| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.91022451C>G | CA2630423989 | VPS33B | c.-202G>C (n.-202G>C) n.153G>C n.146G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.135G>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022456C>A | CA2630423994 | VPS33B | c.-207G>T (n.-207G>T) n.148G>T n.141G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022456C>G | CA2630423996 | VPS33B | c.-207G>C (n.-207G>C) n.148G>C n.141G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.130G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022457T>C | CA2630423997 | VPS33B | c.-208A>G (n.-208A>G) n.147A>G n.140A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) n.129A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022458C>G | CA2195408482 | VPS33B | c.-209G>C (n.-209G>C) n.146G>C n.139G>C c.-420G>C (n.-420G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) n.128G>C | dbSNP |
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| 15 | g.91022460G>A | CA2630424003 | VPS33B | c.-211C>T (n.-211C>T) n.144C>T n.137C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) n.126C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022460G>C | CA972735316 | VPS33B | c.-211C>G (n.-211C>G) n.144C>G n.137C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) n.126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022460G>T | CA2630424004 | VPS33B | c.-211C>A (n.-211C>A) n.144C>A n.137C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022462C>A | CA2630424011 | VPS33B | c.-213G>T (n.-213G>T) n.142G>T n.135G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.124G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022462C>T | CA274765214 | VPS33B | c.-213G>A (n.-213G>A) n.142G>A n.135G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022464T>A | CA2630424021 | VPS33B | c.-215A>T (n.-215A>T) n.140A>T n.133A>T c.-426A>T (n.-426A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.122A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022464T>C | CA2630424022 | VPS33B | c.-215A>G (n.-215A>G) n.140A>G n.133A>G c.-426A>G (n.-426A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.122A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022464T>G | CA274765218 | VPS33B | c.-215A>C (n.-215A>C) n.140A>C n.133A>C c.-426A>C (n.-426A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) n.122A>C | dbSNP |
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| 15 | g.91022465G>T | CA2630424026 | VPS33B | c.-216C>A (n.-216C>A) n.139C>A n.132C>A c.-427C>A (n.-427C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022466C>A | CA972735320 | VPS33B | c.-217G>T (n.-217G>T) n.138G>T n.131G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022468G>T | CA2630424046 | VPS33B | c.-219C>A (n.-219C>A) n.136C>A n.129C>A c.-430C>A (n.-430C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022469C>A | CA717052745 | VPS33B | c.-220G>T (n.-220G>T) n.135G>T n.128G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022469C>T | CA2630424050 | VPS33B | c.-220G>A (n.-220G>A) n.135G>A n.128G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022470del | CA2630424052 | VPS33B | c.-220del (n.-220del) n.135del n.128del c.-431del (n.-431del) c.-350del (n.-350del) c.-533del (n.-533del) c.-581del (n.-581del) c.-438del (n.-438del) n.117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022470_91022480del | CA2630424054 | VPS33B | c.-230_-220del (n.-230_-220del) n.125_135del n.118_128del c.-441_-431del (n.-441_-431del) c.-360_-350del (n.-360_-350del) c.-543_-533del (n.-543_-533del) c.-591_-581del (n.-591_-581del) c.-448_-438del (n.-448_-438del) n.107_117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022470C>A | CA2630424059 | VPS33B | c.-221G>T (n.-221G>T) n.134G>T n.127G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022470C>T | CA2630424060 | VPS33B | c.-221G>A (n.-221G>A) n.134G>A n.127G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022471A= | CA2195408490 | VPS33B | c.-222T= (n.-222T=) n.133T= n.126T= c.-433T= (n.-433T=) c.-352T= (n.-352T=) c.-535T= (n.-535T=) c.-583T= (n.-583T=) c.-440T= (n.-440T=) n.115T= | |
| 15 | g.91022471A>C | CA2195408491 | VPS33B | c.-222T>G (n.-222T>G) n.133T>G n.126T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.115T>G | dbSNP |
| 15 | g.91022472C>A | CA2630424063 | VPS33B | c.-223G>T (n.-223G>T) n.132G>T n.125G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022472C>T | CA2630424064 | VPS33B | c.-223G>A (n.-223G>A) n.132G>A n.125G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.114G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022473C>A | CA2630424068 | VPS33B | c.-224G>T (n.-224G>T) n.131G>T n.124G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) n.113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022473C= | CA2195408492 | VPS33B | c.-224G= (n.-224G=) n.131G= n.124G= c.-435G= (n.-435G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-537G= (n.-537G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-442G= (n.-442G=) n.113G= | |
| 15 | g.91022473C>G | CA274765242 | VPS33B | c.-224G>C (n.-224G>C) n.131G>C n.124G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) n.113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022473C>T | CA2195408493 | VPS33B | c.-224G>A (n.-224G>A) n.131G>A n.124G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) n.113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022474G>A | CA2630424072 | VPS33B | c.-225C>T (n.-225C>T) n.130C>T n.123C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.112C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022474G>T | CA2630424074 | VPS33B | c.-225C>A (n.-225C>A) n.130C>A n.123C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022475T>A | CA2805218300 | VPS33B | c.-226A>T (n.-226A>T) n.129A>T n.122A>T c.-437A>T (n.-437A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.111A>T | |
| 15 | g.91022475T>C | CA619588523 | VPS33B | c.-226A>G (n.-226A>G) n.129A>G n.122A>G c.-437A>G (n.-437A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022475T>G | CA2805218301 | VPS33B | c.-226A>C (n.-226A>C) n.129A>C n.122A>C c.-437A>C (n.-437A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) n.111A>C | |
| 15 | g.91022475T= | CA2195408494 | VPS33B | c.-226A= (n.-226A=) n.129A= n.122A= c.-437A= (n.-437A=) c.-356A= (n.-356A=) c.-539A= (n.-539A=) c.-587A= (n.-587A=) c.-444A= (n.-444A=) n.111A= | |
| 15 | g.91022476G>A | CA2630424118 | VPS33B | c.-227C>T (n.-227C>T) n.128C>T n.121C>T c.-438C>T (n.-438C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022476G= | CA2195408495 | VPS33B | c.-227C= (n.-227C=) n.128C= n.121C= c.-438C= (n.-438C=) c.-357C= (n.-357C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-588C= (n.-588C=) c.-445C= (n.-445C=) n.110C= | |
| 15 | g.91022476G>T | CA2195408496 | VPS33B | c.-227C>A (n.-227C>A) n.128C>A n.121C>A c.-438C>A (n.-438C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022476_91022477insA | CA2805218302 | VPS33B | c.-228_-227insT (n.-228_-227insT) n.127_128insT n.120_121insT c.-439_-438insT (n.-439_-438insT) c.-358_-357insT (n.-358_-357insT) c.-541_-540insT (n.-541_-540insT) c.-589_-588insT (n.-589_-588insT) c.-446_-445insT (n.-446_-445insT) n.109_110insT | |
| 15 | g.91022476_91022477insC | CA656693538 | VPS33B | c.-228_-227insG (n.-228_-227insG) n.127_128insG n.120_121insG c.-439_-438insG (n.-439_-438insG) c.-358_-357insG (n.-358_-357insG) c.-541_-540insG (n.-541_-540insG) c.-589_-588insG (n.-589_-588insG) c.-446_-445insG (n.-446_-445insG) n.109_110insG | COSMIC |
| 15 | g.91022477T>C | CA2630424122 | VPS33B | c.-228A>G (n.-228A>G) n.127A>G n.120A>G c.-439A>G (n.-439A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) n.109A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022478C>A | CA2630424124 | VPS33B | c.-229G>T (n.-229G>T) n.126G>T n.119G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022478C>T | CA2630424123 | VPS33B | c.-229G>A (n.-229G>A) n.126G>A n.119G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022480C>T | CA2630424127 | VPS33B | c.-231G>A (n.-231G>A) n.124G>A n.117G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022480_91022481del | CA2805218303 | VPS33B | c.-232_-231del (n.-232_-231del) n.123_124del n.116_117del c.-443_-442del (n.-443_-442del) c.-362_-361del (n.-362_-361del) c.-545_-544del (n.-545_-544del) c.-593_-592del (n.-593_-592del) c.-450_-449del (n.-450_-449del) n.105_106del | |
| 15 | g.91022481G>A | CA2630424129 | VPS33B | c.-232C>T (n.-232C>T) n.123C>T n.116C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022481G>C | CA2195408498 | VPS33B | c.-232C>G (n.-232C>G) n.123C>G n.116C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.105C>G | dbSNP |
| 15 | g.91022481G= | CA2195408497 | VPS33B | c.-232C= (n.-232C=) n.123C= n.116C= c.-443C= (n.-443C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-593C= (n.-593C=) c.-450C= (n.-450C=) n.105C= | |
| 15 | g.91022481G>T | CA2630424130 | VPS33B | c.-232C>A (n.-232C>A) n.123C>A n.116C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022482A>C | CA2630424131 | VPS33B | c.-233T>G (n.-233T>G) n.122T>G n.115T>G c.-444T>G (n.-444T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) n.104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022482A>T | CA2630424132 | VPS33B | c.-233T>A (n.-233T>A) n.122T>A n.115T>A c.-444T>A (n.-444T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) n.104T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022483C>A | CA2630424135 | VPS33B | c.-234G>T (n.-234G>T) n.121G>T n.114G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022483C= | CA2195408499 | VPS33B | c.-234G= (n.-234G=) n.121G= n.114G= c.-445G= (n.-445G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-452G= (n.-452G=) n.103G= | |
| 15 | g.91022483C>T | CA274765245 | VPS33B | c.-234G>A (n.-234G>A) n.121G>A n.114G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022491_91022494del | CA2630424133 | VPS33B | c.-237_-234del (n.-237_-234del) n.118_121del n.111_114del c.-448_-445del (n.-448_-445del) c.-367_-364del (n.-367_-364del) c.-550_-547del (n.-550_-547del) c.-598_-595del (n.-598_-595del) c.-455_-452del (n.-455_-452del) n.100_103del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022483_91022484insA | CA2805218304 | VPS33B | c.-235_-234insT (n.-235_-234insT) n.120_121insT n.113_114insT c.-446_-445insT (n.-446_-445insT) c.-365_-364insT (n.-365_-364insT) c.-548_-547insT (n.-548_-547insT) c.-596_-595insT (n.-596_-595insT) c.-453_-452insT (n.-453_-452insT) n.102_103insT | |
| 15 | g.91022484C>A | CA2630424142 | VPS33B | c.-235G>T (n.-235G>T) n.120G>T n.113G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022484C>T | CA2630424143 | VPS33B | c.-235G>A (n.-235G>A) n.120G>A n.113G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.102G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022485C>A | CA2630424145 | VPS33B | c.-236G>T (n.-236G>T) n.119G>T n.112G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022485C= | CA2195408500 | VPS33B | c.-236G= (n.-236G=) n.119G= n.112G= c.-447G= (n.-447G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-454G= (n.-454G=) n.101G= | |
| 15 | g.91022485C>G | CA2195408501 | VPS33B | c.-236G>C (n.-236G>C) n.119G>C n.112G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) n.101G>C | dbSNP |
| 15 | g.91022485C>T | CA2195408502 | VPS33B | c.-236G>A (n.-236G>A) n.119G>A n.112G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022486T>C | CA2630424150 | VPS33B | c.-237A>G (n.-237A>G) n.118A>G n.111A>G c.-448A>G (n.-448A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) n.100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022486T>G | CA2630424156 | VPS33B | c.-237A>C (n.-237A>C) n.118A>C n.111A>C c.-448A>C (n.-448A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022487C>A | CA2630424160 | VPS33B | c.-238G>T (n.-238G>T) n.117G>T n.110G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022487C= | CA2195408503 | VPS33B | c.-238G= (n.-238G=) n.117G= n.110G= c.-449G= (n.-449G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-551G= (n.-551G=) c.-599G= (n.-599G=) c.-456G= (n.-456G=) n.99G= | |
| 15 | g.91022487C>G | CA274765257 | VPS33B | c.-238G>C (n.-238G>C) n.117G>C n.110G>C c.-449G>C (n.-449G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) n.99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022487C>T | CA2630424164 | VPS33B | c.-238G>A (n.-238G>A) n.117G>A n.110G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.99G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022495G>T | CA2630424198 | VPS33B | c.-246C>A (n.-246C>A) n.109C>A n.102C>A c.-457C>A (n.-457C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022496A>C | CA2630424199 | VPS33B | c.-247T>G (n.-247T>G) n.108T>G n.101T>G c.-458T>G (n.-458T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.-608T>G (n.-608T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) n.90T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022496A>T | CA2630424201 | VPS33B | c.-247T>A (n.-247T>A) n.108T>A n.101T>A c.-458T>A (n.-458T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) n.90T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022499C>A | CA2630424215 | VPS33B | c.-250G>T (n.-250G>T) n.105G>T n.98G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022499C>T | CA2630424214 | VPS33B | c.-250G>A (n.-250G>A) n.105G>A n.98G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022500A>C | CA2630424219 | VPS33B | c.-251T>G (n.-251T>G) n.104T>G n.97T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) n.86T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022500A>G | CA2630424221 | VPS33B | c.-251T>C (n.-251T>C) n.104T>C n.97T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) n.86T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022500A>T | CA2630424223 | VPS33B | c.-251T>A (n.-251T>A) n.104T>A n.97T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) n.86T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022502_91022507del | CA2630424229 | VPS33B | c.-257_-252del (n.-257_-252del) n.98_103del n.91_96del c.-468_-463del (n.-468_-463del) c.-387_-382del (n.-387_-382del) c.-570_-565del (n.-570_-565del) c.-618_-613del (n.-618_-613del) c.-475_-470del (n.-475_-470del) n.80_85del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022502T>C | CA717052760 | VPS33B | c.-253A>G (n.-253A>G) n.102A>G n.95A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) n.84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022502T= | CA2195408507 | VPS33B | c.-253A= (n.-253A=) n.102A= n.95A= c.-464A= (n.-464A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-566A= (n.-566A=) c.-614A= (n.-614A=) c.-471A= (n.-471A=) n.84A= | |
| 15 | g.91022503C>A | CA2630424276 | VPS33B | c.-254G>T (n.-254G>T) n.101G>T n.94G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022503C>T | CA2630424279 | VPS33B | c.-254G>A (n.-254G>A) n.101G>A n.94G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.83G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022504T>G | CA2630424284 | VPS33B | c.-255A>C (n.-255A>C) n.100A>C n.93A>C c.-466A>C (n.-466A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) n.82A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022504_91022505insA | CA2805218307 | VPS33B | c.-256_-255insT (n.-256_-255insT) n.99_100insT n.92_93insT c.-467_-466insT (n.-467_-466insT) c.-386_-385insT (n.-386_-385insT) c.-569_-568insT (n.-569_-568insT) c.-617_-616insT (n.-617_-616insT) c.-474_-473insT (n.-474_-473insT) n.81_82insT | |
| 15 | g.91022505G>T | CA2630424287 | VPS33B | c.-256C>A (n.-256C>A) n.99C>A n.92C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022506C>A | CA2630424292 | VPS33B | c.-257G>T (n.-257G>T) n.98G>T n.91G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.91022506C>G | CA717052761 | VPS33B | c.-257G>C (n.-257G>C) n.98G>C n.91G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) n.80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022506C>T | CA717052763 | VPS33B | c.-257G>A (n.-257G>A) n.98G>A n.91G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022507C>A | CA2630424304 | VPS33B | c.-258G>T (n.-258G>T) n.97G>T n.90G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022507C>T | CA2630424308 | VPS33B | c.-258G>A (n.-258G>A) n.97G>A n.90G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022508C>A | CA2630424317 | VPS33B | c.-259G>T (n.-259G>T) n.96G>T n.89G>T c.-470G>T (n.-470G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) n.78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022508C= | CA2195408509 | VPS33B | c.-259G= (n.-259G=) n.96G= n.89G= c.-470G= (n.-470G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-572G= (n.-572G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-477G= (n.-477G=) n.78G= | |
| 15 | g.91022508C>G | CA619588525 | VPS33B | c.-259G>C (n.-259G>C) n.96G>C n.89G>C c.-470G>C (n.-470G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022508C>T | CA274765269 | VPS33B | c.-259G>A (n.-259G>A) n.96G>A n.89G>A c.-470G>A (n.-470G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022509del | CA2598140798 | VPS33B | c.-260del (n.-260del) n.95del n.88del c.-471del (n.-471del) c.-390del (n.-390del) c.-573del (n.-573del) c.-621del (n.-621del) c.-478del (n.-478del) n.77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022509G>A | CA2630424326 | VPS33B | c.-260C>T (n.-260C>T) n.95C>T n.88C>T c.-471C>T (n.-471C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.77C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022509G>T | CA2630424331 | VPS33B | c.-260C>A (n.-260C>A) n.95C>A n.88C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022510T>A | CA2630424337 | VPS33B | c.-261A>T (n.-261A>T) n.94A>T n.87A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) n.76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022510_91022511del | CA2630424336 | VPS33B | c.-262_-261del (n.-262_-261del) n.93_94del n.86_87del c.-473_-472del (n.-473_-472del) c.-392_-391del (n.-392_-391del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) c.-623_-622del (n.-623_-622del) c.-480_-479del (n.-480_-479del) n.75_76del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022511C>A | CA2630424341 | VPS33B | c.-262G>T (n.-262G>T) n.93G>T n.86G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022511C>G | CA2630424343 | VPS33B | c.-262G>C (n.-262G>C) n.93G>C n.86G>C c.-473G>C (n.-473G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) n.75G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022512A>G | CA2630424347 | VPS33B | c.-263T>C (n.-263T>C) n.92T>C n.85T>C c.-474T>C (n.-474T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) n.74T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022513G>A | CA972735329 | VPS33B | c.-264C>T (n.-264C>T) n.91C>T n.84C>T c.-475C>T (n.-475C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) n.73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022513G>C | CA2630424352 | VPS33B | c.-264C>G (n.-264C>G) n.91C>G n.84C>G c.-475C>G (n.-475C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) n.73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022513G= | CA2195408510 | VPS33B | c.-264C= (n.-264C=) n.91C= n.84C= c.-475C= (n.-475C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-577C= (n.-577C=) c.-625C= (n.-625C=) c.-482C= (n.-482C=) n.73C= | |
| 15 | g.91022513G>T | CA2630424356 | VPS33B | c.-264C>A (n.-264C>A) n.91C>A n.84C>A c.-475C>A (n.-475C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022514del | CA2630424366 | VPS33B | c.-265del (n.-265del) n.90del n.83del c.-476del (n.-476del) c.-395del (n.-395del) c.-578del (n.-578del) c.-626del (n.-626del) c.-483del (n.-483del) n.72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022514C>A | CA2630424369 | VPS33B | c.-265G>T (n.-265G>T) n.90G>T n.83G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) n.72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022514C>T | CA2630424371 | VPS33B | c.-265G>A (n.-265G>A) n.90G>A n.83G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022516G>A | CA2630424374 | VPS33B | c.-267C>T (n.-267C>T) n.88C>T n.81C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) n.70C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022516G>T | CA2630424376 | VPS33B | c.-267C>A (n.-267C>A) n.88C>A n.81C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022516_91022524del | CA2630424377 | VPS33B | c.-275_-267del (n.-275_-267del) n.80_88del n.73_81del c.-486_-478del (n.-486_-478del) c.-405_-397del (n.-405_-397del) c.-588_-580del (n.-588_-580del) c.-636_-628del (n.-636_-628del) c.-493_-485del (n.-493_-485del) n.62_70del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022517G>A | CA2630424380 | VPS33B | c.-268C>T (n.-268C>T) n.87C>T n.80C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022517G>C | CA2630424381 | VPS33B | c.-268C>G (n.-268C>G) n.87C>G n.80C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) n.69C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022517G>T | CA2630424382 | VPS33B | c.-268C>A (n.-268C>A) n.87C>A n.80C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022518A= | CA2195408511 | VPS33B | c.-269T= (n.-269T=) n.86T= n.79T= c.-480T= (n.-480T=) c.-399T= (n.-399T=) c.-582T= (n.-582T=) c.-630T= (n.-630T=) c.-487T= (n.-487T=) n.68T= | |
| 15 | g.91022518A>G | CA10636693 | VPS33B | c.-269T>C (n.-269T>C) n.86T>C n.79T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) n.68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022519T>G | CA2630424395 | VPS33B | c.-270A>C (n.-270A>C) n.85A>C n.78A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) n.67A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022520T>C | CA2630424404 | VPS33B | c.-271A>G (n.-271A>G) n.84A>G n.77A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) n.66A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022520T>G | CA10642713 | VPS33B | c.-271A>C (n.-271A>C) n.84A>C n.77A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) n.66A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022520T= | CA2195408512 | VPS33B | c.-271A= (n.-271A=) n.84A= n.77A= c.-482A= (n.-482A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-584A= (n.-584A=) c.-632A= (n.-632A=) c.-489A= (n.-489A=) n.66A= | |
| 15 | g.91022521C>A | CA2630424415 | VPS33B | c.-272G>T (n.-272G>T) n.83G>T n.76G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022521C>G | CA2630424417 | VPS33B | c.-272G>C (n.-272G>C) n.83G>C n.76G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) n.65G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022521C>T | CA2630424453 | VPS33B | c.-272G>A (n.-272G>A) n.83G>A n.76G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) n.65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022522C>A | CA2630424461 | VPS33B | c.-273G>T (n.-273G>T) n.82G>T n.75G>T c.-484G>T (n.-484G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022522C= | CA2195408513 | VPS33B | c.-273G= (n.-273G=) n.82G= n.75G= c.-484G= (n.-484G=) c.-403G= (n.-403G=) c.-586G= (n.-586G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-491G= (n.-491G=) n.64G= | |
| 15 | g.91022522C>T | CA274765297 | VPS33B | c.-273G>A (n.-273G>A) n.82G>A n.75G>A c.-484G>A (n.-484G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022523G>A | CA274765302 | VPS33B | c.-274C>T (n.-274C>T) n.81C>T n.74C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) n.63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022523G= | CA2195408514 | VPS33B | c.-274C= (n.-274C=) n.81C= n.74C= c.-485C= (n.-485C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-635C= (n.-635C=) c.-492C= (n.-492C=) n.63C= | |
| 15 | g.91022523G>T | CA2630424469 | VPS33B | c.-274C>A (n.-274C>A) n.81C>A n.74C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022524G>A | CA2630424479 | VPS33B | c.-275C>T (n.-275C>T) n.80C>T n.73C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) n.62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022524G>C | CA274765306 | VPS33B | c.-275C>G (n.-275C>G) n.80C>G n.73C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) n.62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022524G= | CA2195408515 | VPS33B | c.-275C= (n.-275C=) n.80C= n.73C= c.-486C= (n.-486C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-588C= (n.-588C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-493C= (n.-493C=) n.62C= | |
| 15 | g.91022524G>T | CA2630424483 | VPS33B | c.-275C>A (n.-275C>A) n.80C>A n.73C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022525T>G | CA2630424490 | VPS33B | c.-276A>C (n.-276A>C) n.79A>C n.72A>C c.-487A>C (n.-487A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-637A>C (n.-637A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) n.61A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022526C>A | CA2630424492 | VPS33B | c.-277G>T (n.-277G>T) n.78G>T n.71G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022528A= | CA2195408516 | VPS33B | c.-279T= (n.-279T=) n.76T= n.69T= c.-490T= (n.-490T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-592T= (n.-592T=) c.-640T= (n.-640T=) c.-497T= (n.-497T=) n.58T= | |
| 15 | g.91022528A>C | CA2630424496 | VPS33B | c.-279T>G (n.-279T>G) n.76T>G n.69T>G c.-490T>G (n.-490T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) n.58T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022528A>G | CA619588526 | VPS33B | c.-279T>C (n.-279T>C) n.76T>C n.69T>C c.-490T>C (n.-490T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) n.58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022529C>A | CA274765311 | VPS33B | c.-280G>T (n.-280G>T) n.75G>T n.68G>T c.-491G>T (n.-491G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022529C= | CA2195408517 | VPS33B | c.-280G= (n.-280G=) n.75G= n.68G= c.-491G= (n.-491G=) c.-410G= (n.-410G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-498G= (n.-498G=) n.57G= | |
| 15 | g.91022529C>T | CA2630424501 | VPS33B | c.-280G>A (n.-280G>A) n.75G>A n.68G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.57G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022530del | CA2630424505 | VPS33B | c.-281del (n.-281del) n.74del n.67del c.-492del (n.-492del) c.-411del (n.-411del) c.-594del (n.-594del) c.-642del (n.-642del) c.-499del (n.-499del) n.56del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022530A= | CA2195408518 | VPS33B | c.-281T= (n.-281T=) n.74T= n.67T= c.-492T= (n.-492T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-594T= (n.-594T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-499T= (n.-499T=) n.56T= | |
| 15 | g.91022530A>C | CA2195408519 | VPS33B | c.-281T>G (n.-281T>G) n.74T>G n.67T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) n.56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022531C>A | CA717052782 | VPS33B | c.-282G>T (n.-282G>T) n.73G>T n.66G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) n.55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022531C= | CA2195408520 | VPS33B | c.-282G= (n.-282G=) n.73G= n.66G= c.-493G= (n.-493G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-643G= (n.-643G=) c.-500G= (n.-500G=) n.55G= | |
| 15 | g.91022531C>T | CA2805218308 | VPS33B | c.-282G>A (n.-282G>A) n.73G>A n.66G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) n.55G>A | |
| 15 | g.91022532C>A | CA2630424512 | VPS33B | c.-283G>T (n.-283G>T) n.72G>T n.65G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022532C>T | CA2630424515 | VPS33B | c.-283G>A (n.-283G>A) n.72G>A n.65G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-596G>A (n.-596G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022533C>A | CA2630424518 | VPS33B | c.-284G>T (n.-284G>T) n.71G>T n.64G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022533C= | CA2195408521 | VPS33B | c.-284G= (n.-284G=) n.71G= n.64G= c.-495G= (n.-495G=) c.-414G= (n.-414G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-502G= (n.-502G=) n.53G= | |
| 15 | g.91022533C>T | CA2195408522 | VPS33B | c.-284G>A (n.-284G>A) n.71G>A n.64G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022534C>A | CA2630424520 | VPS33B | c.-285G>T (n.-285G>T) n.70G>T n.63G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022534C= | CA2195408523 | VPS33B | c.-285G= (n.-285G=) n.70G= n.63G= c.-496G= (n.-496G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-646G= (n.-646G=) c.-503G= (n.-503G=) n.52G= | |
| 15 | g.91022534C>G | CA2630424521 | VPS33B | c.-285G>C (n.-285G>C) n.70G>C n.63G>C c.-496G>C (n.-496G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) n.52G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022534C>T | CA274765317 | VPS33B | c.-285G>A (n.-285G>A) n.70G>A n.63G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022535del | CA2630424525 | VPS33B | c.-286del (n.-286del) n.69del n.62del c.-497del (n.-497del) c.-416del (n.-416del) c.-599del (n.-599del) c.-647del (n.-647del) c.-504del (n.-504del) n.51del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022535G>A | CA2630424524 | VPS33B | c.-286C>T (n.-286C>T) n.69C>T n.62C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022535G>T | CA2630424523 | VPS33B | c.-286C>A (n.-286C>A) n.69C>A n.62C>A c.-497C>A (n.-497C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022536C>A | CA2630424526 | VPS33B | c.-287G>T (n.-287G>T) n.68G>T n.61G>T c.-498G>T (n.-498G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022537A>G | CA2630424530 | VPS33B | c.-288T>C (n.-288T>C) n.67T>C n.60T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) n.49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022537A>T | CA2630424532 | VPS33B | c.-288T>A (n.-288T>A) n.67T>A n.60T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) n.49T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022538G>A | CA619588527 | VPS33B | c.-289C>T (n.-289C>T) n.66C>T n.59C>T c.-500C>T (n.-500C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022538G= | CA2195408524 | VPS33B | c.-289C= (n.-289C=) n.66C= n.59C= c.-500C= (n.-500C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-602C= (n.-602C=) c.-650C= (n.-650C=) c.-507C= (n.-507C=) n.48C= | |
| 15 | g.91022538G>T | CA2630424536 | VPS33B | c.-289C>A (n.-289C>A) n.66C>A n.59C>A c.-500C>A (n.-500C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022539A= | CA2195408525 | VPS33B | c.-290T= (n.-290T=) n.65T= n.58T= c.-501T= (n.-501T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-651T= (n.-651T=) c.-508T= (n.-508T=) n.47T= | |
| 15 | g.91022539A>G | CA274765319 | VPS33B | c.-290T>C (n.-290T>C) n.65T>C n.58T>C c.-501T>C (n.-501T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) n.47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022540G>C | CA2630424549 | VPS33B | c.-291C>G (n.-291C>G) n.64C>G n.57C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-604C>G (n.-604C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022540G>T | CA2630424548 | VPS33B | c.-291C>A (n.-291C>A) n.64C>A n.57C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022541_91022551dup | CA717052795 | VPS33B | c.-301_-291dup (n.-301_-291dup) n.54_64dup n.47_57dup c.-512_-502dup (n.-512_-502dup) c.-431_-421dup (n.-431_-421dup) c.-614_-604dup (n.-614_-604dup) c.-662_-652dup (n.-662_-652dup) c.-519_-509dup (n.-519_-509dup) n.36_46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022541A>C | CA2630424554 | VPS33B | c.-292T>G (n.-292T>G) n.63T>G n.56T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) n.45T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022541A>G | CA2630424556 | VPS33B | c.-292T>C (n.-292T>C) n.63T>C n.56T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) n.45T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022541A>T | CA2630424559 | VPS33B | c.-292T>A (n.-292T>A) n.63T>A n.56T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) n.45T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022542C>A | CA2630424562 | VPS33B | c.-293G>T (n.-293G>T) n.62G>T n.55G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022542C= | CA2195408526 | VPS33B | c.-293G= (n.-293G=) n.62G= n.55G= c.-504G= (n.-504G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-511G= (n.-511G=) n.44G= | |
| 15 | g.91022542C>T | CA2195408527 | VPS33B | c.-293G>A (n.-293G>A) n.62G>A n.55G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) n.44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022543T>A | CA2630424565 | VPS33B | c.-294A>T (n.-294A>T) n.61A>T n.54A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) n.43A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022543T>C | CA2630424566 | VPS33B | c.-294A>G (n.-294A>G) n.61A>G n.54A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) n.43A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022543T>G | CA2630424569 | VPS33B | c.-294A>C (n.-294A>C) n.61A>C n.54A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) n.43A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022544C>A | CA2630424572 | VPS33B | c.-295G>T (n.-295G>T) n.60G>T n.53G>T c.-506G>T (n.-506G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022545C>A | CA2630424575 | VPS33B | c.-296G>T (n.-296G>T) n.59G>T n.52G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022546G>A | CA2195408529 | VPS33B | c.-297C>T (n.-297C>T) n.58C>T n.51C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91022546G= | CA2195408528 | VPS33B | c.-297C= (n.-297C=) n.58C= n.51C= c.-508C= (n.-508C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-515C= (n.-515C=) n.40C= | |
| 15 | g.91022546G>T | CA717052796 | VPS33B | c.-297C>A (n.-297C>A) n.58C>A n.51C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022547C>A | CA2630424584 | VPS33B | c.-298G>T (n.-298G>T) n.57G>T n.50G>T c.-509G>T (n.-509G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022547C= | CA2195408530 | VPS33B | c.-298G= (n.-298G=) n.57G= n.50G= c.-509G= (n.-509G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-516G= (n.-516G=) n.39G= | |
| 15 | g.91022547C>T | CA717052797 | VPS33B | c.-298G>A (n.-298G>A) n.57G>A n.50G>A c.-509G>A (n.-509G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022548A= | CA2195408531 | VPS33B | c.-299T= (n.-299T=) n.56T= n.49T= c.-510T= (n.-510T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-612T= (n.-612T=) c.-660T= (n.-660T=) c.-517T= (n.-517T=) n.38T= | |
| 15 | g.91022548A>C | CA10636697 | VPS33B | c.-299T>G (n.-299T>G) n.56T>G n.49T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) n.38T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022548A>G | CA2630424600 | VPS33B | c.-299T>C (n.-299T>C) n.56T>C n.49T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022548A>T | CA2630424607 | VPS33B | c.-299T>A (n.-299T>A) n.56T>A n.49T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022549G>A | CA2630424613 | VPS33B | c.-300C>T (n.-300C>T) n.55C>T n.48C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022549G>T | CA2630424615 | VPS33B | c.-300C>A (n.-300C>A) n.55C>A n.48C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022550C>A | CA2630424618 | VPS33B | c.-301G>T (n.-301G>T) n.54G>T n.47G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) n.36G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022550C>G | CA2630424621 | VPS33B | c.-301G>C (n.-301G>C) n.54G>C n.47G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) n.36G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022550C>T | CA2630424620 | VPS33B | c.-301G>A (n.-301G>A) n.54G>A n.47G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) n.36G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022551G>A | CA619588528 | VPS33B | c.-302C>T (n.-302C>T) n.53C>T n.46C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91022551G>C | CA2195408532 | VPS33B | c.-302C>G (n.-302C>G) n.53C>G n.46C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) n.35C>G | dbSNP |
| 15 | g.91022551G= | CA2195408533 | VPS33B | c.-302C= (n.-302C=) n.53C= n.46C= c.-513C= (n.-513C=) c.-432C= (n.-432C=) c.-615C= (n.-615C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-520C= (n.-520C=) n.35C= | |
| 15 | g.91022551G>T | CA2630424626 | VPS33B | c.-302C>A (n.-302C>A) n.53C>A n.46C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91022551_91022558del | CA2630424625 | VPS33B | c.-309_-302del (n.-309_-302del) n.46_53del n.39_46del c.-520_-513del (n.-520_-513del) c.-439_-432del (n.-439_-432del) c.-622_-615del (n.-622_-615del) c.-670_-663del (n.-670_-663del) c.-527_-520del (n.-527_-520del) n.28_35del | gnomAD v4 |