Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1020+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220784_91220785delCA2690635620AUHc.843+21_843+22del (n.843+21_843+22del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1068+19G>A
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 gnomAD v4
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n.1068+17G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220788C=CA1863688838AUHc.843+17G= (n.843+17G=)
c.756+17G= (n.756+17G=)
n.115+17G=
c.873+17G= (n.873+17G=)
c.381+17G= (n.381+17G=)
c.786+17G= (n.786+17G=)
c.519+17G= (n.519+17G=)
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n.1020+17G=
9g.91220788C>TCA589583969AUHc.843+17G>A (n.843+17G>A)
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n.115+17G>A
c.873+17G>A (n.873+17G>A)
c.381+17G>A (n.381+17G>A)
c.786+17G>A (n.786+17G>A)
c.519+17G>A (n.519+17G>A)
c.516+17G>A (n.516+17G>A)
n.1068+17G>A
n.1020+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220792T>ACA589583970AUHc.843+13A>T (n.843+13A>T)
c.756+13A>T (n.756+13A>T)
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c.873+13A>T (n.873+13A>T)
c.381+13A>T (n.381+13A>T)
c.786+13A>T (n.786+13A>T)
c.519+13A>T (n.519+13A>T)
c.516+13A>T (n.516+13A>T)
n.1068+13A>T
n.1020+13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220792T>CCA5119727AUHc.843+13A>G (n.843+13A>G)
c.756+13A>G (n.756+13A>G)
n.115+13A>G
c.873+13A>G (n.873+13A>G)
c.381+13A>G (n.381+13A>G)
c.786+13A>G (n.786+13A>G)
c.519+13A>G (n.519+13A>G)
c.516+13A>G (n.516+13A>G)
n.1068+13A>G
n.1020+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220792T=CA1863688840AUHc.843+13A= (n.843+13A=)
c.756+13A= (n.756+13A=)
n.115+13A=
c.873+13A= (n.873+13A=)
c.381+13A= (n.381+13A=)
c.786+13A= (n.786+13A=)
c.519+13A= (n.519+13A=)
c.516+13A= (n.516+13A=)
n.1068+13A=
n.1020+13A=
9g.91220793A>CCA2690635623AUHc.843+12T>G (n.843+12T>G)
c.756+12T>G (n.756+12T>G)
n.115+12T>G
c.873+12T>G (n.873+12T>G)
c.381+12T>G (n.381+12T>G)
c.786+12T>G (n.786+12T>G)
c.519+12T>G (n.519+12T>G)
c.516+12T>G (n.516+12T>G)
n.1068+12T>G
n.1020+12T>G
 gnomAD v4
9g.91220795T>GCA2579377715AUHc.843+10A>C (n.843+10A>C)
c.756+10A>C (n.756+10A>C)
n.115+10A>C
c.873+10A>C (n.873+10A>C)
c.381+10A>C (n.381+10A>C)
c.786+10A>C (n.786+10A>C)
c.519+10A>C (n.519+10A>C)
c.516+10A>C (n.516+10A>C)
n.1068+10A>C
n.1020+10A>C
 gnomAD v4
9g.91220796G>ACA868393993AUHc.843+9C>T (n.843+9C>T)
c.756+9C>T (n.756+9C>T)
n.115+9C>T
c.873+9C>T (n.873+9C>T)
c.381+9C>T (n.381+9C>T)
c.786+9C>T (n.786+9C>T)
c.519+9C>T (n.519+9C>T)
c.516+9C>T (n.516+9C>T)
n.1068+9C>T
n.1020+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220796G=CA1863688844AUHc.843+9C= (n.843+9C=)
c.756+9C= (n.756+9C=)
n.115+9C=
c.873+9C= (n.873+9C=)
c.381+9C= (n.381+9C=)
c.786+9C= (n.786+9C=)
c.519+9C= (n.519+9C=)
c.516+9C= (n.516+9C=)
n.1068+9C=
n.1020+9C=
9g.91220801delCA2690635624AUHc.843+6del (n.843+6del)
c.756+6del (n.756+6del)
n.115+6del
c.873+6del (n.873+6del)
c.381+6del (n.381+6del)
c.786+6del (n.786+6del)
c.519+6del (n.519+6del)
c.516+6del (n.516+6del)
n.1068+6del
n.1020+6del
 gnomAD v4
9g.91220801A=CA1863688847AUHc.843+4T= (n.843+4T=)
c.756+4T= (n.756+4T=)
n.115+4T=
c.873+4T= (n.873+4T=)
c.381+4T= (n.381+4T=)
c.786+4T= (n.786+4T=)
c.519+4T= (n.519+4T=)
c.516+4T= (n.516+4T=)
n.1068+4T=
n.1020+4T=
9g.91220801A>GCA1126682818AUHc.843+4T>C (n.843+4T>C)
c.756+4T>C (n.756+4T>C)
n.115+4T>C
c.873+4T>C (n.873+4T>C)
c.381+4T>C (n.381+4T>C)
c.786+4T>C (n.786+4T>C)
c.519+4T>C (n.519+4T>C)
c.516+4T>C (n.516+4T>C)
n.1068+4T>C
n.1020+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220803A=CA1863688849AUHc.843+2T= (n.843+2T=)
c.756+2T= (n.756+2T=)
n.115+2T=
c.873+2T= (n.873+2T=)
c.381+2T= (n.381+2T=)
c.786+2T= (n.786+2T=)
c.519+2T= (n.519+2T=)
c.516+2T= (n.516+2T=)
n.1068+2T=
n.1020+2T=
9g.91220803A>CCA373834981AUHc.843+2T>G (n.843+2T>G)
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
n.115+2T>G
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.786+2T>G (n.786+2T>G)
c.519+2T>G (n.519+2T>G)
c.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.1068+2T>G
n.1020+2T>G
 dbSNP
9g.91220803A>GCA373834982AUHc.843+2T>C (n.843+2T>C)
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
n.115+2T>C
c.873+2T>C (n.873+2T>C)
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.786+2T>C (n.786+2T>C)
c.519+2T>C (n.519+2T>C)
c.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.1068+2T>C
n.1020+2T>C
9g.91220803A>TCA373834980AUHc.843+2T>A (n.843+2T>A)
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
n.115+2T>A
c.873+2T>A (n.873+2T>A)
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.786+2T>A (n.786+2T>A)
c.519+2T>A (n.519+2T>A)
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.1068+2T>A
n.1020+2T>A
9g.91220804C>ACA373834985AUHc.843+1G>T (n.843+1G>T)
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
n.115+1G>T
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.786+1G>T (n.786+1G>T)
c.519+1G>T (n.519+1G>T)
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.1068+1G>T
n.1020+1G>T
9g.91220804C=CA1863688851AUHc.843+1G= (n.843+1G=)
c.756+1G= (n.756+1G=)
n.115+1G=
c.873+1G= (n.873+1G=)
c.381+1G= (n.381+1G=)
c.786+1G= (n.786+1G=)
c.519+1G= (n.519+1G=)
c.516+1G= (n.516+1G=)
n.1068+1G=
n.1020+1G=
9g.91220804C>GCA373834983AUHc.843+1G>C (n.843+1G>C)
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
n.115+1G>C
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.786+1G>C (n.786+1G>C)
c.519+1G>C (n.519+1G>C)
c.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.1068+1G>C
n.1020+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220804C>TCA373834984AUHc.843+1G>A (n.843+1G>A)
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
n.115+1G>A
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.786+1G>A (n.786+1G>A)
c.519+1G>A (n.519+1G>A)
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.1068+1G>A
n.1020+1G>A
 dbSNP
9g.91220805C>ACA373834986AUHc.843G>T (p.Gln281His)
c.756G>T (p.Gln252His)
n.115G>T
c.873G>T (p.Gln291His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.516G>T (p.Gln172His)
n.1068G>T
n.1020G>T
9g.91220805C>GCA373834987AUHc.843G>C (p.Gln281His)
c.756G>C (p.Gln252His)
n.115G>C
c.873G>C (p.Gln291His)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.516G>C (p.Gln172His)
n.1068G>C
n.1020G>C
9g.91220805C>TCA466225464AUHc.843G>A (p.Gln281=)
c.756G>A (p.Gln252=)
n.115G>A
c.873G>A (p.Gln291=)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.516G>A (p.Gln172=)
n.1068G>A
n.1020G>A
9g.91220806T>ACA373834988AUHc.842A>T (p.Gln281Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.114A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.1067A>T
n.1019A>T
9g.91220806T>CCA373834989AUHc.842A>G (p.Gln281Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.114A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.1067A>G
n.1019A>G
9g.91220806T>GCA373834990AUHc.842A>C (p.Gln281Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.114A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.1067A>C
n.1019A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220806T=CA1863688856AUHc.842A= (p.Gln281=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.114A=
c.872A= (p.Gln291=)
c.380A= (p.Gln127=)
c.785A= (p.Gln262=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.515A= (p.Gln172=)
n.1067A=
n.1019A=
9g.91220807G>ACA373834991AUHc.841C>T (p.Gln281Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.113C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.1066C>T
n.1018C>T
9g.91220807G>CCA373834992AUHc.841C>G (p.Gln281Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.113C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.1066C>G
n.1018C>G
9g.91220807G>TCA373834993AUHc.841C>A (p.Gln281Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.113C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.1066C>A
n.1018C>A
9g.91220808A>CCA466225473AUHc.840T>G (p.Pro280=)
c.753T>G (p.Pro251=)
n.112T>G
c.870T>G (p.Pro290=)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.513T>G (p.Pro171=)
n.1065T>G
n.1017T>G
9g.91220808A>GCA466225474AUHc.840T>C (p.Pro280=)
c.753T>C (p.Pro251=)
n.112T>C
c.870T>C (p.Pro290=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.513T>C (p.Pro171=)
n.1065T>C
n.1017T>C
9g.91220808A>TCA466225475AUHc.840T>A (p.Pro280=)
c.753T>A (p.Pro251=)
n.112T>A
c.870T>A (p.Pro290=)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.513T>A (p.Pro171=)
n.1065T>A
n.1017T>A
9g.91220809G>ACA373834994AUHc.839C>T (p.Pro280Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.111C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.1064C>T
n.1016C>T
9g.91220809G>CCA373834995AUHc.839C>G (p.Pro280Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.111C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.1064C>G
n.1016C>G
 gnomAD v4
9g.91220809G>TCA373834996AUHc.839C>A (p.Pro280His)
c.752C>A (p.Pro251His)
n.111C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.512C>A (p.Pro171His)
n.1064C>A
n.1016C>A
9g.91220810G>ACA373834999AUHc.838C>T (p.Pro280Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.110C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.1063C>T
n.1015C>T
9g.91220810G>CCA373834997AUHc.838C>G (p.Pro280Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.110C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.1063C>G
n.1015C>G
 dbSNP
9g.91220810G=CA1863688860AUHc.838C= (p.Pro280=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.110C=
c.868C= (p.Pro290=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.511C= (p.Pro171=)
n.1063C=
n.1015C=
9g.91220810G>TCA373834998AUHc.838C>A (p.Pro280Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.110C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.1063C>A
n.1015C>A
9g.91220811T>ACA373835000AUHc.837A>T (p.Leu279Phe)
c.750A>T (p.Leu250Phe)
n.109A>T
c.867A>T (p.Leu289Phe)
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.513A>T (p.Leu171Phe)
c.510A>T (p.Leu170Phe)
n.1062A>T
n.1014A>T
9g.91220811T>CCA466225482AUHc.837A>G (p.Leu279=)
c.750A>G (p.Leu250=)
n.109A>G
c.867A>G (p.Leu289=)
c.375A>G (p.Leu125=)
c.780A>G (p.Leu260=)
c.513A>G (p.Leu171=)
c.510A>G (p.Leu170=)
n.1062A>G
n.1014A>G
9g.91220811T>GCA373835001AUHc.837A>C (p.Leu279Phe)
c.750A>C (p.Leu250Phe)
n.109A>C
c.867A>C (p.Leu289Phe)
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.513A>C (p.Leu171Phe)
c.510A>C (p.Leu170Phe)
n.1062A>C
n.1014A>C
9g.91220811dupCA2695210699AUHc.837dup (p.Pro280ThrfsTer15)
c.750dup (p.Pro251ThrfsTer15)
n.109dup
c.867dup (p.Pro290ThrfsTer15)
c.867dup (p.Pro290ThrfsTer?)
c.375dup (p.Pro126ThrfsTer15)
c.780dup (p.Pro261ThrfsTer15)
c.513dup (p.Pro172ThrfsTer15)
c.510dup (p.Pro171ThrfsTer15)
n.1062dup
n.1014dup
9g.91220812A=CA1863688864AUHc.836T= (p.Leu279=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.108T=
c.866T= (p.Leu289=)
c.374T= (p.Leu125=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.509T= (p.Leu170=)
n.1061T=
n.1013T=
9g.91220812A>CCA373835002AUHc.836T>G (p.Leu279Ter)
c.749T>G (p.Leu250Ter)
n.108T>G
c.866T>G (p.Leu289Ter)
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.512T>G (p.Leu171Ter)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
n.1061T>G
n.1013T>G
9g.91220812A>GCA373835003AUHc.836T>C (p.Leu279Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
n.108T>C
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.1061T>C
n.1013T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220812A>TCA373835004AUHc.836T>A (p.Leu279Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
n.108T>A
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.1061T>A
n.1013T>A
9g.91220816delCA2690635625AUHc.836del (p.Leu279TyrfsTer8)
c.749del (p.Leu250TyrfsTer8)
n.108del
c.866del (p.Leu289TyrfsTer8)
c.866del (p.Leu289TyrfsTer7)
c.374del (p.Leu125TyrfsTer8)
c.779del (p.Leu260TyrfsTer8)
c.512del (p.Leu171TyrfsTer8)
c.509del (p.Leu170TyrfsTer8)
n.1061del
n.1013del
 gnomAD v4
9g.91220813A>CCA373835005AUHc.835T>G (p.Leu279Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
n.107T>G
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.1060T>G
n.1012T>G
9g.91220813A>GCA466225488AUHc.835T>C (p.Leu279=)
c.748T>C (p.Leu250=)
n.107T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
c.373T>C (p.Leu125=)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.511T>C (p.Leu171=)
c.508T>C (p.Leu170=)
n.1060T>C
n.1012T>C
9g.91220813A>TCA373835006AUHc.835T>A (p.Leu279Ile)
c.748T>A (p.Leu250Ile)
n.107T>A
c.865T>A (p.Leu289Ile)
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.511T>A (p.Leu171Ile)
c.508T>A (p.Leu170Ile)
n.1060T>A
n.1012T>A
9g.91220814A>CCA373835007AUHc.834T>G (p.Phe278Leu)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.106T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
n.1059T>G
n.1011T>G
9g.91220814A>GCA466225490AUHc.834T>C (p.Phe278=)
c.747T>C (p.Phe249=)
n.106T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
c.372T>C (p.Phe124=)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.507T>C (p.Phe169=)
n.1059T>C
n.1011T>C
9g.91220814A>TCA373835008AUHc.834T>A (p.Phe278Leu)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.106T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
n.1059T>A
n.1011T>A
9g.91220815A=CA1863688869AUHc.833T= (p.Phe278=)
c.746T= (p.Phe249=)
n.105T=
c.863T= (p.Phe288=)
c.371T= (p.Phe124=)
c.776T= (p.Phe259=)
c.509T= (p.Phe170=)
c.506T= (p.Phe169=)
n.1058T=
n.1010T=
9g.91220815A>CCA373835009AUHc.833T>G (p.Phe278Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.105T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.1058T>G
n.1010T>G
9g.91220815A>GCA373835010AUHc.833T>C (p.Phe278Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.105T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.1058T>C
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220815A>TCA373835011AUHc.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.105T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.1058T>A
n.1010T>A
9g.91220816A=CA1863688875AUHc.832T= (p.Phe278=)
c.745T= (p.Phe249=)
n.104T=
c.862T= (p.Phe288=)
c.370T= (p.Phe124=)
c.775T= (p.Phe259=)
c.508T= (p.Phe170=)
c.505T= (p.Phe169=)
n.1057T=
n.1009T=
9g.91220816A>CCA373835014AUHc.832T>G (p.Phe278Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.104T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.1057T>G
n.1009T>G
 dbSNP
9g.91220816A>GCA373835013AUHc.832T>C (p.Phe278Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.104T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.1057T>C
n.1009T>C
9g.91220816A>TCA373835012AUHc.832T>A (p.Phe278Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.104T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.1057T>A
n.1009T>A
9g.91220816_91220818delinsACTCA1863688873AUHc.830_832delinsAGT (p.Glu277=)
c.743_745delinsAGT (p.Glu248=)
n.102_104delinsAGT
c.860_862delinsAGT (p.Glu287=)
c.368_370delinsAGT (p.Glu123=)
c.773_775delinsAGT (p.Glu258=)
c.506_508delinsAGT (p.Glu169=)
c.503_505delinsAGT (p.Glu168=)
n.1055_1057delinsAGT
n.1007_1009delinsAGT
9g.91220817C>ACA373835015AUHc.831G>T (p.Glu277Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.103G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1056G>T
n.1008G>T
9g.91220817C>GCA373835016AUHc.831G>C (p.Glu277Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.103G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1056G>C
n.1008G>C
9g.91220817C>TCA466225499AUHc.831G>A (p.Glu277=)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.103G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1056G>A
n.1008G>A
9g.91220822_91220823delCA5119728AUHc.830_831del (p.Glu277ValfsTer17)
c.743_744del (p.Glu248ValfsTer17)
n.102_103del
c.860_861del (p.Glu287ValfsTer17)
c.860_861del (p.Glu287ValfsTer?)
c.368_369del (p.Glu123ValfsTer17)
c.773_774del (p.Glu258ValfsTer17)
c.506_507del (p.Glu169ValfsTer17)
c.503_504del (p.Glu168ValfsTer17)
n.1055_1056del
n.1007_1008del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.91220820_91220823delCA2690635626AUHc.828_831del (p.Arg276SerfsTer10)
c.741_744del (p.Arg247SerfsTer10)
n.100_103del
c.858_861del (p.Arg286SerfsTer10)
c.858_861del (p.Arg286SerfsTer9)
c.366_369del (p.Arg122SerfsTer10)
c.771_774del (p.Arg257SerfsTer10)
c.504_507del (p.Arg168SerfsTer10)
c.501_504del (p.Arg167SerfsTer10)
n.1053_1056del
n.1005_1008del
 gnomAD v4
9g.91220818T>ACA373835017AUHc.830A>T (p.Glu277Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.102A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1055A>T
n.1007A>T
9g.91220818T>CCA373835018AUHc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.102A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1055A>G
n.1007A>G
9g.91220818T>GCA373835019AUHc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.102A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1055A>C
n.1007A>C
9g.91220819C>ACA373835020AUHc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.101G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1054G>T
n.1006G>T
9g.91220819C=CA1863688880AUHc.829G= (p.Glu277=)
c.742G= (p.Glu248=)
n.101G=
c.859G= (p.Glu287=)
c.367G= (p.Glu123=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.505G= (p.Glu169=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.1054G=
n.1006G=
9g.91220819C>GCA373835021AUHc.829G>C (p.Glu277Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.101G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1054G>C
n.1006G>C
9g.91220819C>TCA5119729AUHc.829G>A (p.Glu277Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.101G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1054G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220820T>ACA373835022AUHc.828A>T (p.Arg276Ser)
c.741A>T (p.Arg247Ser)
n.100A>T
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.366A>T (p.Arg122Ser)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
n.1053A>T
n.1005A>T
9g.91220820T>CCA466225507AUHc.828A>G (p.Arg276=)
c.741A>G (p.Arg247=)
n.100A>G
c.858A>G (p.Arg286=)
c.366A>G (p.Arg122=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.1053A>G
n.1005A>G
9g.91220820T>GCA373835023AUHc.828A>C (p.Arg276Ser)
c.741A>C (p.Arg247Ser)
n.100A>C
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.366A>C (p.Arg122Ser)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
n.1053A>C
n.1005A>C
9g.91220821C>ACA373835024AUHc.827G>T (p.Arg276Ile)
c.740G>T (p.Arg247Ile)
n.99G>T
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.365G>T (p.Arg122Ile)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
n.1052G>T
n.1004G>T
9g.91220821C=CA1863688883AUHc.827G= (p.Arg276=)
c.740G= (p.Arg247=)
n.99G=
c.857G= (p.Arg286=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1052G=
n.1004G=
9g.91220821C>GCA373835025AUHc.827G>C (p.Arg276Thr)
c.740G>C (p.Arg247Thr)
n.99G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.1052G>C
n.1004G>C
9g.91220821C>TCA373835026AUHc.827G>A (p.Arg276Lys)
c.740G>A (p.Arg247Lys)
n.99G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.1052G>A
n.1004G>A
 dbSNP
9g.91220822T>ACA373835028AUHc.826A>T (p.Arg276Ter)
c.739A>T (p.Arg247Ter)
n.98A>T
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.364A>T (p.Arg122Ter)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
n.1051A>T
n.1003A>T
9g.91220822T>CCA373835027AUHc.826A>G (p.Arg276Gly)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
n.98A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.1051A>G
n.1003A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220822T>GCA466225513AUHc.826A>C (p.Arg276=)
c.739A>C (p.Arg247=)
n.98A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.499A>C (p.Arg167=)
n.1051A>C
n.1003A>C
9g.91220822T=CA1863688884AUHc.826A= (p.Arg276=)
c.739A= (p.Arg247=)
n.98A=
c.856A= (p.Arg286=)
c.364A= (p.Arg122=)
c.769A= (p.Arg257=)
c.502A= (p.Arg168=)
c.499A= (p.Arg167=)
n.1051A=
n.1003A=
9g.91220823C>ACA466225515AUHc.825G>T (p.Ala275=)
c.738G>T (p.Ala246=)
n.97G>T
c.855G>T (p.Ala285=)
c.363G>T (p.Ala121=)
c.768G>T (p.Ala256=)
c.501G>T (p.Ala167=)
c.498G>T (p.Ala166=)
n.1050G>T
n.1002G>T
9g.91220823C=CA1863688886AUHc.825G= (p.Ala275=)
c.738G= (p.Ala246=)
n.97G=
c.855G= (p.Ala285=)
c.363G= (p.Ala121=)
c.768G= (p.Ala256=)
c.501G= (p.Ala167=)
c.498G= (p.Ala166=)
n.1050G=
n.1002G=
9g.91220823C>GCA466225516AUHc.825G>C (p.Ala275=)
c.738G>C (p.Ala246=)
n.97G>C
c.855G>C (p.Ala285=)
c.363G>C (p.Ala121=)
c.768G>C (p.Ala256=)
c.501G>C (p.Ala167=)
c.498G>C (p.Ala166=)
n.1050G>C
n.1002G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220823C>TCA5119730AUHc.825G>A (p.Ala275=)
c.738G>A (p.Ala246=)
n.97G>A
c.855G>A (p.Ala285=)
c.363G>A (p.Ala121=)
c.768G>A (p.Ala256=)
c.501G>A (p.Ala167=)
c.498G>A (p.Ala166=)
n.1050G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.91220824G>ACA320900AUHc.824C>T (p.Ala275Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.96C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1049C>T
n.1001C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.91220824G>CCA373835029AUHc.824C>G (p.Ala275Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.96C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1049C>G
n.1001C>G
9g.91220824G=CA1863688889AUHc.824C= (p.Ala275=)
c.737C= (p.Ala246=)
n.96C=
c.854C= (p.Ala285=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.767C= (p.Ala256=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.497C= (p.Ala166=)
n.1049C=
n.1001C=
9g.91220824G>TCA373835030AUHc.824C>A (p.Ala275Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.96C>A
c.854C>A (p.Ala285Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.1049C>A
n.1001C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220825C>ACA373835031AUHc.823G>T (p.Ala275Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.95G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1048G>T
n.1000G>T
9g.91220825C=CA1863688891AUHc.823G= (p.Ala275=)
c.736G= (p.Ala246=)
n.95G=
c.853G= (p.Ala285=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.1048G=
n.1000G=
9g.91220825C>GCA373835032AUHc.823G>C (p.Ala275Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.95G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1048G>C
n.1000G>C
9g.91220825C>TCA373835033AUHc.823G>A (p.Ala275Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.95G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1048G>A
n.1000G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220826C>ACA466225525AUHc.822G>T (p.Leu274=)
c.735G>T (p.Leu245=)
n.94G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.1047G>T
n.999G>T
9g.91220826C>GCA466225527AUHc.822G>C (p.Leu274=)
c.735G>C (p.Leu245=)
n.94G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.1047G>C
n.999G>C
9g.91220826C>TCA466225528AUHc.822G>A (p.Leu274=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.94G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.1047G>A
n.999G>A
9g.91220827A>CCA373835034AUHc.821T>G (p.Leu274Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.93T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1046T>G
n.998T>G
9g.91220827A>GCA373835035AUHc.821T>C (p.Leu274Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.93T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1046T>C
n.998T>C
9g.91220827A>TCA373835036AUHc.821T>A (p.Leu274Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.93T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.1046T>A
n.998T>A
9g.91220828G>ACA466225532AUHc.820C>T (p.Leu274=)
c.733C>T (p.Leu245=)
n.92C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.1045C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
9g.91220828G>CCA373835037AUHc.820C>G (p.Leu274Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.92C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1045C>G
n.997C>G
9g.91220828G>TCA373835038AUHc.820C>A (p.Leu274Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.92C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.1045C>A
n.997C>A
9g.91220829G>ACA466225536AUHc.819C>T (p.Asp273=)
c.732C>T (p.Asp244=)
n.91C>T
c.849C>T (p.Asp283=)
c.357C>T (p.Asp119=)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.495C>T (p.Asp165=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.1044C>T
n.996C>T
9g.91220829G>CCA373835039AUHc.819C>G (p.Asp273Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
n.91C>G
c.849C>G (p.Asp283Glu)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.1044C>G
n.996C>G
9g.91220829G>TCA373835040AUHc.819C>A (p.Asp273Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
n.91C>A
c.849C>A (p.Asp283Glu)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.1044C>A
n.996C>A
9g.91220830T>ACA373835042AUHc.818A>T (p.Asp273Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
n.90A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.1043A>T
n.995A>T
9g.91220830T>CCA373835043AUHc.818A>G (p.Asp273Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
n.90A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.1043A>G
n.995A>G
9g.91220830T>GCA373835041AUHc.818A>C (p.Asp273Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
n.90A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.1043A>C
n.995A>C
9g.91220831C>ACA373835045AUHc.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.89G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.1042G>T
n.994G>T
9g.91220831C=CA1863688893AUHc.817G= (p.Asp273=)
c.730G= (p.Asp244=)
n.89G=
c.847G= (p.Asp283=)
c.355G= (p.Asp119=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.493G= (p.Asp165=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.1042G=
n.994G=
9g.91220831C>GCA373835044AUHc.817G>C (p.Asp273His)
c.730G>C (p.Asp244His)
n.89G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.493G>C (p.Asp165His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.1042G>C
n.994G>C
9g.91220831C>TCA5119731AUHc.817G>A (p.Asp273Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
n.89G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.1042G>A
n.994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220832C>ACA373835046AUHc.816G>T (p.Leu272Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.88G>T
c.846G>T (p.Leu282Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.1041G>T
n.993G>T
9g.91220832C=CA1863688896AUHc.816G= (p.Leu272=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.88G=
c.846G= (p.Leu282=)
c.354G= (p.Leu118=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.492G= (p.Leu164=)
c.489G= (p.Leu163=)
n.1041G=
n.993G=
9g.91220832C>GCA373835047AUHc.816G>C (p.Leu272Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.88G>C
c.846G>C (p.Leu282Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.1041G>C
n.993G>C
9g.91220832C>TCA466225544AUHc.816G>A (p.Leu272=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.88G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.1041G>A
n.993G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220833A>CCA373835048AUHc.815T>G (p.Leu272Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.87T>G
c.845T>G (p.Leu282Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.1040T>G
n.992T>G
9g.91220833A>GCA373835050AUHc.815T>C (p.Leu272Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.87T>C
c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.1040T>C
n.992T>C
9g.91220833A>TCA373835049AUHc.815T>A (p.Leu272Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.87T>A
c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.1040T>A
n.992T>A
9g.91220834A>CCA373835051AUHc.814T>G (p.Leu272Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.86T>G
c.844T>G (p.Leu282Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.1039T>G
n.991T>G
9g.91220834A>GCA466225550AUHc.814T>C (p.Leu272=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.86T>C
c.844T>C (p.Leu282=)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.757T>C (p.Leu253=)
c.490T>C (p.Leu164=)
c.487T>C (p.Leu163=)
n.1039T>C
n.991T>C
9g.91220834A>TCA373835052AUHc.814T>A (p.Leu272Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.86T>A
c.844T>A (p.Leu282Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
c.490T>A (p.Leu164Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
n.1039T>A
n.991T>A
9g.91220835G>ACA466225556AUHc.813C>T (p.Ala271=)
c.726C>T (p.Ala242=)
n.85C>T
c.843C>T (p.Ala281=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.756C>T (p.Ala252=)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.1038C>T
n.990C>T
9g.91220835G>CCA466225555AUHc.813C>G (p.Ala271=)
c.726C>G (p.Ala242=)
n.85C>G
c.843C>G (p.Ala281=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.756C>G (p.Ala252=)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.1038C>G
n.990C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220835G=CA1863688899AUHc.813C= (p.Ala271=)
c.726C= (p.Ala242=)
n.85C=
c.843C= (p.Ala281=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.756C= (p.Ala252=)
c.489C= (p.Ala163=)
c.486C= (p.Ala162=)
n.1038C=
n.990C=
9g.91220835G>TCA466225554AUHc.813C>A (p.Ala271=)
c.726C>A (p.Ala242=)
n.85C>A
c.843C>A (p.Ala281=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.756C>A (p.Ala252=)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.1038C>A
n.990C>A
9g.91220836G>ACA373835053AUHc.812C>T (p.Ala271Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.84C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
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c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1037C>T
n.989C>T
9g.91220836G>CCA373835054AUHc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.84C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1037C>G
n.989C>G
9g.91220836G>TCA373835055AUHc.812C>A (p.Ala271Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
n.84C>A
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1037C>A
n.989C>A
9g.91220837C>ACA373835056AUHc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.83G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1036G>T
n.988G>T
9g.91220837C=CA1863688902AUHc.811G= (p.Ala271=)
c.724G= (p.Ala242=)
n.83G=
c.841G= (p.Ala281=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.1036G=
n.988G=
9g.91220837C>GCA5119732AUHc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.83G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1036G>C
n.988G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.91220837C>TCA195893122AUHc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.83G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1036G>A
n.988G>A
 dbSNP
9g.91220838C>ACA373835057AUHc.810G>T (p.Lys270Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.82G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1035G>T
n.987G>T
9g.91220838C=CA1863688907AUHc.810G= (p.Lys270=)
c.723G= (p.Lys241=)
n.82G=
c.840G= (p.Lys280=)
c.348G= (p.Lys116=)
c.753G= (p.Lys251=)
c.486G= (p.Lys162=)
c.483G= (p.Lys161=)
n.1035G=
n.987G=
9g.91220838C>GCA373835058AUHc.810G>C (p.Lys270Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.82G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.1035G>C
n.987G>C
9g.91220838C>TCA466225564AUHc.810G>A (p.Lys270=)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.82G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.483G>A (p.Lys161=)
n.1035G>A
n.987G>A
 dbSNP
9g.91220839T>ACA373835059AUHc.809A>T (p.Lys270Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.81A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.1034A>T
n.986A>T
9g.91220839T>CCA5119733AUHc.809A>G (p.Lys270Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.81A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1034A>G
n.986A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220839T>GCA373835060AUHc.809A>C (p.Lys270Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.81A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1034A>C
n.986A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220839T=CA1863688911AUHc.809A= (p.Lys270=)
c.722A= (p.Lys241=)
n.81A=
c.839A= (p.Lys280=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.482A= (p.Lys161=)
n.1034A=
n.986A=
9g.91220840T>ACA373835063AUHc.808A>T (p.Lys270Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.80A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1033A>T
n.985A>T
9g.91220840T>CCA373835061AUHc.808A>G (p.Lys270Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.80A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1033A>G
n.985A>G
9g.91220840T>GCA373835062AUHc.808A>C (p.Lys270Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.80A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1033A>C
n.985A>C
9g.91220841C>ACA373835064AUHc.807G>T (p.Arg269Ser)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.79G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.480G>T (p.Arg160Ser)
n.1032G>T
n.984G>T
9g.91220841C=CA1863688916AUHc.807G= (p.Arg269=)
c.720G= (p.Arg240=)
n.79G=
c.837G= (p.Arg279=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.750G= (p.Arg250=)
c.483G= (p.Arg161=)
c.480G= (p.Arg160=)
n.1032G=
n.984G=
9g.91220841C>GCA373835065AUHc.807G>C (p.Arg269Ser)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.79G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.480G>C (p.Arg160Ser)
n.1032G>C
n.984G>C
9g.91220841C>TCA5119734AUHc.807G>A (p.Arg269=)
c.720G>A (p.Arg240=)
n.79G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.480G>A (p.Arg160=)
n.1032G>A
n.984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220842C>ACA373835066AUHc.806G>T (p.Arg269Met)
c.719G>T (p.Arg240Met)
n.78G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.749G>T (p.Arg250Met)
c.482G>T (p.Arg161Met)
c.479G>T (p.Arg160Met)
n.1031G>T
n.983G>T
9g.91220842C=CA1863688920AUHc.806G= (p.Arg269=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.78G=
c.836G= (p.Arg279=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.1031G=
n.983G=
9g.91220842C>GCA373835067AUHc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.78G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
n.1031G>C
n.983G>C
9g.91220842C>TCA195893125AUHc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.78G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
n.1031G>A
n.983G>A
 dbSNP
9g.91220843T>ACA373835068AUHc.805A>T (p.Arg269Trp)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.77A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.748A>T (p.Arg250Trp)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.478A>T (p.Arg160Trp)
n.1030A>T
n.982A>T
9g.91220843T>CCA373835069AUHc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.77A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
n.1030A>G
n.982A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220843T>GCA466225580AUHc.805A>C (p.Arg269=)
c.718A>C (p.Arg240=)
n.77A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.748A>C (p.Arg250=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.478A>C (p.Arg160=)
n.1030A>C
n.982A>C
9g.91220843T=CA1863688924AUHc.805A= (p.Arg269=)
c.718A= (p.Arg240=)
n.77A=
c.835A= (p.Arg279=)
c.343A= (p.Arg115=)
c.748A= (p.Arg250=)
c.481A= (p.Arg161=)
c.478A= (p.Arg160=)
n.1030A=
n.982A=
9g.91220844G>ACA5119735AUHc.804C>T (p.Tyr268=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
n.76C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.1029C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220844G>CCA373835070AUHc.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
n.76C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.1029C>G
n.981C>G
9g.91220844G=CA1863688927AUHc.804C= (p.Tyr268=)
c.717C= (p.Tyr239=)
n.76C=
c.834C= (p.Tyr278=)
c.342C= (p.Tyr114=)
c.747C= (p.Tyr249=)
c.480C= (p.Tyr160=)
c.477C= (p.Tyr159=)
n.1029C=
n.981C=
9g.91220844G>TCA373835071AUHc.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.76C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.1029C>A
n.981C>A
9g.91220845T>ACA373835072AUHc.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.75A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.1028A>T
n.980A>T
9g.91220845T>CCA373835074AUHc.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.75A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.1028A>G
n.980A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220845T>GCA373835073AUHc.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.75A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.1028A>C
n.980A>C
9g.91220845T=CA1863688929AUHc.803A= (p.Tyr268=)
c.716A= (p.Tyr239=)
n.75A=
c.833A= (p.Tyr278=)
c.341A= (p.Tyr114=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.476A= (p.Tyr159=)
n.1028A=
n.980A=
9g.91220846A>CCA373835075AUHc.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.74T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.1027T>G
n.979T>G
9g.91220846A>GCA373835076AUHc.802T>C (p.Tyr268His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.74T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.1027T>C
n.979T>C
9g.91220846A>TCA373835077AUHc.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.74T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.1027T>A
n.979T>A
9g.91220847G>ACA466225590AUHc.801C>T (p.Ala267=)
c.714C>T (p.Ala238=)
n.73C>T
c.831C>T (p.Ala277=)
c.339C>T (p.Ala113=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.477C>T (p.Ala159=)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.1026C>T
n.978C>T
 gnomAD v4
9g.91220847G>CCA466225592AUHc.801C>G (p.Ala267=)
c.714C>G (p.Ala238=)
n.73C>G
c.831C>G (p.Ala277=)
c.339C>G (p.Ala113=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.477C>G (p.Ala159=)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.1026C>G
n.978C>G
9g.91220847G>TCA466225594AUHc.801C>A (p.Ala267=)
c.714C>A (p.Ala238=)
n.73C>A
c.831C>A (p.Ala277=)
c.339C>A (p.Ala113=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.477C>A (p.Ala159=)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.1026C>A
n.978C>A
 gnomAD v4
9g.91220848G>ACA373835078AUHc.800C>T (p.Ala267Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.72C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1025C>T
n.977C>T
 gnomAD v4
9g.91220848G>CCA373835079AUHc.800C>G (p.Ala267Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.72C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1025C>G
n.977C>G
 gnomAD v4
9g.91220848G>TCA373835080AUHc.800C>A (p.Ala267Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.72C>A
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.1025C>A
n.977C>A
9g.91220849C>ACA373835081AUHc.799G>T (p.Ala267Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.71G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1024G>T
n.976G>T
9g.91220849C>GCA373835082AUHc.799G>C (p.Ala267Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.71G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1024G>C
n.976G>C
9g.91220849C>TCA373835083AUHc.799G>A (p.Ala267Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.71G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1024G>A
n.976G>A
9g.91220850C>ACA466225601AUHc.798G>T (p.Ala266=)
c.711G>T (p.Ala237=)
n.70G>T
c.828G>T (p.Ala276=)
c.336G>T (p.Ala112=)
c.741G>T (p.Ala247=)
c.474G>T (p.Ala158=)
c.471G>T (p.Ala157=)
n.1023G>T
n.975G>T
9g.91220850C=CA1863688934AUHc.798G= (p.Ala266=)
c.711G= (p.Ala237=)
n.70G=
c.828G= (p.Ala276=)
c.336G= (p.Ala112=)
c.741G= (p.Ala247=)
c.474G= (p.Ala158=)
c.471G= (p.Ala157=)
n.1023G=
n.975G=
9g.91220850C>GCA466225602AUHc.798G>C (p.Ala266=)
c.711G>C (p.Ala237=)
n.70G>C
c.828G>C (p.Ala276=)
c.336G>C (p.Ala112=)
c.741G>C (p.Ala247=)
c.474G>C (p.Ala158=)
c.471G>C (p.Ala157=)
n.1023G>C
n.975G>C
9g.91220850C>TCA320459AUHc.798G>A (p.Ala266=)
c.711G>A (p.Ala237=)
n.70G>A
c.828G>A (p.Ala276=)
c.336G>A (p.Ala112=)
c.741G>A (p.Ala247=)
c.474G>A (p.Ala158=)
c.471G>A (p.Ala157=)
n.1023G>A
n.975G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.91220851G>ACA5119736AUHc.797C>T (p.Ala266Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.69C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.1022C>T
n.974C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220851G>CCA373835085AUHc.797C>G (p.Ala266Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.69C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.1022C>G
n.974C>G
9g.91220851G=CA1863688939AUHc.797C= (p.Ala266=)
c.710C= (p.Ala237=)
n.69C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.473C= (p.Ala158=)
c.470C= (p.Ala157=)
n.1022C=
n.974C=
9g.91220851G>TCA373835084AUHc.797C>A (p.Ala266Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.69C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
n.1022C>A
n.974C>A
9g.91220852C>ACA373835086AUHc.796G>T (p.Ala266Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.68G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.1021G>T
n.973G>T
9g.91220852C=CA1863688942AUHc.796G= (p.Ala266=)
c.709G= (p.Ala237=)
n.68G=
c.826G= (p.Ala276=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.1021G=
n.973G=
9g.91220852C>GCA373835087AUHc.796G>C (p.Ala266Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.68G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.1021G>C
n.973G>C
9g.91220852C>TCA5119737AUHc.796G>A (p.Ala266Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.68G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.1021G>A
n.973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220853G>ACA5119738AUHc.795C>T (p.Asp265=)
c.708C>T (p.Asp236=)
n.67C>T
c.825C>T (p.Asp275=)
c.333C>T (p.Asp111=)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.471C>T (p.Asp157=)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.1020C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220853G>CCA373835088AUHc.795C>G (p.Asp265Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.67C>G
c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.1020C>G
n.972C>G
9g.91220853G=CA1863688945AUHc.795C= (p.Asp265=)
c.708C= (p.Asp236=)
n.67C=
c.825C= (p.Asp275=)
c.333C= (p.Asp111=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.471C= (p.Asp157=)
c.468C= (p.Asp156=)
n.1020C=
n.972C=
9g.91220853G>TCA373835089AUHc.795C>A (p.Asp265Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.67C>A
c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.1020C>A
n.972C>A
9g.91220854T>ACA373835090AUHc.794A>T (p.Asp265Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.66A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1019A>T
n.971A>T
9g.91220854T>CCA373835091AUHc.794A>G (p.Asp265Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.66A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1019A>G
n.971A>G
9g.91220854T>GCA373835092AUHc.794A>C (p.Asp265Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.66A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1019A>C
n.971A>C
9g.91220855C>ACA373835093AUHc.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.65G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1018G>T
n.970G>T
 gnomAD v4
9g.91220855C=CA1863688949AUHc.793G= (p.Asp265=)
c.706G= (p.Asp236=)
n.65G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.331G= (p.Asp111=)
c.736G= (p.Asp246=)
c.469G= (p.Asp157=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.1018G=
n.970G=
9g.91220855C>GCA373835094AUHc.793G>C (p.Asp265His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.65G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1018G>C
n.970G>C
 gnomAD v4
9g.91220855C>TCA373835095AUHc.793G>A (p.Asp265Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.65G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1018G>A
n.970G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.91220856T>ACA466225614AUHc.792A>T (p.Gly264=)
c.705A>T (p.Gly235=)
n.64A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.330A>T (p.Gly110=)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.468A>T (p.Gly156=)
c.465A>T (p.Gly155=)
n.1017A>T
n.969A>T
9g.91220856T>CCA466225615AUHc.792A>G (p.Gly264=)
c.705A>G (p.Gly235=)
n.64A>G
c.822A>G (p.Gly274=)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.468A>G (p.Gly156=)
c.465A>G (p.Gly155=)
n.1017A>G
n.969A>G
9g.91220856T>GCA466225617AUHc.792A>C (p.Gly264=)
c.705A>C (p.Gly235=)
n.64A>C
c.822A>C (p.Gly274=)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.468A>C (p.Gly156=)
c.465A>C (p.Gly155=)
n.1017A>C
n.969A>C
9g.91220857C>ACA373835096AUHc.791G>T (p.Gly264Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.63G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.1016G>T
n.968G>T
9g.91220857C=CA1863688952AUHc.791G= (p.Gly264=)
c.704G= (p.Gly235=)
n.63G=
c.821G= (p.Gly274=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.464G= (p.Gly155=)
n.1016G=
n.968G=
9g.91220857C>GCA195893132AUHc.791G>C (p.Gly264Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.63G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1016G>C
n.968G>C
 dbSNP
9g.91220857C>TCA324627AUHc.791G>A (p.Gly264Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
n.63G>A
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.1016G>A
n.968G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220858C>ACA373835097AUHc.790G>T (p.Gly264Ter)
c.703G>T (p.Gly235Ter)
n.62G>T
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.1015G>T
n.967G>T
 COSMIC
9g.91220858C=CA1863688955AUHc.790G= (p.Gly264=)
c.703G= (p.Gly235=)
n.62G=
c.820G= (p.Gly274=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.466G= (p.Gly156=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.1015G=
n.967G=
9g.91220858C>GCA373835098AUHc.790G>C (p.Gly264Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.62G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.1015G>C
n.967G>C
9g.91220858C>TCA373835099AUHc.790G>A (p.Gly264Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
n.62G>A
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.1015G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220859C>ACA373835100AUHc.789G>T (p.Glu263Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.61G>T
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.1014G>T
n.966G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220859C=CA1863688958AUHc.789G= (p.Glu263=)
c.702G= (p.Glu234=)
n.61G=
c.819G= (p.Glu273=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.462G= (p.Glu154=)
n.1014G=
n.966G=
9g.91220859C>GCA373835101AUHc.789G>C (p.Glu263Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.61G>C
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.1014G>C
n.966G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220859C>TCA466225623AUHc.789G>A (p.Glu263=)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.61G>A
c.819G>A (p.Glu273=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.1014G>A
n.966G>A
9g.91220860T>ACA373835104AUHc.788A>T (p.Glu263Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.60A>T
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1013A>T
n.965A>T
9g.91220860T>CCA373835102AUHc.788A>G (p.Glu263Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.60A>G
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1013A>G
n.965A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220860T>GCA373835103AUHc.788A>C (p.Glu263Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.60A>C
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1013A>C
n.965A>C
9g.91220860T=CA1863688959AUHc.788A= (p.Glu263=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.60A=
c.818A= (p.Glu273=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.731A= (p.Glu244=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.461A= (p.Glu154=)
n.1013A=
n.965A=
9g.91220861C>ACA373835105AUHc.787G>T (p.Glu263Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.59G>T
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1012G>T
n.964G>T
9g.91220861C=CA1863688963AUHc.787G= (p.Glu263=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.59G=
c.817G= (p.Glu273=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.730G= (p.Glu244=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.460G= (p.Glu154=)
n.1012G=
n.964G=
9g.91220861C>GCA373835106AUHc.787G>C (p.Glu263Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.59G>C
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1012G>C
n.964G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.91220861C>TCA373835107AUHc.787G>A (p.Glu263Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.59G>A
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1012G>A
n.964G>A
9g.91220862C>ACA373835108AUHc.786G>T (p.Gln262His)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.58G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.462G>T (p.Gln154His)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.1011G>T
n.963G>T
9g.91220862C>GCA373835109AUHc.786G>C (p.Gln262His)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.58G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.462G>C (p.Gln154His)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.1011G>C
n.963G>C
9g.91220862C>TCA466225630AUHc.786G>A (p.Gln262=)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.58G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.1011G>A
n.963G>A
9g.91220863T>ACA373835112AUHc.785A>T (p.Gln262Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.57A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.1010A>T
n.962A>T
9g.91220863T>CCA373835110AUHc.785A>G (p.Gln262Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.57A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.1010A>G
n.962A>G
 gnomAD v4
9g.91220863T>GCA373835111AUHc.785A>C (p.Gln262Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.57A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.1010A>C
n.962A>C
9g.91220864G>ACA373835113AUHc.784C>T (p.Gln262Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.56C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.1009C>T
n.961C>T
9g.91220864G>CCA373835114AUHc.784C>G (p.Gln262Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.56C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.1009C>G
n.961C>G
9g.91220864G>TCA373835115AUHc.784C>A (p.Gln262Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.56C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.1009C>A
n.961C>A
9g.91220865G>ACA466225634AUHc.783C>T (p.Asn261=)
c.696C>T (p.Asn232=)
n.55C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.726C>T (p.Asn242=)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.456C>T (p.Asn152=)
n.1008C>T
n.960C>T
9g.91220865G>CCA373835116AUHc.783C>G (p.Asn261Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.55C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
n.1008C>G
n.960C>G
9g.91220865G>TCA373835117AUHc.783C>A (p.Asn261Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.55C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
n.1008C>A
n.960C>A
9g.91220866T>ACA373835118AUHc.782A>T (p.Asn261Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.54A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
n.1007A>T
n.959A>T
9g.91220866T>CCA373835119AUHc.782A>G (p.Asn261Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.54A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
n.1007A>G
n.959A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220866T>GCA373835120AUHc.782A>C (p.Asn261Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.54A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
n.1007A>C
n.959A>C
9g.91220866T=CA1863688966AUHc.782A= (p.Asn261=)
c.695A= (p.Asn232=)
n.54A=
c.812A= (p.Asn271=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.455A= (p.Asn152=)
n.1007A=
n.959A=
9g.91220867T>ACA373835121AUHc.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.53A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.1006A>T
n.958A>T
9g.91220867T>CCA373835122AUHc.781A>G (p.Asn261Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.53A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
n.1006A>G
n.958A>G
9g.91220867T>GCA373835123AUHc.781A>C (p.Asn261His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.53A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.454A>C (p.Asn152His)
n.1006A>C
n.958A>C
9g.91220868C>ACA373835124AUHc.780G>T (p.Gln260His)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.52G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.723G>T (p.Gln241His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.453G>T (p.Gln151His)
n.1005G>T
n.957G>T
9g.91220868C=CA1863688969AUHc.780G= (p.Gln260=)
c.693G= (p.Gln231=)
n.52G=
c.810G= (p.Gln270=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.723G= (p.Gln241=)
c.456G= (p.Gln152=)
c.453G= (p.Gln151=)
n.1005G=
n.957G=
9g.91220868C>GCA195893135AUHc.780G>C (p.Gln260His)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.52G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.723G>C (p.Gln241His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.453G>C (p.Gln151His)
n.1005G>C
n.957G>C
 ClinVar dbSNP
9g.91220868C>TCA466225642AUHc.780G>A (p.Gln260=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.52G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.723G>A (p.Gln241=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.453G>A (p.Gln151=)
n.1005G>A
n.957G>A
9g.91220869T>ACA373835125AUHc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.51A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1004A>T
n.956A>T
9g.91220869T>CCA373835127AUHc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.51A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1004A>G
n.956A>G
 gnomAD v4
9g.91220869T>GCA373835126AUHc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.51A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1004A>C
n.956A>C

Number of alleles fetched