| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.91001831dup | CA717052455 | VPS33B | c.1405+221dup (n.1405+221dup) c.1324+221dup (n.1324+221dup) c.*1100+221dup (n.*1100+221dup) c.1132+221dup (n.1132+221dup) c.1327+221dup (n.1327+221dup) c.1081+221dup (n.1081+221dup) c.1060+221dup (n.1060+221dup) n.1903+221dup | dbSNP |
| 15 | g.91001830T>C | CA2563086295 | VPS33B | c.1405+220A>G (n.1405+220A>G) c.1324+220A>G (n.1324+220A>G) c.*1100+220A>G (n.*1100+220A>G) c.1132+220A>G (n.1132+220A>G) c.1327+220A>G (n.1327+220A>G) c.1081+220A>G (n.1081+220A>G) c.1060+220A>G (n.1060+220A>G) n.1903+220A>G | |
| 15 | g.91001831T>C | CA2195398859 | VPS33B | c.1405+219A>G (n.1405+219A>G) c.1324+219A>G (n.1324+219A>G) c.*1100+219A>G (n.*1100+219A>G) c.1132+219A>G (n.1132+219A>G) c.1327+219A>G (n.1327+219A>G) c.1081+219A>G (n.1081+219A>G) c.1060+219A>G (n.1060+219A>G) n.1903+219A>G | dbSNP |
| 15 | g.91001831T= | CA2195398858 | VPS33B | c.1405+219A= (n.1405+219A=) c.1324+219A= (n.1324+219A=) c.*1100+219A= (n.*1100+219A=) c.1132+219A= (n.1132+219A=) c.1327+219A= (n.1327+219A=) c.1081+219A= (n.1081+219A=) c.1060+219A= (n.1060+219A=) n.1903+219A= | |
| 15 | g.91001832_91001833delinsGT | CA2195398860 | VPS33B | c.1405+217_1405+218delinsAC (n.1405+217_1405+218delinsAC) c.1324+217_1324+218delinsAC (n.1324+217_1324+218delinsAC) c.*1100+217_*1100+218delinsAC (n.*1100+217_*1100+218delinsAC) c.1132+217_1132+218delinsAC (n.1132+217_1132+218delinsAC) c.1327+217_1327+218delinsAC (n.1327+217_1327+218delinsAC) c.1081+217_1081+218delinsAC (n.1081+217_1081+218delinsAC) c.1060+217_1060+218delinsAC (n.1060+217_1060+218delinsAC) n.1903+217_1903+218delinsAC | |
| 15 | g.91001833del | CA2195398861 | VPS33B | c.1405+217del (n.1405+217del) c.1324+217del (n.1324+217del) c.*1100+217del (n.*1100+217del) c.1132+217del (n.1132+217del) c.1327+217del (n.1327+217del) c.1081+217del (n.1081+217del) c.1060+217del (n.1060+217del) n.1903+217del | dbSNP |
| 15 | g.91001833T>G | CA2556237623 | VPS33B | c.1405+217A>C (n.1405+217A>C) c.1324+217A>C (n.1324+217A>C) c.*1100+217A>C (n.*1100+217A>C) c.1132+217A>C (n.1132+217A>C) c.1327+217A>C (n.1327+217A>C) c.1081+217A>C (n.1081+217A>C) c.1060+217A>C (n.1060+217A>C) n.1903+217A>C | |
| 15 | g.91001838T>C | CA619595105 | VPS33B | c.1405+212A>G (n.1405+212A>G) c.1324+212A>G (n.1324+212A>G) c.*1100+212A>G (n.*1100+212A>G) c.1132+212A>G (n.1132+212A>G) c.1327+212A>G (n.1327+212A>G) c.1081+212A>G (n.1081+212A>G) c.1060+212A>G (n.1060+212A>G) n.1903+212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001838T= | CA2195398862 | VPS33B | c.1405+212A= (n.1405+212A=) c.1324+212A= (n.1324+212A=) c.*1100+212A= (n.*1100+212A=) c.1132+212A= (n.1132+212A=) c.1327+212A= (n.1327+212A=) c.1081+212A= (n.1081+212A=) c.1060+212A= (n.1060+212A=) n.1903+212A= | |
| 15 | g.91001839T>G | CA972738159 | VPS33B | c.1405+211A>C (n.1405+211A>C) c.1324+211A>C (n.1324+211A>C) c.*1100+211A>C (n.*1100+211A>C) c.1132+211A>C (n.1132+211A>C) c.1327+211A>C (n.1327+211A>C) c.1081+211A>C (n.1081+211A>C) c.1060+211A>C (n.1060+211A>C) n.1903+211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001839T= | CA2195398863 | VPS33B | c.1405+211A= (n.1405+211A=) c.1324+211A= (n.1324+211A=) c.*1100+211A= (n.*1100+211A=) c.1132+211A= (n.1132+211A=) c.1327+211A= (n.1327+211A=) c.1081+211A= (n.1081+211A=) c.1060+211A= (n.1060+211A=) n.1903+211A= | |
| 15 | g.91001842A>G | CA2731552512 | VPS33B | c.1405+208T>C (n.1405+208T>C) c.1324+208T>C (n.1324+208T>C) c.*1100+208T>C (n.*1100+208T>C) c.1132+208T>C (n.1132+208T>C) c.1327+208T>C (n.1327+208T>C) c.1081+208T>C (n.1081+208T>C) c.1060+208T>C (n.1060+208T>C) n.1903+208T>C | dbSNP |
| 15 | g.91001846G>A | CA2195398865 | VPS33B | c.1405+204C>T (n.1405+204C>T) c.1324+204C>T (n.1324+204C>T) c.*1100+204C>T (n.*1100+204C>T) c.1132+204C>T (n.1132+204C>T) c.1327+204C>T (n.1327+204C>T) c.1081+204C>T (n.1081+204C>T) c.1060+204C>T (n.1060+204C>T) n.1903+204C>T | dbSNP |
| 15 | g.91001846G= | CA2195398864 | VPS33B | c.1405+204C= (n.1405+204C=) c.1324+204C= (n.1324+204C=) c.*1100+204C= (n.*1100+204C=) c.1132+204C= (n.1132+204C=) c.1327+204C= (n.1327+204C=) c.1081+204C= (n.1081+204C=) c.1060+204C= (n.1060+204C=) n.1903+204C= | |
| 15 | g.91001851T>C | CA717052461 | VPS33B | c.1405+199A>G (n.1405+199A>G) c.1324+199A>G (n.1324+199A>G) c.*1100+199A>G (n.*1100+199A>G) c.1132+199A>G (n.1132+199A>G) c.1327+199A>G (n.1327+199A>G) c.1081+199A>G (n.1081+199A>G) c.1060+199A>G (n.1060+199A>G) n.1903+199A>G | dbSNP |
| 15 | g.91001851T= | CA2195398866 | VPS33B | c.1405+199A= (n.1405+199A=) c.1324+199A= (n.1324+199A=) c.*1100+199A= (n.*1100+199A=) c.1132+199A= (n.1132+199A=) c.1327+199A= (n.1327+199A=) c.1081+199A= (n.1081+199A=) c.1060+199A= (n.1060+199A=) n.1903+199A= | |
| 15 | g.91001854A= | CA2195398867 | VPS33B | c.1405+196T= (n.1405+196T=) c.1324+196T= (n.1324+196T=) c.*1100+196T= (n.*1100+196T=) c.1132+196T= (n.1132+196T=) c.1327+196T= (n.1327+196T=) c.1081+196T= (n.1081+196T=) c.1060+196T= (n.1060+196T=) n.1903+196T= | |
| 15 | g.91001854A>G | CA274811059 | VPS33B | c.1405+196T>C (n.1405+196T>C) c.1324+196T>C (n.1324+196T>C) c.*1100+196T>C (n.*1100+196T>C) c.1132+196T>C (n.1132+196T>C) c.1327+196T>C (n.1327+196T>C) c.1081+196T>C (n.1081+196T>C) c.1060+196T>C (n.1060+196T>C) n.1903+196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001856G>A | CA717052465 | VPS33B | c.1405+194C>T (n.1405+194C>T) c.1324+194C>T (n.1324+194C>T) c.*1100+194C>T (n.*1100+194C>T) c.1132+194C>T (n.1132+194C>T) c.1327+194C>T (n.1327+194C>T) c.1081+194C>T (n.1081+194C>T) c.1060+194C>T (n.1060+194C>T) n.1903+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001856G= | CA2195398868 | VPS33B | c.1405+194C= (n.1405+194C=) c.1324+194C= (n.1324+194C=) c.*1100+194C= (n.*1100+194C=) c.1132+194C= (n.1132+194C=) c.1327+194C= (n.1327+194C=) c.1081+194C= (n.1081+194C=) c.1060+194C= (n.1060+194C=) n.1903+194C= | |
| 15 | g.91001860C= | CA2195398869 | VPS33B | c.1405+190G= (n.1405+190G=) c.1324+190G= (n.1324+190G=) c.*1100+190G= (n.*1100+190G=) c.1132+190G= (n.1132+190G=) c.1327+190G= (n.1327+190G=) c.1081+190G= (n.1081+190G=) c.1060+190G= (n.1060+190G=) n.1903+190G= | |
| 15 | g.91001860C>G | CA274811064 | VPS33B | c.1405+190G>C (n.1405+190G>C) c.1324+190G>C (n.1324+190G>C) c.*1100+190G>C (n.*1100+190G>C) c.1132+190G>C (n.1132+190G>C) c.1327+190G>C (n.1327+190G>C) c.1081+190G>C (n.1081+190G>C) c.1060+190G>C (n.1060+190G>C) n.1903+190G>C | dbSNP |
| 15 | g.91001861A= | CA2195398870 | VPS33B | c.1405+189T= (n.1405+189T=) c.1324+189T= (n.1324+189T=) c.*1100+189T= (n.*1100+189T=) c.1132+189T= (n.1132+189T=) c.1327+189T= (n.1327+189T=) c.1081+189T= (n.1081+189T=) c.1060+189T= (n.1060+189T=) n.1903+189T= | |
| 15 | g.91001861A>G | CA274811071 | VPS33B | c.1405+189T>C (n.1405+189T>C) c.1324+189T>C (n.1324+189T>C) c.*1100+189T>C (n.*1100+189T>C) c.1132+189T>C (n.1132+189T>C) c.1327+189T>C (n.1327+189T>C) c.1081+189T>C (n.1081+189T>C) c.1060+189T>C (n.1060+189T>C) n.1903+189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001863C>A | CA2195398872 | VPS33B | c.1405+187G>T (n.1405+187G>T) c.1324+187G>T (n.1324+187G>T) c.*1100+187G>T (n.*1100+187G>T) c.1132+187G>T (n.1132+187G>T) c.1327+187G>T (n.1327+187G>T) c.1081+187G>T (n.1081+187G>T) c.1060+187G>T (n.1060+187G>T) n.1903+187G>T | dbSNP |
| 15 | g.91001863C= | CA2195398871 | VPS33B | c.1405+187G= (n.1405+187G=) c.1324+187G= (n.1324+187G=) c.*1100+187G= (n.*1100+187G=) c.1132+187G= (n.1132+187G=) c.1327+187G= (n.1327+187G=) c.1081+187G= (n.1081+187G=) c.1060+187G= (n.1060+187G=) n.1903+187G= | |
| 15 | g.91001868G>A | CA914043315 | VPS33B | c.1405+182C>T (n.1405+182C>T) c.1324+182C>T (n.1324+182C>T) c.*1100+182C>T (n.*1100+182C>T) c.1132+182C>T (n.1132+182C>T) c.1327+182C>T (n.1327+182C>T) c.1081+182C>T (n.1081+182C>T) c.1060+182C>T (n.1060+182C>T) n.1903+182C>T | gnomAD v2 |
| 15 | g.91001868_91001872delinsGGTAA | CA2195398873 | VPS33B | c.1405+178_1405+182delinsTTACC (n.1405+178_1405+182delinsTTACC) c.1324+178_1324+182delinsTTACC (n.1324+178_1324+182delinsTTACC) c.*1100+178_*1100+182delinsTTACC (n.*1100+178_*1100+182delinsTTACC) c.1132+178_1132+182delinsTTACC (n.1132+178_1132+182delinsTTACC) c.1327+178_1327+182delinsTTACC (n.1327+178_1327+182delinsTTACC) c.1081+178_1081+182delinsTTACC (n.1081+178_1081+182delinsTTACC) c.1060+178_1060+182delinsTTACC (n.1060+178_1060+182delinsTTACC) n.1903+178_1903+182delinsTTACC | |
| 15 | g.91001869G= | CA2195398874 | VPS33B | c.1405+181C= (n.1405+181C=) c.1324+181C= (n.1324+181C=) c.*1100+181C= (n.*1100+181C=) c.1132+181C= (n.1132+181C=) c.1327+181C= (n.1327+181C=) c.1081+181C= (n.1081+181C=) c.1060+181C= (n.1060+181C=) n.1903+181C= | |
| 15 | g.91001871_91001874del | CA274811084 | VPS33B | c.1405+178_1405+181del (n.1405+178_1405+181del) c.1324+178_1324+181del (n.1324+178_1324+181del) c.*1100+178_*1100+181del (n.*1100+178_*1100+181del) c.1132+178_1132+181del (n.1132+178_1132+181del) c.1327+178_1327+181del (n.1327+178_1327+181del) c.1081+178_1081+181del (n.1081+178_1081+181del) c.1060+178_1060+181del (n.1060+178_1060+181del) n.1903+178_1903+181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001870dup | CA619595108 | VPS33B | c.1405+180dup (n.1405+180dup) c.1324+180dup (n.1324+180dup) c.*1100+180dup (n.*1100+180dup) c.1132+180dup (n.1132+180dup) c.1327+180dup (n.1327+180dup) c.1081+180dup (n.1081+180dup) c.1060+180dup (n.1060+180dup) n.1903+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001872del | CA2568649183 | VPS33B | c.1405+179del (n.1405+179del) c.1324+179del (n.1324+179del) c.*1100+179del (n.*1100+179del) c.1132+179del (n.1132+179del) c.1327+179del (n.1327+179del) c.1081+179del (n.1081+179del) c.1060+179del (n.1060+179del) n.1903+179del | |
| 15 | g.91001872A= | CA2195398875 | VPS33B | c.1405+178T= (n.1405+178T=) c.1324+178T= (n.1324+178T=) c.*1100+178T= (n.*1100+178T=) c.1132+178T= (n.1132+178T=) c.1327+178T= (n.1327+178T=) c.1081+178T= (n.1081+178T=) c.1060+178T= (n.1060+178T=) n.1903+178T= | |
| 15 | g.91001872A>G | CA717052469 | VPS33B | c.1405+178T>C (n.1405+178T>C) c.1324+178T>C (n.1324+178T>C) c.*1100+178T>C (n.*1100+178T>C) c.1132+178T>C (n.1132+178T>C) c.1327+178T>C (n.1327+178T>C) c.1081+178T>C (n.1081+178T>C) c.1060+178T>C (n.1060+178T>C) n.1903+178T>C | dbSNP |
| 15 | g.91001872A>T | CA717052470 | VPS33B | c.1405+178T>A (n.1405+178T>A) c.1324+178T>A (n.1324+178T>A) c.*1100+178T>A (n.*1100+178T>A) c.1132+178T>A (n.1132+178T>A) c.1327+178T>A (n.1327+178T>A) c.1081+178T>A (n.1081+178T>A) c.1060+178T>A (n.1060+178T>A) n.1903+178T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001876T>C | CA656693413 | VPS33B | c.1405+174A>G (n.1405+174A>G) c.1324+174A>G (n.1324+174A>G) c.*1100+174A>G (n.*1100+174A>G) c.1132+174A>G (n.1132+174A>G) c.1327+174A>G (n.1327+174A>G) c.1081+174A>G (n.1081+174A>G) c.1060+174A>G (n.1060+174A>G) n.1903+174A>G | COSMIC |
| 15 | g.91001877T>C | CA2195398876 | VPS33B | c.1405+173A>G (n.1405+173A>G) c.1324+173A>G (n.1324+173A>G) c.*1100+173A>G (n.*1100+173A>G) c.1132+173A>G (n.1132+173A>G) c.1327+173A>G (n.1327+173A>G) c.1081+173A>G (n.1081+173A>G) c.1060+173A>G (n.1060+173A>G) n.1903+173A>G | dbSNP |
| 15 | g.91001877T= | CA2195398877 | VPS33B | c.1405+173A= (n.1405+173A=) c.1324+173A= (n.1324+173A=) c.*1100+173A= (n.*1100+173A=) c.1132+173A= (n.1132+173A=) c.1327+173A= (n.1327+173A=) c.1081+173A= (n.1081+173A=) c.1060+173A= (n.1060+173A=) n.1903+173A= | |
| 15 | g.91001877_91001880delinsTTAC | CA2195398878 | VPS33B | c.1405+170_1405+173delinsGTAA (n.1405+170_1405+173delinsGTAA) c.1324+170_1324+173delinsGTAA (n.1324+170_1324+173delinsGTAA) c.*1100+170_*1100+173delinsGTAA (n.*1100+170_*1100+173delinsGTAA) c.1132+170_1132+173delinsGTAA (n.1132+170_1132+173delinsGTAA) c.1327+170_1327+173delinsGTAA (n.1327+170_1327+173delinsGTAA) c.1081+170_1081+173delinsGTAA (n.1081+170_1081+173delinsGTAA) c.1060+170_1060+173delinsGTAA (n.1060+170_1060+173delinsGTAA) n.1903+170_1903+173delinsGTAA | |
| 15 | g.91001880_91001882del | CA972738172 | VPS33B | c.1405+170_1405+172del (n.1405+170_1405+172del) c.1324+170_1324+172del (n.1324+170_1324+172del) c.*1100+170_*1100+172del (n.*1100+170_*1100+172del) c.1132+170_1132+172del (n.1132+170_1132+172del) c.1327+170_1327+172del (n.1327+170_1327+172del) c.1081+170_1081+172del (n.1081+170_1081+172del) c.1060+170_1060+172del (n.1060+170_1060+172del) n.1903+170_1903+172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001879A= | CA2195398879 | VPS33B | c.1405+171T= (n.1405+171T=) c.1324+171T= (n.1324+171T=) c.*1100+171T= (n.*1100+171T=) c.1132+171T= (n.1132+171T=) c.1327+171T= (n.1327+171T=) c.1081+171T= (n.1081+171T=) c.1060+171T= (n.1060+171T=) n.1903+171T= | |
| 15 | g.91001879A>G | CA2195398880 | VPS33B | c.1405+171T>C (n.1405+171T>C) c.1324+171T>C (n.1324+171T>C) c.*1100+171T>C (n.*1100+171T>C) c.1132+171T>C (n.1132+171T>C) c.1327+171T>C (n.1327+171T>C) c.1081+171T>C (n.1081+171T>C) c.1060+171T>C (n.1060+171T>C) n.1903+171T>C | dbSNP |
| 15 | g.91001882A= | CA2195398881 | VPS33B | c.1405+168T= (n.1405+168T=) c.1324+168T= (n.1324+168T=) c.*1100+168T= (n.*1100+168T=) c.1132+168T= (n.1132+168T=) c.1327+168T= (n.1327+168T=) c.1081+168T= (n.1081+168T=) c.1060+168T= (n.1060+168T=) n.1903+168T= | |
| 15 | g.91001882A>C | CA972738175 | VPS33B | c.1405+168T>G (n.1405+168T>G) c.1324+168T>G (n.1324+168T>G) c.*1100+168T>G (n.*1100+168T>G) c.1132+168T>G (n.1132+168T>G) c.1327+168T>G (n.1327+168T>G) c.1081+168T>G (n.1081+168T>G) c.1060+168T>G (n.1060+168T>G) n.1903+168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001882A>G | CA972738179 | VPS33B | c.1405+168T>C (n.1405+168T>C) c.1324+168T>C (n.1324+168T>C) c.*1100+168T>C (n.*1100+168T>C) c.1132+168T>C (n.1132+168T>C) c.1327+168T>C (n.1327+168T>C) c.1081+168T>C (n.1081+168T>C) c.1060+168T>C (n.1060+168T>C) n.1903+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001883T>C | CA2731552513 | VPS33B | c.1405+167A>G (n.1405+167A>G) c.1324+167A>G (n.1324+167A>G) c.*1100+167A>G (n.*1100+167A>G) c.1132+167A>G (n.1132+167A>G) c.1327+167A>G (n.1327+167A>G) c.1081+167A>G (n.1081+167A>G) c.1060+167A>G (n.1060+167A>G) n.1903+167A>G | dbSNP |
| 15 | g.91001890_91001893delinsACTG | CA2195398882 | VPS33B | c.1405+157_1405+160delinsCAGT (n.1405+157_1405+160delinsCAGT) c.1324+157_1324+160delinsCAGT (n.1324+157_1324+160delinsCAGT) c.*1100+157_*1100+160delinsCAGT (n.*1100+157_*1100+160delinsCAGT) c.1132+157_1132+160delinsCAGT (n.1132+157_1132+160delinsCAGT) c.1327+157_1327+160delinsCAGT (n.1327+157_1327+160delinsCAGT) c.1081+157_1081+160delinsCAGT (n.1081+157_1081+160delinsCAGT) c.1060+157_1060+160delinsCAGT (n.1060+157_1060+160delinsCAGT) n.1903+157_1903+160delinsCAGT | |
| 15 | g.91001891C= | CA2195398884 | VPS33B | c.1405+159G= (n.1405+159G=) c.1324+159G= (n.1324+159G=) c.*1100+159G= (n.*1100+159G=) c.1132+159G= (n.1132+159G=) c.1327+159G= (n.1327+159G=) c.1081+159G= (n.1081+159G=) c.1060+159G= (n.1060+159G=) n.1903+159G= | |
| 15 | g.91001891C>G | CA274811105 | VPS33B | c.1405+159G>C (n.1405+159G>C) c.1324+159G>C (n.1324+159G>C) c.*1100+159G>C (n.*1100+159G>C) c.1132+159G>C (n.1132+159G>C) c.1327+159G>C (n.1327+159G>C) c.1081+159G>C (n.1081+159G>C) c.1060+159G>C (n.1060+159G>C) n.1903+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001891C>T | CA274811091 | VPS33B | c.1405+159G>A (n.1405+159G>A) c.1324+159G>A (n.1324+159G>A) c.*1100+159G>A (n.*1100+159G>A) c.1132+159G>A (n.1132+159G>A) c.1327+159G>A (n.1327+159G>A) c.1081+159G>A (n.1081+159G>A) c.1060+159G>A (n.1060+159G>A) n.1903+159G>A | dbSNP |
| 15 | g.91001893_91001895del | CA2195398883 | VPS33B | c.1405+157_1405+159del (n.1405+157_1405+159del) c.1324+157_1324+159del (n.1324+157_1324+159del) c.*1100+157_*1100+159del (n.*1100+157_*1100+159del) c.1132+157_1132+159del (n.1132+157_1132+159del) c.1327+157_1327+159del (n.1327+157_1327+159del) c.1081+157_1081+159del (n.1081+157_1081+159del) c.1060+157_1060+159del (n.1060+157_1060+159del) n.1903+157_1903+159del | dbSNP |
| 15 | g.91001892T>C | CA2731552514 | VPS33B | c.1405+158A>G (n.1405+158A>G) c.1324+158A>G (n.1324+158A>G) c.*1100+158A>G (n.*1100+158A>G) c.1132+158A>G (n.1132+158A>G) c.1327+158A>G (n.1327+158A>G) c.1081+158A>G (n.1081+158A>G) c.1060+158A>G (n.1060+158A>G) n.1903+158A>G | dbSNP |
| 15 | g.91001893G>C | CA2195398886 | VPS33B | c.1405+157C>G (n.1405+157C>G) c.1324+157C>G (n.1324+157C>G) c.*1100+157C>G (n.*1100+157C>G) c.1132+157C>G (n.1132+157C>G) c.1327+157C>G (n.1327+157C>G) c.1081+157C>G (n.1081+157C>G) c.1060+157C>G (n.1060+157C>G) n.1903+157C>G | dbSNP |
| 15 | g.91001893G= | CA2195398885 | VPS33B | c.1405+157C= (n.1405+157C=) c.1324+157C= (n.1324+157C=) c.*1100+157C= (n.*1100+157C=) c.1132+157C= (n.1132+157C=) c.1327+157C= (n.1327+157C=) c.1081+157C= (n.1081+157C=) c.1060+157C= (n.1060+157C=) n.1903+157C= | |
| 15 | g.91001896C>T | CA2805217626 | VPS33B | c.1405+154G>A (n.1405+154G>A) c.1324+154G>A (n.1324+154G>A) c.*1100+154G>A (n.*1100+154G>A) c.1132+154G>A (n.1132+154G>A) c.1327+154G>A (n.1327+154G>A) c.1081+154G>A (n.1081+154G>A) c.1060+154G>A (n.1060+154G>A) n.1903+154G>A | |
| 15 | g.91001898T>C | CA2195398887 | VPS33B | c.1405+152A>G (n.1405+152A>G) c.1324+152A>G (n.1324+152A>G) c.*1100+152A>G (n.*1100+152A>G) c.1132+152A>G (n.1132+152A>G) c.1327+152A>G (n.1327+152A>G) c.1081+152A>G (n.1081+152A>G) c.1060+152A>G (n.1060+152A>G) n.1903+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001898T= | CA2195398888 | VPS33B | c.1405+152A= (n.1405+152A=) c.1324+152A= (n.1324+152A=) c.*1100+152A= (n.*1100+152A=) c.1132+152A= (n.1132+152A=) c.1327+152A= (n.1327+152A=) c.1081+152A= (n.1081+152A=) c.1060+152A= (n.1060+152A=) n.1903+152A= | |
| 15 | g.91001899A>T | CA2630425124 | VPS33B | c.1405+151T>A (n.1405+151T>A) c.1324+151T>A (n.1324+151T>A) c.*1100+151T>A (n.*1100+151T>A) c.1132+151T>A (n.1132+151T>A) c.1327+151T>A (n.1327+151T>A) c.1081+151T>A (n.1081+151T>A) c.1060+151T>A (n.1060+151T>A) n.1903+151T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001900C= | CA2195398889 | VPS33B | c.1405+150G= (n.1405+150G=) c.1324+150G= (n.1324+150G=) c.*1100+150G= (n.*1100+150G=) c.1132+150G= (n.1132+150G=) c.1327+150G= (n.1327+150G=) c.1081+150G= (n.1081+150G=) c.1060+150G= (n.1060+150G=) n.1903+150G= | |
| 15 | g.91001900C>T | CA274811106 | VPS33B | c.1405+150G>A (n.1405+150G>A) c.1324+150G>A (n.1324+150G>A) c.*1100+150G>A (n.*1100+150G>A) c.1132+150G>A (n.1132+150G>A) c.1327+150G>A (n.1327+150G>A) c.1081+150G>A (n.1081+150G>A) c.1060+150G>A (n.1060+150G>A) n.1903+150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001901T>G | CA2630425127 | VPS33B | c.1405+149A>C (n.1405+149A>C) c.1324+149A>C (n.1324+149A>C) c.*1100+149A>C (n.*1100+149A>C) c.1132+149A>C (n.1132+149A>C) c.1327+149A>C (n.1327+149A>C) c.1081+149A>C (n.1081+149A>C) c.1060+149A>C (n.1060+149A>C) n.1903+149A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001902A>G | CA2630425129 | VPS33B | c.1405+148T>C (n.1405+148T>C) c.1324+148T>C (n.1324+148T>C) c.*1100+148T>C (n.*1100+148T>C) c.1132+148T>C (n.1132+148T>C) c.1327+148T>C (n.1327+148T>C) c.1081+148T>C (n.1081+148T>C) c.1060+148T>C (n.1060+148T>C) n.1903+148T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001902_91001903insTAA | CA2630425128 | VPS33B | c.1405+148_1405+149insTAT (n.1405+148_1405+149insTAT) c.1324+148_1324+149insTAT (n.1324+148_1324+149insTAT) c.*1100+148_*1100+149insTAT (n.*1100+148_*1100+149insTAT) c.1132+148_1132+149insTAT (n.1132+148_1132+149insTAT) c.1327+148_1327+149insTAT (n.1327+148_1327+149insTAT) c.1081+148_1081+149insTAT (n.1081+148_1081+149insTAT) c.1060+148_1060+149insTAT (n.1060+148_1060+149insTAT) n.1903+148_1903+149insTAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001903del | CA2630425130 | VPS33B | c.1405+147del (n.1405+147del) c.1324+147del (n.1324+147del) c.*1100+147del (n.*1100+147del) c.1132+147del (n.1132+147del) c.1327+147del (n.1327+147del) c.1081+147del (n.1081+147del) c.1060+147del (n.1060+147del) n.1903+147del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001903G>T | CA2630425131 | VPS33B | c.1405+147C>A (n.1405+147C>A) c.1324+147C>A (n.1324+147C>A) c.*1100+147C>A (n.*1100+147C>A) c.1132+147C>A (n.1132+147C>A) c.1327+147C>A (n.1327+147C>A) c.1081+147C>A (n.1081+147C>A) c.1060+147C>A (n.1060+147C>A) n.1903+147C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001904C>A | CA2630425134 | VPS33B | c.1405+146G>T (n.1405+146G>T) c.1324+146G>T (n.1324+146G>T) c.*1100+146G>T (n.*1100+146G>T) c.1132+146G>T (n.1132+146G>T) c.1327+146G>T (n.1327+146G>T) c.1081+146G>T (n.1081+146G>T) c.1060+146G>T (n.1060+146G>T) n.1903+146G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001904C>G | CA2630425135 | VPS33B | c.1405+146G>C (n.1405+146G>C) c.1324+146G>C (n.1324+146G>C) c.*1100+146G>C (n.*1100+146G>C) c.1132+146G>C (n.1132+146G>C) c.1327+146G>C (n.1327+146G>C) c.1081+146G>C (n.1081+146G>C) c.1060+146G>C (n.1060+146G>C) n.1903+146G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001906G>C | CA2630425136 | VPS33B | c.1405+144C>G (n.1405+144C>G) c.1324+144C>G (n.1324+144C>G) c.*1100+144C>G (n.*1100+144C>G) c.1132+144C>G (n.1132+144C>G) c.1327+144C>G (n.1327+144C>G) c.1081+144C>G (n.1081+144C>G) c.1060+144C>G (n.1060+144C>G) n.1903+144C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001907A= | CA2195398890 | VPS33B | c.1405+143T= (n.1405+143T=) c.1324+143T= (n.1324+143T=) c.*1100+143T= (n.*1100+143T=) c.1132+143T= (n.1132+143T=) c.1327+143T= (n.1327+143T=) c.1081+143T= (n.1081+143T=) c.1060+143T= (n.1060+143T=) n.1903+143T= | |
| 15 | g.91001907A>C | CA2630425137 | VPS33B | c.1405+143T>G (n.1405+143T>G) c.1324+143T>G (n.1324+143T>G) c.*1100+143T>G (n.*1100+143T>G) c.1132+143T>G (n.1132+143T>G) c.1327+143T>G (n.1327+143T>G) c.1081+143T>G (n.1081+143T>G) c.1060+143T>G (n.1060+143T>G) n.1903+143T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001907A>T | CA274811107 | VPS33B | c.1405+143T>A (n.1405+143T>A) c.1324+143T>A (n.1324+143T>A) c.*1100+143T>A (n.*1100+143T>A) c.1132+143T>A (n.1132+143T>A) c.1327+143T>A (n.1327+143T>A) c.1081+143T>A (n.1081+143T>A) c.1060+143T>A (n.1060+143T>A) n.1903+143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001907_91001908insCTACCATGCTATAAGACTACCAAACAAAAGAATCTTTATACACATGAAATGACAAAAAGGTTTTTGTGGATTCAA | CA2805217627 | VPS33B | c.1405+143_1405+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1405+143_1405+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1324+143_1324+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1324+143_1324+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.*1100+143_*1100+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.*1100+143_*1100+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1132+143_1132+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1132+143_1132+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1327+143_1327+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1327+143_1327+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1081+143_1081+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1081+143_1081+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) c.1060+143_1060+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT (n.1060+143_1060+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT) n.1903+143_1903+144insTGAATCCACAAAAACCTTTTTGTCATTTCATGTGTATAAAGATTCTTTTGTTTGGTAGTCTTATAGCATGGTAGT | |
| 15 | g.91001908A>G | CA2630425139 | VPS33B | c.1405+142T>C (n.1405+142T>C) c.1324+142T>C (n.1324+142T>C) c.*1100+142T>C (n.*1100+142T>C) c.1132+142T>C (n.1132+142T>C) c.1327+142T>C (n.1327+142T>C) c.1081+142T>C (n.1081+142T>C) c.1060+142T>C (n.1060+142T>C) n.1903+142T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001915_91001917del | CA2630425138 | VPS33B | c.1405+140_1405+142del (n.1405+140_1405+142del) c.1324+140_1324+142del (n.1324+140_1324+142del) c.*1100+140_*1100+142del (n.*1100+140_*1100+142del) c.1132+140_1132+142del (n.1132+140_1132+142del) c.1327+140_1327+142del (n.1327+140_1327+142del) c.1081+140_1081+142del (n.1081+140_1081+142del) c.1060+140_1060+142del (n.1060+140_1060+142del) n.1903+140_1903+142del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001909G>A | CA274811112 | VPS33B | c.1405+141C>T (n.1405+141C>T) c.1324+141C>T (n.1324+141C>T) c.*1100+141C>T (n.*1100+141C>T) c.1132+141C>T (n.1132+141C>T) c.1327+141C>T (n.1327+141C>T) c.1081+141C>T (n.1081+141C>T) c.1060+141C>T (n.1060+141C>T) n.1903+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001909G= | CA2195398891 | VPS33B | c.1405+141C= (n.1405+141C=) c.1324+141C= (n.1324+141C=) c.*1100+141C= (n.*1100+141C=) c.1132+141C= (n.1132+141C=) c.1327+141C= (n.1327+141C=) c.1081+141C= (n.1081+141C=) c.1060+141C= (n.1060+141C=) n.1903+141C= | |
| 15 | g.91001909G>T | CA2630425142 | VPS33B | c.1405+141C>A (n.1405+141C>A) c.1324+141C>A (n.1324+141C>A) c.*1100+141C>A (n.*1100+141C>A) c.1132+141C>A (n.1132+141C>A) c.1327+141C>A (n.1327+141C>A) c.1081+141C>A (n.1081+141C>A) c.1060+141C>A (n.1060+141C>A) n.1903+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001910_91001911insTTT | CA2630425144 | VPS33B | c.1405+140_1405+141insAAA (n.1405+140_1405+141insAAA) c.1324+140_1324+141insAAA (n.1324+140_1324+141insAAA) c.*1100+140_*1100+141insAAA (n.*1100+140_*1100+141insAAA) c.1132+140_1132+141insAAA (n.1132+140_1132+141insAAA) c.1327+140_1327+141insAAA (n.1327+140_1327+141insAAA) c.1081+140_1081+141insAAA (n.1081+140_1081+141insAAA) c.1060+140_1060+141insAAA (n.1060+140_1060+141insAAA) n.1903+140_1903+141insAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001911A>G | CA2630425146 | VPS33B | c.1405+139T>C (n.1405+139T>C) c.1324+139T>C (n.1324+139T>C) c.*1100+139T>C (n.*1100+139T>C) c.1132+139T>C (n.1132+139T>C) c.1327+139T>C (n.1327+139T>C) c.1081+139T>C (n.1081+139T>C) c.1060+139T>C (n.1060+139T>C) n.1903+139T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001912G>T | CA2630425147 | VPS33B | c.1405+138C>A (n.1405+138C>A) c.1324+138C>A (n.1324+138C>A) c.*1100+138C>A (n.*1100+138C>A) c.1132+138C>A (n.1132+138C>A) c.1327+138C>A (n.1327+138C>A) c.1081+138C>A (n.1081+138C>A) c.1060+138C>A (n.1060+138C>A) n.1903+138C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001913T>C | CA717052476 | VPS33B | c.1405+137A>G (n.1405+137A>G) c.1324+137A>G (n.1324+137A>G) c.*1100+137A>G (n.*1100+137A>G) c.1132+137A>G (n.1132+137A>G) c.1327+137A>G (n.1327+137A>G) c.1081+137A>G (n.1081+137A>G) c.1060+137A>G (n.1060+137A>G) n.1903+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001913T= | CA2195398892 | VPS33B | c.1405+137A= (n.1405+137A=) c.1324+137A= (n.1324+137A=) c.*1100+137A= (n.*1100+137A=) c.1132+137A= (n.1132+137A=) c.1327+137A= (n.1327+137A=) c.1081+137A= (n.1081+137A=) c.1060+137A= (n.1060+137A=) n.1903+137A= | |
| 15 | g.91001914del | CA2630425149 | VPS33B | c.1405+136del (n.1405+136del) c.1324+136del (n.1324+136del) c.*1100+136del (n.*1100+136del) c.1132+136del (n.1132+136del) c.1327+136del (n.1327+136del) c.1081+136del (n.1081+136del) c.1060+136del (n.1060+136del) n.1903+136del | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001914A>T | CA2630425150 | VPS33B | c.1405+136T>A (n.1405+136T>A) c.1324+136T>A (n.1324+136T>A) c.*1100+136T>A (n.*1100+136T>A) c.1132+136T>A (n.1132+136T>A) c.1327+136T>A (n.1327+136T>A) c.1081+136T>A (n.1081+136T>A) c.1060+136T>A (n.1060+136T>A) n.1903+136T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001915G>A | CA2630425151 | VPS33B | c.1405+135C>T (n.1405+135C>T) c.1324+135C>T (n.1324+135C>T) c.*1100+135C>T (n.*1100+135C>T) c.1132+135C>T (n.1132+135C>T) c.1327+135C>T (n.1327+135C>T) c.1081+135C>T (n.1081+135C>T) c.1060+135C>T (n.1060+135C>T) n.1903+135C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001915G>C | CA2630425152 | VPS33B | c.1405+135C>G (n.1405+135C>G) c.1324+135C>G (n.1324+135C>G) c.*1100+135C>G (n.*1100+135C>G) c.1132+135C>G (n.1132+135C>G) c.1327+135C>G (n.1327+135C>G) c.1081+135C>G (n.1081+135C>G) c.1060+135C>G (n.1060+135C>G) n.1903+135C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001915G>T | CA2630425153 | VPS33B | c.1405+135C>A (n.1405+135C>A) c.1324+135C>A (n.1324+135C>A) c.*1100+135C>A (n.*1100+135C>A) c.1132+135C>A (n.1132+135C>A) c.1327+135C>A (n.1327+135C>A) c.1081+135C>A (n.1081+135C>A) c.1060+135C>A (n.1060+135C>A) n.1903+135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001917A>G | CA2630425154 | VPS33B | c.1405+133T>C (n.1405+133T>C) c.1324+133T>C (n.1324+133T>C) c.*1100+133T>C (n.*1100+133T>C) c.1132+133T>C (n.1132+133T>C) c.1327+133T>C (n.1327+133T>C) c.1081+133T>C (n.1081+133T>C) c.1060+133T>C (n.1060+133T>C) n.1903+133T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001918A= | CA2195398893 | VPS33B | c.1405+132T= (n.1405+132T=) c.1324+132T= (n.1324+132T=) c.*1100+132T= (n.*1100+132T=) c.1132+132T= (n.1132+132T=) c.1327+132T= (n.1327+132T=) c.1081+132T= (n.1081+132T=) c.1060+132T= (n.1060+132T=) n.1903+132T= | |
| 15 | g.91001918A>G | CA274811129 | VPS33B | c.1405+132T>C (n.1405+132T>C) c.1324+132T>C (n.1324+132T>C) c.*1100+132T>C (n.*1100+132T>C) c.1132+132T>C (n.1132+132T>C) c.1327+132T>C (n.1327+132T>C) c.1081+132T>C (n.1081+132T>C) c.1060+132T>C (n.1060+132T>C) n.1903+132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91001920A>C | CA2630425156 | VPS33B | c.1405+130T>G (n.1405+130T>G) c.1324+130T>G (n.1324+130T>G) c.*1100+130T>G (n.*1100+130T>G) c.1132+130T>G (n.1132+130T>G) c.1327+130T>G (n.1327+130T>G) c.1081+130T>G (n.1081+130T>G) c.1060+130T>G (n.1060+130T>G) n.1903+130T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001922T>C | CA2195398895 | VPS33B | c.1405+128A>G (n.1405+128A>G) c.1324+128A>G (n.1324+128A>G) c.*1100+128A>G (n.*1100+128A>G) c.1132+128A>G (n.1132+128A>G) c.1327+128A>G (n.1327+128A>G) c.1081+128A>G (n.1081+128A>G) c.1060+128A>G (n.1060+128A>G) n.1903+128A>G | dbSNP |
| 15 | g.91001922T= | CA2195398894 | VPS33B | c.1405+128A= (n.1405+128A=) c.1324+128A= (n.1324+128A=) c.*1100+128A= (n.*1100+128A=) c.1132+128A= (n.1132+128A=) c.1327+128A= (n.1327+128A=) c.1081+128A= (n.1081+128A=) c.1060+128A= (n.1060+128A=) n.1903+128A= | |
| 15 | g.91001924G>T | CA2630425158 | VPS33B | c.1405+126C>A (n.1405+126C>A) c.1324+126C>A (n.1324+126C>A) c.*1100+126C>A (n.*1100+126C>A) c.1132+126C>A (n.1132+126C>A) c.1327+126C>A (n.1327+126C>A) c.1081+126C>A (n.1081+126C>A) c.1060+126C>A (n.1060+126C>A) n.1903+126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001926A>T | CA2630425160 | VPS33B | c.1405+124T>A (n.1405+124T>A) c.1324+124T>A (n.1324+124T>A) c.*1100+124T>A (n.*1100+124T>A) c.1132+124T>A (n.1132+124T>A) c.1327+124T>A (n.1327+124T>A) c.1081+124T>A (n.1081+124T>A) c.1060+124T>A (n.1060+124T>A) n.1903+124T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001927A= | CA2195398896 | VPS33B | c.1405+123T= (n.1405+123T=) c.1324+123T= (n.1324+123T=) c.*1100+123T= (n.*1100+123T=) c.1132+123T= (n.1132+123T=) c.1327+123T= (n.1327+123T=) c.1081+123T= (n.1081+123T=) c.1060+123T= (n.1060+123T=) n.1903+123T= | |
| 15 | g.91001927A>G | CA717052480 | VPS33B | c.1405+123T>C (n.1405+123T>C) c.1324+123T>C (n.1324+123T>C) c.*1100+123T>C (n.*1100+123T>C) c.1132+123T>C (n.1132+123T>C) c.1327+123T>C (n.1327+123T>C) c.1081+123T>C (n.1081+123T>C) c.1060+123T>C (n.1060+123T>C) n.1903+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001927A>T | CA2630425161 | VPS33B | c.1405+123T>A (n.1405+123T>A) c.1324+123T>A (n.1324+123T>A) c.*1100+123T>A (n.*1100+123T>A) c.1132+123T>A (n.1132+123T>A) c.1327+123T>A (n.1327+123T>A) c.1081+123T>A (n.1081+123T>A) c.1060+123T>A (n.1060+123T>A) n.1903+123T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001929G>A | CA274811136 | VPS33B | c.1405+121C>T (n.1405+121C>T) c.1324+121C>T (n.1324+121C>T) c.*1100+121C>T (n.*1100+121C>T) c.1132+121C>T (n.1132+121C>T) c.1327+121C>T (n.1327+121C>T) c.1081+121C>T (n.1081+121C>T) c.1060+121C>T (n.1060+121C>T) n.1903+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91001929G= | CA2195398897 | VPS33B | c.1405+121C= (n.1405+121C=) c.1324+121C= (n.1324+121C=) c.*1100+121C= (n.*1100+121C=) c.1132+121C= (n.1132+121C=) c.1327+121C= (n.1327+121C=) c.1081+121C= (n.1081+121C=) c.1060+121C= (n.1060+121C=) n.1903+121C= | |
| 15 | g.91001929G>T | CA2630425163 | VPS33B | c.1405+121C>A (n.1405+121C>A) c.1324+121C>A (n.1324+121C>A) c.*1100+121C>A (n.*1100+121C>A) c.1132+121C>A (n.1132+121C>A) c.1327+121C>A (n.1327+121C>A) c.1081+121C>A (n.1081+121C>A) c.1060+121C>A (n.1060+121C>A) n.1903+121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001930A>C | CA2630425165 | VPS33B | c.1405+120T>G (n.1405+120T>G) c.1324+120T>G (n.1324+120T>G) c.*1100+120T>G (n.*1100+120T>G) c.1132+120T>G (n.1132+120T>G) c.1327+120T>G (n.1327+120T>G) c.1081+120T>G (n.1081+120T>G) c.1060+120T>G (n.1060+120T>G) n.1903+120T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91001930A>G | CA2630425166 | VPS33B | c.1405+120T>C (n.1405+120T>C) c.1324+120T>C (n.1324+120T>C) c.*1100+120T>C (n.*1100+120T>C) c.1132+120T>C (n.1132+120T>C) c.1327+120T>C (n.1327+120T>C) c.1081+120T>C (n.1081+120T>C) c.1060+120T>C (n.1060+120T>C) n.1903+120T>C | gnomAD v4 |