leu125=) c.778T>C (p.Leu260=) c.511T>C (p.Leu171=) c.508T>C (p.Leu170=) n.1060T>C n.1012T>C | |
9 | g.91220813A>T | CA373835006 | AUH | c.835T>A (p.Leu279Ile) c.748T>A (p.Leu250Ile) n.107T>A c.865T>A (p.Leu289Ile) c.373T>A (p.Leu125Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.511T>A (p.Leu171Ile) c.508T>A (p.Leu170Ile) n.1060T>A n.1012T>A | |
9 | g.91220814A>C | CA373835007 | AUH | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.106T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.1059T>G n.1011T>G | |
9 | g.91220814A>G | CA466225490 | AUH | c.834T>C (p.Phe278=) c.747T>C (p.Phe249=) n.106T>C c.864T>C (p.Phe288=) c.372T>C (p.Phe124=) c.777T>C (p.Phe259=) c.510T>C (p.Phe170=) c.507T>C (p.Phe169=) n.1059T>C n.1011T>C | |
9 | g.91220814A>T | CA373835008 | AUH | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.106T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.1059T>A n.1011T>A | |
9 | g.91220815A= | CA1863688869 | AUH | c.833T= (p.Phe278=) c.746T= (p.Phe249=) n.105T= c.863T= (p.Phe288=) c.371T= (p.Phe124=) c.776T= (p.Phe259=) c.509T= (p.Phe170=) c.506T= (p.Phe169=) n.1058T= n.1010T= | |
9 | g.91220815A>C | CA373835009 | AUH | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.105T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.1058T>G n.1010T>G | |
9 | g.91220815A>G | CA373835010 | AUH | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.105T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.1058T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220815A>T | CA373835011 | AUH | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.105T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.1058T>A n.1010T>A | |
9 | g.91220816A= | CA1863688875 | AUH | c.832T= (p.Phe278=) c.745T= (p.Phe249=) n.104T= c.862T= (p.Phe288=) c.370T= (p.Phe124=) c.775T= (p.Phe259=) c.508T= (p.Phe170=) c.505T= (p.Phe169=) n.1057T= n.1009T= | |
9 | g.91220816A>C | CA373835014 | AUH | c.832T>G (p.Phe278Val) c.745T>G (p.Phe249Val) n.104T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.1057T>G n.1009T>G | dbSNP |
9 | g.91220816A>G | CA373835013 | AUH | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.104T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.1057T>C n.1009T>C | |
9 | g.91220816A>T | CA373835012 | AUH | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.104T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.1057T>A n.1009T>A | |
9 | g.91220816_91220818delinsACT | CA1863688873 | AUH | c.830_832delinsAGT (p.Glu277=) c.743_745delinsAGT (p.Glu248=) n.102_104delinsAGT c.860_862delinsAGT (p.Glu287=) c.368_370delinsAGT (p.Glu123=) c.773_775delinsAGT (p.Glu258=) c.506_508delinsAGT (p.Glu169=) c.503_505delinsAGT (p.Glu168=) n.1055_1057delinsAGT n.1007_1009delinsAGT | |
9 | g.91220817C>A | CA373835015 | AUH | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.103G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1056G>T n.1008G>T | |
9 | g.91220817C>G | CA373835016 | AUH | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.103G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1056G>C n.1008G>C | |
9 | g.91220817C>T | CA466225499 | AUH | c.831G>A (p.Glu277=) c.744G>A (p.Glu248=) n.103G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.369G>A (p.Glu123=) c.774G>A (p.Glu258=) c.507G>A (p.Glu169=) c.504G>A (p.Glu168=) n.1056G>A n.1008G>A | |
9 | g.91220822_91220823del | CA5119728 | AUH | c.830_831del (p.Glu277ValfsTer17) c.743_744del (p.Glu248ValfsTer17) n.102_103del c.860_861del (p.Glu287ValfsTer17) c.860_861del (p.Glu287ValfsTer?) c.368_369del (p.Glu123ValfsTer17) c.773_774del (p.Glu258ValfsTer17) c.506_507del (p.Glu169ValfsTer17) c.503_504del (p.Glu168ValfsTer17) n.1055_1056del n.1007_1008del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.91220820_91220823del | CA2690635626 | AUH | c.828_831del (p.Arg276SerfsTer10) c.741_744del (p.Arg247SerfsTer10) n.100_103del c.858_861del (p.Arg286SerfsTer10) c.858_861del (p.Arg286SerfsTer9) c.366_369del (p.Arg122SerfsTer10) c.771_774del (p.Arg257SerfsTer10) c.504_507del (p.Arg168SerfsTer10) c.501_504del (p.Arg167SerfsTer10) n.1053_1056del n.1005_1008del | gnomAD v4 |
9 | g.91220818T>A | CA373835017 | AUH | c.830A>T (p.Glu277Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.102A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.1055A>T n.1007A>T | |
9 | g.91220818T>C | CA373835018 | AUH | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.102A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1055A>G n.1007A>G | |
9 | g.91220818T>G | CA373835019 | AUH | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.102A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1055A>C n.1007A>C | |
9 | g.91220819C>A | CA373835020 | AUH | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.101G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1054G>T n.1006G>T | |
9 | g.91220819C= | CA1863688880 | AUH | c.829G= (p.Glu277=) c.742G= (p.Glu248=) n.101G= c.859G= (p.Glu287=) c.367G= (p.Glu123=) c.772G= (p.Glu258=) c.505G= (p.Glu169=) c.502G= (p.Glu168=) n.1054G= n.1006G= | |
9 | g.91220819C>G | CA373835021 | AUH | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.101G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1054G>C n.1006G>C | |
9 | g.91220819C>T | CA5119729 | AUH | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.101G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1054G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220820T>A | CA373835022 | AUH | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.741A>T (p.Arg247Ser) n.100A>T c.858A>T (p.Arg286Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) c.504A>T (p.Arg168Ser) c.501A>T (p.Arg167Ser) n.1053A>T n.1005A>T | |
9 | g.91220820T>C | CA466225507 | AUH | c.828A>G (p.Arg276=) c.741A>G (p.Arg247=) n.100A>G c.858A>G (p.Arg286=) c.366A>G (p.Arg122=) c.771A>G (p.Arg257=) c.504A>G (p.Arg168=) c.501A>G (p.Arg167=) n.1053A>G n.1005A>G | |
9 | g.91220820T>G | CA373835023 | AUH | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.741A>C (p.Arg247Ser) n.100A>C c.858A>C (p.Arg286Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) c.504A>C (p.Arg168Ser) c.501A>C (p.Arg167Ser) n.1053A>C n.1005A>C | |
9 | g.91220821C>A | CA373835024 | AUH | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.740G>T (p.Arg247Ile) n.99G>T c.857G>T (p.Arg286Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) c.503G>T (p.Arg168Ile) c.500G>T (p.Arg167Ile) n.1052G>T n.1004G>T | |
9 | g.91220821C= | CA1863688883 | AUH | c.827G= (p.Arg276=) c.740G= (p.Arg247=) n.99G= c.857G= (p.Arg286=) c.365G= (p.Arg122=) c.770G= (p.Arg257=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) n.1052G= n.1004G= | |
9 | g.91220821C>G | CA373835025 | AUH | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) n.99G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.1052G>C n.1004G>C | |
9 | g.91220821C>T | CA373835026 | AUH | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) n.99G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.1052G>A n.1004G>A | dbSNP |
9 | g.91220822T>A | CA373835028 | AUH | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.739A>T (p.Arg247Ter) n.98A>T c.856A>T (p.Arg286Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) c.769A>T (p.Arg257Ter) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.499A>T (p.Arg167Ter) n.1051A>T n.1003A>T | |
9 | g.91220822T>C | CA373835027 | AUH | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) n.98A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.1051A>G n.1003A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220822T>G | CA466225513 | AUH | c.826A>C (p.Arg276=) c.739A>C (p.Arg247=) n.98A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.364A>C (p.Arg122=) c.769A>C (p.Arg257=) c.502A>C (p.Arg168=) c.499A>C (p.Arg167=) n.1051A>C n.1003A>C | |
9 | g.91220822T= | CA1863688884 | AUH | c.826A= (p.Arg276=) c.739A= (p.Arg247=) n.98A= c.856A= (p.Arg286=) c.364A= (p.Arg122=) c.769A= (p.Arg257=) c.502A= (p.Arg168=) c.499A= (p.Arg167=) n.1051A= n.1003A= | |
