Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91022361_91022364delCA2630423449VPS33Bc.-115_-112del (n.-115_-112del)
n.240_243del
n.233_236del
c.-326_-323del (n.-326_-323del)
c.-245_-242del (n.-245_-242del)
c.-428_-425del (n.-428_-425del)
c.-476_-473del (n.-476_-473del)
c.-333_-330del (n.-333_-330del)
n.222_225del
gnomAD v4
15g.91022363A>GCA2630423455VPS33Bc.-114T>C (n.-114T>C)
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n.223T>C
gnomAD v4
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n.234T>A
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c.-475T>A (n.-475T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.222C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.219T>G
gnomAD v4
15g.91022367A>GCA2630423485VPS33Bc.-118T>C (n.-118T>C)
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n.219T>C
gnomAD v4
15g.91022367A>TCA972735273VPS33Bc.-118T>A (n.-118T>A)
n.237T>A
n.230T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
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c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.219T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022368C>ACA2630423496VPS33Bc.-119G>T (n.-119G>T)
n.236G>T
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n.218G>T
gnomAD v4
15g.91022368C>TCA2630423500VPS33Bc.-119G>A (n.-119G>A)
n.236G>A
n.229G>A
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n.218G>A
gnomAD v4
15g.91022371delCA2630423493VPS33Bc.-119del (n.-119del)
n.236del
n.229del
c.-330del (n.-330del)
c.-249del (n.-249del)
c.-432del (n.-432del)
c.-480del (n.-480del)
c.-337del (n.-337del)
n.218del
gnomAD v4
15g.91022369C=CA2195408435VPS33Bc.-120G= (n.-120G=)
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n.217G=
15g.91022369C>GCA972735274VPS33Bc.-120G>C (n.-120G>C)
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n.217G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022369C>TCA1139664154VPS33Bc.-120G>A (n.-120G>A)
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n.217G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.91022369_91022370insTGGCA717052700VPS33Bc.-121_-120insCCA (n.-121_-120insCCA)
n.234_235insCCA
n.227_228insCCA
c.-332_-331insCCA (n.-332_-331insCCA)
c.-251_-250insCCA (n.-251_-250insCCA)
c.-434_-433insCCA (n.-434_-433insCCA)
c.-482_-481insCCA (n.-482_-481insCCA)
c.-339_-338insCCA (n.-339_-338insCCA)
n.216_217insCCA
dbSNP
15g.91022370C>ACA2630423518VPS33Bc.-121G>T (n.-121G>T)
n.234G>T
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n.216G>T
gnomAD v4
15g.91022370C=CA2195408436VPS33Bc.-121G= (n.-121G=)
n.234G=
n.227G=
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c.-434G= (n.-434G=)
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15g.91022370C>GCA274765158VPS33Bc.-121G>C (n.-121G>C)
n.234G>C
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c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
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n.216G>C
dbSNP
15g.91022371C>ACA2630423521VPS33Bc.-122G>T (n.-122G>T)
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n.215G>T
gnomAD v4
15g.91022372A>GCA2598140793VPS33Bc.-123T>C (n.-123T>C)
n.232T>C
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c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
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n.214T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022372A>TCA2630423524VPS33Bc.-123T>A (n.-123T>A)
n.232T>A
n.225T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.214T>A
gnomAD v4
15g.91022373G>CCA972735275VPS33Bc.-124C>G (n.-124C>G)
n.231C>G
n.224C>G
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n.213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022373G=CA2195408437VPS33Bc.-124C= (n.-124C=)
n.231C=
n.224C=
c.-335C= (n.-335C=)
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c.-342C= (n.-342C=)
n.213C=
15g.91022373G>TCA2630423528VPS33Bc.-124C>A (n.-124C>A)
n.231C>A
n.224C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.213C>A
gnomAD v4
15g.91022374A>GCA2630423532VPS33Bc.-125T>C (n.-125T>C)
n.230T>C
n.223T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.212T>C
gnomAD v4
15g.91022375T>CCA717052703VPS33Bc.-126A>G (n.-126A>G)
n.229A>G
n.222A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.211A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91022375T>GCA2731269726VPS33Bc.-126A>C (n.-126A>C)
n.229A>C
n.222A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.211A>C
dbSNP
15g.91022375T=CA2195408438VPS33Bc.-126A= (n.-126A=)
n.229A=
n.222A=
c.-337A= (n.-337A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.-487A= (n.-487A=)
c.-344A= (n.-344A=)
n.211A=
15g.91022376G>ACA2630423535VPS33Bc.-127C>T (n.-127C>T)
n.228C>T
n.221C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.210C>T
gnomAD v4
15g.91022376G>CCA2630423539VPS33Bc.-127C>G (n.-127C>G)
n.228C>G
n.221C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.210C>G
gnomAD v4
15g.91022376G=CA2195408439VPS33Bc.-127C= (n.-127C=)
n.228C=
n.221C=
c.-338C= (n.-338C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.210C=
15g.91022376G>TCA2195408440VPS33Bc.-127C>A (n.-127C>A)
n.228C>A
n.221C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.210C>A
dbSNP
15g.91022377G>TCA2630423541VPS33Bc.-128C>A (n.-128C>A)
n.227C>A
n.220C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.209C>A
gnomAD v4
15g.91022378G>ACA2630423545VPS33Bc.-129C>T (n.-129C>T)
n.226C>T
n.219C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.208C>T
gnomAD v4
15g.91022378G>TCA2630423547VPS33Bc.-129C>A (n.-129C>A)
n.226C>A
n.219C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.208C>A
gnomAD v4
15g.91022379C>ACA2630423550VPS33Bc.-130G>T (n.-130G>T)
n.225G>T
n.218G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.207G>T
gnomAD v4
15g.91022379C>TCA2630423554VPS33Bc.-130G>A (n.-130G>A)
n.225G>A
n.218G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.207G>A
gnomAD v4
15g.91022380C>ACA2630423582VPS33Bc.-131G>T (n.-131G>T)
n.224G>T
n.217G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.206G>T
gnomAD v4
15g.91022380C=CA2195408441VPS33Bc.-131G= (n.-131G=)
n.224G=
n.217G=
c.-342G= (n.-342G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.206G=
15g.91022380C>TCA10636691VPS33Bc.-131G>A (n.-131G>A)
n.224G>A
n.217G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.206G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022381C>ACA717052708VPS33Bc.-132G>T (n.-132G>T)
n.223G>T
n.216G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.205G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022381C=CA2195408442VPS33Bc.-132G= (n.-132G=)
n.223G=
n.216G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.205G=
15g.91022381C>TCA2195408443VPS33Bc.-132G>A (n.-132G>A)
n.223G>A
n.216G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.205G>A
dbSNP
15g.91022382T>GCA2630423595VPS33Bc.-133A>C (n.-133A>C)
n.222A>C
n.215A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.204A>C
gnomAD v4
15g.91022383C>ACA2630423600VPS33Bc.-134G>T (n.-134G>T)
n.221G>T
n.214G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.203G>T
gnomAD v4
15g.91022383C=CA2195408444VPS33Bc.-134G= (n.-134G=)
n.221G=
n.214G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.203G=
15g.91022383C>TCA2195408445VPS33Bc.-134G>A (n.-134G>A)
n.221G>A
n.214G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.203G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022384G>ACA2630423606VPS33Bc.-135C>T (n.-135C>T)
n.220C>T
n.213C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.202C>T
gnomAD v4
15g.91022384G>TCA2630423644VPS33Bc.-135C>A (n.-135C>A)
n.220C>A
n.213C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.202C>A
gnomAD v4
15g.91022385C>ACA2630423647VPS33Bc.-136G>T (n.-136G>T)
n.219G>T
n.212G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.201G>T
gnomAD v4
15g.91022386T>ACA2630423657VPS33Bc.-137A>T (n.-137A>T)
n.218A>T
n.211A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.200A>T
gnomAD v4
15g.91022386T>CCA10647535VPS33Bc.-137A>G (n.-137A>G)
n.218A>G
n.211A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.200A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022386T=CA2195408446VPS33Bc.-137A= (n.-137A=)
n.218A=
n.211A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-355A= (n.-355A=)
n.200A=
15g.91022387C>ACA2630423663VPS33Bc.-138G>T (n.-138G>T)
n.217G>T
n.210G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.199G>T
gnomAD v4
15g.91022387C=CA2195408447VPS33Bc.-138G= (n.-138G=)
n.217G=
n.210G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.199G=
15g.91022387C>TCA717052714VPS33Bc.-138G>A (n.-138G>A)
n.217G>A
n.210G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022388C>ACA2630423665VPS33Bc.-139G>T (n.-139G>T)
n.216G>T
n.209G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.198G>T
gnomAD v4
15g.91022389T>CCA2630423668VPS33Bc.-140A>G (n.-140A>G)
n.215A>G
n.208A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.197A>G
gnomAD v4
15g.91022390C>ACA2630423669VPS33Bc.-141G>T (n.-141G>T)
n.214G>T
n.207G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.196G>T
gnomAD v4
15g.91022390C>TCA2630423671VPS33Bc.-141G>A (n.-141G>A)
n.214G>A
n.207G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.196G>A
gnomAD v4
15g.91022392G>ACA2630423672VPS33Bc.-143C>T (n.-143C>T)
n.212C>T
n.205C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.194C>T
gnomAD v4
15g.91022392G>TCA2630423673VPS33Bc.-143C>A (n.-143C>A)
n.212C>A
n.205C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.194C>A
gnomAD v4
15g.91022393C>ACA2630423676VPS33Bc.-144G>T (n.-144G>T)
n.211G>T
n.204G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.193G>T
gnomAD v4
15g.91022393C>GCA2630423680VPS33Bc.-144G>C (n.-144G>C)
n.211G>C
n.204G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.193G>C
gnomAD v4
15g.91022393C>TCA2630423679VPS33Bc.-144G>A (n.-144G>A)
n.211G>A
n.204G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.193G>A
gnomAD v4
15g.91022394A>GCA2630423682VPS33Bc.-145T>C (n.-145T>C)
n.210T>C
n.203T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.192T>C
gnomAD v4
15g.91022395G>ACA717052717VPS33Bc.-146C>T (n.-146C>T)
n.209C>T
n.202C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022395G=CA2195408448VPS33Bc.-146C= (n.-146C=)
n.209C=
n.202C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.191C=
15g.91022395G>TCA2630423687VPS33Bc.-146C>A (n.-146C>A)
n.209C>A
n.202C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.191C>A
gnomAD v4
15g.91022396C>ACA2630423693VPS33Bc.-147G>T (n.-147G>T)
n.208G>T
n.201G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.190G>T
gnomAD v4
15g.91022396C=CA2195408449VPS33Bc.-147G= (n.-147G=)
n.208G=
n.201G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.190G=
15g.91022396C>TCA972735289VPS33Bc.-147G>A (n.-147G>A)
n.208G>A
n.201G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.190G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022398C>ACA2630423700VPS33Bc.-149G>T (n.-149G>T)
n.206G>T
n.199G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.188G>T
gnomAD v4
15g.91022398C>GCA2805218297VPS33Bc.-149G>C (n.-149G>C)
n.206G>C
n.199G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.188G>C
15g.91022398C>TCA2630423730VPS33Bc.-149G>A (n.-149G>A)
n.206G>A
n.199G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.188G>A
gnomAD v4
15g.91022399T>ACA2630423733VPS33Bc.-150A>T (n.-150A>T)
n.205A>T
n.198A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.187A>T
gnomAD v4
15g.91022400C>ACA2630423738VPS33Bc.-151G>T (n.-151G>T)
n.204G>T
n.197G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.186G>T
gnomAD v4
15g.91022401delCA2630423736VPS33Bc.-151del (n.-151del)
n.204del
n.197del
c.-362del (n.-362del)
c.-281del (n.-281del)
c.-464del (n.-464del)
c.-512del (n.-512del)
c.-369del (n.-369del)
n.186del
gnomAD v4
15g.91022401C>ACA274765175VPS33Bc.-152G>T (n.-152G>T)
n.203G>T
n.196G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.185G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022401C=CA2195408450VPS33Bc.-152G= (n.-152G=)
n.203G=
n.196G=
c.-363G= (n.-363G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.-513G= (n.-513G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.185G=
15g.91022401C>TCA619588518VPS33Bc.-152G>A (n.-152G>A)
n.203G>A
n.196G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.185G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022402A>GCA2630423742VPS33Bc.-153T>C (n.-153T>C)
n.202T>C
n.195T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.184T>C
gnomAD v4
15g.91022403G>ACA2195408452VPS33Bc.-154C>T (n.-154C>T)
n.201C>T
n.194C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.183C>T
dbSNP
15g.91022403G=CA2195408451VPS33Bc.-154C= (n.-154C=)
n.201C=
n.194C=
c.-365C= (n.-365C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.183C=
15g.91022403G>TCA2195408453VPS33Bc.-154C>A (n.-154C>A)
n.201C>A
n.194C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.183C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022404G>ACA274765179VPS33Bc.-155C>T (n.-155C>T)
n.200C>T
n.193C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.182C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022404G=CA2195408454VPS33Bc.-155C= (n.-155C=)
n.200C=
n.193C=
c.-366C= (n.-366C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-373C= (n.-373C=)
n.182C=
15g.91022404G>TCA2630423752VPS33Bc.-155C>A (n.-155C>A)
n.200C>A
n.193C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.182C>A
gnomAD v4
15g.91022405A=CA2195408455VPS33Bc.-156T= (n.-156T=)
n.199T=
n.192T=
c.-367T= (n.-367T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-517T= (n.-517T=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.181T=
15g.91022405A>CCA972735300VPS33Bc.-156T>G (n.-156T>G)
n.199T>G
n.192T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.181T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022405A>GCA2630423759VPS33Bc.-156T>C (n.-156T>C)
n.199T>C
n.192T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.181T>C
gnomAD v4
15g.91022406A>GCA2630423762VPS33Bc.-157T>C (n.-157T>C)
n.198T>C
n.191T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.180T>C
gnomAD v4
15g.91022407T>ACA274765184VPS33Bc.-158A>T (n.-158A>T)
n.197A>T
n.190A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-519A>T (n.-519A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.179A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022407T>CCA2630423771VPS33Bc.-158A>G (n.-158A>G)
n.197A>G
n.190A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-519A>G (n.-519A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.179A>G
gnomAD v4
15g.91022407T=CA2195408456VPS33Bc.-158A= (n.-158A=)
n.197A=
n.190A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-471A= (n.-471A=)
c.-519A= (n.-519A=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.179A=
15g.91022408G>ACA2630423775VPS33Bc.-159C>T (n.-159C>T)
n.196C>T
n.189C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.178C>T
gnomAD v4
15g.91022408G>CCA2805218298VPS33Bc.-159C>G (n.-159C>G)
n.196C>G
n.189C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.178C>G
15g.91022408G>TCA2630423776VPS33Bc.-159C>A (n.-159C>A)
n.196C>A
n.189C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.178C>A
gnomAD v4
15g.91022409A>TCA2630423777VPS33Bc.-160T>A (n.-160T>A)
n.195T>A
n.188T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.177T>A
gnomAD v4
15g.91022410A=CA2195408457VPS33Bc.-161T= (n.-161T=)
n.194T=
n.187T=
c.-372T= (n.-372T=)
c.-291T= (n.-291T=)
c.-474T= (n.-474T=)
c.-522T= (n.-522T=)
c.-379T= (n.-379T=)
n.176T=
15g.91022410A>CCA2195408458VPS33Bc.-161T>G (n.-161T>G)
n.194T>G
n.187T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.176T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91022410A>GCA2630423780VPS33Bc.-161T>C (n.-161T>C)
n.194T>C
n.187T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.176T>C
gnomAD v4
15g.91022411T>CCA274765186VPS33Bc.-162A>G (n.-162A>G)
n.193A>G
n.186A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.175A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022411T=CA2195408459VPS33Bc.-162A= (n.-162A=)
n.193A=
n.186A=
c.-373A= (n.-373A=)
c.-292A= (n.-292A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-523A= (n.-523A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.175A=
15g.91022412G>ACA2630423784VPS33Bc.-163C>T (n.-163C>T)
n.192C>T
n.185C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.174C>T
gnomAD v4
15g.91022412G>TCA2630423783VPS33Bc.-163C>A (n.-163C>A)
n.192C>A
n.185C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.174C>A
gnomAD v4
15g.91022413G>ACA274765187VPS33Bc.-164C>T (n.-164C>T)
n.191C>T
n.184C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.173C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022413G=CA2195408460VPS33Bc.-164C= (n.-164C=)
n.191C=
n.184C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-294C= (n.-294C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.173C=
15g.91022413G>TCA619588519VPS33Bc.-164C>A (n.-164C>A)
n.191C>A
n.184C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.173C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022414C>ACA2630423788VPS33Bc.-165G>T (n.-165G>T)
n.190G>T
n.183G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.172G>T
gnomAD v4
15g.91022414C>TCA2630423789VPS33Bc.-165G>A (n.-165G>A)
n.190G>A
n.183G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.172G>A
gnomAD v4
15g.91022415C>ACA2630423794VPS33Bc.-166G>T (n.-166G>T)
n.189G>T
n.182G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.171G>T
gnomAD v4
15g.91022415C=CA2195408461VPS33Bc.-166G= (n.-166G=)
n.189G=
n.182G=
c.-377G= (n.-377G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-384G= (n.-384G=)
n.171G=
15g.91022415C>TCA972735308VPS33Bc.-166G>A (n.-166G>A)
n.189G>A
n.182G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.171G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022417C>ACA2630423798VPS33Bc.-168G>T (n.-168G>T)
n.187G>T
n.180G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.169G>T
gnomAD v4
15g.91022417C>GCA2805218299VPS33Bc.-168G>C (n.-168G>C)
n.187G>C
n.180G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.169G>C
15g.91022418C>TCA2630423805VPS33Bc.-169G>A (n.-169G>A)
n.186G>A
n.179G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.168G>A
gnomAD v4
15g.91022419T>CCA2630423808VPS33Bc.-170A>G (n.-170A>G)
n.185A>G
n.178A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.167A>G
gnomAD v4
15g.91022420C>ACA2630423829VPS33Bc.-171G>T (n.-171G>T)
n.184G>T
n.177G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.166G>T
gnomAD v4
15g.91022421delCA2630423828VPS33Bc.-171del (n.-171del)
n.184del
n.177del
c.-382del (n.-382del)
c.-301del (n.-301del)
c.-484del (n.-484del)
c.-532del (n.-532del)
c.-389del (n.-389del)
n.166del
gnomAD v4
15g.91022421C>ACA2630423830VPS33Bc.-172G>T (n.-172G>T)
n.183G>T
n.176G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.165G>T
gnomAD v4
15g.91022421C>TCA2499385850VPS33Bc.-172G>A (n.-172G>A)
n.183G>A
n.176G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.165G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022422A>CCA2630423833VPS33Bc.-173T>G (n.-173T>G)
n.182T>G
n.175T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.164T>G
gnomAD v4
15g.91022422A>GCA2630423834VPS33Bc.-173T>C (n.-173T>C)
n.182T>C
n.175T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.164T>C
gnomAD v4
15g.91022422_91022429delCA2630423832VPS33Bc.-180_-173del (n.-180_-173del)
n.175_182del
n.168_175del
c.-391_-384del (n.-391_-384del)
c.-310_-303del (n.-310_-303del)
c.-493_-486del (n.-493_-486del)
c.-541_-534del (n.-541_-534del)
c.-398_-391del (n.-398_-391del)
n.157_164del
gnomAD v4
15g.91022423G>ACA2630423838VPS33Bc.-174C>T (n.-174C>T)
n.181C>T
n.174C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.163C>T
gnomAD v4
15g.91022423G>CCA2630423840VPS33Bc.-174C>G (n.-174C>G)
n.181C>G
n.174C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.163C>G
gnomAD v4
15g.91022424G>ACA2630423842VPS33Bc.-175C>T (n.-175C>T)
n.180C>T
n.173C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.162C>T
gnomAD v4
15g.91022424G>TCA2630423843VPS33Bc.-175C>A (n.-175C>A)
n.180C>A
n.173C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.162C>A
gnomAD v4
15g.91022424_91022425delinsGCCA2195408462VPS33Bc.-176_-175delinsGC (n.-176_-175delinsGC)
n.179_180delinsGC
n.172_173delinsGC
c.-387_-386delinsGC (n.-387_-386delinsGC)
c.-306_-305delinsGC (n.-306_-305delinsGC)
c.-489_-488delinsGC (n.-489_-488delinsGC)
c.-537_-536delinsGC (n.-537_-536delinsGC)
c.-394_-393delinsGC (n.-394_-393delinsGC)
n.161_162delinsGC
15g.91022425delCA2195408463VPS33Bc.-176del (n.-176del)
n.179del
n.172del
c.-387del (n.-387del)
c.-306del (n.-306del)
c.-489del (n.-489del)
c.-537del (n.-537del)
c.-394del (n.-394del)
n.161del
dbSNP gnomAD v4
15g.91022425C>ACA2630423849VPS33Bc.-176G>T (n.-176G>T)
n.179G>T
n.172G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.161G>T
gnomAD v4
15g.91022425C>TCA2630423851VPS33Bc.-176G>A (n.-176G>A)
n.179G>A
n.172G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.161G>A
gnomAD v4
15g.91022426A>GCA2630423855VPS33Bc.-177T>C (n.-177T>C)
n.178T>C
n.171T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.160T>C
gnomAD v4
15g.91022431_91022432delCA2630423857VPS33Bc.-179_-178del (n.-179_-178del)
n.176_177del
n.169_170del
c.-390_-389del (n.-390_-389del)
c.-309_-308del (n.-309_-308del)
c.-492_-491del (n.-492_-491del)
c.-540_-539del (n.-540_-539del)
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
n.158_159del
gnomAD v4
15g.91022428G>ACA2630423859VPS33Bc.-179C>T (n.-179C>T)
n.176C>T
n.169C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.158C>T
gnomAD v4
15g.91022428G>TCA2630423862VPS33Bc.-179C>A (n.-179C>A)
n.176C>A
n.169C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.158C>A
gnomAD v4
15g.91022429A>GCA2630423868VPS33Bc.-180T>C (n.-180T>C)
n.175T>C
n.168T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.157T>C
gnomAD v4
15g.91022430G>ACA2630423871VPS33Bc.-181C>T (n.-181C>T)
n.174C>T
n.167C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.156C>T
gnomAD v4
15g.91022430G>TCA2630423872VPS33Bc.-181C>A (n.-181C>A)
n.174C>A
n.167C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.156C>A
gnomAD v4
15g.91022432G>ACA2630423877VPS33Bc.-183C>T (n.-183C>T)
n.172C>T
n.165C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.154C>T
gnomAD v4
15g.91022432G>TCA2630423879VPS33Bc.-183C>A (n.-183C>A)
n.172C>A
n.165C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.154C>A
gnomAD v4
15g.91022433C>ACA2630423882VPS33Bc.-184G>T (n.-184G>T)
n.171G>T
n.164G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.153G>T
gnomAD v4
15g.91022433C=CA2195408464VPS33Bc.-184G= (n.-184G=)
n.171G=
n.164G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.-402G= (n.-402G=)
n.153G=
15g.91022433C>GCA619588520VPS33Bc.-184G>C (n.-184G>C)
n.171G>C
n.164G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.153G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022433C>TCA2630423884VPS33Bc.-184G>A (n.-184G>A)
n.171G>A
n.164G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.153G>A
gnomAD v4
15g.91022434T>CCA2630423889VPS33Bc.-185A>G (n.-185A>G)
n.170A>G
n.163A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.152A>G
gnomAD v4
15g.91022434_91022435insGCTCCGAGGTCA2630423887VPS33Bc.-185_-184insCCTCGGAGCA (n.-185_-184insCCTCGGAGCA)
n.170_171insCCTCGGAGCA
n.163_164insCCTCGGAGCA
c.-396_-395insCCTCGGAGCA (n.-396_-395insCCTCGGAGCA)
c.-315_-314insCCTCGGAGCA (n.-315_-314insCCTCGGAGCA)
c.-498_-497insCCTCGGAGCA (n.-498_-497insCCTCGGAGCA)
c.-546_-545insCCTCGGAGCA (n.-546_-545insCCTCGGAGCA)
c.-403_-402insCCTCGGAGCA (n.-403_-402insCCTCGGAGCA)
n.152_153insCCTCGGAGCA
gnomAD v4
15g.91022435A=CA2195408465VPS33Bc.-186T= (n.-186T=)
n.169T=
n.162T=
c.-397T= (n.-397T=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.-547T= (n.-547T=)
c.-404T= (n.-404T=)
n.151T=
15g.91022435A>CCA619588521VPS33Bc.-186T>G (n.-186T>G)
n.169T>G
n.162T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.151T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022435A>GCA274765192VPS33Bc.-186T>C (n.-186T>C)
n.169T>C
n.162T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.151T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.91022436delCA2630423904VPS33Bc.-187del (n.-187del)
n.168del
n.161del
c.-398del (n.-398del)
c.-317del (n.-317del)
c.-500del (n.-500del)
c.-548del (n.-548del)
c.-405del (n.-405del)
n.150del
gnomAD v4
15g.91022436C>ACA2630423907VPS33Bc.-187G>T (n.-187G>T)
n.168G>T
n.161G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.150G>T
gnomAD v4
15g.91022436C>GCA2630423908VPS33Bc.-187G>C (n.-187G>C)
n.168G>C
n.161G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.150G>C
gnomAD v4
15g.91022436C>TCA2630423912VPS33Bc.-187G>A (n.-187G>A)
n.168G>A
n.161G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.150G>A
gnomAD v4
15g.91022437T>ACA2630423943VPS33Bc.-188A>T (n.-188A>T)
n.167A>T
n.160A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.149A>T
gnomAD v4
15g.91022437T>GCA2195408467VPS33Bc.-188A>C (n.-188A>C)
n.167A>C
n.160A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.149A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.91022437T=CA2195408466VPS33Bc.-188A= (n.-188A=)
n.167A=
n.160A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-549A= (n.-549A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.149A=
15g.91022438delCA2630423948VPS33Bc.-189del (n.-189del)
n.166del
n.159del
c.-400del (n.-400del)
c.-319del (n.-319del)
c.-502del (n.-502del)
c.-550del (n.-550del)
c.-407del (n.-407del)
n.148del
gnomAD v4
15g.91022438A=CA2195408468VPS33Bc.-189T= (n.-189T=)
n.166T=
n.159T=
c.-400T= (n.-400T=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-502T= (n.-502T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-407T= (n.-407T=)
n.148T=
15g.91022438A>CCA2195408469VPS33Bc.-189T>G (n.-189T>G)
n.166T>G
n.159T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.148T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91022439C>ACA2195408471VPS33Bc.-190G>T (n.-190G>T)
n.165G>T
n.158G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.147G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022439C=CA2195408470VPS33Bc.-190G= (n.-190G=)
n.165G=
n.158G=
c.-401G= (n.-401G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.-408G= (n.-408G=)
n.147G=
15g.91022439C>GCA2630423953VPS33Bc.-190G>C (n.-190G>C)
n.165G>C
n.158G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.147G>C
gnomAD v4
15g.91022439C>TCA2195408472VPS33Bc.-190G>A (n.-190G>A)
n.165G>A
n.158G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.147G>A
dbSNP
15g.91022440C>ACA2630423958VPS33Bc.-191G>T (n.-191G>T)
n.164G>T
n.157G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.146G>T
gnomAD v4
15g.91022440C>TCA2630423963VPS33Bc.-191G>A (n.-191G>A)
n.164G>A
n.157G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.146G>A
gnomAD v4
15g.91022441T>CCA2630423964VPS33Bc.-192A>G (n.-192A>G)
n.163A>G
n.156A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.145A>G
gnomAD v4
15g.91022441T>GCA2630423967VPS33Bc.-192A>C (n.-192A>C)
n.163A>C
n.156A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.145A>C
gnomAD v4
15g.91022442C>ACA2630423968VPS33Bc.-193G>T (n.-193G>T)
n.162G>T
n.155G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.144G>T
gnomAD v4
15g.91022442C=CA2195408473VPS33Bc.-193G= (n.-193G=)
n.162G=
n.155G=
c.-404G= (n.-404G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.144G=
15g.91022442C>TCA2195408474VPS33Bc.-193G>A (n.-193G>A)
n.162G>A
n.155G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.144G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022443G>ACA274765213VPS33Bc.-194C>T (n.-194C>T)
n.161C>T
n.154C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.143C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022443G=CA2195408475VPS33Bc.-194C= (n.-194C=)
n.161C=
n.154C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.-324C= (n.-324C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.143C=
15g.91022443G>TCA2630423971VPS33Bc.-194C>A (n.-194C>A)
n.161C>A
n.154C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.143C>A
gnomAD v4
15g.91022444G>ACA2630423972VPS33Bc.-195C>T (n.-195C>T)
n.160C>T
n.153C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.142C>T
gnomAD v4
15g.91022444G>TCA2630423973VPS33Bc.-195C>A (n.-195C>A)
n.160C>A
n.153C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.142C>A
gnomAD v4
15g.91022444_91022445insTCA2630423975VPS33Bc.-196_-195insA (n.-196_-195insA)
n.159_160insA
n.152_153insA
c.-407_-406insA (n.-407_-406insA)
c.-326_-325insA (n.-326_-325insA)
c.-509_-508insA (n.-509_-508insA)
c.-557_-556insA (n.-557_-556insA)
c.-414_-413insA (n.-414_-413insA)
n.141_142insA
gnomAD v4
15g.91022445A>GCA2630423976VPS33Bc.-196T>C (n.-196T>C)
n.159T>C
n.152T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.141T>C
gnomAD v4
15g.91022445A>TCA2630423977VPS33Bc.-196T>A (n.-196T>A)
n.159T>A
n.152T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.141T>A
gnomAD v4
15g.91022446G>ACA2630423979VPS33Bc.-197C>T (n.-197C>T)
n.158C>T
n.151C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.140C>T
gnomAD v4
15g.91022446G>TCA2630423978VPS33Bc.-197C>A (n.-197C>A)
n.158C>A
n.151C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.140C>A
gnomAD v4
15g.91022447C>ACA2630423982VPS33Bc.-198G>T (n.-198G>T)
n.157G>T
n.150G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.139G>T
gnomAD v4
15g.91022447C>TCA2630423985VPS33Bc.-198G>A (n.-198G>A)
n.157G>A
n.150G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.139G>A
gnomAD v4
15g.91022449G>ACA2630423986VPS33Bc.-200C>T (n.-200C>T)
n.155C>T
n.148C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.137C>T
gnomAD v4
15g.91022449G>CCA2195408477VPS33Bc.-200C>G (n.-200C>G)
n.155C>G
n.148C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.137C>G
dbSNP
15g.91022449G=CA2195408476VPS33Bc.-200C= (n.-200C=)
n.155C=
n.148C=
c.-411C= (n.-411C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.137C=
15g.91022450C>ACA2195408479VPS33Bc.-201G>T (n.-201G>T)
n.154G>T
n.147G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.136G>T
dbSNP
15g.91022450C=CA2195408478VPS33Bc.-201G= (n.-201G=)
n.154G=
n.147G=
c.-412G= (n.-412G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-562G= (n.-562G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.136G=
15g.91022450C>TCA2630423987VPS33Bc.-201G>A (n.-201G>A)
n.154G>A
n.147G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.136G>A
gnomAD v4
15g.91022451C>ACA2630423988VPS33Bc.-202G>T (n.-202G>T)
n.153G>T
n.146G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.135G>T
gnomAD v4
15g.91022451C>GCA2630423989VPS33Bc.-202G>C (n.-202G>C)
n.153G>C
n.146G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.135G>C
gnomAD v4
15g.91022452T>CCA717052744VPS33Bc.-203A>G (n.-203A>G)
n.152A>G
n.145A>G
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
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c.-421A>G (n.-421A>G)
n.134A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022452T=CA2195408480VPS33Bc.-203A= (n.-203A=)
n.152A=
n.145A=
c.-414A= (n.-414A=)
c.-333A= (n.-333A=)
c.-516A= (n.-516A=)
c.-564A= (n.-564A=)
c.-421A= (n.-421A=)
n.134A=
15g.91022453T>CCA2630423991VPS33Bc.-204A>G (n.-204A>G)
n.151A>G
n.144A>G
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.133A>G
gnomAD v4
15g.91022454G>TCA2630423992VPS33Bc.-205C>A (n.-205C>A)
n.150C>A
n.143C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.132C>A
gnomAD v4
15g.91022456C>ACA2630423994VPS33Bc.-207G>T (n.-207G>T)
n.148G>T
n.141G>T
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.130G>T
gnomAD v4
15g.91022456C>GCA2630423996VPS33Bc.-207G>C (n.-207G>C)
n.148G>C
n.141G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.130G>C
gnomAD v4
15g.91022457T>CCA2630423997VPS33Bc.-208A>G (n.-208A>G)
n.147A>G
n.140A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
n.129A>G
gnomAD v4
15g.91022458C>ACA2630423999VPS33Bc.-209G>T (n.-209G>T)
n.146G>T
n.139G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.128G>T
gnomAD v4
15g.91022458C=CA2195408481VPS33Bc.-209G= (n.-209G=)
n.146G=
n.139G=
c.-420G= (n.-420G=)
c.-339G= (n.-339G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-570G= (n.-570G=)
c.-427G= (n.-427G=)
n.128G=
15g.91022458C>GCA2195408482VPS33Bc.-209G>C (n.-209G>C)
n.146G>C
n.139G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.128G>C
dbSNP
15g.91022459A>GCA2630424002VPS33Bc.-210T>C (n.-210T>C)
n.145T>C
n.138T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.127T>C
gnomAD v4
15g.91022460G>ACA2630424003VPS33Bc.-211C>T (n.-211C>T)
n.144C>T
n.137C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.126C>T
gnomAD v4
15g.91022460G>CCA972735316VPS33Bc.-211C>G (n.-211C>G)
n.144C>G
n.137C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.126C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022460G=CA2195408483VPS33Bc.-211C= (n.-211C=)
n.144C=
n.137C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.126C=
15g.91022460G>TCA2630424004VPS33Bc.-211C>A (n.-211C>A)
n.144C>A
n.137C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.126C>A
gnomAD v4
15g.91022462C>ACA2630424011VPS33Bc.-213G>T (n.-213G>T)
n.142G>T
n.135G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.124G>T
gnomAD v4
15g.91022462C=CA2195408484VPS33Bc.-213G= (n.-213G=)
n.142G=
n.135G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-431G= (n.-431G=)
n.124G=
15g.91022462C>TCA274765214VPS33Bc.-213G>A (n.-213G>A)
n.142G>A
n.135G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.124G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched