Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.91022273G>TCA2508518192VPS33Bc.-24C>A (n.-24C>A)
n.331C>A
n.324C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
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c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.313C>A
gnomAD v4
15g.91022274G>TCA2630423174VPS33Bc.-25C>A (n.-25C>A)
n.330C>A
n.323C>A
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n.312C>A
gnomAD v4
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n.311A>G
dbSNP
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n.311A>C
dbSNP
15g.91022275T=CA2195408396VPS33Bc.-26A= (n.-26A=)
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n.310C>A
gnomAD v4
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n.309C>T
gnomAD v4
15g.91022277G>TCA2575839382VPS33Bc.-28C>A (n.-28C>A)
n.327C>A
n.320C>A
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n.309C>A
gnomAD v4
15g.91022282_91022302delCA2630423178VPS33Bc.-48_-28del (n.-48_-28del)
n.307_327del
n.300_320del
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n.289_309del
gnomAD v4
15g.91022278A>GCA2630423184VPS33Bc.-29T>C (n.-29T>C)
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n.308T>C
gnomAD v4
15g.91022279delCA2805218292VPS33Bc.-29del (n.-29del)
n.326del
n.319del
c.-240del (n.-240del)
c.-159del (n.-159del)
c.-342del (n.-342del)
c.-390del (n.-390del)
c.-247del (n.-247del)
n.308del
15g.91022280G>ACA2630423188VPS33Bc.-31C>T (n.-31C>T)
n.324C>T
n.317C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
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c.-344C>T (n.-344C>T)
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c.-249C>T (n.-249C>T)
n.306C>T
gnomAD v4
15g.91022280G>TCA2630423187VPS33Bc.-31C>A (n.-31C>A)
n.324C>A
n.317C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.306C>A
gnomAD v4
15g.91022281G>TCA2630423191VPS33Bc.-32C>A (n.-32C>A)
n.323C>A
n.316C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
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c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.305C>A
gnomAD v4
15g.91022283C>ACA2630423201VPS33Bc.-34G>T (n.-34G>T)
n.321G>T
n.314G>T
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c.-347G>T (n.-347G>T)
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c.-252G>T (n.-252G>T)
n.303G>T
gnomAD v4
15g.91022283C=CA2195408398VPS33Bc.-34G= (n.-34G=)
n.321G=
n.314G=
c.-245G= (n.-245G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-347G= (n.-347G=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.303G=
15g.91022283C>GCA2630423198VPS33Bc.-34G>C (n.-34G>C)
n.321G>C
n.314G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.303G>C
gnomAD v4
15g.91022283C>TCA7745250VPS33Bc.-34G>A (n.-34G>A)
n.321G>A
n.314G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.303G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022284G>ACA2630423204VPS33Bc.-35C>T (n.-35C>T)
n.320C>T
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c.-165C>T (n.-165C>T)
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c.-253C>T (n.-253C>T)
n.302C>T
gnomAD v4
15g.91022284G>CCA2630423205VPS33Bc.-35C>G (n.-35C>G)
n.320C>G
n.313C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.302C>G
gnomAD v4
15g.91022285C>ACA2630423208VPS33Bc.-36G>T (n.-36G>T)
n.319G>T
n.312G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.301G>T
gnomAD v4
15g.91022285C=CA2195408399VPS33Bc.-36G= (n.-36G=)
n.319G=
n.312G=
c.-247G= (n.-247G=)
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c.-397G= (n.-397G=)
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n.301G=
15g.91022285C>GCA2575839383VPS33Bc.-36G>C (n.-36G>C)
n.319G>C
n.312G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.301G>C
15g.91022285C>TCA274765128VPS33Bc.-36G>A (n.-36G>A)
n.319G>A
n.312G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.301G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022286C>ACA2630423212VPS33Bc.-37G>T (n.-37G>T)
n.318G>T
n.311G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.300G>T
gnomAD v4
15g.91022286C>TCA2630423215VPS33Bc.-37G>A (n.-37G>A)
n.318G>A
n.311G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.300G>A
gnomAD v4
15g.91022287C=CA2195408400VPS33Bc.-38G= (n.-38G=)
n.317G=
n.310G=
c.-249G= (n.-249G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.299G=
15g.91022287C>TCA972735248VPS33Bc.-38G>A (n.-38G>A)
n.317G>A
n.310G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.299G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022288T>CCA2630423218VPS33Bc.-39A>G (n.-39A>G)
n.316A>G
n.309A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.298A>G
gnomAD v4
15g.91022289_91022296delCA2630423221VPS33Bc.-47_-40del (n.-47_-40del)
n.308_315del
n.301_308del
c.-258_-251del (n.-258_-251del)
c.-177_-170del (n.-177_-170del)
c.-360_-353del (n.-360_-353del)
c.-408_-401del (n.-408_-401del)
c.-265_-258del (n.-265_-258del)
n.290_297del
gnomAD v4
15g.91022290C>ACA2575839384VPS33Bc.-41G>T (n.-41G>T)
n.314G>T
n.307G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.296G>T
gnomAD v4
15g.91022290C=CA2195408401VPS33Bc.-41G= (n.-41G=)
n.314G=
n.307G=
c.-252G= (n.-252G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.296G=
15g.91022290C>GCA2630423224VPS33Bc.-41G>C (n.-41G>C)
n.314G>C
n.307G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.296G>C
gnomAD v4
15g.91022290C>TCA619588511VPS33Bc.-41G>A (n.-41G>A)
n.314G>A
n.307G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.296G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91022291G>ACA2630423226VPS33Bc.-42C>T (n.-42C>T)
n.313C>T
n.306C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.295C>T
gnomAD v4
15g.91022292T>CCA2731552209VPS33Bc.-43A>G (n.-43A>G)
n.312A>G
n.305A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.294A>G
dbSNP
15g.91022294C>ACA2630423228VPS33Bc.-45G>T (n.-45G>T)
n.310G>T
n.303G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.292G>T
gnomAD v4
15g.91022294C=CA2195408403VPS33Bc.-45G= (n.-45G=)
n.310G=
n.303G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-406G= (n.-406G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.292G=
15g.91022294C>TCA619588512VPS33Bc.-45G>A (n.-45G>A)
n.310G>A
n.303G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.292G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91022294_91022295delinsCTCA2195408402VPS33Bc.-46_-45delinsAG (n.-46_-45delinsAG)
n.309_310delinsAG
n.302_303delinsAG
c.-257_-256delinsAG (n.-257_-256delinsAG)
c.-176_-175delinsAG (n.-176_-175delinsAG)
c.-359_-358delinsAG (n.-359_-358delinsAG)
c.-407_-406delinsAG (n.-407_-406delinsAG)
c.-264_-263delinsAG (n.-264_-263delinsAG)
n.291_292delinsAG
15g.91022295delCA7745251VPS33Bc.-46del (n.-46del)
n.309del
n.302del
c.-257del (n.-257del)
c.-176del (n.-176del)
c.-359del (n.-359del)
c.-407del (n.-407del)
c.-264del (n.-264del)
n.291del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.91022295T>CCA2195408405VPS33Bc.-46A>G (n.-46A>G)
n.309A>G
n.302A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
n.291A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.91022295T=CA2195408404VPS33Bc.-46A= (n.-46A=)
n.309A=
n.302A=
c.-257A= (n.-257A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.-264A= (n.-264A=)
n.291A=
15g.91022296G>TCA2630423233VPS33Bc.-47C>A (n.-47C>A)
n.308C>A
n.301C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.290C>A
gnomAD v4
15g.91022297A>TCA2598140792VPS33Bc.-48T>A (n.-48T>A)
n.307T>A
n.300T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.289T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022301G>TCA2630423235VPS33Bc.-52C>A (n.-52C>A)
n.303C>A
n.296C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.285C>A
gnomAD v4
15g.91022302G>ACA2630423236VPS33Bc.-53C>T (n.-53C>T)
n.302C>T
n.295C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.284C>T
gnomAD v4
15g.91022303C=CA2195408406VPS33Bc.-54G= (n.-54G=)
n.301G=
n.294G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.283G=
15g.91022303C>GCA619588513VPS33Bc.-54G>C (n.-54G>C)
n.301G>C
n.294G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.283G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022303C>TCA2630423237VPS33Bc.-54G>A (n.-54G>A)
n.301G>A
n.294G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.283G>A
gnomAD v4
15g.91022304C>ACA2575839385VPS33Bc.-55G>T (n.-55G>T)
n.300G>T
n.293G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.282G>T
gnomAD v4
15g.91022305G>ACA274765135VPS33Bc.-56C>T (n.-56C>T)
n.299C>T
n.292C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.281C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022305G=CA2195408407VPS33Bc.-56C= (n.-56C=)
n.299C=
n.292C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.281C=
15g.91022305G>TCA619588514VPS33Bc.-56C>A (n.-56C>A)
n.299C>A
n.292C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.281C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022306G>ACA2630423238VPS33Bc.-57C>T (n.-57C>T)
n.298C>T
n.291C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.280C>T
gnomAD v4
15g.91022307C>ACA972735258VPS33Bc.-58G>T (n.-58G>T)
n.297G>T
n.290G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.279G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022307C=CA2195408408VPS33Bc.-58G= (n.-58G=)
n.297G=
n.290G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.279G=
15g.91022307C>TCA2630423239VPS33Bc.-58G>A (n.-58G>A)
n.297G>A
n.290G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.279G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022308C>ACA2630423240VPS33Bc.-59G>T (n.-59G>T)
n.296G>T
n.289G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.278G>T
gnomAD v4
15g.91022308C=CA2195408409VPS33Bc.-59G= (n.-59G=)
n.296G=
n.289G=
c.-270G= (n.-270G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.278G=
15g.91022308C>TCA2195408410VPS33Bc.-59G>A (n.-59G>A)
n.296G>A
n.289G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.278G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022309G>ACA717052687VPS33Bc.-60C>T (n.-60C>T)
n.295C>T
n.288C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.277C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022309G=CA2195408411VPS33Bc.-60C= (n.-60C=)
n.295C=
n.288C=
c.-271C= (n.-271C=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.277C=
15g.91022309G>TCA2630423243VPS33Bc.-60C>A (n.-60C>A)
n.295C>A
n.288C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.277C>A
gnomAD v4
15g.91022310C>ACA2630423244VPS33Bc.-61G>T (n.-61G>T)
n.294G>T
n.287G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.276G>T
gnomAD v4
15g.91022311A>GCA2630423246VPS33Bc.-62T>C (n.-62T>C)
n.293T>C
n.286T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.275T>C
gnomAD v4
15g.91022312G>ACA2630423247VPS33Bc.-63C>T (n.-63C>T)
n.292C>T
n.285C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.274C>T
gnomAD v4
15g.91022312G>TCA2575839386VPS33Bc.-63C>A (n.-63C>A)
n.292C>A
n.285C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.274C>A
gnomAD v4
15g.91022312dupCA656693536VPS33Bc.-63dup (n.-63dup)
n.292dup
n.285dup
c.-274dup (n.-274dup)
c.-193dup (n.-193dup)
c.-376dup (n.-376dup)
c.-424dup (n.-424dup)
c.-281dup (n.-281dup)
n.274dup
COSMIC
15g.91022313C>ACA2630423252VPS33Bc.-64G>T (n.-64G>T)
n.291G>T
n.284G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.273G>T
gnomAD v4
15g.91022313C>GCA2630423254VPS33Bc.-64G>C (n.-64G>C)
n.291G>C
n.284G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.273G>C
gnomAD v4
15g.91022313C>TCA2575839387VPS33Bc.-64G>A (n.-64G>A)
n.291G>A
n.284G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.273G>A
gnomAD v4
15g.91022314C>ACA2630423258VPS33Bc.-65G>T (n.-65G>T)
n.290G>T
n.283G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.272G>T
gnomAD v4
15g.91022314C>TCA2630423259VPS33Bc.-65G>A (n.-65G>A)
n.290G>A
n.283G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.272G>A
gnomAD v4
15g.91022315C=CA2195408412VPS33Bc.-66G= (n.-66G=)
n.289G=
n.282G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-427G= (n.-427G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.271G=
15g.91022315C>GCA619588515VPS33Bc.-66G>C (n.-66G>C)
n.289G>C
n.282G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.271G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022315C>TCA2630423261VPS33Bc.-66G>A (n.-66G>A)
n.289G>A
n.282G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.271G>A
gnomAD v4
15g.91022316A>CCA2630423263VPS33Bc.-67T>G (n.-67T>G)
n.288T>G
n.281T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.270T>G
gnomAD v4
15g.91022316A>TCA2575839388VPS33Bc.-67T>A (n.-67T>A)
n.288T>A
n.281T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.270T>A
15g.91022317G>ACA2630423268VPS33Bc.-68C>T (n.-68C>T)
n.287C>T
n.280C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.269C>T
gnomAD v4
15g.91022319delCA2630423267VPS33Bc.-68del (n.-68del)
n.287del
n.280del
c.-279del (n.-279del)
c.-198del (n.-198del)
c.-381del (n.-381del)
c.-429del (n.-429del)
c.-286del (n.-286del)
n.269del
gnomAD v4
15g.91022318G>ACA2630423271VPS33Bc.-69C>T (n.-69C>T)
n.286C>T
n.279C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.268C>T
gnomAD v4
15g.91022318G>CCA2805218293VPS33Bc.-69C>G (n.-69C>G)
n.286C>G
n.279C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.268C>G
15g.91022319G>ACA2630423273VPS33Bc.-70C>T (n.-70C>T)
n.285C>T
n.278C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.267C>T
gnomAD v4
15g.91022319G>CCA2805218294VPS33Bc.-70C>G (n.-70C>G)
n.285C>G
n.278C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.267C>G
15g.91022319G>TCA2630423275VPS33Bc.-70C>A (n.-70C>A)
n.285C>A
n.278C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.267C>A
gnomAD v4
15g.91022321A>CCA2630423277VPS33Bc.-72T>G (n.-72T>G)
n.283T>G
n.276T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.265T>G
gnomAD v4
15g.91022322G>ACA2630423278VPS33Bc.-73C>T (n.-73C>T)
n.282C>T
n.275C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.264C>T
gnomAD v4
15g.91022323C>ACA2630423280VPS33Bc.-74G>T (n.-74G>T)
n.281G>T
n.274G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.263G>T
gnomAD v4
15g.91022323C>GCA2575839389VPS33Bc.-74G>C (n.-74G>C)
n.281G>C
n.274G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.263G>C
15g.91022324G>ACA2630423283VPS33Bc.-75C>T (n.-75C>T)
n.280C>T
n.273C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.262C>T
gnomAD v4
15g.91022324G>CCA2630423285VPS33Bc.-75C>G (n.-75C>G)
n.280C>G
n.273C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.262C>G
gnomAD v4
15g.91022325C>TCA2630423287VPS33Bc.-76G>A (n.-76G>A)
n.279G>A
n.272G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.261G>A
gnomAD v4
15g.91022327dupCA2805218295VPS33Bc.-77dup (n.-77dup)
n.278dup
n.271dup
c.-288dup (n.-288dup)
c.-207dup (n.-207dup)
c.-390dup (n.-390dup)
c.-438dup (n.-438dup)
c.-295dup (n.-295dup)
n.260dup
15g.91022327A=CA2195408413VPS33Bc.-78T= (n.-78T=)
n.277T=
n.270T=
c.-289T= (n.-289T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-391T= (n.-391T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.-296T= (n.-296T=)
n.259T=
15g.91022328G>ACA2630423296VPS33Bc.-79C>T (n.-79C>T)
n.276C>T
n.269C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.258C>T
gnomAD v4
15g.91022328G>CCA274765139VPS33Bc.-79C>G (n.-79C>G)
n.276C>G
n.269C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.258C>G
dbSNP
15g.91022328G=CA2195408414VPS33Bc.-79C= (n.-79C=)
n.276C=
n.269C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-440C= (n.-440C=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.258C=
15g.91022328G>TCA2630423298VPS33Bc.-79C>A (n.-79C>A)
n.276C>A
n.269C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.258C>A
gnomAD v4
15g.91022333dupCA619588516VPS33Bc.-79dup (n.-79dup)
n.276dup
n.269dup
c.-290dup (n.-290dup)
c.-209dup (n.-209dup)
c.-392dup (n.-392dup)
c.-440dup (n.-440dup)
c.-297dup (n.-297dup)
n.258dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022333delCA2805218296VPS33Bc.-79del (n.-79del)
n.276del
n.269del
c.-290del (n.-290del)
c.-209del (n.-209del)
c.-392del (n.-392del)
c.-440del (n.-440del)
c.-297del (n.-297del)
n.258del
15g.91022329G>ACA274765142VPS33Bc.-80C>T (n.-80C>T)
n.275C>T
n.268C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022329G>CCA2575839390VPS33Bc.-80C>G (n.-80C>G)
n.275C>G
n.268C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.257C>G
gnomAD v4
15g.91022329G=CA2195408415VPS33Bc.-80C= (n.-80C=)
n.275C=
n.268C=
c.-291C= (n.-291C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.257C=
15g.91022329G>TCA2630423302VPS33Bc.-80C>A (n.-80C>A)
n.275C>A
n.268C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.257C>A
gnomAD v4
15g.91022330G>ACA274765143VPS33Bc.-81C>T (n.-81C>T)
n.274C>T
n.267C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.256C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022330G>CCA2195408417VPS33Bc.-81C>G (n.-81C>G)
n.274C>G
n.267C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.256C>G
dbSNP
15g.91022330G=CA2195408416VPS33Bc.-81C= (n.-81C=)
n.274C=
n.267C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.256C=
15g.91022330G>TCA2630423308VPS33Bc.-81C>A (n.-81C>A)
n.274C>A
n.267C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.256C>A
gnomAD v4
15g.91022331G>ACA2500370867VPS33Bc.-82C>T (n.-82C>T)
n.273C>T
n.266C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.255C>T
gnomAD v4
15g.91022331G>CCA2630423312VPS33Bc.-82C>G (n.-82C>G)
n.273C>G
n.266C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.255C>G
gnomAD v4
15g.91022331G>TCA2630423315VPS33Bc.-82C>A (n.-82C>A)
n.273C>A
n.266C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.255C>A
gnomAD v4
15g.91022332G>TCA2630423318VPS33Bc.-83C>A (n.-83C>A)
n.272C>A
n.265C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.254C>A
gnomAD v4
15g.91022333G>ACA274765144VPS33Bc.-84C>T (n.-84C>T)
n.271C>T
n.264C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.253C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022333G=CA2195408418VPS33Bc.-84C= (n.-84C=)
n.271C=
n.264C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.253C=
15g.91022333G>TCA274765153VPS33Bc.-84C>A (n.-84C>A)
n.271C>A
n.264C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.253C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022334C>ACA2630423329VPS33Bc.-85G>T (n.-85G>T)
n.270G>T
n.263G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.252G>T
gnomAD v4
15g.91022334C=CA2195408419VPS33Bc.-85G= (n.-85G=)
n.270G=
n.263G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-303G= (n.-303G=)
n.252G=
15g.91022334C>TCA2195408420VPS33Bc.-85G>A (n.-85G>A)
n.270G>A
n.263G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.252G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022335T>CCA2630423331VPS33Bc.-86A>G (n.-86A>G)
n.269A>G
n.262A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.251A>G
gnomAD v4
15g.91022337T>ACA2630423333VPS33Bc.-88A>T (n.-88A>T)
n.267A>T
n.260A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.249A>T
gnomAD v4
15g.91022338C>TCA2630423340VPS33Bc.-89G>A (n.-89G>A)
n.266G>A
n.259G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.248G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022339C>ACA2575839391VPS33Bc.-90G>T (n.-90G>T)
n.265G>T
n.258G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.247G>T
15g.91022339C>TCA2630423347VPS33Bc.-90G>A (n.-90G>A)
n.265G>A
n.258G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.247G>A
gnomAD v4
15g.91022340T>CCA2630423350VPS33Bc.-91A>G (n.-91A>G)
n.264A>G
n.257A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.246A>G
gnomAD v4
15g.91022342C>ACA2575839392VPS33Bc.-93G>T (n.-93G>T)
n.262G>T
n.255G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.244G>T
gnomAD v4
15g.91022343A>GCA2630423355VPS33Bc.-94T>C (n.-94T>C)
n.261T>C
n.254T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.243T>C
gnomAD v4
15g.91022344G>CCA2630423358VPS33Bc.-95C>G (n.-95C>G)
n.260C>G
n.253C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.242C>G
gnomAD v4
15g.91022344G>TCA2630423359VPS33Bc.-95C>A (n.-95C>A)
n.260C>A
n.253C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.242C>A
gnomAD v4
15g.91022345G>ACA2630423361VPS33Bc.-96C>T (n.-96C>T)
n.259C>T
n.252C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.241C>T
gnomAD v4
15g.91022345G>TCA2575839393VPS33Bc.-96C>A (n.-96C>A)
n.259C>A
n.252C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.241C>A
gnomAD v4
15g.91022346C>ACA2630423363VPS33Bc.-97G>T (n.-97G>T)
n.258G>T
n.251G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.240G>T
gnomAD v4
15g.91022347C>ACA2575839394VPS33Bc.-98G>T (n.-98G>T)
n.257G>T
n.250G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.239G>T
gnomAD v4
15g.91022348T>CCA2630423368VPS33Bc.-99A>G (n.-99A>G)
n.256A>G
n.249A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.238A>G
gnomAD v4
15g.91022348_91022349delinsTGCA2195408421VPS33Bc.-100_-99delinsCA (n.-100_-99delinsCA)
n.255_256delinsCA
n.248_249delinsCA
c.-311_-310delinsCA (n.-311_-310delinsCA)
c.-230_-229delinsCA (n.-230_-229delinsCA)
c.-413_-412delinsCA (n.-413_-412delinsCA)
c.-461_-460delinsCA (n.-461_-460delinsCA)
c.-318_-317delinsCA (n.-318_-317delinsCA)
n.237_238delinsCA
15g.91022349G>ACA2630423373VPS33Bc.-100C>T (n.-100C>T)
n.255C>T
n.248C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.237C>T
gnomAD v4
15g.91022349G>CCA972735269VPS33Bc.-100C>G (n.-100C>G)
n.255C>G
n.248C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.237C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022349G=CA2195408422VPS33Bc.-100C= (n.-100C=)
n.255C=
n.248C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.237C=
15g.91022351delCA717052692VPS33Bc.-100del (n.-100del)
n.255del
n.248del
c.-311del (n.-311del)
c.-230del (n.-230del)
c.-413del (n.-413del)
c.-461del (n.-461del)
c.-318del (n.-318del)
n.237del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022350G>ACA2630423377VPS33Bc.-101C>T (n.-101C>T)
n.254C>T
n.247C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.236C>T
gnomAD v4
15g.91022350G>CCA717052696VPS33Bc.-101C>G (n.-101C>G)
n.254C>G
n.247C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.236C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022350G=CA2195408423VPS33Bc.-101C= (n.-101C=)
n.254C=
n.247C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.236C=
15g.91022350G>TCA2630423379VPS33Bc.-101C>A (n.-101C>A)
n.254C>A
n.247C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.236C>A
gnomAD v4
15g.91022351G>ACA2195408425VPS33Bc.-102C>T (n.-102C>T)
n.253C>T
n.246C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.235C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022351G=CA2195408424VPS33Bc.-102C= (n.-102C=)
n.253C=
n.246C=
c.-313C= (n.-313C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.235C=
15g.91022351G>TCA2630423382VPS33Bc.-102C>A (n.-102C>A)
n.253C>A
n.246C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.235C>A
gnomAD v4
15g.91022352C>ACA2630423388VPS33Bc.-103G>T (n.-103G>T)
n.252G>T
n.245G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.234G>T
gnomAD v4
15g.91022352C=CA2195408427VPS33Bc.-103G= (n.-103G=)
n.252G=
n.245G=
c.-314G= (n.-314G=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-464G= (n.-464G=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.234G=
15g.91022352C>GCA2630423389VPS33Bc.-103G>C (n.-103G>C)
n.252G>C
n.245G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.234G>C
gnomAD v4
15g.91022352C>TCA2195408426VPS33Bc.-103G>A (n.-103G>A)
n.252G>A
n.245G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.234G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022353A>GCA2630423402VPS33Bc.-104T>C (n.-104T>C)
n.251T>C
n.244T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.233T>C
gnomAD v4
15g.91022354C>ACA2630423403VPS33Bc.-105G>T (n.-105G>T)
n.250G>T
n.243G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.232G>T
gnomAD v4
15g.91022354C>TCA2630423404VPS33Bc.-105G>A (n.-105G>A)
n.250G>A
n.243G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.232G>A
gnomAD v4
15g.91022355C>ACA2630423407VPS33Bc.-106G>T (n.-106G>T)
n.249G>T
n.242G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.231G>T
gnomAD v4
15g.91022355C>TCA2630423409VPS33Bc.-106G>A (n.-106G>A)
n.249G>A
n.242G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.231G>A
gnomAD v4
15g.91022355_91022356insTCA656693537VPS33Bc.-107_-106insA (n.-107_-106insA)
n.248_249insA
n.241_242insA
c.-318_-317insA (n.-318_-317insA)
c.-237_-236insA (n.-237_-236insA)
c.-420_-419insA (n.-420_-419insA)
c.-468_-467insA (n.-468_-467insA)
c.-325_-324insA (n.-325_-324insA)
n.230_231insA
COSMIC
15g.91022356G>ACA274765154VPS33Bc.-107C>T (n.-107C>T)
n.248C>T
n.241C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.230C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022356G>CCA2630423422VPS33Bc.-107C>G (n.-107C>G)
n.248C>G
n.241C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.230C>G
gnomAD v4
15g.91022356G=CA2195408428VPS33Bc.-107C= (n.-107C=)
n.248C=
n.241C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.230C=
15g.91022356G>TCA2195408429VPS33Bc.-107C>A (n.-107C>A)
n.248C>A
n.241C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.230C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022358C>ACA2630423440VPS33Bc.-109G>T (n.-109G>T)
n.246G>T
n.239G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.228G>T
gnomAD v4
15g.91022358C=CA2195408430VPS33Bc.-109G= (n.-109G=)
n.246G=
n.239G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.228G=
15g.91022358C>TCA2195408431VPS33Bc.-109G>A (n.-109G>A)
n.246G>A
n.239G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.228G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.91022359T>ACA2630423444VPS33Bc.-110A>T (n.-110A>T)
n.245A>T
n.238A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.227A>T
gnomAD v4
15g.91022361C>ACA717052698VPS33Bc.-112G>T (n.-112G>T)
n.243G>T
n.236G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.225G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.91022361C=CA2195408432VPS33Bc.-112G= (n.-112G=)
n.243G=
n.236G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-330G= (n.-330G=)
n.225G=
15g.91022361_91022364delCA2630423449VPS33Bc.-115_-112del (n.-115_-112del)
n.240_243del
n.233_236del
c.-326_-323del (n.-326_-323del)
c.-245_-242del (n.-245_-242del)
c.-428_-425del (n.-428_-425del)
c.-476_-473del (n.-476_-473del)
c.-333_-330del (n.-333_-330del)
n.222_225del
gnomAD v4
15g.91022363A>GCA2630423455VPS33Bc.-114T>C (n.-114T>C)
n.241T>C
n.234T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.223T>C
gnomAD v4
15g.91022363A>TCA2630423458VPS33Bc.-114T>A (n.-114T>A)
n.241T>A
n.234T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.223T>A
gnomAD v4
15g.91022364G>ACA2630423463VPS33Bc.-115C>T (n.-115C>T)
n.240C>T
n.233C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.222C>T
gnomAD v4
15g.91022364G>CCA619588517VPS33Bc.-115C>G (n.-115C>G)
n.240C>G
n.233C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.222C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022364G=CA2195408433VPS33Bc.-115C= (n.-115C=)
n.240C=
n.233C=
c.-326C= (n.-326C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.222C=
15g.91022364G>TCA2630423470VPS33Bc.-115C>A (n.-115C>A)
n.240C>A
n.233C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.222C>A
gnomAD v4
15g.91022365A>GCA2630423476VPS33Bc.-116T>C (n.-116T>C)
n.239T>C
n.232T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.221T>C
gnomAD v4
15g.91022366G>TCA2630423478VPS33Bc.-117C>A (n.-117C>A)
n.238C>A
n.231C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.220C>A
gnomAD v4
15g.91022367A=CA2195408434VPS33Bc.-118T= (n.-118T=)
n.237T=
n.230T=
c.-329T= (n.-329T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-431T= (n.-431T=)
c.-479T= (n.-479T=)
c.-336T= (n.-336T=)
n.219T=
15g.91022367A>CCA2630423483VPS33Bc.-118T>G (n.-118T>G)
n.237T>G
n.230T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.219T>G
gnomAD v4
15g.91022367A>GCA2630423485VPS33Bc.-118T>C (n.-118T>C)
n.237T>C
n.230T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.219T>C
gnomAD v4
15g.91022367A>TCA972735273VPS33Bc.-118T>A (n.-118T>A)
n.237T>A
n.230T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.219T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022368C>ACA2630423496VPS33Bc.-119G>T (n.-119G>T)
n.236G>T
n.229G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.218G>T
gnomAD v4
15g.91022368C>TCA2630423500VPS33Bc.-119G>A (n.-119G>A)
n.236G>A
n.229G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.218G>A
gnomAD v4
15g.91022371delCA2630423493VPS33Bc.-119del (n.-119del)
n.236del
n.229del
c.-330del (n.-330del)
c.-249del (n.-249del)
c.-432del (n.-432del)
c.-480del (n.-480del)
c.-337del (n.-337del)
n.218del
gnomAD v4
15g.91022369C=CA2195408435VPS33Bc.-120G= (n.-120G=)
n.235G=
n.228G=
c.-331G= (n.-331G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-481G= (n.-481G=)
c.-338G= (n.-338G=)
n.217G=
15g.91022369C>GCA972735274VPS33Bc.-120G>C (n.-120G>C)
n.235G>C
n.228G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.217G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022369C>TCA1139664154VPS33Bc.-120G>A (n.-120G>A)
n.235G>A
n.228G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.217G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.91022369_91022370insTGGCA717052700VPS33Bc.-121_-120insCCA (n.-121_-120insCCA)
n.234_235insCCA
n.227_228insCCA
c.-332_-331insCCA (n.-332_-331insCCA)
c.-251_-250insCCA (n.-251_-250insCCA)
c.-434_-433insCCA (n.-434_-433insCCA)
c.-482_-481insCCA (n.-482_-481insCCA)
c.-339_-338insCCA (n.-339_-338insCCA)
n.216_217insCCA
dbSNP
15g.91022370C>ACA2630423518VPS33Bc.-121G>T (n.-121G>T)
n.234G>T
n.227G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.216G>T
gnomAD v4
15g.91022370C=CA2195408436VPS33Bc.-121G= (n.-121G=)
n.234G=
n.227G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-339G= (n.-339G=)
n.216G=
15g.91022370C>GCA274765158VPS33Bc.-121G>C (n.-121G>C)
n.234G>C
n.227G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.216G>C
dbSNP
15g.91022371C>ACA2630423521VPS33Bc.-122G>T (n.-122G>T)
n.233G>T
n.226G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.215G>T
gnomAD v4
15g.91022372A>GCA2598140793VPS33Bc.-123T>C (n.-123T>C)
n.232T>C
n.225T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.214T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022372A>TCA2630423524VPS33Bc.-123T>A (n.-123T>A)
n.232T>A
n.225T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.214T>A
gnomAD v4
15g.91022373G>CCA972735275VPS33Bc.-124C>G (n.-124C>G)
n.231C>G
n.224C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.213C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.91022373G=CA2195408437VPS33Bc.-124C= (n.-124C=)
n.231C=
n.224C=
c.-335C= (n.-335C=)
c.-254C= (n.-254C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.213C=
15g.91022373G>TCA2630423528VPS33Bc.-124C>A (n.-124C>A)
n.231C>A
n.224C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.213C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched