| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.91111336T= | CA2054320533 | LUM | c.-22+62A= (n.-22+62A=) n.42+62A= n.89+62A= | |
| 12 | g.91111337_91111338dup | CA2054320534 | LUM | c.-22+60_-22+61dup (n.-22+60_-22+61dup) n.42+60_42+61dup n.89+60_89+61dup | dbSNP |
| 12 | g.91111338A>G | CA2726858427 | LUM | c.-22+60T>C (n.-22+60T>C) n.42+60T>C n.89+60T>C | dbSNP |
| 12 | g.91111339C>A | CA2620150137 | LUM | c.-22+59G>T (n.-22+59G>T) n.42+59G>T n.89+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111339C= | CA2054320535 | LUM | c.-22+59G= (n.-22+59G=) n.42+59G= n.89+59G= | |
| 12 | g.91111345dup | CA693367475 | LUM | c.-22+58dup (n.-22+58dup) n.42+58dup n.89+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111345del | CA2620150138 | LUM | c.-22+58del (n.-22+58del) n.42+58del n.89+58del | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111341A>G | CA2796947763 | LUM | c.-22+57T>C (n.-22+57T>C) n.42+57T>C n.89+57T>C | |
| 12 | g.91111342A>G | CA2620150139 | LUM | c.-22+56T>C (n.-22+56T>C) n.42+56T>C n.89+56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111342A>T | CA2796947764 | LUM | c.-22+56T>A (n.-22+56T>A) n.42+56T>A n.89+56T>A | |
| 12 | g.91111345A= | CA2054320536 | LUM | c.-22+53T= (n.-22+53T=) n.42+53T= n.89+53T= | |
| 12 | g.91111345A>G | CA241233601 | LUM | c.-22+53T>C (n.-22+53T>C) n.42+53T>C n.89+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111346C= | CA2054320537 | LUM | c.-22+52G= (n.-22+52G=) n.42+52G= n.89+52G= | |
| 12 | g.91111346C>T | CA241233603 | LUM | c.-22+52G>A (n.-22+52G>A) n.42+52G>A n.89+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111347G>A | CA2796947765 | LUM | c.-22+51C>T (n.-22+51C>T) n.42+51C>T n.89+51C>T | |
| 12 | g.91111347G>C | CA241233604 | LUM | c.-22+51C>G (n.-22+51C>G) n.42+51C>G n.89+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111347G= | CA2054320538 | LUM | c.-22+51C= (n.-22+51C=) n.42+51C= n.89+51C= | |
| 12 | g.91111348C>T | CA2620150140 | LUM | c.-22+50G>A (n.-22+50G>A) n.42+50G>A n.89+50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111349T>C | CA2054320540 | LUM | c.-22+49A>G (n.-22+49A>G) n.42+49A>G n.89+49A>G | dbSNP |
| 12 | g.91111349T= | CA2054320539 | LUM | c.-22+49A= (n.-22+49A=) n.42+49A= n.89+49A= | |
| 12 | g.91111350G>A | CA2620150142 | LUM | c.-22+48C>T (n.-22+48C>T) n.42+48C>T n.89+48C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111350G>T | CA2620150141 | LUM | c.-22+48C>A (n.-22+48C>A) n.42+48C>A n.89+48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111351T>C | CA241233608 | LUM | c.-22+47A>G (n.-22+47A>G) n.42+47A>G n.89+47A>G | dbSNP |
| 12 | g.91111351T= | CA2054320541 | LUM | c.-22+47A= (n.-22+47A=) n.42+47A= n.89+47A= | |
| 12 | g.91111352C= | CA2054320542 | LUM | c.-22+46G= (n.-22+46G=) n.42+46G= n.89+46G= | |
| 12 | g.91111352C>T | CA241233613 | LUM | c.-22+46G>A (n.-22+46G>A) n.42+46G>A n.89+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111353C>A | CA2620150143 | LUM | c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) n.42+45G>T n.89+45G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111354C>A | CA2620150144 | LUM | c.-22+44G>T (n.-22+44G>T) n.42+44G>T n.89+44G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111354C= | CA2054320543 | LUM | c.-22+44G= (n.-22+44G=) n.42+44G= n.89+44G= | |
| 12 | g.91111354C>G | CA950406784 | LUM | c.-22+44G>C (n.-22+44G>C) n.42+44G>C n.89+44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111355A>T | CA2620150145 | LUM | c.-22+43T>A (n.-22+43T>A) n.42+43T>A n.89+43T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111358C>A | CA2620150146 | LUM | c.-22+40G>T (n.-22+40G>T) n.42+40G>T n.89+40G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111359A>C | CA2796947766 | LUM | c.-22+39T>G (n.-22+39T>G) n.42+39T>G n.89+39T>G | |
| 12 | g.91111360G>A | CA2796947767 | LUM | c.-22+38C>T (n.-22+38C>T) n.42+38C>T n.89+38C>T | |
| 12 | g.91111360G>C | CA693367486 | LUM | c.-22+38C>G (n.-22+38C>G) n.42+38C>G n.89+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111360G= | CA2054320545 | LUM | c.-22+38C= (n.-22+38C=) n.42+38C= n.89+38C= | |
| 12 | g.91111360_91111364delinsGTTAA | CA2054320544 | LUM | c.-22+34_-22+38delinsTTAAC (n.-22+34_-22+38delinsTTAAC) n.42+34_42+38delinsTTAAC n.89+34_89+38delinsTTAAC | |
| 12 | g.91111361_91111364del | CA693367493 | LUM | c.-22+34_-22+37del (n.-22+34_-22+37del) n.42+34_42+37del n.89+34_89+37del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111362T>C | CA2620150147 | LUM | c.-22+36A>G (n.-22+36A>G) n.42+36A>G n.89+36A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111364A= | CA2054320546 | LUM | c.-22+34T= (n.-22+34T=) n.42+34T= n.89+34T= | |
| 12 | g.91111364A>C | CA2054320547 | LUM | c.-22+34T>G (n.-22+34T>G) n.42+34T>G n.89+34T>G | dbSNP |
| 12 | g.91111364A>G | CA15739758 | LUM | c.-22+34T>C (n.-22+34T>C) n.42+34T>C n.89+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111364A>T | CA2581120753 | LUM | c.-22+34T>A (n.-22+34T>A) n.42+34T>A n.89+34T>A | |
| 12 | g.91111365C>A | CA2054320549 | LUM | c.-22+33G>T (n.-22+33G>T) n.42+33G>T n.89+33G>T | dbSNP |
| 12 | g.91111365C= | CA2054320548 | LUM | c.-22+33G= (n.-22+33G=) n.42+33G= n.89+33G= | |
| 12 | g.91111365C>G | CA2796947768 | LUM | c.-22+33G>C (n.-22+33G>C) n.42+33G>C n.89+33G>C | |
| 12 | g.91111365C>T | CA2796947769 | LUM | c.-22+33G>A (n.-22+33G>A) n.42+33G>A n.89+33G>A | |
| 12 | g.91111366A= | CA2054320550 | LUM | c.-22+32T= (n.-22+32T=) n.42+32T= n.89+32T= | |
| 12 | g.91111366A>G | CA241233621 | LUM | c.-22+32T>C (n.-22+32T>C) n.42+32T>C n.89+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111367T>A | CA693367502 | LUM | c.-22+31A>T (n.-22+31A>T) n.42+31A>T n.89+31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111367T= | CA2054320551 | LUM | c.-22+31A= (n.-22+31A=) n.42+31A= n.89+31A= | |
| 12 | g.91111368C= | CA2054320552 | LUM | c.-22+30G= (n.-22+30G=) n.42+30G= n.89+30G= | |
| 12 | g.91111368C>T | CA2054320553 | LUM | c.-22+30G>A (n.-22+30G>A) n.42+30G>A n.89+30G>A | dbSNP |
| 12 | g.91111370C>A | CA2796947770 | LUM | c.-22+28G>T (n.-22+28G>T) n.42+28G>T n.89+28G>T | |
| 12 | g.91111371C>A | CA2620150148 | LUM | c.-22+27G>T (n.-22+27G>T) n.42+27G>T n.89+27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111371C>G | CA2515789887 | LUM | c.-22+27G>C (n.-22+27G>C) n.42+27G>C n.89+27G>C | |
| 12 | g.91111373G>A | CA241233625 | LUM | c.-22+25C>T (n.-22+25C>T) n.42+25C>T n.89+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111373G= | CA2054320554 | LUM | c.-22+25C= (n.-22+25C=) n.42+25C= n.89+25C= | |
| 12 | g.91111374T>C | CA2054320556 | LUM | c.-22+24A>G (n.-22+24A>G) n.42+24A>G n.89+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.91111374T= | CA2054320555 | LUM | c.-22+24A= (n.-22+24A=) n.42+24A= n.89+24A= | |
| 12 | g.91111375G>A | CA2620150149 | LUM | c.-22+23C>T (n.-22+23C>T) n.42+23C>T n.89+23C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111376C>A | CA2054320558 | LUM | c.-22+22G>T (n.-22+22G>T) n.42+22G>T n.89+22G>T | dbSNP |
| 12 | g.91111376C= | CA2054320557 | LUM | c.-22+22G= (n.-22+22G=) n.42+22G= n.89+22G= | |
| 12 | g.91111381G>A | CA241233627 | LUM | c.-22+17C>T (n.-22+17C>T) n.42+17C>T n.89+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111381G>C | CA950406788 | LUM | c.-22+17C>G (n.-22+17C>G) n.42+17C>G n.89+17C>G | dbSNP |
| 12 | g.91111381G= | CA2054320559 | LUM | c.-22+17C= (n.-22+17C=) n.42+17C= n.89+17C= | |
| 12 | g.91111381G>T | CA2620150151 | LUM | c.-22+17C>A (n.-22+17C>A) n.42+17C>A n.89+17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111381_91111382insATG | CA2620150150 | LUM | c.-22+17_-22+18insATC (n.-22+17_-22+18insATC) n.42+17_42+18insATC n.89+17_89+18insATC | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111383T>A | CA2620150152 | LUM | c.-22+15A>T (n.-22+15A>T) n.42+15A>T n.89+15A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111384A= | CA2054320560 | LUM | c.-22+14T= (n.-22+14T=) n.42+14T= n.89+14T= | |
| 12 | g.91111384A>G | CA2054320561 | LUM | c.-22+14T>C (n.-22+14T>C) n.42+14T>C n.89+14T>C | dbSNP |
| 12 | g.91111386A>G | CA2620150153 | LUM | c.-22+12T>C (n.-22+12T>C) n.42+12T>C n.89+12T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111389A= | CA2054320563 | LUM | c.-22+9T= (n.-22+9T=) n.42+9T= n.89+9T= | |
| 12 | g.91111389A>G | CA2054320562 | LUM | c.-22+9T>C (n.-22+9T>C) n.42+9T>C n.89+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.91111390G>T | CA2796947771 | LUM | c.-22+8C>A (n.-22+8C>A) n.42+8C>A n.89+8C>A | |
| 12 | g.91111391C= | CA2054320564 | LUM | c.-22+7G= (n.-22+7G=) n.42+7G= n.89+7G= | |
| 12 | g.91111391C>T | CA2054320565 | LUM | c.-22+7G>A (n.-22+7G>A) n.42+7G>A n.89+7G>A | dbSNP |
| 12 | g.91111393C>G | CA2620150154 | LUM | c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) n.42+5G>C n.89+5G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111395del | CA2796947772 | LUM | c.-22+4del (n.-22+4del) n.42+4del n.89+4del | |
| 12 | g.91111396A= | CA2054320566 | LUM | c.-22+2T= (n.-22+2T=) n.42+2T= n.89+2T= | |
| 12 | g.91111396A>G | CA950406790 | LUM | c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) n.42+2T>C n.89+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111399T>C | CA241233631 | LUM | c.-23A>G (n.-23A>G) n.41A>G n.88A>G | dbSNP |
| 12 | g.91111399T= | CA2054320567 | LUM | c.-23A= (n.-23A=) n.41A= n.88A= | |
| 12 | g.91111400T>A | CA2796947773 | LUM | c.-24A>T (n.-24A>T) n.40A>T n.87A>T | |
| 12 | g.91111401A= | CA2054320568 | LUM | c.-25T= (n.-25T=) n.39T= n.86T= | |
| 12 | g.91111401A>C | CA693367506 | LUM | c.-25T>G (n.-25T>G) n.39T>G n.86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111401A>G | CA481083564 | LUM | c.-25T>C (n.-25T>C) n.39T>C n.86T>C | |
| 12 | g.91111404G>T | CA2620150155 | LUM | c.-28C>A (n.-28C>A) n.36C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111411C>A | CA2054320570 | LUM | c.-35G>T (n.-35G>T) n.29G>T n.76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.91111411C= | CA2054320569 | LUM | c.-35G= (n.-35G=) n.29G= n.76G= | |
| 12 | g.91111411C>T | CA241233641 | LUM | c.-35G>A (n.-35G>A) n.29G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111412A= | CA2054320571 | LUM | c.-36T= (n.-36T=) n.28T= n.75T= | |
| 12 | g.91111412A>G | CA950406799 | LUM | c.-36T>C (n.-36T>C) n.28T>C n.75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111413C>T | CA2726858442 | LUM | c.-37G>A (n.-37G>A) n.27G>A n.74G>A | dbSNP |
| 12 | g.91111414T>C | CA2054320572 | LUM | c.-38A>G (n.-38A>G) n.26A>G n.73A>G | dbSNP |
| 12 | g.91111414T= | CA2054320573 | LUM | c.-38A= (n.-38A=) n.26A= n.73A= | |
| 12 | g.91111415G>A | CA2620150156 | LUM | c.-39C>T (n.-39C>T) n.25C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111415G>T | CA2620150157 | LUM | c.-39C>A (n.-39C>A) n.25C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111416C>A | CA2620150158 | LUM | c.-40G>T (n.-40G>T) n.24G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.91111418T>C | CA693367513 | LUM | c.-42A>G (n.-42A>G) n.22A>G n.69A>G | dbSNP |
| 12 | g.91111418T= | CA2054320574 | LUM | c.-42A= (n.-42A=) n.22A= n.69A= | |
| 12 | g.91111420C>T | CA2796947774 | LUM | c.-44G>A (n.-44G>A) n.20G>A n.67G>A | |
| 12 | g.91111421G>A | CA241233646 | LUM | c.-45C>T (n.-45C>T) n.19C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111421G= | CA2054320575 | LUM | c.-45C= (n.-45C=) n.19C= n.66C= | |
| 12 | g.91111423T>C | CA2054320577 | LUM | c.-47A>G (n.-47A>G) n.17A>G n.64A>G | dbSNP |
| 12 | g.91111423T= | CA2054320576 | LUM | c.-47A= (n.-47A=) n.17A= n.64A= | |
| 12 | g.91111425A= | CA2054320578 | LUM | c.-49T= (n.-49T=) n.15T= n.62T= | |
| 12 | g.91111425A>G | CA241233649 | LUM | c.-49T>C (n.-49T>C) n.15T>C n.62T>C | dbSNP |
| 12 | g.91111429T>C | CA241233653 | LUM | c.-53A>G (n.-53A>G) n.11A>G n.58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111429T= | CA2054320579 | LUM | c.-53A= (n.-53A=) n.11A= n.58A= | |
| 12 | g.91111430T>C | CA241233665 | LUM | c.-54A>G (n.-54A>G) n.10A>G n.57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111430T>G | CA693367529 | LUM | c.-54A>C (n.-54A>C) n.10A>C n.57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111430T= | CA2054320580 | LUM | c.-54A= (n.-54A=) n.10A= n.57A= | |
| 12 | g.91111431A= | CA2054320581 | LUM | c.-55T= (n.-55T=) n.9T= n.56T= | |
| 12 | g.91111431A>C | CA693367533 | LUM | c.-55T>G (n.-55T>G) n.9T>G n.56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.91111436A>G | CA2620150159 | LUM | c.-60T>C (n.-60T>C) n.4T>C n.51T>C | gnomAD v4 |