| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.91001950_91001959delinsGTCCACCTTC | CA2195398905 | VPS33B | c.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC (n.1405+91_1405+100delinsGAAGGTGGAC) c.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC (n.1324+91_1324+100delinsGAAGGTGGAC) c.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC (n.*1100+91_*1100+100delinsGAAGGTGGAC) c.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC (n.1132+91_1132+100delinsGAAGGTGGAC) c.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC (n.1327+91_1327+100delinsGAAGGTGGAC) c.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC (n.1081+91_1081+100delinsGAAGGTGGAC) c.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC (n.1060+91_1060+100delinsGAAGGTGGAC) n.1903+91_1903+100delinsGAAGGTGGAC | |
| 15 | g.91001955_91001963del | CA2195398906 | VPS33B | c.1405+91_1405+99del (n.1405+91_1405+99del) c.1324+91_1324+99del (n.1324+91_1324+99del) c.*1100+91_*1100+99del (n.*1100+91_*1100+99del) c.1132+91_1132+99del (n.1132+91_1132+99del) c.1327+91_1327+99del (n.1327+91_1327+99del) c.1081+91_1081+99del (n.1081+91_1081+99del) c.1060+91_1060+99del (n.1060+91_1060+99del) n.1903+91_1903+99del | dbSNP |
| 15 | g.91001956C>T | CA2630425186 | VPS33B | c.1405+94G>A (n.1405+94G>A) c.1324+94G>A (n.1324+94G>A) c.*1100+94G>A (n.*1100+94G>A) c.1132+94G>A (n.1132+94G>A) c.1327+94G>A (n.1327+94G>A) c.1081+94G>A (n.1081+94G>A) c.1060+94G>A (n.1060+94G>A) n.1903+94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001959C= | CA2195398910 | VPS33B | c.1405+91G= (n.1405+91G=) c.1324+91G= (n.1324+91G=) c.*1100+91G= (n.*1100+91G=) c.1132+91G= (n.1132+91G=) c.1327+91G= (n.1327+91G=) c.1081+91G= (n.1081+91G=) c.1060+91G= (n.1060+91G=) n.1903+91G= | |
| 15 | g.91001959C>T | CA2195398911 | VPS33B | c.1405+91G>A (n.1405+91G>A) c.1324+91G>A (n.1324+91G>A) c.*1100+91G>A (n.*1100+91G>A) c.1132+91G>A (n.1132+91G>A) c.1327+91G>A (n.1327+91G>A) c.1081+91G>A (n.1081+91G>A) c.1060+91G>A (n.1060+91G>A) n.1903+91G>A | dbSNP |
| 15 | g.91001960T>C | CA2630425187 | VPS33B | c.1405+90A>G (n.1405+90A>G) c.1324+90A>G (n.1324+90A>G) c.*1100+90A>G (n.*1100+90A>G) c.1132+90A>G (n.1132+90A>G) c.1327+90A>G (n.1327+90A>G) c.1081+90A>G (n.1081+90A>G) c.1060+90A>G (n.1060+90A>G) n.1903+90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001962C>A | CA2630425188 | VPS33B | c.1405+88G>T (n.1405+88G>T) c.1324+88G>T (n.1324+88G>T) c.*1100+88G>T (n.*1100+88G>T) c.1132+88G>T (n.1132+88G>T) c.1327+88G>T (n.1327+88G>T) c.1081+88G>T (n.1081+88G>T) c.1060+88G>T (n.1060+88G>T) n.1903+88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001963A= | CA2195398912 | VPS33B | c.1405+87T= (n.1405+87T=) c.1324+87T= (n.1324+87T=) c.*1100+87T= (n.*1100+87T=) c.1132+87T= (n.1132+87T=) c.1327+87T= (n.1327+87T=) c.1081+87T= (n.1081+87T=) c.1060+87T= (n.1060+87T=) n.1903+87T= | |
| 15 | g.91001963A>C | CA2195398913 | VPS33B | c.1405+87T>G (n.1405+87T>G) c.1324+87T>G (n.1324+87T>G) c.*1100+87T>G (n.*1100+87T>G) c.1132+87T>G (n.1132+87T>G) c.1327+87T>G (n.1327+87T>G) c.1081+87T>G (n.1081+87T>G) c.1060+87T>G (n.1060+87T>G) n.1903+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001963A>T | CA2630425190 | VPS33B | c.1405+87T>A (n.1405+87T>A) c.1324+87T>A (n.1324+87T>A) c.*1100+87T>A (n.*1100+87T>A) c.1132+87T>A (n.1132+87T>A) c.1327+87T>A (n.1327+87T>A) c.1081+87T>A (n.1081+87T>A) c.1060+87T>A (n.1060+87T>A) n.1903+87T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001964del | CA2630425189 | VPS33B | c.1405+87del (n.1405+87del) c.1324+87del (n.1324+87del) c.*1100+87del (n.*1100+87del) c.1132+87del (n.1132+87del) c.1327+87del (n.1327+87del) c.1081+87del (n.1081+87del) c.1060+87del (n.1060+87del) n.1903+87del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001964A= | CA2195398914 | VPS33B | c.1405+86T= (n.1405+86T=) c.1324+86T= (n.1324+86T=) c.*1100+86T= (n.*1100+86T=) c.1132+86T= (n.1132+86T=) c.1327+86T= (n.1327+86T=) c.1081+86T= (n.1081+86T=) c.1060+86T= (n.1060+86T=) n.1903+86T= | |
| 15 | g.91001964A>G | CA274811154 | VPS33B | c.1405+86T>C (n.1405+86T>C) c.1324+86T>C (n.1324+86T>C) c.*1100+86T>C (n.*1100+86T>C) c.1132+86T>C (n.1132+86T>C) c.1327+86T>C (n.1327+86T>C) c.1081+86T>C (n.1081+86T>C) c.1060+86T>C (n.1060+86T>C) n.1903+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001967C= | CA2195398915 | VPS33B | c.1405+83G= (n.1405+83G=) c.1324+83G= (n.1324+83G=) c.*1100+83G= (n.*1100+83G=) c.1132+83G= (n.1132+83G=) c.1327+83G= (n.1327+83G=) c.1081+83G= (n.1081+83G=) c.1060+83G= (n.1060+83G=) n.1903+83G= | |
| 15 | g.91001967C>G | CA2195398916 | VPS33B | c.1405+83G>C (n.1405+83G>C) c.1324+83G>C (n.1324+83G>C) c.*1100+83G>C (n.*1100+83G>C) c.1132+83G>C (n.1132+83G>C) c.1327+83G>C (n.1327+83G>C) c.1081+83G>C (n.1081+83G>C) c.1060+83G>C (n.1060+83G>C) n.1903+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001969T>C | CA717052489 | VPS33B | c.1405+81A>G (n.1405+81A>G) c.1324+81A>G (n.1324+81A>G) c.*1100+81A>G (n.*1100+81A>G) c.1132+81A>G (n.1132+81A>G) c.1327+81A>G (n.1327+81A>G) c.1081+81A>G (n.1081+81A>G) c.1060+81A>G (n.1060+81A>G) n.1903+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001969T= | CA2195398917 | VPS33B | c.1405+81A= (n.1405+81A=) c.1324+81A= (n.1324+81A=) c.*1100+81A= (n.*1100+81A=) c.1132+81A= (n.1132+81A=) c.1327+81A= (n.1327+81A=) c.1081+81A= (n.1081+81A=) c.1060+81A= (n.1060+81A=) n.1903+81A= | |
| 15 | g.91001971C= | CA2195398918 | VPS33B | c.1405+79G= (n.1405+79G=) c.1324+79G= (n.1324+79G=) c.*1100+79G= (n.*1100+79G=) c.1132+79G= (n.1132+79G=) c.1327+79G= (n.1327+79G=) c.1081+79G= (n.1081+79G=) c.1060+79G= (n.1060+79G=) n.1903+79G= | |
| 15 | g.91001971C>G | CA274811173 | VPS33B | c.1405+79G>C (n.1405+79G>C) c.1324+79G>C (n.1324+79G>C) c.*1100+79G>C (n.*1100+79G>C) c.1132+79G>C (n.1132+79G>C) c.1327+79G>C (n.1327+79G>C) c.1081+79G>C (n.1081+79G>C) c.1060+79G>C (n.1060+79G>C) n.1903+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001971C>T | CA2630425192 | VPS33B | c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) c.1324+79G>A (n.1324+79G>A) c.*1100+79G>A (n.*1100+79G>A) c.1132+79G>A (n.1132+79G>A) c.1327+79G>A (n.1327+79G>A) c.1081+79G>A (n.1081+79G>A) c.1060+79G>A (n.1060+79G>A) n.1903+79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001972T>C | CA2630425193 | VPS33B | c.1405+78A>G (n.1405+78A>G) c.1324+78A>G (n.1324+78A>G) c.*1100+78A>G (n.*1100+78A>G) c.1132+78A>G (n.1132+78A>G) c.1327+78A>G (n.1327+78A>G) c.1081+78A>G (n.1081+78A>G) c.1060+78A>G (n.1060+78A>G) n.1903+78A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001973G>A | CA2630425194 | VPS33B | c.1405+77C>T (n.1405+77C>T) c.1324+77C>T (n.1324+77C>T) c.*1100+77C>T (n.*1100+77C>T) c.1132+77C>T (n.1132+77C>T) c.1327+77C>T (n.1327+77C>T) c.1081+77C>T (n.1081+77C>T) c.1060+77C>T (n.1060+77C>T) n.1903+77C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001973G= | CA2195398919 | VPS33B | c.1405+77C= (n.1405+77C=) c.1324+77C= (n.1324+77C=) c.*1100+77C= (n.*1100+77C=) c.1132+77C= (n.1132+77C=) c.1327+77C= (n.1327+77C=) c.1081+77C= (n.1081+77C=) c.1060+77C= (n.1060+77C=) n.1903+77C= | |
| 15 | g.91001973G>T | CA2195398920 | VPS33B | c.1405+77C>A (n.1405+77C>A) c.1324+77C>A (n.1324+77C>A) c.*1100+77C>A (n.*1100+77C>A) c.1132+77C>A (n.1132+77C>A) c.1327+77C>A (n.1327+77C>A) c.1081+77C>A (n.1081+77C>A) c.1060+77C>A (n.1060+77C>A) n.1903+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001974T>G | CA2195398922 | VPS33B | c.1405+76A>C (n.1405+76A>C) c.1324+76A>C (n.1324+76A>C) c.*1100+76A>C (n.*1100+76A>C) c.1132+76A>C (n.1132+76A>C) c.1327+76A>C (n.1327+76A>C) c.1081+76A>C (n.1081+76A>C) c.1060+76A>C (n.1060+76A>C) n.1903+76A>C | dbSNP |
| 15 | g.91001974T= | CA2195398921 | VPS33B | c.1405+76A= (n.1405+76A=) c.1324+76A= (n.1324+76A=) c.*1100+76A= (n.*1100+76A=) c.1132+76A= (n.1132+76A=) c.1327+76A= (n.1327+76A=) c.1081+76A= (n.1081+76A=) c.1060+76A= (n.1060+76A=) n.1903+76A= | |
| 15 | g.91001978_91001981del | CA2630425195 | VPS33B | c.1405+73_1405+76del (n.1405+73_1405+76del) c.1324+73_1324+76del (n.1324+73_1324+76del) c.*1100+73_*1100+76del (n.*1100+73_*1100+76del) c.1132+73_1132+76del (n.1132+73_1132+76del) c.1327+73_1327+76del (n.1327+73_1327+76del) c.1081+73_1081+76del (n.1081+73_1081+76del) c.1060+73_1060+76del (n.1060+73_1060+76del) n.1903+73_1903+76del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001975C>T | CA2575838958 | VPS33B | c.1405+75G>A (n.1405+75G>A) c.1324+75G>A (n.1324+75G>A) c.*1100+75G>A (n.*1100+75G>A) c.1132+75G>A (n.1132+75G>A) c.1327+75G>A (n.1327+75G>A) c.1081+75G>A (n.1081+75G>A) c.1060+75G>A (n.1060+75G>A) n.1903+75G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001977C>A | CA2630425200 | VPS33B | c.1405+73G>T (n.1405+73G>T) c.1324+73G>T (n.1324+73G>T) c.*1100+73G>T (n.*1100+73G>T) c.1132+73G>T (n.1132+73G>T) c.1327+73G>T (n.1327+73G>T) c.1081+73G>T (n.1081+73G>T) c.1060+73G>T (n.1060+73G>T) n.1903+73G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001978T>C | CA2630425201 | VPS33B | c.1405+72A>G (n.1405+72A>G) c.1324+72A>G (n.1324+72A>G) c.*1100+72A>G (n.*1100+72A>G) c.1132+72A>G (n.1132+72A>G) c.1327+72A>G (n.1327+72A>G) c.1081+72A>G (n.1081+72A>G) c.1060+72A>G (n.1060+72A>G) n.1903+72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001978T>G | CA2630425202 | VPS33B | c.1405+72A>C (n.1405+72A>C) c.1324+72A>C (n.1324+72A>C) c.*1100+72A>C (n.*1100+72A>C) c.1132+72A>C (n.1132+72A>C) c.1327+72A>C (n.1327+72A>C) c.1081+72A>C (n.1081+72A>C) c.1060+72A>C (n.1060+72A>C) n.1903+72A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001979C= | CA2195398923 | VPS33B | c.1405+71G= (n.1405+71G=) c.1324+71G= (n.1324+71G=) c.*1100+71G= (n.*1100+71G=) c.1132+71G= (n.1132+71G=) c.1327+71G= (n.1327+71G=) c.1081+71G= (n.1081+71G=) c.1060+71G= (n.1060+71G=) n.1903+71G= | |
| 15 | g.91001979C>T | CA274811174 | VPS33B | c.1405+71G>A (n.1405+71G>A) c.1324+71G>A (n.1324+71G>A) c.*1100+71G>A (n.*1100+71G>A) c.1132+71G>A (n.1132+71G>A) c.1327+71G>A (n.1327+71G>A) c.1081+71G>A (n.1081+71G>A) c.1060+71G>A (n.1060+71G>A) n.1903+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001981del | CA2630425203 | VPS33B | c.1405+71del (n.1405+71del) c.1324+71del (n.1324+71del) c.*1100+71del (n.*1100+71del) c.1132+71del (n.1132+71del) c.1327+71del (n.1327+71del) c.1081+71del (n.1081+71del) c.1060+71del (n.1060+71del) n.1903+71del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001980C= | CA2195398924 | VPS33B | c.1405+70G= (n.1405+70G=) c.1324+70G= (n.1324+70G=) c.*1100+70G= (n.*1100+70G=) c.1132+70G= (n.1132+70G=) c.1327+70G= (n.1327+70G=) c.1081+70G= (n.1081+70G=) c.1060+70G= (n.1060+70G=) n.1903+70G= | |
| 15 | g.91001980C>T | CA717052492 | VPS33B | c.1405+70G>A (n.1405+70G>A) c.1324+70G>A (n.1324+70G>A) c.*1100+70G>A (n.*1100+70G>A) c.1132+70G>A (n.1132+70G>A) c.1327+70G>A (n.1327+70G>A) c.1081+70G>A (n.1081+70G>A) c.1060+70G>A (n.1060+70G>A) n.1903+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001981C>A | CA2581236130 | VPS33B | c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) c.1324+69G>T (n.1324+69G>T) c.*1100+69G>T (n.*1100+69G>T) c.1132+69G>T (n.1132+69G>T) c.1327+69G>T (n.1327+69G>T) c.1081+69G>T (n.1081+69G>T) c.1060+69G>T (n.1060+69G>T) n.1903+69G>T | |
| 15 | g.91001981C= | CA2195398925 | VPS33B | c.1405+69G= (n.1405+69G=) c.1324+69G= (n.1324+69G=) c.*1100+69G= (n.*1100+69G=) c.1132+69G= (n.1132+69G=) c.1327+69G= (n.1327+69G=) c.1081+69G= (n.1081+69G=) c.1060+69G= (n.1060+69G=) n.1903+69G= | |
| 15 | g.91001981C>G | CA2195398926 | VPS33B | c.1405+69G>C (n.1405+69G>C) c.1324+69G>C (n.1324+69G>C) c.*1100+69G>C (n.*1100+69G>C) c.1132+69G>C (n.1132+69G>C) c.1327+69G>C (n.1327+69G>C) c.1081+69G>C (n.1081+69G>C) c.1060+69G>C (n.1060+69G>C) n.1903+69G>C | dbSNP |
| 15 | g.91001981C>T | CA14185585 | VPS33B | c.1405+69G>A (n.1405+69G>A) c.1324+69G>A (n.1324+69G>A) c.*1100+69G>A (n.*1100+69G>A) c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.1327+69G>A (n.1327+69G>A) c.1081+69G>A (n.1081+69G>A) c.1060+69G>A (n.1060+69G>A) n.1903+69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001983G>C | CA619595112 | VPS33B | c.1405+67C>G (n.1405+67C>G) c.1324+67C>G (n.1324+67C>G) c.*1100+67C>G (n.*1100+67C>G) c.1132+67C>G (n.1132+67C>G) c.1327+67C>G (n.1327+67C>G) c.1081+67C>G (n.1081+67C>G) c.1060+67C>G (n.1060+67C>G) n.1903+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001983G= | CA2195398927 | VPS33B | c.1405+67C= (n.1405+67C=) c.1324+67C= (n.1324+67C=) c.*1100+67C= (n.*1100+67C=) c.1132+67C= (n.1132+67C=) c.1327+67C= (n.1327+67C=) c.1081+67C= (n.1081+67C=) c.1060+67C= (n.1060+67C=) n.1903+67C= | |
| 15 | g.91001984C= | CA2195398928 | VPS33B | c.1405+66G= (n.1405+66G=) c.1324+66G= (n.1324+66G=) c.*1100+66G= (n.*1100+66G=) c.1132+66G= (n.1132+66G=) c.1327+66G= (n.1327+66G=) c.1081+66G= (n.1081+66G=) c.1060+66G= (n.1060+66G=) n.1903+66G= | |
| 15 | g.91001984C>G | CA274811179 | VPS33B | c.1405+66G>C (n.1405+66G>C) c.1324+66G>C (n.1324+66G>C) c.*1100+66G>C (n.*1100+66G>C) c.1132+66G>C (n.1132+66G>C) c.1327+66G>C (n.1327+66G>C) c.1081+66G>C (n.1081+66G>C) c.1060+66G>C (n.1060+66G>C) n.1903+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001984C>T | CA2630425213 | VPS33B | c.1405+66G>A (n.1405+66G>A) c.1324+66G>A (n.1324+66G>A) c.*1100+66G>A (n.*1100+66G>A) c.1132+66G>A (n.1132+66G>A) c.1327+66G>A (n.1327+66G>A) c.1081+66G>A (n.1081+66G>A) c.1060+66G>A (n.1060+66G>A) n.1903+66G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001985A= | CA2195398929 | VPS33B | c.1405+65T= (n.1405+65T=) c.1324+65T= (n.1324+65T=) c.*1100+65T= (n.*1100+65T=) c.1132+65T= (n.1132+65T=) c.1327+65T= (n.1327+65T=) c.1081+65T= (n.1081+65T=) c.1060+65T= (n.1060+65T=) n.1903+65T= | |
| 15 | g.91001985A>G | CA274811187 | VPS33B | c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) c.1324+65T>C (n.1324+65T>C) c.*1100+65T>C (n.*1100+65T>C) c.1132+65T>C (n.1132+65T>C) c.1327+65T>C (n.1327+65T>C) c.1081+65T>C (n.1081+65T>C) c.1060+65T>C (n.1060+65T>C) n.1903+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001986T>C | CA2195398931 | VPS33B | c.1405+64A>G (n.1405+64A>G) c.1324+64A>G (n.1324+64A>G) c.*1100+64A>G (n.*1100+64A>G) c.1132+64A>G (n.1132+64A>G) c.1327+64A>G (n.1327+64A>G) c.1081+64A>G (n.1081+64A>G) c.1060+64A>G (n.1060+64A>G) n.1903+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001986T= | CA2195398930 | VPS33B | c.1405+64A= (n.1405+64A=) c.1324+64A= (n.1324+64A=) c.*1100+64A= (n.*1100+64A=) c.1132+64A= (n.1132+64A=) c.1327+64A= (n.1327+64A=) c.1081+64A= (n.1081+64A=) c.1060+64A= (n.1060+64A=) n.1903+64A= | |
| 15 | g.91001987G>A | CA2630425217 | VPS33B | c.1405+63C>T (n.1405+63C>T) c.1324+63C>T (n.1324+63C>T) c.*1100+63C>T (n.*1100+63C>T) c.1132+63C>T (n.1132+63C>T) c.1327+63C>T (n.1327+63C>T) c.1081+63C>T (n.1081+63C>T) c.1060+63C>T (n.1060+63C>T) n.1903+63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001987G>T | CA2630425218 | VPS33B | c.1405+63C>A (n.1405+63C>A) c.1324+63C>A (n.1324+63C>A) c.*1100+63C>A (n.*1100+63C>A) c.1132+63C>A (n.1132+63C>A) c.1327+63C>A (n.1327+63C>A) c.1081+63C>A (n.1081+63C>A) c.1060+63C>A (n.1060+63C>A) n.1903+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001988C>G | CA2575838959 | VPS33B | c.1405+62G>C (n.1405+62G>C) c.1324+62G>C (n.1324+62G>C) c.*1100+62G>C (n.*1100+62G>C) c.1132+62G>C (n.1132+62G>C) c.1327+62G>C (n.1327+62G>C) c.1081+62G>C (n.1081+62G>C) c.1060+62G>C (n.1060+62G>C) n.1903+62G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001988C>T | CA2630425220 | VPS33B | c.1405+62G>A (n.1405+62G>A) c.1324+62G>A (n.1324+62G>A) c.*1100+62G>A (n.*1100+62G>A) c.1132+62G>A (n.1132+62G>A) c.1327+62G>A (n.1327+62G>A) c.1081+62G>A (n.1081+62G>A) c.1060+62G>A (n.1060+62G>A) n.1903+62G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001990G>A | CA2195398933 | VPS33B | c.1405+60C>T (n.1405+60C>T) c.1324+60C>T (n.1324+60C>T) c.*1100+60C>T (n.*1100+60C>T) c.1132+60C>T (n.1132+60C>T) c.1327+60C>T (n.1327+60C>T) c.1081+60C>T (n.1081+60C>T) c.1060+60C>T (n.1060+60C>T) n.1903+60C>T | dbSNP |
| 15 | g.91001990G= | CA2195398932 | VPS33B | c.1405+60C= (n.1405+60C=) c.1324+60C= (n.1324+60C=) c.*1100+60C= (n.*1100+60C=) c.1132+60C= (n.1132+60C=) c.1327+60C= (n.1327+60C=) c.1081+60C= (n.1081+60C=) c.1060+60C= (n.1060+60C=) n.1903+60C= | |
| 15 | g.91001991C= | CA2195398934 | VPS33B | c.1405+59G= (n.1405+59G=) c.1324+59G= (n.1324+59G=) c.*1100+59G= (n.*1100+59G=) c.1132+59G= (n.1132+59G=) c.1327+59G= (n.1327+59G=) c.1081+59G= (n.1081+59G=) c.1060+59G= (n.1060+59G=) n.1903+59G= | |
| 15 | g.91001991C>G | CA2630425239 | VPS33B | c.1405+59G>C (n.1405+59G>C) c.1324+59G>C (n.1324+59G>C) c.*1100+59G>C (n.*1100+59G>C) c.1132+59G>C (n.1132+59G>C) c.1327+59G>C (n.1327+59G>C) c.1081+59G>C (n.1081+59G>C) c.1060+59G>C (n.1060+59G>C) n.1903+59G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001991C>T | CA619595113 | VPS33B | c.1405+59G>A (n.1405+59G>A) c.1324+59G>A (n.1324+59G>A) c.*1100+59G>A (n.*1100+59G>A) c.1132+59G>A (n.1132+59G>A) c.1327+59G>A (n.1327+59G>A) c.1081+59G>A (n.1081+59G>A) c.1060+59G>A (n.1060+59G>A) n.1903+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001992G>A | CA274811199 | VPS33B | c.1405+58C>T (n.1405+58C>T) c.1324+58C>T (n.1324+58C>T) c.*1100+58C>T (n.*1100+58C>T) c.1132+58C>T (n.1132+58C>T) c.1327+58C>T (n.1327+58C>T) c.1081+58C>T (n.1081+58C>T) c.1060+58C>T (n.1060+58C>T) n.1903+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001992G>C | CA2731256189 | VPS33B | c.1405+58C>G (n.1405+58C>G) c.1324+58C>G (n.1324+58C>G) c.*1100+58C>G (n.*1100+58C>G) c.1132+58C>G (n.1132+58C>G) c.1327+58C>G (n.1327+58C>G) c.1081+58C>G (n.1081+58C>G) c.1060+58C>G (n.1060+58C>G) n.1903+58C>G | dbSNP |
| 15 | g.91001992G= | CA2195398935 | VPS33B | c.1405+58C= (n.1405+58C=) c.1324+58C= (n.1324+58C=) c.*1100+58C= (n.*1100+58C=) c.1132+58C= (n.1132+58C=) c.1327+58C= (n.1327+58C=) c.1081+58C= (n.1081+58C=) c.1060+58C= (n.1060+58C=) n.1903+58C= | |
| 15 | g.91001992G>T | CA2630425245 | VPS33B | c.1405+58C>A (n.1405+58C>A) c.1324+58C>A (n.1324+58C>A) c.*1100+58C>A (n.*1100+58C>A) c.1132+58C>A (n.1132+58C>A) c.1327+58C>A (n.1327+58C>A) c.1081+58C>A (n.1081+58C>A) c.1060+58C>A (n.1060+58C>A) n.1903+58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001994G>A | CA2805217628 | VPS33B | c.1405+56C>T (n.1405+56C>T) c.1324+56C>T (n.1324+56C>T) c.*1100+56C>T (n.*1100+56C>T) c.1132+56C>T (n.1132+56C>T) c.1327+56C>T (n.1327+56C>T) c.1081+56C>T (n.1081+56C>T) c.1060+56C>T (n.1060+56C>T) n.1903+56C>T | |
| 15 | g.91001994G= | CA2195398936 | VPS33B | c.1405+56C= (n.1405+56C=) c.1324+56C= (n.1324+56C=) c.*1100+56C= (n.*1100+56C=) c.1132+56C= (n.1132+56C=) c.1327+56C= (n.1327+56C=) c.1081+56C= (n.1081+56C=) c.1060+56C= (n.1060+56C=) n.1903+56C= | |
| 15 | g.91001994G>T | CA274811203 | VPS33B | c.1405+56C>A (n.1405+56C>A) c.1324+56C>A (n.1324+56C>A) c.*1100+56C>A (n.*1100+56C>A) c.1132+56C>A (n.1132+56C>A) c.1327+56C>A (n.1327+56C>A) c.1081+56C>A (n.1081+56C>A) c.1060+56C>A (n.1060+56C>A) n.1903+56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001997G= | CA2195398937 | VPS33B | c.1405+53C= (n.1405+53C=) c.1324+53C= (n.1324+53C=) c.*1100+53C= (n.*1100+53C=) c.1132+53C= (n.1132+53C=) c.1327+53C= (n.1327+53C=) c.1081+53C= (n.1081+53C=) c.1060+53C= (n.1060+53C=) n.1903+53C= | |
| 15 | g.91001997G>T | CA274811211 | VPS33B | c.1405+53C>A (n.1405+53C>A) c.1324+53C>A (n.1324+53C>A) c.*1100+53C>A (n.*1100+53C>A) c.1132+53C>A (n.1132+53C>A) c.1327+53C>A (n.1327+53C>A) c.1081+53C>A (n.1081+53C>A) c.1060+53C>A (n.1060+53C>A) n.1903+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002001_91002002del | CA2630425248 | VPS33B | c.1405+52_1405+53del (n.1405+52_1405+53del) c.1324+52_1324+53del (n.1324+52_1324+53del) c.*1100+52_*1100+53del (n.*1100+52_*1100+53del) c.1132+52_1132+53del (n.1132+52_1132+53del) c.1327+52_1327+53del (n.1327+52_1327+53del) c.1081+52_1081+53del (n.1081+52_1081+53del) c.1060+52_1060+53del (n.1060+52_1060+53del) n.1903+52_1903+53del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001998A>G | CA2630425251 | VPS33B | c.1405+52T>C (n.1405+52T>C) c.1324+52T>C (n.1324+52T>C) c.*1100+52T>C (n.*1100+52T>C) c.1132+52T>C (n.1132+52T>C) c.1327+52T>C (n.1327+52T>C) c.1081+52T>C (n.1081+52T>C) c.1060+52T>C (n.1060+52T>C) n.1903+52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001999G>A | CA2630425253 | VPS33B | c.1405+51C>T (n.1405+51C>T) c.1324+51C>T (n.1324+51C>T) c.*1100+51C>T (n.*1100+51C>T) c.1132+51C>T (n.1132+51C>T) c.1327+51C>T (n.1327+51C>T) c.1081+51C>T (n.1081+51C>T) c.1060+51C>T (n.1060+51C>T) n.1903+51C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001999G>C | CA2630425254 | VPS33B | c.1405+51C>G (n.1405+51C>G) c.1324+51C>G (n.1324+51C>G) c.*1100+51C>G (n.*1100+51C>G) c.1132+51C>G (n.1132+51C>G) c.1327+51C>G (n.1327+51C>G) c.1081+51C>G (n.1081+51C>G) c.1060+51C>G (n.1060+51C>G) n.1903+51C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002000A= | CA2195398938 | VPS33B | c.1405+50T= (n.1405+50T=) c.1324+50T= (n.1324+50T=) c.*1100+50T= (n.*1100+50T=) c.1132+50T= (n.1132+50T=) c.1327+50T= (n.1327+50T=) c.1081+50T= (n.1081+50T=) c.1060+50T= (n.1060+50T=) n.1903+50T= | |
| 15 | g.91002000A>G | CA7744655 | VPS33B | c.1405+50T>C (n.1405+50T>C) c.1324+50T>C (n.1324+50T>C) c.*1100+50T>C (n.*1100+50T>C) c.1132+50T>C (n.1132+50T>C) c.1327+50T>C (n.1327+50T>C) c.1081+50T>C (n.1081+50T>C) c.1060+50T>C (n.1060+50T>C) n.1903+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002006C= | CA2195398939 | VPS33B | c.1405+44G= (n.1405+44G=) c.1324+44G= (n.1324+44G=) c.*1100+44G= (n.*1100+44G=) c.1132+44G= (n.1132+44G=) c.1327+44G= (n.1327+44G=) c.1081+44G= (n.1081+44G=) c.1060+44G= (n.1060+44G=) n.1903+44G= | |
| 15 | g.91002006C>T | CA274811226 | VPS33B | c.1405+44G>A (n.1405+44G>A) c.1324+44G>A (n.1324+44G>A) c.*1100+44G>A (n.*1100+44G>A) c.1132+44G>A (n.1132+44G>A) c.1327+44G>A (n.1327+44G>A) c.1081+44G>A (n.1081+44G>A) c.1060+44G>A (n.1060+44G>A) n.1903+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002008G>C | CA619595116 | VPS33B | c.1405+42C>G (n.1405+42C>G) c.1324+42C>G (n.1324+42C>G) c.*1100+42C>G (n.*1100+42C>G) c.1132+42C>G (n.1132+42C>G) c.1327+42C>G (n.1327+42C>G) c.1081+42C>G (n.1081+42C>G) c.1060+42C>G (n.1060+42C>G) n.1903+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002008G= | CA2195398940 | VPS33B | c.1405+42C= (n.1405+42C=) c.1324+42C= (n.1324+42C=) c.*1100+42C= (n.*1100+42C=) c.1132+42C= (n.1132+42C=) c.1327+42C= (n.1327+42C=) c.1081+42C= (n.1081+42C=) c.1060+42C= (n.1060+42C=) n.1903+42C= | |
| 15 | g.91002009G>A | CA619595118 | VPS33B | c.1405+41C>T (n.1405+41C>T) c.1324+41C>T (n.1324+41C>T) c.*1100+41C>T (n.*1100+41C>T) c.1132+41C>T (n.1132+41C>T) c.1327+41C>T (n.1327+41C>T) c.1081+41C>T (n.1081+41C>T) c.1060+41C>T (n.1060+41C>T) n.1903+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002009G= | CA2195398941 | VPS33B | c.1405+41C= (n.1405+41C=) c.1324+41C= (n.1324+41C=) c.*1100+41C= (n.*1100+41C=) c.1132+41C= (n.1132+41C=) c.1327+41C= (n.1327+41C=) c.1081+41C= (n.1081+41C=) c.1060+41C= (n.1060+41C=) n.1903+41C= | |
| 15 | g.91002009G>T | CA2630425261 | VPS33B | c.1405+41C>A (n.1405+41C>A) c.1324+41C>A (n.1324+41C>A) c.*1100+41C>A (n.*1100+41C>A) c.1132+41C>A (n.1132+41C>A) c.1327+41C>A (n.1327+41C>A) c.1081+41C>A (n.1081+41C>A) c.1060+41C>A (n.1060+41C>A) n.1903+41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002011C>T | CA2575838960 | VPS33B | c.1405+39G>A (n.1405+39G>A) c.1324+39G>A (n.1324+39G>A) c.*1100+39G>A (n.*1100+39G>A) c.1132+39G>A (n.1132+39G>A) c.1327+39G>A (n.1327+39G>A) c.1081+39G>A (n.1081+39G>A) c.1060+39G>A (n.1060+39G>A) n.1903+39G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002013A>G | CA2630425266 | VPS33B | c.1405+37T>C (n.1405+37T>C) c.1324+37T>C (n.1324+37T>C) c.*1100+37T>C (n.*1100+37T>C) c.1132+37T>C (n.1132+37T>C) c.1327+37T>C (n.1327+37T>C) c.1081+37T>C (n.1081+37T>C) c.1060+37T>C (n.1060+37T>C) n.1903+37T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002014C>A | CA2581236131 | VPS33B | c.1405+36G>T (n.1405+36G>T) c.1324+36G>T (n.1324+36G>T) c.*1100+36G>T (n.*1100+36G>T) c.1132+36G>T (n.1132+36G>T) c.1327+36G>T (n.1327+36G>T) c.1081+36G>T (n.1081+36G>T) c.1060+36G>T (n.1060+36G>T) n.1903+36G>T | |
| 15 | g.91002014C= | CA2195398942 | VPS33B | c.1405+36G= (n.1405+36G=) c.1324+36G= (n.1324+36G=) c.*1100+36G= (n.*1100+36G=) c.1132+36G= (n.1132+36G=) c.1327+36G= (n.1327+36G=) c.1081+36G= (n.1081+36G=) c.1060+36G= (n.1060+36G=) n.1903+36G= | |
| 15 | g.91002014C>G | CA2195398943 | VPS33B | c.1405+36G>C (n.1405+36G>C) c.1324+36G>C (n.1324+36G>C) c.*1100+36G>C (n.*1100+36G>C) c.1132+36G>C (n.1132+36G>C) c.1327+36G>C (n.1327+36G>C) c.1081+36G>C (n.1081+36G>C) c.1060+36G>C (n.1060+36G>C) n.1903+36G>C | dbSNP |
| 15 | g.91002014C>T | CA7744656 | VPS33B | c.1405+36G>A (n.1405+36G>A) c.1324+36G>A (n.1324+36G>A) c.*1100+36G>A (n.*1100+36G>A) c.1132+36G>A (n.1132+36G>A) c.1327+36G>A (n.1327+36G>A) c.1081+36G>A (n.1081+36G>A) c.1060+36G>A (n.1060+36G>A) n.1903+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002015A= | CA2195398944 | VPS33B | c.1405+35T= (n.1405+35T=) c.1324+35T= (n.1324+35T=) c.*1100+35T= (n.*1100+35T=) c.1132+35T= (n.1132+35T=) c.1327+35T= (n.1327+35T=) c.1081+35T= (n.1081+35T=) c.1060+35T= (n.1060+35T=) n.1903+35T= | |
| 15 | g.91002015A>C | CA274811238 | VPS33B | c.1405+35T>G (n.1405+35T>G) c.1324+35T>G (n.1324+35T>G) c.*1100+35T>G (n.*1100+35T>G) c.1132+35T>G (n.1132+35T>G) c.1327+35T>G (n.1327+35T>G) c.1081+35T>G (n.1081+35T>G) c.1060+35T>G (n.1060+35T>G) n.1903+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002016G>A | CA7744657 | VPS33B | c.1405+34C>T (n.1405+34C>T) c.1324+34C>T (n.1324+34C>T) c.*1100+34C>T (n.*1100+34C>T) c.1132+34C>T (n.1132+34C>T) c.1327+34C>T (n.1327+34C>T) c.1081+34C>T (n.1081+34C>T) c.1060+34C>T (n.1060+34C>T) n.1903+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002016G>C | CA717052520 | VPS33B | c.1405+34C>G (n.1405+34C>G) c.1324+34C>G (n.1324+34C>G) c.*1100+34C>G (n.*1100+34C>G) c.1132+34C>G (n.1132+34C>G) c.1327+34C>G (n.1327+34C>G) c.1081+34C>G (n.1081+34C>G) c.1060+34C>G (n.1060+34C>G) n.1903+34C>G | dbSNP |
| 15 | g.91002016G= | CA2195398945 | VPS33B | c.1405+34C= (n.1405+34C=) c.1324+34C= (n.1324+34C=) c.*1100+34C= (n.*1100+34C=) c.1132+34C= (n.1132+34C=) c.1327+34C= (n.1327+34C=) c.1081+34C= (n.1081+34C=) c.1060+34C= (n.1060+34C=) n.1903+34C= | |
| 15 | g.91002019G>A | CA2630425274 | VPS33B | c.1405+31C>T (n.1405+31C>T) c.1324+31C>T (n.1324+31C>T) c.*1100+31C>T (n.*1100+31C>T) c.1132+31C>T (n.1132+31C>T) c.1327+31C>T (n.1327+31C>T) c.1081+31C>T (n.1081+31C>T) c.1060+31C>T (n.1060+31C>T) n.1903+31C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002020G>A | CA717052524 | VPS33B | c.1405+30C>T (n.1405+30C>T) c.1324+30C>T (n.1324+30C>T) c.*1100+30C>T (n.*1100+30C>T) c.1132+30C>T (n.1132+30C>T) c.1327+30C>T (n.1327+30C>T) c.1081+30C>T (n.1081+30C>T) c.1060+30C>T (n.1060+30C>T) n.1903+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91002020G= | CA2195398946 | VPS33B | c.1405+30C= (n.1405+30C=) c.1324+30C= (n.1324+30C=) c.*1100+30C= (n.*1100+30C=) c.1132+30C= (n.1132+30C=) c.1327+30C= (n.1327+30C=) c.1081+30C= (n.1081+30C=) c.1060+30C= (n.1060+30C=) n.1903+30C= | |
| 15 | g.91002020G>T | CA2630425276 | VPS33B | c.1405+30C>A (n.1405+30C>A) c.1324+30C>A (n.1324+30C>A) c.*1100+30C>A (n.*1100+30C>A) c.1132+30C>A (n.1132+30C>A) c.1327+30C>A (n.1327+30C>A) c.1081+30C>A (n.1081+30C>A) c.1060+30C>A (n.1060+30C>A) n.1903+30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002021A>G | CA2630425278 | VPS33B | c.1405+29T>C (n.1405+29T>C) c.1324+29T>C (n.1324+29T>C) c.*1100+29T>C (n.*1100+29T>C) c.1132+29T>C (n.1132+29T>C) c.1327+29T>C (n.1327+29T>C) c.1081+29T>C (n.1081+29T>C) c.1060+29T>C (n.1060+29T>C) n.1903+29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002022G>A | CA2549516899 | VPS33B | c.1405+28C>T (n.1405+28C>T) c.1324+28C>T (n.1324+28C>T) c.*1100+28C>T (n.*1100+28C>T) c.1132+28C>T (n.1132+28C>T) c.1327+28C>T (n.1327+28C>T) c.1081+28C>T (n.1081+28C>T) c.1060+28C>T (n.1060+28C>T) n.1903+28C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002024A= | CA2195398947 | VPS33B | c.1405+26T= (n.1405+26T=) c.1324+26T= (n.1324+26T=) c.*1100+26T= (n.*1100+26T=) c.1132+26T= (n.1132+26T=) c.1327+26T= (n.1327+26T=) c.1081+26T= (n.1081+26T=) c.1060+26T= (n.1060+26T=) n.1903+26T= | |
| 15 | g.91002024A>C | CA7744658 | VPS33B | c.1405+26T>G (n.1405+26T>G) c.1324+26T>G (n.1324+26T>G) c.*1100+26T>G (n.*1100+26T>G) c.1132+26T>G (n.1132+26T>G) c.1327+26T>G (n.1327+26T>G) c.1081+26T>G (n.1081+26T>G) c.1060+26T>G (n.1060+26T>G) n.1903+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002026G>A | CA619595123 | VPS33B | c.1405+24C>T (n.1405+24C>T) c.1324+24C>T (n.1324+24C>T) c.*1100+24C>T (n.*1100+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) c.1327+24C>T (n.1327+24C>T) c.1081+24C>T (n.1081+24C>T) c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1903+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002026G>C | CA7744659 | VPS33B | c.1405+24C>G (n.1405+24C>G) c.1324+24C>G (n.1324+24C>G) c.*1100+24C>G (n.*1100+24C>G) c.1132+24C>G (n.1132+24C>G) c.1327+24C>G (n.1327+24C>G) c.1081+24C>G (n.1081+24C>G) c.1060+24C>G (n.1060+24C>G) n.1903+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002026G= | CA2195398948 | VPS33B | c.1405+24C= (n.1405+24C=) c.1324+24C= (n.1324+24C=) c.*1100+24C= (n.*1100+24C=) c.1132+24C= (n.1132+24C=) c.1327+24C= (n.1327+24C=) c.1081+24C= (n.1081+24C=) c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1903+24C= | |
| 15 | g.91002027G>C | CA2630425285 | VPS33B | c.1405+23C>G (n.1405+23C>G) c.1324+23C>G (n.1324+23C>G) c.*1100+23C>G (n.*1100+23C>G) c.1132+23C>G (n.1132+23C>G) c.1327+23C>G (n.1327+23C>G) c.1081+23C>G (n.1081+23C>G) c.1060+23C>G (n.1060+23C>G) n.1903+23C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002028G>A | CA7744660 | VPS33B | c.1405+22C>T (n.1405+22C>T) c.1324+22C>T (n.1324+22C>T) c.*1100+22C>T (n.*1100+22C>T) c.1132+22C>T (n.1132+22C>T) c.1327+22C>T (n.1327+22C>T) c.1081+22C>T (n.1081+22C>T) c.1060+22C>T (n.1060+22C>T) n.1903+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002028G= | CA2195398949 | VPS33B | c.1405+22C= (n.1405+22C=) c.1324+22C= (n.1324+22C=) c.*1100+22C= (n.*1100+22C=) c.1132+22C= (n.1132+22C=) c.1327+22C= (n.1327+22C=) c.1081+22C= (n.1081+22C=) c.1060+22C= (n.1060+22C=) n.1903+22C= | |
| 15 | g.91002029T>A | CA7744661 | VPS33B | c.1405+21A>T (n.1405+21A>T) c.1324+21A>T (n.1324+21A>T) c.*1100+21A>T (n.*1100+21A>T) c.1132+21A>T (n.1132+21A>T) c.1327+21A>T (n.1327+21A>T) c.1081+21A>T (n.1081+21A>T) c.1060+21A>T (n.1060+21A>T) n.1903+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002029T>G | CA7744662 | VPS33B | c.1405+21A>C (n.1405+21A>C) c.1324+21A>C (n.1324+21A>C) c.*1100+21A>C (n.*1100+21A>C) c.1132+21A>C (n.1132+21A>C) c.1327+21A>C (n.1327+21A>C) c.1081+21A>C (n.1081+21A>C) c.1060+21A>C (n.1060+21A>C) n.1903+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002029T= | CA2195398950 | VPS33B | c.1405+21A= (n.1405+21A=) c.1324+21A= (n.1324+21A=) c.*1100+21A= (n.*1100+21A=) c.1132+21A= (n.1132+21A=) c.1327+21A= (n.1327+21A=) c.1081+21A= (n.1081+21A=) c.1060+21A= (n.1060+21A=) n.1903+21A= | |
| 15 | g.91002030C= | CA2195398951 | VPS33B | c.1405+20G= (n.1405+20G=) c.1324+20G= (n.1324+20G=) c.*1100+20G= (n.*1100+20G=) c.1132+20G= (n.1132+20G=) c.1327+20G= (n.1327+20G=) c.1081+20G= (n.1081+20G=) c.1060+20G= (n.1060+20G=) n.1903+20G= | |
| 15 | g.91002030C>G | CA274811262 | VPS33B | c.1405+20G>C (n.1405+20G>C) c.1324+20G>C (n.1324+20G>C) c.*1100+20G>C (n.*1100+20G>C) c.1132+20G>C (n.1132+20G>C) c.1327+20G>C (n.1327+20G>C) c.1081+20G>C (n.1081+20G>C) c.1060+20G>C (n.1060+20G>C) n.1903+20G>C | dbSNP |
| 15 | g.91002033T>C | CA7744663 | VPS33B | c.1405+17A>G (n.1405+17A>G) c.1324+17A>G (n.1324+17A>G) c.*1100+17A>G (n.*1100+17A>G) c.1132+17A>G (n.1132+17A>G) c.1327+17A>G (n.1327+17A>G) c.1081+17A>G (n.1081+17A>G) c.1060+17A>G (n.1060+17A>G) n.1903+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.91002033T= | CA2195398952 | VPS33B | c.1405+17A= (n.1405+17A=) c.1324+17A= (n.1324+17A=) c.*1100+17A= (n.*1100+17A=) c.1132+17A= (n.1132+17A=) c.1327+17A= (n.1327+17A=) c.1081+17A= (n.1081+17A=) c.1060+17A= (n.1060+17A=) n.1903+17A= | |
| 15 | g.91002034dup | CA2630425297 | VPS33B | c.1405+17dup (n.1405+17dup) c.1324+17dup (n.1324+17dup) c.*1100+17dup (n.*1100+17dup) c.1132+17dup (n.1132+17dup) c.1327+17dup (n.1327+17dup) c.1081+17dup (n.1081+17dup) c.1060+17dup (n.1060+17dup) n.1903+17dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002034T>C | CA7744664 | VPS33B | c.1405+16A>G (n.1405+16A>G) c.1324+16A>G (n.1324+16A>G) c.*1100+16A>G (n.*1100+16A>G) c.1132+16A>G (n.1132+16A>G) c.1327+16A>G (n.1327+16A>G) c.1081+16A>G (n.1081+16A>G) c.1060+16A>G (n.1060+16A>G) n.1903+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002034T>G | CA619595128 | VPS33B | c.1405+16A>C (n.1405+16A>C) c.1324+16A>C (n.1324+16A>C) c.*1100+16A>C (n.*1100+16A>C) c.1132+16A>C (n.1132+16A>C) c.1327+16A>C (n.1327+16A>C) c.1081+16A>C (n.1081+16A>C) c.1060+16A>C (n.1060+16A>C) n.1903+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002034T= | CA2195398953 | VPS33B | c.1405+16A= (n.1405+16A=) c.1324+16A= (n.1324+16A=) c.*1100+16A= (n.*1100+16A=) c.1132+16A= (n.1132+16A=) c.1327+16A= (n.1327+16A=) c.1081+16A= (n.1081+16A=) c.1060+16A= (n.1060+16A=) n.1903+16A= | |
| 15 | g.91002035G>A | CA2630425317 | VPS33B | c.1405+15C>T (n.1405+15C>T) c.1324+15C>T (n.1324+15C>T) c.*1100+15C>T (n.*1100+15C>T) c.1132+15C>T (n.1132+15C>T) c.1327+15C>T (n.1327+15C>T) c.1081+15C>T (n.1081+15C>T) c.1060+15C>T (n.1060+15C>T) n.1903+15C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002035G>C | CA2805217629 | VPS33B | c.1405+15C>G (n.1405+15C>G) c.1324+15C>G (n.1324+15C>G) c.*1100+15C>G (n.*1100+15C>G) c.1132+15C>G (n.1132+15C>G) c.1327+15C>G (n.1327+15C>G) c.1081+15C>G (n.1081+15C>G) c.1060+15C>G (n.1060+15C>G) n.1903+15C>G | |
| 15 | g.91002036T>C | CA274811272 | VPS33B | c.1405+14A>G (n.1405+14A>G) c.1324+14A>G (n.1324+14A>G) c.*1100+14A>G (n.*1100+14A>G) c.1132+14A>G (n.1132+14A>G) c.1327+14A>G (n.1327+14A>G) c.1081+14A>G (n.1081+14A>G) c.1060+14A>G (n.1060+14A>G) n.1903+14A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.91002036T= | CA2195398954 | VPS33B | c.1405+14A= (n.1405+14A=) c.1324+14A= (n.1324+14A=) c.*1100+14A= (n.*1100+14A=) c.1132+14A= (n.1132+14A=) c.1327+14A= (n.1327+14A=) c.1081+14A= (n.1081+14A=) c.1060+14A= (n.1060+14A=) n.1903+14A= | |
| 15 | g.91002037G>A | CA2731552597 | VPS33B | c.1405+13C>T (n.1405+13C>T) c.1324+13C>T (n.1324+13C>T) c.*1100+13C>T (n.*1100+13C>T) c.1132+13C>T (n.1132+13C>T) c.1327+13C>T (n.1327+13C>T) c.1081+13C>T (n.1081+13C>T) c.1060+13C>T (n.1060+13C>T) n.1903+13C>T | dbSNP |
| 15 | g.91002038C= | CA2195398955 | VPS33B | c.1405+12G= (n.1405+12G=) c.1324+12G= (n.1324+12G=) c.*1100+12G= (n.*1100+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) c.1327+12G= (n.1327+12G=) c.1081+12G= (n.1081+12G=) c.1060+12G= (n.1060+12G=) n.1903+12G= | |
| 15 | g.91002038C>T | CA619595130 | VPS33B | c.1405+12G>A (n.1405+12G>A) c.1324+12G>A (n.1324+12G>A) c.*1100+12G>A (n.*1100+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) c.1327+12G>A (n.1327+12G>A) c.1081+12G>A (n.1081+12G>A) c.1060+12G>A (n.1060+12G>A) n.1903+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002040C= | CA2195398956 | VPS33B | c.1405+10G= (n.1405+10G=) c.1324+10G= (n.1324+10G=) c.*1100+10G= (n.*1100+10G=) c.1132+10G= (n.1132+10G=) c.1327+10G= (n.1327+10G=) c.1081+10G= (n.1081+10G=) c.1060+10G= (n.1060+10G=) n.1903+10G= | |
| 15 | g.91002040C>T | CA2195398957 | VPS33B | c.1405+10G>A (n.1405+10G>A) c.1324+10G>A (n.1324+10G>A) c.*1100+10G>A (n.*1100+10G>A) c.1132+10G>A (n.1132+10G>A) c.1327+10G>A (n.1327+10G>A) c.1081+10G>A (n.1081+10G>A) c.1060+10G>A (n.1060+10G>A) n.1903+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91002042C>T | CA2630425320 | VPS33B | c.1405+8G>A (n.1405+8G>A) c.1324+8G>A (n.1324+8G>A) c.*1100+8G>A (n.*1100+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) c.1327+8G>A (n.1327+8G>A) c.1081+8G>A (n.1081+8G>A) c.1060+8G>A (n.1060+8G>A) n.1903+8G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002043T>C | CA7744665 | VPS33B | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) c.1324+7A>G (n.1324+7A>G) c.*1100+7A>G (n.*1100+7A>G) c.1132+7A>G (n.1132+7A>G) c.1327+7A>G (n.1327+7A>G) c.1081+7A>G (n.1081+7A>G) c.1060+7A>G (n.1060+7A>G) n.1903+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002043T= | CA2195398958 | VPS33B | c.1405+7A= (n.1405+7A=) c.1324+7A= (n.1324+7A=) c.*1100+7A= (n.*1100+7A=) c.1132+7A= (n.1132+7A=) c.1327+7A= (n.1327+7A=) c.1081+7A= (n.1081+7A=) c.1060+7A= (n.1060+7A=) n.1903+7A= | |
| 15 | g.91002044G>A | CA2630425321 | VPS33B | c.1405+6C>T (n.1405+6C>T) c.1324+6C>T (n.1324+6C>T) c.*1100+6C>T (n.*1100+6C>T) c.1132+6C>T (n.1132+6C>T) c.1327+6C>T (n.1327+6C>T) c.1081+6C>T (n.1081+6C>T) c.1060+6C>T (n.1060+6C>T) n.1903+6C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002045C= | CA2195398959 | VPS33B | c.1405+5G= (n.1405+5G=) c.1324+5G= (n.1324+5G=) c.*1100+5G= (n.*1100+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.1327+5G= (n.1327+5G=) c.1081+5G= (n.1081+5G=) c.1060+5G= (n.1060+5G=) n.1903+5G= | |
| 15 | g.91002045C>G | CA619595132 | VPS33B | c.1405+5G>C (n.1405+5G>C) c.1324+5G>C (n.1324+5G>C) c.*1100+5G>C (n.*1100+5G>C) c.1132+5G>C (n.1132+5G>C) c.1327+5G>C (n.1327+5G>C) c.1081+5G>C (n.1081+5G>C) c.1060+5G>C (n.1060+5G>C) n.1903+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002046T>C | CA2195398961 | VPS33B | c.1405+4A>G (n.1405+4A>G) c.1324+4A>G (n.1324+4A>G) c.*1100+4A>G (n.*1100+4A>G) c.1132+4A>G (n.1132+4A>G) c.1327+4A>G (n.1327+4A>G) c.1081+4A>G (n.1081+4A>G) c.1060+4A>G (n.1060+4A>G) n.1903+4A>G | dbSNP |
| 15 | g.91002046T>G | CA2630425324 | VPS33B | c.1405+4A>C (n.1405+4A>C) c.1324+4A>C (n.1324+4A>C) c.*1100+4A>C (n.*1100+4A>C) c.1132+4A>C (n.1132+4A>C) c.1327+4A>C (n.1327+4A>C) c.1081+4A>C (n.1081+4A>C) c.1060+4A>C (n.1060+4A>C) n.1903+4A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002046T= | CA2195398960 | VPS33B | c.1405+4A= (n.1405+4A=) c.1324+4A= (n.1324+4A=) c.*1100+4A= (n.*1100+4A=) c.1132+4A= (n.1132+4A=) c.1327+4A= (n.1327+4A=) c.1081+4A= (n.1081+4A=) c.1060+4A= (n.1060+4A=) n.1903+4A= | |
| 15 | g.91002048A>C | CA393886400 | VPS33B | c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) c.1324+2T>G (n.1324+2T>G) c.*1100+2T>G (n.*1100+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) c.1327+2T>G (n.1327+2T>G) c.1081+2T>G (n.1081+2T>G) c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) n.1903+2T>G | |
| 15 | g.91002048A>G | CA393886398 | VPS33B | c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) c.1324+2T>C (n.1324+2T>C) c.*1100+2T>C (n.*1100+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) c.1327+2T>C (n.1327+2T>C) c.1081+2T>C (n.1081+2T>C) c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) n.1903+2T>C | |
| 15 | g.91002048A>T | CA393886399 | VPS33B | c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) c.1324+2T>A (n.1324+2T>A) c.*1100+2T>A (n.*1100+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) c.1327+2T>A (n.1327+2T>A) c.1081+2T>A (n.1081+2T>A) c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) n.1903+2T>A | |
| 15 | g.91002049C>A | CA393886401 | VPS33B | c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) c.1324+1G>T (n.1324+1G>T) c.*1100+1G>T (n.*1100+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) c.1327+1G>T (n.1327+1G>T) c.1081+1G>T (n.1081+1G>T) c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) n.1903+1G>T | |
| 15 | g.91002049C>G | CA393886402 | VPS33B | c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) c.1324+1G>C (n.1324+1G>C) c.*1100+1G>C (n.*1100+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) c.1327+1G>C (n.1327+1G>C) c.1081+1G>C (n.1081+1G>C) c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) n.1903+1G>C | |
| 15 | g.91002049C>T | CA393886403 | VPS33B | c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.1324+1G>A (n.1324+1G>A) c.*1100+1G>A (n.*1100+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.1327+1G>A (n.1327+1G>A) c.1081+1G>A (n.1081+1G>A) c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) n.1903+1G>A | |
| 15 | g.91002050C>A | CA393886405 | VPS33B | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1324G>T (p.Gly442Ter) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.1903G>T | |
| 15 | g.91002050C= | CA2195398962 | VPS33B | c.1405G= (p.Gly469=) c.1324G= (p.Gly442=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1081G= (p.Gly361=) c.1060G= (p.Gly354=) n.1903G= | |
| 15 | g.91002050C>G | CA393886404 | VPS33B | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1903G>C | |
| 15 | g.91002050C>T | CA274811276 | VPS33B | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1903G>A | dbSNP |
| 15 | g.91002051T>A | CA492204113 | VPS33B | c.1404A>T (p.Ala468=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1326A>T (p.Ala442=) c.1080A>T (p.Ala360=) c.1059A>T (p.Ala353=) n.1902A>T | |
| 15 | g.91002051T>C | CA492204111 | VPS33B | c.1404A>G (p.Ala468=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1326A>G (p.Ala442=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.1059A>G (p.Ala353=) n.1902A>G | |
| 15 | g.91002051T>G | CA492204109 | VPS33B | c.1404A>C (p.Ala468=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1326A>C (p.Ala442=) c.1080A>C (p.Ala360=) c.1059A>C (p.Ala353=) n.1902A>C | |
| 15 | g.91002052G>A | CA393886406 | VPS33B | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1901C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002052G>C | CA393886407 | VPS33B | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1901C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002052G= | CA2195398963 | VPS33B | c.1403C= (p.Ala468=) c.1322C= (p.Ala441=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1325C= (p.Ala442=) c.1079C= (p.Ala360=) c.1058C= (p.Ala353=) n.1901C= | |
| 15 | g.91002052G>T | CA393886408 | VPS33B | c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) n.1901C>A | |
| 15 | g.91002053C>A | CA393886409 | VPS33B | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1900G>T | |
| 15 | g.91002053C>G | CA393886410 | VPS33B | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1900G>C | |
| 15 | g.91002053C>T | CA393886411 | VPS33B | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1900G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002054A>C | CA492204121 | VPS33B | c.1401T>G (p.Ala467=) c.1320T>G (p.Ala440=) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1323T>G (p.Ala441=) c.1077T>G (p.Ala359=) c.1056T>G (p.Ala352=) n.1899T>G | |
| 15 | g.91002054A>G | CA492204125 | VPS33B | c.1401T>C (p.Ala467=) c.1320T>C (p.Ala440=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1323T>C (p.Ala441=) c.1077T>C (p.Ala359=) c.1056T>C (p.Ala352=) n.1899T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002054A>T | CA492204123 | VPS33B | c.1401T>A (p.Ala467=) c.1320T>A (p.Ala440=) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1323T>A (p.Ala441=) c.1077T>A (p.Ala359=) c.1056T>A (p.Ala352=) n.1899T>A | |
| 15 | g.91002055G>A | CA393886412 | VPS33B | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1898C>T | |
| 15 | g.91002055G>C | CA393886414 | VPS33B | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1898C>G | |
| 15 | g.91002055G>T | CA393886413 | VPS33B | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1898C>A |