9 | g.91220823C>A | CA466225515 | AUH | c.825G>T (p.Ala275=) c.738G>T (p.Ala246=) n.97G>T c.855G>T (p.Ala285=) c.363G>T (p.Ala121=) c.768G>T (p.Ala256=) c.501G>T (p.Ala167=) c.498G>T (p.Ala166=) n.1050G>T n.1002G>T | |
9 | g.91220823C= | CA1863688886 | AUH | c.825G= (p.Ala275=) c.738G= (p.Ala246=) n.97G= c.855G= (p.Ala285=) c.363G= (p.Ala121=) c.768G= (p.Ala256=) c.501G= (p.Ala167=) c.498G= (p.Ala166=) n.1050G= n.1002G= | |
9 | g.91220823C>G | CA466225516 | AUH | c.825G>C (p.Ala275=) c.738G>C (p.Ala246=) n.97G>C c.855G>C (p.Ala285=) c.363G>C (p.Ala121=) c.768G>C (p.Ala256=) c.501G>C (p.Ala167=) c.498G>C (p.Ala166=) n.1050G>C n.1002G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220823C>T | CA5119730 | AUH | c.825G>A (p.Ala275=) c.738G>A (p.Ala246=) n.97G>A c.855G>A (p.Ala285=) c.363G>A (p.Ala121=) c.768G>A (p.Ala256=) c.501G>A (p.Ala167=) c.498G>A (p.Ala166=) n.1050G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.91220824G>A | CA320900 | AUH | c.824C>T (p.Ala275Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.96C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1049C>T n.1001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.91220824G>C | CA373835029 | AUH | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.96C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1049C>G n.1001C>G | |
9 | g.91220824G= | CA1863688889 | AUH | c.824C= (p.Ala275=) c.737C= (p.Ala246=) n.96C= c.854C= (p.Ala285=) c.362C= (p.Ala121=) c.767C= (p.Ala256=) c.500C= (p.Ala167=) c.497C= (p.Ala166=) n.1049C= n.1001C= | |
9 | g.91220824G>T | CA373835030 | AUH | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.96C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.1049C>A n.1001C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220825C>A | CA373835031 | AUH | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.95G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1048G>T n.1000G>T | |
9 | g.91220825C= | CA1863688891 | AUH | c.823G= (p.Ala275=) c.736G= (p.Ala246=) n.95G= c.853G= (p.Ala285=) c.361G= (p.Ala121=) c.766G= (p.Ala256=) c.499G= (p.Ala167=) c.496G= (p.Ala166=) n.1048G= n.1000G= | |
9 | g.91220825C>G | CA373835032 | AUH | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.95G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1048G>C n.1000G>C | |
9 | g.91220825C>T | CA373835033 | AUH | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.95G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1048G>A n.1000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220826C>A | CA466225525 | AUH | c.822G>T (p.Leu274=) c.735G>T (p.Leu245=) n.94G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.360G>T (p.Leu120=) c.765G>T (p.Leu255=) c.498G>T (p.Leu166=) c.495G>T (p.Leu165=) n.1047G>T n.999G>T | |
9 | g.91220826C>G | CA466225527 | AUH | c.822G>C (p.Leu274=) c.735G>C (p.Leu245=) n.94G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.360G>C (p.Leu120=) c.765G>C (p.Leu255=) c.498G>C (p.Leu166=) c.495G>C (p.Leu165=) n.1047G>C n.999G>C | |
9 | g.91220826C>T | CA466225528 | AUH | c.822G>A (p.Leu274=) c.735G>A (p.Leu245=) n.94G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.360G>A (p.Leu120=) c.765G>A (p.Leu255=) c.498G>A (p.Leu166=) c.495G>A (p.Leu165=) n.1047G>A n.999G>A | |
9 | g.91220827A>C | CA373835034 | AUH | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.93T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1046T>G n.998T>G | |
9 | g.91220827A>G | CA373835035 | AUH | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.93T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1046T>C n.998T>C | |
9 | g.91220827A>T | CA373835036 | AUH | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.93T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.1046T>A n.998T>A | |
9 | g.91220828G>A | CA466225532 | AUH | c.820C>T (p.Leu274=) c.733C>T (p.Leu245=) n.92C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.358C>T (p.Leu120=) c.763C>T (p.Leu255=) c.496C>T (p.Leu166=) c.493C>T (p.Leu165=) n.1045C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220828G>C | CA373835037 | AUH | c.820C>G (p.Leu274Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.92C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1045C>G n.997C>G | |
9 | g.91220828G>T | CA373835038 | AUH | c.820C>A (p.Leu274Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.92C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.1045C>A n.997C>A | |
9 | g.91220829G>A | CA466225536 | AUH | c.819C>T (p.Asp273=) c.732C>T (p.Asp244=) n.91C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.357C>T (p.Asp119=) c.762C>T (p.Asp254=) c.495C>T (p.Asp165=) c.492C>T (p.Asp164=) n.1044C>T n.996C>T | |
9 | g.91220829G>C | CA373835039 | AUH | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.732C>G (p.Asp244Glu) n.91C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.1044C>G n.996C>G | |
9 | g.91220829G>T | CA373835040 | AUH | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.732C>A (p.Asp244Glu) n.91C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.1044C>A n.996C>A | |
9 | g.91220830T>A | CA373835042 | AUH | c.818A>T (p.Asp273Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.90A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.1043A>T n.995A>T | |
9 | g.91220830T>C | CA373835043 | AUH | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) n.90A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.1043A>G n.995A>G | |
9 | g.91220830T>G | CA373835041 | AUH | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) n.90A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.1043A>C n.995A>C | |
9 | g.91220831C>A | CA373835045 | AUH | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.89G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.1042G>T n.994G>T | |
9 | g.91220831C= | CA1863688893 | AUH | c.817G= (p.Asp273=) c.730G= (p.Asp244=) n.89G= c.847G= (p.Asp283=) c.355G= (p.Asp119=) c.760G= (p.Asp254=) c.493G= (p.Asp165=) c.490G= (p.Asp164=) n.1042G= n.994G= | |
9 | g.91220831C>G | CA373835044 | AUH | c.817G>C (p.Asp273His) c.730G>C (p.Asp244His) n.89G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.355G>C (p.Asp119His) c.760G>C (p.Asp254His) c.493G>C (p.Asp165His) c.490G>C (p.Asp164His) n.1042G>C n.994G>C | |
9 | g.91220831C>T | CA5119731 | AUH | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) n.89G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.1042G>A n.994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220832C>A | CA373835046 | AUH | c.816G>T (p.Leu272Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.88G>T c.846G>T (p.Leu282Phe) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.492G>T (p.Leu164Phe) c.489G>T (p.Leu163Phe) n.1041G>T n.993G>T | |
9 | g.91220832C= | CA1863688896 | AUH | c.816G= (p.Leu272=) c.729G= (p.Leu243=) n.88G= c.846G= (p.Leu282=) c.354G= (p.Leu118=) c.759G= (p.Leu253=) c.492G= (p.Leu164=) c.489G= (p.Leu163=) n.1041G= n.993G= | |
9 | g.91220832C>G | CA373835047 | AUH | c.816G>C (p.Leu272Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.88G>C c.846G>C (p.Leu282Phe) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.492G>C (p.Leu164Phe) c.489G>C (p.Leu163Phe) n.1041G>C n.993G>C | |
9 | g.91220832C>T | CA466225544 | AUH | c.816G>A (p.Leu272=) c.729G>A (p.Leu243=) n.88G>A c.846G>A (p.Leu282=) c.354G>A (p.Leu118=) c.759G>A (p.Leu253=) c.492G>A (p.Leu164=) c.489G>A (p.Leu163=) n.1041G>A n.993G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220833A>C | CA373835048 | AUH | c.815T>G (p.Leu272Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.87T>G c.845T>G (p.Leu282Trp) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.491T>G (p.Leu164Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) n.1040T>G n.992T>G | |
9 | g.91220833A>G | CA373835050 | AUH | c.815T>C (p.Leu272Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.87T>C c.845T>C (p.Leu282Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) n.1040T>C n.992T>C | |
9 | g.91220833A>T | CA373835049 | AUH | c.815T>A (p.Leu272Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.87T>A c.845T>A (p.Leu282Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) n.1040T>A n.992T>A | |
9 | g.91220834A>C | CA373835051 | AUH | c.814T>G (p.Leu272Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.86T>G c.844T>G (p.Leu282Val) c.352T>G (p.Leu118Val) c.757T>G (p.Leu253Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.487T>G (p.Leu163Val) n.1039T>G n.991T>G | |
9 | g.91220834A>G | CA466225550 | AUH | c.814T>C (p.Leu272=) c.727T>C (p.Leu243=) n.86T>C c.844T>C (p.Leu282=) c.352T>C (p.Leu118=) c.757T>C (p.Leu253=) c.490T>C (p.Leu164=) c.487T>C (p.Leu163=) n.1039T>C n.991T>C | |
9 | g.91220834A>T | CA373835052 | AUH | c.814T>A (p.Leu272Met) c.727T>A (p.Leu243Met) n.86T>A c.844T>A (p.Leu282Met) c.352T>A (p.Leu118Met) c.757T>A (p.Leu253Met) c.490T>A (p.Leu164Met) c.487T>A (p.Leu163Met) n.1039T>A n.991T>A | |
9 | g.91220835G>A | CA466225556 | AUH | c.813C>T (p.Ala271=) c.726C>T (p.Ala242=) n.85C>T c.843C>T (p.Ala281=) c.351C>T (p.Ala117=) c.756C>T (p.Ala252=) c.489C>T (p.Ala163=) c.486C>T (p.Ala162=) n.1038C>T n.990C>T | |
9 | g.91220835G>C | CA466225555 | AUH | c.813C>G (p.Ala271=) c.726C>G (p.Ala242=) n.85C>G c.843C>G (p.Ala281=) c.351C>G (p.Ala117=) c.756C>G (p.Ala252=) c.489C>G (p.Ala163=) c.486C>G (p.Ala162=) n.1038C>G n.990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220835G= | CA1863688899 | AUH | c.813C= (p.Ala271=) c.726C= (p.Ala242=) n.85C= c.843C= (p.Ala281=) c.351C= (p.Ala117=) c.756C= (p.Ala252=) c.489C= (p.Ala163=) c.486C= (p.Ala162=) n.1038C= n.990C= | |
9 | g.91220835G>T | CA466225554 | AUH | c.813C>A (p.Ala271=) c.726C>A (p.Ala242=) n.85C>A c.843C>A (p.Ala281=) c.351C>A (p.Ala117=) c.756C>A (p.Ala252=) c.489C>A (p.Ala163=) c.486C>A (p.Ala162=) n.1038C>A n.990C>A | |
9 | g.91220836G>A | CA373835053 | AUH | c.812C>T (p.Ala271Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.84C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.1037C>T n.989C>T | |
9 | g.91220836G>C | CA373835054 | AUH | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.84C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1037C>G n.989C>G | |
9 | g.91220836G>T | CA373835055 | AUH | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.84C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.350C>A (p.Ala117Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1037C>A n.989C>A | |
9 | g.91220837C>A | CA373835056 | AUH | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.83G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1036G>T n.988G>T | |
9 | g.91220837C= | CA1863688902 | AUH | c.811G= (p.Ala271=) c.724G= (p.Ala242=) n.83G= c.841G= (p.Ala281=) c.349G= (p.Ala117=) c.754G= (p.Ala252=) c.487G= (p.Ala163=) c.484G= (p.Ala162=) n.1036G= n.988G= | |
9 | g.91220837C>G | CA5119732 | AUH | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.83G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1036G>C n.988G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.91220837C>T | CA195893122 | AUH | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.83G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1036G>A n.988G>A | dbSNP |
9 | g.91220838C>A | CA373835057 | AUH | c.810G>T (p.Lys270Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.82G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.1035G>T n.987G>T | |
9 | g.91220838C= | CA1863688907 | AUH | c.810G= (p.Lys270=) c.723G= (p.Lys241=) n.82G= c.840G= (p.Lys280=) c.348G= (p.Lys116=) c.753G= (p.Lys251=) c.486G= (p.Lys162=) c.483G= (p.Lys161=) n.1035G= n.987G= | |
9 | g.91220838C>G | CA373835058 | AUH | c.810G>C (p.Lys270Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.82G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.1035G>C n.987G>C | |
9 | g.91220838C>T | CA466225564 | AUH | c.810G>A (p.Lys270=) c.723G>A (p.Lys241=) n.82G>A c.840G>A (p.Lys280=) c.348G>A (p.Lys116=) c.753G>A (p.Lys251=) c.486G>A (p.Lys162=) c.483G>A (p.Lys161=) n.1035G>A n.987G>A | dbSNP |
9 | g.91220839T>A | CA373835059 | AUH | c.809A>T (p.Lys270Met) c.722A>T (p.Lys241Met) n.81A>T c.839A>T (p.Lys280Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.752A>T (p.Lys251Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.482A>T (p.Lys161Met) n.1034A>T n.986A>T | |
9 | g.91220839T>C | CA5119733 | AUH | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.81A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1034A>G n.986A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220839T>G | CA373835060 | AUH | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.81A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1034A>C n.986A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220839T= | CA1863688911 | AUH | c.809A= (p.Lys270=) c.722A= (p.Lys241=) n.81A= c.839A= (p.Lys280=) c.347A= (p.Lys116=) c.752A= (p.Lys251=) c.485A= (p.Lys162=) c.482A= (p.Lys161=) n.1034A= n.986A= | |
9 | g.91220840T>A | CA373835063 | AUH | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.80A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1033A>T n.985A>T | |
9 | g.91220840T>C | CA373835061 | AUH | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.80A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1033A>G n.985A>G | |
9 | g.91220840T>G | CA373835062 | AUH | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.80A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1033A>C n.985A>C | |
9 | g.91220841C>A | CA373835064 | AUH | c.807G>T (p.Arg269Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) n.79G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) n.1032G>T n.984G>T | |
9 | g.91220841C= | CA1863688916 | AUH | c.807G= (p.Arg269=) c.720G= (p.Arg240=) n.79G= c.837G= (p.Arg279=) c.345G= (p.Arg115=) c.750G= (p.Arg250=) c.483G= (p.Arg161=) c.480G= (p.Arg160=) n.1032G= n.984G= | |
9 | g.91220841C>G | CA373835065 | AUH | c.807G>C (p.Arg269Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) n.79G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) n.1032G>C n.984G>C | |
9 | g.91220841C>T | CA5119734 | AUH | c.807G>A (p.Arg269=) c.720G>A (p.Arg240=) n.79G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.345G>A (p.Arg115=) c.750G>A (p.Arg250=) c.483G>A (p.Arg161=) c.480G>A (p.Arg160=) n.1032G>A n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220842C>A | CA373835066 | AUH | c.806G>T (p.Arg269Met) c.719G>T (p.Arg240Met) n.78G>T c.836G>T (p.Arg279Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.749G>T (p.Arg250Met) c.482G>T (p.Arg161Met) c.479G>T (p.Arg160Met) n.1031G>T n.983G>T | |
9 | g.91220842C= | CA1863688920 | AUH | c.806G= (p.Arg269=) c.719G= (p.Arg240=) n.78G= c.836G= (p.Arg279=) c.344G= (p.Arg115=) c.749G= (p.Arg250=) c.482G= (p.Arg161=) c.479G= (p.Arg160=) n.1031G= n.983G= | |
9 | g.91220842C>G | CA373835067 | AUH | c.806G>C (p.Arg269Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.78G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.1031G>C n.983G>C | |
9 | g.91220842C>T | CA195893125 | AUH | c.806G>A (p.Arg269Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.78G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.1031G>A n.983G>A | dbSNP |
9 | g.91220843T>A | CA373835068 | AUH | c.805A>T (p.Arg269Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.77A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) n.1030A>T n.982A>T | |
9 | g.91220843T>C | CA373835069 | AUH | c.805A>G (p.Arg269Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.77A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.1030A>G n.982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220843T>G | CA466225580 | AUH | c.805A>C (p.Arg269=) c.718A>C (p.Arg240=) n.77A>C c.835A>C (p.Arg279=) c.343A>C (p.Arg115=) c.748A>C (p.Arg250=) c.481A>C (p.Arg161=) c.478A>C (p.Arg160=) n.1030A>C n.982A>C | |
9 | g.91220843T= | CA1863688924 | AUH | c.805A= (p.Arg269=) c.718A= (p.Arg240=) n.77A= c.835A= (p.Arg279=) c.343A= (p.Arg115=) c.748A= (p.Arg250=) c.481A= (p.Arg161=) c.478A= (p.Arg160=) n.1030A= n.982A= | |
9 | g.91220844G>A | CA5119735 | AUH | c.804C>T (p.Tyr268=) c.717C>T (p.Tyr239=) n.76C>T c.834C>T (p.Tyr278=) c.342C>T (p.Tyr114=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.480C>T (p.Tyr160=) c.477C>T (p.Tyr159=) n.1029C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220844G>C | CA373835070 | AUH | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) n.76C>G c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) n.1029C>G n.981C>G | |
9 | g.91220844G= | CA1863688927 | AUH | c.804C= (p.Tyr268=) c.717C= (p.Tyr239=) n.76C= c.834C= (p.Tyr278=) c.342C= (p.Tyr114=) c.747C= (p.Tyr249=) c.480C= (p.Tyr160=) c.477C= (p.Tyr159=) n.1029C= n.981C= | |
9 | g.91220844G>T | CA373835071 | AUH | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) n.76C>A c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) n.1029C>A n.981C>A | |
9 | g.91220845T>A | CA373835072 | AUH | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.75A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.1028A>T n.980A>T | |
9 | g.91220845T>C | CA373835074 | AUH | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.75A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.1028A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220845T>G | CA373835073 | AUH | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.75A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.1028A>C n.980A>C | |
9 | g.91220845T= | CA1863688929 | AUH | c.803A= (p.Tyr268=) c.716A= (p.Tyr239=) n.75A= c.833A= (p.Tyr278=) c.341A= (p.Tyr114=) c.746A= (p.Tyr249=) c.479A= (p.Tyr160=) c.476A= (p.Tyr159=) n.1028A= n.980A= | |
9 | g.91220846A>C | CA373835075 | AUH | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.74T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.1027T>G n.979T>G | |
9 | g.91220846A>G | CA373835076 | AUH | c.802T>C (p.Tyr268His) c.715T>C (p.Tyr239His) n.74T>C c.832T>C (p.Tyr278His) c.340T>C (p.Tyr114His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.1027T>C n.979T>C | |
9 | g.91220846A>T | CA373835077 | AUH | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.74T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.1027T>A n.979T>A | |
9 | g.91220847G>A | CA466225590 | AUH | c.801C>T (p.Ala267=) c.714C>T (p.Ala238=) n.73C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.339C>T (p.Ala113=) c.744C>T (p.Ala248=) c.477C>T (p.Ala159=) c.474C>T (p.Ala158=) n.1026C>T n.978C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220847G>C | CA466225592 | AUH | c.801C>G (p.Ala267=) c.714C>G (p.Ala238=) n.73C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.339C>G (p.Ala113=) c.744C>G (p.Ala248=) c.477C>G (p.Ala159=) c.474C>G (p.Ala158=) n.1026C>G n.978C>G | |
9 | g.91220847G>T | CA466225594 | AUH | c.801C>A (p.Ala267=) c.714C>A (p.Ala238=) n.73C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.339C>A (p.Ala113=) c.744C>A (p.Ala248=) c.477C>A (p.Ala159=) c.474C>A (p.Ala158=) n.1026C>A n.978C>A | gnomAD v4 |
9 | g.91220848G>A | CA373835078 | AUH | c.800C>T (p.Ala267Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.72C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.473C>T (p.Ala158Val) n.1025C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220848G>C | CA373835079 | AUH | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.72C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1025C>G n.977C>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220848G>T | CA373835080 | AUH | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.72C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.1025C>A n.977C>A | |
9 | g.91220849C>A | CA373835081 | AUH | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.71G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1024G>T n.976G>T | |
9 | g.91220849C>G | CA373835082 | AUH | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.71G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1024G>C n.976G>C | |
9 | g.91220849C>T | CA373835083 | AUH | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.71G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1024G>A n.976G>A | |
9 | g.91220850C>A | CA466225601 | AUH | c.798G>T (p.Ala266=) c.711G>T (p.Ala237=) n.70G>T c.828G>T (p.Ala276=) c.336G>T (p.Ala112=) c.741G>T (p.Ala247=) c.474G>T (p.Ala158=) c.471G>T (p.Ala157=) n.1023G>T n.975G>T | |
9 | g.91220850C= | CA1863688934 | AUH | c.798G= (p.Ala266=) c.711G= (p.Ala237=) n.70G= c.828G= (p.Ala276=) c.336G= (p.Ala112=) c.741G= (p.Ala247=) c.474G= (p.Ala158=) c.471G= (p.Ala157=) n.1023G= n.975G= | |
9 | g.91220850C>G | CA466225602 | AUH | c.798G>C (p.Ala266=) c.711G>C (p.Ala237=) n.70G>C c.828G>C (p.Ala276=) c.336G>C (p.Ala112=) c.741G>C (p.Ala247=) c.474G>C (p.Ala158=) c.471G>C (p.Ala157=) n.1023G>C n.975G>C | |
9 | g.91220850C>T | CA320459 | AUH | c.798G>A (p.Ala266=) c.711G>A (p.Ala237=) n.70G>A c.828G>A (p.Ala276=) c.336G>A (p.Ala112=) c.741G>A (p.Ala247=) c.474G>A (p.Ala158=) c.471G>A (p.Ala157=) n.1023G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.91220851G>A | CA5119736 | AUH | c.797C>T (p.Ala266Val) c.710C>T (p.Ala237Val) n.69C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.335C>T (p.Ala112Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.1022C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220851G>C | CA373835085 | AUH | c.797C>G (p.Ala266Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.69C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.1022C>G n.974C>G | |
9 | g.91220851G= | CA1863688939 | AUH | c.797C= (p.Ala266=) c.710C= (p.Ala237=) n.69C= c.827C= (p.Ala276=) c.335C= (p.Ala112=) c.740C= (p.Ala247=) c.473C= (p.Ala158=) c.470C= (p.Ala157=) n.1022C= n.974C= | |
9 | g.91220851G>T | CA373835084 | AUH | c.797C>A (p.Ala266Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) n.69C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) n.1022C>A n.974C>A | |
9 | g.91220852C>A | CA373835086 | AUH | c.796G>T (p.Ala266Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.68G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.1021G>T n.973G>T | |
9 | g.91220852C= | CA1863688942 | AUH | c.796G= (p.Ala266=) c.709G= (p.Ala237=) n.68G= c.826G= (p.Ala276=) c.334G= (p.Ala112=) c.739G= (p.Ala247=) c.472G= (p.Ala158=) c.469G= (p.Ala157=) n.1021G= n.973G= | |
9 | g.91220852C>G | CA373835087 | AUH | c.796G>C (p.Ala266Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.68G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.1021G>C n.973G>C | |
9 | g.91220852C>T | CA5119737 | AUH | c.796G>A (p.Ala266Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.68G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.1021G>A n.973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220853G>A | CA5119738 | AUH | c.795C>T (p.Asp265=) c.708C>T (p.Asp236=) n.67C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.333C>T (p.Asp111=) c.738C>T (p.Asp246=) c.471C>T (p.Asp157=) c.468C>T (p.Asp156=) n.1020C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220853G>C | CA373835088 | AUH | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.67C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1020C>G n.972C>G | |
9 | g.91220853G= | CA1863688945 | AUH | c.795C= (p.Asp265=) c.708C= (p.Asp236=) n.67C= c.825C= (p.Asp275=) c.333C= (p.Asp111=) c.738C= (p.Asp246=) c.471C= (p.Asp157=) c.468C= (p.Asp156=) n.1020C= n.972C= | |
9 | g.91220853G>T | CA373835089 | AUH | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.67C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1020C>A n.972C>A | |
9 | g.91220854T>A | CA373835090 | AUH | c.794A>T (p.Asp265Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.66A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1019A>T n.971A>T | |
9 | g.91220854T>C | CA373835091 | AUH | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.66A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1019A>G n.971A>G | |
9 | g.91220854T>G | CA373835092 | AUH | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.66A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1019A>C n.971A>C | |
9 | g.91220855C>A | CA373835093 | AUH | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.65G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1018G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220855C= | CA1863688949 | AUH | c.793G= (p.Asp265=) c.706G= (p.Asp236=) n.65G= c.823G= (p.Asp275=) c.331G= (p.Asp111=) c.736G= (p.Asp246=) c.469G= (p.Asp157=) c.466G= (p.Asp156=) n.1018G= n.970G= | |
9 | g.91220855C>G | CA373835094 | AUH | c.793G>C (p.Asp265His) c.706G>C (p.Asp236His) n.65G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.331G>C (p.Asp111His) c.736G>C (p.Asp246His) c.469G>C (p.Asp157His) c.466G>C (p.Asp156His) n.1018G>C n.970G>C | gnomAD v4 |
9 | g.91220855C>T | CA373835095 | AUH | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.65G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1018G>A n.970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91220856T>A | CA466225614 | AUH | c.792A>T (p.Gly264=) c.705A>T (p.Gly235=) n.64A>T c.822A>T (p.Gly274=) c.330A>T (p.Gly110=) c.735A>T (p.Gly245=) c.468A>T (p.Gly156=) c.465A>T (p.Gly155=) n.1017A>T n.969A>T | |
9 | g.91220856T>C | CA466225615 | AUH | c.792A>G (p.Gly264=) c.705A>G (p.Gly235=) n.64A>G c.822A>G (p.Gly274=) c.330A>G (p.Gly110=) c.735A>G (p.Gly245=) c.468A>G (p.Gly156=) c.465A>G (p.Gly155=) n.1017A>G n.969A>G | |
9 | g.91220856T>G | CA466225617 | AUH | c.792A>C (p.Gly264=) c.705A>C (p.Gly235=) n.64A>C c.822A>C (p.Gly274=) c.330A>C (p.Gly110=) c.735A>C (p.Gly245=) c.468A>C (p.Gly156=) c.465A>C (p.Gly155=) n.1017A>C n.969A>C | |
9 | g.91220857C>A | CA373835096 | AUH | c.791G>T (p.Gly264Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.63G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.1016G>T n.968G>T | |
9 | g.91220857C= | CA1863688952 | AUH | c.791G= (p.Gly264=) c.704G= (p.Gly235=) n.63G= c.821G= (p.Gly274=) c.329G= (p.Gly110=) c.734G= (p.Gly245=) c.467G= (p.Gly156=) c.464G= (p.Gly155=) n.1016G= n.968G= | |
9 | g.91220857C>G | CA195893132 | AUH | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.63G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1016G>C n.968G>C | dbSNP |
9 | g.91220857C>T | CA324627 | AUH | c.791G>A (p.Gly264Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.63G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) n.1016G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220858C>A | CA373835097 | AUH | c.790G>T (p.Gly264Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) n.62G>T c.820G>T (p.Gly274Ter) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) n.1015G>T n.967G>T | COSMIC |
9 | g.91220858C= | CA1863688955 | AUH | c.790G= (p.Gly264=) c.703G= (p.Gly235=) n.62G= c.820G= (p.Gly274=) c.328G= (p.Gly110=) c.733G= (p.Gly245=) c.466G= (p.Gly156=) c.463G= (p.Gly155=) n.1015G= n.967G= | |
9 | g.91220858C>G | CA373835098 | AUH | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.62G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1015G>C n.967G>C | |
9 | g.91220858C>T | CA373835099 | AUH | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.62G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) n.1015G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220859C>A | CA373835100 | AUH | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.61G>T c.819G>T (p.Glu273Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.1014G>T n.966G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220859C= | CA1863688958 | AUH | c.789G= (p.Glu263=) c.702G= (p.Glu234=) n.61G= c.819G= (p.Glu273=) c.327G= (p.Glu109=) c.732G= (p.Glu244=) c.465G= (p.Glu155=) c.462G= (p.Glu154=) n.1014G= n.966G= | |
9 | g.91220859C>G | CA373835101 | AUH | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.61G>C c.819G>C (p.Glu273Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.1014G>C n.966G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220859C>T | CA466225623 | AUH | c.789G>A (p.Glu263=) c.702G>A (p.Glu234=) n.61G>A c.819G>A (p.Glu273=) c.327G>A (p.Glu109=) c.732G>A (p.Glu244=) c.465G>A (p.Glu155=) c.462G>A (p.Glu154=) n.1014G>A n.966G>A | |
9 | g.91220860T>A | CA373835104 | AUH | c.788A>T (p.Glu263Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.60A>T c.818A>T (p.Glu273Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.1013A>T n.965A>T | |
9 | g.91220860T>C | CA373835102 | AUH | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.60A>G c.818A>G (p.Glu273Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.1013A>G n.965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220860T>G | CA373835103 | AUH | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.60A>C c.818A>C (p.Glu273Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.1013A>C n.965A>C | |
9 | g.91220860T= | CA1863688959 | AUH | c.788A= (p.Glu263=) c.701A= (p.Glu234=) n.60A= c.818A= (p.Glu273=) c.326A= (p.Glu109=) c.731A= (p.Glu244=) c.464A= (p.Glu155=) c.461A= (p.Glu154=) n.1013A= n.965A= | |
9 | g.91220861C>A | CA373835105 | AUH | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.59G>T c.817G>T (p.Glu273Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.1012G>T n.964G>T | |
9 | g.91220861C= | CA1863688963 | AUH | c.787G= (p.Glu263=) c.700G= (p.Glu234=) n.59G= c.817G= (p.Glu273=) c.325G= (p.Glu109=) c.730G= (p.Glu244=) c.463G= (p.Glu155=) c.460G= (p.Glu154=) n.1012G= n.964G= | |
9 | g.91220861C>G | CA373835106 | AUH | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.59G>C c.817G>C (p.Glu273Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.1012G>C n.964G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.91220861C>T | CA373835107 | AUH | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.59G>A c.817G>A (p.Glu273Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.1012G>A n.964G>A | |
9 | g.91220862C>A | CA373835108 | AUH | c.786G>T (p.Gln262His) c.699G>T (p.Gln233His) n.58G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.324G>T (p.Gln108His) c.729G>T (p.Gln243His) c.462G>T (p.Gln154His) c.459G>T (p.Gln153His) n.1011G>T n.963G>T | |
9 | g.91220862C>G | CA373835109 | AUH | c.786G>C (p.Gln262His) c.699G>C (p.Gln233His) n.58G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.324G>C (p.Gln108His) c.729G>C (p.Gln243His) c.462G>C (p.Gln154His) c.459G>C (p.Gln153His) n.1011G>C n.963G>C | |
9 | g.91220862C>T | CA466225630 | AUH | c.786G>A (p.Gln262=) c.699G>A (p.Gln233=) n.58G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.324G>A (p.Gln108=) c.729G>A (p.Gln243=) c.462G>A (p.Gln154=) c.459G>A (p.Gln153=) n.1011G>A n.963G>A | |
9 | g.91220863T>A | CA373835112 | AUH | c.785A>T (p.Gln262Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.57A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.1010A>T n.962A>T | |
9 | g.91220863T>C | CA373835110 | AUH | c.785A>G (p.Gln262Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.57A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.1010A>G n.962A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220863T>G | CA373835111 | AUH | c.785A>C (p.Gln262Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.57A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.1010A>C n.962A>C | |
9 | g.91220864G>A | CA373835113 | AUH | c.784C>T (p.Gln262Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.56C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.1009C>T n.961C>T | |
9 | g.91220864G>C | CA373835114 | AUH | c.784C>G (p.Gln262Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.56C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.1009C>G n.961C>G | |
9 | g.91220864G>T | CA373835115 | AUH | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.56C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.1009C>A n.961C>A | |
9 | g.91220865G>A | CA466225634 | AUH | c.783C>T (p.Asn261=) c.696C>T (p.Asn232=) n.55C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.321C>T (p.Asn107=) c.726C>T (p.Asn242=) c.459C>T (p.Asn153=) c.456C>T (p.Asn152=) n.1008C>T n.960C>T | |
9 | g.91220865G>C | CA373835116 | AUH | c.783C>G (p.Asn261Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) n.55C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) n.1008C>G n.960C>G | |
9 | g.91220865G>T | CA373835117 | AUH | c.783C>A (p.Asn261Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) n.55C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) n.1008C>A n.960C>A | |
9 | g.91220866T>A | CA373835118 | AUH | c.782A>T (p.Asn261Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.54A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) n.1007A>T n.959A>T | |
9 | g.91220866T>C | CA373835119 | AUH | c.782A>G (p.Asn261Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.54A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) n.1007A>G n.959A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220866T>G | CA373835120 | AUH | c.782A>C (p.Asn261Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.54A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) n.1007A>C n.959A>C | |
9 | g.91220866T= | CA1863688966 | AUH | c.782A= (p.Asn261=) c.695A= (p.Asn232=) n.54A= c.812A= (p.Asn271=) c.320A= (p.Asn107=) c.725A= (p.Asn242=) c.458A= (p.Asn153=) c.455A= (p.Asn152=) n.1007A= n.959A= | |
9 | g.91220867T>A | CA373835121 | AUH | c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.53A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.1006A>T n.958A>T | |
9 | g.91220867T>C | CA373835122 | AUH | c.781A>G (p.Asn261Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.53A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) n.1006A>G n.958A>G | |
9 | g.91220867T>G | CA373835123 | AUH | c.781A>C (p.Asn261His) c.694A>C (p.Asn232His) n.53A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.319A>C (p.Asn107His) c.724A>C (p.Asn242His) c.457A>C (p.Asn153His) c.454A>C (p.Asn152His) n.1006A>C n.958A>C | |
9 | g.91220868C>A | CA373835124 | AUH | c.780G>T (p.Gln260His) c.693G>T (p.Gln231His) n.52G>T c.810G>T (p.Gln270His) c.318G>T (p.Gln106His) c.723G>T (p.Gln241His) c.456G>T (p.Gln152His) c.453G>T (p.Gln151His) n.1005G>T n.957G>T | |
9 | g.91220868C= | CA1863688969 | AUH | c.780G= (p.Gln260=) c.693G= (p.Gln231=) n.52G= c.810G= (p.Gln270=) c.318G= (p.Gln106=) c.723G= (p.Gln241=) c.456G= (p.Gln152=) c.453G= (p.Gln151=) n.1005G= n.957G= | |
9 | g.91220868C>G | CA195893135 | AUH | c.780G>C (p.Gln260His) c.693G>C (p.Gln231His) n.52G>C c.810G>C (p.Gln270His) c.318G>C (p.Gln106His) c.723G>C (p.Gln241His) c.456G>C (p.Gln152His) c.453G>C (p.Gln151His) n.1005G>C n.957G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.91220868C>T | CA466225642 | AUH | c.780G>A (p.Gln260=) c.693G>A (p.Gln231=) n.52G>A c.810G>A (p.Gln270=) c.318G>A (p.Gln106=) c.723G>A (p.Gln241=) c.456G>A (p.Gln152=) c.453G>A (p.Gln151=) n.1005G>A n.957G>A | |
9 | g.91220869T>A | CA373835125 | AUH | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.51A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1004A>T n.956A>T | |
9 | g.91220869T>C | CA373835127 | AUH | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.51A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1004A>G n.956A>G | gnomAD v4 |
9 | g.91220869T>G | CA373835126 | AUH | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.51A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1004A>C n.956A>C | |
9 | g.91220870G>A | CA373835128 | AUH | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.50C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1003C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220870G>C | CA373835129 | AUH | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.50C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1003C>G n.955C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220870G= | CA1863688974 | AUH | c.778C= (p.Gln260=) c.691C= (p.Gln231=) n.50C= c.808C= (p.Gln270=) c.316C= (p.Gln106=) c.721C= (p.Gln241=) c.454C= (p.Gln152=) c.451C= (p.Gln151=) n.1003C= n.955C= | |
9 | g.91220870G>T | CA373835130 | AUH | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.50C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1003C>A n.955C>A | |
9 | g.91220871T>A | CA373835131 | AUH | c.777A>T (p.Glu259Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.49A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.450A>T (p.Glu150Asp) n.1002A>T n.954A>T | |
9 | g.91220871T>C | CA466225648 | AUH | c.777A>G (p.Glu259=) c.690A>G (p.Glu230=) n.49A>G c.807A>G (p.Glu269=) c.315A>G (p.Glu105=) c.720A>G (p.Glu240=) c.453A>G (p.Glu151=) c.450A>G (p.Glu150=) n.1002A>G n.954A>G | dbSNP |
9 | g.91220871T>G | CA373835132 | AUH | c.777A>C (p.Glu259Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.49A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.450A>C (p.Glu150Asp) n.1002A>C n.954A>C | |
9 | g.91220871T= | CA1863688977 | AUH | c.777A= (p.Glu259=) c.690A= (p.Glu230=) n.49A= c.807A= (p.Glu269=) c.315A= (p.Glu105=) c.720A= (p.Glu240=) c.453A= (p.Glu151=) c.450A= (p.Glu150=) n.1002A= n.954A= | |
9 | g.91220872T>A | CA373835133 | AUH | c.776A>T (p.Glu259Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.48A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1001A>T n.953A>T | |
9 | g.91220872T>C | CA373835134 | AUH | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.48A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1001A>G n.953A>G | |
9 | g.91220872T>G | CA373835135 | AUH | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.48A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1001A>C n.953A>C | |
9 | g.91220873C>A | CA373835136 | AUH | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.47G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1000G>T n.952G>T | |
9 | g.91220873C>G | CA373835137 | AUH | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.47G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1000G>C n.952G>C | |
9 | g.91220873C>T | CA373835138 | AUH | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.47G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1000G>A n.952G>A | gnomAD v4 |
9 | g.91220874C>A | CA466225656 | AUH | c.774G>T (p.Leu258=) c.687G>T (p.Leu229=) n.46G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.312G>T (p.Leu104=) c.717G>T (p.Leu239=) c.450G>T (p.Leu150=) c.447G>T (p.Leu149=) n.999G>T n.951G>T | |
9 | g.91220874C>G | CA466225658 | AUH | c.774G>C (p.Leu258=) c.687G>C (p.Leu229=) n.46G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.312G>C (p.Leu104=) c.717G>C (p.Leu239=) c.450G>C (p.Leu150=) c.447G>C (p.Leu149=) n.999G>C n.951G>C | |
9 | g.91220874C>T | CA466225659 | AUH | c.774G>A (p.Leu258=) c.687G>A (p.Leu229=) n.46G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.312G>A (p.Leu104=) c.717G>A (p.Leu239=) c.450G>A (p.Leu150=) c.447G>A (p.Leu149=) n.999G>A n.951G>A | |
9 | g.91220875A>C | CA373835139 | AUH | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.45T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.998T>G n.950T>G | |
9 | g.91220875A>G | CA373835140 | AUH | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.45T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.998T>C n.950T>C | |
9 | g.91220875A>T | CA373835141 | AUH | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.45T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.998T>A n.950T>A | |
9 | g.91220876G>A | CA466225664 | AUH | c.772C>T (p.Leu258=) c.685C>T (p.Leu229=) n.44C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.310C>T (p.Leu104=) c.715C>T (p.Leu239=) c.448C>T (p.Leu150=) c.445C>T (p.Leu149=) n.997C>T n.949C>T | |
9 | g.91220876G>C | CA373835142 | AUH | c.772C>G (p.Leu258Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.44C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.997C>G n.949C>G | |
9 | g.91220876G>T | CA373835143 | AUH | c.772C>A (p.Leu258Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.44C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.445C>A (p.Leu149Met) n.997C>A n.949C>A | |
9 | g.91220877A>C | CA466225667 | AUH | c.771T>G (p.Val257=) c.684T>G (p.Val228=) n.43T>G c.801T>G (p.Val267=) c.309T>G (p.Val103=) c.714T>G (p.Val238=) c.447T>G (p.Val149=) c.444T>G (p.Val148=) n.996T>G n.948T>G | |
9 | g.91220877A>G | CA466225668 | AUH | c.771T>C (p.Val257=) c.684T>C (p.Val228=) n.43T>C c.801T>C (p.Val267=) c.309T>C (p.Val103=) c.714T>C (p.Val238=) c.447T>C (p.Val149=) c.444T>C (p.Val148=) n.996T>C n.948T>C | |
9 | g.91220877A>T | CA466225670 | AUH | c.771T>A (p.Val257=) c.684T>A (p.Val228=) n.43T>A c.801T>A (p.Val267=) c.309T>A (p.Val103=) c.714T>A (p.Val238=) c.447T>A (p.Val149=) c.444T>A (p.Val148=) n.996T>A n.948T>A | |
9 | g.91220878A>C | CA373835144 | AUH | c.770T>G (p.Val257Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.42T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.995T>G n.947T>G | |
9 | g.91220878A>G | CA373835145 | AUH | c.770T>C (p.Val257Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.42T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.995T>C n.947T>C | |
9 | g.91220878A>T | CA373835146 | AUH | c.770T>A (p.Val257Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.42T>A c.800T>A (p.Val267Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) n.995T>A n.947T>A | |
9 | g.91220879C>A | CA373835147 | AUH | c.769G>T (p.Val257Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.41G>T c.799G>T (p.Val267Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) n.994G>T n.946G>T | dbSNP |
9 | g.91220879C= | CA1863688979 | AUH | c.769G= (p.Val257=) c.682G= (p.Val228=) n.41G= c.799G= (p.Val267=) c.307G= (p.Val103=) c.712G= (p.Val238=) c.445G= (p.Val149=) c.442G= (p.Val148=) n.994G= n.946G= | |
9 | g.91220879C>G | CA373835148 | AUH | c.769G>C (p.Val257Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.41G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.994G>C n.946G>C | |
9 | g.91220879C>T | CA5119739 | AUH | c.769G>A (p.Val257Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.41G>A c.799G>A (p.Val267Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) n.994G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220880G>A | CA5119740 | AUH | c.768C>T (p.His256=) c.681C>T (p.His227=) n.40C>T c.798C>T (p.His266=) c.306C>T (p.His102=) c.711C>T (p.His237=) c.444C>T (p.His148=) c.441C>T (p.His147=) n.993C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.91220880G>C | CA373835149 | AUH | c.768C>G (p.His256Gln) c.681C>G (p.His227Gln) n.40C>G c.798C>G (p.His266Gln) c.306C>G (p.His102Gln) c.711C>G (p.His237Gln) c.444C>G (p.His148Gln) c.441C>G (p.His147Gln) n.993C>G n.945C>G | |
9 | g.91220880G= | CA1863688983 | AUH | c.768C= (p.His256=) c.681C= (p.His227=) n.40C= c.798C= (p.His266=) c.306C= (p.His102=) c.711C= (p.His237=) c.444C= (p.His148=) c.441C= (p.His147=) n.993C= n.945C= | |
9 | g.91220880G>T | CA373835150 | AUH | c.768C>A (p.His256Gln) c.681C>A (p.His227Gln) n.40C>A c.798C>A (p.His266Gln) c.306C>A (p.His102Gln) c.711C>A (p.His237Gln) c.444C>A (p.His148Gln) c.441C>A (p.His147Gln) n.993C>A n.945C>A | |
9 | g.91220881T>A | CA373835151 | AUH | c.767A>T (p.His256Leu) c.680A>T (p.His227Leu) n.39A>T c.797A>T (p.His266Leu) c.305A>T (p.His102Leu) c.710A>T (p.His237Leu) c.443A>T (p.His148Leu) c.440A>T (p.His147Leu) n.992A>T n.944A>T | |
9 | g.91220881T>C | CA373835152 | AUH | c.767A>G (p.His256Arg) c.680A>G (p.His227Arg) n.39A>G c.797A>G (p.His266Arg) c.305A>G (p.His102Arg) c.710A>G (p.His237Arg) c.443A>G (p.His148Arg) c.440A>G (p.His147Arg) n.992A>G n.944A>G | |
9 | g.91220881T>G | CA373835153 | AUH | c.767A>C (p.His256Pro) c.680A>C (p.His227Pro) n.39A>C c.797A>C (p.His266Pro) c.305A>C (p.His102Pro) c.710A>C (p.His237Pro) c.443A>C (p.His148Pro) c.440A>C (p.His147Pro) n.992A>C n.944A>C | |
9 | g.91220882G>A | CA195893138 | AUH | c.766C>T (p.His256Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) n.38C>T c.796C>T (p.His266Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) n.991C>T n.943C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.91220882G>C | CA373835155 | AUH | c.766C>G (p.His256Asp) c.679C>G (p.His227Asp) n.38C>G c.796C>G (p.His266Asp) c.304C>G (p.His102Asp) c.709C>G (p.His237Asp) c.442C>G (p.His148Asp) c.439C>G (p.His147Asp) n.991C>G n.943C>G | |
9 | g.91220882G= | CA1863688988 | AUH | c.766C= (p.His256=) c.679C= (p.His227=) n.38C= c.796C= (p.His266=) c.304C= (p.His102=) c.709C= (p.His237=) c.442C= (p.His148=) c.439C= (p.His147=) n.991C= n.943C= | |
9 | g.91220882G>T | CA373835154 | AUH | c.766C>A (p.His256Asn) c.679C>A (p.His227Asn) n.38C>A c.796C>A (p.His266Asn) c.304C>A (p.His102Asn) c.709C>A (p.His237Asn) c.442C>A (p.His148Asn) c.439C>A (p.His147Asn) n.991C>A n.943C>A | |
9 | g.91220883G>A | CA466225684 | AUH | c.765C>T (p.Ser255=) c.678C>T (p.Ser226=) n.37C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.303C>T (p.Ser101=) c.708C>T (p.Ser236=) c.441C>T (p.Ser147=) c.438C>T (p.Ser146=) n.990C>T n.942C>T | |
9 | g.91220883G>C | CA373835157 | AUH | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) n.37C>G c.795C>G (p.Ser265Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.990C>G n.942C>G | |
9 | g.91220883G>T | CA373835156 | AUH | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) n.37C>A c.795C>A (p.Ser265Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.990C>A n.942C>A | |
9 | g.91220884C>A | CA373835160 | AUH | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.677G>T (p.Ser226Ile) n.36G>T c.794G>T (p.Ser265Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.989G>T n.941G>T | |
9 | g.91220884C>G | CA373835158 | AUH | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.677G>C (p.Ser226Thr) n.36G>C c.794G>C (p.Ser265Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.989G>C n.941G>C | |
9 | g.91220884C>T | CA373835159 | AUH | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.677G>A (p.Ser226Asn) n.36G>A c.794G>A (p.Ser265Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.989G>A n.941G>A | |
9 | g.91220885T>A | CA373835161 | AUH | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.676A>T (p.Ser226Cys) n.35A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.988A>T n.940A>T | |
9 | g.91220885T>C | CA373835162 | AUH | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.676A>G (p.Ser226Gly) n.35A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.988A>G n.940A>G | |
9 | g.91220885T>G | CA373835163 | AUH | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.676A>C (p.Ser226Arg) n.35A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.988A>C n.940A>C | |
9 | g.91220886G>A | CA466225694 | AUH | c.762C>T (p.Ile254=) c.675C>T (p.Ile225=) n.34C>T c.792C>T (p.Ile264=) c.300C>T (p.Ile100=) c.705C>T (p.Ile235=) c.438C>T (p.Ile146=) c.435C>T (p.Ile145=) n.987C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220886G>C | CA5119741 | AUH | c.762C>G (p.Ile254Met) c.675C>G (p.Ile225Met) n.34C>G c.792C>G (p.Ile264Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.435C>G (p.Ile145Met) n.987C>G n.939C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.91220886G= | CA1863688993 | AUH | c.762C= (p.Ile254=) c.675C= (p.Ile225=) n.34C= c.792C= (p.Ile264=) c.300C= (p.Ile100=) c.705C= (p.Ile235=) c.438C= (p.Ile146=) c.435C= (p.Ile145=) n.987C= n.939C= | |
9 | g.91220886G>T | CA466225692 | AUH | c.762C>A (p.Ile254=) c.675C>A (p.Ile225=) n.34C>A c.792C>A (p.Ile264=) c.300C>A (p.Ile100=) c.705C>A (p.Ile235=) c.438C>A (p.Ile146=) c.435C>A (p.Ile145=) n.987C>A n.939C>A | |
9 | g.91220887A>C | CA373835164 | AUH | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.33T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.986T>G n.938T>G | |
9 | g.91220887A>G | CA373835165 | AUH | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.33T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.986T>C n.938T>C | |
9 | g.91220887A>T | CA373835166 | AUH | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.33T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.986T>A n.938T>A | |
9 | g.91220888T>A | CA373835167 | AUH | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.32A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.985A>T n.937A>T | |
9 | g.91220888T>C | CA373835168 | AUH | c.760A>G (p.Ile254Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.32A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.985A>G n.937A>G | |
9 | g.91220888T>G | CA373835169 | AUH | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.32A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.985A>C n.937A>C | |
9 | g.91220889T>A | CA373835171 | AUH | c.759A>T (p.Leu253Phe) c.672A>T (p.Leu224Phe) n.31A>T c.789A>T (p.Leu263Phe) c.297A>T (p.Leu99Phe) c.702A>T (p.Leu234Phe) c.435A>T (p.Leu145Phe) c.432A>T (p.Leu144Phe) n.984A>T n.936A>T | |
9 | g.91220889T>C | CA466225700 | AUH | c.759A>G (p.Leu253=) c.672A>G (p.Leu224=) n.31A>G c.789A>G (p.Leu263=) c.297A>G (p.Leu99=) c.702A>G (p.Leu234=) c.435A>G (p.Leu145=) c.432A>G (p.Leu144=) n.984A>G n.936A>G | |
9 | g.91220889T>G | CA373835170 | AUH | c.759A>C (p.Leu253Phe) c.672A>C (p.Leu224Phe) n.31A>C c.789A>C (p.Leu263Phe) c.297A>C (p.Leu99Phe) c.702A>C (p.Leu234Phe) c.435A>C (p.Leu145Phe) c.432A>C (p.Leu144Phe) n.984A>C n.936A>C | gnomAD v4 |
9 | g.91220890A>C | CA373835172 | AUH | c.758T>G (p.Leu253Ter) c.671T>G (p.Leu224Ter) n.30T>G c.788T>G (p.Leu263Ter) c.296T>G (p.Leu99Ter) c.701T>G (p.Leu234Ter) c.434T>G (p.Leu145Ter) c.431T>G (p.Leu144Ter) n.983T>G n.935T>G | |
9 | g.91220890A>G | CA373835173 | AUH | c.758T>C (p.Leu253Ser) c.671T>C (p.Leu224Ser) n.30T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.434T>C (p.Leu145Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) n.983T>C n.935T>C | gnomAD v4 |
9 | g.91220890A>T | CA373835174 | AUH | c.758T>A (p.Leu253Ter) c.671T>A (p.Leu224Ter) n.30T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.701T>A (p.Leu234Ter) c.434T>A (p.Leu145Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) n.983T>A n.935T>A | |
9 | g.91220891A>C | CA373835175 | AUH | c.757T>G (p.Leu253Val) c.670T>G (p.Leu224Val) n.29T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.700T>G (p.Leu234Val) c.433T>G (p.Leu145Val) c.430T>G (p.Leu144Val) n.982T>G n.934T>G | |
9 | g.91220891A>G | CA466225706 | AUH | c.757T>C (p.Leu253=) c.670T>C (p.Leu224=) n.29T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.295T>C (p.Leu99=) c.700T>C (p.Leu234=) c.433T>C (p.Leu145=) c.430T>C (p.Leu144=) n.982T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
9 | g.91220891A>T | CA373835176 | AUH | c.757T>A (p.Leu253Ile) c.670T>A (p.Leu224Ile) n.29T>A c.787T>A (p.Leu263Ile) c.295T>A (p.Leu99Ile) c.700T>A (p.Leu234Ile) c.433T>A (p.Leu145Ile) c.430T>A (p.Leu144Ile) n.982T>A n.934T>A | |
9 | g.91220892G>A | CA466225712 | AUH | c.756C>T (p.Gly252=) c.669C>T (p.Gly223=) n.28C>T c.786C>T (p.Gly262=) c.294C>T (p.Gly98=) c.699C>T (p.Gly233=) c.432C>T (p.Gly144=) c.429C>T (p.Gly143=) n.981C>T n.933C>T | |
9 | g.91220892G>C | CA466225709 | AUH | c.756C>G (p.Gly252=) c.669C>G (p.Gly223=) n.28C>G c.786C>G (p.Gly262=) c.294C>G (p.Gly98=) c.699C>G (p.Gly233=) c.432C>G (p.Gly144=) c.429C>G (p.Gly143=) n.981C>G n.933C>G | |
9 | g.91220892G>T | CA466225711 | AUH | c.756C>A (p.Gly252=) c.669C>A (p.Gly223=) n.28C>A c.786C>A (p.Gly262=) c.294C>A (p.Gly98=) c.699C>A (p.Gly233=) c.432C>A (p.Gly144=) c.429C>A (p.Gly143=) n.981C>A n.933C>A | |
9 | g.91220893C>A | CA373835177 | AUH | c.755G>T (p.Gly252Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.27G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.980G>T n.932G>T | gnomAD v4 |
9 | g.91220893C>G | CA373835178 | AUH | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.27G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.980G>C n.932G>C | |
9 | g.91220893C>T | CA373835179 | AUH | c.755G>A (p.Gly252Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.27G>A c.785G>A (p.Gly262Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) n.980G>A n.932G>A | |
9 | g.91220894C>A | CA373835180 | AUH | c.754G>T (p.Gly252Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.26G>T c.784G>T (p.Gly262Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) n.979G>T n.931G>T | |
9 | g.91220894C= | CA1863688995 | AUH | c.754G= (p.Gly252=) c.667G= (p.Gly223=) n.26G= c.784G= (p.Gly262=) c.292G= (p.Gly98=) c.697G= (p.Gly233=) c.430G= (p.Gly144=) c.427G= (p.Gly143=) n.979G= n.931G= | |
9 | g.91220894C>G | CA373835181 | AUH | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.26G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.979G>C n.931G>C | |
9 | g.91220894C>T | CA373835182 | AUH | c.754G>A (p.Gly252Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.26G>A c.784G>A (p.Gly262Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) n.979G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
9 | g.91220895C>A | CA466225721 | AUH | c.753G>T (p.Val251=) c.666G>T (p.Val222=) n.25G>T c.783G>T (p.Val261=) c.291G>T (p.Val97=) c.696G>T (p.Val232=) c.429G>T (p.Val143=) c.426G>T (p.Val142=) n.978G>T n.930G>T | |
9 | g.91220895C>G | CA466225723 | AUH | c.753G>C (p.Val251=) c.666G>C (p.Val222=) n.25G>C c.783G>C (p.Val261=) c.291G>C (p.Val97=) c.696G>C (p.Val232=) c.429G>C (p.Val143=) c.426G>C (p.Val142=) n.978G>C n.930G>C | |
9 | g.91220895C>T | CA466225724 | AUH | c.753G>A (p.Val251=) c.666G>A (p.Val222=) n.25G>A c.783G>A (p.Val261=) c.291G>A (p.Val97=) c.696G>A (p.Val232=) c.429G>A (p.Val143=) c.426G>A (p.Val142=) n.978G>A n.930G>A | |
9 | g.91220896_91220900dup | CA5119742 | AUH | c.749_753dup (p.Gly252GlnfsTer4) c.662_666dup (p.Gly223GlnfsTer4) n.21_25dup c.779_783dup (p.Gly262GlnfsTer4) c.287_291dup (p.Gly98GlnfsTer4) c.692_696dup (p.Gly233GlnfsTer4) c.425_429dup (p.Gly144GlnfsTer4) c.422_426dup (p.Gly143GlnfsTer4) n.974_978dup n.926_930dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.91220896A>C | CA373835184 | AUH | c.752T>G (p.Val251Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.24T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.977T>G n.929T>G | |
9 | g.91220896A>G | CA373835185 | AUH | c.752T>C (p.Val251Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.24T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.977T>C n.929T>C | |
9 | g.91220896A>T | CA373835183 | AUH | c.752T>A (p.Val251Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.24T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.977T>A n.929T>A | |
9 | g.91220897del | CA2690635627 | AUH | c.751del (p.Val251TrpfsTer3) c.664del (p.Val222TrpfsTer3) n.23del c.781del (p.Val261TrpfsTer3) c.289del (p.Val97TrpfsTer3) c.694del (p.Val232TrpfsTer3) c.427del (p.Val143TrpfsTer3) c.424del (p.Val142TrpfsTer3) n.976del n.928del | gnomAD v4 |
9 | g.91220897C>A | CA373835186 | AUH | c.751G>T (p.Val251Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.23G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.976G>T n.928G>T | |
9 | g.91220897C>G | CA373835187 | AUH | c.751G>C (p.Val251Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.23G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.976G>C n.928G>C | |
9 | g.91220897C>T | CA373835188 | AUH | c.751G>A (p.Val251Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.23G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.976G>A n.928G>A | |
9 | g.91220898T>A | CA466225731 | AUH | c.750A>T (p.Ala250=) c.663A>T (p.Ala221=) n.22A>T c.780A>T (p.Ala260=) c.288A>T (p.Ala96=) c.693A>T (p.Ala231=) c.426A>T (p.Ala142=) c.423A>T (p.Ala141=) n.975A>T n.927A>T | |
9 | g.91220898T>C | CA466225732 | AUH | c.750A>G (p.Ala250=) c.663A>G (p.Ala221=) n.22A>G c.780A>G (p.Ala260=) c.288A>G (p.Ala96=) c.693A>G (p.Ala231=) c.426A>G (p.Ala142=) c.423A>G (p.Ala141=) n.975A>G n.927A>G | |
9 | g.91220898T>G | CA466225734 | AUH | c.750A>C (p.Ala250=) c.663A>C (p.Ala221=) n.22A>C c.780A>C (p.Ala260=) c.288A>C (p.Ala96=) c.693A>C (p.Ala231=) c.426A>C (p.Ala142=) c.423A>C (p.Ala141=) n.975A>C n.927A>C | |
9 | g.91220899G>A | CA373835189 | AUH | c.749C>T (p.Ala250Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.21C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.422C>T (p.Ala141Val) n.974C>T n.926C>T | |
9 | g.91220899G>C | CA373835190 | AUH | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.21C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.974C>G n.926C>G | |
9 | g.91220899G>T | CA373835191 | AUH | c.749C>A (p.Ala250Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.21C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.974C>A n.926C>A | |
9 | g.91220900C>A | CA373835194 | AUH | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.20G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.973G>T n.925G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.91220901T>G | CA373835196 | AUH | c.747A>C (p.Lys249Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) n.19A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) n.972A>C n.924A>C |