Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.91220660_91220679delCA2690635541AUHc.843+127_843+146del (n.843+127_843+146del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.91220684C>TCA195893101AUHc.843+121G>A (n.843+121G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1068+116G>A
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gnomAD v4
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c.756+113A>G (n.756+113A>G)
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n.1068+113A>G
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dbSNP gnomAD v4
9g.91220692T=CA1863688769AUHc.843+113A= (n.843+113A=)
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c.873+113A= (n.873+113A=)
c.381+113A= (n.381+113A=)
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n.1068+112T>G
n.1020+112T>G
gnomAD v4
9g.91220693A>TCA2690635576AUHc.843+112T>A (n.843+112T>A)
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n.115+112T>A
c.873+112T>A (n.873+112T>A)
c.381+112T>A (n.381+112T>A)
c.786+112T>A (n.786+112T>A)
c.519+112T>A (n.519+112T>A)
c.516+112T>A (n.516+112T>A)
n.1068+112T>A
n.1020+112T>A
gnomAD v4
9g.91220694C>ACA2690635577AUHc.843+111G>T (n.843+111G>T)
c.756+111G>T (n.756+111G>T)
n.115+111G>T
c.873+111G>T (n.873+111G>T)
c.381+111G>T (n.381+111G>T)
c.786+111G>T (n.786+111G>T)
c.519+111G>T (n.519+111G>T)
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n.1068+111G>T
n.1020+111G>T
gnomAD v4
9g.91220694C>GCA2690635578AUHc.843+111G>C (n.843+111G>C)
c.756+111G>C (n.756+111G>C)
n.115+111G>C
c.873+111G>C (n.873+111G>C)
c.381+111G>C (n.381+111G>C)
c.786+111G>C (n.786+111G>C)
c.519+111G>C (n.519+111G>C)
c.516+111G>C (n.516+111G>C)
n.1068+111G>C
n.1020+111G>C
gnomAD v4
9g.91220695T>ACA2690635579AUHc.843+110A>T (n.843+110A>T)
c.756+110A>T (n.756+110A>T)
n.115+110A>T
c.873+110A>T (n.873+110A>T)
c.381+110A>T (n.381+110A>T)
c.786+110A>T (n.786+110A>T)
c.519+110A>T (n.519+110A>T)
c.516+110A>T (n.516+110A>T)
n.1068+110A>T
n.1020+110A>T
gnomAD v4
9g.91220695T>GCA195893103AUHc.843+110A>C (n.843+110A>C)
c.756+110A>C (n.756+110A>C)
n.115+110A>C
c.873+110A>C (n.873+110A>C)
c.381+110A>C (n.381+110A>C)
c.786+110A>C (n.786+110A>C)
c.519+110A>C (n.519+110A>C)
c.516+110A>C (n.516+110A>C)
n.1068+110A>C
n.1020+110A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220695T=CA1863688770AUHc.843+110A= (n.843+110A=)
c.756+110A= (n.756+110A=)
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c.873+110A= (n.873+110A=)
c.381+110A= (n.381+110A=)
c.786+110A= (n.786+110A=)
c.519+110A= (n.519+110A=)
c.516+110A= (n.516+110A=)
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n.1020+110A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1068+92G>A
n.1020+92G>A
gnomAD v4
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n.1068+91A>C
n.1020+91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.91220716delCA2690635589AUHc.843+89del (n.843+89del)
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n.1068+89del
n.1020+89del
gnomAD v4
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n.1068+89G>T
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gnomAD v4
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n.1068+89G>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1068+87A>G
n.1020+87A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.91220718T=CA1863688783AUHc.843+87A= (n.843+87A=)
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n.1020+87A=
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n.115+86G>A
c.873+86G>A (n.873+86G>A)
c.381+86G>A (n.381+86G>A)
c.786+86G>A (n.786+86G>A)
c.519+86G>A (n.519+86G>A)
c.516+86G>A (n.516+86G>A)
n.1068+86G>A
n.1020+86G>A
gnomAD v4
9g.91220720C>ACA2579377711AUHc.843+85G>T (n.843+85G>T)
c.756+85G>T (n.756+85G>T)
n.115+85G>T
c.873+85G>T (n.873+85G>T)
c.381+85G>T (n.381+85G>T)
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c.519+85G>T (n.519+85G>T)
c.516+85G>T (n.516+85G>T)
n.1068+85G>T
n.1020+85G>T
9g.91220720C>TCA2690635592AUHc.843+85G>A (n.843+85G>A)
c.756+85G>A (n.756+85G>A)
n.115+85G>A
c.873+85G>A (n.873+85G>A)
c.381+85G>A (n.381+85G>A)
c.786+85G>A (n.786+85G>A)
c.519+85G>A (n.519+85G>A)
c.516+85G>A (n.516+85G>A)
n.1068+85G>A
n.1020+85G>A
gnomAD v4
9g.91220721A=CA1863688788AUHc.843+84T= (n.843+84T=)
c.756+84T= (n.756+84T=)
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n.1020+84T=
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n.1068+84T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1020+79G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.91220733A>TCA2785064709AUHc.843+72T>A (n.843+72T>A)
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n.1068+72T>A
n.1020+72T>A
9g.91220735T>CCA2536826020AUHc.843+70A>G (n.843+70A>G)
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n.1020+70A>G
gnomAD v4
9g.91220736G>TCA2690635599AUHc.843+69C>A (n.843+69C>A)
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n.1068+69C>A
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gnomAD v4
9g.91220737C>ACA2690635600AUHc.843+68G>T (n.843+68G>T)
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n.1068+68G>T
n.1020+68G>T
gnomAD v4
9g.91220737C>TCA2579377714AUHc.843+68G>A (n.843+68G>A)
c.756+68G>A (n.756+68G>A)
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n.1068+68G>A
n.1020+68G>A
9g.91220738T>CCA2690635601AUHc.843+67A>G (n.843+67A>G)
c.756+67A>G (n.756+67A>G)
n.115+67A>G
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n.1068+67A>G
n.1020+67A>G
gnomAD v4
9g.91220739G>TCA2690635602AUHc.843+66C>A (n.843+66C>A)
c.756+66C>A (n.756+66C>A)
n.115+66C>A
c.873+66C>A (n.873+66C>A)
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c.786+66C>A (n.786+66C>A)
c.519+66C>A (n.519+66C>A)
c.516+66C>A (n.516+66C>A)
n.1068+66C>A
n.1020+66C>A
gnomAD v4
9g.91220739_91220740delinsGTCA1863688797AUHc.843+65_843+66delinsAC (n.843+65_843+66delinsAC)
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n.1068+65_1068+66delinsAC
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9g.91220743delCA868393955AUHc.843+65del (n.843+65del)
c.756+65del (n.756+65del)
n.115+65del
c.873+65del (n.873+65del)
c.381+65del (n.381+65del)
c.786+65del (n.786+65del)
c.519+65del (n.519+65del)
c.516+65del (n.516+65del)
n.1068+65del
n.1020+65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220743T>CCA2690635603AUHc.843+62A>G (n.843+62A>G)
c.756+62A>G (n.756+62A>G)
n.115+62A>G
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n.1068+62A>G
n.1020+62A>G
gnomAD v4
9g.91220744A>TCA2690635604AUHc.843+61T>A (n.843+61T>A)
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n.1068+61T>A
n.1020+61T>A
gnomAD v4
9g.91220745G>ACA868393958AUHc.843+60C>T (n.843+60C>T)
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n.115+60C>T
c.873+60C>T (n.873+60C>T)
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c.786+60C>T (n.786+60C>T)
c.519+60C>T (n.519+60C>T)
c.516+60C>T (n.516+60C>T)
n.1068+60C>T
n.1020+60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220745G=CA1863688799AUHc.843+60C= (n.843+60C=)
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n.115+60C=
c.873+60C= (n.873+60C=)
c.381+60C= (n.381+60C=)
c.786+60C= (n.786+60C=)
c.519+60C= (n.519+60C=)
c.516+60C= (n.516+60C=)
n.1068+60C=
n.1020+60C=
9g.91220745G>TCA2690635605AUHc.843+60C>A (n.843+60C>A)
c.756+60C>A (n.756+60C>A)
n.115+60C>A
c.873+60C>A (n.873+60C>A)
c.381+60C>A (n.381+60C>A)
c.786+60C>A (n.786+60C>A)
c.519+60C>A (n.519+60C>A)
c.516+60C>A (n.516+60C>A)
n.1068+60C>A
n.1020+60C>A
gnomAD v4
9g.91220747C>ACA2690635607AUHc.843+58G>T (n.843+58G>T)
c.756+58G>T (n.756+58G>T)
n.115+58G>T
c.873+58G>T (n.873+58G>T)
c.381+58G>T (n.381+58G>T)
c.786+58G>T (n.786+58G>T)
c.519+58G>T (n.519+58G>T)
c.516+58G>T (n.516+58G>T)
n.1068+58G>T
n.1020+58G>T
gnomAD v4
9g.91220747C=CA1863688801AUHc.843+58G= (n.843+58G=)
c.756+58G= (n.756+58G=)
n.115+58G=
c.873+58G= (n.873+58G=)
c.381+58G= (n.381+58G=)
c.786+58G= (n.786+58G=)
c.519+58G= (n.519+58G=)
c.516+58G= (n.516+58G=)
n.1068+58G=
n.1020+58G=
9g.91220747C>GCA2690635606AUHc.843+58G>C (n.843+58G>C)
c.756+58G>C (n.756+58G>C)
n.115+58G>C
c.873+58G>C (n.873+58G>C)
c.381+58G>C (n.381+58G>C)
c.786+58G>C (n.786+58G>C)
c.519+58G>C (n.519+58G>C)
c.516+58G>C (n.516+58G>C)
n.1068+58G>C
n.1020+58G>C
gnomAD v4
9g.91220747C>TCA1863688802AUHc.843+58G>A (n.843+58G>A)
c.756+58G>A (n.756+58G>A)
n.115+58G>A
c.873+58G>A (n.873+58G>A)
c.381+58G>A (n.381+58G>A)
c.786+58G>A (n.786+58G>A)
c.519+58G>A (n.519+58G>A)
c.516+58G>A (n.516+58G>A)
n.1068+58G>A
n.1020+58G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.91220748A>TCA2720345326AUHc.843+57T>A (n.843+57T>A)
c.756+57T>A (n.756+57T>A)
n.115+57T>A
c.873+57T>A (n.873+57T>A)
c.381+57T>A (n.381+57T>A)
c.786+57T>A (n.786+57T>A)
c.519+57T>A (n.519+57T>A)
c.516+57T>A (n.516+57T>A)
n.1068+57T>A
n.1020+57T>A
dbSNP
9g.91220750dupCA868393959AUHc.843+57dup (n.843+57dup)
c.756+57dup (n.756+57dup)
n.115+57dup
c.873+57dup (n.873+57dup)
c.381+57dup (n.381+57dup)
c.786+57dup (n.786+57dup)
c.519+57dup (n.519+57dup)
c.516+57dup (n.516+57dup)
n.1068+57dup
n.1020+57dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220750delCA2690635608AUHc.843+57del (n.843+57del)
c.756+57del (n.756+57del)
n.115+57del
c.873+57del (n.873+57del)
c.381+57del (n.381+57del)
c.786+57del (n.786+57del)
c.519+57del (n.519+57del)
c.516+57del (n.516+57del)
n.1068+57del
n.1020+57del
gnomAD v4
9g.91220751G>ACA2690635609AUHc.843+54C>T (n.843+54C>T)
c.756+54C>T (n.756+54C>T)
n.115+54C>T
c.873+54C>T (n.873+54C>T)
c.381+54C>T (n.381+54C>T)
c.786+54C>T (n.786+54C>T)
c.519+54C>T (n.519+54C>T)
c.516+54C>T (n.516+54C>T)
n.1068+54C>T
n.1020+54C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.91220751G>CCA2690635610AUHc.843+54C>G (n.843+54C>G)
c.756+54C>G (n.756+54C>G)
n.115+54C>G
c.873+54C>G (n.873+54C>G)
c.381+54C>G (n.381+54C>G)
c.786+54C>G (n.786+54C>G)
c.519+54C>G (n.519+54C>G)
c.516+54C>G (n.516+54C>G)
n.1068+54C>G
n.1020+54C>G
gnomAD v4
9g.91220751G>TCA2690635611AUHc.843+54C>A (n.843+54C>A)
c.756+54C>A (n.756+54C>A)
n.115+54C>A
c.873+54C>A (n.873+54C>A)
c.381+54C>A (n.381+54C>A)
c.786+54C>A (n.786+54C>A)
c.519+54C>A (n.519+54C>A)
c.516+54C>A (n.516+54C>A)
n.1068+54C>A
n.1020+54C>A
gnomAD v4
9g.91220752T>CCA2690635612AUHc.843+53A>G (n.843+53A>G)
c.756+53A>G (n.756+53A>G)
n.115+53A>G
c.873+53A>G (n.873+53A>G)
c.381+53A>G (n.381+53A>G)
c.786+53A>G (n.786+53A>G)
c.519+53A>G (n.519+53A>G)
c.516+53A>G (n.516+53A>G)
n.1068+53A>G
n.1020+53A>G
gnomAD v4
9g.91220752T>GCA2785064710AUHc.843+53A>C (n.843+53A>C)
c.756+53A>C (n.756+53A>C)
n.115+53A>C
c.873+53A>C (n.873+53A>C)
c.381+53A>C (n.381+53A>C)
c.786+53A>C (n.786+53A>C)
c.519+53A>C (n.519+53A>C)
c.516+53A>C (n.516+53A>C)
n.1068+53A>C
n.1020+53A>C
9g.91220753G>ACA1863688805AUHc.843+52C>T (n.843+52C>T)
c.756+52C>T (n.756+52C>T)
n.115+52C>T
c.873+52C>T (n.873+52C>T)
c.381+52C>T (n.381+52C>T)
c.786+52C>T (n.786+52C>T)
c.519+52C>T (n.519+52C>T)
c.516+52C>T (n.516+52C>T)
n.1068+52C>T
n.1020+52C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.91220753G=CA1863688804AUHc.843+52C= (n.843+52C=)
c.756+52C= (n.756+52C=)
n.115+52C=
c.873+52C= (n.873+52C=)
c.381+52C= (n.381+52C=)
c.786+52C= (n.786+52C=)
c.519+52C= (n.519+52C=)
c.516+52C= (n.516+52C=)
n.1068+52C=
n.1020+52C=
9g.91220753G>TCA2690635613AUHc.843+52C>A (n.843+52C>A)
c.756+52C>A (n.756+52C>A)
n.115+52C>A
c.873+52C>A (n.873+52C>A)
c.381+52C>A (n.381+52C>A)
c.786+52C>A (n.786+52C>A)
c.519+52C>A (n.519+52C>A)
c.516+52C>A (n.516+52C>A)
n.1068+52C>A
n.1020+52C>A
gnomAD v4
9g.91220755_91220758delinsTATACA1863688806AUHc.843+47_843+50delinsTATA (n.843+47_843+50delinsTATA)
c.756+47_756+50delinsTATA (n.756+47_756+50delinsTATA)
n.115+47_115+50delinsTATA
c.873+47_873+50delinsTATA (n.873+47_873+50delinsTATA)
c.381+47_381+50delinsTATA (n.381+47_381+50delinsTATA)
c.786+47_786+50delinsTATA (n.786+47_786+50delinsTATA)
c.519+47_519+50delinsTATA (n.519+47_519+50delinsTATA)
c.516+47_516+50delinsTATA (n.516+47_516+50delinsTATA)
n.1068+47_1068+50delinsTATA
n.1020+47_1020+50delinsTATA
9g.91220756A=CA1863688808AUHc.843+49T= (n.843+49T=)
c.756+49T= (n.756+49T=)
n.115+49T=
c.873+49T= (n.873+49T=)
c.381+49T= (n.381+49T=)
c.786+49T= (n.786+49T=)
c.519+49T= (n.519+49T=)
c.516+49T= (n.516+49T=)
n.1068+49T=
n.1020+49T=
9g.91220756A>GCA1863688809AUHc.843+49T>C (n.843+49T>C)
c.756+49T>C (n.756+49T>C)
n.115+49T>C
c.873+49T>C (n.873+49T>C)
c.381+49T>C (n.381+49T>C)
c.786+49T>C (n.786+49T>C)
c.519+49T>C (n.519+49T>C)
c.516+49T>C (n.516+49T>C)
n.1068+49T>C
n.1020+49T>C
dbSNP
9g.91220758_91220760delCA589583963AUHc.843+47_843+49del (n.843+47_843+49del)
c.756+47_756+49del (n.756+47_756+49del)
n.115+47_115+49del
c.873+47_873+49del (n.873+47_873+49del)
c.381+47_381+49del (n.381+47_381+49del)
c.786+47_786+49del (n.786+47_786+49del)
c.519+47_519+49del (n.519+47_519+49del)
c.516+47_516+49del (n.516+47_516+49del)
n.1068+47_1068+49del
n.1020+47_1020+49del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220757T>CCA5119721AUHc.843+48A>G (n.843+48A>G)
c.756+48A>G (n.756+48A>G)
n.115+48A>G
c.873+48A>G (n.873+48A>G)
c.381+48A>G (n.381+48A>G)
c.786+48A>G (n.786+48A>G)
c.519+48A>G (n.519+48A>G)
c.516+48A>G (n.516+48A>G)
n.1068+48A>G
n.1020+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220757T=CA1863688813AUHc.843+48A= (n.843+48A=)
c.756+48A= (n.756+48A=)
n.115+48A=
c.873+48A= (n.873+48A=)
c.381+48A= (n.381+48A=)
c.786+48A= (n.786+48A=)
c.519+48A= (n.519+48A=)
c.516+48A= (n.516+48A=)
n.1068+48A=
n.1020+48A=
9g.91220759A>CCA2690635614AUHc.843+46T>G (n.843+46T>G)
c.756+46T>G (n.756+46T>G)
n.115+46T>G
c.873+46T>G (n.873+46T>G)
c.381+46T>G (n.381+46T>G)
c.786+46T>G (n.786+46T>G)
c.519+46T>G (n.519+46T>G)
c.516+46T>G (n.516+46T>G)
n.1068+46T>G
n.1020+46T>G
gnomAD v4
9g.91220761G>ACA2690635615AUHc.843+44C>T (n.843+44C>T)
c.756+44C>T (n.756+44C>T)
n.115+44C>T
c.873+44C>T (n.873+44C>T)
c.381+44C>T (n.381+44C>T)
c.786+44C>T (n.786+44C>T)
c.519+44C>T (n.519+44C>T)
c.516+44C>T (n.516+44C>T)
n.1068+44C>T
n.1020+44C>T
gnomAD v4
9g.91220765C>TCA2690635616AUHc.843+40G>A (n.843+40G>A)
c.756+40G>A (n.756+40G>A)
n.115+40G>A
c.873+40G>A (n.873+40G>A)
c.381+40G>A (n.381+40G>A)
c.786+40G>A (n.786+40G>A)
c.519+40G>A (n.519+40G>A)
c.516+40G>A (n.516+40G>A)
n.1068+40G>A
n.1020+40G>A
gnomAD v4
9g.91220769A=CA1863688816AUHc.843+36T= (n.843+36T=)
c.756+36T= (n.756+36T=)
n.115+36T=
c.873+36T= (n.873+36T=)
c.381+36T= (n.381+36T=)
c.786+36T= (n.786+36T=)
c.519+36T= (n.519+36T=)
c.516+36T= (n.516+36T=)
n.1068+36T=
n.1020+36T=
9g.91220769A>CCA589583964AUHc.843+36T>G (n.843+36T>G)
c.756+36T>G (n.756+36T>G)
n.115+36T>G
c.873+36T>G (n.873+36T>G)
c.381+36T>G (n.381+36T>G)
c.786+36T>G (n.786+36T>G)
c.519+36T>G (n.519+36T>G)
c.516+36T>G (n.516+36T>G)
n.1068+36T>G
n.1020+36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220769_91220792delinsAAATGAGAAAAAATAAACTCATTTCA1863688817AUHc.843+13_843+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.843+13_843+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
c.756+13_756+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.756+13_756+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
n.115+13_115+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT
c.873+13_873+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.873+13_873+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
c.381+13_381+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.381+13_381+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
c.786+13_786+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.786+13_786+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
c.519+13_519+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.519+13_519+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
c.516+13_516+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT (n.516+13_516+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT)
n.1068+13_1068+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT
n.1020+13_1020+36delinsAAATGAGTTTATTTTTTCTCATTT
9g.91220779_91220801delCA1126682801AUHc.843+13_843+35del (n.843+13_843+35del)
c.756+13_756+35del (n.756+13_756+35del)
n.115+13_115+35del
c.873+13_873+35del (n.873+13_873+35del)
c.381+13_381+35del (n.381+13_381+35del)
c.786+13_786+35del (n.786+13_786+35del)
c.519+13_519+35del (n.519+13_519+35del)
c.516+13_516+35del (n.516+13_516+35del)
n.1068+13_1068+35del
n.1020+13_1020+35del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.91220771A=CA1863688819AUHc.843+34T= (n.843+34T=)
c.756+34T= (n.756+34T=)
n.115+34T=
c.873+34T= (n.873+34T=)
c.381+34T= (n.381+34T=)
c.786+34T= (n.786+34T=)
c.519+34T= (n.519+34T=)
c.516+34T= (n.516+34T=)
n.1068+34T=
n.1020+34T=
9g.91220771A>CCA589583965AUHc.843+34T>G (n.843+34T>G)
c.756+34T>G (n.756+34T>G)
n.115+34T>G
c.873+34T>G (n.873+34T>G)
c.381+34T>G (n.381+34T>G)
c.786+34T>G (n.786+34T>G)
c.519+34T>G (n.519+34T>G)
c.516+34T>G (n.516+34T>G)
n.1068+34T>G
n.1020+34T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220772T>CCA5119722AUHc.843+33A>G (n.843+33A>G)
c.756+33A>G (n.756+33A>G)
n.115+33A>G
c.873+33A>G (n.873+33A>G)
c.381+33A>G (n.381+33A>G)
c.786+33A>G (n.786+33A>G)
c.519+33A>G (n.519+33A>G)
c.516+33A>G (n.516+33A>G)
n.1068+33A>G
n.1020+33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.115+33A=
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c.786+33A= (n.786+33A=)
c.519+33A= (n.519+33A=)
c.516+33A= (n.516+33A=)
n.1068+33A=
n.1020+33A=
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c.519+32C>T (n.519+32C>T)
c.516+32C>T (n.516+32C>T)
n.1068+32C>T
n.1020+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220773G=CA1863688823AUHc.843+32C= (n.843+32C=)
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n.115+32C=
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n.1068+32C=
n.1020+32C=
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n.1068+32C>A
n.1020+32C>A
gnomAD v4
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n.1068+30C>T
n.1020+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220775G=CA1863688825AUHc.843+30C= (n.843+30C=)
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n.1068+30C=
n.1020+30C=
9g.91220781dupCA589583966AUHc.843+29dup (n.843+29dup)
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n.115+29dup
c.873+29dup (n.873+29dup)
c.381+29dup (n.381+29dup)
c.786+29dup (n.786+29dup)
c.519+29dup (n.519+29dup)
c.516+29dup (n.516+29dup)
n.1068+29dup
n.1020+29dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.91220779A>CCA2690635618AUHc.843+26T>G (n.843+26T>G)
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n.1068+26T>G
n.1020+26T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched