Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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15g.91022308C>TCA2195408410VPS33Bc.-59G>A (n.-59G>A)
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n.289G>A
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c.-189G>A (n.-189G>A)
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n.278G>A
dbSNP gnomAD v4
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15g.91022309G>TCA2630423243VPS33Bc.-60C>A (n.-60C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.274C>T
gnomAD v4
15g.91022312G>TCA2575839386VPS33Bc.-63C>A (n.-63C>A)
n.292C>A
n.285C>A
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gnomAD v4
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n.274dup
COSMIC
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n.273G>C
gnomAD v4
15g.91022313C>TCA2575839387VPS33Bc.-64G>A (n.-64G>A)
n.291G>A
n.284G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
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c.-282G>A (n.-282G>A)
n.273G>A
gnomAD v4
15g.91022314C>ACA2630423258VPS33Bc.-65G>T (n.-65G>T)
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gnomAD v4
15g.91022314C>TCA2630423259VPS33Bc.-65G>A (n.-65G>A)
n.290G>A
n.283G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.272G>A
gnomAD v4
15g.91022315C=CA2195408412VPS33Bc.-66G= (n.-66G=)
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15g.91022315C>GCA619588515VPS33Bc.-66G>C (n.-66G>C)
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n.282G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
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n.271G>C
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n.282G>A
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c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
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n.271G>A
gnomAD v4
15g.91022316A>CCA2630423263VPS33Bc.-67T>G (n.-67T>G)
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n.270T>G
gnomAD v4
15g.91022316A>TCA2575839388VPS33Bc.-67T>A (n.-67T>A)
n.288T>A
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c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.270T>A
15g.91022317G>ACA2630423268VPS33Bc.-68C>T (n.-68C>T)
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c.-198C>T (n.-198C>T)
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n.269C>T
gnomAD v4
15g.91022319delCA2630423267VPS33Bc.-68del (n.-68del)
n.287del
n.280del
c.-279del (n.-279del)
c.-198del (n.-198del)
c.-381del (n.-381del)
c.-429del (n.-429del)
c.-286del (n.-286del)
n.269del
gnomAD v4
15g.91022318G>ACA2630423271VPS33Bc.-69C>T (n.-69C>T)
n.286C>T
n.279C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
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c.-430C>T (n.-430C>T)
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n.268C>T
gnomAD v4
15g.91022318G>CCA2805218293VPS33Bc.-69C>G (n.-69C>G)
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n.268C>G
15g.91022319G>ACA2630423273VPS33Bc.-70C>T (n.-70C>T)
n.285C>T
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c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.267C>T
gnomAD v4
15g.91022319G>CCA2805218294VPS33Bc.-70C>G (n.-70C>G)
n.285C>G
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c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
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c.-288C>G (n.-288C>G)
n.267C>G
15g.91022319G>TCA2630423275VPS33Bc.-70C>A (n.-70C>A)
n.285C>A
n.278C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.267C>A
gnomAD v4
15g.91022321A>CCA2630423277VPS33Bc.-72T>G (n.-72T>G)
n.283T>G
n.276T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.265T>G
gnomAD v4
15g.91022322G>ACA2630423278VPS33Bc.-73C>T (n.-73C>T)
n.282C>T
n.275C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.264C>T
gnomAD v4
15g.91022323C>ACA2630423280VPS33Bc.-74G>T (n.-74G>T)
n.281G>T
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c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.263G>T
gnomAD v4
15g.91022323C>GCA2575839389VPS33Bc.-74G>C (n.-74G>C)
n.281G>C
n.274G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.263G>C
15g.91022324G>ACA2630423283VPS33Bc.-75C>T (n.-75C>T)
n.280C>T
n.273C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
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n.262C>T
gnomAD v4
15g.91022324G>CCA2630423285VPS33Bc.-75C>G (n.-75C>G)
n.280C>G
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c.-293C>G (n.-293C>G)
n.262C>G
gnomAD v4
15g.91022325C>TCA2630423287VPS33Bc.-76G>A (n.-76G>A)
n.279G>A
n.272G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.261G>A
gnomAD v4
15g.91022327dupCA2805218295VPS33Bc.-77dup (n.-77dup)
n.278dup
n.271dup
c.-288dup (n.-288dup)
c.-207dup (n.-207dup)
c.-390dup (n.-390dup)
c.-438dup (n.-438dup)
c.-295dup (n.-295dup)
n.260dup
15g.91022327A=CA2195408413VPS33Bc.-78T= (n.-78T=)
n.277T=
n.270T=
c.-289T= (n.-289T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-391T= (n.-391T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.-296T= (n.-296T=)
n.259T=
15g.91022328G>ACA2630423296VPS33Bc.-79C>T (n.-79C>T)
n.276C>T
n.269C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.258C>T
gnomAD v4
15g.91022328G>CCA274765139VPS33Bc.-79C>G (n.-79C>G)
n.276C>G
n.269C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.258C>G
dbSNP
15g.91022328G=CA2195408414VPS33Bc.-79C= (n.-79C=)
n.276C=
n.269C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.258C=
15g.91022328G>TCA2630423298VPS33Bc.-79C>A (n.-79C>A)
n.276C>A
n.269C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.258C>A
gnomAD v4
15g.91022333dupCA619588516VPS33Bc.-79dup (n.-79dup)
n.276dup
n.269dup
c.-290dup (n.-290dup)
c.-209dup (n.-209dup)
c.-392dup (n.-392dup)
c.-440dup (n.-440dup)
c.-297dup (n.-297dup)
n.258dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022333delCA2805218296VPS33Bc.-79del (n.-79del)
n.276del
n.269del
c.-290del (n.-290del)
c.-209del (n.-209del)
c.-392del (n.-392del)
c.-440del (n.-440del)
c.-297del (n.-297del)
n.258del
15g.91022329G>ACA274765142VPS33Bc.-80C>T (n.-80C>T)
n.275C>T
n.268C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022329G>CCA2575839390VPS33Bc.-80C>G (n.-80C>G)
n.275C>G
n.268C>G
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c.-210C>G (n.-210C>G)
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n.257C>G
gnomAD v4
15g.91022329G=CA2195408415VPS33Bc.-80C= (n.-80C=)
n.275C=
n.268C=
c.-291C= (n.-291C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.257C=
15g.91022329G>TCA2630423302VPS33Bc.-80C>A (n.-80C>A)
n.275C>A
n.268C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.257C>A
gnomAD v4
15g.91022330G>ACA274765143VPS33Bc.-81C>T (n.-81C>T)
n.274C>T
n.267C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.256C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022330G>CCA2195408417VPS33Bc.-81C>G (n.-81C>G)
n.274C>G
n.267C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
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c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.256C>G
dbSNP
15g.91022330G=CA2195408416VPS33Bc.-81C= (n.-81C=)
n.274C=
n.267C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.256C=
15g.91022330G>TCA2630423308VPS33Bc.-81C>A (n.-81C>A)
n.274C>A
n.267C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.256C>A
gnomAD v4
15g.91022331G>ACA2500370867VPS33Bc.-82C>T (n.-82C>T)
n.273C>T
n.266C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.255C>T
gnomAD v4
15g.91022331G>CCA2630423312VPS33Bc.-82C>G (n.-82C>G)
n.273C>G
n.266C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.255C>G
gnomAD v4
15g.91022331G>TCA2630423315VPS33Bc.-82C>A (n.-82C>A)
n.273C>A
n.266C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.255C>A
gnomAD v4
15g.91022332G>TCA2630423318VPS33Bc.-83C>A (n.-83C>A)
n.272C>A
n.265C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.254C>A
gnomAD v4
15g.91022333G>ACA274765144VPS33Bc.-84C>T (n.-84C>T)
n.271C>T
n.264C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
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c.-445C>T (n.-445C>T)
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n.253C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022333G=CA2195408418VPS33Bc.-84C= (n.-84C=)
n.271C=
n.264C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.253C=
15g.91022333G>TCA274765153VPS33Bc.-84C>A (n.-84C>A)
n.271C>A
n.264C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.253C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022334C>ACA2630423329VPS33Bc.-85G>T (n.-85G>T)
n.270G>T
n.263G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.252G>T
gnomAD v4
15g.91022334C=CA2195408419VPS33Bc.-85G= (n.-85G=)
n.270G=
n.263G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-303G= (n.-303G=)
n.252G=
15g.91022334C>TCA2195408420VPS33Bc.-85G>A (n.-85G>A)
n.270G>A
n.263G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.252G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022335T>CCA2630423331VPS33Bc.-86A>G (n.-86A>G)
n.269A>G
n.262A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
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c.-447A>G (n.-447A>G)
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n.251A>G
gnomAD v4
15g.91022337T>ACA2630423333VPS33Bc.-88A>T (n.-88A>T)
n.267A>T
n.260A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.249A>T
gnomAD v4
15g.91022338C>TCA2630423340VPS33Bc.-89G>A (n.-89G>A)
n.266G>A
n.259G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
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c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.248G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022339C>ACA2575839391VPS33Bc.-90G>T (n.-90G>T)
n.265G>T
n.258G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
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n.247G>T
15g.91022339C>TCA2630423347VPS33Bc.-90G>A (n.-90G>A)
n.265G>A
n.258G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.247G>A
gnomAD v4
15g.91022340T>CCA2630423350VPS33Bc.-91A>G (n.-91A>G)
n.264A>G
n.257A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.246A>G
gnomAD v4
15g.91022342C>ACA2575839392VPS33Bc.-93G>T (n.-93G>T)
n.262G>T
n.255G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
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n.244G>T
gnomAD v4
15g.91022343A>GCA2630423355VPS33Bc.-94T>C (n.-94T>C)
n.261T>C
n.254T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.243T>C
gnomAD v4
15g.91022344G>CCA2630423358VPS33Bc.-95C>G (n.-95C>G)
n.260C>G
n.253C>G
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c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.242C>G
gnomAD v4
15g.91022344G>TCA2630423359VPS33Bc.-95C>A (n.-95C>A)
n.260C>A
n.253C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.242C>A
gnomAD v4
15g.91022345G>ACA2630423361VPS33Bc.-96C>T (n.-96C>T)
n.259C>T
n.252C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.241C>T
gnomAD v4
15g.91022345G>TCA2575839393VPS33Bc.-96C>A (n.-96C>A)
n.259C>A
n.252C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.241C>A
gnomAD v4
15g.91022346C>ACA2630423363VPS33Bc.-97G>T (n.-97G>T)
n.258G>T
n.251G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.240G>T
gnomAD v4
15g.91022347C>ACA2575839394VPS33Bc.-98G>T (n.-98G>T)
n.257G>T
n.250G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.239G>T
gnomAD v4
15g.91022348T>CCA2630423368VPS33Bc.-99A>G (n.-99A>G)
n.256A>G
n.249A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.238A>G
gnomAD v4
15g.91022348_91022349delinsTGCA2195408421VPS33Bc.-100_-99delinsCA (n.-100_-99delinsCA)
n.255_256delinsCA
n.248_249delinsCA
c.-311_-310delinsCA (n.-311_-310delinsCA)
c.-230_-229delinsCA (n.-230_-229delinsCA)
c.-413_-412delinsCA (n.-413_-412delinsCA)
c.-461_-460delinsCA (n.-461_-460delinsCA)
c.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA)
n.237_238delinsCA
15g.91022349G>ACA2630423373VPS33Bc.-100C>T (n.-100C>T)
n.255C>T
n.248C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.237C>T
gnomAD v4
15g.91022349G>CCA972735269VPS33Bc.-100C>G (n.-100C>G)
n.255C>G
n.248C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.237C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022349G=CA2195408422VPS33Bc.-100C= (n.-100C=)
n.255C=
n.248C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.237C=
15g.91022351delCA717052692VPS33Bc.-100del (n.-100del)
n.255del
n.248del
c.-311del (n.-311del)
c.-230del (n.-230del)
c.-413del (n.-413del)
c.-461del (n.-461del)
c.-318del (n.-318del)
n.237del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022350G>ACA2630423377VPS33Bc.-101C>T (n.-101C>T)
n.254C>T
n.247C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.236C>T
gnomAD v4
15g.91022350G>CCA717052696VPS33Bc.-101C>G (n.-101C>G)
n.254C>G
n.247C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.236C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022350G=CA2195408423VPS33Bc.-101C= (n.-101C=)
n.254C=
n.247C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.236C=
15g.91022350G>TCA2630423379VPS33Bc.-101C>A (n.-101C>A)
n.254C>A
n.247C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.236C>A
gnomAD v4
15g.91022351G>ACA2195408425VPS33Bc.-102C>T (n.-102C>T)
n.253C>T
n.246C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.235C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022351G=CA2195408424VPS33Bc.-102C= (n.-102C=)
n.253C=
n.246C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.235C=
15g.91022351G>TCA2630423382VPS33Bc.-102C>A (n.-102C>A)
n.253C>A
n.246C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.235C>A
gnomAD v4
15g.91022352C>ACA2630423388VPS33Bc.-103G>T (n.-103G>T)
n.252G>T
n.245G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.234G>T
gnomAD v4
15g.91022352C=CA2195408427VPS33Bc.-103G= (n.-103G=)
n.252G=
n.245G=
c.-314G= (n.-314G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.234G=
15g.91022352C>GCA2630423389VPS33Bc.-103G>C (n.-103G>C)
n.252G>C
n.245G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.234G>C
gnomAD v4
15g.91022352C>TCA2195408426VPS33Bc.-103G>A (n.-103G>A)
n.252G>A
n.245G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022353A>GCA2630423402VPS33Bc.-104T>C (n.-104T>C)
n.251T>C
n.244T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.233T>C
gnomAD v4
15g.91022354C>ACA2630423403VPS33Bc.-105G>T (n.-105G>T)
n.250G>T
n.243G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.232G>T
gnomAD v4
15g.91022354C>TCA2630423404VPS33Bc.-105G>A (n.-105G>A)
n.250G>A
n.243G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.232G>A
gnomAD v4
15g.91022355C>ACA2630423407VPS33Bc.-106G>T (n.-106G>T)
n.249G>T
n.242G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.231G>T
gnomAD v4
15g.91022355C>TCA2630423409VPS33Bc.-106G>A (n.-106G>A)
n.249G>A
n.242G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.231G>A
gnomAD v4
15g.91022355_91022356insTCA656693537VPS33Bc.-107_-106insA (n.-107_-106insA)
n.248_249insA
n.241_242insA
c.-318_-317insA (n.-318_-317insA)
c.-237_-236insA (n.-237_-236insA)
c.-420_-419insA (n.-420_-419insA)
c.-468_-467insA (n.-468_-467insA)
c.-325_-324insA (n.-325_-324insA)
n.230_231insA
COSMIC
15g.91022356G>ACA274765154VPS33Bc.-107C>T (n.-107C>T)
n.248C>T
n.241C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022356G>CCA2630423422VPS33Bc.-107C>G (n.-107C>G)
n.248C>G
n.241C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.230C>G
gnomAD v4
15g.91022356G=CA2195408428VPS33Bc.-107C= (n.-107C=)
n.248C=
n.241C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.230C=
15g.91022356G>TCA2195408429VPS33Bc.-107C>A (n.-107C>A)
n.248C>A
n.241C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.230C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022358C>ACA2630423440VPS33Bc.-109G>T (n.-109G>T)
n.246G>T
n.239G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.228G>T
gnomAD v4
15g.91022358C=CA2195408430VPS33Bc.-109G= (n.-109G=)
n.246G=
n.239G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.228G=
15g.91022358C>TCA2195408431VPS33Bc.-109G>A (n.-109G>A)
n.246G>A
n.239G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.228G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022359T>ACA2630423444VPS33Bc.-110A>T (n.-110A>T)
n.245A>T
n.238A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.227A>T
gnomAD v4
15g.91022361C>ACA717052698VPS33Bc.-112G>T (n.-112G>T)
n.243G>T
n.236G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.225G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022361C=CA2195408432VPS33Bc.-112G= (n.-112G=)
n.243G=
n.236G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.225G=
15g.91022361_91022364delCA2630423449VPS33Bc.-115_-112del (n.-115_-112del)
n.240_243del
n.233_236del
c.-326_-323del (n.-326_-323del)
c.-245_-242del (n.-245_-242del)
c.-428_-425del (n.-428_-425del)
c.-476_-473del (n.-476_-473del)
c.-333_-330del (n.-333_-330del)
n.222_225del
gnomAD v4
15g.91022363A>GCA2630423455VPS33Bc.-114T>C (n.-114T>C)
n.241T>C
n.234T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.223T>C
gnomAD v4
15g.91022363A>TCA2630423458VPS33Bc.-114T>A (n.-114T>A)
n.241T>A
n.234T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.223T>A
gnomAD v4
15g.91022364G>ACA2630423463VPS33Bc.-115C>T (n.-115C>T)
n.240C>T
n.233C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.222C>T
gnomAD v4
15g.91022364G>CCA619588517VPS33Bc.-115C>G (n.-115C>G)
n.240C>G
n.233C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.222C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022364G=CA2195408433VPS33Bc.-115C= (n.-115C=)
n.240C=
n.233C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.222C=
15g.91022364G>TCA2630423470VPS33Bc.-115C>A (n.-115C>A)
n.240C>A
n.233C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.222C>A
gnomAD v4
15g.91022365A>GCA2630423476VPS33Bc.-116T>C (n.-116T>C)
n.239T>C
n.232T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.221T>C
gnomAD v4
15g.91022366G>TCA2630423478VPS33Bc.-117C>A (n.-117C>A)
n.238C>A
n.231C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.220C>A
gnomAD v4
15g.91022367A=CA2195408434VPS33Bc.-118T= (n.-118T=)
n.237T=
n.230T=
c.-329T= (n.-329T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.-479T= (n.-479T=)
c.-336T= (n.-336T=)
n.219T=
15g.91022367A>CCA2630423483VPS33Bc.-118T>G (n.-118T>G)
n.237T>G
n.230T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.219T>G
gnomAD v4
15g.91022367A>GCA2630423485VPS33Bc.-118T>C (n.-118T>C)
n.237T>C
n.230T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.219T>C
gnomAD v4
15g.91022367A>TCA972735273VPS33Bc.-118T>A (n.-118T>A)
n.237T>A
n.230T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.219T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022368C>ACA2630423496VPS33Bc.-119G>T (n.-119G>T)
n.236G>T
n.229G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.218G>T
gnomAD v4
15g.91022368C>TCA2630423500VPS33Bc.-119G>A (n.-119G>A)
n.236G>A
n.229G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.218G>A
gnomAD v4
15g.91022371delCA2630423493VPS33Bc.-119del (n.-119del)
n.236del
n.229del
c.-330del (n.-330del)
c.-249del (n.-249del)
c.-432del (n.-432del)
c.-480del (n.-480del)
c.-337del (n.-337del)
n.218del
gnomAD v4
15g.91022369C=CA2195408435VPS33Bc.-120G= (n.-120G=)
n.235G=
n.228G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-338G= (n.-338G=)
n.217G=
15g.91022369C>GCA972735274VPS33Bc.-120G>C (n.-120G>C)
n.235G>C
n.228G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.217G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022369C>TCA1139664154VPS33Bc.-120G>A (n.-120G>A)
n.235G>A
n.228G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.217G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.91022369_91022370insTGGCA717052700VPS33Bc.-121_-120insCCA (n.-121_-120insCCA)
n.234_235insCCA
n.227_228insCCA
c.-332_-331insCCA (n.-332_-331insCCA)
c.-251_-250insCCA (n.-251_-250insCCA)
c.-434_-433insCCA (n.-434_-433insCCA)
c.-482_-481insCCA (n.-482_-481insCCA)
c.-339_-338insCCA (n.-339_-338insCCA)
n.216_217insCCA
dbSNP
15g.91022370C>ACA2630423518VPS33Bc.-121G>T (n.-121G>T)
n.234G>T
n.227G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.216G>T
gnomAD v4
15g.91022370C=CA2195408436VPS33Bc.-121G= (n.-121G=)
n.234G=
n.227G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.216G=
15g.91022370C>GCA274765158VPS33Bc.-121G>C (n.-121G>C)
n.234G>C
n.227G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.216G>C
dbSNP
15g.91022371C>ACA2630423521VPS33Bc.-122G>T (n.-122G>T)
n.233G>T
n.226G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.215G>T
gnomAD v4
15g.91022372A>GCA2598140793VPS33Bc.-123T>C (n.-123T>C)
n.232T>C
n.225T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.214T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022372A>TCA2630423524VPS33Bc.-123T>A (n.-123T>A)
n.232T>A
n.225T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.214T>A
gnomAD v4
15g.91022373G>CCA972735275VPS33Bc.-124C>G (n.-124C>G)
n.231C>G
n.224C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022373G=CA2195408437VPS33Bc.-124C= (n.-124C=)
n.231C=
n.224C=
c.-335C= (n.-335C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.213C=
15g.91022373G>TCA2630423528VPS33Bc.-124C>A (n.-124C>A)
n.231C>A
n.224C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.213C>A
gnomAD v4
15g.91022374A>GCA2630423532VPS33Bc.-125T>C (n.-125T>C)
n.230T>C
n.223T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.212T>C
gnomAD v4
15g.91022375T>CCA717052703VPS33Bc.-126A>G (n.-126A>G)
n.229A>G
n.222A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.211A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91022375T>GCA2731269726VPS33Bc.-126A>C (n.-126A>C)
n.229A>C
n.222A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.211A>C
dbSNP
15g.91022375T=CA2195408438VPS33Bc.-126A= (n.-126A=)
n.229A=
n.222A=
c.-337A= (n.-337A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-439A= (n.-439A=)
c.-487A= (n.-487A=)
c.-344A= (n.-344A=)
n.211A=
15g.91022376G>ACA2630423535VPS33Bc.-127C>T (n.-127C>T)
n.228C>T
n.221C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.210C>T
gnomAD v4
15g.91022376G>CCA2630423539VPS33Bc.-127C>G (n.-127C>G)
n.228C>G
n.221C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.210C>G
gnomAD v4
15g.91022376G=CA2195408439VPS33Bc.-127C= (n.-127C=)
n.228C=
n.221C=
c.-338C= (n.-338C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.210C=
15g.91022376G>TCA2195408440VPS33Bc.-127C>A (n.-127C>A)
n.228C>A
n.221C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.210C>A
dbSNP
15g.91022377G>TCA2630423541VPS33Bc.-128C>A (n.-128C>A)
n.227C>A
n.220C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.209C>A
gnomAD v4
15g.91022378G>ACA2630423545VPS33Bc.-129C>T (n.-129C>T)
n.226C>T
n.219C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.208C>T
gnomAD v4
15g.91022378G>TCA2630423547VPS33Bc.-129C>A (n.-129C>A)
n.226C>A
n.219C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.208C>A
gnomAD v4
15g.91022379C>ACA2630423550VPS33Bc.-130G>T (n.-130G>T)
n.225G>T
n.218G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.207G>T
gnomAD v4
15g.91022379C>TCA2630423554VPS33Bc.-130G>A (n.-130G>A)
n.225G>A
n.218G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.207G>A
gnomAD v4
15g.91022380C>ACA2630423582VPS33Bc.-131G>T (n.-131G>T)
n.224G>T
n.217G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.206G>T
gnomAD v4
15g.91022380C=CA2195408441VPS33Bc.-131G= (n.-131G=)
n.224G=
n.217G=
c.-342G= (n.-342G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-444G= (n.-444G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.206G=
15g.91022380C>TCA10636691VPS33Bc.-131G>A (n.-131G>A)
n.224G>A
n.217G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.206G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022381C>ACA717052708VPS33Bc.-132G>T (n.-132G>T)
n.223G>T
n.216G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.205G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022381C=CA2195408442VPS33Bc.-132G= (n.-132G=)
n.223G=
n.216G=
c.-343G= (n.-343G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.205G=
15g.91022381C>TCA2195408443VPS33Bc.-132G>A (n.-132G>A)
n.223G>A
n.216G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.205G>A
dbSNP
15g.91022382T>GCA2630423595VPS33Bc.-133A>C (n.-133A>C)
n.222A>C
n.215A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.204A>C
gnomAD v4
15g.91022383C>ACA2630423600VPS33Bc.-134G>T (n.-134G>T)
n.221G>T
n.214G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.203G>T
gnomAD v4
15g.91022383C=CA2195408444VPS33Bc.-134G= (n.-134G=)
n.221G=
n.214G=
c.-345G= (n.-345G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.203G=
15g.91022383C>TCA2195408445VPS33Bc.-134G>A (n.-134G>A)
n.221G>A
n.214G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.203G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022384G>ACA2630423606VPS33Bc.-135C>T (n.-135C>T)
n.220C>T
n.213C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.202C>T
gnomAD v4
15g.91022384G>TCA2630423644VPS33Bc.-135C>A (n.-135C>A)
n.220C>A
n.213C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.202C>A
gnomAD v4
15g.91022385C>ACA2630423647VPS33Bc.-136G>T (n.-136G>T)
n.219G>T
n.212G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.201G>T
gnomAD v4
15g.91022386T>ACA2630423657VPS33Bc.-137A>T (n.-137A>T)
n.218A>T
n.211A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.200A>T
gnomAD v4
15g.91022386T>CCA10647535VPS33Bc.-137A>G (n.-137A>G)
n.218A>G
n.211A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.200A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022386T=CA2195408446VPS33Bc.-137A= (n.-137A=)
n.218A=
n.211A=
c.-348A= (n.-348A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.-498A= (n.-498A=)
c.-355A= (n.-355A=)
n.200A=
15g.91022387C>ACA2630423663VPS33Bc.-138G>T (n.-138G>T)
n.217G>T
n.210G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.199G>T
gnomAD v4
15g.91022387C=CA2195408447VPS33Bc.-138G= (n.-138G=)
n.217G=
n.210G=
c.-349G= (n.-349G=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.-499G= (n.-499G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.199G=
15g.91022387C>TCA717052714VPS33Bc.-138G>A (n.-138G>A)
n.217G>A
n.210G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022388C>ACA2630423665VPS33Bc.-139G>T (n.-139G>T)
n.216G>T
n.209G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.198G>T
gnomAD v4
15g.91022389T>CCA2630423668VPS33Bc.-140A>G (n.-140A>G)
n.215A>G
n.208A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.197A>G
gnomAD v4
15g.91022390C>ACA2630423669VPS33Bc.-141G>T (n.-141G>T)
n.214G>T
n.207G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.196G>T
gnomAD v4
15g.91022390C>TCA2630423671VPS33Bc.-141G>A (n.-141G>A)
n.214G>A
n.207G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.196G>A
gnomAD v4
15g.91022392G>ACA2630423672VPS33Bc.-143C>T (n.-143C>T)
n.212C>T
n.205C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.194C>T
gnomAD v4
15g.91022392G>TCA2630423673VPS33Bc.-143C>A (n.-143C>A)
n.212C>A
n.205C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.194C>A
gnomAD v4
15g.91022393C>ACA2630423676VPS33Bc.-144G>T (n.-144G>T)
n.211G>T
n.204G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
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n.193G>T
gnomAD v4
15g.91022393C>GCA2630423680VPS33Bc.-144G>C (n.-144G>C)
n.211G>C
n.204G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.193G>C
gnomAD v4
15g.91022393C>TCA2630423679VPS33Bc.-144G>A (n.-144G>A)
n.211G>A
n.204G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.193G>A
gnomAD v4
15g.91022394A>GCA2630423682VPS33Bc.-145T>C (n.-145T>C)
n.210T>C
n.203T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
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c.-363T>C (n.-363T>C)
n.192T>C
gnomAD v4
15g.91022395G>ACA717052717VPS33Bc.-146C>T (n.-146C>T)
n.209C>T
n.202C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022395G=CA2195408448VPS33Bc.-146C= (n.-146C=)
n.209C=
n.202C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-459C= (n.-459C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.191C=
15g.91022395G>TCA2630423687VPS33Bc.-146C>A (n.-146C>A)
n.209C>A
n.202C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.191C>A
gnomAD v4
15g.91022396C>ACA2630423693VPS33Bc.-147G>T (n.-147G>T)
n.208G>T
n.201G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.190G>T
gnomAD v4
15g.91022396C=CA2195408449VPS33Bc.-147G= (n.-147G=)
n.208G=
n.201G=
c.-358G= (n.-358G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-460G= (n.-460G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.190G=
15g.91022396C>TCA972735289VPS33Bc.-147G>A (n.-147G>A)
n.208G>A
n.201G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.190G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022398C>ACA2630423700VPS33Bc.-149G>T (n.-149G>T)
n.206G>T
n.199G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.188G>T
gnomAD v4
15g.91022398C>GCA2805218297VPS33Bc.-149G>C (n.-149G>C)
n.206G>C
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c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.188G>C
15g.91022398C>TCA2630423730VPS33Bc.-149G>A (n.-149G>A)
n.206G>A
n.199G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.188G>A
gnomAD v4
15g.91022399T>ACA2630423733VPS33Bc.-150A>T (n.-150A>T)
n.205A>T
n.198A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.187A>T
gnomAD v4
15g.91022400C>ACA2630423738VPS33Bc.-151G>T (n.-151G>T)
n.204G>T
n.197G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.186G>T
gnomAD v4
15g.91022401delCA2630423736VPS33Bc.-151del (n.-151del)
n.204del
n.197del
c.-362del (n.-362del)
c.-281del (n.-281del)
c.-464del (n.-464del)
c.-512del (n.-512del)
c.-369del (n.-369del)
n.186del
gnomAD v4
15g.91022401C>ACA274765175VPS33Bc.-152G>T (n.-152G>T)
n.203G>T
n.196G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.185G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022401C=CA2195408450VPS33Bc.-152G= (n.-152G=)
n.203G=
n.196G=
c.-363G= (n.-363G=)
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c.-465G= (n.-465G=)
c.-513G= (n.-513G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.185G=
15g.91022401C>TCA619588518VPS33Bc.-152G>A (n.-152G>A)
n.203G>A
n.196G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.185G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022402A>GCA2630423742VPS33Bc.-153T>C (n.-153T>C)
n.202T>C
n.195T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.184T>C
gnomAD v4
15g.91022403G>ACA2195408452VPS33Bc.-154C>T (n.-154C>T)
n.201C>T
n.194C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.183C>T
dbSNP
15g.91022403G=CA2195408451VPS33Bc.-154C= (n.-154C=)
n.201C=
n.194C=
c.-365C= (n.-365C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.183C=
15g.91022403G>TCA2195408453VPS33Bc.-154C>A (n.-154C>A)
n.201C>A
n.194C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.183C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched