Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91022470_91022480delCA2630424054VPS33Bc.-230_-220del (n.-230_-220del)
n.125_135del
n.118_128del
c.-441_-431del (n.-441_-431del)
c.-360_-350del (n.-360_-350del)
c.-543_-533del (n.-543_-533del)
c.-591_-581del (n.-591_-581del)
c.-448_-438del (n.-448_-438del)
n.107_117del
 gnomAD v4
15g.91022476G>ACA2630424118VPS33Bc.-227C>T (n.-227C>T)
n.128C>T
n.121C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.110C>T
 gnomAD v4
15g.91022476G=CA2195408495VPS33Bc.-227C= (n.-227C=)
n.128C=
n.121C=
c.-438C= (n.-438C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.-445C= (n.-445C=)
n.110C=
15g.91022476G>TCA2195408496VPS33Bc.-227C>A (n.-227C>A)
n.128C>A
n.121C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.110C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022476_91022477insACA2805218302VPS33Bc.-228_-227insT (n.-228_-227insT)
n.127_128insT
n.120_121insT
c.-439_-438insT (n.-439_-438insT)
c.-358_-357insT (n.-358_-357insT)
c.-541_-540insT (n.-541_-540insT)
c.-589_-588insT (n.-589_-588insT)
c.-446_-445insT (n.-446_-445insT)
n.109_110insT
15g.91022476_91022477insCCA656693538VPS33Bc.-228_-227insG (n.-228_-227insG)
n.127_128insG
n.120_121insG
c.-439_-438insG (n.-439_-438insG)
c.-358_-357insG (n.-358_-357insG)
c.-541_-540insG (n.-541_-540insG)
c.-589_-588insG (n.-589_-588insG)
c.-446_-445insG (n.-446_-445insG)
n.109_110insG
 COSMIC
15g.91022477T>CCA2630424122VPS33Bc.-228A>G (n.-228A>G)
n.127A>G
n.120A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.109A>G
 gnomAD v4
15g.91022478C>ACA2630424124VPS33Bc.-229G>T (n.-229G>T)
n.126G>T
n.119G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.108G>T
 gnomAD v4
15g.91022478C>TCA2630424123VPS33Bc.-229G>A (n.-229G>A)
n.126G>A
n.119G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.108G>A
 gnomAD v4
15g.91022480C>TCA2630424127VPS33Bc.-231G>A (n.-231G>A)
n.124G>A
n.117G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.106G>A
 gnomAD v4
15g.91022480_91022481delCA2805218303VPS33Bc.-232_-231del (n.-232_-231del)
n.123_124del
n.116_117del
c.-443_-442del (n.-443_-442del)
c.-362_-361del (n.-362_-361del)
c.-545_-544del (n.-545_-544del)
c.-593_-592del (n.-593_-592del)
c.-450_-449del (n.-450_-449del)
n.105_106del
15g.91022481G>ACA2630424129VPS33Bc.-232C>T (n.-232C>T)
n.123C>T
n.116C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
15g.91022481G>CCA2195408498VPS33Bc.-232C>G (n.-232C>G)
n.123C>G
n.116C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.105C>G
 dbSNP
15g.91022481G=CA2195408497VPS33Bc.-232C= (n.-232C=)
n.123C=
n.116C=
c.-443C= (n.-443C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.105C=
15g.91022481G>TCA2630424130VPS33Bc.-232C>A (n.-232C>A)
n.123C>A
n.116C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
15g.91022482A>CCA2630424131VPS33Bc.-233T>G (n.-233T>G)
n.122T>G
n.115T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.104T>G
 gnomAD v4
15g.91022482A>TCA2630424132VPS33Bc.-233T>A (n.-233T>A)
n.122T>A
n.115T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.104T>A
 gnomAD v4
15g.91022483C>ACA2630424135VPS33Bc.-234G>T (n.-234G>T)
n.121G>T
n.114G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.103G>T
 gnomAD v4
15g.91022483C=CA2195408499VPS33Bc.-234G= (n.-234G=)
n.121G=
n.114G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-595G= (n.-595G=)
c.-452G= (n.-452G=)
n.103G=
15g.91022483C>TCA274765245VPS33Bc.-234G>A (n.-234G>A)
n.121G>A
n.114G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022491_91022494delCA2630424133VPS33Bc.-237_-234del (n.-237_-234del)
n.118_121del
n.111_114del
c.-448_-445del (n.-448_-445del)
c.-367_-364del (n.-367_-364del)
c.-550_-547del (n.-550_-547del)
c.-598_-595del (n.-598_-595del)
c.-455_-452del (n.-455_-452del)
n.100_103del
 gnomAD v4
15g.91022483_91022484insACA2805218304VPS33Bc.-235_-234insT (n.-235_-234insT)
n.120_121insT
n.113_114insT
c.-446_-445insT (n.-446_-445insT)
c.-365_-364insT (n.-365_-364insT)
c.-548_-547insT (n.-548_-547insT)
c.-596_-595insT (n.-596_-595insT)
c.-453_-452insT (n.-453_-452insT)
n.102_103insT
15g.91022484C>ACA2630424142VPS33Bc.-235G>T (n.-235G>T)
n.120G>T
n.113G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.102G>T
 gnomAD v4
15g.91022484C>TCA2630424143VPS33Bc.-235G>A (n.-235G>A)
n.120G>A
n.113G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.102G>A
 gnomAD v4
15g.91022485C>ACA2630424145VPS33Bc.-236G>T (n.-236G>T)
n.119G>T
n.112G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.101G>T
 gnomAD v4
15g.91022485C=CA2195408500VPS33Bc.-236G= (n.-236G=)
n.119G=
n.112G=
c.-447G= (n.-447G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-597G= (n.-597G=)
c.-454G= (n.-454G=)
n.101G=
15g.91022485C>GCA2195408501VPS33Bc.-236G>C (n.-236G>C)
n.119G>C
n.112G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.101G>C
 dbSNP
15g.91022485C>TCA2195408502VPS33Bc.-236G>A (n.-236G>A)
n.119G>A
n.112G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.101G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022486T>CCA2630424150VPS33Bc.-237A>G (n.-237A>G)
n.118A>G
n.111A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.100A>G
 gnomAD v4
15g.91022486T>GCA2630424156VPS33Bc.-237A>C (n.-237A>C)
n.118A>C
n.111A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.100A>C
 gnomAD v4
15g.91022487C>ACA2630424160VPS33Bc.-238G>T (n.-238G>T)
n.117G>T
n.110G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.99G>T
 gnomAD v4
15g.91022487C=CA2195408503VPS33Bc.-238G= (n.-238G=)
n.117G=
n.110G=
c.-449G= (n.-449G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-599G= (n.-599G=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.99G=
15g.91022487C>GCA274765257VPS33Bc.-238G>C (n.-238G>C)
n.117G>C
n.110G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.99G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022487C>TCA2630424164VPS33Bc.-238G>A (n.-238G>A)
n.117G>A
n.110G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.99G>A
 gnomAD v4
15g.91022488C>ACA2630424171VPS33Bc.-239G>T (n.-239G>T)
n.116G>T
n.109G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.98G>T
 gnomAD v4
15g.91022489C>ACA2630424174VPS33Bc.-240G>T (n.-240G>T)
n.115G>T
n.108G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.97G>T
 gnomAD v4
15g.91022489C>TCA2630424178VPS33Bc.-240G>A (n.-240G>A)
n.115G>A
n.108G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.97G>A
 gnomAD v4
15g.91022490T>ACA2630424183VPS33Bc.-241A>T (n.-241A>T)
n.114A>T
n.107A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.96A>T
 gnomAD v4
15g.91022490T>CCA274765264VPS33Bc.-241A>G (n.-241A>G)
n.114A>G
n.107A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022490T=CA2195408504VPS33Bc.-241A= (n.-241A=)
n.114A=
n.107A=
c.-452A= (n.-452A=)
c.-371A= (n.-371A=)
c.-554A= (n.-554A=)
c.-602A= (n.-602A=)
c.-459A= (n.-459A=)
n.96A=
15g.91022491C>ACA2630424188VPS33Bc.-242G>T (n.-242G>T)
n.113G>T
n.106G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.95G>T
 gnomAD v4
15g.91022492C>ACA2630424191VPS33Bc.-243G>T (n.-243G>T)
n.112G>T
n.105G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.94G>T
 gnomAD v4
15g.91022493C>ACA2630424192VPS33Bc.-244G>T (n.-244G>T)
n.111G>T
n.104G>T
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.93G>T
 gnomAD v4
15g.91022494T>CCA2195408506VPS33Bc.-245A>G (n.-245A>G)
n.110A>G
n.103A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.92A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022494T=CA2195408505VPS33Bc.-245A= (n.-245A=)
n.110A=
n.103A=
c.-456A= (n.-456A=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.-558A= (n.-558A=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.-463A= (n.-463A=)
n.92A=
15g.91022495G>TCA2630424198VPS33Bc.-246C>A (n.-246C>A)
n.109C>A
n.102C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.91C>A
 gnomAD v4
15g.91022496A>CCA2630424199VPS33Bc.-247T>G (n.-247T>G)
n.108T>G
n.101T>G
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
c.-608T>G (n.-608T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.90T>G
 gnomAD v4
15g.91022496A>TCA2630424201VPS33Bc.-247T>A (n.-247T>A)
n.108T>A
n.101T>A
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.90T>A
 gnomAD v4
15g.91022497T>CCA2805218305VPS33Bc.-248A>G (n.-248A>G)
n.107A>G
n.100A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.-609A>G (n.-609A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.89A>G
15g.91022497_91022498insTTTTTAATGATACGGCGACA2630424204VPS33Bc.-249_-248insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-249_-248insTCGCCGTATCATTAAAAA)
n.106_107insTCGCCGTATCATTAAAAA
n.99_100insTCGCCGTATCATTAAAAA
c.-460_-459insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-460_-459insTCGCCGTATCATTAAAAA)
c.-379_-378insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-379_-378insTCGCCGTATCATTAAAAA)
c.-562_-561insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-562_-561insTCGCCGTATCATTAAAAA)
c.-610_-609insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-610_-609insTCGCCGTATCATTAAAAA)
c.-467_-466insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-467_-466insTCGCCGTATCATTAAAAA)
n.88_89insTCGCCGTATCATTAAAAA
 gnomAD v4
15g.91022498C>ACA2630424206VPS33Bc.-249G>T (n.-249G>T)
n.106G>T
n.99G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.88G>T
 gnomAD v4
15g.91022498C>TCA619588524VPS33Bc.-249G>A (n.-249G>A)
n.106G>A
n.99G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.88G>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022498_91022503delCA2805218306VPS33Bc.-254_-249del (n.-254_-249del)
n.101_106del
n.94_99del
c.-465_-460del (n.-465_-460del)
c.-384_-379del (n.-384_-379del)
c.-567_-562del (n.-567_-562del)
c.-615_-610del (n.-615_-610del)
c.-472_-467del (n.-472_-467del)
n.83_88del
15g.91022499C>ACA2630424215VPS33Bc.-250G>T (n.-250G>T)
n.105G>T
n.98G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.87G>T
 gnomAD v4
15g.91022499C>TCA2630424214VPS33Bc.-250G>A (n.-250G>A)
n.105G>A
n.98G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.87G>A
 gnomAD v4
15g.91022500A>CCA2630424219VPS33Bc.-251T>G (n.-251T>G)
n.104T>G
n.97T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.86T>G
 gnomAD v4
15g.91022500A>GCA2630424221VPS33Bc.-251T>C (n.-251T>C)
n.104T>C
n.97T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.86T>C
 gnomAD v4
15g.91022500A>TCA2630424223VPS33Bc.-251T>A (n.-251T>A)
n.104T>A
n.97T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.86T>A
 gnomAD v4
15g.91022502_91022507delCA2630424229VPS33Bc.-257_-252del (n.-257_-252del)
n.98_103del
n.91_96del
c.-468_-463del (n.-468_-463del)
c.-387_-382del (n.-387_-382del)
c.-570_-565del (n.-570_-565del)
c.-618_-613del (n.-618_-613del)
c.-475_-470del (n.-475_-470del)
n.80_85del
 gnomAD v4
15g.91022502T>CCA717052760VPS33Bc.-253A>G (n.-253A>G)
n.102A>G
n.95A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022502T=CA2195408507VPS33Bc.-253A= (n.-253A=)
n.102A=
n.95A=
c.-464A= (n.-464A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-566A= (n.-566A=)
c.-614A= (n.-614A=)
c.-471A= (n.-471A=)
n.84A=
15g.91022503C>ACA2630424276VPS33Bc.-254G>T (n.-254G>T)
n.101G>T
n.94G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.83G>T
 gnomAD v4
15g.91022503C>TCA2630424279VPS33Bc.-254G>A (n.-254G>A)
n.101G>A
n.94G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.83G>A
 gnomAD v4
15g.91022504T>GCA2630424284VPS33Bc.-255A>C (n.-255A>C)
n.100A>C
n.93A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.82A>C
 gnomAD v4
15g.91022504_91022505insACA2805218307VPS33Bc.-256_-255insT (n.-256_-255insT)
n.99_100insT
n.92_93insT
c.-467_-466insT (n.-467_-466insT)
c.-386_-385insT (n.-386_-385insT)
c.-569_-568insT (n.-569_-568insT)
c.-617_-616insT (n.-617_-616insT)
c.-474_-473insT (n.-474_-473insT)
n.81_82insT
15g.91022505G>TCA2630424287VPS33Bc.-256C>A (n.-256C>A)
n.99C>A
n.92C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.81C>A
 gnomAD v4
15g.91022506C>ACA2630424292VPS33Bc.-257G>T (n.-257G>T)
n.98G>T
n.91G>T
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.80G>T
 gnomAD v4
15g.91022506C=CA2195408508VPS33Bc.-257G= (n.-257G=)
n.98G=
n.91G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.80G=
15g.91022506C>GCA717052761VPS33Bc.-257G>C (n.-257G>C)
n.98G>C
n.91G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.80G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022506C>TCA717052763VPS33Bc.-257G>A (n.-257G>A)
n.98G>A
n.91G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022507C>ACA2630424304VPS33Bc.-258G>T (n.-258G>T)
n.97G>T
n.90G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.79G>T
 gnomAD v4
15g.91022507C>TCA2630424308VPS33Bc.-258G>A (n.-258G>A)
n.97G>A
n.90G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.79G>A
 gnomAD v4
15g.91022508C>ACA2630424317VPS33Bc.-259G>T (n.-259G>T)
n.96G>T
n.89G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.78G>T
 gnomAD v4
15g.91022508C=CA2195408509VPS33Bc.-259G= (n.-259G=)
n.96G=
n.89G=
c.-470G= (n.-470G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-477G= (n.-477G=)
n.78G=
15g.91022508C>GCA619588525VPS33Bc.-259G>C (n.-259G>C)
n.96G>C
n.89G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022508C>TCA274765269VPS33Bc.-259G>A (n.-259G>A)
n.96G>A
n.89G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022509delCA2598140798VPS33Bc.-260del (n.-260del)
n.95del
n.88del
c.-471del (n.-471del)
c.-390del (n.-390del)
c.-573del (n.-573del)
c.-621del (n.-621del)
c.-478del (n.-478del)
n.77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022509G>ACA2630424326VPS33Bc.-260C>T (n.-260C>T)
n.95C>T
n.88C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.77C>T
 gnomAD v4
15g.91022509G>TCA2630424331VPS33Bc.-260C>A (n.-260C>A)
n.95C>A
n.88C>A
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.77C>A
 gnomAD v4
15g.91022510T>ACA2630424337VPS33Bc.-261A>T (n.-261A>T)
n.94A>T
n.87A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.76A>T
 gnomAD v4
15g.91022510_91022511delCA2630424336VPS33Bc.-262_-261del (n.-262_-261del)
n.93_94del
n.86_87del
c.-473_-472del (n.-473_-472del)
c.-392_-391del (n.-392_-391del)
c.-575_-574del (n.-575_-574del)
c.-623_-622del (n.-623_-622del)
c.-480_-479del (n.-480_-479del)
n.75_76del
 gnomAD v4
15g.91022511C>ACA2630424341VPS33Bc.-262G>T (n.-262G>T)
n.93G>T
n.86G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.75G>T
 gnomAD v4
15g.91022511C>GCA2630424343VPS33Bc.-262G>C (n.-262G>C)
n.93G>C
n.86G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.75G>C
 gnomAD v4
15g.91022512A>GCA2630424347VPS33Bc.-263T>C (n.-263T>C)
n.92T>C
n.85T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.74T>C
 gnomAD v4
15g.91022513G>ACA972735329VPS33Bc.-264C>T (n.-264C>T)
n.91C>T
n.84C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022513G>CCA2630424352VPS33Bc.-264C>G (n.-264C>G)
n.91C>G
n.84C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.73C>G
 gnomAD v4
15g.91022513G=CA2195408510VPS33Bc.-264C= (n.-264C=)
n.91C=
n.84C=
c.-475C= (n.-475C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.-625C= (n.-625C=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.73C=
15g.91022513G>TCA2630424356VPS33Bc.-264C>A (n.-264C>A)
n.91C>A
n.84C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.73C>A
 gnomAD v4
15g.91022514delCA2630424366VPS33Bc.-265del (n.-265del)
n.90del
n.83del
c.-476del (n.-476del)
c.-395del (n.-395del)
c.-578del (n.-578del)
c.-626del (n.-626del)
c.-483del (n.-483del)
n.72del
 gnomAD v4
15g.91022514C>ACA2630424369VPS33Bc.-265G>T (n.-265G>T)
n.90G>T
n.83G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.72G>T
 gnomAD v4
15g.91022514C>TCA2630424371VPS33Bc.-265G>A (n.-265G>A)
n.90G>A
n.83G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.72G>A
 gnomAD v4
15g.91022516G>ACA2630424374VPS33Bc.-267C>T (n.-267C>T)
n.88C>T
n.81C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.70C>T
 gnomAD v4
15g.91022516G>TCA2630424376VPS33Bc.-267C>A (n.-267C>A)
n.88C>A
n.81C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.70C>A
 gnomAD v4
15g.91022516_91022524delCA2630424377VPS33Bc.-275_-267del (n.-275_-267del)
n.80_88del
n.73_81del
c.-486_-478del (n.-486_-478del)
c.-405_-397del (n.-405_-397del)
c.-588_-580del (n.-588_-580del)
c.-636_-628del (n.-636_-628del)
c.-493_-485del (n.-493_-485del)
n.62_70del
 gnomAD v4
15g.91022517G>ACA2630424380VPS33Bc.-268C>T (n.-268C>T)
n.87C>T
n.80C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.69C>T
 gnomAD v4
15g.91022517G>CCA2630424381VPS33Bc.-268C>G (n.-268C>G)
n.87C>G
n.80C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.69C>G
 gnomAD v4
15g.91022517G>TCA2630424382VPS33Bc.-268C>A (n.-268C>A)
n.87C>A
n.80C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.69C>A
 gnomAD v4
15g.91022518A=CA2195408511VPS33Bc.-269T= (n.-269T=)
n.86T=
n.79T=
c.-480T= (n.-480T=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-630T= (n.-630T=)
c.-487T= (n.-487T=)
n.68T=
15g.91022518A>GCA10636693VPS33Bc.-269T>C (n.-269T>C)
n.86T>C
n.79T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-630T>C (n.-630T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.68T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022519T>GCA2630424395VPS33Bc.-270A>C (n.-270A>C)
n.85A>C
n.78A>C
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.67A>C
 gnomAD v4
15g.91022520T>CCA2630424404VPS33Bc.-271A>G (n.-271A>G)
n.84A>G
n.77A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.66A>G
 gnomAD v4
15g.91022520T>GCA10642713VPS33Bc.-271A>C (n.-271A>C)
n.84A>C
n.77A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.66A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022520T=CA2195408512VPS33Bc.-271A= (n.-271A=)
n.84A=
n.77A=
c.-482A= (n.-482A=)
c.-401A= (n.-401A=)
c.-584A= (n.-584A=)
c.-632A= (n.-632A=)
c.-489A= (n.-489A=)
n.66A=
15g.91022521C>ACA2630424415VPS33Bc.-272G>T (n.-272G>T)
n.83G>T
n.76G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.65G>T
 gnomAD v4
15g.91022521C>GCA2630424417VPS33Bc.-272G>C (n.-272G>C)
n.83G>C
n.76G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.65G>C
 gnomAD v4
15g.91022521C>TCA2630424453VPS33Bc.-272G>A (n.-272G>A)
n.83G>A
n.76G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.65G>A
 gnomAD v4
15g.91022522C>ACA2630424461VPS33Bc.-273G>T (n.-273G>T)
n.82G>T
n.75G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.64G>T
 gnomAD v4
15g.91022522C=CA2195408513VPS33Bc.-273G= (n.-273G=)
n.82G=
n.75G=
c.-484G= (n.-484G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-586G= (n.-586G=)
c.-634G= (n.-634G=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.64G=
15g.91022522C>TCA274765297VPS33Bc.-273G>A (n.-273G>A)
n.82G>A
n.75G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022523G>ACA274765302VPS33Bc.-274C>T (n.-274C>T)
n.81C>T
n.74C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022523G=CA2195408514VPS33Bc.-274C= (n.-274C=)
n.81C=
n.74C=
c.-485C= (n.-485C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-635C= (n.-635C=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.63C=
15g.91022523G>TCA2630424469VPS33Bc.-274C>A (n.-274C>A)
n.81C>A
n.74C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.63C>A
 gnomAD v4
15g.91022524G>ACA2630424479VPS33Bc.-275C>T (n.-275C>T)
n.80C>T
n.73C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.62C>T
 gnomAD v4
15g.91022524G>CCA274765306VPS33Bc.-275C>G (n.-275C>G)
n.80C>G
n.73C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.62C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022524G=CA2195408515VPS33Bc.-275C= (n.-275C=)
n.80C=
n.73C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.62C=
15g.91022524G>TCA2630424483VPS33Bc.-275C>A (n.-275C>A)
n.80C>A
n.73C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.62C>A
 gnomAD v4
15g.91022525T>GCA2630424490VPS33Bc.-276A>C (n.-276A>C)
n.79A>C
n.72A>C
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.61A>C
 gnomAD v4
15g.91022526C>ACA2630424492VPS33Bc.-277G>T (n.-277G>T)
n.78G>T
n.71G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.60G>T
 gnomAD v4
15g.91022528A=CA2195408516VPS33Bc.-279T= (n.-279T=)
n.76T=
n.69T=
c.-490T= (n.-490T=)
c.-409T= (n.-409T=)
c.-592T= (n.-592T=)
c.-640T= (n.-640T=)
c.-497T= (n.-497T=)
n.58T=
15g.91022528A>CCA2630424496VPS33Bc.-279T>G (n.-279T>G)
n.76T>G
n.69T>G
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-640T>G (n.-640T>G)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.58T>G
 gnomAD v4
15g.91022528A>GCA619588526VPS33Bc.-279T>C (n.-279T>C)
n.76T>C
n.69T>C
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022529C>ACA274765311VPS33Bc.-280G>T (n.-280G>T)
n.75G>T
n.68G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022529C=CA2195408517VPS33Bc.-280G= (n.-280G=)
n.75G=
n.68G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.-593G= (n.-593G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.57G=
15g.91022529C>TCA2630424501VPS33Bc.-280G>A (n.-280G>A)
n.75G>A
n.68G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.57G>A
 gnomAD v4
15g.91022530delCA2630424505VPS33Bc.-281del (n.-281del)
n.74del
n.67del
c.-492del (n.-492del)
c.-411del (n.-411del)
c.-594del (n.-594del)
c.-642del (n.-642del)
c.-499del (n.-499del)
n.56del
 gnomAD v4
15g.91022530A=CA2195408518VPS33Bc.-281T= (n.-281T=)
n.74T=
n.67T=
c.-492T= (n.-492T=)
c.-411T= (n.-411T=)
c.-594T= (n.-594T=)
c.-642T= (n.-642T=)
c.-499T= (n.-499T=)
n.56T=
15g.91022530A>CCA2195408519VPS33Bc.-281T>G (n.-281T>G)
n.74T>G
n.67T>G
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.56T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022531C>ACA717052782VPS33Bc.-282G>T (n.-282G>T)
n.73G>T
n.66G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.55G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022531C=CA2195408520VPS33Bc.-282G= (n.-282G=)
n.73G=
n.66G=
c.-493G= (n.-493G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-595G= (n.-595G=)
c.-643G= (n.-643G=)
c.-500G= (n.-500G=)
n.55G=
15g.91022531C>TCA2805218308VPS33Bc.-282G>A (n.-282G>A)
n.73G>A
n.66G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.55G>A
15g.91022532C>ACA2630424512VPS33Bc.-283G>T (n.-283G>T)
n.72G>T
n.65G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.54G>T
 gnomAD v4
15g.91022532C>TCA2630424515VPS33Bc.-283G>A (n.-283G>A)
n.72G>A
n.65G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.54G>A
 gnomAD v4
15g.91022533C>ACA2630424518VPS33Bc.-284G>T (n.-284G>T)
n.71G>T
n.64G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.53G>T
 gnomAD v4
15g.91022533C=CA2195408521VPS33Bc.-284G= (n.-284G=)
n.71G=
n.64G=
c.-495G= (n.-495G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-597G= (n.-597G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.-502G= (n.-502G=)
n.53G=
15g.91022533C>TCA2195408522VPS33Bc.-284G>A (n.-284G>A)
n.71G>A
n.64G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022534C>ACA2630424520VPS33Bc.-285G>T (n.-285G>T)
n.70G>T
n.63G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.52G>T
 gnomAD v4
15g.91022534C=CA2195408523VPS33Bc.-285G= (n.-285G=)
n.70G=
n.63G=
c.-496G= (n.-496G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-598G= (n.-598G=)
c.-646G= (n.-646G=)
c.-503G= (n.-503G=)
n.52G=
15g.91022534C>GCA2630424521VPS33Bc.-285G>C (n.-285G>C)
n.70G>C
n.63G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.52G>C
 gnomAD v4
15g.91022534C>TCA274765317VPS33Bc.-285G>A (n.-285G>A)
n.70G>A
n.63G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022535delCA2630424525VPS33Bc.-286del (n.-286del)
n.69del
n.62del
c.-497del (n.-497del)
c.-416del (n.-416del)
c.-599del (n.-599del)
c.-647del (n.-647del)
c.-504del (n.-504del)
n.51del
 gnomAD v4
15g.91022535G>ACA2630424524VPS33Bc.-286C>T (n.-286C>T)
n.69C>T
n.62C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.51C>T
 gnomAD v4
15g.91022535G>TCA2630424523VPS33Bc.-286C>A (n.-286C>A)
n.69C>A
n.62C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.51C>A
 gnomAD v4
15g.91022536C>ACA2630424526VPS33Bc.-287G>T (n.-287G>T)
n.68G>T
n.61G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-648G>T (n.-648G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.50G>T
 gnomAD v4
15g.91022537A>GCA2630424530VPS33Bc.-288T>C (n.-288T>C)
n.67T>C
n.60T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.49T>C
 gnomAD v4
15g.91022537A>TCA2630424532VPS33Bc.-288T>A (n.-288T>A)
n.67T>A
n.60T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.49T>A
 gnomAD v4
15g.91022538G>ACA619588527VPS33Bc.-289C>T (n.-289C>T)
n.66C>T
n.59C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022538G=CA2195408524VPS33Bc.-289C= (n.-289C=)
n.66C=
n.59C=
c.-500C= (n.-500C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-602C= (n.-602C=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.48C=
15g.91022538G>TCA2630424536VPS33Bc.-289C>A (n.-289C>A)
n.66C>A
n.59C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.48C>A
 gnomAD v4
15g.91022539A=CA2195408525VPS33Bc.-290T= (n.-290T=)
n.65T=
n.58T=
c.-501T= (n.-501T=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.-603T= (n.-603T=)
c.-651T= (n.-651T=)
c.-508T= (n.-508T=)
n.47T=
15g.91022539A>GCA274765319VPS33Bc.-290T>C (n.-290T>C)
n.65T>C
n.58T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022540G>CCA2630424549VPS33Bc.-291C>G (n.-291C>G)
n.64C>G
n.57C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.46C>G
 gnomAD v4
15g.91022540G>TCA2630424548VPS33Bc.-291C>A (n.-291C>A)
n.64C>A
n.57C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-652C>A (n.-652C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.46C>A
 gnomAD v4
15g.91022541_91022551dupCA717052795VPS33Bc.-301_-291dup (n.-301_-291dup)
n.54_64dup
n.47_57dup
c.-512_-502dup (n.-512_-502dup)
c.-431_-421dup (n.-431_-421dup)
c.-614_-604dup (n.-614_-604dup)
c.-662_-652dup (n.-662_-652dup)
c.-519_-509dup (n.-519_-509dup)
n.36_46dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022541A>CCA2630424554VPS33Bc.-292T>G (n.-292T>G)
n.63T>G
n.56T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-653T>G (n.-653T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.45T>G
 gnomAD v4
15g.91022541A>GCA2630424556VPS33Bc.-292T>C (n.-292T>C)
n.63T>C
n.56T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.45T>C
 gnomAD v4
15g.91022541A>TCA2630424559VPS33Bc.-292T>A (n.-292T>A)
n.63T>A
n.56T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-653T>A (n.-653T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.45T>A
 gnomAD v4
15g.91022542C>ACA2630424562VPS33Bc.-293G>T (n.-293G>T)
n.62G>T
n.55G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-654G>T (n.-654G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.44G>T
 gnomAD v4
15g.91022542C=CA2195408526VPS33Bc.-293G= (n.-293G=)
n.62G=
n.55G=
c.-504G= (n.-504G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-511G= (n.-511G=)
n.44G=
15g.91022542C>TCA2195408527VPS33Bc.-293G>A (n.-293G>A)
n.62G>A
n.55G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022543T>ACA2630424565VPS33Bc.-294A>T (n.-294A>T)
n.61A>T
n.54A>T
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.43A>T
 gnomAD v4
15g.91022543T>CCA2630424566VPS33Bc.-294A>G (n.-294A>G)
n.61A>G
n.54A>G
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.43A>G
 gnomAD v4
15g.91022543T>GCA2630424569VPS33Bc.-294A>C (n.-294A>C)
n.61A>C
n.54A>C
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.43A>C
 gnomAD v4
15g.91022544C>ACA2630424572VPS33Bc.-295G>T (n.-295G>T)
n.60G>T
n.53G>T
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.42G>T
 gnomAD v4
15g.91022545C>ACA2630424575VPS33Bc.-296G>T (n.-296G>T)
n.59G>T
n.52G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.41G>T
 gnomAD v4
15g.91022546G>ACA2195408529VPS33Bc.-297C>T (n.-297C>T)
n.58C>T
n.51C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022546G=CA2195408528VPS33Bc.-297C= (n.-297C=)
n.58C=
n.51C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.40C=
15g.91022546G>TCA717052796VPS33Bc.-297C>A (n.-297C>A)
n.58C>A
n.51C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.40C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022547C>ACA2630424584VPS33Bc.-298G>T (n.-298G>T)
n.57G>T
n.50G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.39G>T
 gnomAD v4
15g.91022547C=CA2195408530VPS33Bc.-298G= (n.-298G=)
n.57G=
n.50G=
c.-509G= (n.-509G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-659G= (n.-659G=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.39G=
15g.91022547C>TCA717052797VPS33Bc.-298G>A (n.-298G>A)
n.57G>A
n.50G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022548A=CA2195408531VPS33Bc.-299T= (n.-299T=)
n.56T=
n.49T=
c.-510T= (n.-510T=)
c.-429T= (n.-429T=)
c.-612T= (n.-612T=)
c.-660T= (n.-660T=)
c.-517T= (n.-517T=)
n.38T=
15g.91022548A>CCA10636697VPS33Bc.-299T>G (n.-299T>G)
n.56T>G
n.49T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-660T>G (n.-660T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.38T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022548A>GCA2630424600VPS33Bc.-299T>C (n.-299T>C)
n.56T>C
n.49T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.38T>C
 gnomAD v4
15g.91022548A>TCA2630424607VPS33Bc.-299T>A (n.-299T>A)
n.56T>A
n.49T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.38T>A
 gnomAD v4
15g.91022549G>ACA2630424613VPS33Bc.-300C>T (n.-300C>T)
n.55C>T
n.48C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.37C>T
 gnomAD v4
15g.91022549G>TCA2630424615VPS33Bc.-300C>A (n.-300C>A)
n.55C>A
n.48C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
15g.91022550C>ACA2630424618VPS33Bc.-301G>T (n.-301G>T)
n.54G>T
n.47G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.36G>T
 gnomAD v4
15g.91022550C>GCA2630424621VPS33Bc.-301G>C (n.-301G>C)
n.54G>C
n.47G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.36G>C
 gnomAD v4
15g.91022550C>TCA2630424620VPS33Bc.-301G>A (n.-301G>A)
n.54G>A
n.47G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.36G>A
 gnomAD v4
15g.91022551G>ACA619588528VPS33Bc.-302C>T (n.-302C>T)
n.53C>T
n.46C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022551G>CCA2195408532VPS33Bc.-302C>G (n.-302C>G)
n.53C>G
n.46C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.35C>G
 dbSNP
15g.91022551G=CA2195408533VPS33Bc.-302C= (n.-302C=)
n.53C=
n.46C=
c.-513C= (n.-513C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-615C= (n.-615C=)
c.-663C= (n.-663C=)
c.-520C= (n.-520C=)
n.35C=
15g.91022551G>TCA2630424626VPS33Bc.-302C>A (n.-302C>A)
n.53C>A
n.46C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.35C>A
 gnomAD v4
15g.91022551_91022558delCA2630424625VPS33Bc.-309_-302del (n.-309_-302del)
n.46_53del
n.39_46del
c.-520_-513del (n.-520_-513del)
c.-439_-432del (n.-439_-432del)
c.-622_-615del (n.-622_-615del)
c.-670_-663del (n.-670_-663del)
c.-527_-520del (n.-527_-520del)
n.28_35del
 gnomAD v4
15g.91022552T>ACA2630424628VPS33Bc.-303A>T (n.-303A>T)
n.52A>T
n.45A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.34A>T
 gnomAD v4
15g.91022553A>CCA2630424630VPS33Bc.-304T>G (n.-304T>G)
n.51T>G
n.44T>G
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.33T>G
 gnomAD v4
15g.91022553A>GCA2630424633VPS33Bc.-304T>C (n.-304T>C)
n.51T>C
n.44T>C
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.33T>C
 gnomAD v4
15g.91022553A>TCA2630424631VPS33Bc.-304T>A (n.-304T>A)
n.51T>A
n.44T>A
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.33T>A
 gnomAD v4
15g.91022554C>ACA274765326VPS33Bc.-305G>T (n.-305G>T)
n.50G>T
n.43G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.32G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022554C=CA2195408534VPS33Bc.-305G= (n.-305G=)
n.50G=
n.43G=
c.-516G= (n.-516G=)
c.-435G= (n.-435G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.-523G= (n.-523G=)
n.32G=
15g.91022554C>GCA972735361VPS33Bc.-305G>C (n.-305G>C)
n.50G>C
n.43G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022554C>TCA2195408535VPS33Bc.-305G>A (n.-305G>A)
n.50G>A
n.43G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022555G>ACA656693539VPS33Bc.-306C>T (n.-306C>T)
n.49C>T
n.42C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.91022555G=CA2195408536VPS33Bc.-306C= (n.-306C=)
n.49C=
n.42C=
c.-517C= (n.-517C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.31C=
15g.91022555G>TCA2630424639VPS33Bc.-306C>A (n.-306C>A)
n.49C>A
n.42C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
15g.91022556A>GCA2630424643VPS33Bc.-307T>C (n.-307T>C)
n.48T>C
n.41T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-668T>C (n.-668T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
n.30T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022556A>TCA2630424644VPS33Bc.-307T>A (n.-307T>A)
n.48T>A
n.41T>A
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-668T>A (n.-668T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
n.30T>A
 gnomAD v4
15g.91022557G>ACA717052803VPS33Bc.-308C>T (n.-308C>T)
n.47C>T
n.40C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022557G>CCA2630424648VPS33Bc.-308C>G (n.-308C>G)
n.47C>G
n.40C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
n.29C>G
 gnomAD v4
15g.91022557G=CA2195408537VPS33Bc.-308C= (n.-308C=)
n.47C=
n.40C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-669C= (n.-669C=)
c.-526C= (n.-526C=)
n.29C=
15g.91022557G>TCA717052807VPS33Bc.-308C>A (n.-308C>A)
n.47C>A
n.40C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
n.29C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022557_91022565delCA2630424647VPS33Bc.-316_-308del (n.-316_-308del)
n.39_47del
n.32_40del
c.-527_-519del (n.-527_-519del)
c.-446_-438del (n.-446_-438del)
c.-629_-621del (n.-629_-621del)
c.-677_-669del (n.-677_-669del)
c.-534_-526del (n.-534_-526del)
n.21_29del
 gnomAD v4
15g.91022558G>ACA972735376VPS33Bc.-309C>T (n.-309C>T)
n.46C>T
n.39C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022558G>CCA2630424652VPS33Bc.-309C>G (n.-309C>G)
n.46C>G
n.39C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.28C>G
 gnomAD v4
15g.91022558G=CA2195408538VPS33Bc.-309C= (n.-309C=)
n.46C=
n.39C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.-670C= (n.-670C=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.28C=
15g.91022558G>TCA2630424650VPS33Bc.-309C>A (n.-309C>A)
n.46C>A
n.39C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
15g.91022559A>GCA2630424655VPS33Bc.-310T>C (n.-310T>C)
n.45T>C
n.38T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.27T>C
 gnomAD v4
15g.91022560G>ACA972735379VPS33Bc.-311C>T (n.-311C>T)
n.44C>T
n.37C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-672C>T (n.-672C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022560G>CCA2630424656VPS33Bc.-311C>G (n.-311C>G)
n.44C>G
n.37C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-672C>G (n.-672C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.26C>G
 gnomAD v4
15g.91022560G=CA2195408539VPS33Bc.-311C= (n.-311C=)
n.44C=
n.37C=
c.-522C= (n.-522C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.-672C= (n.-672C=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.26C=
15g.91022560G>TCA2630424660VPS33Bc.-311C>A (n.-311C>A)
n.44C>A
n.37C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-672C>A (n.-672C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
15g.91022562A>CCA2630424661VPS33Bc.-313T>G (n.-313T>G)
n.42T>G
n.35T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-674T>G (n.-674T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.24T>G
 gnomAD v4
15g.91022562A>GCA2805218309VPS33Bc.-313T>C (n.-313T>C)
n.42T>C
n.35T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.24T>C
15g.91022563C>ACA2630424665VPS33Bc.-314G>T (n.-314G>T)
n.41G>T
n.34G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.23G>T
 gnomAD v4
15g.91022563C=CA2195408540VPS33Bc.-314G= (n.-314G=)
n.41G=
n.34G=
c.-525G= (n.-525G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.-627G= (n.-627G=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.23G=
15g.91022563C>TCA274765329VPS33Bc.-314G>A (n.-314G>A)
n.41G>A
n.34G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022563_91022573delCA2630424664VPS33Bc.-324_-314del (n.-324_-314del)
n.31_41del
n.24_34del
c.-535_-525del (n.-535_-525del)
c.-454_-444del (n.-454_-444del)
c.-637_-627del (n.-637_-627del)
c.-685_-675del (n.-685_-675del)
c.-542_-532del (n.-542_-532del)
n.13_23del
 gnomAD v4
15g.91022564C>ACA2630424666VPS33Bc.-315G>T (n.-315G>T)
n.40G>T
n.33G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.22G>T
 gnomAD v4
15g.91022564C=CA2195408541VPS33Bc.-315G= (n.-315G=)
n.40G=
n.33G=
c.-526G= (n.-526G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-628G= (n.-628G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-533G= (n.-533G=)
n.22G=
15g.91022564C>TCA274765331VPS33Bc.-315G>A (n.-315G>A)
n.40G>A
n.33G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022565C>ACA2630424667VPS33Bc.-316G>T (n.-316G>T)
n.39G>T
n.32G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.21G>T
 gnomAD v4
15g.91022565C>TCA2630424668VPS33Bc.-316G>A (n.-316G>A)
n.39G>A
n.32G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.21G>A
 gnomAD v4
15g.91022566C>ACA2630424669VPS33Bc.-317G>T (n.-317G>T)
n.38G>T
n.31G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
n.20G>T
 gnomAD v4
15g.91022566C>GCA2630424670VPS33Bc.-317G>C (n.-317G>C)
n.38G>C
n.31G>C
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
n.20G>C
 gnomAD v4
15g.91022566C>TCA2630424672VPS33Bc.-317G>A (n.-317G>A)
n.38G>A
n.31G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.20G>A
 gnomAD v4
15g.91022567G>ACA274765333VPS33Bc.-318C>T (n.-318C>T)
n.37C>T
n.30C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022567G>CCA2630424675VPS33Bc.-318C>G (n.-318C>G)
n.37C>G
n.30C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
n.19C>G
 gnomAD v4
15g.91022567G=CA2195408542VPS33Bc.-318C= (n.-318C=)
n.37C=
n.30C=
c.-529C= (n.-529C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-679C= (n.-679C=)
c.-536C= (n.-536C=)
n.19C=
15g.91022567G>TCA2630424677VPS33Bc.-318C>A (n.-318C>A)
n.37C>A
n.30C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
n.19C>A
 gnomAD v4
15g.91022568C>ACA2195408544VPS33Bc.-319G>T (n.-319G>T)
n.36G>T
n.29G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022568C=CA2195408543VPS33Bc.-319G= (n.-319G=)
n.36G=
n.29G=
c.-530G= (n.-530G=)
c.-449G= (n.-449G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.-680G= (n.-680G=)
c.-537G= (n.-537G=)
n.18G=
15g.91022568C>TCA274765334VPS33Bc.-319G>A (n.-319G>A)
n.36G>A
n.29G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-680G>A (n.-680G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.18G>A
 dbSNP
15g.91022569C>ACA2630424681VPS33Bc.-320G>T (n.-320G>T)
n.35G>T
n.28G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.17G>T
 gnomAD v4
15g.91022569C=CA2195408545VPS33Bc.-320G= (n.-320G=)
n.35G=
n.28G=
c.-531G= (n.-531G=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.-633G= (n.-633G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-538G= (n.-538G=)
n.17G=
15g.91022569C>GCA717052816VPS33Bc.-320G>C (n.-320G>C)
n.35G>C
n.28G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.17G>C
 dbSNP
15g.91022570T>CCA2630424682VPS33Bc.-321A>G (n.-321A>G)
n.34A>G
n.27A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.16A>G
 gnomAD v4
15g.91022570T>GCA2630424683VPS33Bc.-321A>C (n.-321A>C)
n.34A>C
n.27A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.16A>C
 gnomAD v4
15g.91022571T>ACA2630424685VPS33Bc.-322A>T (n.-322A>T)
n.33A>T
n.26A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.15A>T
 gnomAD v4
15g.91022572C>ACA2630424686VPS33Bc.-323G>T (n.-323G>T)
n.32G>T
n.25G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.14G>T
 gnomAD v4
15g.91022572C=CA2195408546VPS33Bc.-323G= (n.-323G=)
n.32G=
n.25G=
c.-534G= (n.-534G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-636G= (n.-636G=)
c.-684G= (n.-684G=)
c.-541G= (n.-541G=)
n.14G=
15g.91022572C>GCA2630424688VPS33Bc.-323G>C (n.-323G>C)
n.32G>C
n.25G>C
c.-534G>C (n.-534G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.14G>C
 gnomAD v4
15g.91022572C>TCA717052818VPS33Bc.-323G>A (n.-323G>A)
n.32G>A
n.25G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022573T>CCA2731313708VPS33Bc.-324A>G (n.-324A>G)
n.31A>G
n.24A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.13A>G
 dbSNP
15g.91022573T>GCA2195408548VPS33Bc.-324A>C (n.-324A>C)
n.31A>C
n.24A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.13A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022573T=CA2195408547VPS33Bc.-324A= (n.-324A=)
n.31A=
n.24A=
c.-535A= (n.-535A=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.-637A= (n.-637A=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.-542A= (n.-542A=)
n.13A=
15g.91022574A=CA2195408549VPS33Bc.-325T= (n.-325T=)
n.30T=
n.23T=
c.-536T= (n.-536T=)
c.-455T= (n.-455T=)
c.-638T= (n.-638T=)
c.-686T= (n.-686T=)
c.-543T= (n.-543T=)
n.12T=
15g.91022574A>CCA2581236179VPS33Bc.-325T>G (n.-325T>G)
n.30T>G
n.23T>G
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
n.12T>G
 gnomAD v4
15g.91022574A>GCA10647537VPS33Bc.-325T>C (n.-325T>C)
n.30T>C
n.23T>C
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
n.12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022574A>TCA717052824VPS33Bc.-325T>A (n.-325T>A)
n.30T>A
n.23T>A
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
n.12T>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022575C>ACA972735394VPS33Bc.-326G>T (n.-326G>T)
n.29G>T
n.22G>T
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.11G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022575C=CA2195408550VPS33Bc.-326G= (n.-326G=)
n.29G=
n.22G=
c.-537G= (n.-537G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-639G= (n.-639G=)
c.-687G= (n.-687G=)
c.-544G= (n.-544G=)
n.11G=
15g.91022575C>TCA717052827VPS33Bc.-326G>A (n.-326G>A)
n.29G>A
n.22G>A
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022576C>ACA2630424699VPS33Bc.-327G>T (n.-327G>T)
n.28G>T
n.21G>T
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-688G>T (n.-688G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.10G>T
 gnomAD v4
15g.91022576C=CA2195408551VPS33Bc.-327G= (n.-327G=)
n.28G=
n.21G=
c.-538G= (n.-538G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-688G= (n.-688G=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.10G=
15g.91022576C>GCA2195408552VPS33Bc.-327G>C (n.-327G>C)
n.28G>C
n.21G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-688G>C (n.-688G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.10G>C
 dbSNP
15g.91022576C>TCA2630424700VPS33Bc.-327G>A (n.-327G>A)
n.28G>A
n.21G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-688G>A (n.-688G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.10G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched