| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.91220731T>C | CA2785064708 | AUH | c.843+74A>G (n.843+74A>G) c.756+74A>G (n.756+74A>G) n.115+74A>G c.873+74A>G (n.873+74A>G) c.381+74A>G (n.381+74A>G) c.786+74A>G (n.786+74A>G) c.519+74A>G (n.519+74A>G) c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.1068+74A>G n.1020+74A>G | |
| 9 | g.91220732G>A | CA2690635597 | AUH | c.843+73C>T (n.843+73C>T) c.756+73C>T (n.756+73C>T) n.115+73C>T c.873+73C>T (n.873+73C>T) c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.786+73C>T (n.786+73C>T) c.519+73C>T (n.519+73C>T) c.516+73C>T (n.516+73C>T) n.1068+73C>T n.1020+73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220732G>T | CA2579377713 | AUH | c.843+73C>A (n.843+73C>A) c.756+73C>A (n.756+73C>A) n.115+73C>A c.873+73C>A (n.873+73C>A) c.381+73C>A (n.381+73C>A) c.786+73C>A (n.786+73C>A) c.519+73C>A (n.519+73C>A) c.516+73C>A (n.516+73C>A) n.1068+73C>A n.1020+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220733A>G | CA2690635598 | AUH | c.843+72T>C (n.843+72T>C) c.756+72T>C (n.756+72T>C) n.115+72T>C c.873+72T>C (n.873+72T>C) c.381+72T>C (n.381+72T>C) c.786+72T>C (n.786+72T>C) c.519+72T>C (n.519+72T>C) c.516+72T>C (n.516+72T>C) n.1068+72T>C n.1020+72T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220733A>T | CA2785064709 | AUH | c.843+72T>A (n.843+72T>A) c.756+72T>A (n.756+72T>A) n.115+72T>A c.873+72T>A (n.873+72T>A) c.381+72T>A (n.381+72T>A) c.786+72T>A (n.786+72T>A) c.519+72T>A (n.519+72T>A) c.516+72T>A (n.516+72T>A) n.1068+72T>A n.1020+72T>A | |
| 9 | g.91220735T>C | CA2536826020 | AUH | c.843+70A>G (n.843+70A>G) c.756+70A>G (n.756+70A>G) n.115+70A>G c.873+70A>G (n.873+70A>G) c.381+70A>G (n.381+70A>G) c.786+70A>G (n.786+70A>G) c.519+70A>G (n.519+70A>G) c.516+70A>G (n.516+70A>G) n.1068+70A>G n.1020+70A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220736G>T | CA2690635599 | AUH | c.843+69C>A (n.843+69C>A) c.756+69C>A (n.756+69C>A) n.115+69C>A c.873+69C>A (n.873+69C>A) c.381+69C>A (n.381+69C>A) c.786+69C>A (n.786+69C>A) c.519+69C>A (n.519+69C>A) c.516+69C>A (n.516+69C>A) n.1068+69C>A n.1020+69C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220737C>A | CA2690635600 | AUH | c.843+68G>T (n.843+68G>T) c.756+68G>T (n.756+68G>T) n.115+68G>T c.873+68G>T (n.873+68G>T) c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.786+68G>T (n.786+68G>T) c.519+68G>T (n.519+68G>T) c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.1068+68G>T n.1020+68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220737C>T | CA2579377714 | AUH | c.843+68G>A (n.843+68G>A) c.756+68G>A (n.756+68G>A) n.115+68G>A c.873+68G>A (n.873+68G>A) c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.786+68G>A (n.786+68G>A) c.519+68G>A (n.519+68G>A) c.516+68G>A (n.516+68G>A) n.1068+68G>A n.1020+68G>A | |
| 9 | g.91220738T>C | CA2690635601 | AUH | c.843+67A>G (n.843+67A>G) c.756+67A>G (n.756+67A>G) n.115+67A>G c.873+67A>G (n.873+67A>G) c.381+67A>G (n.381+67A>G) c.786+67A>G (n.786+67A>G) c.519+67A>G (n.519+67A>G) c.516+67A>G (n.516+67A>G) n.1068+67A>G n.1020+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220739G>T | CA2690635602 | AUH | c.843+66C>A (n.843+66C>A) c.756+66C>A (n.756+66C>A) n.115+66C>A c.873+66C>A (n.873+66C>A) c.381+66C>A (n.381+66C>A) c.786+66C>A (n.786+66C>A) c.519+66C>A (n.519+66C>A) c.516+66C>A (n.516+66C>A) n.1068+66C>A n.1020+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220739_91220740delinsGT | CA1863688797 | AUH | c.843+65_843+66delinsAC (n.843+65_843+66delinsAC) c.756+65_756+66delinsAC (n.756+65_756+66delinsAC) n.115+65_115+66delinsAC c.873+65_873+66delinsAC (n.873+65_873+66delinsAC) c.381+65_381+66delinsAC (n.381+65_381+66delinsAC) c.786+65_786+66delinsAC (n.786+65_786+66delinsAC) c.519+65_519+66delinsAC (n.519+65_519+66delinsAC) c.516+65_516+66delinsAC (n.516+65_516+66delinsAC) n.1068+65_1068+66delinsAC n.1020+65_1020+66delinsAC | |
| 9 | g.91220743del | CA868393955 | AUH | c.843+65del (n.843+65del) c.756+65del (n.756+65del) n.115+65del c.873+65del (n.873+65del) c.381+65del (n.381+65del) c.786+65del (n.786+65del) c.519+65del (n.519+65del) c.516+65del (n.516+65del) n.1068+65del n.1020+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220743T>C | CA2690635603 | AUH | c.843+62A>G (n.843+62A>G) c.756+62A>G (n.756+62A>G) n.115+62A>G c.873+62A>G (n.873+62A>G) c.381+62A>G (n.381+62A>G) c.786+62A>G (n.786+62A>G) c.519+62A>G (n.519+62A>G) c.516+62A>G (n.516+62A>G) n.1068+62A>G n.1020+62A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220744A>T | CA2690635604 | AUH | c.843+61T>A (n.843+61T>A) c.756+61T>A (n.756+61T>A) n.115+61T>A c.873+61T>A (n.873+61T>A) c.381+61T>A (n.381+61T>A) c.786+61T>A (n.786+61T>A) c.519+61T>A (n.519+61T>A) c.516+61T>A (n.516+61T>A) n.1068+61T>A n.1020+61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220745G>A | CA868393958 | AUH | c.843+60C>T (n.843+60C>T) c.756+60C>T (n.756+60C>T) n.115+60C>T c.873+60C>T (n.873+60C>T) c.381+60C>T (n.381+60C>T) c.786+60C>T (n.786+60C>T) c.519+60C>T (n.519+60C>T) c.516+60C>T (n.516+60C>T) n.1068+60C>T n.1020+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220745G= | CA1863688799 | AUH | c.843+60C= (n.843+60C=) c.756+60C= (n.756+60C=) n.115+60C= c.873+60C= (n.873+60C=) c.381+60C= (n.381+60C=) c.786+60C= (n.786+60C=) c.519+60C= (n.519+60C=) c.516+60C= (n.516+60C=) n.1068+60C= n.1020+60C= | |
| 9 | g.91220745G>T | CA2690635605 | AUH | c.843+60C>A (n.843+60C>A) c.756+60C>A (n.756+60C>A) n.115+60C>A c.873+60C>A (n.873+60C>A) c.381+60C>A (n.381+60C>A) c.786+60C>A (n.786+60C>A) c.519+60C>A (n.519+60C>A) c.516+60C>A (n.516+60C>A) n.1068+60C>A n.1020+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220747C>A | CA2690635607 | AUH | c.843+58G>T (n.843+58G>T) c.756+58G>T (n.756+58G>T) n.115+58G>T c.873+58G>T (n.873+58G>T) c.381+58G>T (n.381+58G>T) c.786+58G>T (n.786+58G>T) c.519+58G>T (n.519+58G>T) c.516+58G>T (n.516+58G>T) n.1068+58G>T n.1020+58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220747C= | CA1863688801 | AUH | c.843+58G= (n.843+58G=) c.756+58G= (n.756+58G=) n.115+58G= c.873+58G= (n.873+58G=) c.381+58G= (n.381+58G=) c.786+58G= (n.786+58G=) c.519+58G= (n.519+58G=) c.516+58G= (n.516+58G=) n.1068+58G= n.1020+58G= | |
| 9 | g.91220747C>G | CA2690635606 | AUH | c.843+58G>C (n.843+58G>C) c.756+58G>C (n.756+58G>C) n.115+58G>C c.873+58G>C (n.873+58G>C) c.381+58G>C (n.381+58G>C) c.786+58G>C (n.786+58G>C) c.519+58G>C (n.519+58G>C) c.516+58G>C (n.516+58G>C) n.1068+58G>C n.1020+58G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220747C>T | CA1863688802 | AUH | c.843+58G>A (n.843+58G>A) c.756+58G>A (n.756+58G>A) n.115+58G>A c.873+58G>A (n.873+58G>A) c.381+58G>A (n.381+58G>A) c.786+58G>A (n.786+58G>A) c.519+58G>A (n.519+58G>A) c.516+58G>A (n.516+58G>A) n.1068+58G>A n.1020+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220748A>T | CA2720345326 | AUH | c.843+57T>A (n.843+57T>A) c.756+57T>A (n.756+57T>A) n.115+57T>A c.873+57T>A (n.873+57T>A) c.381+57T>A (n.381+57T>A) c.786+57T>A (n.786+57T>A) c.519+57T>A (n.519+57T>A) c.516+57T>A (n.516+57T>A) n.1068+57T>A n.1020+57T>A | dbSNP |
| 9 | g.91220750dup | CA868393959 | AUH | c.843+57dup (n.843+57dup) c.756+57dup (n.756+57dup) n.115+57dup c.873+57dup (n.873+57dup) c.381+57dup (n.381+57dup) c.786+57dup (n.786+57dup) c.519+57dup (n.519+57dup) c.516+57dup (n.516+57dup) n.1068+57dup n.1020+57dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220750del | CA2690635608 | AUH | c.843+57del (n.843+57del) c.756+57del (n.756+57del) n.115+57del c.873+57del (n.873+57del) c.381+57del (n.381+57del) c.786+57del (n.786+57del) c.519+57del (n.519+57del) c.516+57del (n.516+57del) n.1068+57del n.1020+57del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220751G>A | CA2690635609 | AUH | c.843+54C>T (n.843+54C>T) c.756+54C>T (n.756+54C>T) n.115+54C>T c.873+54C>T (n.873+54C>T) c.381+54C>T (n.381+54C>T) c.786+54C>T (n.786+54C>T) c.519+54C>T (n.519+54C>T) c.516+54C>T (n.516+54C>T) n.1068+54C>T n.1020+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220751G>C | CA2690635610 | AUH | c.843+54C>G (n.843+54C>G) c.756+54C>G (n.756+54C>G) n.115+54C>G c.873+54C>G (n.873+54C>G) c.381+54C>G (n.381+54C>G) c.786+54C>G (n.786+54C>G) c.519+54C>G (n.519+54C>G) c.516+54C>G (n.516+54C>G) n.1068+54C>G n.1020+54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220751G>T | CA2690635611 | AUH | c.843+54C>A (n.843+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) n.115+54C>A c.873+54C>A (n.873+54C>A) c.381+54C>A (n.381+54C>A) c.786+54C>A (n.786+54C>A) c.519+54C>A (n.519+54C>A) c.516+54C>A (n.516+54C>A) n.1068+54C>A n.1020+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220752T>C | CA2690635612 | AUH | c.843+53A>G (n.843+53A>G) c.756+53A>G (n.756+53A>G) n.115+53A>G c.873+53A>G (n.873+53A>G) c.381+53A>G (n.381+53A>G) c.786+53A>G (n.786+53A>G) c.519+53A>G (n.519+53A>G) c.516+53A>G (n.516+53A>G) n.1068+53A>G n.1020+53A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220752T>G | CA2785064710 | AUH | c.843+53A>C (n.843+53A>C) c.756+53A>C (n.756+53A>C) n.115+53A>C c.873+53A>C (n.873+53A>C) c.381+53A>C (n.381+53A>C) c.786+53A>C (n.786+53A>C) c.519+53A>C (n.519+53A>C) c.516+53A>C (n.516+53A>C) n.1068+53A>C n.1020+53A>C | |
| 9 | g.91220753G>A | CA1863688805 | AUH | c.843+52C>T (n.843+52C>T) c.756+52C>T (n.756+52C>T) n.115+52C>T c.873+52C>T (n.873+52C>T) c.381+52C>T (n.381+52C>T) c.786+52C>T (n.786+52C>T) c.519+52C>T (n.519+52C>T) c.516+52C>T (n.516+52C>T) n.1068+52C>T n.1020+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.91220753G= | CA1863688804 | AUH | c.843+52C= (n.843+52C=) c.756+52C= (n.756+52C=) n.115+52C= c.873+52C= (n.873+52C=) c.381+52C= (n.381+52C=) c.786+52C= (n.786+52C=) c.519+52C= (n.519+52C=) c.516+52C= (n.516+52C=) n.1068+52C= n.1020+52C= | |
| 9 | g.91220753G>T | CA2690635613 | AUH | c.843+52C>A (n.843+52C>A) c.756+52C>A (n.756+52C>A) n.115+52C>A c.873+52C>A (n.873+52C>A) c.381+52C>A (n.381+52C>A) c.786+52C>A (n.786+52C>A) c.519+52C>A (n.519+52C>A) c.516+52C>A (n.516+52C>A) n.1068+52C>A n.1020+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220755_91220758delinsTATA | CA1863688806 | AUH | c.843+47_843+50delinsTATA (n.843+47_843+50delinsTATA) c.756+47_756+50delinsTATA (n.756+47_756+50delinsTATA) n.115+47_115+50delinsTATA c.873+47_873+50delinsTATA (n.873+47_873+50delinsTATA) c.381+47_381+50delinsTATA (n.381+47_381+50delinsTATA) c.786+47_786+50delinsTATA (n.786+47_786+50delinsTATA) c.519+47_519+50delinsTATA (n.519+47_519+50delinsTATA) c.516+47_516+50delinsTATA (n.516+47_516+50delinsTATA) n.1068+47_1068+50delinsTATA n.1020+47_1020+50delinsTATA | |
| 9 | g.91220756A= | CA1863688808 | AUH | c.843+49T= (n.843+49T=) c.756+49T= (n.756+49T=) n.115+49T= c.873+49T= (n.873+49T=) c.381+49T= (n.381+49T=) c.786+49T= (n.786+49T=) c.519+49T= (n.519+49T=) c.516+49T= (n.516+49T=) n.1068+49T= n.1020+49T= | |
| 9 | g.91220756A>G | CA1863688809 | AUH | c.843+49T>C (n.843+49T>C) c.756+49T>C (n.756+49T>C) n.115+49T>C c.873+49T>C (n.873+49T>C) c.381+49T>C (n.381+49T>C) c.786+49T>C (n.786+49T>C) c.519+49T>C (n.519+49T>C) c.516+49T>C (n.516+49T>C) n.1068+49T>C n.1020+49T>C | dbSNP |
| 9 | g.91220758_91220760del | CA589583963 | AUH | c.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del) c.756+47_756+49del (n.756+47_756+49del) n.115+47_115+49del c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del) c.381+47_381+49del (n.381+47_381+49del) c.786+47_786+49del (n.786+47_786+49del) c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del) c.516+47_516+49del (n.516+47_516+49del) n.1068+47_1068+49del n.1020+47_1020+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220757T>C | CA5119721 | AUH | c.843+48A>G (n.843+48A>G) c.756+48A>G (n.756+48A>G) n.115+48A>G c.873+48A>G (n.873+48A>G) c.381+48A>G (n.381+48A>G) c.786+48A>G (n.786+48A>G) c.519+48A>G (n.519+48A>G) c.516+48A>G (n.516+48A>G) n.1068+48A>G n.1020+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220757T= | CA1863688813 | AUH | c.843+48A= (n.843+48A=) c.756+48A= (n.756+48A=) n.115+48A= c.873+48A= (n.873+48A=) c.381+48A= (n.381+48A=) c.786+48A= (n.786+48A=) c.519+48A= (n.519+48A=) c.516+48A= (n.516+48A=) n.1068+48A= n.1020+48A= | |
| 9 | g.91220759A>C | CA2690635614 | AUH | c.843+46T>G (n.843+46T>G) c.756+46T>G (n.756+46T>G) n.115+46T>G c.873+46T>G (n.873+46T>G) c.381+46T>G (n.381+46T>G) c.786+46T>G (n.786+46T>G) c.519+46T>G (n.519+46T>G) c.516+46T>G (n.516+46T>G) n.1068+46T>G n.1020+46T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220761G>A | CA2690635615 | AUH | c.843+44C>T (n.843+44C>T) c.756+44C>T (n.756+44C>T) n.115+44C>T c.873+44C>T (n.873+44C>T) c.381+44C>T (n.381+44C>T) c.786+44C>T (n.786+44C>T) c.519+44C>T (n.519+44C>T) c.516+44C>T (n.516+44C>T) n.1068+44C>T n.1020+44C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220765C>T | CA2690635616 | AUH | c.843+40G>A (n.843+40G>A) c.756+40G>A (n.756+40G>A) n.115+40G>A c.873+40G>A (n.873+40G>A) c.381+40G>A (n.381+40G>A) c.786+40G>A (n.786+40G>A) c.519+40G>A (n.519+40G>A) c.516+40G>A (n.516+40G>A) n.1068+40G>A n.1020+40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220769A= | CA1863688816 | AUH | c.843+36T= (n.843+36T=) c.756+36T= (n.756+36T=) n.115+36T= c.873+36T= (n.873+36T=) c.381+36T= (n.381+36T=) c.786+36T= (n.786+36T=) c.519+36T= (n.519+36T=) c.516+36T= (n.516+36T=) n.1068+36T= n.1020+36T= | |
| 9 | g.91220769A>C | CA589583964 | AUH | c.843+36T>G (n.843+36T>G) c.756+36T>G (n.756+36T>G) n.115+36T>G c.873+36T>G (n.873+36T>G) c.381+36T>G (n.381+36T>G) c.786+36T>G (n.786+36T>G) c.519+36T>G (n.519+36T>G) c.516+36T>G (n.516+36T>G) n.1068+36T>G n.1020+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220769_91220792delinsAAATGAGAAAAAATAAACTCATTT | CA1863688817 | AUH | c.843+13_843+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.843+13_843+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.756+13_756+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.756+13_756+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) n.115+13_115+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT c.873+13_873+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.873+13_873+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.381+13_381+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.381+13_381+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.786+13_786+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.786+13_786+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.519+13_519+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.519+13_519+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) c.516+13_516+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.516+13_516+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT) n.1068+13_1068+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT n.1020+13_1020+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT | |
| 9 | g.91220779_91220801del | CA1126682801 | AUH | c.843+13_843+35del (n.843+13_843+35del) c.756+13_756+35del (n.756+13_756+35del) n.115+13_115+35del c.873+13_873+35del (n.873+13_873+35del) c.381+13_381+35del (n.381+13_381+35del) c.786+13_786+35del (n.786+13_786+35del) c.519+13_519+35del (n.519+13_519+35del) c.516+13_516+35del (n.516+13_516+35del) n.1068+13_1068+35del n.1020+13_1020+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220771A= | CA1863688819 | AUH | c.843+34T= (n.843+34T=) c.756+34T= (n.756+34T=) n.115+34T= c.873+34T= (n.873+34T=) c.381+34T= (n.381+34T=) c.786+34T= (n.786+34T=) c.519+34T= (n.519+34T=) c.516+34T= (n.516+34T=) n.1068+34T= n.1020+34T= | |
| 9 | g.91220771A>C | CA589583965 | AUH | c.843+34T>G (n.843+34T>G) c.756+34T>G (n.756+34T>G) n.115+34T>G c.873+34T>G (n.873+34T>G) c.381+34T>G (n.381+34T>G) c.786+34T>G (n.786+34T>G) c.519+34T>G (n.519+34T>G) c.516+34T>G (n.516+34T>G) n.1068+34T>G n.1020+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220772T>C | CA5119722 | AUH | c.843+33A>G (n.843+33A>G) c.756+33A>G (n.756+33A>G) n.115+33A>G c.873+33A>G (n.873+33A>G) c.381+33A>G (n.381+33A>G) c.786+33A>G (n.786+33A>G) c.519+33A>G (n.519+33A>G) c.516+33A>G (n.516+33A>G) n.1068+33A>G n.1020+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220772T= | CA1863688821 | AUH | c.843+33A= (n.843+33A=) c.756+33A= (n.756+33A=) n.115+33A= c.873+33A= (n.873+33A=) c.381+33A= (n.381+33A=) c.786+33A= (n.786+33A=) c.519+33A= (n.519+33A=) c.516+33A= (n.516+33A=) n.1068+33A= n.1020+33A= | |
| 9 | g.91220773G>A | CA5119723 | AUH | c.843+32C>T (n.843+32C>T) c.756+32C>T (n.756+32C>T) n.115+32C>T c.873+32C>T (n.873+32C>T) c.381+32C>T (n.381+32C>T) c.786+32C>T (n.786+32C>T) c.519+32C>T (n.519+32C>T) c.516+32C>T (n.516+32C>T) n.1068+32C>T n.1020+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220773G= | CA1863688823 | AUH | c.843+32C= (n.843+32C=) c.756+32C= (n.756+32C=) n.115+32C= c.873+32C= (n.873+32C=) c.381+32C= (n.381+32C=) c.786+32C= (n.786+32C=) c.519+32C= (n.519+32C=) c.516+32C= (n.516+32C=) n.1068+32C= n.1020+32C= | |
| 9 | g.91220773G>T | CA2690635617 | AUH | c.843+32C>A (n.843+32C>A) c.756+32C>A (n.756+32C>A) n.115+32C>A c.873+32C>A (n.873+32C>A) c.381+32C>A (n.381+32C>A) c.786+32C>A (n.786+32C>A) c.519+32C>A (n.519+32C>A) c.516+32C>A (n.516+32C>A) n.1068+32C>A n.1020+32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220775G>A | CA5119724 | AUH | c.843+30C>T (n.843+30C>T) c.756+30C>T (n.756+30C>T) n.115+30C>T c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.381+30C>T (n.381+30C>T) c.786+30C>T (n.786+30C>T) c.519+30C>T (n.519+30C>T) c.516+30C>T (n.516+30C>T) n.1068+30C>T n.1020+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220775G= | CA1863688825 | AUH | c.843+30C= (n.843+30C=) c.756+30C= (n.756+30C=) n.115+30C= c.873+30C= (n.873+30C=) c.381+30C= (n.381+30C=) c.786+30C= (n.786+30C=) c.519+30C= (n.519+30C=) c.516+30C= (n.516+30C=) n.1068+30C= n.1020+30C= | |
| 9 | g.91220781dup | CA589583966 | AUH | c.843+29dup (n.843+29dup) c.756+29dup (n.756+29dup) n.115+29dup c.873+29dup (n.873+29dup) c.381+29dup (n.381+29dup) c.786+29dup (n.786+29dup) c.519+29dup (n.519+29dup) c.516+29dup (n.516+29dup) n.1068+29dup n.1020+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220779A>C | CA2690635618 | AUH | c.843+26T>G (n.843+26T>G) c.756+26T>G (n.756+26T>G) n.115+26T>G c.873+26T>G (n.873+26T>G) c.381+26T>G (n.381+26T>G) c.786+26T>G (n.786+26T>G) c.519+26T>G (n.519+26T>G) c.516+26T>G (n.516+26T>G) n.1068+26T>G n.1020+26T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220780A= | CA1863688830 | AUH | c.843+25T= (n.843+25T=) c.756+25T= (n.756+25T=) n.115+25T= c.873+25T= (n.873+25T=) c.381+25T= (n.381+25T=) c.786+25T= (n.786+25T=) c.519+25T= (n.519+25T=) c.516+25T= (n.516+25T=) n.1068+25T= n.1020+25T= | |
| 9 | g.91220780A>C | CA5119725 | AUH | c.843+25T>G (n.843+25T>G) c.756+25T>G (n.756+25T>G) n.115+25T>G c.873+25T>G (n.873+25T>G) c.381+25T>G (n.381+25T>G) c.786+25T>G (n.786+25T>G) c.519+25T>G (n.519+25T>G) c.516+25T>G (n.516+25T>G) n.1068+25T>G n.1020+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220781A= | CA1863688832 | AUH | c.843+24T= (n.843+24T=) c.756+24T= (n.756+24T=) n.115+24T= c.873+24T= (n.873+24T=) c.381+24T= (n.381+24T=) c.786+24T= (n.786+24T=) c.519+24T= (n.519+24T=) c.516+24T= (n.516+24T=) n.1068+24T= n.1020+24T= | |
| 9 | g.91220781A>G | CA589583967 | AUH | c.843+24T>C (n.843+24T>C) c.756+24T>C (n.756+24T>C) n.115+24T>C c.873+24T>C (n.873+24T>C) c.381+24T>C (n.381+24T>C) c.786+24T>C (n.786+24T>C) c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.516+24T>C (n.516+24T>C) n.1068+24T>C n.1020+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220781A>T | CA2690635619 | AUH | c.843+24T>A (n.843+24T>A) c.756+24T>A (n.756+24T>A) n.115+24T>A c.873+24T>A (n.873+24T>A) c.381+24T>A (n.381+24T>A) c.786+24T>A (n.786+24T>A) c.519+24T>A (n.519+24T>A) c.516+24T>A (n.516+24T>A) n.1068+24T>A n.1020+24T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220782T>C | CA195893112 | AUH | c.843+23A>G (n.843+23A>G) c.756+23A>G (n.756+23A>G) n.115+23A>G c.873+23A>G (n.873+23A>G) c.381+23A>G (n.381+23A>G) c.786+23A>G (n.786+23A>G) c.519+23A>G (n.519+23A>G) c.516+23A>G (n.516+23A>G) n.1068+23A>G n.1020+23A>G | dbSNP |
| 9 | g.91220782T= | CA1863688834 | AUH | c.843+23A= (n.843+23A=) c.756+23A= (n.756+23A=) n.115+23A= c.873+23A= (n.873+23A=) c.381+23A= (n.381+23A=) c.786+23A= (n.786+23A=) c.519+23A= (n.519+23A=) c.516+23A= (n.516+23A=) n.1068+23A= n.1020+23A= | |
| 9 | g.91220782_91220783delinsTA | CA1863688835 | AUH | c.843+22_843+23delinsTA (n.843+22_843+23delinsTA) c.756+22_756+23delinsTA (n.756+22_756+23delinsTA) n.115+22_115+23delinsTA c.873+22_873+23delinsTA (n.873+22_873+23delinsTA) c.381+22_381+23delinsTA (n.381+22_381+23delinsTA) c.786+22_786+23delinsTA (n.786+22_786+23delinsTA) c.519+22_519+23delinsTA (n.519+22_519+23delinsTA) c.516+22_516+23delinsTA (n.516+22_516+23delinsTA) n.1068+22_1068+23delinsTA n.1020+22_1020+23delinsTA | |
| 9 | g.91220785del | CA589583968 | AUH | c.843+22del (n.843+22del) c.756+22del (n.756+22del) n.115+22del c.873+22del (n.873+22del) c.381+22del (n.381+22del) c.786+22del (n.786+22del) c.519+22del (n.519+22del) c.516+22del (n.516+22del) n.1068+22del n.1020+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220784_91220785del | CA2690635620 | AUH | c.843+21_843+22del (n.843+21_843+22del) c.756+21_756+22del (n.756+21_756+22del) n.115+21_115+22del c.873+21_873+22del (n.873+21_873+22del) c.381+21_381+22del (n.381+21_381+22del) c.786+21_786+22del (n.786+21_786+22del) c.519+21_519+22del (n.519+21_519+22del) c.516+21_516+22del (n.516+21_516+22del) n.1068+21_1068+22del n.1020+21_1020+22del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220785A>T | CA2690635621 | AUH | c.843+20T>A (n.843+20T>A) c.756+20T>A (n.756+20T>A) n.115+20T>A c.873+20T>A (n.873+20T>A) c.381+20T>A (n.381+20T>A) c.786+20T>A (n.786+20T>A) c.519+20T>A (n.519+20T>A) c.516+20T>A (n.516+20T>A) n.1068+20T>A n.1020+20T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220786C>T | CA2690635622 | AUH | c.843+19G>A (n.843+19G>A) c.756+19G>A (n.756+19G>A) n.115+19G>A c.873+19G>A (n.873+19G>A) c.381+19G>A (n.381+19G>A) c.786+19G>A (n.786+19G>A) c.519+19G>A (n.519+19G>A) c.516+19G>A (n.516+19G>A) n.1068+19G>A n.1020+19G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220788C>A | CA5119726 | AUH | c.843+17G>T (n.843+17G>T) c.756+17G>T (n.756+17G>T) n.115+17G>T c.873+17G>T (n.873+17G>T) c.381+17G>T (n.381+17G>T) c.786+17G>T (n.786+17G>T) c.519+17G>T (n.519+17G>T) c.516+17G>T (n.516+17G>T) n.1068+17G>T n.1020+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220788C= | CA1863688838 | AUH | c.843+17G= (n.843+17G=) c.756+17G= (n.756+17G=) n.115+17G= c.873+17G= (n.873+17G=) c.381+17G= (n.381+17G=) c.786+17G= (n.786+17G=) c.519+17G= (n.519+17G=) c.516+17G= (n.516+17G=) n.1068+17G= n.1020+17G= | |
| 9 | g.91220788C>T | CA589583969 | AUH | c.843+17G>A (n.843+17G>A) c.756+17G>A (n.756+17G>A) n.115+17G>A c.873+17G>A (n.873+17G>A) c.381+17G>A (n.381+17G>A) c.786+17G>A (n.786+17G>A) c.519+17G>A (n.519+17G>A) c.516+17G>A (n.516+17G>A) n.1068+17G>A n.1020+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220792T>A | CA589583970 | AUH | c.843+13A>T (n.843+13A>T) c.756+13A>T (n.756+13A>T) n.115+13A>T c.873+13A>T (n.873+13A>T) c.381+13A>T (n.381+13A>T) c.786+13A>T (n.786+13A>T) c.519+13A>T (n.519+13A>T) c.516+13A>T (n.516+13A>T) n.1068+13A>T n.1020+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220792T>C | CA5119727 | AUH | c.843+13A>G (n.843+13A>G) c.756+13A>G (n.756+13A>G) n.115+13A>G c.873+13A>G (n.873+13A>G) c.381+13A>G (n.381+13A>G) c.786+13A>G (n.786+13A>G) c.519+13A>G (n.519+13A>G) c.516+13A>G (n.516+13A>G) n.1068+13A>G n.1020+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220792T= | CA1863688840 | AUH | c.843+13A= (n.843+13A=) c.756+13A= (n.756+13A=) n.115+13A= c.873+13A= (n.873+13A=) c.381+13A= (n.381+13A=) c.786+13A= (n.786+13A=) c.519+13A= (n.519+13A=) c.516+13A= (n.516+13A=) n.1068+13A= n.1020+13A= | |
| 9 | g.91220793A>C | CA2690635623 | AUH | c.843+12T>G (n.843+12T>G) c.756+12T>G (n.756+12T>G) n.115+12T>G c.873+12T>G (n.873+12T>G) c.381+12T>G (n.381+12T>G) c.786+12T>G (n.786+12T>G) c.519+12T>G (n.519+12T>G) c.516+12T>G (n.516+12T>G) n.1068+12T>G n.1020+12T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220795T>G | CA2579377715 | AUH | c.843+10A>C (n.843+10A>C) c.756+10A>C (n.756+10A>C) n.115+10A>C c.873+10A>C (n.873+10A>C) c.381+10A>C (n.381+10A>C) c.786+10A>C (n.786+10A>C) c.519+10A>C (n.519+10A>C) c.516+10A>C (n.516+10A>C) n.1068+10A>C n.1020+10A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220796G>A | CA868393993 | AUH | c.843+9C>T (n.843+9C>T) c.756+9C>T (n.756+9C>T) n.115+9C>T c.873+9C>T (n.873+9C>T) c.381+9C>T (n.381+9C>T) c.786+9C>T (n.786+9C>T) c.519+9C>T (n.519+9C>T) c.516+9C>T (n.516+9C>T) n.1068+9C>T n.1020+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220796G= | CA1863688844 | AUH | c.843+9C= (n.843+9C=) c.756+9C= (n.756+9C=) n.115+9C= c.873+9C= (n.873+9C=) c.381+9C= (n.381+9C=) c.786+9C= (n.786+9C=) c.519+9C= (n.519+9C=) c.516+9C= (n.516+9C=) n.1068+9C= n.1020+9C= | |
| 9 | g.91220801del | CA2690635624 | AUH | c.843+6del (n.843+6del) c.756+6del (n.756+6del) n.115+6del c.873+6del (n.873+6del) c.381+6del (n.381+6del) c.786+6del (n.786+6del) c.519+6del (n.519+6del) c.516+6del (n.516+6del) n.1068+6del n.1020+6del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220801A= | CA1863688847 | AUH | c.843+4T= (n.843+4T=) c.756+4T= (n.756+4T=) n.115+4T= c.873+4T= (n.873+4T=) c.381+4T= (n.381+4T=) c.786+4T= (n.786+4T=) c.519+4T= (n.519+4T=) c.516+4T= (n.516+4T=) n.1068+4T= n.1020+4T= | |
| 9 | g.91220801A>G | CA1126682818 | AUH | c.843+4T>C (n.843+4T>C) c.756+4T>C (n.756+4T>C) n.115+4T>C c.873+4T>C (n.873+4T>C) c.381+4T>C (n.381+4T>C) c.786+4T>C (n.786+4T>C) c.519+4T>C (n.519+4T>C) c.516+4T>C (n.516+4T>C) n.1068+4T>C n.1020+4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220803A= | CA1863688849 | AUH | c.843+2T= (n.843+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) n.115+2T= c.873+2T= (n.873+2T=) c.381+2T= (n.381+2T=) c.786+2T= (n.786+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) c.516+2T= (n.516+2T=) n.1068+2T= n.1020+2T= | |
| 9 | g.91220803A>C | CA373834981 | AUH | c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) n.115+2T>G c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.1068+2T>G n.1020+2T>G | dbSNP |
| 9 | g.91220803A>G | CA373834982 | AUH | c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) n.115+2T>C c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.1068+2T>C n.1020+2T>C | |
| 9 | g.91220803A>T | CA373834980 | AUH | c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) n.115+2T>A c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.1068+2T>A n.1020+2T>A | |
| 9 | g.91220804C>A | CA373834985 | AUH | c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.115+1G>T c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.1068+1G>T n.1020+1G>T | |
| 9 | g.91220804C= | CA1863688851 | AUH | c.843+1G= (n.843+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.115+1G= c.873+1G= (n.873+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.786+1G= (n.786+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) c.516+1G= (n.516+1G=) n.1068+1G= n.1020+1G= | |
| 9 | g.91220804C>G | CA373834983 | AUH | c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) n.115+1G>C c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.1068+1G>C n.1020+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220804C>T | CA373834984 | AUH | c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.115+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.786+1G>A (n.786+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.1068+1G>A n.1020+1G>A | dbSNP |
| 9 | g.91220805C>A | CA373834986 | AUH | c.843G>T (p.Gln281His) c.756G>T (p.Gln252His) n.115G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.381G>T (p.Gln127His) c.786G>T (p.Gln262His) c.519G>T (p.Gln173His) c.516G>T (p.Gln172His) n.1068G>T n.1020G>T | |
| 9 | g.91220805C>G | CA373834987 | AUH | c.843G>C (p.Gln281His) c.756G>C (p.Gln252His) n.115G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.381G>C (p.Gln127His) c.786G>C (p.Gln262His) c.519G>C (p.Gln173His) c.516G>C (p.Gln172His) n.1068G>C n.1020G>C | |
| 9 | g.91220805C>T | CA466225464 | AUH | c.843G>A (p.Gln281=) c.756G>A (p.Gln252=) n.115G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.381G>A (p.Gln127=) c.786G>A (p.Gln262=) c.519G>A (p.Gln173=) c.516G>A (p.Gln172=) n.1068G>A n.1020G>A | |
| 9 | g.91220806T>A | CA373834988 | AUH | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.114A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1067A>T n.1019A>T | |
| 9 | g.91220806T>C | CA373834989 | AUH | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.114A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.1067A>G n.1019A>G | |
| 9 | g.91220806T>G | CA373834990 | AUH | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.114A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1067A>C n.1019A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220806T= | CA1863688856 | AUH | c.842A= (p.Gln281=) c.755A= (p.Gln252=) n.114A= c.872A= (p.Gln291=) c.380A= (p.Gln127=) c.785A= (p.Gln262=) c.518A= (p.Gln173=) c.515A= (p.Gln172=) n.1067A= n.1019A= | |
| 9 | g.91220807G>A | CA373834991 | AUH | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.113C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.1066C>T n.1018C>T | |
| 9 | g.91220807G>C | CA373834992 | AUH | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.113C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.1066C>G n.1018C>G | |
| 9 | g.91220807G>T | CA373834993 | AUH | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.113C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.1066C>A n.1018C>A | |
| 9 | g.91220808A>C | CA466225473 | AUH | c.840T>G (p.Pro280=) c.753T>G (p.Pro251=) n.112T>G c.870T>G (p.Pro290=) c.378T>G (p.Pro126=) c.783T>G (p.Pro261=) c.516T>G (p.Pro172=) c.513T>G (p.Pro171=) n.1065T>G n.1017T>G | |
| 9 | g.91220808A>G | CA466225474 | AUH | c.840T>C (p.Pro280=) c.753T>C (p.Pro251=) n.112T>C c.870T>C (p.Pro290=) c.378T>C (p.Pro126=) c.783T>C (p.Pro261=) c.516T>C (p.Pro172=) c.513T>C (p.Pro171=) n.1065T>C n.1017T>C | |
| 9 | g.91220808A>T | CA466225475 | AUH | c.840T>A (p.Pro280=) c.753T>A (p.Pro251=) n.112T>A c.870T>A (p.Pro290=) c.378T>A (p.Pro126=) c.783T>A (p.Pro261=) c.516T>A (p.Pro172=) c.513T>A (p.Pro171=) n.1065T>A n.1017T>A | |
| 9 | g.91220809G>A | CA373834994 | AUH | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.111C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) n.1064C>T n.1016C>T | |
| 9 | g.91220809G>C | CA373834995 | AUH | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.111C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.512C>G (p.Pro171Arg) n.1064C>G n.1016C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220809G>T | CA373834996 | AUH | c.839C>A (p.Pro280His) c.752C>A (p.Pro251His) n.111C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.377C>A (p.Pro126His) c.782C>A (p.Pro261His) c.515C>A (p.Pro172His) c.512C>A (p.Pro171His) n.1064C>A n.1016C>A | |
| 9 | g.91220810G>A | CA373834999 | AUH | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.110C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.1063C>T n.1015C>T | |
| 9 | g.91220810G>C | CA373834997 | AUH | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.110C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) n.1063C>G n.1015C>G | dbSNP |
| 9 | g.91220810G= | CA1863688860 | AUH | c.838C= (p.Pro280=) c.751C= (p.Pro251=) n.110C= c.868C= (p.Pro290=) c.376C= (p.Pro126=) c.781C= (p.Pro261=) c.514C= (p.Pro172=) c.511C= (p.Pro171=) n.1063C= n.1015C= | |
| 9 | g.91220810G>T | CA373834998 | AUH | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.110C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.511C>A (p.Pro171Thr) n.1063C>A n.1015C>A | |
| 9 | g.91220811T>A | CA373835000 | AUH | c.837A>T (p.Leu279Phe) c.750A>T (p.Leu250Phe) n.109A>T c.867A>T (p.Leu289Phe) c.375A>T (p.Leu125Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) c.513A>T (p.Leu171Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) n.1062A>T n.1014A>T | |
| 9 | g.91220811T>C | CA466225482 | AUH | c.837A>G (p.Leu279=) c.750A>G (p.Leu250=) n.109A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.375A>G (p.Leu125=) c.780A>G (p.Leu260=) c.513A>G (p.Leu171=) c.510A>G (p.Leu170=) n.1062A>G n.1014A>G | |
| 9 | g.91220811T>G | CA373835001 | AUH | c.837A>C (p.Leu279Phe) c.750A>C (p.Leu250Phe) n.109A>C c.867A>C (p.Leu289Phe) c.375A>C (p.Leu125Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) c.513A>C (p.Leu171Phe) c.510A>C (p.Leu170Phe) n.1062A>C n.1014A>C | |
| 9 | g.91220811dup | CA2695210699 | AUH | c.837dup (p.Pro280ThrfsTer15) c.750dup (p.Pro251ThrfsTer15) n.109dup c.867dup (p.Pro290ThrfsTer15) c.867dup (p.Pro290ThrfsTer?) c.375dup (p.Pro126ThrfsTer15) c.780dup (p.Pro261ThrfsTer15) c.513dup (p.Pro172ThrfsTer15) c.510dup (p.Pro171ThrfsTer15) n.1062dup n.1014dup | |
| 9 | g.91220812A= | CA1863688864 | AUH | c.836T= (p.Leu279=) c.749T= (p.Leu250=) n.108T= c.866T= (p.Leu289=) c.374T= (p.Leu125=) c.779T= (p.Leu260=) c.512T= (p.Leu171=) c.509T= (p.Leu170=) n.1061T= n.1013T= | |
| 9 | g.91220812A>C | CA373835002 | AUH | c.836T>G (p.Leu279Ter) c.749T>G (p.Leu250Ter) n.108T>G c.866T>G (p.Leu289Ter) c.374T>G (p.Leu125Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) c.512T>G (p.Leu171Ter) c.509T>G (p.Leu170Ter) n.1061T>G n.1013T>G | |
| 9 | g.91220812A>G | CA373835003 | AUH | c.836T>C (p.Leu279Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.108T>C c.866T>C (p.Leu289Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) n.1061T>C n.1013T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220812A>T | CA373835004 | AUH | c.836T>A (p.Leu279Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) n.108T>A c.866T>A (p.Leu289Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) n.1061T>A n.1013T>A | |
| 9 | g.91220816del | CA2690635625 | AUH | c.836del (p.Leu279TyrfsTer8) c.749del (p.Leu250TyrfsTer8) n.108del c.866del (p.Leu289TyrfsTer8) c.866del (p.Leu289TyrfsTer7) c.374del (p.Leu125TyrfsTer8) c.779del (p.Leu260TyrfsTer8) c.512del (p.Leu171TyrfsTer8) c.509del (p.Leu170TyrfsTer8) n.1061del n.1013del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220813A>C | CA373835005 | AUH | c.835T>G (p.Leu279Val) c.748T>G (p.Leu250Val) n.107T>G c.865T>G (p.Leu289Val) c.373T>G (p.Leu125Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.508T>G (p.Leu170Val) n.1060T>G n.1012T>G | |
| 9 | g.91220813A>G | CA466225488 | AUH | c.835T>C (p.Leu279=) c.748T>C (p.Leu250=) n.107T>C c.865T>C (p.Leu289=) c.373T>C (p.Leu125=) c.778T>C (p.Leu260=) c.511T>C (p.Leu171=) c.508T>C (p.Leu170=) n.1060T>C n.1012T>C | |
| 9 | g.91220813A>T | CA373835006 | AUH | c.835T>A (p.Leu279Ile) c.748T>A (p.Leu250Ile) n.107T>A c.865T>A (p.Leu289Ile) c.373T>A (p.Leu125Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) c.511T>A (p.Leu171Ile) c.508T>A (p.Leu170Ile) n.1060T>A n.1012T>A | |
| 9 | g.91220814A>C | CA373835007 | AUH | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.106T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.1059T>G n.1011T>G | |
| 9 | g.91220814A>G | CA466225490 | AUH | c.834T>C (p.Phe278=) c.747T>C (p.Phe249=) n.106T>C c.864T>C (p.Phe288=) c.372T>C (p.Phe124=) c.777T>C (p.Phe259=) c.510T>C (p.Phe170=) c.507T>C (p.Phe169=) n.1059T>C n.1011T>C | |
| 9 | g.91220814A>T | CA373835008 | AUH | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.106T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.1059T>A n.1011T>A | |
| 9 | g.91220815A= | CA1863688869 | AUH | c.833T= (p.Phe278=) c.746T= (p.Phe249=) n.105T= c.863T= (p.Phe288=) c.371T= (p.Phe124=) c.776T= (p.Phe259=) c.509T= (p.Phe170=) c.506T= (p.Phe169=) n.1058T= n.1010T= | |
| 9 | g.91220815A>C | CA373835009 | AUH | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.105T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.1058T>G n.1010T>G | |
| 9 | g.91220815A>G | CA373835010 | AUH | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.105T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.1058T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220815A>T | CA373835011 | AUH | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.105T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.1058T>A n.1010T>A | |
| 9 | g.91220816A= | CA1863688875 | AUH | c.832T= (p.Phe278=) c.745T= (p.Phe249=) n.104T= c.862T= (p.Phe288=) c.370T= (p.Phe124=) c.775T= (p.Phe259=) c.508T= (p.Phe170=) c.505T= (p.Phe169=) n.1057T= n.1009T= | |
| 9 | g.91220816A>C | CA373835014 | AUH | c.832T>G (p.Phe278Val) c.745T>G (p.Phe249Val) n.104T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.1057T>G n.1009T>G | dbSNP |
| 9 | g.91220816A>G | CA373835013 | AUH | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.104T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.1057T>C n.1009T>C | |
| 9 | g.91220816A>T | CA373835012 | AUH | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.104T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.1057T>A n.1009T>A | |
| 9 | g.91220816_91220818delinsACT | CA1863688873 | AUH | c.830_832delinsAGT (p.Glu277=) c.743_745delinsAGT (p.Glu248=) n.102_104delinsAGT c.860_862delinsAGT (p.Glu287=) c.368_370delinsAGT (p.Glu123=) c.773_775delinsAGT (p.Glu258=) c.506_508delinsAGT (p.Glu169=) c.503_505delinsAGT (p.Glu168=) n.1055_1057delinsAGT n.1007_1009delinsAGT | |
| 9 | g.91220817C>A | CA373835015 | AUH | c.831G>T (p.Glu277Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.103G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.1056G>T n.1008G>T | |
| 9 | g.91220817C>G | CA373835016 | AUH | c.831G>C (p.Glu277Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.103G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.1056G>C n.1008G>C | |
| 9 | g.91220817C>T | CA466225499 | AUH | c.831G>A (p.Glu277=) c.744G>A (p.Glu248=) n.103G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.369G>A (p.Glu123=) c.774G>A (p.Glu258=) c.507G>A (p.Glu169=) c.504G>A (p.Glu168=) n.1056G>A n.1008G>A | |
| 9 | g.91220822_91220823del | CA5119728 | AUH | c.830_831del (p.Glu277ValfsTer17) c.743_744del (p.Glu248ValfsTer17) n.102_103del c.860_861del (p.Glu287ValfsTer17) c.860_861del (p.Glu287ValfsTer?) c.368_369del (p.Glu123ValfsTer17) c.773_774del (p.Glu258ValfsTer17) c.506_507del (p.Glu169ValfsTer17) c.503_504del (p.Glu168ValfsTer17) n.1055_1056del n.1007_1008del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.91220820_91220823del | CA2690635626 | AUH | c.828_831del (p.Arg276SerfsTer10) c.741_744del (p.Arg247SerfsTer10) n.100_103del c.858_861del (p.Arg286SerfsTer10) c.858_861del (p.Arg286SerfsTer9) c.366_369del (p.Arg122SerfsTer10) c.771_774del (p.Arg257SerfsTer10) c.504_507del (p.Arg168SerfsTer10) c.501_504del (p.Arg167SerfsTer10) n.1053_1056del n.1005_1008del | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220818T>A | CA373835017 | AUH | c.830A>T (p.Glu277Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.102A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.1055A>T n.1007A>T | |
| 9 | g.91220818T>C | CA373835018 | AUH | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.102A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.1055A>G n.1007A>G | |
| 9 | g.91220818T>G | CA373835019 | AUH | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.102A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.1055A>C n.1007A>C | |
| 9 | g.91220819C>A | CA373835020 | AUH | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.101G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1054G>T n.1006G>T | |
| 9 | g.91220819C= | CA1863688880 | AUH | c.829G= (p.Glu277=) c.742G= (p.Glu248=) n.101G= c.859G= (p.Glu287=) c.367G= (p.Glu123=) c.772G= (p.Glu258=) c.505G= (p.Glu169=) c.502G= (p.Glu168=) n.1054G= n.1006G= | |
| 9 | g.91220819C>G | CA373835021 | AUH | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.101G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.1054G>C n.1006G>C | |
| 9 | g.91220819C>T | CA5119729 | AUH | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.101G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.1054G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220820T>A | CA373835022 | AUH | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.741A>T (p.Arg247Ser) n.100A>T c.858A>T (p.Arg286Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) c.771A>T (p.Arg257Ser) c.504A>T (p.Arg168Ser) c.501A>T (p.Arg167Ser) n.1053A>T n.1005A>T | |
| 9 | g.91220820T>C | CA466225507 | AUH | c.828A>G (p.Arg276=) c.741A>G (p.Arg247=) n.100A>G c.858A>G (p.Arg286=) c.366A>G (p.Arg122=) c.771A>G (p.Arg257=) c.504A>G (p.Arg168=) c.501A>G (p.Arg167=) n.1053A>G n.1005A>G | |
| 9 | g.91220820T>G | CA373835023 | AUH | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.741A>C (p.Arg247Ser) n.100A>C c.858A>C (p.Arg286Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) c.771A>C (p.Arg257Ser) c.504A>C (p.Arg168Ser) c.501A>C (p.Arg167Ser) n.1053A>C n.1005A>C | |
| 9 | g.91220821C>A | CA373835024 | AUH | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.740G>T (p.Arg247Ile) n.99G>T c.857G>T (p.Arg286Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) c.770G>T (p.Arg257Ile) c.503G>T (p.Arg168Ile) c.500G>T (p.Arg167Ile) n.1052G>T n.1004G>T | |
| 9 | g.91220821C= | CA1863688883 | AUH | c.827G= (p.Arg276=) c.740G= (p.Arg247=) n.99G= c.857G= (p.Arg286=) c.365G= (p.Arg122=) c.770G= (p.Arg257=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) n.1052G= n.1004G= | |
| 9 | g.91220821C>G | CA373835025 | AUH | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) n.99G>C c.857G>C (p.Arg286Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) n.1052G>C n.1004G>C | |
| 9 | g.91220821C>T | CA373835026 | AUH | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) n.99G>A c.857G>A (p.Arg286Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) n.1052G>A n.1004G>A | dbSNP |
| 9 | g.91220822T>A | CA373835028 | AUH | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.739A>T (p.Arg247Ter) n.98A>T c.856A>T (p.Arg286Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) c.769A>T (p.Arg257Ter) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.499A>T (p.Arg167Ter) n.1051A>T n.1003A>T | |
| 9 | g.91220822T>C | CA373835027 | AUH | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) n.98A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) n.1051A>G n.1003A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220822T>G | CA466225513 | AUH | c.826A>C (p.Arg276=) c.739A>C (p.Arg247=) n.98A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.364A>C (p.Arg122=) c.769A>C (p.Arg257=) c.502A>C (p.Arg168=) c.499A>C (p.Arg167=) n.1051A>C n.1003A>C | |
| 9 | g.91220822T= | CA1863688884 | AUH | c.826A= (p.Arg276=) c.739A= (p.Arg247=) n.98A= c.856A= (p.Arg286=) c.364A= (p.Arg122=) c.769A= (p.Arg257=) c.502A= (p.Arg168=) c.499A= (p.Arg167=) n.1051A= n.1003A= | |
| 9 | g.91220823C>A | CA466225515 | AUH | c.825G>T (p.Ala275=) c.738G>T (p.Ala246=) n.97G>T c.855G>T (p.Ala285=) c.363G>T (p.Ala121=) c.768G>T (p.Ala256=) c.501G>T (p.Ala167=) c.498G>T (p.Ala166=) n.1050G>T n.1002G>T | |
| 9 | g.91220823C= | CA1863688886 | AUH | c.825G= (p.Ala275=) c.738G= (p.Ala246=) n.97G= c.855G= (p.Ala285=) c.363G= (p.Ala121=) c.768G= (p.Ala256=) c.501G= (p.Ala167=) c.498G= (p.Ala166=) n.1050G= n.1002G= | |
| 9 | g.91220823C>G | CA466225516 | AUH | c.825G>C (p.Ala275=) c.738G>C (p.Ala246=) n.97G>C c.855G>C (p.Ala285=) c.363G>C (p.Ala121=) c.768G>C (p.Ala256=) c.501G>C (p.Ala167=) c.498G>C (p.Ala166=) n.1050G>C n.1002G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220823C>T | CA5119730 | AUH | c.825G>A (p.Ala275=) c.738G>A (p.Ala246=) n.97G>A c.855G>A (p.Ala285=) c.363G>A (p.Ala121=) c.768G>A (p.Ala256=) c.501G>A (p.Ala167=) c.498G>A (p.Ala166=) n.1050G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.91220824G>A | CA320900 | AUH | c.824C>T (p.Ala275Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.96C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1049C>T n.1001C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.91220824G>C | CA373835029 | AUH | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.96C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1049C>G n.1001C>G | |
| 9 | g.91220824G= | CA1863688889 | AUH | c.824C= (p.Ala275=) c.737C= (p.Ala246=) n.96C= c.854C= (p.Ala285=) c.362C= (p.Ala121=) c.767C= (p.Ala256=) c.500C= (p.Ala167=) c.497C= (p.Ala166=) n.1049C= n.1001C= | |
| 9 | g.91220824G>T | CA373835030 | AUH | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.96C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.497C>A (p.Ala166Glu) n.1049C>A n.1001C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220825C>A | CA373835031 | AUH | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.95G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1048G>T n.1000G>T | |
| 9 | g.91220825C= | CA1863688891 | AUH | c.823G= (p.Ala275=) c.736G= (p.Ala246=) n.95G= c.853G= (p.Ala285=) c.361G= (p.Ala121=) c.766G= (p.Ala256=) c.499G= (p.Ala167=) c.496G= (p.Ala166=) n.1048G= n.1000G= | |
| 9 | g.91220825C>G | CA373835032 | AUH | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.95G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1048G>C n.1000G>C | |
| 9 | g.91220825C>T | CA373835033 | AUH | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.95G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1048G>A n.1000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.91220826C>A | CA466225525 | AUH | c.822G>T (p.Leu274=) c.735G>T (p.Leu245=) n.94G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.360G>T (p.Leu120=) c.765G>T (p.Leu255=) c.498G>T (p.Leu166=) c.495G>T (p.Leu165=) n.1047G>T n.999G>T | |
| 9 | g.91220826C>G | CA466225527 | AUH | c.822G>C (p.Leu274=) c.735G>C (p.Leu245=) n.94G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.360G>C (p.Leu120=) c.765G>C (p.Leu255=) c.498G>C (p.Leu166=) c.495G>C (p.Leu165=) n.1047G>C n.999G>C | |
| 9 | g.91220826C>T | CA466225528 | AUH | c.822G>A (p.Leu274=) c.735G>A (p.Leu245=) n.94G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.360G>A (p.Leu120=) c.765G>A (p.Leu255=) c.498G>A (p.Leu166=) c.495G>A (p.Leu165=) n.1047G>A n.999G>A | |
| 9 | g.91220827A>C | CA373835034 | AUH | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.93T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1046T>G n.998T>G | |
| 9 | g.91220827A>G | CA373835035 | AUH | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.93T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1046T>C n.998T>C | |
| 9 | g.91220827A>T | CA373835036 | AUH | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.93T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.1046T>A n.998T>A | |
| 9 | g.91220828G>A | CA466225532 | AUH | c.820C>T (p.Leu274=) c.733C>T (p.Leu245=) n.92C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.358C>T (p.Leu120=) c.763C>T (p.Leu255=) c.496C>T (p.Leu166=) c.493C>T (p.Leu165=) n.1045C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.91220828G>C | CA373835037 | AUH | c.820C>G (p.Leu274Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.92C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1045C>G n.997C>G | |
| 9 | g.91220828G>T | CA373835038 | AUH | c.820C>A (p.Leu274Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.92C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.1045C>A n.997C>A | |
| 9 | g.91220829G>A | CA466225536 | AUH | c.819C>T (p.Asp273=) c.732C>T (p.Asp244=) n.91C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.357C>T (p.Asp119=) c.762C>T (p.Asp254=) c.495C>T (p.Asp165=) c.492C>T (p.Asp164=) n.1044C>T n.996C>T | |
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