Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.204del
n.197del
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n.186del
 gnomAD v4
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n.185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.91022406A>GCA2630423762VPS33Bc.-157T>C (n.-157T>C)
n.198T>C
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 gnomAD v4
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n.179A>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.-376A>G (n.-376A>G)
n.179A>G
 gnomAD v4
15g.91022407T=CA2195408456VPS33Bc.-158A= (n.-158A=)
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15g.91022408G>ACA2630423775VPS33Bc.-159C>T (n.-159C>T)
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c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.178C>T
 gnomAD v4
15g.91022408G>CCA2805218298VPS33Bc.-159C>G (n.-159C>G)
n.196C>G
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c.-289C>G (n.-289C>G)
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c.-520C>G (n.-520C>G)
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n.178C>G
15g.91022408G>TCA2630423776VPS33Bc.-159C>A (n.-159C>A)
n.196C>A
n.189C>A
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c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.178C>A
 gnomAD v4
15g.91022409A>TCA2630423777VPS33Bc.-160T>A (n.-160T>A)
n.195T>A
n.188T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.177T>A
 gnomAD v4
15g.91022410A=CA2195408457VPS33Bc.-161T= (n.-161T=)
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15g.91022410A>CCA2195408458VPS33Bc.-161T>G (n.-161T>G)
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15g.91022410A>GCA2630423780VPS33Bc.-161T>C (n.-161T>C)
n.194T>C
n.187T>C
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n.176T>C
 gnomAD v4
15g.91022411T>CCA274765186VPS33Bc.-162A>G (n.-162A>G)
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n.175A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022411T=CA2195408459VPS33Bc.-162A= (n.-162A=)
n.193A=
n.186A=
c.-373A= (n.-373A=)
c.-292A= (n.-292A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-523A= (n.-523A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.175A=
15g.91022412G>ACA2630423784VPS33Bc.-163C>T (n.-163C>T)
n.192C>T
n.185C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.174C>T
 gnomAD v4
15g.91022412G>TCA2630423783VPS33Bc.-163C>A (n.-163C>A)
n.192C>A
n.185C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.174C>A
 gnomAD v4
15g.91022413G>ACA274765187VPS33Bc.-164C>T (n.-164C>T)
n.191C>T
n.184C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022413G=CA2195408460VPS33Bc.-164C= (n.-164C=)
n.191C=
n.184C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.173C=
15g.91022413G>TCA619588519VPS33Bc.-164C>A (n.-164C>A)
n.191C>A
n.184C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.173C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022414C>ACA2630423788VPS33Bc.-165G>T (n.-165G>T)
n.190G>T
n.183G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.172G>T
 gnomAD v4
15g.91022414C>TCA2630423789VPS33Bc.-165G>A (n.-165G>A)
n.190G>A
n.183G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.172G>A
 gnomAD v4
15g.91022415C>ACA2630423794VPS33Bc.-166G>T (n.-166G>T)
n.189G>T
n.182G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.171G>T
 gnomAD v4
15g.91022415C=CA2195408461VPS33Bc.-166G= (n.-166G=)
n.189G=
n.182G=
c.-377G= (n.-377G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.171G=
15g.91022415C>TCA972735308VPS33Bc.-166G>A (n.-166G>A)
n.189G>A
n.182G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022417C>ACA2630423798VPS33Bc.-168G>T (n.-168G>T)
n.187G>T
n.180G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
15g.91022417C>GCA2805218299VPS33Bc.-168G>C (n.-168G>C)
n.187G>C
n.180G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.169G>C
15g.91022418C>TCA2630423805VPS33Bc.-169G>A (n.-169G>A)
n.186G>A
n.179G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.168G>A
 gnomAD v4
15g.91022419T>CCA2630423808VPS33Bc.-170A>G (n.-170A>G)
n.185A>G
n.178A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.167A>G
 gnomAD v4
15g.91022420C>ACA2630423829VPS33Bc.-171G>T (n.-171G>T)
n.184G>T
n.177G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.166G>T
 gnomAD v4
15g.91022421delCA2630423828VPS33Bc.-171del (n.-171del)
n.184del
n.177del
c.-382del (n.-382del)
c.-301del (n.-301del)
c.-484del (n.-484del)
c.-532del (n.-532del)
c.-389del (n.-389del)
n.166del
 gnomAD v4
15g.91022421C>ACA2630423830VPS33Bc.-172G>T (n.-172G>T)
n.183G>T
n.176G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.165G>T
 gnomAD v4
15g.91022421C>TCA2499385850VPS33Bc.-172G>A (n.-172G>A)
n.183G>A
n.176G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.165G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022422A>CCA2630423833VPS33Bc.-173T>G (n.-173T>G)
n.182T>G
n.175T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.164T>G
 gnomAD v4
15g.91022422A>GCA2630423834VPS33Bc.-173T>C (n.-173T>C)
n.182T>C
n.175T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.164T>C
 gnomAD v4
15g.91022422_91022429delCA2630423832VPS33Bc.-180_-173del (n.-180_-173del)
n.175_182del
n.168_175del
c.-391_-384del (n.-391_-384del)
c.-310_-303del (n.-310_-303del)
c.-493_-486del (n.-493_-486del)
c.-541_-534del (n.-541_-534del)
c.-398_-391del (n.-398_-391del)
n.157_164del
 gnomAD v4
15g.91022423G>ACA2630423838VPS33Bc.-174C>T (n.-174C>T)
n.181C>T
n.174C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
15g.91022423G>CCA2630423840VPS33Bc.-174C>G (n.-174C>G)
n.181C>G
n.174C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.163C>G
 gnomAD v4
15g.91022424G>ACA2630423842VPS33Bc.-175C>T (n.-175C>T)
n.180C>T
n.173C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.162C>T
 gnomAD v4
15g.91022424G>TCA2630423843VPS33Bc.-175C>A (n.-175C>A)
n.180C>A
n.173C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.162C>A
 gnomAD v4
15g.91022424_91022425delinsGCCA2195408462VPS33Bc.-176_-175delinsGC (n.-176_-175delinsGC)
n.179_180delinsGC
n.172_173delinsGC
c.-387_-386delinsGC (n.-387_-386delinsGC)
c.-306_-305delinsGC (n.-306_-305delinsGC)
c.-489_-488delinsGC (n.-489_-488delinsGC)
c.-537_-536delinsGC (n.-537_-536delinsGC)
c.-394_-393delinsGC (n.-394_-393delinsGC)
n.161_162delinsGC
15g.91022425delCA2195408463VPS33Bc.-176del (n.-176del)
n.179del
n.172del
c.-387del (n.-387del)
c.-306del (n.-306del)
c.-489del (n.-489del)
c.-537del (n.-537del)
c.-394del (n.-394del)
n.161del
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022425C>ACA2630423849VPS33Bc.-176G>T (n.-176G>T)
n.179G>T
n.172G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.161G>T
 gnomAD v4
15g.91022425C>TCA2630423851VPS33Bc.-176G>A (n.-176G>A)
n.179G>A
n.172G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.161G>A
 gnomAD v4
15g.91022426A>GCA2630423855VPS33Bc.-177T>C (n.-177T>C)
n.178T>C
n.171T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.160T>C
 gnomAD v4
15g.91022431_91022432delCA2630423857VPS33Bc.-179_-178del (n.-179_-178del)
n.176_177del
n.169_170del
c.-390_-389del (n.-390_-389del)
c.-309_-308del (n.-309_-308del)
c.-492_-491del (n.-492_-491del)
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
n.158_159del
 gnomAD v4
15g.91022428G>ACA2630423859VPS33Bc.-179C>T (n.-179C>T)
n.176C>T
n.169C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.158C>T
 gnomAD v4
15g.91022428G>TCA2630423862VPS33Bc.-179C>A (n.-179C>A)
n.176C>A
n.169C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.158C>A
 gnomAD v4
15g.91022429A>GCA2630423868VPS33Bc.-180T>C (n.-180T>C)
n.175T>C
n.168T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.157T>C
 gnomAD v4
15g.91022430G>ACA2630423871VPS33Bc.-181C>T (n.-181C>T)
n.174C>T
n.167C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.156C>T
 gnomAD v4
15g.91022430G>TCA2630423872VPS33Bc.-181C>A (n.-181C>A)
n.174C>A
n.167C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.156C>A
 gnomAD v4
15g.91022432G>ACA2630423877VPS33Bc.-183C>T (n.-183C>T)
n.172C>T
n.165C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.154C>T
 gnomAD v4
15g.91022432G>TCA2630423879VPS33Bc.-183C>A (n.-183C>A)
n.172C>A
n.165C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.154C>A
 gnomAD v4
15g.91022433C>ACA2630423882VPS33Bc.-184G>T (n.-184G>T)
n.171G>T
n.164G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.153G>T
 gnomAD v4
15g.91022433C=CA2195408464VPS33Bc.-184G= (n.-184G=)
n.171G=
n.164G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-402G= (n.-402G=)
n.153G=
15g.91022433C>GCA619588520VPS33Bc.-184G>C (n.-184G>C)
n.171G>C
n.164G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.153G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022433C>TCA2630423884VPS33Bc.-184G>A (n.-184G>A)
n.171G>A
n.164G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.153G>A
 gnomAD v4
15g.91022434T>CCA2630423889VPS33Bc.-185A>G (n.-185A>G)
n.170A>G
n.163A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.152A>G
 gnomAD v4
15g.91022434_91022435insGCTCCGAGGTCA2630423887VPS33Bc.-185_-184insCCTCGGAGCA (n.-185_-184insCCTCGGAGCA)
n.170_171insCCTCGGAGCA
n.163_164insCCTCGGAGCA
c.-396_-395insCCTCGGAGCA (n.-396_-395insCCTCGGAGCA)
c.-315_-314insCCTCGGAGCA (n.-315_-314insCCTCGGAGCA)
c.-498_-497insCCTCGGAGCA (n.-498_-497insCCTCGGAGCA)
c.-546_-545insCCTCGGAGCA (n.-546_-545insCCTCGGAGCA)
c.-403_-402insCCTCGGAGCA (n.-403_-402insCCTCGGAGCA)
n.152_153insCCTCGGAGCA
 gnomAD v4
15g.91022435A=CA2195408465VPS33Bc.-186T= (n.-186T=)
n.169T=
n.162T=
c.-397T= (n.-397T=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.-547T= (n.-547T=)
c.-404T= (n.-404T=)
n.151T=
15g.91022435A>CCA619588521VPS33Bc.-186T>G (n.-186T>G)
n.169T>G
n.162T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.151T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022435A>GCA274765192VPS33Bc.-186T>C (n.-186T>C)
n.169T>C
n.162T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.151T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022436delCA2630423904VPS33Bc.-187del (n.-187del)
n.168del
n.161del
c.-398del (n.-398del)
c.-317del (n.-317del)
c.-500del (n.-500del)
c.-548del (n.-548del)
c.-405del (n.-405del)
n.150del
 gnomAD v4
15g.91022436C>ACA2630423907VPS33Bc.-187G>T (n.-187G>T)
n.168G>T
n.161G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.150G>T
 gnomAD v4
15g.91022436C>GCA2630423908VPS33Bc.-187G>C (n.-187G>C)
n.168G>C
n.161G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.150G>C
 gnomAD v4
15g.91022436C>TCA2630423912VPS33Bc.-187G>A (n.-187G>A)
n.168G>A
n.161G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.150G>A
 gnomAD v4
15g.91022437T>ACA2630423943VPS33Bc.-188A>T (n.-188A>T)
n.167A>T
n.160A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.149A>T
 gnomAD v4
15g.91022437T>GCA2195408467VPS33Bc.-188A>C (n.-188A>C)
n.167A>C
n.160A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.149A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022437T=CA2195408466VPS33Bc.-188A= (n.-188A=)
n.167A=
n.160A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-549A= (n.-549A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.149A=
15g.91022438delCA2630423948VPS33Bc.-189del (n.-189del)
n.166del
n.159del
c.-400del (n.-400del)
c.-319del (n.-319del)
c.-502del (n.-502del)
c.-550del (n.-550del)
c.-407del (n.-407del)
n.148del
 gnomAD v4
15g.91022438A=CA2195408468VPS33Bc.-189T= (n.-189T=)
n.166T=
n.159T=
c.-400T= (n.-400T=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-502T= (n.-502T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-407T= (n.-407T=)
n.148T=
15g.91022438A>CCA2195408469VPS33Bc.-189T>G (n.-189T>G)
n.166T>G
n.159T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.148T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022439C>ACA2195408471VPS33Bc.-190G>T (n.-190G>T)
n.165G>T
n.158G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.147G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022439C=CA2195408470VPS33Bc.-190G= (n.-190G=)
n.165G=
n.158G=
c.-401G= (n.-401G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.147G=
15g.91022439C>GCA2630423953VPS33Bc.-190G>C (n.-190G>C)
n.165G>C
n.158G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.147G>C
 gnomAD v4
15g.91022439C>TCA2195408472VPS33Bc.-190G>A (n.-190G>A)
n.165G>A
n.158G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.147G>A
 dbSNP
15g.91022440C>ACA2630423958VPS33Bc.-191G>T (n.-191G>T)
n.164G>T
n.157G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.146G>T
 gnomAD v4
15g.91022440C>TCA2630423963VPS33Bc.-191G>A (n.-191G>A)
n.164G>A
n.157G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.146G>A
 gnomAD v4
15g.91022441T>CCA2630423964VPS33Bc.-192A>G (n.-192A>G)
n.163A>G
n.156A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.145A>G
 gnomAD v4
15g.91022441T>GCA2630423967VPS33Bc.-192A>C (n.-192A>C)
n.163A>C
n.156A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.145A>C
 gnomAD v4
15g.91022442C>ACA2630423968VPS33Bc.-193G>T (n.-193G>T)
n.162G>T
n.155G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.144G>T
 gnomAD v4
15g.91022442C=CA2195408473VPS33Bc.-193G= (n.-193G=)
n.162G=
n.155G=
c.-404G= (n.-404G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.144G=
15g.91022442C>TCA2195408474VPS33Bc.-193G>A (n.-193G>A)
n.162G>A
n.155G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022443G>ACA274765213VPS33Bc.-194C>T (n.-194C>T)
n.161C>T
n.154C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022443G=CA2195408475VPS33Bc.-194C= (n.-194C=)
n.161C=
n.154C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.143C=
15g.91022443G>TCA2630423971VPS33Bc.-194C>A (n.-194C>A)
n.161C>A
n.154C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.143C>A
 gnomAD v4
15g.91022444G>ACA2630423972VPS33Bc.-195C>T (n.-195C>T)
n.160C>T
n.153C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.142C>T
 gnomAD v4
15g.91022444G>TCA2630423973VPS33Bc.-195C>A (n.-195C>A)
n.160C>A
n.153C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.142C>A
 gnomAD v4
15g.91022444_91022445insTCA2630423975VPS33Bc.-196_-195insA (n.-196_-195insA)
n.159_160insA
n.152_153insA
c.-407_-406insA (n.-407_-406insA)
c.-326_-325insA (n.-326_-325insA)
c.-509_-508insA (n.-509_-508insA)
c.-557_-556insA (n.-557_-556insA)
c.-414_-413insA (n.-414_-413insA)
n.141_142insA
 gnomAD v4
15g.91022445A>GCA2630423976VPS33Bc.-196T>C (n.-196T>C)
n.159T>C
n.152T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.141T>C
 gnomAD v4
15g.91022445A>TCA2630423977VPS33Bc.-196T>A (n.-196T>A)
n.159T>A
n.152T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.141T>A
 gnomAD v4
15g.91022446G>ACA2630423979VPS33Bc.-197C>T (n.-197C>T)
n.158C>T
n.151C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.140C>T
 gnomAD v4
15g.91022446G>TCA2630423978VPS33Bc.-197C>A (n.-197C>A)
n.158C>A
n.151C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.140C>A
 gnomAD v4
15g.91022447C>ACA2630423982VPS33Bc.-198G>T (n.-198G>T)
n.157G>T
n.150G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.139G>T
 gnomAD v4
15g.91022447C>TCA2630423985VPS33Bc.-198G>A (n.-198G>A)
n.157G>A
n.150G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.139G>A
 gnomAD v4
15g.91022449G>ACA2630423986VPS33Bc.-200C>T (n.-200C>T)
n.155C>T
n.148C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.137C>T
 gnomAD v4
15g.91022449G>CCA2195408477VPS33Bc.-200C>G (n.-200C>G)
n.155C>G
n.148C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.137C>G
 dbSNP
15g.91022449G=CA2195408476VPS33Bc.-200C= (n.-200C=)
n.155C=
n.148C=
c.-411C= (n.-411C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.137C=
15g.91022450C>ACA2195408479VPS33Bc.-201G>T (n.-201G>T)
n.154G>T
n.147G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.136G>T
 dbSNP
15g.91022450C=CA2195408478VPS33Bc.-201G= (n.-201G=)
n.154G=
n.147G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.136G=
15g.91022450C>TCA2630423987VPS33Bc.-201G>A (n.-201G>A)
n.154G>A
n.147G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.136G>A
 gnomAD v4
15g.91022451C>ACA2630423988VPS33Bc.-202G>T (n.-202G>T)
n.153G>T
n.146G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.135G>T
 gnomAD v4
15g.91022451C>GCA2630423989VPS33Bc.-202G>C (n.-202G>C)
n.153G>C
n.146G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.135G>C
 gnomAD v4
15g.91022452T>CCA717052744VPS33Bc.-203A>G (n.-203A>G)
n.152A>G
n.145A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022452T=CA2195408480VPS33Bc.-203A= (n.-203A=)
n.152A=
n.145A=
c.-414A= (n.-414A=)
c.-333A= (n.-333A=)
c.-516A= (n.-516A=)
c.-564A= (n.-564A=)
c.-421A= (n.-421A=)
n.134A=
15g.91022453T>CCA2630423991VPS33Bc.-204A>G (n.-204A>G)
n.151A>G
n.144A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.133A>G
 gnomAD v4
15g.91022454G>TCA2630423992VPS33Bc.-205C>A (n.-205C>A)
n.150C>A
n.143C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.132C>A
 gnomAD v4
15g.91022456C>ACA2630423994VPS33Bc.-207G>T (n.-207G>T)
n.148G>T
n.141G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.130G>T
 gnomAD v4
15g.91022456C>GCA2630423996VPS33Bc.-207G>C (n.-207G>C)
n.148G>C
n.141G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.130G>C
 gnomAD v4
15g.91022457T>CCA2630423997VPS33Bc.-208A>G (n.-208A>G)
n.147A>G
n.140A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
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c.-426A>G (n.-426A>G)
n.129A>G
 gnomAD v4
15g.91022458C>ACA2630423999VPS33Bc.-209G>T (n.-209G>T)
n.146G>T
n.139G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.128G>T
 gnomAD v4
15g.91022458C=CA2195408481VPS33Bc.-209G= (n.-209G=)
n.146G=
n.139G=
c.-420G= (n.-420G=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.-427G= (n.-427G=)
n.128G=
15g.91022458C>GCA2195408482VPS33Bc.-209G>C (n.-209G>C)
n.146G>C
n.139G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.128G>C
 dbSNP
15g.91022459A>GCA2630424002VPS33Bc.-210T>C (n.-210T>C)
n.145T>C
n.138T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.127T>C
 gnomAD v4
15g.91022460G>ACA2630424003VPS33Bc.-211C>T (n.-211C>T)
n.144C>T
n.137C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.126C>T
 gnomAD v4
15g.91022460G>CCA972735316VPS33Bc.-211C>G (n.-211C>G)
n.144C>G
n.137C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.126C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022460G=CA2195408483VPS33Bc.-211C= (n.-211C=)
n.144C=
n.137C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.126C=
15g.91022460G>TCA2630424004VPS33Bc.-211C>A (n.-211C>A)
n.144C>A
n.137C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.126C>A
 gnomAD v4
15g.91022462C>ACA2630424011VPS33Bc.-213G>T (n.-213G>T)
n.142G>T
n.135G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
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n.124G>T
 gnomAD v4
15g.91022462C=CA2195408484VPS33Bc.-213G= (n.-213G=)
n.142G=
n.135G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-431G= (n.-431G=)
n.124G=
15g.91022462C>TCA274765214VPS33Bc.-213G>A (n.-213G>A)
n.142G>A
n.135G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022463C>ACA2195408486VPS33Bc.-214G>T (n.-214G>T)
n.141G>T
n.134G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.123G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022463C=CA2195408485VPS33Bc.-214G= (n.-214G=)
n.141G=
n.134G=
c.-425G= (n.-425G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-432G= (n.-432G=)
n.123G=
15g.91022463C>GCA619588522VPS33Bc.-214G>C (n.-214G>C)
n.141G>C
n.134G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.123G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022463C>TCA2630424015VPS33Bc.-214G>A (n.-214G>A)
n.141G>A
n.134G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.123G>A
 gnomAD v4
15g.91022464T>ACA2630424021VPS33Bc.-215A>T (n.-215A>T)
n.140A>T
n.133A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.122A>T
 gnomAD v4
15g.91022464T>CCA2630424022VPS33Bc.-215A>G (n.-215A>G)
n.140A>G
n.133A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.122A>G
 gnomAD v4
15g.91022464T>GCA274765218VPS33Bc.-215A>C (n.-215A>C)
n.140A>C
n.133A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.122A>C
 dbSNP
15g.91022464T=CA2195408487VPS33Bc.-215A= (n.-215A=)
n.140A=
n.133A=
c.-426A= (n.-426A=)
c.-345A= (n.-345A=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-576A= (n.-576A=)
c.-433A= (n.-433A=)
n.122A=
15g.91022465G>ACA2630424024VPS33Bc.-216C>T (n.-216C>T)
n.139C>T
n.132C>T
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.121C>T
 gnomAD v4
15g.91022465G>TCA2630424026VPS33Bc.-216C>A (n.-216C>A)
n.139C>A
n.132C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.121C>A
 gnomAD v4
15g.91022466C>ACA972735320VPS33Bc.-217G>T (n.-217G>T)
n.138G>T
n.131G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.120G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022466C=CA2195408488VPS33Bc.-217G= (n.-217G=)
n.138G=
n.131G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-435G= (n.-435G=)
n.120G=
15g.91022466C>TCA2630424032VPS33Bc.-217G>A (n.-217G>A)
n.138G>A
n.131G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.120G>A
 gnomAD v4
15g.91022467A>GCA2630424037VPS33Bc.-218T>C (n.-218T>C)
n.137T>C
n.130T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.119T>C
 gnomAD v4
15g.91022467A>TCA2630424040VPS33Bc.-218T>A (n.-218T>A)
n.137T>A
n.130T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.119T>A
 gnomAD v4
15g.91022468G>ACA2630424045VPS33Bc.-219C>T (n.-219C>T)
n.136C>T
n.129C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
15g.91022468G>TCA2630424046VPS33Bc.-219C>A (n.-219C>A)
n.136C>A
n.129C>A
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.118C>A
 gnomAD v4
15g.91022469C>ACA717052745VPS33Bc.-220G>T (n.-220G>T)
n.135G>T
n.128G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.117G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022469C=CA2195408489VPS33Bc.-220G= (n.-220G=)
n.135G=
n.128G=
c.-431G= (n.-431G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.117G=
15g.91022469C>TCA2630424050VPS33Bc.-220G>A (n.-220G>A)
n.135G>A
n.128G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.117G>A
 gnomAD v4
15g.91022470delCA2630424052VPS33Bc.-220del (n.-220del)
n.135del
n.128del
c.-431del (n.-431del)
c.-350del (n.-350del)
c.-533del (n.-533del)
c.-581del (n.-581del)
c.-438del (n.-438del)
n.117del
 gnomAD v4
15g.91022470_91022480delCA2630424054VPS33Bc.-230_-220del (n.-230_-220del)
n.125_135del
n.118_128del
c.-441_-431del (n.-441_-431del)
c.-360_-350del (n.-360_-350del)
c.-543_-533del (n.-543_-533del)
c.-591_-581del (n.-591_-581del)
c.-448_-438del (n.-448_-438del)
n.107_117del
 gnomAD v4
15g.91022470C>ACA2630424059VPS33Bc.-221G>T (n.-221G>T)
n.134G>T
n.127G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.116G>T
 gnomAD v4
15g.91022470C>TCA2630424060VPS33Bc.-221G>A (n.-221G>A)
n.134G>A
n.127G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.116G>A
 gnomAD v4
15g.91022471A=CA2195408490VPS33Bc.-222T= (n.-222T=)
n.133T=
n.126T=
c.-433T= (n.-433T=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.-440T= (n.-440T=)
n.115T=
15g.91022471A>CCA2195408491VPS33Bc.-222T>G (n.-222T>G)
n.133T>G
n.126T>G
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.115T>G
 dbSNP
15g.91022472C>ACA2630424063VPS33Bc.-223G>T (n.-223G>T)
n.132G>T
n.125G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.114G>T
 gnomAD v4
15g.91022472C>TCA2630424064VPS33Bc.-223G>A (n.-223G>A)
n.132G>A
n.125G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.114G>A
 gnomAD v4
15g.91022473C>ACA2630424068VPS33Bc.-224G>T (n.-224G>T)
n.131G>T
n.124G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.113G>T
 gnomAD v4
15g.91022473C=CA2195408492VPS33Bc.-224G= (n.-224G=)
n.131G=
n.124G=
c.-435G= (n.-435G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.113G=
15g.91022473C>GCA274765242VPS33Bc.-224G>C (n.-224G>C)
n.131G>C
n.124G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.113G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022473C>TCA2195408493VPS33Bc.-224G>A (n.-224G>A)
n.131G>A
n.124G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022474G>ACA2630424072VPS33Bc.-225C>T (n.-225C>T)
n.130C>T
n.123C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.112C>T
 gnomAD v4
15g.91022474G>TCA2630424074VPS33Bc.-225C>A (n.-225C>A)
n.130C>A
n.123C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.112C>A
 gnomAD v4
15g.91022475T>ACA2805218300VPS33Bc.-226A>T (n.-226A>T)
n.129A>T
n.122A>T
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
n.111A>T
15g.91022475T>CCA619588523VPS33Bc.-226A>G (n.-226A>G)
n.129A>G
n.122A>G
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
n.111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91022475T>GCA2805218301VPS33Bc.-226A>C (n.-226A>C)
n.129A>C
n.122A>C
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
n.111A>C
15g.91022475T=CA2195408494VPS33Bc.-226A= (n.-226A=)
n.129A=
n.122A=
c.-437A= (n.-437A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.-587A= (n.-587A=)
c.-444A= (n.-444A=)
n.111A=
15g.91022476G>ACA2630424118VPS33Bc.-227C>T (n.-227C>T)
n.128C>T
n.121C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.110C>T
 gnomAD v4
15g.91022476G=CA2195408495VPS33Bc.-227C= (n.-227C=)
n.128C=
n.121C=
c.-438C= (n.-438C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.-445C= (n.-445C=)
n.110C=
15g.91022476G>TCA2195408496VPS33Bc.-227C>A (n.-227C>A)
n.128C>A
n.121C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.110C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022476_91022477insACA2805218302VPS33Bc.-228_-227insT (n.-228_-227insT)
n.127_128insT
n.120_121insT
c.-439_-438insT (n.-439_-438insT)
c.-358_-357insT (n.-358_-357insT)
c.-541_-540insT (n.-541_-540insT)
c.-589_-588insT (n.-589_-588insT)
c.-446_-445insT (n.-446_-445insT)
n.109_110insT
15g.91022476_91022477insCCA656693538VPS33Bc.-228_-227insG (n.-228_-227insG)
n.127_128insG
n.120_121insG
c.-439_-438insG (n.-439_-438insG)
c.-358_-357insG (n.-358_-357insG)
c.-541_-540insG (n.-541_-540insG)
c.-589_-588insG (n.-589_-588insG)
c.-446_-445insG (n.-446_-445insG)
n.109_110insG
 COSMIC
15g.91022477T>CCA2630424122VPS33Bc.-228A>G (n.-228A>G)
n.127A>G
n.120A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.109A>G
 gnomAD v4
15g.91022478C>ACA2630424124VPS33Bc.-229G>T (n.-229G>T)
n.126G>T
n.119G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.108G>T
 gnomAD v4
15g.91022478C>TCA2630424123VPS33Bc.-229G>A (n.-229G>A)
n.126G>A
n.119G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.108G>A
 gnomAD v4
15g.91022480C>TCA2630424127VPS33Bc.-231G>A (n.-231G>A)
n.124G>A
n.117G>A
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.106G>A
 gnomAD v4
15g.91022480_91022481delCA2805218303VPS33Bc.-232_-231del (n.-232_-231del)
n.123_124del
n.116_117del
c.-443_-442del (n.-443_-442del)
c.-362_-361del (n.-362_-361del)
c.-545_-544del (n.-545_-544del)
c.-593_-592del (n.-593_-592del)
c.-450_-449del (n.-450_-449del)
n.105_106del
15g.91022481G>ACA2630424129VPS33Bc.-232C>T (n.-232C>T)
n.123C>T
n.116C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.105C>T
 gnomAD v4
15g.91022481G>CCA2195408498VPS33Bc.-232C>G (n.-232C>G)
n.123C>G
n.116C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.105C>G
 dbSNP
15g.91022481G=CA2195408497VPS33Bc.-232C= (n.-232C=)
n.123C=
n.116C=
c.-443C= (n.-443C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.105C=
15g.91022481G>TCA2630424130VPS33Bc.-232C>A (n.-232C>A)
n.123C>A
n.116C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
15g.91022482A>CCA2630424131VPS33Bc.-233T>G (n.-233T>G)
n.122T>G
n.115T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.104T>G
 gnomAD v4
15g.91022482A>TCA2630424132VPS33Bc.-233T>A (n.-233T>A)
n.122T>A
n.115T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.104T>A
 gnomAD v4
15g.91022483C>ACA2630424135VPS33Bc.-234G>T (n.-234G>T)
n.121G>T
n.114G>T
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.103G>T
 gnomAD v4
15g.91022483C=CA2195408499VPS33Bc.-234G= (n.-234G=)
n.121G=
n.114G=
c.-445G= (n.-445G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.-595G= (n.-595G=)
c.-452G= (n.-452G=)
n.103G=
15g.91022483C>TCA274765245VPS33Bc.-234G>A (n.-234G>A)
n.121G>A
n.114G>A
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022491_91022494delCA2630424133VPS33Bc.-237_-234del (n.-237_-234del)
n.118_121del
n.111_114del
c.-448_-445del (n.-448_-445del)
c.-367_-364del (n.-367_-364del)
c.-550_-547del (n.-550_-547del)
c.-598_-595del (n.-598_-595del)
c.-455_-452del (n.-455_-452del)
n.100_103del
 gnomAD v4
15g.91022483_91022484insACA2805218304VPS33Bc.-235_-234insT (n.-235_-234insT)
n.120_121insT
n.113_114insT
c.-446_-445insT (n.-446_-445insT)
c.-365_-364insT (n.-365_-364insT)
c.-548_-547insT (n.-548_-547insT)
c.-596_-595insT (n.-596_-595insT)
c.-453_-452insT (n.-453_-452insT)
n.102_103insT
15g.91022484C>ACA2630424142VPS33Bc.-235G>T (n.-235G>T)
n.120G>T
n.113G>T
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.102G>T
 gnomAD v4
15g.91022484C>TCA2630424143VPS33Bc.-235G>A (n.-235G>A)
n.120G>A
n.113G>A
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.102G>A
 gnomAD v4
15g.91022485C>ACA2630424145VPS33Bc.-236G>T (n.-236G>T)
n.119G>T
n.112G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.101G>T
 gnomAD v4
15g.91022485C=CA2195408500VPS33Bc.-236G= (n.-236G=)
n.119G=
n.112G=
c.-447G= (n.-447G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-597G= (n.-597G=)
c.-454G= (n.-454G=)
n.101G=
15g.91022485C>GCA2195408501VPS33Bc.-236G>C (n.-236G>C)
n.119G>C
n.112G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.101G>C
 dbSNP
15g.91022485C>TCA2195408502VPS33Bc.-236G>A (n.-236G>A)
n.119G>A
n.112G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.101G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.91022486T>CCA2630424150VPS33Bc.-237A>G (n.-237A>G)
n.118A>G
n.111A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.100A>G
 gnomAD v4
15g.91022486T>GCA2630424156VPS33Bc.-237A>C (n.-237A>C)
n.118A>C
n.111A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.100A>C
 gnomAD v4
15g.91022487C>ACA2630424160VPS33Bc.-238G>T (n.-238G>T)
n.117G>T
n.110G>T
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.99G>T
 gnomAD v4
15g.91022487C=CA2195408503VPS33Bc.-238G= (n.-238G=)
n.117G=
n.110G=
c.-449G= (n.-449G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-599G= (n.-599G=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.99G=
15g.91022487C>GCA274765257VPS33Bc.-238G>C (n.-238G>C)
n.117G>C
n.110G>C
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.99G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022487C>TCA2630424164VPS33Bc.-238G>A (n.-238G>A)
n.117G>A
n.110G>A
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.99G>A
 gnomAD v4
15g.91022488C>ACA2630424171VPS33Bc.-239G>T (n.-239G>T)
n.116G>T
n.109G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.98G>T
 gnomAD v4
15g.91022489C>ACA2630424174VPS33Bc.-240G>T (n.-240G>T)
n.115G>T
n.108G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.97G>T
 gnomAD v4
15g.91022489C>TCA2630424178VPS33Bc.-240G>A (n.-240G>A)
n.115G>A
n.108G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.97G>A
 gnomAD v4
15g.91022490T>ACA2630424183VPS33Bc.-241A>T (n.-241A>T)
n.114A>T
n.107A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-554A>T (n.-554A>T)
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
n.96A>T
 gnomAD v4
15g.91022490T>CCA274765264VPS33Bc.-241A>G (n.-241A>G)
n.114A>G
n.107A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
n.96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022490T=CA2195408504VPS33Bc.-241A= (n.-241A=)
n.114A=
n.107A=
c.-452A= (n.-452A=)
c.-371A= (n.-371A=)
c.-554A= (n.-554A=)
c.-602A= (n.-602A=)
c.-459A= (n.-459A=)
n.96A=

Number of alleles fetched